Xét nghiệm enzyme bệnh tay sachs: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

2019-11-12 02:21 PM
Những người có nguy cơ cao, là người mang gen bệnh Tay Sachs, có thể thử máu trước khi có con, để xem họ có phải là người mang mầm bệnh hay không

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Nhận định chung

Xét nghiệm tìm bệnh Tay-Sachs đo lượng enzyme gọi là hexosaminidase A (hex A) trong máu. Hex A phá vỡ các chất béo trong não và dây thần kinh. Tay-Sachs là một bệnh di truyền, trong đó cơ thể không thể phân hủy các chất béo như bình thường, vì vậy các chất béo thu thập trong các tế bào thần kinh của não và làm tổn thương chúng.

Tay-Sachs có thể xảy ra khi cha mẹ truyền gen đã thay đổi cho con.

Em bé nhận được gen thay đổi từ cả bố và mẹ, em sẽ mắc bệnh.

Nếu em bé nhận được gen thay đổi từ chỉ một cha mẹ, nó sẽ là người mang mầm bệnh. Điều này có nghĩa là đứa trẻ sẽ có một gen tạo ra hex A và một gen không. Cơ thể của trẻ tạo ra đủ hex A để trẻ không mắc bệnh. Nhưng đứa trẻ có thể truyền gen đã thay đổi cho con của mình.

Xét nghiệm bệnh Tay-Sachs cũng có thể đo lượng enzyme khác, được gọi là hexosaminidase B. Những người không thể tạo ra hex A hoặc B có một tình trạng gọi là bệnh Sandhoff.

Xét nghiệm enzyme Tay-Sachs thường được thực hiện trên máu lấy từ tĩnh mạch hoặc từ dây rốn ngay sau khi sinh.

Chỉ định xét nghiệm enzyme bệnh tay sachs

Xét nghiệm đo hexosaminidase A được thực hiện để:

Xem em bé có bị bệnh Tay-Sachs không.

Sàng lọc bệnh Tây-Sachs. Những người gốc Ashkenazi gốc Do Thái, người Canada gốc Canada hoặc người Cajun có tiền sử gia đình mắc bệnh Tay-Sachs hoặc sống trong một cộng đồng hoặc dân số có nhiều bệnh Tay-Sachs có thể được xét nghiệm.

Xem một em bé chưa sinh (thai nhi) có bị bệnh Tay-Sachs không. Điều này được thực hiện sớm trong thai kỳ bằng cách sử dụng nước ối, lấy mẫu lông nhung màng đệm hoặc phân tích đột biến.

Chuẩn bị xét nghiệm enzyme bệnh tay sachs

Không cần phải làm gì trước khi làm xét nghiệm này. Nếu làm xét nghiệm này để xem có phải là người mang mầm bệnh Tay-Sachs hay không, nên cho bác sĩ biết nếu đã được truyền máu trong 3 tháng qua.

Nói chuyện với bác sĩ về bất kỳ mối quan tâm nào về nhu cầu xét nghiệm, rủi ro của nó, cách thức thực hiện hoặc kết quả có thể có ý nghĩa gì.

Thực hiện xét nghiệm enzyme bệnh tay sachs

Quấn một dải thun quanh cánh tay trên để ngăn dòng máu chảy. Điều này làm cho các tĩnh mạch bên dưới dải lớn hơn nên dễ dàng đưa kim vào tĩnh mạch.

Làm sạch vị trí kim bằng cồn.

Đặt kim vào tĩnh mạch. Có thể cần nhiều hơn một thanh kim.

Gắn một ống vào kim để làm đầy máu.

Tháo băng ra khỏi cánh tay khi thu thập đủ máu.

Đặt một miếng gạc hoặc bông gòn lên vị trí kim khi kim được lấy ra.

Tạo áp lực lên nơi lấy máu và sau đó băng lại.

Cảm thấy khi xét nghiệm enzyme bệnh tay sachs

Mẫu máu được lấy từ tĩnh mạch trên cánh tay. Một dây thun được quấn quanh cánh tay trên. Nó có thể cảm thấy chặt. Có thể không cảm thấy gì cả từ kim, hoặc có thể cảm thấy đau nhói hoặc véo nhanh.

Rủi ro của xét nghiệm enzyme bệnh tay sachs

Có rất ít khả năng xảy ra vấn đề khi lấy mẫu máu lấy từ tĩnh mạch.

Có thể có một vết bầm nhỏ tại nơi lấy máu. Có thể hạ thấp nguy cơ bầm tím bằng cách giữ áp lực trên nơi lấy máu trong vài phút.

Trong một số ít trường hợp, tĩnh mạch có thể bị sưng sau khi lấy mẫu máu. Vấn đề này được gọi là viêm tĩnh mạch. Nén ấm có thể được sử dụng nhiều lần trong ngày để điều trị.

Ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Xét nghiệm tìm bệnh Tay-Sachs đo lượng enzyme gọi là hexosaminidase A (hex A) trong máu.

Các giá trị bình thường được liệt kê ở đây, được gọi là phạm vi tham chiếu, chỉ là một hướng dẫn. Các phạm vi này khác nhau từ phòng xét nghiệm đến phòng xét nghiệm và phòng xét nghiệm có thể có một phạm vi khác nhau cho những gì bình thường. Báo cáo phòng xét nghiệm nên chứa phạm vi sử dụng phòng xét nghiệm. Ngoài ra, bác sĩ sẽ đánh giá kết quả dựa trên sức khỏe và các yếu tố khác. Điều này có nghĩa là một giá trị nằm ngoài các giá trị bình thường được liệt kê ở đây có thể vẫn bình thường.

Tổng hexosaminidase (A + B) bình thường: 9,8 - 15,9 đơn vị mỗi lít (U / L).

Hexosaminidase A bình thường: 7.2 - 9,8 đơn vị mỗi lít (U / L).

Một người có khoảng một nửa lượng hex A bình thường là một người có yếu tố di truyền bệnh Tay-Sachs .

Một người không có hex A, mắc bệnh Tay-Sachs.

Trong những trường hợp hiếm hoi, một người có thể không có enzyme hex A hoặc hex B. Điều này gây ra một tình trạng gọi là bệnh Sandhoff.

Yếu tố ảnh hưởng đến xét nghiệm enzyme bệnh tay sachs

Nếu được truyền máu gần đây, có thể không được xét nghiệm, hoặc kết quả xét nghiệm có thể không hữu ích. Nếu được truyền máu từ người hiến máu có nồng độ hexosaminidase A bình thường, mức độ có thể tạm thời cao hơn bình thường.

Điều cần biết thêm

Xét nghiệm bệnh Tay-Sachs dương tính có thể cần phải được xác nhận với các xét nghiệm di truyền khác.

Những người có nguy cơ cao là người mang gen bệnh Tay-Sachs có thể thử máu trước khi có con, để xem họ có phải là người mang mầm bệnh hay không. Những người gốc Ashkenazi gốc Do Thái, người Canada gốc Canada hoặc người Cajun hoặc những người có tiền sử gia đình mắc bệnh Tay-Sachs hoặc sống trong một cộng đồng hoặc dân số có nhiều bệnh Tay-Sachs có thể được xét nghiệm. Tư vấn di truyền có sẵn cho những người mắc bệnh hoặc là người mang mầm bệnh.

Trước khi kiểm tra một bệnh di truyền như bệnh Tay-Sachs, có thể muốn tìm hiểu về các vấn đề đạo đức, pháp lý và tôn giáo có thể có của xét nghiệm di truyền.

Bài viết cùng chuyên mục

Ý nghĩa xét nghiệm tế bào, mô bệnh học, hormon

Xác định các rối loạn về hormon sinh dục và giới tính trong các trường hợp như: thiểu năng tinh hoàn, ­u nang tinh hoàn, thiểu năng buồng trứng, thiểu năng nhau thai, buồng trứng không phát triển, bế kinh do ­u nang nội tiết

Hormone Inhibin A: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Xét nghiệm Hormone Inhibin A, được thực hiện cùng với các xét nghiệm khác, để xem liệu có khả năng xảy ra vấn đề về nhiễm sắc thể hay không

Catecholamine nước tiểu: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Catecholamine làm giảm lượng máu đi đến da và ruột, làm tăng máu đi đến các cơ quan chính, chẳng hạn như não, tim và thận, điều này giúp cơ thể chuẩn bị cho các phản ứng

Sắt (Fe): ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Cơ thể cần nhiều chất sắt hơn vào thời điểm tăng trưởng như ở tuổi thiếu niên, khi mang thai, khi cho con bú hoặc những lúc có lượng chất sắt trong cơ thể thấp

Ethanlol: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Mỗi quốc gia phê chuẩn một giới hạn của riêng mình về nồng độ cồn trong máu được coi là ngưỡng gây độc

Khí máu động mạch: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Máu cho xét nghiệm xét nghiệm khí máu động mạch được lấy từ động mạch, hầu hết các xét nghiệm máu khác được thực hiện trên một mẫu máu lấy từ tĩnh mạch

Thời gian prothrombin (PT) và INR: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Một phương pháp tiêu chuẩn hóa, kết quả thời gian prothrombin, được gọi là hệ thống tỷ lệ chuẩn hóa quốc tế, INR

Chì: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Phụ nữ mang thai tiếp xúc với chì có thể truyền nó cho em bé, thai nhi, chì cũng có thể được truyền cho em bé qua sữa mẹ

Xét nghiệm bệnh Lyme: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Bệnh Lyme có thể khó chẩn đoán, vì các triệu chứng tương tự như bệnh khác, nếu nghĩ rằng mắc bệnh Lyme, bác sĩ sẽ kiểm tra lâm sàng và xét nghiệm

Protein phản ứng C (CRP): ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Nồng độ CRP cao là do nhiễm trùng và nhiều bệnh mãn tính, nhưng xét nghiệm CRP không thể chỉ ra vị trí viêm hoặc nguyên nhân gây ra bệnh

Điện di protein huyết thanh (SPEP): ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Điện di protein huyết thanh, thường được thực hiện, để giúp chẩn đoán, và theo dõi nhiều tình trạng khác nhau

Cholesterol và triglyceride máu: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Cholesterol và triglyceride máu để giúp xác định khả năng mắc bệnh tim, đặc biệt là nếu có các yếu tố nguy cơ khác đối với bệnh tim hoặc các triệu chứng gợi ý bệnh tim

Clo: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Xét nghiệm định lượng nồng độ clo máu thường được đánh giá như một phần của xét nghiệm sàng lọc đối với tình trạng rối loạn nước điện giải

Axit lactic: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Xét nghiệm axit lactic, thường được thực hiện trên mẫu máu lấy từ tĩnh mạch ở cánh tay, nhưng cũng có thể được thực hiện trên mẫu máu lấy từ động mạch

Đo nồng độ cồn trong máu: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Rượu có tác dụng rõ rệt đối với cơ thể, ngay cả khi sử dụng với số lượng nhỏ, với số lượng lớn, rượu hoạt động như một thuốc an thần và làm suy yếu hệ thống thần kinh trung ương

Hemoglobin bị glycosil hóa (HbA1c): ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Khi nồng độ glucose máu tăng cao hơn mức bình thường trong một khoảng thời gian đủ dài, glucose sẽ phản ứng với các protein mà không cần sự xúc tác của enzym

Carbon dioxide (CO2): ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Xét nghiệm này đo mức bicarbonate trong mẫu máu từ tĩnh mạch, Bicarbonate là một hóa chất giữ cho pH của máu không trở nên quá axit hoặc quá kiềm

Xét nghiệm Herpes: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Bệnh nhiễm trùng herpes không thể được chữa khỏi, sau khi bị nhiễm HSV, virus tồn tại trong cơ thể suốt đời, nó ẩn náu trong một loại tế bào thần kinh nhất định

Xét nghiệm Ketone: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Ketone có thể được kiểm tra trong phòng xét nghiệm, hoặc bằng cách sử dụng xét nghiệm máu, hoặc nước tiểu tại nhà

Đường huyết (máu) tại nhà: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Một số loại máy đo glucose có thể lưu trữ hàng trăm chỉ số glucose, điều này cho phép xem lại số đọc glucose thu thập theo thời gian và dự đoán mức glucose vào những thời điểm nhất định trong ngày

Hormon cận giáp (PTH): ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Không nên đánh giá đơn độc nồng độ PTH, do PTH có tác động tới cả nồng độ canxi và phospho, vì vậy cũng thường cần được đánh giá nồng độ của cả hai ion này

Ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm y học

Bình thường glucose huyết tương khi đói < 6,1 mmol/L, nếu mức độ glucose huyết tương khi đói ≥ 7,0 mmol/L trong ít nhất 2 lần xét nghiệm liên tiếp ở các ngày khác nhau thì bị đái tháo đường (diabetes mellitus).

Antithrombin III: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Tình trạng cân bằng thích hợp giữa thrombin và antithrombin III cho phép cơ thể bảo đảm quá trình cầm máu bình thường

Phốt phát máu: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Lượng phốt phát trong máu, ảnh hưởng đến mức độ canxi trong máu, canxi và phốt phát trong cơ thể, phản ứng theo những cách ngược lại

Chụp cộng hưởng từ mạch máu (MRA): ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả

MRA có thể thấy cả lưu lượng máu, và tình trạng của thành mạch máu, thường được sử dụng để xem xét các mạch máu đến não, thận và chân