Xét nghiệm enzyme bệnh tay sachs: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

2019-11-12 02:21 PM
Những người có nguy cơ cao, là người mang gen bệnh Tay Sachs, có thể thử máu trước khi có con, để xem họ có phải là người mang mầm bệnh hay không

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Nhận định chung

Xét nghiệm tìm bệnh Tay-Sachs đo lượng enzyme gọi là hexosaminidase A (hex A) trong máu. Hex A phá vỡ các chất béo trong não và dây thần kinh. Tay-Sachs là một bệnh di truyền, trong đó cơ thể không thể phân hủy các chất béo như bình thường, vì vậy các chất béo thu thập trong các tế bào thần kinh của não và làm tổn thương chúng.

Tay-Sachs có thể xảy ra khi cha mẹ truyền gen đã thay đổi cho con.

Em bé nhận được gen thay đổi từ cả bố và mẹ, em sẽ mắc bệnh.

Nếu em bé nhận được gen thay đổi từ chỉ một cha mẹ, nó sẽ là người mang mầm bệnh. Điều này có nghĩa là đứa trẻ sẽ có một gen tạo ra hex A và một gen không. Cơ thể của trẻ tạo ra đủ hex A để trẻ không mắc bệnh. Nhưng đứa trẻ có thể truyền gen đã thay đổi cho con của mình.

Xét nghiệm bệnh Tay-Sachs cũng có thể đo lượng enzyme khác, được gọi là hexosaminidase B. Những người không thể tạo ra hex A hoặc B có một tình trạng gọi là bệnh Sandhoff.

Xét nghiệm enzyme Tay-Sachs thường được thực hiện trên máu lấy từ tĩnh mạch hoặc từ dây rốn ngay sau khi sinh.

Chỉ định xét nghiệm enzyme bệnh tay sachs

Xét nghiệm đo hexosaminidase A được thực hiện để:

Xem em bé có bị bệnh Tay-Sachs không.

Sàng lọc bệnh Tây-Sachs. Những người gốc Ashkenazi gốc Do Thái, người Canada gốc Canada hoặc người Cajun có tiền sử gia đình mắc bệnh Tay-Sachs hoặc sống trong một cộng đồng hoặc dân số có nhiều bệnh Tay-Sachs có thể được xét nghiệm.

Xem một em bé chưa sinh (thai nhi) có bị bệnh Tay-Sachs không. Điều này được thực hiện sớm trong thai kỳ bằng cách sử dụng nước ối, lấy mẫu lông nhung màng đệm hoặc phân tích đột biến.

Chuẩn bị xét nghiệm enzyme bệnh tay sachs

Không cần phải làm gì trước khi làm xét nghiệm này. Nếu làm xét nghiệm này để xem có phải là người mang mầm bệnh Tay-Sachs hay không, nên cho bác sĩ biết nếu đã được truyền máu trong 3 tháng qua.

Nói chuyện với bác sĩ về bất kỳ mối quan tâm nào về nhu cầu xét nghiệm, rủi ro của nó, cách thức thực hiện hoặc kết quả có thể có ý nghĩa gì.

Thực hiện xét nghiệm enzyme bệnh tay sachs

Quấn một dải thun quanh cánh tay trên để ngăn dòng máu chảy. Điều này làm cho các tĩnh mạch bên dưới dải lớn hơn nên dễ dàng đưa kim vào tĩnh mạch.

Làm sạch vị trí kim bằng cồn.

Đặt kim vào tĩnh mạch. Có thể cần nhiều hơn một thanh kim.

Gắn một ống vào kim để làm đầy máu.

Tháo băng ra khỏi cánh tay khi thu thập đủ máu.

Đặt một miếng gạc hoặc bông gòn lên vị trí kim khi kim được lấy ra.

Tạo áp lực lên nơi lấy máu và sau đó băng lại.

Cảm thấy khi xét nghiệm enzyme bệnh tay sachs

Mẫu máu được lấy từ tĩnh mạch trên cánh tay. Một dây thun được quấn quanh cánh tay trên. Nó có thể cảm thấy chặt. Có thể không cảm thấy gì cả từ kim, hoặc có thể cảm thấy đau nhói hoặc véo nhanh.

Rủi ro của xét nghiệm enzyme bệnh tay sachs

Có rất ít khả năng xảy ra vấn đề khi lấy mẫu máu lấy từ tĩnh mạch.

Có thể có một vết bầm nhỏ tại nơi lấy máu. Có thể hạ thấp nguy cơ bầm tím bằng cách giữ áp lực trên nơi lấy máu trong vài phút.

Trong một số ít trường hợp, tĩnh mạch có thể bị sưng sau khi lấy mẫu máu. Vấn đề này được gọi là viêm tĩnh mạch. Nén ấm có thể được sử dụng nhiều lần trong ngày để điều trị.

Ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Xét nghiệm tìm bệnh Tay-Sachs đo lượng enzyme gọi là hexosaminidase A (hex A) trong máu.

Các giá trị bình thường được liệt kê ở đây, được gọi là phạm vi tham chiếu, chỉ là một hướng dẫn. Các phạm vi này khác nhau từ phòng xét nghiệm đến phòng xét nghiệm và phòng xét nghiệm có thể có một phạm vi khác nhau cho những gì bình thường. Báo cáo phòng xét nghiệm nên chứa phạm vi sử dụng phòng xét nghiệm. Ngoài ra, bác sĩ sẽ đánh giá kết quả dựa trên sức khỏe và các yếu tố khác. Điều này có nghĩa là một giá trị nằm ngoài các giá trị bình thường được liệt kê ở đây có thể vẫn bình thường.

Tổng hexosaminidase (A + B) bình thường: 9,8 - 15,9 đơn vị mỗi lít (U / L).

Hexosaminidase A bình thường: 7.2 - 9,8 đơn vị mỗi lít (U / L).

Một người có khoảng một nửa lượng hex A bình thường là một người có yếu tố di truyền bệnh Tay-Sachs .

Một người không có hex A, mắc bệnh Tay-Sachs.

Trong những trường hợp hiếm hoi, một người có thể không có enzyme hex A hoặc hex B. Điều này gây ra một tình trạng gọi là bệnh Sandhoff.

Yếu tố ảnh hưởng đến xét nghiệm enzyme bệnh tay sachs

Nếu được truyền máu gần đây, có thể không được xét nghiệm, hoặc kết quả xét nghiệm có thể không hữu ích. Nếu được truyền máu từ người hiến máu có nồng độ hexosaminidase A bình thường, mức độ có thể tạm thời cao hơn bình thường.

Điều cần biết thêm

Xét nghiệm bệnh Tay-Sachs dương tính có thể cần phải được xác nhận với các xét nghiệm di truyền khác.

Những người có nguy cơ cao là người mang gen bệnh Tay-Sachs có thể thử máu trước khi có con, để xem họ có phải là người mang mầm bệnh hay không. Những người gốc Ashkenazi gốc Do Thái, người Canada gốc Canada hoặc người Cajun hoặc những người có tiền sử gia đình mắc bệnh Tay-Sachs hoặc sống trong một cộng đồng hoặc dân số có nhiều bệnh Tay-Sachs có thể được xét nghiệm. Tư vấn di truyền có sẵn cho những người mắc bệnh hoặc là người mang mầm bệnh.

Trước khi kiểm tra một bệnh di truyền như bệnh Tay-Sachs, có thể muốn tìm hiểu về các vấn đề đạo đức, pháp lý và tôn giáo có thể có của xét nghiệm di truyền.

Bài viết cùng chuyên mục

Xét nghiệm virus viêm gan A: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả

Xét nghiệm tìm kiếm các kháng thể do cơ thể tạo ra để chống lại virus, chúng sẽ ở trong máu nếu hiện tại bị nhiễm viêm gan A, hoặc đã từng bị nhiễm trong quá khứ

Ammoniac máu: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Ammoniac là một sản phẩm phế thải được hình thành như hậu quả của sự thoái giáng nitrogen trong quá trình chuyển hóa protein tại ruột

Ý nghĩa xét nghiệm các emzym chống ô xy hóa

Đánh giá khả năng chống oxy hoá của cơ thể trong nhiều bệnh lý và hội chứng toàn thể: tuổi già, ung thư, nhiễm bột, ngộ độc thuốc, uống rượu nhiều, quá tải sắt, bệnh miễn dịch

Xét nghiệm bệnh Phenylketon niệu (PKU): ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Xét nghiệm bệnh phenylketon niệu, được thực hiện để kiểm tra xem em bé sơ sinh, có enzyme cần thiết, để sử dụng phenylalanine, trong cơ thể hay không

Aspartate Aminotransferase (AST): ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm men gan

Lượng AST trong máu liên quan trực tiếp đến mức độ tổn thương mô, sau khi thiệt hại nghiêm trọng, nồng độ AST tăng trong 6 đến 10 giờ và duy trì ở mức cao trong khoảng 4 ngày

Phốt phát máu: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Lượng phốt phát trong máu, ảnh hưởng đến mức độ canxi trong máu, canxi và phốt phát trong cơ thể, phản ứng theo những cách ngược lại

Catecholamine trong máu: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Catecholamine làm tăng nhịp tim, huyết áp, nhịp thở, sức mạnh cơ bắp và sự tỉnh táo, nó cũng giảm lượng máu đi đến da và ruột và tăng lượng máu đi đến các cơ quan chính

Xét nghiệm DHEA S: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Mức độ DHEA S thường cao ở trẻ sơ sinh, nó thấp hơn trong thời thơ ấu và sau đó tăng trở lại ở tuổi dậy thì

Globulin mang thyroxin (TBG): ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Xét nghiệm cung cấp các thông tin giúp chẩn đoán phân biệt giữa các bệnh lý thực sự của tuyến giáp với các bệnh lý không phải tại tuyến giáp gây biến đổi nồng độ TBG

Haptoglobin: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Trong điểu kiện bình thường có rất ít hemoglobin trong dòng tuần hoàn, tuy nhiên khi các hổng cầu bị phá hủy, nó sẽ giải phóng ra hemoglobin

Ferritin: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Ferritin giúp dự trữ sắt trong cơ thể, vì vậy định lượng nồng độ ferritin cung cấp một chỉ dẫn, về tổng kho dự trữ sắt có thể được đưa ra sử dụng.

Xét nghiệm Ketone: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Ketone có thể được kiểm tra trong phòng xét nghiệm, hoặc bằng cách sử dụng xét nghiệm máu, hoặc nước tiểu tại nhà

Xét nghiệm Virus: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Xét nghiệm Virus, tìm nhiễm virus gây ra các triệu chứng, kiểm tra sau khi tiếp xúc với virus, ví dụ, bác sĩ vô tình bị mắc kim tiêm chứa máu nhiễm

Ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm y học

Bình thường glucose huyết tương khi đói < 6,1 mmol/L, nếu mức độ glucose huyết tương khi đói ≥ 7,0 mmol/L trong ít nhất 2 lần xét nghiệm liên tiếp ở các ngày khác nhau thì bị đái tháo đường (diabetes mellitus).

Hormon cận giáp (PTH): ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Không nên đánh giá đơn độc nồng độ PTH, do PTH có tác động tới cả nồng độ canxi và phospho, vì vậy cũng thường cần được đánh giá nồng độ của cả hai ion này

Axít uríc: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm acid urique, uric acid

Trong trường hợp viêm khớp, định lượng axit uric trong dịch khớp hữu ích trong chẩn đoán phân biệt giữa viêm khớp do tăng axit uric trong máu

Cấy máu: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Đối với nuôi cấy máu, một mẫu máu được thêm vào một chất thúc đẩy sự phát triển của vi trùng, loại vi trùng có thể được xác định bằng kính hiển vi hoặc xét nghiệm hóa học

Cytokin: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Cùng một loại cytokin song nó có thể có các tác động khác biệt nhau trong các tình huống khác nhau, trong khi nhiều loại cytokin khác nhau lại có thể có cùng một tác động

Xét nghiệm di truyền: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Thừa hưởng một nửa thông tin di truyền từ mẹ và nửa còn lại từ cha, gen xác định nhóm máu, màu tóc và màu mắt, cũng như nguy cơ mắc một số bệnh

Ý nghĩa xét nghiệm dấu ấn ung thư và bệnh xã hội

Giá trị chính của AFP là theo dõi tiến trình bệnh và hiệu quả điều trị K­ tế bào gan nguyên phát, K tinh hoàn sau điều trị phẫu thuật, xạ trị hoặc hoá trị liệu

Creatinin máu: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Trong một số bệnh lý cơ, lượng creatin trong các sợi cơ bị giảm với tăng song song creatin máu và creatin niệu và giảm phối hợp creatinin máu và creatinin niệu

Amylase máu và nước tiểu: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Thông thường, chỉ có nồng độ amylase thấp được tìm thấy trong máu hoặc nước tiểu, nhưng nếu tuyến tụy hoặc tuyến nước bọt bị tổn thương hoặc bị tắc, nhiều amylase thường được giải phóng vào máu và nước tiểu

Bổ thể: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Bất kể được hoạt hóa theo con đường nào, sản phẩm cuối cùng được tạo ra sẽ là một phức chất protein có khả năng phá hủy màng tế bào của kháng nguyên

D-dimer: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Sự bình thường trở lại các giá trị của D dimer trong thời gian theo dõi chứng tỏ quá trình hình thành fibrin được cân bằng trở lại nhờ áp dụng điều trị

Xét nghiệm Herpes: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Bệnh nhiễm trùng herpes không thể được chữa khỏi, sau khi bị nhiễm HSV, virus tồn tại trong cơ thể suốt đời, nó ẩn náu trong một loại tế bào thần kinh nhất định