Tật nứt đốt sống (Spina Bifida)

2012-11-19 09:36 PM
Hai loại khác của nứt đốt sống là thoát vị màng não và thoát vị tủy-màng tủy được hiểu chung là nứt đốt sống hiện và cứ khoảng 1000 đứa trẻ ra đời thì có một bé mắc khuyết tật này.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Nứt đốt sống là một khuyết tật của ống thần kinh (neural tube defect - NTD). Thuật ngữ này mô tả gai xương bị hở hay cột sống có phần không kín hoàn toàn. Hình thức nghiêm trọng nhất của nứt đốt sống có thể bao gồm cơ suy yếu hoặc liệt ở phần hở, mất cảm giác dưới phần hở và mất khả năng kiểm soát bàng quang và đại tràng.

Nhìn chung, nứt đốt sống có ba dạng chính (từ nhẹ tới nặng):

Nứt đốt sống ẩn: Xuất hiện khoảng hở ở một hoặc nhiều đốt sống (xương) trên cột sống mà không gây tác hại rõ ràng tới tủy sống.

Thoát vị màng não: Màng não, nghĩa là phần bao bọc bảo vệ xung quanh tủy sống, đẩy ra ngoài qua khoảng hở trên đốt sống trong một túi bao gọi là thoát vị màng não. Phần tủy sống vẫn không bị ảnh hưởng gì; điều này có thể được sửa chữa mà không ảnh hưởng hoặc ảnh hưởng rất ít tới đường thần kinh.

Thoát vị tủy-màng tủy: Đây là dạng nghiêm trọng nhất của nứt đốt sống, trong đó một phần của chính tủy sống hở ra qua lưng. Trong một số trường hợp, các túi được da bao bọc; trong những trường hợp khác, mô và dây thần kinh hở ra.

Khoảng 40 phần trăm người Mỹ có thể bị mắc chứng nứt đốt sống ẩn, nhưng do họ không gặp hoặc gặp rất ít triệu chứng nên không mấy người trong số họ biết rằng họ mắc khuyết tật này.

Hai loại khác của nứt đốt sống là thoát vị màng não và thoát vị tủy-màng tủy được hiểu chung là nứt đốt sống hiện và cứ khoảng 1000 đứa trẻ ra đời thì có một bé mắc khuyết tật này.

Một ảnh hưởng phổ biến của thoát vị tủy-màng tủy là dịch tích tụ trong não (một trạng thái bệnh lý được biết dưới cái tên tràn dịch não). Một tỷ lệ cao trẻ sơ sinh bị thoát vị tủy-màng tủy mắc bệnh tràn dịch não, chứng bệnh này được điều trị bằng một thủ thuật phẫu thuật gọi là đặt ống lưu dẫn (shunting). Phương pháp này giải phóng chất dịch tích tụ trong não và giảm nguy cơ bị tổn thương não, động kinh hoặc mù. Tràn dịch não có thể xảy ra mà không cần mắc chứng nứt đốt sống, nhưng hai tình trạng bệnh lý này thường đi đôi với nhau.

Ví dụ về những tình trạng bệnh lý thứ yếu đi kèm với chứng nứt đốt sống là dị ứng latex, viêm gân, béo phì, bong tróc da, rối loạn hệ dạ dày ruột, khả năng tiếp thu kém, rối loạn vận động (tự ý), trầm cảm và các vấn đề về xã hội và tình dục.

Trong một số trường hợp, trẻ mắc tật nứt đốt sống mà cũng có tiền sử về tràn dịch não có gặp phải những vấn đề về học tập/tiếp thu. Chúng có thể gặp khó khăn trong khả năng tập trung, biểu đạt hoặc hiểu ngôn ngữ, tiếp thu kỹ năng đọc và toán học. Sớm có biện pháp tác động đối với trẻ gặp những vấn đề về học tập có thể giúp ích đáng kể cho trẻ để sẵn sàng tới trường.

Cho dù nứt đốt sống là một dị tật tương đối phổ biến, nhưng chỉ gần đây phần lớn trẻ sinh ra mắc chứng thoát vị tủy-màng tủy mới tử vong ngay sau khi ra đời. Giờ đây khi có thể tiến hành phẫu thuật trong 48 giờ đầu tiên sau khi trẻ chào đời để giải phóng dịch xương sống và bảo vệ trẻ khỏi bị tràn dịch não thì những trẻ bị thoát vị tủy-màng tủy có nhiều cơ hội sống hơn rất nhiều. Tuy nhiên, thông thường chúng phải trải qua nhiều ca phẫu thuật trong cả quãng đời trẻ thơ của mình.

Nứt đốt sống thường là một dị tật bẩm sinh độc lập. Cho dù các nhà khoa học tin rằng những yếu tố về gen và môi trường có thể cùng nhau gây ra chứng bệnh này và những dị tật khác của ống thần kinh, nhưng 95% trẻ sơ sinh mắc chứng nứt đốt sống sinh ra trong gia đình không có tiền sử về loại rối loạn này. Tuy nứt đốt sống có vẻ xảy ra trong những gia đình nhất định, song chứng bệnh này không theo bất cứ hình thức di truyền nào.

Phụ nữ có những vấn đề mãn tính về sức khỏe như tiểu đường và tai biến mạch máu (điều trị bằng các loại thuốc chống co giật nhất định) khiến tăng nguy cơ (khoảng 1/100) sinh con bị mắc chứng nứt đốt sống.

Dị tật bẩm sinh có thể xảy ra đối với bất cứ gia đình nào. Nhiều yếu tố có thể ảnh hưởng tới thai sản, trong đó có gen của gia đình và những yếu tố người phụ nữ có thể tiếp xúc trong thời kỳ mang thai. Những nghiên cứu gần đây đã cho thấy axit folic là một yếu tố có thể giảm nguy cơ sinh con mắc tật nứt đốt sống. Sử dụng axit folic trước và trong thời kỳ đầu mang thai giảm được nguy cơ bị nứt đốt sống và các dị tật khác của ống thần kinh.

The source: Network of Association of spina bifida United States (Spina bifida Associations of America), National Institute of neurological Disorders and Stroke (National Institute of Neurological Disorders and Stroke), Associationcongenital March of Dimes (March of Dimes birth defects Foundation).

Bài viết cùng chuyên mục

Giảm cholesterol: thực hành giảm mỡ máu mà không cần thuốc

Không cần phải làm theo một cách tiếp cận tất cả hoặc không có gì cả, nó thực sự là vấn đề thông thường, gợi ý một số cách để bắt đầu kiểm soát cholesterol

Vắc xin Covid-19: biến chứng viêm cơ tim sau khi tiêm chủng

Trong một loạt nghiên cứu, bảy nam giới từ 14 đến 19 tuổi bị đau ngực trong vòng bốn ngày sau khi họ dùng liều thứ hai BNTb162b và có ST chênh lên trên điện tâm đồ và nồng độ troponin tăng cao.

Viêm tủy ngang (Transverse Myelitis)

Tình trạng mất chất myelin thường xảy ra ở mức tổn thương ở ngực, gây ra những vấn đề về cử động ở chân và khả năng kiểm soát đại tràng và bàng quang

Mất trinh tiết: những thay đổi cơ thể

Đối với một số người, quan hệ tình dục lần đầu tiên, là một cột mốc rất quan trọng, tình dục có thể gây ra một số thay đổi tạm thời cho cơ thể

Bộ não và rượu: rượu đã làm teo não

Khi phân tích các bảng câu hỏi, điểm kiểm tra nhận thức và quét MRI, họ nhận thấy số lượng co rút ở vùng đồi thị liên quan đến số lượng uống

Lựa chọn thuốc mới điều trị bệnh tiểu đường

Khi bị tiểu đường, cơ thể gặp khó khăn trong việc sử dụng insulin. Insulin là một chất được sản xuất bởi tuyến tụy giúp cơ thể bạn sử dụng glucose (đường) từ thực phẩm ăn.

Hành vi bốc đồng: điều gì xảy ra trong não?

Bốc đồng không phải lúc nào cũng là điều xấu, nhưng nó thường có thể dẫn đến những hậu quả không mong muốn, hoặc không lường trước được

Covid-19: những bệnh nhân đặc biệt

Các nghiên cứu thuần tập nhỏ cũng gợi ý rằng kết quả ở bệnh nhân nhiễm HIV phần lớn tương tự như kết quả thấy ở dân số chung, mặc dù nhiễm HIV có liên quan đến COVID-19 nghiêm trọng hơn trong một số nghiên cứu quan sát lớn.

Virus corona mới (2019-nCoV): công chúng nên làm gì?

Vi rút coronavirus này là bệnh truyền nhiễm có hậu quả cao trong không khí, vì nó rất dễ lây nhiễm, có thể lây lan dễ dàng trong cộng đồng và các cơ sở y tế, rất khó nhận ra

Di truyền của bệnh ung thư

Kế thừa sự thay đổi di truyền liên quan đến ung thư không có nghĩa là chắc chắn sẽ bị ung thư, điều đó có nghĩa là nguy cơ mắc bệnh ung thư tăng lên.

Điều trị tăng huyết áp: lời khuyên gợi ý mới cho các bác sĩ

Dường như không có giới hạn thấp hơn bình thường của huyết áp tâm trương và không có bằng chứng trong phân tích di truyền này cho thấy huyết áp tâm trương có thể quá thấp.

Chấn thương thần kinh cánh tay (Brachial plexus Injury)

Phần lớn các bệnh nhân bị chấn thương kiểu thần kinh thất dụng phục hồi được 90 đến 100 phần trăm chức năng theo cách tự nhiên.

Cách tăng mức độ hoạt động cơ thể

Sự kết hợp của tập thể dục aerobic và đào tạo sức mạnh dường như có lợi ích tổng thể tốt nhất khi nói đến việc giảm sức đề kháng insulin và làm giảm lượng đường trong máu

Lựa chọn sinh sau khi sinh mổ trước đó: các kết quả khoa học

Cố gắng sinh đường âm đạo, có liên quan đến việc tăng nguy cơ người mẹ sinh con nghiêm trọng, và các vấn đề liên quan đến sau sinh, so với việc sinh mổ

Sốt khi mang thai: những điều cần biết

Một số nghiên cứu cho rằng, sốt khi mang thai, có thể làm tăng khả năng mắc các bất thường bẩm sinh, và tự kỷ, cho đến nay là không kết luận

Kháng thể sau khi tiêm vắc xin COVID-19: những điều cần biết

Vẫn còn nhiều điều mà các nhân viên y tế không biết về cách vắc-xin hoạt động ở bệnh nhân, cách giải thích kết quả xét nghiệm kháng thể sau khi bạn tiêm vắc-xin COVID-19 và những bước có thể được thực hiện nếu không đạt bảo vệ đủ.

Thực phẩm có chất lượng dinh dưỡng thấp liên quan đến nguy cơ ung thư cao hơn

Các tác giả nghiên cứu cho biết hiện nay nhiều quốc gia hơn nên thực thi ghi nhãn thực phẩm để xác định rõ ràng giá trị dinh dưỡng

Vắc xin Covid-19 Oxford-AstraZeneca: tăng nguy cơ đông máu

Phân tích hiện tại cho thấy mối liên quan giữa vắc-xin Covid-19 Oxford-AstraZeneca và sự gia tăng nhẹ nguy cơ mắc giảm tiểu cầu miễn dịch trong vòng 28 ngày sau khi tiêm chủng,

Nguyên nhân gây ra chảy máu nốt ruồi?

Hầu hết nốt ruồi là vô hại, nhưng mọi người nên kiểm tra chúng khi chúng thay đổi, chẳng hạn như chảy máu, có thể chỉ ra khối u ác tính

COVID 19: FDA tiến hành điều trị bằng huyết tương

Ý tưởng cái gọi là huyết tương nghỉ dưỡng này sẽ chứa kháng thể chống lại virus cho phép người khỏi bệnh hiến tặng, và do đó sẽ giúp đỡ những bệnh nhân bị bệnh.

Vắc xin COVID-19: chính phủ Hoa Kỳ đồng ý từ bỏ bằng sáng chế

Chính phủ Hoa Kỳ đã tuyên bố ủng hộ việc từ bỏ bằng sáng chế cho vắc xin COVID-19. Cuối cùng, điều này có thể giúp tăng nguồn cung trên khắp thế giới.

Dịch truyền tĩnh mạch: chọn giải pháp sinh lý phù hợp

Áp lực chuyển dịch ra bên ngoài, là áp lực mao quản, áp lực dịch kẽ và thẩm thấu dịch kẽ, áp lực huyết tương có xu hướng di chuyển chất dịch vào trong

Tại sao chúng ta mỉm cười?

Sau khi phân tích dữ liệu, các nhà nghiên cứu kết luận rằng tâm trạng dường như được kết hợp với việc cười thường xuyên nhất, đơn giản là sự tham gia

Tại sao nước tiểu sẫm màu: nguyên nhân, chẩn đoán và phòng ngừa

Lý tưởng nhất là nước tiểu sẽ có màu vàng nhạt, điều này sẽ cho thấy đủ nước, nước tiểu tự nhiên có một số sắc tố màu vàng được gọi là urobilin hoặc urochrom

Triệu chứng cai nicotin (thuốc lá) và cách đối phó

Khi một người ngừng sử dụng nicotin một cách nhanh chóng, họ phá vỡ sự cân bằng hóa học trong não và trải nghiệm các tác dụng phụ về thể chất và tâm lý