Xét nghiệm bệnh Phenylketon niệu (PKU): ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

2019-10-16 05:21 PM
Xét nghiệm bệnh phenylketon niệu, được thực hiện để kiểm tra xem em bé sơ sinh, có enzyme cần thiết, để sử dụng phenylalanine, trong cơ thể hay không

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Nhận định chung

Trong thời gian mang thai, bác sĩ sẽ cung cấp sàng lọc trước sinh. Sàng lọc trước sinh có thể cho biết nguy cơ sinh con bị dị tật bẩm sinh. Các xét nghiệm có thể bao gồm một hoặc nhiều xét nghiệm máu và siêu âm. Những xét nghiệm này được chỉ định bởi bác sĩ và có thể được thực hiện tại bất kỳ bệnh viện hoặc phòng xét nghiệm.

Trong vài ngày đầu sau khi sinh, em bé sẽ được xét nghiệm sàng lọc sơ sinh, bao gồm xét nghiệm máu và kiểm tra bởi bác sĩ hoặc nữ hộ sinh. Phát hiện sớm và điều trị một số rối loạn có thể giúp ngăn ngừa khuyết tật nghiêm trọng về tinh thần, các vấn đề về tăng trưởng, các vấn đề sức khỏe hoặc thậm chí là đột tử ở trẻ sơ sinh.

Xét nghiệm bệnh phenylketon niệu (PKU) được thực hiện để kiểm tra xem em bé sơ sinh có enzyme cần thiết để sử dụng phenylalanine trong cơ thể hay không. Phenylalanine là một axit amin cần thiết cho sự tăng trưởng và phát triển bình thường. Nếu cơ thể của em bé không có enzyme thay đổi phenylalanine thành một loại axit amin khác gọi là tyrosine, thì mức phenylalanine sẽ tích tụ trong máu của em bé và có thể gây tổn thương não, co giật và thiểu năng trí tuệ.

Tổn thương do bệnh phenylketon niệu có thể bắt đầu vài tuần sau khi bé bắt đầu uống sữa mẹ hoặc sữa công thức. Em bé bị bệnh phenylketon niệu cần thực phẩm ít phenylalanine để ngăn ngừa tổn thương não nghiêm trọng. Phenylalanine được tìm thấy trong hầu hết các loại thực phẩm có protein, chẳng hạn như sữa, phô mai và thịt.

Điều quan trọng là sớm phát hiện ra căn bệnh này. Tất cả trẻ sơ sinh được kiểm tra bệnh phenylketon niệu ngay sau khi sinh. Để mắc bệnh, phải thừa hưởng gen từ mỗi cha mẹ.

Mẫu máu xét nghiệm cho bệnh phenylketon niệu thường được lấy từ gót chân của bé (được gọi là gót chân). Xét nghiệm được thực hiện trong vài ngày đầu sau khi sinh, sớm nhất là 24 giờ sau khi sinh. Ở một số khu vực, xét nghiệm có thể được lặp lại trong vòng một hoặc hai tuần đầu tiên sau khi sinh.

Chỉ định xét nghiệm bệnh phenylketon niệu

Xét nghiệm sàng lọc bệnh phenylketon niệu (PKU) được thực hiện để xem liệu một em bé sơ sinh có enzyme cần thiết để sử dụng phenylalanine trong cơ thể của mình hay không. Nếu xét nghiệm này cho thấy em bé có vấn đề về phenylalanine, bác sĩ sẽ làm thêm xét nghiệm để kiểm tra xem em bé có bị bệnh phenylketon niệu hay không.

Điều quan trọng là em bé phải làm xét nghiệm sàng lọc này ngay sau khi sinh. Nếu em bé bị bệnh phenylketon niệu và bắt đầu điều trị ngay lập tức, các vấn đề (như tổn thương não) sẽ ít xảy ra hơn.

Chuẩn bị xét nghiệm bệnh phenylketon niệu

Không cần làm gì trước khi bé làm bài kiểm tra này.

Thực hiện xét nghiệm bệnh phenylketon niệu

Gót chân của bé được làm sạch bằng cồn và sau đó gót chân được chọc bằng kim nhỏ. Một vài giọt máu được thu thập bên trong các vòng tròn trên một mảnh giấy đặc biệt. Khi đủ máu đã được thu thập, một miếng băng nhỏ được đặt trên nơi lấy máu.

Cảm thấy khi xét nghiệm bệnh phenylketon niệu

Em bé có thể cảm thấy đau nhói hoặc véo với gót chân.

Rủi ro của xét nghiệm bệnh phenylketon niệu

Thông thường, không có vấn đề từ lấy máu gót chân. Một vết bầm nhỏ có thể phát triển.

Ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Xét nghiệm bệnh phenylketon niệu (PKU) được thực hiện để kiểm tra xem em bé mới sinh có enzyme cần thiết để sử dụng phenylalanine trong cơ thể của mình hay không.

Bình thường: Ít hơn 265 micromole mỗi lít (mcmol / L) hoặc 3 miligam mỗi decilitre (mg / dL).

Nếu xét nghiệm sàng lọc cho thấy nồng độ phenylalanine cao, mẫu máu được lấy từ tĩnh mạch của bé để xác nhận xem bé có bị bệnh phenylketon niệu hay không.

Yếu tố ảnh hưởng đến xét nghiệm phenylketon niệu

Lý do kết quả có thể không hữu ích bao gồm:

Em bé được sinh ra sớm (sinh non). Một em bé nặng dưới 2,3 kg (5 lb) có thể có nồng độ phenylalanine cao nhưng không có bệnh phenylketon niệu (PKU).

Em bé đã uống sữa dưới 24 giờ. Kết quả tốt nhất xảy ra sau khi bé bú sữa mẹ hoặc uống sữa công thức trong 2 ngày.

Em bé bị nôn hoặc không chịu ăn. Nếu xét nghiệm bệnh phenylketon niệu được thực hiện trước khi bé ăn 2 ngày, kết quả có thể không chính xác.

Em bé đang dùng thuốc kháng sinh.

Điều cần biết thêm

Khi xét nghiệm bệnh phenylketon niệu được thực hiện trong vòng 24 giờ sau khi sinh, có một khả năng nhỏ là kết quả xét nghiệm sẽ không chính xác (âm tính giả hoặc dương tính giả). Em bé có thể cần phải được kiểm tra lại. Ít có khả năng có kết quả sai nếu xét nghiệm được thực hiện trong khoảng từ 24 đến 72 giờ sau khi sinh.

Nếu em bé bị bệnh phenylketon niệu, bé sẽ cần xét nghiệm máu thường xuyên để kiểm tra nồng độ phenylalanine. Những xét nghiệm này có thể xảy ra thường xuyên một lần một tuần trong năm đầu tiên của bé và sau đó một hoặc hai lần một tháng trong suốt thời thơ ấu.

Xét nghiệm phenylalanine máu có thể được thực hiện nếu bị bệnh phenylketon niệu và dự định có thai. Nếu ăn quá nhiều protein, sẽ có lượng phenylalanine cao trong máu. Nếu có thai, nồng độ phenylalanine cao có thể khiến em bé (thai nhi) bị thiểu năng trí tuệ, ngay cả khi em bé không bị bệnh phenylketon niệu.

Nếu em bé bị bệnh phenylketon niệu, cần có chế độ ăn ít protein đặc biệt để ngăn ngừa thiểu năng trí tuệ. Em bé sẽ uống các chất thay thế sữa không chứa phenylalanine. Những người bị bệnh phenylketon niệu cần duy trì chế độ ăn ít protein để ngăn ngừa các vấn đề.

Bài viết cùng chuyên mục

Cortisol trong máu: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Thông thường, nồng độ cortisol tăng trong những giờ sáng sớm và cao nhất khoảng 7 giờ sáng, nó giảm rất thấp vào buổi tối và trong giai đoạn đầu của giấc ngủ

Axit lactic Dehydrogenase (LDH): ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Nồng độ Axit lactic Dehydrogenase giúp chẩn đoán bệnh phổi, ung thư hạch, thiếu máu và bệnh gan, nó cũng giúp xác định hóa trị hoạt động như thế nào

Amylase máu và nước tiểu: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Thông thường, chỉ có nồng độ amylase thấp được tìm thấy trong máu hoặc nước tiểu, nhưng nếu tuyến tụy hoặc tuyến nước bọt bị tổn thương hoặc bị tắc, nhiều amylase thường được giải phóng vào máu và nước tiểu

Xét nghiệm Chlamydia: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Một số loại xét nghiệm có thể được sử dụng để tìm chlamydia, nhưng khuyến nghị xét nghiệm khuếch đại axit nucleic bất cứ khi nào có thể

Aldosterone nước tiểu: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Tìm nguyên nhân gây ra huyết áp cao hoặc nồng độ kali thấp, điều này được thực hiện khi nghi ngờ tuyến thượng thận hoạt động quá mức hoặc tăng trưởng tuyến thượng thận bất thường

Điện di protein huyết thanh (SPEP): ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Điện di protein huyết thanh, thường được thực hiện, để giúp chẩn đoán, và theo dõi nhiều tình trạng khác nhau

Amoniac máu: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Nồng độ amoniac trong máu tăng lên khi gan không thể chuyển đổi amoniac thành urê, điều này có thể được gây ra bởi xơ gan hoặc viêm gan nặng

Kali (K) nước tiểu: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Xét nghiệm nước tiểu, để kiểm tra nồng độ kali, được thực hiện để tìm nguyên nhân, dẫn đến kết quả xét nghiệm kali máu thấp, hoặc cao

Xét nghiệm Galactosemia: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả

Galactosemia là bệnh được truyền từ cha mẹ sang con, xét nghiệm galactose thường được thực hiện để xác định xem trẻ sơ sinh có mắc bệnh hay không

Đường huyết (máu) tại nhà: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Một số loại máy đo glucose có thể lưu trữ hàng trăm chỉ số glucose, điều này cho phép xem lại số đọc glucose thu thập theo thời gian và dự đoán mức glucose vào những thời điểm nhất định trong ngày

Phốt phát máu: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Lượng phốt phát trong máu, ảnh hưởng đến mức độ canxi trong máu, canxi và phốt phát trong cơ thể, phản ứng theo những cách ngược lại

Fibrinogen: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Lấy đủ bệnh phẩm máu vào ống nghiệm để đảm bảo tương quan thể tích máu và chất chống đông

Cytokin: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Cùng một loại cytokin song nó có thể có các tác động khác biệt nhau trong các tình huống khác nhau, trong khi nhiều loại cytokin khác nhau lại có thể có cùng một tác động

Xét nghiệm vitamin D: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Cơ thể sử dụng ánh nắng mặt trời, để tự tạo ra vitamin D, Vitamin D có trong thực phẩm, như lòng đỏ trứng, gan và cá nước mặn

Bilirubin máu: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Khi nồng độ bilirubin cao, da và lòng trắng mắt có thể xuất hiện màu vàng, vàng da có thể do bệnh gan, rối loạn máu hoặc tắc nghẽn ống mật, ống cho phép mật đi từ gan đến ruột non

Cholesterol và triglyceride máu: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Cholesterol và triglyceride máu để giúp xác định khả năng mắc bệnh tim, đặc biệt là nếu có các yếu tố nguy cơ khác đối với bệnh tim hoặc các triệu chứng gợi ý bệnh tim

Creatinin máu: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Trong một số bệnh lý cơ, lượng creatin trong các sợi cơ bị giảm với tăng song song creatin máu và creatin niệu và giảm phối hợp creatinin máu và creatinin niệu

Carbon Monoxide (CO): ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Carbon monoxide có thể đến từ bất kỳ nguồn nào đốt cháy nào, phổ biến là ô tô, lò sưởi, bếp củi, lò sưởi dầu hỏa, vỉ nướng than và các thiết bị gas

Kháng thể kháng tuyến giáp (antithyroid): ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Những xét nghiệm này không phải là xét nghiệm hormone tuyến giáp, nồng độ hormone tuyến giáp cao hay thấp cũng có thể là dấu hiệu của các vấn đề về tuyến giáp

Brain Natriuretic Peptide (BNP): ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Nếu tim phải làm việc vất vả hơn bình thường trong một khoảng thời gian dài, chẳng hạn như do suy tim, tim sẽ giải phóng nhiều BNP hơn, làm tăng nồng độ BNP trong máu

Xét nghiệm Phosphatase kiềm (ALP): ý nghĩa lâm sàng chỉ số kết quả

Số lượng các loại Phosphatase kiềm khác nhau trong máu có thể được đo và sử dụng để xác định xem mức độ cao là từ gan hay xương. Đây được gọi là xét nghiệm isoenzyme kiềm kiềm

Chì: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Phụ nữ mang thai tiếp xúc với chì có thể truyền nó cho em bé, thai nhi, chì cũng có thể được truyền cho em bé qua sữa mẹ

Bilirubin: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Hem sẽ được chuyển thành biliverdin nhờ enzym oxygenase của microsom, sau đó thành Bilirubin dưới tác dụng của enzym biliverdin reductase

Kháng thể chống tinh trùng: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Nếu một số lượng lớn kháng thể tinh trùng tiếp xúc với tinh trùng của một người đàn ông, thì tinh trùng có thể khó thụ tinh với trứng

Hormone Inhibin A: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Xét nghiệm Hormone Inhibin A, được thực hiện cùng với các xét nghiệm khác, để xem liệu có khả năng xảy ra vấn đề về nhiễm sắc thể hay không