- Trang chủ
- Xét nghiệm
- Các chỉ số xét nghiệm và ý nghĩa
- Xét nghiệm DNA bào thai từ tế báo máu mẹ: xác định giới tính và dị tật
Xét nghiệm DNA bào thai từ tế báo máu mẹ: xác định giới tính và dị tật
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
Trong thời gian mang thai, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ cung cấp sàng lọc trước sinh. Sàng lọc trước sinh có thể cho biết nguy cơ sinh con bị dị tật bẩm sinh. Các xét nghiệm có thể bao gồm một hoặc nhiều xét nghiệm máu và siêu âm. Những xét nghiệm này được chỉ định bởi nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe và có thể được thực hiện tại bất kỳ bệnh viện hoặc phòng xét nghiệm.
Trong vài ngày đầu sau khi sinh, em bé sẽ được xét nghiệm sàng lọc sơ sinh, bao gồm xét nghiệm máu và kiểm tra bởi bác sĩ hoặc nữ hộ sinh. Phát hiện sớm và điều trị một số rối loạn có thể giúp ngăn ngừa khuyết tật nghiêm trọng về tinh thần, các vấn đề về tăng trưởng, các vấn đề sức khỏe hoặc thậm chí là đột tử ở trẻ sơ sinh.
Nhận định chung
Xét nghiệm DNA bào thai từ tế báo máu mẹ là một xét nghiệm sàng lọc để tìm kiếm một số dị tật bẩm sinh ở thai nhi. Nó được thực hiện để tìm dị tật bẩm sinh gây ra bởi số lượng nhiễm sắc thể bất thường. Nó cũng có thể tiết lộ giới tính và nhóm máu của thai nhi.
Đây là xét nghiệm máu của mẹ. Xét nghiệm có thể được thực hiện sớm nhất là 10 tuần trong thai kỳ.
Nếu xét nghiệm sàng lọc này là dương tính, điều đó có nghĩa là có khả năng em bé bị dị tật bẩm sinh. Trong trường hợp đó, bác sĩ có thể đề nghị làm xét nghiệm chẩn đoán, có thể cho thấy nếu có khuyết tật bẩm sinh.
Chỉ định xét nghiệm
Xét nghiệm này được sử dụng để tìm kiếm dị tật bẩm sinh do quá nhiều hoặc quá ít nhiễm sắc thể, chẳng hạn như trisomy 18 và hội chứng Down (trisomy 21). Những dị tật bẩm sinh này được gọi là trisomies vì các tế bào của thai nhi có ba bản sao của nhiễm sắc thể thay vì hai loại thông thường. Ví dụ, trong trisomy 18, gây ra các vấn đề về thể chất và thiểu năng trí tuệ, có ba bản sao của nhiễm sắc thể 18 thay vì hai.
Xét nghiệm có sẵn cho những phụ nữ có nguy cơ cao sinh con bị dị tật bẩm sinh. Những người này bao gồm những phụ nữ có bất kỳ rủi ro nào sau đây:
Họ từ 35 tuổi trở lên.
Họ có một đứa con bị dị tật bẩm sinh.
Họ đã có siêu âm cho thấy có thể có khuyết tật bẩm sinh.
Xét nghiệm không được khuyến cáo cho những phụ nữ có nguy cơ sinh con với dị tật bẩm sinh thấp. Nói chuyện với bác sĩ về mức độ rủi ro.
Chuẩn bị xét nghiệm
Không có gì cần làm để chuẩn bị cho xét nghiệm này.
Thực hiện xét nghiệm
Các chuyên gia y tế lấy một mẫu máu sẽ:
Quấn một dải thun quanh cánh tay trên để ngăn dòng máu chảy. Điều này làm cho các tĩnh mạch bên dưới dải lớn hơn nên dễ dàng đưa kim vào tĩnh mạch.
Làm sạch vị trí kim bằng cồn.
Đặt kim vào tĩnh mạch. Có thể cần nhiều hơn một thanh kim.
Gắn một ống vào kim để làm đầy máu.
Tháo băng ra khỏi cánh tay khi thu thập đủ máu.
Đặt một miếng gạc hoặc bông gòn lên vị trí kim khi kim được lấy ra.
Tạo áp lực lên nơi lấy máu và sau đó băng lại.
Cảm thấy khi xét nghiệm
Một dây thun được quấn quanh cánh tay trên. Nó có thể cảm thấy chặt. Có thể không cảm thấy gì cả từ kim, hoặc có thể cảm thấy đau nhói hoặc véo nhanh.
Rủi ro của xét nghiệm
Có rất ít khả năng xảy ra vấn đề khi lấy mẫu máu lấy từ tĩnh mạch.
Có thể có một vết bầm nhỏ tại nơi lấy máu. Có thể hạ thấp nguy cơ bầm tím bằng cách giữ áp lực trên nơi lấy máu trong vài phút.
Trong một số ít trường hợp, tĩnh mạch có thể bị sưng sau khi lấy mẫu máu. Vấn đề này được gọi là viêm tĩnh mạch. Nén ấm có thể được sử dụng nhiều lần trong ngày để điều trị.
Ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm
DNA của thai nhi sẽ được xem xét để xem liệu có thiếu hoặc nhiễm sắc thể thêm hay không. Nếu có một nhiễm sắc thể thừa hoặc thiếu (kết quả dương tính), em bé có thể bị dị tật bẩm sinh. Kết quả âm tính có nghĩa là em bé không có khả năng bị dị tật bẩm sinh mà xét nghiệm này tìm kiếm.
Xét nghiệm này có thể tìm thấy hơn 97% số trisomies như 18 và 21. Điều đó có nghĩa là nó sẽ tìm thấy những dị tật bẩm sinh này hơn 97 trong số 100 và sẽ không tìm thấy chúng ít hơn 3 lần trong số 100.
Yếu tố anh hưởng đến xét nghiệm
Xét nghiệm này không được khuyến cáo cho những phụ nữ mang thai song sinh trở lên. Nó đã không được nghiên cứu tốt trong nhóm phụ nữ mang thai này.
Điều cần biết thêm
Nếu có kết quả dương tính (có nghĩa là có khả năng cao em bé bị dị tật bẩm sinh), có thể nói chuyện với bác sĩ và đối tác về việc muốn làm xét nghiệm chẩn đoán, chẳng hạn như lấy mẫu lông nhung màng đệm hoặc chọc ối. Một trong những xét nghiệm này có thể xác định cho thấy em bé có một số dị tật bẩm sinh.
Bài viết cùng chuyên mục
Sinh thiết hạch bạch huyết: ý nghĩa lâm sàng kết quả sinh thiết
Một số sinh thiết hạch, có thể được thực hiện bằng các công cụ đặc biệt, trong đó một ống soi nhỏ được sử dụng, để lấy hạch bạch huyết ra
Magie (Mg): ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm
Mức magie thấp, thường được gây ra bởi việc không ăn đủ các loại thực phẩm có chứa magie, hoặc từ các vấn đề cản trở cách thức ăn được ruột hấp thụ
Protein phản ứng C (CRP): ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Nồng độ CRP cao là do nhiễm trùng và nhiều bệnh mãn tính, nhưng xét nghiệm CRP không thể chỉ ra vị trí viêm hoặc nguyên nhân gây ra bệnh
Hemoglobin bị glycosil hóa (HbA1c): ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Khi nồng độ glucose máu tăng cao hơn mức bình thường trong một khoảng thời gian đủ dài, glucose sẽ phản ứng với các protein mà không cần sự xúc tác của enzym
Myoglobin: ý nghĩa lâm sàng kết qủa xét nghiệm
Myoglobin, có thể được kiểm tra bằng xét nghiệm máu, hoặc xét nghiệm nước tiểu, nồng độ trong máu sẽ tăng trong khoảng 3 giờ sau khi bị tổn thương
Androstenedion máu: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Androstenedion được tế bào gan và mô mỡ chuyển thành estron, Estron là một dạng của estrogen với hoạt lực tương đối thấp so với estradiol
Ferritin: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Ferritin giúp dự trữ sắt trong cơ thể, vì vậy định lượng nồng độ ferritin cung cấp một chỉ dẫn, về tổng kho dự trữ sắt có thể được đưa ra sử dụng.
Phốt phát máu: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm
Lượng phốt phát trong máu, ảnh hưởng đến mức độ canxi trong máu, canxi và phốt phát trong cơ thể, phản ứng theo những cách ngược lại
Canxi (Ca) máu: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm
Khi nồng độ canxi máu thấp, xương sẽ giải phóng canxi, khi nồng độ canxi máu tăng, lượng canxi dư sẽ được lưu trữ trong xương hoặc đi ra khỏi cơ thể qua nước tiểu và phân
Hồng cầu lưới: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm
Số lượng hồng cầu lưới, có thể giúp bác sĩ chọn các xét nghiệm khác, cần được thực hiện để chẩn đoán một loại thiếu máu cụ thể, hoặc bệnh khác
Globulin tủa lạnh: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Khi bệnh nhân mang globulin tủa lạnh trong máu tiếp xúc với lạnh, có thể thấy xuất hiện các biến cố mạch máu tại các phẩn xa của chi
Bilirubin: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Hem sẽ được chuyển thành biliverdin nhờ enzym oxygenase của microsom, sau đó thành Bilirubin dưới tác dụng của enzym biliverdin reductase
Gastrin: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Xét nghiệm định lượng nồng độ gastrin cung cấp các thông tin hữu ích để chẩn đoán các bệnh lý gây bài tiết gastrin bất thường
Kali (K) máu: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm
Nhiều loại thực phẩm rất giàu kali, bao gồm chuối, nước cam, rau bina và khoai tây, chế độ ăn uống cân bằng, có đủ kali cho nhu cầu của cơ thể
Estrogen: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Estrogen có mặt trong cơ thể dưới vài dạng, bao gồm estradiol, estriol và estron. Estrogen được sản xuất từ 3 nguồn là vỏ thượng thận, buồng trứng và tinh hoàn
Xét nghiệm DHEA S: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Mức độ DHEA S thường cao ở trẻ sơ sinh, nó thấp hơn trong thời thơ ấu và sau đó tăng trở lại ở tuổi dậy thì
Ethanlol: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Mỗi quốc gia phê chuẩn một giới hạn của riêng mình về nồng độ cồn trong máu được coi là ngưỡng gây độc
Ý nghĩa nhuộm hóa học tế bào
Các marker bạch cầu: CD4, CD8, Biết được giảm miễn dịch trong HIV (AIDS), CD4 giảm nặng, tỷ lệ CD4/CD8 giảm nặng
Xét nghiệm Chlamydia: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm
Một số loại xét nghiệm có thể được sử dụng để tìm chlamydia, nhưng khuyến nghị xét nghiệm khuếch đại axit nucleic bất cứ khi nào có thể
Axít uríc: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm acid urique, uric acid
Trong trường hợp viêm khớp, định lượng axit uric trong dịch khớp hữu ích trong chẩn đoán phân biệt giữa viêm khớp do tăng axit uric trong máu
Aspartate Aminotransferase (AST): ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm men gan
Lượng AST trong máu liên quan trực tiếp đến mức độ tổn thương mô, sau khi thiệt hại nghiêm trọng, nồng độ AST tăng trong 6 đến 10 giờ và duy trì ở mức cao trong khoảng 4 ngày
Amylase máu và nước tiểu: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Thông thường, chỉ có nồng độ amylase thấp được tìm thấy trong máu hoặc nước tiểu, nhưng nếu tuyến tụy hoặc tuyến nước bọt bị tổn thương hoặc bị tắc, nhiều amylase thường được giải phóng vào máu và nước tiểu
Hormon kích thích tuyến giáp (TSH): ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Mặc dù có các dao động theo nhịp ngày đêm với một đỉnh bài tiết của TSH xảy ra ngay trước khi ngủ, song các giá trị của TSH thu được vẫn trong giới hạn bình thường
Tế bào hình liềm: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Cách tốt nhất để kiểm tra gen tế bào hình liềm, hoặc bệnh hồng cầu hình liềm, là xem xét máu, bằng phương pháp gọi là sắc ký lỏng hiệu năng cao
Xét nghiệm hormone tuyến giáp: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm
Xét nghiệm hormone tuyến giáp, là xét nghiệm máu kiểm tra tuyến giáp hoạt động như thế nào, tuyến giáp tạo ra các hormone