Đột quỵ: đã xác định được yếu tố nguy cơ di truyền

2021-04-13 07:35 PM

Một nhóm các nhà nghiên cứu Geisinger đã xác định một biến thể di truyền phổ biến là một yếu tố nguy cơ gây đột quỵ, đặc biệt là ở những bệnh nhân trên 65 tuổi.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Bệnh mạch máu nhỏ ở não (SVD) gây ra khoảng 1/4 số ca đột quỵ do thiếu máu cục bộ trên toàn thế giới và là nguyên nhân phổ biến nhất của chứng sa sút trí tuệ mạch máu. Bệnh mạch máu nhỏ ở não có thể biểu hiện dưới dạng tổn thương trên não, thường xuất hiện trên hình ảnh chụp não. Bệnh mạch máu nhỏ ở não thường liên quan đến lão hóa và tăng huyết áp, nhưng một số ít trường hợp là do các biến thể thay đổi cysteine ​​trong gen NOTCH3. Khoảng 1 trong 300 người có loại biến thể gen này. Một tình trạng di truyền hiếm gặp được gọi là bệnh động mạch chi phối khối u não với nhồi máu dưới vỏ và bệnh não, hoặc CADASIL, gây ra bởi biến thể gen này, có liên quan đến bệnh mạch máu nhỏ ở não và làm tăng nguy cơ đột quỵ.

Trong nghiên cứu được công bố trên tạp chí Stroke, các nhà nghiên cứu đã đánh giá hồ sơ sức khỏe, bao gồm dữ liệu hình ảnh và giải trình tự bộ gen, của hơn 300 bệnh nhân Geisinger, trong đó 118 bệnh nhân có biến thể NOTCH3. Trong nhóm này, 12,6% có tiền sử đột quỵ, so với 4,9% ở nhóm chứng. Nguy cơ đột quỵ cao hơn đáng kể ở những người trên 65 tuổi và bệnh nhân có số lượng tổn thương chất trắng trên não cao hơn. Mặc dù tất cả 118 bệnh nhân trong nhóm nghiên cứu đều có biến thể di truyền NOTCH3, nhưng biến thể cụ thể gây ra bệnh CADASIL hiếm khi được nhìn thấy.

Với tần suất quần thể cao của các biến thể NOTCH3, số lượng cá nhân có thể có nguy cơ mắc SVD và đột quỵ cao hơn do biến thể NOTCH3 là đáng kể, nhóm nghiên cứu viết. Nghiên cứu chỉ ra rằng hầu hết các cá nhân có biến thể NOTCH3 sẽ phát triển SVD liên quan đến NOTCH3 sau 65 tuổi.

"Đột quỵ là một tình trạng đa yếu tố phức tạp", Vida Abedi, Tiến sĩ, một nhà khoa học thuộc khoa gen phân tử và chức năng tại Geisinger và là đồng tác giả của nghiên cứu cho biết. "Phân tích các yếu tố nguy cơ của nó và xác định các cách để cải thiện kết quả của bệnh nhân là một phần quan trọng của việc cải thiện chăm sóc bệnh nhân".

Ramin Zand, MD, nhà khoa học thần kinh mạch máu tại Geisinger và là đồng tác giả của nghiên cứu cho biết: “Nghiên cứu này đại diện cho một cách tiếp cận mới và mạnh mẽ để nghiên cứu cơ sở di truyền của bệnh thần kinh”. "Các tài nguyên độc đáo của Geisinger, hồ sơ sức khỏe điện tử và tập trung vào y học chính xác cho phép chúng tôi tận dụng dữ liệu này để cung cấp dịch vụ chăm sóc tốt hơn cho tất cả bệnh nhân của chúng tôi".

Bài viết cùng chuyên mục

Chảy máu sau mãn kinh: hãy kiểm tra

Phân tích cho thấy hầu hết chảy máu sau mãn kinh là do tình trạng không ung thư, chẳng hạn như teo âm đạo, u xơ tử cung hoặc polyp

Đổ mồ hôi ban đêm: những điều cần biết

Trong bài viết này, chúng tôi sẽ đề cập đến các nguyên nhân phổ biến gây ra mồ hôi ban đêm và bất kỳ phương pháp điều trị tiềm năng nào

Tâm lý ích kỷ: điều gì nằm ở giá trị cốt lõi?

Đạo đức giả, lừa dối, đạo đức buông thả, tự ái, tâm lý quyền, tâm thần, tính bạo dâm, tự quan tâm, và bất bình là tất cả các tính cách tiêu cực được công nhận trong tâm lý học

Tại sao chúng ta đói?

Những tế bào thần kinh này là trung tâm kiểm soát đói, khi các tế bào thần kinh AgRP được kích hoạt trên chuột, chúng tự đi tìm thức ăn

Trầm cảm: cảm thấy như thế nào?

Mặc dù nhiều người bị trầm cảm cảm thấy buồn bã, nhưng nó cảm thấy nghiêm trọng hơn nhiều so với những cảm xúc đến và đi theo những sự kiện trong cuộc sống

Giữ bộ nhớ tốt: năm điều có thể làm

Cách sống, những gì ăn và uống, và cách đối xử với cơ thể ảnh hưởng đến trí nhớ cũng như sức khỏe thể chất và hạnh phúc

Chế độ ăn uống chống viêm và bệnh lý

Chế độ ăn uống chống viêm cũng chứa một lượng gia tăng chất chống oxy hóa, đó là các phân tử phản ứng trong thực phẩm, giảm số lượng các gốc tự do

Biến thể delta của Sars-CoV-2: xuất hiện đầu tiên tại Ấn Độ và chúng ta biết gì về nó?

Biến thể của virus SARS-CoV-2 được gọi là delta tiếp tục lây lan nhanh chóng ở nhiều nơi trên thế giới. Chúng ta biết gì về biến thể này cho đến nay?

Tóc bạc tại sao căng thẳng lại gây ra

Khi có ít tế bào sắc tố trong nang tóc, sợi tóc sẽ không còn chứa nhiều melanin, và sẽ trở thành màu bạc, hoặc trắng như nó phát triển.

Vắc xin Covid Pfizer-BioNTech: chỉ có hiệu quả 39% với biến thể delta

Vắc-xin hai liều vẫn hoạt động rất tốt trong việc ngăn ngừa bệnh nặng ở người, cho thấy hiệu quả 88% đối với việc nhập viện và 91% đối với bệnh nặng, theo dữ liệu của Israel được công bố hôm thứ năm.

Tập luyện sức mạnh gắn liền với sức khỏe tim mạch tốt hơn so với thể dục nhịp điệu

Luyện tập Tai Chi và yoga có thể cải thiện sự cân bằng và linh hoạt như các bài tập đơn giản có liên quan đến việc sử dụng cơ thể hoặc vật thể hàng ngày

Virus corona: nguồn lây nhiễm

Các cơ quan y tế công cộng đang nỗ lực để xác định nguồn gốc của 2019 nCoV, virus corona là một họ virus lớn, một số gây bệnh ở người và những người khác lưu hành giữa các loài động vật

Trứng ảnh hưởng đến cholesterol: tài trợ nghiên cứu liệu có sai lệch kết quả?

Trứng có hàm lượng cholesterol cao, các nhà khoa học đã quan ngại rằng, chúng có thể dẫn đến mức cholesterol máu cao, nếu ăn quá nhiều

Hội chứng sau viêm tủy xám (Bại liệt) (Post-Polio Syndrome)

Những người đã chống chịu qua được bệnh viêm tủy xám nên lắng nghe cơ thể của mình. Tránh những hoạt động gây đau nhức – đây là một dấu hiệu cảnh báo.

Massage bà bầu: những điều cần biết

Được sự chấp thuận của bác sĩ trước khi đi massage là một ý tưởng hay, đặc biệt là nếu bị đau ở bắp chân hoặc các bộ phận khác của chân

Giúp giảm mức cholesterol: ba chế độ ăn uống thay đổi

Có một số bước có thể làm để giảm mức cholesterol, như giảm cân nếu cần thiết, hoạt động tích cực hơn, và lựa chọn thực phẩm lành mạnh

Dịch truyền tĩnh mạch Ringer Lactate: chọn giải pháp với anion đa carbon

Tầm quan trọng lâm sàng, của sự suy giảm nhiễm toan, sau truyền dịch bằng các dung dịch điện giải, có chứa các anion đa carbon, là không rõ ràng

Covid-19: thuốc chống kết tập tiểu cầu ở bệnh nhân mắc bệnh

Thành phần gây viêm và tạo huyết khối cao mà bệnh nhiễm trùng này có vẻ có, và yếu tố khác là khả năng tương tác thuốc-thuốc giữa thuốc COVID-19 và thuốc chống kết tập tiểu cầu.

Sars CoV-2: các kháng thể có thể vô hiệu hóa một loạt các biến thể

Một trong những kháng thể khác được nghiên cứu, được gọi là S2H97, đã ngăn ngừa nhiễm trùng SARS-CoV-2 ở chuột đồng Syria khi những con vật này nhận được kháng thể dự phòng 2 ngày trước khi phơi nhiễm.

Coronavirus (2019-nCoV): cập nhật các trường hợp nhiễm ngày 8 tháng 2 năm 2020

Tỷ lệ lây truyền của một loại virus, được chỉ định bởi số lượng sinh sản của nó, đại diện cho số lượng trung bình của những người sẽ nhiễm bệnh

Virus corona mới (2019-nCoV): phòng ngừa và điều trị

Cách tốt nhất để ngăn chặn nhiễm trùng coronavirus mới 2019 nCoV là tránh tiếp xúc với vi rút nàỳ, không có điều trị kháng vi rút cụ thể được đề nghị cho nhiễm 2019 nCoV

Bệnh tiểu đường: có thực sự có 5 loại?

Sự phân tầng phụ mới này, cuối cùng có thể giúp điều chỉnh, và nhắm mục tiêu điều trị sớm, cho những bệnh nhân có lợi nhất

Thời gian nào trong ngày chúng ta đốt cháy nhiều calo nhất?

Mọi người nhập calo thông qua thức ăn và đồ uống và sử dụng lượng calo đó bằng cách thở, tiêu hóa thức ăn và với mọi chuyển động mà họ tạo ra

Mang thai 4 tuần: triệu chứng và những điều cần biết

Em bé vừa được cấy vào niêm mạc tử cung, cơ thể hiện đang bắt đầu một loạt các thay đổi đáng kinh ngạc sẽ diễn ra trong 36 tuần tới

Nicotine tồn tại bao lâu trong cơ thể?

Trong bài viết này, chúng ta thảo luận việc cơ thể loại bỏ nicotine trong bao lâu và liệu có thể loại nicotin ra khỏi hệ thống cơ thể nhanh hơn không