- Trang chủ
- Xét nghiệm
- Các chỉ số xét nghiệm và ý nghĩa
- Xét nghiệm bệnh Phenylketon niệu (PKU): ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm
Xét nghiệm bệnh Phenylketon niệu (PKU): ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
Nhận định chung
Trong thời gian mang thai, bác sĩ sẽ cung cấp sàng lọc trước sinh. Sàng lọc trước sinh có thể cho biết nguy cơ sinh con bị dị tật bẩm sinh. Các xét nghiệm có thể bao gồm một hoặc nhiều xét nghiệm máu và siêu âm. Những xét nghiệm này được chỉ định bởi bác sĩ và có thể được thực hiện tại bất kỳ bệnh viện hoặc phòng xét nghiệm.
Trong vài ngày đầu sau khi sinh, em bé sẽ được xét nghiệm sàng lọc sơ sinh, bao gồm xét nghiệm máu và kiểm tra bởi bác sĩ hoặc nữ hộ sinh. Phát hiện sớm và điều trị một số rối loạn có thể giúp ngăn ngừa khuyết tật nghiêm trọng về tinh thần, các vấn đề về tăng trưởng, các vấn đề sức khỏe hoặc thậm chí là đột tử ở trẻ sơ sinh.
Xét nghiệm bệnh phenylketon niệu (PKU) được thực hiện để kiểm tra xem em bé sơ sinh có enzyme cần thiết để sử dụng phenylalanine trong cơ thể hay không. Phenylalanine là một axit amin cần thiết cho sự tăng trưởng và phát triển bình thường. Nếu cơ thể của em bé không có enzyme thay đổi phenylalanine thành một loại axit amin khác gọi là tyrosine, thì mức phenylalanine sẽ tích tụ trong máu của em bé và có thể gây tổn thương não, co giật và thiểu năng trí tuệ.
Tổn thương do bệnh phenylketon niệu có thể bắt đầu vài tuần sau khi bé bắt đầu uống sữa mẹ hoặc sữa công thức. Em bé bị bệnh phenylketon niệu cần thực phẩm ít phenylalanine để ngăn ngừa tổn thương não nghiêm trọng. Phenylalanine được tìm thấy trong hầu hết các loại thực phẩm có protein, chẳng hạn như sữa, phô mai và thịt.
Điều quan trọng là sớm phát hiện ra căn bệnh này. Tất cả trẻ sơ sinh được kiểm tra bệnh phenylketon niệu ngay sau khi sinh. Để mắc bệnh, phải thừa hưởng gen từ mỗi cha mẹ.
Mẫu máu xét nghiệm cho bệnh phenylketon niệu thường được lấy từ gót chân của bé (được gọi là gót chân). Xét nghiệm được thực hiện trong vài ngày đầu sau khi sinh, sớm nhất là 24 giờ sau khi sinh. Ở một số khu vực, xét nghiệm có thể được lặp lại trong vòng một hoặc hai tuần đầu tiên sau khi sinh.
Chỉ định xét nghiệm bệnh phenylketon niệu
Xét nghiệm sàng lọc bệnh phenylketon niệu (PKU) được thực hiện để xem liệu một em bé sơ sinh có enzyme cần thiết để sử dụng phenylalanine trong cơ thể của mình hay không. Nếu xét nghiệm này cho thấy em bé có vấn đề về phenylalanine, bác sĩ sẽ làm thêm xét nghiệm để kiểm tra xem em bé có bị bệnh phenylketon niệu hay không.
Điều quan trọng là em bé phải làm xét nghiệm sàng lọc này ngay sau khi sinh. Nếu em bé bị bệnh phenylketon niệu và bắt đầu điều trị ngay lập tức, các vấn đề (như tổn thương não) sẽ ít xảy ra hơn.
Chuẩn bị xét nghiệm bệnh phenylketon niệu
Không cần làm gì trước khi bé làm bài kiểm tra này.
Thực hiện xét nghiệm bệnh phenylketon niệu
Gót chân của bé được làm sạch bằng cồn và sau đó gót chân được chọc bằng kim nhỏ. Một vài giọt máu được thu thập bên trong các vòng tròn trên một mảnh giấy đặc biệt. Khi đủ máu đã được thu thập, một miếng băng nhỏ được đặt trên nơi lấy máu.
Cảm thấy khi xét nghiệm bệnh phenylketon niệu
Em bé có thể cảm thấy đau nhói hoặc véo với gót chân.
Rủi ro của xét nghiệm bệnh phenylketon niệu
Thông thường, không có vấn đề từ lấy máu gót chân. Một vết bầm nhỏ có thể phát triển.
Ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm
Xét nghiệm bệnh phenylketon niệu (PKU) được thực hiện để kiểm tra xem em bé mới sinh có enzyme cần thiết để sử dụng phenylalanine trong cơ thể của mình hay không.
Bình thường: Ít hơn 265 micromole mỗi lít (mcmol / L) hoặc 3 miligam mỗi decilitre (mg / dL).
Nếu xét nghiệm sàng lọc cho thấy nồng độ phenylalanine cao, mẫu máu được lấy từ tĩnh mạch của bé để xác nhận xem bé có bị bệnh phenylketon niệu hay không.
Yếu tố ảnh hưởng đến xét nghiệm phenylketon niệu
Lý do kết quả có thể không hữu ích bao gồm:
Em bé được sinh ra sớm (sinh non). Một em bé nặng dưới 2,3 kg (5 lb) có thể có nồng độ phenylalanine cao nhưng không có bệnh phenylketon niệu (PKU).
Em bé đã uống sữa dưới 24 giờ. Kết quả tốt nhất xảy ra sau khi bé bú sữa mẹ hoặc uống sữa công thức trong 2 ngày.
Em bé bị nôn hoặc không chịu ăn. Nếu xét nghiệm bệnh phenylketon niệu được thực hiện trước khi bé ăn 2 ngày, kết quả có thể không chính xác.
Em bé đang dùng thuốc kháng sinh.
Điều cần biết thêm
Khi xét nghiệm bệnh phenylketon niệu được thực hiện trong vòng 24 giờ sau khi sinh, có một khả năng nhỏ là kết quả xét nghiệm sẽ không chính xác (âm tính giả hoặc dương tính giả). Em bé có thể cần phải được kiểm tra lại. Ít có khả năng có kết quả sai nếu xét nghiệm được thực hiện trong khoảng từ 24 đến 72 giờ sau khi sinh.
Nếu em bé bị bệnh phenylketon niệu, bé sẽ cần xét nghiệm máu thường xuyên để kiểm tra nồng độ phenylalanine. Những xét nghiệm này có thể xảy ra thường xuyên một lần một tuần trong năm đầu tiên của bé và sau đó một hoặc hai lần một tháng trong suốt thời thơ ấu.
Xét nghiệm phenylalanine máu có thể được thực hiện nếu bị bệnh phenylketon niệu và dự định có thai. Nếu ăn quá nhiều protein, sẽ có lượng phenylalanine cao trong máu. Nếu có thai, nồng độ phenylalanine cao có thể khiến em bé (thai nhi) bị thiểu năng trí tuệ, ngay cả khi em bé không bị bệnh phenylketon niệu.
Nếu em bé bị bệnh phenylketon niệu, cần có chế độ ăn ít protein đặc biệt để ngăn ngừa thiểu năng trí tuệ. Em bé sẽ uống các chất thay thế sữa không chứa phenylalanine. Những người bị bệnh phenylketon niệu cần duy trì chế độ ăn ít protein để ngăn ngừa các vấn đề.
Bài viết cùng chuyên mục
Hormone kích thích nang trứng (FSH): ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Mức hormone kích thích nang trứng có thể giúp xác định xem cơ quan sinh dục nam hay nữ, tinh hoàn hoặc buồng trứng có hoạt động tốt hay không
Xét nghiệm Chorionic Gonadotropin (HCG): ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Nồng độ HCG cũng được xét nghiệm khi có thể có mô không bình thường trong tử cung, cũng có thể được thực hiện để tìm kiếm mang thai giả hoặc ung thư
Phốt phát máu: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm
Lượng phốt phát trong máu, ảnh hưởng đến mức độ canxi trong máu, canxi và phốt phát trong cơ thể, phản ứng theo những cách ngược lại
Natri (Na) trong nước tiểu: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Xét nghiệm natri trong nước tiểu, để kiểm tra cân bằng nước và điện giải, tìm nguyên nhân của mức natri thấp hoặc cao, kiểm tra các bệnh thận
Xét nghiệm Chlamydia: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm
Một số loại xét nghiệm có thể được sử dụng để tìm chlamydia, nhưng khuyến nghị xét nghiệm khuếch đại axit nucleic bất cứ khi nào có thể
Natri (Na) trong máu: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Các chất điện giải khác, chẳng hạn như kali, canxi, clorua, magiê và phốt phát, có thể được kiểm tra cùng lúc với natri
Cholinesterase: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Các thuốc có thể giảm giảm hoạt độ cholinesterase huyết thanh là atropin, caffein, chloroquin hydrochlorid, codein, cyclophosphamid, estrogen, axỉt folic.
CPK (creatin phosphokinase và các isoenzym): ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Cần tránh gây tan máu do nồng độ cao của hemoglobin có thể làm xét nghiệm định lượng CPK không chính xác, do ức chế hoạt tính của CPK
Xét nghiệm Phosphatase kiềm (ALP): ý nghĩa lâm sàng chỉ số kết quả
Số lượng các loại Phosphatase kiềm khác nhau trong máu có thể được đo và sử dụng để xác định xem mức độ cao là từ gan hay xương. Đây được gọi là xét nghiệm isoenzyme kiềm kiềm
Lipase: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Các xét nghiệm máu khác, có thể được thực hiện cùng lúc với xét nghiệm lipase, bao gồm canxi, glucose, phốt pho, triglyceride, alanine aminotransferase
Xét nghiệm chức năng gan: đánh giá bệnh gan hoặc tình trạng sản xuất protein
Kết quả xét nghiệm chức năng gan bất thường không phải lúc nào cũng chỉ ra bệnh gan, bác sĩ sẽ giải thích kết quả và ý nghĩa của chúng
Xét nghiệm bệnh lậu: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm
Bệnh lậu là một bệnh lây truyền qua đường tình dục, có nghĩa là nó được lan truyền thông qua quan hệ tình dục, không phải luôn luôn gây ra các triệu chứng
Xét nghiệm Galactosemia: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả
Galactosemia là bệnh được truyền từ cha mẹ sang con, xét nghiệm galactose thường được thực hiện để xác định xem trẻ sơ sinh có mắc bệnh hay không
Xét nghiệm Prealbumin máu: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm
Xét nghiệm prealbumin, cho thấy những thay đổi trong thời gian một vài ngày, bác sĩ sớm có thể nhìn thấy những thay đổi, về mức độ protein
Androstenedion máu: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Androstenedion được tế bào gan và mô mỡ chuyển thành estron, Estron là một dạng của estrogen với hoạt lực tương đối thấp so với estradiol
Áp lực thẩm thấu niệu: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Xét nghiệm giúp để chẩn đoán phân biệt giữa tăng nỉtơ máu nguồn gốc trước thận với hoại tử ống thận cấp do thiếu máu cục bộ gây nên
Kháng nguyên carcinoembryonic (CEA): ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm ung thư
Xét nghiệm CEA được sử dụng để theo dõi một người trước và trong khi điều trị, cùng với các xét nghiệm khác, xét nghiệm này có thể được sử dụng để xem điều trị có hiệu quả
Ý nghĩa xét nghiệm viêm gan
HBsAb (hay Anti HBs) là kháng thể chống kháng nguyên bề mặt viêm gan B, thể hiện sự có miễn dịch với viêm gan B, sử dụng trong theo dõi trong tiêm phòng vacxin
Xét nghiệm gen ung thư vú (BRCA): ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Nguy cơ ung thư vú và buồng trứng của phụ nữ cao hơn nếu có thay đổi gen BRCA1 hoặc BRCA2, đàn ông có những thay đổi gen này có nguy cơ mắc ung thư vú cao hơn
Xét nghiệm virus viêm gan A: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả
Xét nghiệm tìm kiếm các kháng thể do cơ thể tạo ra để chống lại virus, chúng sẽ ở trong máu nếu hiện tại bị nhiễm viêm gan A, hoặc đã từng bị nhiễm trong quá khứ
Xét nghiệm protein nước tiểu (Albumin): ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Albumin niệu thường được gây ra bởi tổn thương thận do bệnh tiểu đường, nhưng nhiều vấn đề khác có thể dẫn đến tổn thương thận, chúng bao gồm huyết áp cao, suy tim, xơ gan và lupus
Xét nghiệm enzyme bệnh tay sachs: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm
Những người có nguy cơ cao, là người mang gen bệnh Tay Sachs, có thể thử máu trước khi có con, để xem họ có phải là người mang mầm bệnh hay không
Creatinine và thanh thải Creatinine: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Creatine được hình thành khi thức ăn được chuyển thành năng lượng thông qua một quá trình gọi là trao đổi chất, thận lấy creatinine ra khỏi máu và đưa nó ra khỏi cơ thể qua nước tiểu
Homocystein: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Cho đến hiện tại, vẫn chưa có các nghiên cứu điều trị có nhóm chứng chứng minh việc bổ sung axit folic giúp làm giảm nguy cơ vữa xơ động mạch
Kali (K) máu: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm
Nhiều loại thực phẩm rất giàu kali, bao gồm chuối, nước cam, rau bina và khoai tây, chế độ ăn uống cân bằng, có đủ kali cho nhu cầu của cơ thể