Bệnh loạn dưỡng cơ (Muscular dystrophy)

2012-11-19 08:12 PM
Loạn dưỡng cơ thể mặt-vai-cánh tay xuất hiện ở thanh thiếu niên và gây nên tình trạng suy yếu diễn tiến ở các cơ mặt và một số cơ ở hai tay cánh tay và hai chân.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Theo nghĩa đen, bệnh loạn dưỡng cơ (Muscular Dystrophy - MD) có nghĩa là tình trạng cơ teo dần.

Nói đến bệnh loạn dưỡng cơ (MD) là nói đến nhóm các bệnh di truyền có đặc trưng bởi sự ốm yếu diễn tiến và sự thoái hóa của các cơ xương có nhiệm vụ điều khiển cử động. Có nhiều dạng loạn dưỡng cơ, một số có thể nhận thấy khi trẻ được sinh ra được gọi là loạn dưỡng cơ bẩm sinh trong khi những dạng khác phát triển ở thời kỳ thanh thiếu niên (BECKER MD). Dù cho bệnh xuất hiện ở thời gian nào trong đời thì một số dạng loạn dưỡng cơ gây nên tình trạng cử động yếu hoặc thậm chí là tê liệt.

Ba dạng loạn dưỡng cơ thường gặp nhất là: Duchenne, facioscapulohumeral, và myotonic. Ba dạng loạn dưỡng cơ này khác nhau về mặt di truyền, độ tuổi mắc phải, tỷ lệ tiến triển, và độ lan truyền của tình trạng ốm yếu.

Loạn dưỡng cơ dạng Duchenne (Dunchenne MD)

Loạn dưỡng cơ Duchenne ảnh hưởng chủ yếu ở các bé trai và có nguyên nhân là do có những đột biến ở gen quy định dystrophin – một protein tham gia vào quá trình đảm bảo tính toàn vẹn của sợi cơ. Bệnh xuất hiện trong khoảng từ 3 đến 5 tuổi và tiến triển nhanh chóng. Phần lớn các bé trai không có khả năng đi lại ở tuổi 12, và đến tuổi 20 cần phải thở bằng máy.

Loạn dưỡng cơ thể mặt-vai-cánh tay (Facioscapulohumeral MD)

Loạn dưỡng cơ thể mặt-vai-cánh tay xuất hiện ở thanh thiếu niên và gây nên tình trạng suy yếu diễn tiến ở các cơ mặt và một số cơ ở hai tay cánh tay và hai chân. Bệnh diễn tiến chậm và có những triệu chứng khác nhau từ nhẹ tới tàn tật.

Loạn dưỡng cơ bắp thịt (Myotonic MD)

Loạn dưỡng cơ bắp thịt khác nhau ở độ tuổi phát bệnh và có đặc trưng bởi tình trạng loạn trương lực cơ (co thắt cơ kéo dài) ở các ngón tay và các cơ mặt: dáng đi bước thấp bước cao; bệnh đục thủy tinh thể; những bất thường về tim; và những tình trạng rối loạn nội tiết. Những người mắc bệnh loạn dưỡng cơ bắp thịt có khuôn mặt dài và các mi mắt rũ xuống; đàn ông mắc bệnh thường bị hói chán.

Có phương thức điều trị không?

Không có một phương thức điều trị cụ thể cho bất cứ dạng loạn dưỡng cơ nào. Thường thì liệu pháp vật lý được áp dụng để ngăn ngừa những hiện tượng co cứng cơ gây đau đớn. Và/hoặc người bệnh sử dụng một số thuốc theo toa của bác sĩ để kiểm soát cơn đau cũng như để hãm lại quá trình thoái hóa cơ ở một số dạng loạn dưỡng cơ. Các dụng cụ chỉnh hình được sử dụng để hỗ trợ khi cần phải thực hiện phẫu thuật chỉnh hình để nâng cao chất lượng cuộc sống cho những người khác. Trong một số trường hợp, có thể cần phải áp dụng liệu pháp hỗ trợ hô hấp như đã nói ở trên. Cuối cùng là có thể cần phải dùng đến máy điều hòa nhịp tim để đối phó với những trạng thái bất thường của hệ thống tim mạch.

The sources

National Institute of neurological Disorders and Stroke (National Institute of Neurological Disorders and Stroke), The National Institute of Health (National Institutes of Health).

Bài viết cùng chuyên mục

Tiền tiểu đường: ngủ muộn có thể dẫn đến tăng cân

Bệnh tiểu đường là một căn bệnh phổ biến với tác động đến chất lượng cuộc sống, xác định các yếu tố lối sống mới có thể giúp chúng tôi tư vấn cho bệnh nhân giai đoạn sớm

Hoạt động trí não: thực phẩm liên quan chặt chẽ

Kết hợp nhiều loại thực phẩm vào chế độ ăn uống lành mạnh một cách thường xuyên có thể cải thiện sức khỏe của bộ não, có thể chuyển thành chức năng tinh thần tốt hơn

Tập thể dục khi mang thai: giúp trẻ tránh khỏi các vấn đề sức khỏe khi trưởng thành

Nghiên cứu mới cho thấy việc tập thể dục khi mang thai có thể giúp các bà mẹ giảm đáng kể nguy cơ truyền bệnh tiểu đường và các bệnh chuyển hóa khác cho con mình sau này.

Trong thai kỳ: sử dụng các chất kháng khuẩn là có hại

Hóa chất triclocarban, cùng với một triclosan hóa học tương tự, đã bị cấm ở Mỹ và cũng đang bị loại bỏ khỏi các sản phẩm tiêu dùng ở châu Âu

Huyết áp cao: tất cả mọi điều cần biết

Những người được chẩn đoán bị cao huyết áp nên kiểm tra huyết áp thường xuyên, ngay cả khi là bình thường, nên kiểm tra nó ít nhất một lần mỗi năm năm

Năm loại thực phẩm chống lại cholesterol cao

Khi cân nhắc việc ăn nhiều thực phẩm có thể giúp giảm cholesterol, hãy nhớ rằng tránh các loại thực phẩm nhất định cũng có thể cải thiện kết quả

Mất ngủ: một giải pháp điều trị đáng ngạc nhiên

Khi nguyên nhân cơ bản được điều trị thành công, chứng mất ngủ thường biến mất, nếu không, tập trung vào việc cải thiện giấc ngủ có thể hữu ích

Virus corona mới (2019-nCoV): cập nhật mới nhất ngày 6 tháng 2 năm 2020

Coronavirus 2019 nCoV đang ảnh hưởng đến 28 quốc gia và vùng lãnh thổ trên thế giới, chúng tôi hiển thị số lượng thay đổi hàng ngày cho ngày 6 tháng 2 sau khi ngày 5 tháng 2 kết thúc

Đặc điểm lâm sàng Covid 19

Khoảng 20 đến 30 phần trăm bệnh nhân nhập viện, với COVID 19, và viêm phổi, phải được chăm sóc đặc biệt để hỗ trợ hô hấp.

Bệnh tiểu đường: điều trị tại nhà ứng phó với Covid-19

Tiếp tục điều trị bệnh tiểu đường như thông thường ngay cả khi họ đã giảm cảm giác thèm ăn, nhưng cần theo dõi thường xuyên để tránh lượng đường trong máu cao và thấp.

Dịch truyền tĩnh mạch: tinh bột hydroxyethyl (HES)

Mặc dù tỷ lệ phản ứng phản vệ đáng kể liên quan đến HES, dường như là thấp, một số phản ứng phản vệ đã được báo cáo

Rối loạn tâm thần sau đột quỵ: chẩn đoán và can thiệp

Rối loạn tâm thần sau đột quỵ, với ảo tưởng, và với ảo giác, có thể khó phân biệt rõ ràng, với chứng trầm cảm sau đột quỵ, và chứng mất trí nhớ sau đột quỵ

Cholesterol tăng di truyền thường không được điều trị

Nếu không được điều trị, một người bị tăng cholesterol máu gia đình có ít nhất 13 lần nguy cơ bị đau tim so với người không có tăng cholesterol máu gia đình

Ung thư: xét nghiệm máu có thể giúp phát hiện dễ dàng không?

Trong những năm qua, các nhà nghiên cứu tại Đại học Bradford ở Anh, đã tập trung vào một xét nghiệm máu phổ quát mới để chẩn đoán ung thư sớm hơn

Các hội chứng tâm thần sau đột quỵ: chẩn đoán và can thiệp

Các triệu chứng tâm thần sau đột quỵ, ít gặp hơn bao gồm khóc bệnh lý, cười bệnh lý, thờ ơ và mệt mỏi cô lập

Uống nước: cần uống bao nhiêu mỗi ngày

Mọi hệ thống trong cơ thể đều cần nước để hoạt động. Lượng khuyến nghị dựa trên các yếu tố bao gồm giới tính, tuổi tác, mức độ hoạt động và các yếu tố khác

Ngủ quá nhiều có thể tồi tệ hơn ngủ ít cho sức khỏe

Ngủ nhiều hơn hoặc ít hơn 7 đến 8 giờ mỗi đêm có thể xấu cho sức khỏe của bạn, với quá nhiều giấc ngủ tồi tệ hơn quá ít, các nhà nghiên cứu nói

Vắc xin Pfizer-BioNTech COVID-19: FDA cho phép sử dụng khẩn cấp ở thanh thiếu niên

FDA đã xác định rằng Vắc xin Pfizer-BioNTech COVID-19 đã đáp ứng các tiêu chí theo luật định ở những người từ 12 tuổi trở lên vượt trội hơn những rủi ro tiềm ẩn và đã biết, hỗ trợ cho việc sử dụng vắc xin sử dụng trong quần thể này.

Virus corona (2019 nCoV): lời khuyên dành cho công chúng

Tổ chức Y tế Thế giới tuyên bố sự bùng phát của dịch 2019 nCoV, là một trường hợp khẩn cấp về mối quan tâm quốc tế, không khuyến nghị bất kỳ hạn chế đi lại hoặc giao dịch nào

Các vitamin và chất bổ sung: hầu hết là sự lãng phí tiền bạc

Tổng quan cho thấy dùng các chất bổ sung được sử dụng rộng rãi nhất, vitamin tổng hợp, vitamin D, vitamin C và canxi không có tác dụng đáng kể

Vắc xin Covid-19: không có tác dụng phụ thì vắc xin có tác dụng không?

Hàng triệu người được tiêm chủng đã gặp phải các phản ứng phụ, bao gồm sưng, đỏ và đau tại chỗ tiêm. Sốt, nhức đầu, mệt mỏi, đau cơ, ớn lạnh và buồn nôn cũng thường được báo cáo.

Lọc máu: ưu và nhược điểm của chạy thận nhân tạo và lọc màng bụng

Chạy thận nhân tạo có thể được khuyến nghị cho những người không thể tự thực hiện lọc màng bụng, chẳng hạn như những người khiếm thị, mắc chứng mất trí nhớ hoặc đang trong tình trạng sức khỏe kém

Ma túy đá (Meth): cai thuốc, giải độc càng sớm càng tốt

Ma túy đá hay còn gọi là hàng đá, chấm đá là tên gọi chỉ chung cho các loại ma túy tổng hợp, có chứa chất methamphetamine và amphethamine thậm chí là niketamid được phối trộn phức tạp từ nguyên liệu tự nhiên

Ích kỷ bệnh lý: điều gì thúc đẩy từ bệnh lý tâm thần?

Trong bài viết này, chúng tôi sẽ cố gắng tìm ra chính xác những gì diễn ra bên trong bộ não của những người vô cùng tự tin nhưng vô cảm này

Đau cổ: có nghĩa là gì?

Giãn dây chẳng và bong gân được cải thiện và tự biến mất theo thời gian, không cần phải điều trị y tế ngoài việc tự chăm sóc, và có lẽ thuốc giảm đau không kê toa nếu cần