- Trang chủ
- Thông tin
- Thông tin y học nước ngoài
- Đột quỵ: đã xác định được yếu tố nguy cơ di truyền
Đột quỵ: đã xác định được yếu tố nguy cơ di truyền
Một nhóm các nhà nghiên cứu Geisinger đã xác định một biến thể di truyền phổ biến là một yếu tố nguy cơ gây đột quỵ, đặc biệt là ở những bệnh nhân trên 65 tuổi.
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
Bệnh mạch máu nhỏ ở não (SVD) gây ra khoảng 1/4 số ca đột quỵ do thiếu máu cục bộ trên toàn thế giới và là nguyên nhân phổ biến nhất của chứng sa sút trí tuệ mạch máu. Bệnh mạch máu nhỏ ở não có thể biểu hiện dưới dạng tổn thương trên não, thường xuất hiện trên hình ảnh chụp não. Bệnh mạch máu nhỏ ở não thường liên quan đến lão hóa và tăng huyết áp, nhưng một số ít trường hợp là do các biến thể thay đổi cysteine trong gen NOTCH3. Khoảng 1 trong 300 người có loại biến thể gen này. Một tình trạng di truyền hiếm gặp được gọi là bệnh động mạch chi phối khối u não với nhồi máu dưới vỏ và bệnh não, hoặc CADASIL, gây ra bởi biến thể gen này, có liên quan đến bệnh mạch máu nhỏ ở não và làm tăng nguy cơ đột quỵ.
Trong nghiên cứu được công bố trên tạp chí Stroke, các nhà nghiên cứu đã đánh giá hồ sơ sức khỏe, bao gồm dữ liệu hình ảnh và giải trình tự bộ gen, của hơn 300 bệnh nhân Geisinger, trong đó 118 bệnh nhân có biến thể NOTCH3. Trong nhóm này, 12,6% có tiền sử đột quỵ, so với 4,9% ở nhóm chứng. Nguy cơ đột quỵ cao hơn đáng kể ở những người trên 65 tuổi và bệnh nhân có số lượng tổn thương chất trắng trên não cao hơn. Mặc dù tất cả 118 bệnh nhân trong nhóm nghiên cứu đều có biến thể di truyền NOTCH3, nhưng biến thể cụ thể gây ra bệnh CADASIL hiếm khi được nhìn thấy.
Với tần suất quần thể cao của các biến thể NOTCH3, số lượng cá nhân có thể có nguy cơ mắc SVD và đột quỵ cao hơn do biến thể NOTCH3 là đáng kể, nhóm nghiên cứu viết. Nghiên cứu chỉ ra rằng hầu hết các cá nhân có biến thể NOTCH3 sẽ phát triển SVD liên quan đến NOTCH3 sau 65 tuổi.
"Đột quỵ là một tình trạng đa yếu tố phức tạp", Vida Abedi, Tiến sĩ, một nhà khoa học thuộc khoa gen phân tử và chức năng tại Geisinger và là đồng tác giả của nghiên cứu cho biết. "Phân tích các yếu tố nguy cơ của nó và xác định các cách để cải thiện kết quả của bệnh nhân là một phần quan trọng của việc cải thiện chăm sóc bệnh nhân".
Ramin Zand, MD, nhà khoa học thần kinh mạch máu tại Geisinger và là đồng tác giả của nghiên cứu cho biết: “Nghiên cứu này đại diện cho một cách tiếp cận mới và mạnh mẽ để nghiên cứu cơ sở di truyền của bệnh thần kinh”. "Các tài nguyên độc đáo của Geisinger, hồ sơ sức khỏe điện tử và tập trung vào y học chính xác cho phép chúng tôi tận dụng dữ liệu này để cung cấp dịch vụ chăm sóc tốt hơn cho tất cả bệnh nhân của chúng tôi".
Bài viết cùng chuyên mục
Bệnh tiểu đường: có thực sự có 5 loại?
Sự phân tầng phụ mới này, cuối cùng có thể giúp điều chỉnh, và nhắm mục tiêu điều trị sớm, cho những bệnh nhân có lợi nhất
Ung thư: xét nghiệm máu có thể giúp phát hiện dễ dàng không?
Trong những năm qua, các nhà nghiên cứu tại Đại học Bradford ở Anh, đã tập trung vào một xét nghiệm máu phổ quát mới để chẩn đoán ung thư sớm hơn
Vắc xin Covid-19 Sputnik V (Gam-COVID-Vac): tính sinh miễn dịch hiệu quả và an toàn
Theo phân tích tạm thời của một thử nghiệm giai đoạn III, vắc-xin này có 91,6% (95% CI 85,6-95,2) hiệu quả trong việc ngăn ngừa COVID-19 có triệu chứng bắt đầu từ 21 ngày sau liều đầu tiên.
Dịch truyền tĩnh mạch: chọn giải pháp dược lý phù hợp
Các dung dịch điện giải ít tốn kém hơn các dung dịch plasma, được vô trùng, và nếu chưa mở, không đóng vai trò là nguồn lây nhiễm
Vi rút corona mới 2019: đánh giá và tư vấn
Tất cả các bệnh nhân nghi ngờ 2019 nCoV, được đưa vào một bệnh viện, thập và phân tích dữ liệu về bệnh nhân nhiễm trùng 2019 nCoV được xác nhận trong phòng xét nghiệm
Quái thảo mềm: giã đắp vào vết thương cho chóng liền sẹo
Công dụng, chỉ định và phối hợp, đồng bào địa phương Sapa dùng lá giã đắp vào vết thương cho chóng liền sẹo
Vắc xin COVID Sputnik V của Nga: tại sao ngày càng nhiều quốc gia chuyển sang sử dụng
Sputnik V sử dụng nền tảng vectơ vi-rút - sử dụng vi-rút vô hại để đưa vật chất di truyền từ vi-rút gây COVID vào hệ thống miễn dịch - giống như vắc-xin Oxford / AstraZeneca và Johnson & Johnson.
Chứng cuồng loạn hysteria ở phụ nữ: những tranh cãi thế kỷ
Cuồng loạn hysteria bắt nguồn từ Hy Lạp cổ đại. Hippocrates và Plato nói về womb, hystera, mà họ cho rằng có xu hướng quanh cơ thể phụ nữ, gây ra một loạt các tình trạng thể chất và tinh thần.
Hội chứng Covid-19 kéo dài: đông máu có thể là nguyên nhân gốc rễ
Bằng chứng mới cho thấy bệnh nhân mắc hội chứng Covid-19 kéo dài tiếp tục có đông máu cao hơn, điều này có thể giúp giải thích các triệu chứng dai dẳng của họ, chẳng hạn như giảm thể lực và mệt mỏi.
Xơ vữa động mạch: có thể loại bỏ và tránh gây tắc mạch
Xơ vữa động mạch, trong đó mảng bám tích tụ trong các động mạch, có thể ngăn máu giàu oxy đi qua các mạch máu để cung cấp cho phần còn lại của cơ thể
Giữa các lần phụ nữ mang thai: nên ít nhất một năm
Không thể chứng minh rằng, một khoảng thời gian mang thai ngắn hơn, đã trực tiếp gây ra các biến chứng được tìm thấy trong nghiên cứu
Sức khỏe sinh dục cho phụ nữ (Sexuality for Women)
Việc bôi trơn âm đạo cũng có vấn đề của nó. Một số phụ nữ SCI cho biết rằng họ bị phản ứng với chất bôi trơn còn những người khác thì lại không.
Các vitamin và chất bổ sung: hầu hết là sự lãng phí tiền bạc
Tổng quan cho thấy dùng các chất bổ sung được sử dụng rộng rãi nhất, vitamin tổng hợp, vitamin D, vitamin C và canxi không có tác dụng đáng kể
Thể dục khi mang thai: tăng cường trao đổi chất của trẻ có thể được cải thiện
SOD3 là một loại protein có nguồn gốc từ nhau thai do tập thể dục kích hoạt một con đường tín hiệu cụ thể kiểm soát quá trình khử methyl DNA trong gan của trẻ, cải thiện một số khía cạnh của quá trình chuyển hóa glucose.
Chế độ ăn ít carbohydrate có thể giúp giảm cân?
Nhìn chung, nghiên cứu chứng minh rằng, trong thời gian ngắn, chế độ ăn ít carbohydrate có thể giúp những người giảm cân dễ dàng giảm cân hơn so với chế độ ăn kiêng
Điều trị đau lưng: cân nhắc lựa chọn cẩn thận
Giảm đau là ưu tiên hàng đầu cho hầu hết mọi người bị đau lưng, nhưng chiến lược dài hạn phù hợp sẽ phụ thuộc vào những gì đã kích hoạt cơn đau ngay từ đầu
Vắc xin Covid-19: các phản ứng tại chỗ và toàn thân thường gặp
Mặc dù có thể dùng thuốc giảm đau hoặc thuốc hạ sốt nếu các phản ứng này phát triển, việc sử dụng dự phòng không được khuyến khích vì tác động không chắc chắn lên phản ứng miễn dịch của vật chủ đối với tiêm chủng.
Vắc xin Covid-19 Sputnik V: cơ quan Dược phẩm châu Âu đã hoàn thành điều tra
Cơ quan Dược phẩm Châu Âu hoàn thành cuộc điều tra đặc biệt về đạo đức trong thử nghiệm lâm sàng Sputnik V.
Muối có thể là một yếu tố chính trong các phản ứng miễn dịch dị ứng
Ở các nước công nghiệp, gần một phần ba người bị ảnh hưởng bởi dị ứng tại một số thời điểm trong cuộc sống của họ, Một trong mười trẻ em bị viêm da dị ứng
Hàng chục người chết vì châm cứu không đúng cách
Các cơ quan bị thủng, và nhiễm trùng, do không khử trùng kim, là một trong những nguyên nhân gây tử vong, sau khi châm cứu
Tập thể dục để ngăn ngừa và giảm đau lưng
Người mới bắt đầu nên bắt đầu bằng cách giữ căng trong một thời gian ngắn và dần dần xây dựng để giữ mỗi lần căng cơ trong khoảng 30 giây
Hành vi kỳ lạ hoặc bất thường: nguyên nhân và những điều cần biết
Hành vi bất thường hoặc kỳ lạ gây ra bởi một tình trạng y tế, có thể giảm dần sau khi được điều trị, trong một số trường hợp, sẽ không biến mất khi điều trị
Lựa chọn điều trị tiểu đường loại 2 tốt nhất: các yếu tố cần xem xét
Quản lý nó hiệu quả, có nghĩa là sử dụng nhiều chiến lược giảm rủi ro, đồng thời đạt được mục tiêu kiểm soát lượng đường trong máu
Tóc bạc tại sao căng thẳng lại gây ra
Khi có ít tế bào sắc tố trong nang tóc, sợi tóc sẽ không còn chứa nhiều melanin, và sẽ trở thành màu bạc, hoặc trắng như nó phát triển.
Khi mang thai và cho con bú: thực phẩm nên ăn
Trong bài viết này, chúng tôi xem xét các loại thực phẩm mà các chuyên gia khuyên mọi người nên ăn hoặc tránh khi cho con bú