Alpha1 antitrypsin: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

2018-05-22 07:42 PM
Dù nguyên nhân là do di truyền hay mắc phải, thiếu hụt Alpha1 antitrypsin khiến cho các enzym tiêu protein có cơ hội gây tổn thương mô phổi

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Điểm cơ bản sinh lý học

Alpha1 antitrypsin là một protein được gan sản xuất. Protein này có chức năng bảo vệ do nó ức chế hoạt tính của các enzym tiêu protein (proteolytic enzym. Tình trạng thiếu hụt Alpha1 antitrypsin có thể do di truyền hay mắc phải. Thiếu hụt Alpha1 antitrypsin mắc phải được thấy ở các bệnh nhân có hội chứng thiếu protein (protein-dehciency syndromes) như bệnh gan, hội chứng thận hư và suy dinh dưỡng. Dù nguyên nhân là do di truyền hay mắc phải, thiếu hụt Alpha1 antitrypsin khiến cho các enzym tiêu protein có cơ hội gây tổn thương mô phổi, gây tình trạng khí thũng (emphysema) nặng ở các bệnh nhân trẻ tuổi.

Mục đích và chỉ định xét nghiệm

Để tìm kiếm một bất thường do di truyền, một bệnh lý gan mật chưa rõ nguyên nhân ở trẻ sơ sinh, các tình trạng này thường kết hợp với xơ gan ở người trẻ tuổi và khí thũng toàn bộ phân thùy phổi (emphyseme panlobulaire) do khiếm khuyết bài xuất Alpha1 antitrypsin của các tế bấo gan gây nên.

Cách lấy bệnh phẩm

Xét nghiệm được thực hiện trên huyết thanh.

Không nhất thiết yêu cầu bệnh nhân cần phải nhịn ăn trước khi sấy máu làm xét nghiệm trừ khi bệnh nhân có tình trạng tăng lipid máu. Nếu bệnh nhân có tình trạng tăng Iipid máu, bệnh nhân cần được yêu cẩu nhịn ăn từ 8 - 10h trước khi lấy máu xét nghiệm.

Giá trị bình thường

85-213 mg/dl hay 0-60 µmol/L

Tăng nồng độ alpha1 antitrypsin

Các nguyền nhẫn chính thường gặp

Các rối loạn viêm cấp.

Ung thư.

Các rối loạn viêm mạn tính.

Bệnh gan mạn.

Viêm gan.

Nhiễm trùng.

Có thai.

Tình trạng stress.

Bệnh luput ban đỏ hệ thống.

Nhiễm trùng tuyến giáp.

Giảm nồng độ Alpha1 antitrypsin máu

Các nguyên nhân chính thường gặp

Thiếu hụt Alpha1 antitrypsin.

Bệnh gan mãn tính.

Khí phế thũng.

Suy dinh dưỡng.

Hội chứng thận hư.

Tổn thương gan nặng.

Các yếu tố góp phần làm thay đổi kết quả xét nghiệm

Các thuốc có thể làm tăng nồng độ Alpha1 antitrypsin là: Estrogen, thuốc ngừa thai uống, sterold.

Lợi ích của xét nghiệm định lượng Alpha1 antitrypsin máu

Xét nghiệm cho phép phân tầng nguy cơ đốl với bệnh nhân có tình trạng thiếu hụt Alpha1 antitrypsin:

Nồng độ Alpha1 antitrypsin giảm nặng (< 60 mg/dl) thường phản ánh tình trạng thiếu hụt enzym xảy ra ở cá thể đồng hợp tử (etat homozygote) về gen gây bệnh và kết hợp với gia tắng nguy cơ bị tàn phế và tử vong trước tuổi 45 cao gấp 3-4 lần so với người bình thường.

Nồng độ Alpha1 antitrypsin giảm vừa (100-150 nng/dL) thường phản ánh tình trạng thiếu hụt enzym xảy ra ở cá thể có tình trạng dị hợp tử về gen gây bệnh và không được chứng minh là một yếu tố nguy cơ gây tàn phế và tử vong cho bệnh nhân.

Xét nghiệm được chi định cho các bệnh nhân bị nghi có tình trạng thiếu hụt Alpha1 antitrypsin bẩm sinh.

Các hướng dẫn thực hành lâm sàng

Tinh trạng thiếu hụt Alpha1 antitrypsin chl gặp ở < 1 % các bệnh nhân bị bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính (COPD). Tuy nhiên, có thể đặt ra nghi vấn là có tình trạng thiếu hụt này và tiến hành định lượng Alpha1 antitrypsin cho các bệnh nhân bị bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính sau:

Bị bệnh ở mức độ từ vừa đến nặng trước tuổi 50.

Có tiền sử gia đình bị thiếu hụt Alpha1 antitrypsin.

Viêm phế quản mạn với tắc nghẽn đường dẫn khí xảy ra ở một đối tượng không bao giờ hút thuốc.

Dãn phế quản (bronchiectasis) khi không có các yếu tố nguy cơ rõ rệt.

Xơ gan không có các yếu tố nguy cơ rõ rệt (nhất là khi xảy ra ở người trẻ tuổi).

Cảnh báo lâm sàng

Các bệnh nhân có tình trạng thiếu hụt Alpha1 antitrypsin cần được hướng dẫn để tránh hút thuốc lá và không làm các công việc trong những môi trường dễ bị ô nhiễm.

Bài viết cùng chuyên mục

Xét nghiệm virus viêm gan B: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả

Kháng thể viêm gan có thể mất vài tuần hoặc vài tháng để phát triển, vì vậy, một người bị nhiễm bệnh có thể có kiểm tra âm tính khi mới nhiễm trùng

Cholinesterase: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Các thuốc có thể giảm giảm hoạt độ cholinesterase huyết thanh là atropin, caffein, chloroquin hydrochlorid, codein, cyclophosphamid, estrogen, axỉt folic.

Khí máu động mạch: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Máu cho xét nghiệm xét nghiệm khí máu động mạch được lấy từ động mạch, hầu hết các xét nghiệm máu khác được thực hiện trên một mẫu máu lấy từ tĩnh mạch

Globulin miễn dịch: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Xét nghiệm Globulin miễn dịch, được thực hiện để đo mức độ của globulin miễn dịch, còn được gọi là kháng thể, trong máu

Amylase: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Amylase là một enzym được sản xuất chủ yếu ở tụy và các tuyến nước bọt và với một lượng không đáng kể ở gan và vòi trứng

Estrogen: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Estrogen có mặt trong cơ thể dưới vài dạng, bao gồm estradiol, estriol và estron. Estrogen được sản xuất từ 3 nguồn là vỏ thượng thận, buồng trứng và tinh hoàn

Natri (Na) trong máu: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Các chất điện giải khác, chẳng hạn như kali, canxi, clorua, magiê và phốt phát, có thể được kiểm tra cùng lúc với natri

Độc tố Clostridium Difficile: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

C difficile có thể truyền từ người này sang người khác, nhưng nhiễm trùng là phổ biến nhất ở những người dùng thuốc kháng sinh hoặc đã dùng chúng gần đây

Xét nghiệm hormone tuyến giáp: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Xét nghiệm hormone tuyến giáp, là xét nghiệm máu kiểm tra tuyến giáp hoạt động như thế nào, tuyến giáp tạo ra các hormone

Hemoglobin (Hb): ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Hematocrit và nồng độ hemoglobin có thể được làm theo serie để đánh giá tình trạng mất máu cũng như để đánh giá đáp ứng đối với điều trị tình trạng thiếu máu

Homocystein: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Cho đến hiện tại, vẫn chưa có các nghiên cứu điều trị có nhóm chứng chứng minh việc bổ sung axit folic giúp làm giảm nguy cơ vữa xơ động mạch

Đo tải lượng virus HIV: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Vì tải lượng virus có thể thay đổi theo từng ngày, nên xu hướng theo thời gian được sử dụng để xác định xem tình trạng nhiễm trùng có trở nên tồi tệ hơn không

Xét nghiệm Ketone: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Ketone có thể được kiểm tra trong phòng xét nghiệm, hoặc bằng cách sử dụng xét nghiệm máu, hoặc nước tiểu tại nhà

Protein phản ứng C (CRP): ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Nồng độ CRP cao là do nhiễm trùng và nhiều bệnh mãn tính, nhưng xét nghiệm CRP không thể chỉ ra vị trí viêm hoặc nguyên nhân gây ra bệnh

Cấy máu: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Đối với nuôi cấy máu, một mẫu máu được thêm vào một chất thúc đẩy sự phát triển của vi trùng, loại vi trùng có thể được xác định bằng kính hiển vi hoặc xét nghiệm hóa học

Canxi: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Khẩu phần canxi trong thức ăn vào khoảng 1g mỗi ngày và được cung cấp chủ yếu bởi sữa, các chế phẩm của sữa và lòng trắng trứng

Glucose máu: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Định lượng nồng độ glucose máu sê cho các kết quả khác biệt khi xét nghiệm được thực hiện trên máu toàn phần hay trên huyết tương do các hồng cầu chứa rất ít glucose

Globulin tủa lạnh: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Khi bệnh nhân mang globulin tủa lạnh trong máu tiếp xúc với lạnh, có thể thấy xuất hiện các biến cố mạch máu tại các phẩn xa của chi

Kháng thể kháng tuyến giáp (antithyroid): ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Những xét nghiệm này không phải là xét nghiệm hormone tuyến giáp, nồng độ hormone tuyến giáp cao hay thấp cũng có thể là dấu hiệu của các vấn đề về tuyến giáp

Urê nitơ máu: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Xét nghiệm nitơ urê máu có thể được thực hiện với xét nghiệm creatinine máu, mức creatinine trong máu cũng cho biết thận hoạt động như thế nào

Phốt phát máu: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Lượng phốt phát trong máu, ảnh hưởng đến mức độ canxi trong máu, canxi và phốt phát trong cơ thể, phản ứng theo những cách ngược lại

Xét nghiệm gen ung thư vú (BRCA): ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Nguy cơ ung thư vú và buồng trứng của phụ nữ cao hơn nếu có thay đổi gen BRCA1 hoặc BRCA2, đàn ông có những thay đổi gen này có nguy cơ mắc ung thư vú cao hơn

Xét nghiệm bệnh lậu: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Bệnh lậu là một bệnh lây truyền qua đường tình dục, có nghĩa là nó được lan truyền thông qua quan hệ tình dục, không phải luôn luôn gây ra các triệu chứng

Xét nghiệm virus viêm gan C: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả

Xét nghiệm định lượng vi rút viêm gan C thường được sử dụng trước và trong khi điều trị, để tìm hiểu thời gian điều trị cần được đưa ra và để kiểm tra hiệu quả điều trị

Axít uríc: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm acid urique, uric acid

Trong trường hợp viêm khớp, định lượng axit uric trong dịch khớp hữu ích trong chẩn đoán phân biệt giữa viêm khớp do tăng axit uric trong máu