Alpha1 antitrypsin: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

2018-05-22 07:42 PM
Dù nguyên nhân là do di truyền hay mắc phải, thiếu hụt Alpha1 antitrypsin khiến cho các enzym tiêu protein có cơ hội gây tổn thương mô phổi

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Điểm cơ bản sinh lý học

Alpha1 antitrypsin là một protein được gan sản xuất. Protein này có chức năng bảo vệ do nó ức chế hoạt tính của các enzym tiêu protein (proteolytic enzym. Tình trạng thiếu hụt Alpha1 antitrypsin có thể do di truyền hay mắc phải. Thiếu hụt Alpha1 antitrypsin mắc phải được thấy ở các bệnh nhân có hội chứng thiếu protein (protein-dehciency syndromes) như bệnh gan, hội chứng thận hư và suy dinh dưỡng. Dù nguyên nhân là do di truyền hay mắc phải, thiếu hụt Alpha1 antitrypsin khiến cho các enzym tiêu protein có cơ hội gây tổn thương mô phổi, gây tình trạng khí thũng (emphysema) nặng ở các bệnh nhân trẻ tuổi.

Mục đích và chỉ định xét nghiệm

Để tìm kiếm một bất thường do di truyền, một bệnh lý gan mật chưa rõ nguyên nhân ở trẻ sơ sinh, các tình trạng này thường kết hợp với xơ gan ở người trẻ tuổi và khí thũng toàn bộ phân thùy phổi (emphyseme panlobulaire) do khiếm khuyết bài xuất Alpha1 antitrypsin của các tế bấo gan gây nên.

Cách lấy bệnh phẩm

Xét nghiệm được thực hiện trên huyết thanh.

Không nhất thiết yêu cầu bệnh nhân cần phải nhịn ăn trước khi sấy máu làm xét nghiệm trừ khi bệnh nhân có tình trạng tăng lipid máu. Nếu bệnh nhân có tình trạng tăng Iipid máu, bệnh nhân cần được yêu cẩu nhịn ăn từ 8 - 10h trước khi lấy máu xét nghiệm.

Giá trị bình thường

85-213 mg/dl hay 0-60 µmol/L

Tăng nồng độ alpha1 antitrypsin

Các nguyền nhẫn chính thường gặp

Các rối loạn viêm cấp.

Ung thư.

Các rối loạn viêm mạn tính.

Bệnh gan mạn.

Viêm gan.

Nhiễm trùng.

Có thai.

Tình trạng stress.

Bệnh luput ban đỏ hệ thống.

Nhiễm trùng tuyến giáp.

Giảm nồng độ Alpha1 antitrypsin máu

Các nguyên nhân chính thường gặp

Thiếu hụt Alpha1 antitrypsin.

Bệnh gan mãn tính.

Khí phế thũng.

Suy dinh dưỡng.

Hội chứng thận hư.

Tổn thương gan nặng.

Các yếu tố góp phần làm thay đổi kết quả xét nghiệm

Các thuốc có thể làm tăng nồng độ Alpha1 antitrypsin là: Estrogen, thuốc ngừa thai uống, sterold.

Lợi ích của xét nghiệm định lượng Alpha1 antitrypsin máu

Xét nghiệm cho phép phân tầng nguy cơ đốl với bệnh nhân có tình trạng thiếu hụt Alpha1 antitrypsin:

Nồng độ Alpha1 antitrypsin giảm nặng (< 60 mg/dl) thường phản ánh tình trạng thiếu hụt enzym xảy ra ở cá thể đồng hợp tử (etat homozygote) về gen gây bệnh và kết hợp với gia tắng nguy cơ bị tàn phế và tử vong trước tuổi 45 cao gấp 3-4 lần so với người bình thường.

Nồng độ Alpha1 antitrypsin giảm vừa (100-150 nng/dL) thường phản ánh tình trạng thiếu hụt enzym xảy ra ở cá thể có tình trạng dị hợp tử về gen gây bệnh và không được chứng minh là một yếu tố nguy cơ gây tàn phế và tử vong cho bệnh nhân.

Xét nghiệm được chi định cho các bệnh nhân bị nghi có tình trạng thiếu hụt Alpha1 antitrypsin bẩm sinh.

Các hướng dẫn thực hành lâm sàng

Tinh trạng thiếu hụt Alpha1 antitrypsin chl gặp ở < 1 % các bệnh nhân bị bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính (COPD). Tuy nhiên, có thể đặt ra nghi vấn là có tình trạng thiếu hụt này và tiến hành định lượng Alpha1 antitrypsin cho các bệnh nhân bị bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính sau:

Bị bệnh ở mức độ từ vừa đến nặng trước tuổi 50.

Có tiền sử gia đình bị thiếu hụt Alpha1 antitrypsin.

Viêm phế quản mạn với tắc nghẽn đường dẫn khí xảy ra ở một đối tượng không bao giờ hút thuốc.

Dãn phế quản (bronchiectasis) khi không có các yếu tố nguy cơ rõ rệt.

Xơ gan không có các yếu tố nguy cơ rõ rệt (nhất là khi xảy ra ở người trẻ tuổi).

Cảnh báo lâm sàng

Các bệnh nhân có tình trạng thiếu hụt Alpha1 antitrypsin cần được hướng dẫn để tránh hút thuốc lá và không làm các công việc trong những môi trường dễ bị ô nhiễm.

Bài viết cùng chuyên mục

Số lượng tế bào CD4 +: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Các giá trị bình thường được liệt kê, được gọi là phạm vi tham chiếu, chỉ là một hướng dẫn, các phạm vi khác nhau từ phòng xét nghiệm đến phòng xét nghiệm khác

Amylase: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Amylase là một enzym được sản xuất chủ yếu ở tụy và các tuyến nước bọt và với một lượng không đáng kể ở gan và vòi trứng

Hormon chống bài niệu: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Kết quả xét nghiệm có thể thay đổi khi bệnh nhân bị stress thực thể và tâm thần, đang được thông khí nhân tạo áp lực dương, sử dụng ống thủy tinh để lấy bệnh phẩm

Cytokin: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Cùng một loại cytokin song nó có thể có các tác động khác biệt nhau trong các tình huống khác nhau, trong khi nhiều loại cytokin khác nhau lại có thể có cùng một tác động

Natri (Na) trong nước tiểu: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Xét nghiệm natri trong nước tiểu, để kiểm tra cân bằng nước và điện giải, tìm nguyên nhân của mức natri thấp hoặc cao, kiểm tra các bệnh thận

Lipase: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Các xét nghiệm máu khác, có thể được thực hiện cùng lúc với xét nghiệm lipase, bao gồm canxi, glucose, phốt pho, triglyceride, alanine aminotransferase

Calcitonin: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Một số bệnh nhân bị ung thư giáp thể tủy song nồng độ calcitonin lúc đói trong giới hạn bình thường, cần cân nhắc tiến hành làm test kích thích

Xét nghiệm đường máu tại nhà: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Xét nghiệm đường huyết tại nhà có thể được sử dụng để theo dõi lượng đường trong máu, nói chuyện với bác sĩ về tần suất kiểm tra lượng đường trong máu

Hấp thụ D Xyloza: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

D xyloza thường được hấp thụ dễ dàng bởi ruột, khi xảy ra vấn đề hấp thu, D xyloza không được ruột hấp thụ và nồng độ trong máu và nước tiểu thấp

Phốt phát máu: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Lượng phốt phát trong máu, ảnh hưởng đến mức độ canxi trong máu, canxi và phốt phát trong cơ thể, phản ứng theo những cách ngược lại

Bilirubin: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Hem sẽ được chuyển thành biliverdin nhờ enzym oxygenase của microsom, sau đó thành Bilirubin dưới tác dụng của enzym biliverdin reductase

Đường huyết (máu) và HbA1c: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Thông thường, lượng đường trong máu tăng nhẹ sau khi ăn, sự gia tăng này làm cho tuyến tụy giải phóng insulin để mức đường huyết không quá cao

CPK (creatin phosphokinase và các isoenzym): ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Cần tránh gây tan máu do nồng độ cao của hemoglobin có thể làm xét nghiệm định lượng CPK không chính xác, do ức chế hoạt tính của CPK

Sắt (Fe): ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Cơ thể cần nhiều chất sắt hơn vào thời điểm tăng trưởng như ở tuổi thiếu niên, khi mang thai, khi cho con bú hoặc những lúc có lượng chất sắt trong cơ thể thấp

Prolactin: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Mức độ prolactin, khác nhau trong suốt cả ngày, cao nhất xảy ra trong khi ngủ, và ngay sau khi thức dậy, cũng tăng cao hơn trong thời gian căng thẳng

Xét nghiệm Renin: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Xét nghiệm renin, thường được thực hiện cùng lúc với xét nghiệm aldosterone, có thể có nồng độ cao cả renin, và aldosterone trong máu

Đo nồng độ cồn trong máu: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Rượu có tác dụng rõ rệt đối với cơ thể, ngay cả khi sử dụng với số lượng nhỏ, với số lượng lớn, rượu hoạt động như một thuốc an thần và làm suy yếu hệ thống thần kinh trung ương

Xét nghiệm protein nước tiểu (Albumin): ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Albumin niệu thường được gây ra bởi tổn thương thận do bệnh tiểu đường, nhưng nhiều vấn đề khác có thể dẫn đến tổn thương thận, chúng bao gồm huyết áp cao, suy tim, xơ gan và lupus

Hồng cầu lưới: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Số lượng hồng cầu lưới, có thể giúp bác sĩ chọn các xét nghiệm khác, cần được thực hiện để chẩn đoán một loại thiếu máu cụ thể, hoặc bệnh khác

Axít uríc: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm acid urique, uric acid

Trong trường hợp viêm khớp, định lượng axit uric trong dịch khớp hữu ích trong chẩn đoán phân biệt giữa viêm khớp do tăng axit uric trong máu

Natri (Na) trong máu: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Các chất điện giải khác, chẳng hạn như kali, canxi, clorua, magiê và phốt phát, có thể được kiểm tra cùng lúc với natri

Alpha Fetoprotein (AFP) máu: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Không có AFP hoặc chỉ ở mức rất thấp thường được tìm thấy trong máu của những người đàn ông khỏe mạnh hoặc phụ nữ khỏe mạnh, không mang thai

Ý nghĩa chỉ số tinh dịch đồ trong vô sinh nam

< 50% tinh trùng di động về phía trước (loại a và b) và < 20% tinh trùng loại a: suy nhược tinh trùng. < 30% tinh trùng có hình dạng bình thường: dị dạng tinh trùng

Xét nghiệm Virus: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm

Xét nghiệm Virus, tìm nhiễm virus gây ra các triệu chứng, kiểm tra sau khi tiếp xúc với virus, ví dụ, bác sĩ vô tình bị mắc kim tiêm chứa máu nhiễm

Giardia: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm kháng nguyên với bệnh

Những xét nghiệm này đặc hiệu cho Giardia lamblia và không kiểm tra các bệnh nhiễm trùng đường ruột khác gây ra các triệu chứng tương tự