Xét nghiệm DNA bào thai từ tế báo máu mẹ: xác định giới tính và dị tật

2019-06-08 05:46 PM
Những xét nghiệm này được chỉ định bởi nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe và có thể được thực hiện tại bất kỳ bệnh viện hoặc phòng xét nghiệm

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Trong thời gian mang thai, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ cung cấp sàng lọc trước sinh. Sàng lọc trước sinh có thể cho biết nguy cơ sinh con bị dị tật bẩm sinh. Các xét nghiệm có thể bao gồm một hoặc nhiều xét nghiệm máu và siêu âm. Những xét nghiệm này được chỉ định bởi nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe và có thể được thực hiện tại bất kỳ bệnh viện hoặc phòng xét nghiệm.

Trong vài ngày đầu sau khi sinh, em bé sẽ được xét nghiệm sàng lọc sơ sinh, bao gồm xét nghiệm máu và kiểm tra bởi bác sĩ hoặc nữ hộ sinh. Phát hiện sớm và điều trị một số rối loạn có thể giúp ngăn ngừa khuyết tật nghiêm trọng về tinh thần, các vấn đề về tăng trưởng, các vấn đề sức khỏe hoặc thậm chí là đột tử ở trẻ sơ sinh.

Nhận định chung

Xét nghiệm DNA bào thai từ tế báo máu mẹ là một xét nghiệm sàng lọc để tìm kiếm một số dị tật bẩm sinh ở thai nhi. Nó được thực hiện để tìm dị tật bẩm sinh gây ra bởi số lượng nhiễm sắc thể bất thường. Nó cũng có thể tiết lộ giới tính và nhóm máu của thai nhi.

Đây là xét nghiệm máu của mẹ. Xét nghiệm có thể được thực hiện sớm nhất là 10 tuần trong thai kỳ.

Nếu xét nghiệm sàng lọc này là dương tính, điều đó có nghĩa là có khả năng em bé bị dị tật bẩm sinh. Trong trường hợp đó, bác sĩ có thể đề nghị làm xét nghiệm chẩn đoán, có thể cho thấy nếu có khuyết tật bẩm sinh.

Chỉ định xét nghiệm

Xét nghiệm này được sử dụng để tìm kiếm dị tật bẩm sinh do quá nhiều hoặc quá ít nhiễm sắc thể, chẳng hạn như trisomy 18 và hội chứng Down (trisomy 21). Những dị tật bẩm sinh này được gọi là trisomies vì các tế bào của thai nhi có ba bản sao của nhiễm sắc thể thay vì hai loại thông thường. Ví dụ, trong trisomy 18, gây ra các vấn đề về thể chất và thiểu năng trí tuệ, có ba bản sao của nhiễm sắc thể 18 thay vì hai.

Xét nghiệm có sẵn cho những phụ nữ có nguy cơ cao sinh con bị dị tật bẩm sinh. Những người này bao gồm những phụ nữ có bất kỳ rủi ro nào sau đây:

Họ từ 35 tuổi trở lên.

Họ có một đứa con bị dị tật bẩm sinh.

Họ đã có siêu âm cho thấy có thể có khuyết tật bẩm sinh.

Xét nghiệm không được khuyến cáo cho những phụ nữ có nguy cơ sinh con với dị tật bẩm sinh thấp. Nói chuyện với bác sĩ về mức độ rủi ro.

Chuẩn bị xét nghiệm

Không có gì cần làm để chuẩn bị cho xét nghiệm này.

Thực hiện xét nghiệm

Các chuyên gia y tế lấy một mẫu máu sẽ:

Quấn một dải thun quanh cánh tay trên để ngăn dòng máu chảy. Điều này làm cho các tĩnh mạch bên dưới dải lớn hơn nên dễ dàng đưa kim vào tĩnh mạch.

Làm sạch vị trí kim bằng cồn.

Đặt kim vào tĩnh mạch. Có thể cần nhiều hơn một thanh kim.

Gắn một ống vào kim để làm đầy máu.

Tháo băng ra khỏi cánh tay khi thu thập đủ máu.

Đặt một miếng gạc hoặc bông gòn lên vị trí kim khi kim được lấy ra.

Tạo áp lực lên nơi lấy máu và sau đó băng lại.

Cảm thấy khi xét nghiệm

Một dây thun được quấn quanh cánh tay trên. Nó có thể cảm thấy chặt. Có thể không cảm thấy gì cả từ kim, hoặc có thể cảm thấy đau nhói hoặc véo nhanh.

Rủi ro của xét nghiệm

Có rất ít khả năng xảy ra vấn đề khi lấy mẫu máu lấy từ tĩnh mạch.

Có thể có một vết bầm nhỏ tại nơi lấy máu. Có thể hạ thấp nguy cơ bầm tím bằng cách giữ áp lực trên nơi lấy máu trong vài phút.

Trong một số ít trường hợp, tĩnh mạch có thể bị sưng sau khi lấy mẫu máu. Vấn đề này được gọi là viêm tĩnh mạch. Nén ấm có thể được sử dụng nhiều lần trong ngày để điều trị.

Ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

DNA của thai nhi sẽ được xem xét để xem liệu có thiếu hoặc nhiễm sắc thể thêm hay không. Nếu có một nhiễm sắc thể thừa hoặc thiếu (kết quả dương tính), em bé có thể bị dị tật bẩm sinh. Kết quả âm tính có nghĩa là em bé không có khả năng bị dị tật bẩm sinh mà xét nghiệm này tìm kiếm.

Xét nghiệm này có thể tìm thấy hơn 97% số trisomies như 18 và 21. Điều đó có nghĩa là nó sẽ tìm thấy những dị tật bẩm sinh này hơn 97 trong số 100 và sẽ không tìm thấy chúng ít hơn 3 lần trong số 100.

Yếu tố anh hưởng đến xét nghiệm

Xét nghiệm này không được khuyến cáo cho những phụ nữ mang thai song sinh trở lên. Nó đã không được nghiên cứu tốt trong nhóm phụ nữ mang thai này.

Điều cần biết thêm

Nếu có kết quả dương tính (có nghĩa là có khả năng cao em bé bị dị tật bẩm sinh), có thể nói chuyện với bác sĩ và đối tác về việc muốn làm xét nghiệm chẩn đoán, chẳng hạn như lấy mẫu lông nhung màng đệm hoặc chọc ối. Một trong những xét nghiệm này có thể xác định cho thấy em bé có một số dị tật bẩm sinh.

Bài viết cùng chuyên mục

Magie (Mg): ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Mức magie thấp, thường được gây ra bởi việc không ăn đủ các loại thực phẩm có chứa magie, hoặc từ các vấn đề cản trở cách thức ăn được ruột hấp thụ

Cholesterol máu: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm mỡ máu

Phát hiện và đánh giá các bệnh nhân có nguy cơ bị vữa xơ động mạch, giúp quyết định các lựa chọn điều trị và để theo dõi hiệu quả của điều trị

Xét nghiệm virus viêm gan C: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả

Xét nghiệm định lượng vi rút viêm gan C thường được sử dụng trước và trong khi điều trị, để tìm hiểu thời gian điều trị cần được đưa ra và để kiểm tra hiệu quả điều trị

Ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm tổng phân tích nước tiểu

Protein xuất hiện trong nước tiểu khi viêm thận cấp, bệnh thận do đái tháo đường, viêm cầu thận, hội chứng suy tim xung huyết.

Axít uríc: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm acid urique, uric acid

Trong trường hợp viêm khớp, định lượng axit uric trong dịch khớp hữu ích trong chẩn đoán phân biệt giữa viêm khớp do tăng axit uric trong máu

Aldosteron: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Aldosteron gây các tác động tại các ống lượn xa, tại đó nó gây tăng tái hấp thu natri và clo đồng thời gây tăng bài xuất kali và ion hydrogen

Ý nghĩa chỉ số tinh dịch đồ trong vô sinh nam

< 50% tinh trùng di động về phía trước (loại a và b) và < 20% tinh trùng loại a: suy nhược tinh trùng. < 30% tinh trùng có hình dạng bình thường: dị dạng tinh trùng

Protein phản ứng C (CRP): ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Nồng độ CRP cao là do nhiễm trùng và nhiều bệnh mãn tính, nhưng xét nghiệm CRP không thể chỉ ra vị trí viêm hoặc nguyên nhân gây ra bệnh

Carbon Monoxide (CO): ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Carbon monoxide có thể đến từ bất kỳ nguồn nào đốt cháy nào, phổ biến là ô tô, lò sưởi, bếp củi, lò sưởi dầu hỏa, vỉ nướng than và các thiết bị gas

Ý nghĩa xét nghiệm các emzym chống ô xy hóa

Đánh giá khả năng chống oxy hoá của cơ thể trong nhiều bệnh lý và hội chứng toàn thể: tuổi già, ung thư, nhiễm bột, ngộ độc thuốc, uống rượu nhiều, quá tải sắt, bệnh miễn dịch

Gastrin: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Xét nghiệm định lượng nồng độ gastrin cung cấp các thông tin hữu ích để chẩn đoán các bệnh lý gây bài tiết gastrin bất thường

Độc tố Clostridium Difficile: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

C difficile có thể truyền từ người này sang người khác, nhưng nhiễm trùng là phổ biến nhất ở những người dùng thuốc kháng sinh hoặc đã dùng chúng gần đây

Kháng thể chống tinh trùng: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Nếu một số lượng lớn kháng thể tinh trùng tiếp xúc với tinh trùng của một người đàn ông, thì tinh trùng có thể khó thụ tinh với trứng

Xét nghiệm Chorionic Gonadotropin (HCG): ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Nồng độ HCG cũng được xét nghiệm khi có thể có mô không bình thường trong tử cung, cũng có thể được thực hiện để tìm kiếm mang thai giả hoặc ung thư

Protein huyết thanh: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Xét nghiệm Protein huyết thanh, đo tổng lượng protein trong máu, nó cũng đo lượng hai nhóm protein chính trong máu, albumin, và globulin

Xét nghiệm Prealbumin máu: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Xét nghiệm prealbumin, cho thấy những thay đổi trong thời gian một vài ngày, bác sĩ sớm có thể nhìn thấy những thay đổi, về mức độ protein

Chức năng gan: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Bác sĩ có thể làm các xét nghiệm để đo một số hóa chất do gan sản xuất, những xét nghiệm này có thể giúp bác sĩ kiểm tra gan hoạt động như thế nào

Chụp cộng hưởng từ mạch máu (MRA): ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả

MRA có thể thấy cả lưu lượng máu, và tình trạng của thành mạch máu, thường được sử dụng để xem xét các mạch máu đến não, thận và chân

Thời gian thromboplastin từng phần (PTT): ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

PTT hoặc aPTT dài hơn bình thường, có thể có nghĩa là thiếu, hoặc mức độ thấp của một trong các yếu tố đông máu, hoặc một chất khác cần thiết để đông máu

Globulin tủa lạnh: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Khi bệnh nhân mang globulin tủa lạnh trong máu tiếp xúc với lạnh, có thể thấy xuất hiện các biến cố mạch máu tại các phẩn xa của chi

Axit lactic Dehydrogenase (LDH): ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Nồng độ Axit lactic Dehydrogenase giúp chẩn đoán bệnh phổi, ung thư hạch, thiếu máu và bệnh gan, nó cũng giúp xác định hóa trị hoạt động như thế nào

Xét nghiệm vitamin D: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Cơ thể sử dụng ánh nắng mặt trời, để tự tạo ra vitamin D, Vitamin D có trong thực phẩm, như lòng đỏ trứng, gan và cá nước mặn

Kali (K) máu: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Nhiều loại thực phẩm rất giàu kali, bao gồm chuối, nước cam, rau bina và khoai tây, chế độ ăn uống cân bằng, có đủ kali cho nhu cầu của cơ thể

Bilirubin máu: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Khi nồng độ bilirubin cao, da và lòng trắng mắt có thể xuất hiện màu vàng, vàng da có thể do bệnh gan, rối loạn máu hoặc tắc nghẽn ống mật, ống cho phép mật đi từ gan đến ruột non

Kháng thể kháng nhân (ANA): ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Xét nghiệm kháng thể kháng nhân được sử dụng cùng với các triệu chứng, kiểm tra thể chất và các xét nghiệm khác để tìm ra một bệnh tự miễn