Mất điều hòa vận động Friedreich (Friedreich's Ataxia)

2012-11-19 09:37 PM
Mất điều hòa là thuật ngữ chỉ các vấn đề về sự phối hợp động tác và mất thăng bằng, và xảy ra ở nhiều căn bệnh và tình trạng bệnh lý khác nhau

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Mất điều hòa Friedreich (Friedreich’s Ataxia) là một bệnh di truyền gây nên tổn thương diễn tiến ở hệ thần kinh. Bệnh có thể dẫn tới tình trạng yếu cơ, nói khó khăn hoặc bệnh tim. Triệu chứng đầu tiên thường là khó đi lại. Đến giai đoạn cuối thì nhiều người bị mất điều hòa phải sử dụng xe lăn.

Bệnh được đặt tên theo tên của bác sĩ Nicholas Friedreich, người đã mô tả bệnh lý lần đầu tiên vào những năm 1860. Mất điều hòa là thuật ngữ chỉ các vấn đề về sự phối hợp động tác và mất thăng bằng, và xảy ra ở nhiều căn bệnh và tình trạng bệnh lý khác nhau. Ở căn bệnh mất điều hòa Friedreich, các mô thần kinh trong tủy sống và các dây thần kinh điều khiển cử động của tay và chân bị thoái hóa. Tủy sống trở nên mảnh hơn và các tế bào thần kinh mất một số lớp cách ly (myêlin - chất phức tạp có protein và phospho lipid) giúp các giây thần kinh thực hiện các xung nhịp.

Ở Hoa Kỳ, cứ 50.000 người thì có 1 người bị mắc bệnh mất điều hòa Friedreich. Tỷ lệ mắc bệnh này ở nam và nữ là như nhau. Các triệu chứng thường bắt đầu ở độ tuổi từ 5 đến 15 tuổi nhưng nó có thể xuất hiện sớm vào thời điểm 18 tháng tuổi hoặc muộn vào khoảng 30 tuổi.

Những biểu hiện sớm có thể thấy ở chân, các ngón chân uốn cong không chủ ý, hoặc lộn ngược chân (đổi chiều). Nhãn cầu đảo nhanh, không chủ ý cũng là biểu hiện thường gặp. Phần lớn những người mắc bệnh mất điều hòa Friedreich cũng dần dần mắc chứng vẹo xương sống (cột sống bị vẹo sang một bên), mà nếu nghiêm trọng có thể làm tổn thương hệ hô hấp.

Những triệu chứng khác bao gồm đau ngực, hơi thở ngắn, và tim đập nhanh. Các bác sĩ chẩn đoán bệnh mất điều hòa Friedreich qua quá trình kiểm tra lâm sàng kỹ lưỡng bao gồm xem xét bệnh sử và khám. Người ta cũng thực hiện một vài cuộc xét nghiệm bao gồm điện đồ cơ (EMG) và xét nghiệm di truyền.

Hiện tại chưa có một phương thức chữa trị hay điều trị hữu hiệu cho căn bệnh mất điều hòa Friedreich. Tuy nhiên, nhiều triệu chứng và những biến chứng đi kèm có thể điều trị được để giúp người bệnh duy trì các chức năng một cách tối ưu.

Bệnh mất điều hòa Friedreich có thể là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Ở những trường hợp mắc bệnh mà trong bệnh sử của gia đình chưa hề có cho thấy rằng có thể có những sự biến đổi về gen mới (đột biến) diễn ra một cách tự phát. Bệnh mất điều hòa Friedreich có nguyên nhân do đột biến gen thường được gọi là "X25, hay frataxin, một protein cần phải có trong hệ thần kinh, tim, và tuyến tụy. Loại protein này bị suy giảm nghiêm trọng trong cơ thể người bị mắc bệnh mất điều hòa Friedreich.

Nhiều cuộc nghiên cứu cho thấy rằng những bệnh nhân có hàm lượng chất sắt cao bất thường trong mô tim, và hệ thần kinh, tim và tuyến tụy có thể rất dễ bị tổn thương từ gốc tự do (được sinh ra khi lượng sắt vượt mức phản ứng với ô-xy). Nhu cầu trao đổi chất của các tế bào thần kinh và cơ bắp cũng có thể làm cho người bệnh dễ bị tổn thương do gốc tự do. Việc khám phá ra đột biến gen là nguyên nhân gây nên căn bệnh mất điều hòa Friedreich đã tạo thêm một nguồn lực mới cho những nỗ lực nghiên cứu để chữa trị căn bệnh này.

Sources: National Institute of neurological Disorders and Stroke (National Institute of Neurological Disorders and Stroke), the National Organization for Rare Disorders (National Organization for Rare Disorders).

Bài viết cùng chuyên mục

Cập nhật 2019-nCoV trực tiếp: gần 25.000 trường hợp coronavirus

Các triệu chứng của coronavirus mới bao gồm sốt, ho và khó thở, theo CDC, ước tính rằng các triệu chứng có thể xuất hiện ngay sau hai ngày, hoặc chừng 14 ngày sau khi tiếp xúc

Các loại bệnh tiểu đường và phương pháp điều trị

Không phải tất cả các dạng bệnh tiểu đường đều xuất phát từ một người bị thừa cân hoặc lối sống không hoạt động dẫn đến, trong thực tế, một số có mặt từ thời thơ ấu.

Thuốc viên ba trong một có thể loại bỏ huyết áp cao

Một loại thuốc kết hợp mới có thể có khả năng cách mạng hóa điều trị tăng huyết áp trên toàn thế giới, sau khi một thử nghiệm lâm sàng đã tuyên bố nó an toàn để sử dụng và rất hiệu quả

Giống và khác nhau của Vắc xin DNA so với mRNA

Mặc dù vắc xin DNA và mRNA có một số điểm tương đồng, nhưng có một số điểm đáng chú ý sự khác biệt giữa các vắc xin di truyền này, vắc xin mRNA cung cấp vật liệu di truyền cho tế bào người để tổng hợp thành một hoặc nhiều protein vi rút hoặc vi khuẩn.

Covid-19: biểu hiện lâm sàng của bệnh Coronavirus 2019 có triệu chứng

Trong số những bệnh nhân có triệu chứng COVID-19, ho, đau cơ và đau đầu là những triệu chứng thường được báo cáo nhất. Các đặc điểm khác, bao gồm tiêu chảy, đau họng và các bất thường về mùi hoặc vị, cũng được mô tả rõ ràng.

Bệnh tim ở những người có thu nhập thấp: mất ngủ có thể góp phần gây ra

Cố gắng giảm tiếng ồn, với cửa sổ bằng kính đôi, hạn chế giao thông, và không xây nhà bên cạnh sân bay hoặc đường cao tốc để ngủ ngon hơn

Thực phẩm có chất lượng dinh dưỡng thấp liên quan đến nguy cơ ung thư cao hơn

Các tác giả nghiên cứu cho biết hiện nay nhiều quốc gia hơn nên thực thi ghi nhãn thực phẩm để xác định rõ ràng giá trị dinh dưỡng

Con chó có thể giúp người sống lâu hơn

Công bằng để nói rằng, phần lớn các chủ sở hữu chó sẽ xem con chó là một phần của gia đình; nó mang lại cho chúng tôi hạnh phúc và tình bạn

Vắc xin Covid-19 CanSino Biologics: tính sinh miễn dịch hiệu quả và an toàn

Dữ liệu từ các thử nghiệm hiệu quả chưa được công bố; một thông cáo báo chí cho biết tỷ lệ hiệu quả là 75 phần trăm, nhưng các chi tiết thử nghiệm cần thiết cho việc đánh giá quan trọng các kết quả này vẫn chưa được công khai.

Nghiện là gì: khả năng nghiện và phục hồi

Đối với nghiện phát triển, thuốc hoặc hoạt động phải thay đổi trải nghiệm chủ quan của một người theo một hướng mong muốn, cảm thấy tốt hoặc cảm thấy tốt hơn

Có thể bị hạ đường huyết khi không có bệnh tiểu đường không?

Ở những người không mắc bệnh tiểu đường, hạ đường huyết có thể do cơ thể tạo ra quá nhiều insulin sau bữa ăn, làm cho lượng đường trong máu giảm xuống

Mất trinh tiết: điều gì xảy ra khi phá trinh

Một số người cảm thấy choáng ngợp trong, hoặc sau khi quan hệ, nhớ rằng một trải nghiệm tình dục chỉ là như vậy, duy nhất là một phần của bối cảnh lớn

Biến thể Covid-19: làm cho vắc xin chỉ còn tác dụng bảo vệ và miễn dịch cộng đồng là không thể?

Biến thể Delta có khả năng truyền nhiễm nhiều hơn đáng kể có nghĩa là số lượng cao hơn sẽ phải được tiêm phòng đầy đủ để đạt được bất kỳ loại miễn dịch nào trên cộng đồng.

Đổ mồ hôi ban đêm: những điều cần biết

Trong bài viết này, chúng tôi sẽ đề cập đến các nguyên nhân phổ biến gây ra mồ hôi ban đêm và bất kỳ phương pháp điều trị tiềm năng nào

Vắc xin Covid-19 Sputnik V: hiệu quả 97,8% chống lại Covid-19 ở UAE, 100% với các trường hợp nghiêm trọng

Đến nay, Sputnik V đã được đăng ký tại 67 quốc gia trên toàn cầu với tổng dân số hơn 3,5 tỷ người. Dữ liệu do các cơ quan quản lý của một số quốc gia thu được trong quá trình tiêm chủng cho người dân.

Âm đạo: sâu bao nhiêu và những điều cần biết

Theo một nghiên cứu, độ sâu trung bình của âm đạo là khoảng 9,6 cm. Các nguồn khác gợi ý rằng phạm vi kích thước trung bình có thể khoảng 7,6–17,7 cm. Tuy nhiên, những thay đổi về kích thước này thường không rõ ràng.

Virus corona mới (2019-nCoV): công chúng nên làm gì?

Vi rút coronavirus này là bệnh truyền nhiễm có hậu quả cao trong không khí, vì nó rất dễ lây nhiễm, có thể lây lan dễ dàng trong cộng đồng và các cơ sở y tế, rất khó nhận ra

Hãy bắt đầu một chương trình tập thể dục

Nếu có vấn đề về tim hoặc nếu bị đau ngực trong khi tập luyện, hãy nói chuyện với bác sĩ trước khi bắt đầu một chế độ tập thể dục

Nhạy cảm quá mức với phê bình: nguyên nhân và những điều cần biết

Một số hậu quả lớn nhất là sự không hài lòng với tình trạng hiện tại, tự phê bình và mất bình an tinh thần, hạnh phúc và sức khỏe

Ung thư thứ phát: các yếu tố làm tăng nguy cơ

Quan trọng không kém, hãy thảo luận tần suất cần được sàng lọc, vì vậy có thể sớm phát hiện ra bất kỳ loại ung thư mới nào

Vắc xin Covid-19: sự ảnh hưởng của nó đến kinh nguyệt?

Chu kỳ kinh nguyệt có thể thay đổi như thế nào sau khi tiêm vắc xin? Đây có thực sự là những tác dụng phụ liên quan đến Covid-19 hay là do căng thẳng và những thay đổi khác trong cuộc sống có thể trùng hợp với việc chủng ngừa?

Sức khỏe tình dục của nam giới (Sexuality for Men)

Trong khi nhiều người đàn ông mắc bệnh tê liệt vẫn có thể “làm cứng” nhưng trạng thái cương cứng có thể không đủ độ hoặc không đủ lâu để giao hợp.

Cà phê: tác dụng bảo vệ não như thế nào?

Đối với các nhà nghiên cứu, một khía cạnh thú vị khác của phát hiện này là các hợp chất cà phê này là tự nhiên và không đòi hỏi sự tổng hợp trong phòng thí nghiệm

Tỷ lệ cholesterol: là gì và tại sao lại quan trọng?

Trong khi nam giới và phụ nữ có cùng một xét nghiệm máu, mức HDL, LDL và VLDL trung bình của họ thường khác nhau, ví dụ, trong trường hợp của phụ nữ mãn kinh

Tiêm chủng Covid-19: các kháng thể có hiệu quả chống lại biến thể delta

Phát hiện được công bố ngày 16 tháng 8 trên tạp chí Immunity, giúp giải thích tại sao những người được tiêm chủng phần lớn đã thoát khỏi tình trạng tồi tệ nhất của đợt tăng lây nhiễm biến thể delta.