Triệu chứng học tụy tạng

2011-10-24 11:07 PM

Tụy nằm sâu trong ổ bụng, nằm trước các đốt sống thắt lưng 1, 2, Mặt trước của tụy sát với mặt sau của dạ dày, từ đoạn 2 của tá tràng đi chếch lên trên từ phải sang trái đến rốn lách.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Một số đặc điểm giải phẫu

Tụy nằm sâu trong ổ bụng, nằm trước các đốt sống thắt lưng 1-2 . Mặt trước của tụy sát với mặt sau của dạ dày, từ đoạn 2 của tá tràng đi chếch lên trên từ phải sang trái đến rốn lách.

Phần đầu tụy và thân tụy được dính vào thành bụng sau bởi cân mạc treo, chỉ có đuôi tụy di động trong mạc nối tụy-lách.

Tụy nặng khoảng 70-80g, màu hồng nhạt, chiều dài từ 15-20cm, chiều ngang từ 4-5cm, chiều dầy 2-3cm.

Tụy chia thành: Đầu tụy, thân tụy, đuôi tụy.

Tụy có 2 ống bài xuất: Ống Wirsung từ đuôi tụy đến đầu tụy, cùng với ống mật chủ đổ vào đoạn II của tá tràng. Chỗ đổ chung của ống mật chủ và ống Wirsung ở đoạn II tá tràng gọi là bóng Vater (núm ruột tá lớn). Ống Santorini ở đầu tụy phía trên ống Wirsung đổ vào đoạn II tá tràng  (gọi là núm ruột tá nhỏ). Bình thường ống Santorini là một nhánh của ốngWirsung  (nhánh phụ) nếu bị tắc ở phần cuối của ống Wirsung thì ống này trở thành ống bài xuất chính.

Các mối liên quan:

Bên phải: Đầu tụy kết hợp chặt chẽ với khung tá tràng.

Bên trái: Liên quan chặt với lách trong mạc nối tụy-lách.

Mặt sau tụy: Liên quan chặt chẽ với tĩnh mạch lách, tĩnh mạch mạc treo tràng trên và thân tĩnh mạch cửa.

Một số đặc điểm sinh lý

Tụy nội tiết: Các tiểu đảo Langherhans nằm trong tiểu thùy, rải rác giữa các tuyến nang, bài tiết insulin và glucagon.

Tụy ngoại tiết: Tuyến kiểu chùm nho được cấu tạo bởi tế bào hình tháp đỉnh qui tụ vào khoảng trung tâm, từ đây dịch tụy đổ vào các ống trong tiểu thùy, gian tiểu thùy vào ống tụy.

Tụy ngoại tiết giữ vai trò quan trọng trong quá trình tiêu hoá protein, cacbonhydrat và lipid.

Tiết nước và điện giải: Dịch tụy được bài tiết ra khoảng 1-1,5lít/24h. Dịch tụy trong suốt, quánh, phản ứng kiềm pH khoảng 8,4.

Dịch tụy chứa nhiều chất khoáng như: Clo, natri…Tụy tiết các chất khoáng dưới ảnh hưởng của gastrin dạ dày, phức hợp cholecystokinin-pancreozymin tá tràng, acetylcholin và thần kinh phế vị.

Tiết các enzym tụy:

Các enzym tiêu hoá protein được tổng hợp dưới dạng những tiền chất không có hoạt tính và trở thành hoạt hoá khi xuống tới ruột, các enzym đó là: en opepti ase (trypsin, chymotripsin A.B, elastase; excopeptidase và endonuclease).

Các enzym tiêu hoá cacbohydrat chủ yếu là amylase biến đổi amidon thành dextrin và maltose.

Các enzym tiêu hoá lipid biến đổi mỡ trung tính thành glycerin và axid béo, ngoài ra còn có phospholipase và lecithinase, cholesterol-esterase.

Triệu chứng lâm sàng

Các triệu chứng cơ năng:

Đau bụng:

Đau từng cơn xuất hiện sau khi ăn 3-4h nhất là sau ăn mỡ (giống cơn đau sỏi mật), đau thường khu trú ở vùng thượng vị và hạ sườn trái lan ra sau lưng. Đau   ữ dội chỉ có thể cắt cơn đau bằng thuốc giảm co thắt mạnh hoặc thuốc phiện, gặp trong cơn đau sỏi tụy.

Đau có cơn dữ dội xuất hiện đột ngột kéo dài vài giờ đến vài ngày khu trú ở nửa bụng trên, gặp trong viêm tụy cấp. Đau được giải thích do tắc đột ngột ống tụy chính, co thắt phù nề, viêm nhiễm, kích thích thần kinh đám rối dương.

Đau kéo dài gặp trong u tụy: U đầu tụy đau khu trú hạ sườn phải lan ra sau lưng, u đuôi tụy đau vùng mũi ức và hạ sườn trái. Đau tăng lên khi nằm ngửa, người bệnh phải gập thân lại mới đỡ đau.

Đau ê ẩm thường gặp ở viêm tụy mạn tính.

Buồn nôn và nôn:

Nôn nhiều mang tính chất phản ứng gặp trong viêm tụy cấp.

Rối loạn tiêu hoá:

Ăn mất cảm giác ngon, sợ thức ăn mỡ, hay trướng hơi đầy bụng, phân lỏng, phân nhão, phân bóng mỡ có mùi khẳn. Các triệu chứng này gắn liền với sự thiếu hụt các enzym tiêu hoá của tụy.

Toàn thân: Gầy sút nhanh kèm theo trạng thái suy nhược toàn thân rõ rệt.

Tìm hiểu các nhân tố liên quan đến viêm như:

Lạm dụng uống rượu, ăn quá nhiều mỡ, có bệnh lý bộ máy tiêu hoá như viêm túi mật, viêm ruột thừa…

Vàng da, tắc mật: tiến triển tăng dần, vàng da như nghệ có thể kèm theo ngứa, có thể xuất huyết gặp trong u đầu tụy.

Các triệu chứng thực thể:

Nhìn:

Vàng da với vết gãi xước trên da, xuất huyết dưới da trong u đầu tụy.

Viêm tụy cấp: da nhợt nhạt tím tái, rối loạn hô hấp, tuần hoàn do trạng thái nhiễm độc nặng.

Viêm tụy mạn tính rối loạn  tiêu hoá kéo dài đưa đến tình trạng toàn thân: Da khô, nhăn nheo, gầy, suy kiệt toàn thân.

Trong u nang nước tụy quá lớn có thể thấy vùng thượng vị gồ cao.

Sờ:

Viêm tụy cấp: sờ vùng thượng vị đau, co cứng cơ bụng vùng hạ sườn trái. Co cứng thành bụng phía trước trên hình chiếu của tụy. Sờ tụy nên sờ vào lúc đói, sáng sớm, lúc dạ dày rỗng. Ở những bệnh nhân gầy có thể sờ theo phương pháp sờ sâu trượt, đè cơ quan được sờ vào phía sau của ổ bụng, đẩy dạ dày lên phía trên khi bệnh nhân thở ra ấn tay sâu vào ổ bụng tới thành sau, trượt từ trên xuống dưới. Bình thường tụy nằm ngang sờ vào không đau.

Viêm tụy mạn: U thân, đuôi tụy có thể sờ thấy khối cứng, mấp mô ấn vào hơi đau. Vì tụy ở rất sâu nên khi sờ rất dễ nhầm với các khối u của dạ dày, khối hạch lympho, u đại tràng ngang…

Điểm tá-tụy, vùng tam giác tá-tụy-ống mật (tam giác Chauffar ) đau trong viêm tụy cấp.

Điểm Mayo- Robson (điểm sườn sống lưng bên trái) đau…

Gõ:

Bụng trướng hơi, gõ trong toàn bộ bụng thường gặp trong viêm tụy cấp hoặc đợt tiến triển của viêm tụy mạn.

Với bệnh lý viêm tụy cấp, mạn dấu hiệu cơ năng rầm rộ nhưng ngược lại dấu hiệu thực thể nghèo nàn.

Thăm khám cận lâm sàng

Xét nghiệm dịch tụy:

Luồn sonde Einhorn vào đoạn II tá tràng hoặc thông 2 cần một ở trong dạ dày, một ở tá tràng giúp cho lấy dịch tụy tinh khiết, chất kích thích tiết dịch tụy là secretin hoặc pancreozymin. Trong các enzym dịch tụy chú trọng nhất là: amylaza, lipase và trypsin.

Amylase: Ít dùng xét nghiệm vì có nhiều nguyên nhân làm sai lệch kết quả.

Lipase: Theo phương pháp Bondi, bình thường khả năng tiêu mỡ của lipase là 30-60 đơn vị.

Tripsin: Theo phương pháp Ganllier bình thường khả năng tiêu hoá gelatin của tripsin là 7,5-12,5 đơn vị.

Lấy dịch tụy: Nghiệm pháp secretin: sáng sớm đặt sonde Einhorn vào tá tràng hút hết dịch (kiểm tra pH khoảng 8) thì tiêm secretin 3 đơn vị/kg cân nặng, tiêm tĩnh mạch trong 2 phút. Sau đó cứ 10 phút lấy một mẫu. Trong 1 giờ ghi số lượng và cung lượng bicacbonat của mỗi mẫu.

Số lượng dịch giảm, nồng độ bicacbonat bình thường, cung lượng bicacbonat giảm, gặp trong u đầu tụy, sỏi ống tụy.

Số lượng dịch giảm, nồng độ và cung lượng bicacbonat giảm gặp trong viêm tụy mạn tính.

Xét nghiệm máu:

Amylase huyết thanh:

Bình thường hoạt độ amylase máu bằng 32 + 4 đơn vị Wohlgemuth/1ml, 130 + 4 đơn vị Somogyi/100ml huyết thanh, Amylase < 220 U/l (370C).

Tăng cao trong viêm tụy cấp tính, nhất là trong những ngày đầu, ngoài ra còn tăng trong viêm tụy mạn, ung thư tụy.

Lipase huyết thanh:

Phương pháp Comfort.M. hoạt độ tiêu mỡ theo ml NaOH, bình thường 0,2-1,5 ml NaOH N/20 (< 277UI/l).

Hoạt độ tăng trong viêm tụy và trong ung thư tụy, loét dạ dày-tá tràng thủng vào tụy, tăng chậm hơn amylase nhưng giữ lại ở huyết thanh lâu hơn.

Nghiệm pháp glucose-amylase:

Chức năng ngoại tiết của tụy kích thích khi nồng độ Glucose máu tăng, cho bệnh nhân uống glucose 0,7g/kg cân nặng, sau đó cứ 30 phút định lượng glucose máu và amylase huyết thanh trong 2h, vẽ đường biểu diễn.

Bình thường nồng độ glucose máu và amylase huyết tương đều tăng. Nếu amylase huyết tương không tăng, không giảm trong khi glucose vẫn tăng, thường gặp trong ung thư tụy, viêm tụy mạn.

Xét nghiệm nước tiểu:

Amylase niệu trung bình 16-32 U/ml, tính theo phương pháp Wohlgemuth nhỏ hơn 1310U/l. + Amylase tăng cao trong viêm tụy cấp và kéo dài trong viêm tụy mạn hoặc u tụy có tăng nhưng ít hơn.Trong bệnh lý của tụy do ứ đọng của dịch tụy, men tụy đi vào máu rồi thải qua nước tiểu. Xét nghiệm men tụy ở trong máu và ở nước tiểu cùng thời gian nếu chúng tăng song song thì rất có giá trị trong chẩn đoán.

Xét nghiệm phân:

Rối loạn chức năng ngoại tiết liên quan tới hấp thu hợp phần thức ăn trong đó chủ yếu là protid và lipid.

Khối lượng phân nhiều, có màu nâu xám, mùi khẳn, bóng mỡ:

Nếu lipase ít: Cho phân vào nước thấy váng mỡ nổi lên trên mặt nước, xem trên kính hiển vi thấy rõ các hạt mỡ. Do thiếu lipase nên mỡ chưa tiêu hoá thành glycerol và acid  béo để hấp thu.

Nếu tripsin ít: Xem trên kính hiển vi thấy các sợi cơ chưa được tiêu hoá hết.

X quang:

Chụp bụng không chuẩn bị: Chỉ phát hiện sỏi trong ống tụy hoặc các hình vôi hoá tổ chức tụy thường tương ứng với vị trí đoạn cột sống thắt lưng 2 và 3 gặp ở bệnh nhân viêm tụy mạn.

Chụp dạ dày-tá tràng:

Tụy to đẩy dạ dày lệch về phía trước và sang trái.

Khung tá tràng bị giãn rộng hoặc các mặt của tá tràng thấy những vết ấn khuyết do bị ép trước sau, bờ trong của đoạn II tá tràng cứng và thẳng. Vết ấn hình số 3 ngược ở đoạn II tá tràng gặp trong ung thư bóng Vater ( ấu hiệu Prostberg).

Trong u đầu tụy chụp x quang thấy khung tá tràng giãn rộng; u nang tụy ở thân hoặc đuôi tụy thì vòng cung lớn của dạ dày bị kéo giãn ra.

Chụp các đường dẫn mật:

Phát hiện sỏi túi mật.

Ống mật chủ đoạn sau tụy hẹp kiểu đồng hồ cát gặp trong viêm tụy mạn tính.

Hẹp ống mật chủ ở đoạn sát bóng Vater, đoạn trên giãn gặp trong viêm cơ tròn Oddi hoặc ung thư bóng Vater.

Chụp mật-tụy ngược dòng:

Phương pháp này sử dụng tốt cho chẩn đoán bệnh lý gan-mật-tụy.

Chụp X quang các mạch máu:

Chụp động mạch siêu chọn lọc bằng cách thông các động mạch vị-tràng, lưng tụy hoặc cung tụy tràng.

Giúp đánh giá viêm tụy mạn hoặc các khối u tụy, đặc biệt ung thư tụy, xem xét sự xâm lấn đến các mạch máu lớn, di căn đến cơ quan lân cận như gan, dạ   ày…

Chụp cắt lớp vi tính (CT):

Là phương pháp thăm   ò hình thái học tụy tạng, nhu mô tụy, ống tụy, phát hiện các biến chứng của viêm tụy cấp như nang giả tụy, khối dịch cạnh tụy.

Đồng vị phóng xạ:

Dùng đồng vị phóng xạ 75Se gắn methionin. Dung dịch phóng xạ tiêm vào tĩnh mạch bệnh nhân, sau 30 phút kiểm tra nhấp nháy phóng xạ xem xét mức độ tích tụ nhanh và thời gian lưu giữ ở tụy cùng với thành phần chất đồng vị phóng xạ bài tiết theo dịch tụy xuống ruột.

Trong trường hợp viêm nhiễm, xơ teo lan rộng nhu mô tụy thì sự hấp thu chất đồng vị phóng xạ giảm đi rõ rệt trên nhấp nháy đồ. Nếu có khối u hoặc nang tụy thể hiện khoảng thiếu hụt của
vùng không có nhu mô tụy.

Nội soi:

Soi ổ bụng:

Do tụy nằm sâu trong ổ bụng nên hạn chế quan sát trực tiếp tụy. Nếu cho bệnh nhân nằm nghiêng có thể quan sát tụy qua mạc nối nhỏ cùng với sinh thiết tụy qua soi ổ bụng.

Người ta nhìn thấy những dấu hiệu gián tiếp của viêm tụy cấp, do những vết hoại tử mỡ màu trắng xám, to nhỏ không đều trên mạc nối và màng bụn.

Trong ung thư tụy có thể nhìn thấy di căn của ung thư vào màng bụng hoặc vào gan, thanh mạc của dạ dày…

Hình ảnh gan ứ mật màu xanh, túi mật căng to (định luật Courvoisier Terrier): Trên lâm sàng khi thấy túi mật to phải nghĩ tới u tụy.

Soi tá tràng bằng ống soi mềm:

Luồn cathether qua núm ruột tá tràng để chụp ống mật chủ và ống Wirsung. Đây là phương pháp giúp quan sát trực tiếp hình ảnh của ống tụy qua vô tuyến x quang trong khi soi.

Ống Wirsung khúc khủyu, bị hẹp nhiều tầng, hình chuỗi hạt gặp trong viêm tụy mạn.

Khối u của tụy làm ống tụy bị hẹp, bị gặm nhấm hoặc bị cắt cụt do khối u đè ép.

Siêu âm:

Do vị trí giải phẫu của tụy nằm sâu trong ổ bụng nên các phương pháp thăm khám lâm sàng bị hạn chế. Trước khi có sự phát triển của chụp cắt lớp vi tính (CT) thì siêu âm là phương pháp duy nhất cho hình ảnh tụy một cách trực tiếp.

Để thăm dò tuyến tụy người ta dùng siêu âm 2 chiều có thể xác định vị trí của tụy, đo kích thước của đầu tụy, thân tụy, đuôi tụy, xem xét nhu mô tụy.

Theo Francio S. Weill (1989): Nhờ có siêu âm đã phát hiện được u nang nước ở tụy có kích thước từ 1-2cm.

Tuy nhiên siêu âm tụy cũng bị hạn chế khi bụng trướng hơi, sẹo mổ lớn ở bụng hoặc bệnh nhân quá béo làm cản trở tia siêu âm.

Bài viết cùng chuyên mục

Nghiệm pháp Hawkins: tại sao và cơ chế hình thành

Hawkins có giá trị chẩn đoán giới hạn. Nó có độ đặc hiệu thấp và chỉ có độ nhạy vừa phải và chỉ có thể có giá trị nếu cơn đau theo nghiệm pháp là nghiêm trọng.

Triệu chứng cơ năng tiêu hóa

Triệu chứng chức năng, đóng một vai trò rất quan trọng, trong các bệnh về tiêu hoá, dựa vào các dấu hiệu chức năng, có thể gợi ý ngay cho ta chẩn đoán.

Phì đại lợi: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Một dấu hiệu tương đối phổ biến, chủ yếu gặp ở bệnh bạch cầu cấp dòng tủy. Nó được cho rằng, nguyên nhân từ sự lan tràn của các tế bào bạch cầu vào mô lợi.

Xét nghiệm dịch não tủy

Ở bệnh nhân xuất huyết trong nhu mô não và ở sát khoang dưới nhện hoặc sát não thất thì dịch não tủy cũng có thể lẫn máu, tuy nhiên lượng máu ít

Xơ cứng: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Xơ cứng có thể là kết quả của sự thay đổi điều hòa ngoại tháp của các neuron vận động trên tủy và sự thay đổi hoạt động các neuron vận động tủy để đáp ứng các kích thích ngoại biên trong các phản xạ căng giãn.

Bệnh võng mạc do tăng huyết áp và bắt chéo động tĩnh mạch

Một tiểu động mạch võng mạc dãn lớn bắt chéo một tĩnh mạch và có thể đè xẹp nó và gây phù nề đoạn xa chỗ bắt chéo. Tĩnh mạch sẽ có dạng đồng hồ cát ở mỗi bên chỗ bắt chéo.

Khó thở kịch phát về đêm: nguyên nhân và cơ chế hình thành

Giảm sự hỗ trợ của hệ adrenergic cho tâm thất hoạt động xảy ra trong khi ngủ - dẫn đến tâm thất trái mất khả năng đối phó với việc tăng hồi lưu tĩnh mạch. Điều này dẫn đến sung huyết phổi, phù nề và tăng kháng lực đường dẫn khí.

Dấu hiệu Trousseau trong bệnh nội tiết: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Sự tăng hưng phấn thần kinh gặp trong những trường hợp có liên hệ với triệu chứng này. Gây thiếu máu cục bộ cánh tay bởi băng đo huyết áp, sự hưng phấn thần kinh được tăng lên quá mức, tạo ra những đặc điểm của triệu chứng.

Hội chứng Horner: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Hội chứng Horner có thể do do đột quỵ vùng thân não, ung thư phổi, ung thư tuyến giáp hoặc chấn thương vùng cổ, ngực, thần kinh gai sống, động mạch dưới đòn hay động mạch cảnh, đau nửa đầu phức tạp, gãy xương sọ.

Tiếng thổi tâm thu: thông liên thất

Sự chênh lệch về áp lực qua lỗ thông và dòng chảy rối là các yếu tố chính trong cơ chế. Tâm thất trái có áp lực cao hơn tâm thất phải. Lỗ thông cho phép máu đi từ nơi có áp lực cao sang nơi có áp lực thấp ở thất phải.

Khó thở: tại sao và cơ chế hình thành

Dù là một dấu hiệu không đặc hiệu nếu đứng một mình, khó thở cần được làm thêm các thăm dò khác. Khó thở thường là dấu hiệu hay gặp nhất ở bệnh nhân có bệnh tim, phổi mạn tính.

Biến đổi hình thái sóng: sóng x xuống lõm sâu

Trong chèn ép tim cấp, sự co bóp của các buồng tim dẫn tới tăng áp lực nhĩ phải. Sự gia tăng áp lực này cản trở sự lưu thông của máu tĩnh mạch từ tĩnh mạch cảnh về tâm nhĩ phải trong kì tâm thu.

Suy mòn cơ thể do bệnh tim: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Cung lượng tim thấp mạn tính lấy đi lượng oxy cần thiết bình thường của tế bào, làm giảm hiệu suất chuyển hóa và làm chuyển hóa theo con đường dị hóa hơn là đồng hóa.

Dấu hiệu Trendelenburg: tại sao và cơ chế hình thành

Nếu rối loạn chức năng cơ hoặc dây thần kinh quá có thể làm co cơ không hiệu quả, để giữ được thăng bằng, chân đối diện phải trùng xuống hoặc nghiêng xuống dưới.

Teo gai thị: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Teo gai thị do tổn thương thần kinh hoặc tăng áp lực nội sọ kéo dài. Bệnh nhân có thể biểu hiện kèm theo các triệu chứng của suy giảm chức năng thần kinh thị (nhìn mờ, ám điểm trung tâm).

Run tay parkinson: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Cơ chế run parkinson chưa rõ. Các kích thích có tính đồng bộ và nhịp điệu của các neuron trong nhân dưới đồi và nhân cầu nhạt trong có sự liên hệ với chứng run của bệnh nhân Parkinson và của những con khỉ được dùng MPTP.

Tiếng cọ màng phổi: nguyên nhân và cơ chế hình thành

Một quá trình xảy ra tại vùng, nguyên nhân gây ra bởi nhiễm trùng, tắc mạch hoặc tình trạng viêm hệ thống có thể dẫn đến hậu quả nhiễm trùng giữa hai màng phổi và sự ma sát giữa chúng.

Thăm khám bộ máy vận động

Các bệnh về cơ tuy hiếm gặp so với các bệnh nội khoa khác, nhưng cũng không phải là hoàn toàn không gặp trong lâm sàng. Thực tế ở Việt Nam, hầu hết các bệnh về cơ đã  được gặp với một số lượng không phải là ít.

Mạch động mạch chậm: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Đây là một dấu hiệu mạch động mạch có giá trị. Có bằng chứng đáng tin cậy về giá trị lâm sàng của nhánh lên chậm và đỉnh chậm. Mạch chậm có giá trị dự đoán hẹp động mạch chủ nặng.

Thất điều: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Các cấu trúc trung tâm tiểu não (ví dụ: thùy nhộng và thùy nhung nhân) phối hợp vận động với hệ cơ thông qua các con đường dẫn truyền vận động theo chiều dọc. Tổn thương các cấu trúc này dẫn đến thất điều và lảo đảo.

Yếu cơ ức đòn chũm và cơ thang (Liệt thần kinh phụ [CNXI])

Liệt thần kinh phụ hầu hết là do tổn thương thần kinh ngoại biên thứ phát sau chấn thương hoặc do khối u. Liệt thần kinh phụ có thể không ảnh hưởng đến cơ ức đòn chũm vì các nhánh tới cơ này tách sớm ra khỏi thân chính của dây thần kinh.

Âm thổi tâm trương: một số dấu hiệu của hở van động mạch chủ

Hở van động mạch chủ trước đây đã được gọi theo nhiều tên khác nhau. Mặc dù những tên gọi này có cách gọi tên và cách diễn đạt rất thú vị, cơ chế và ý nghĩa của chúng đến nay vẫn còn chưa rõ ràng.

Lồng ngực lõm: tại sao và cơ chế hình thành

Ban đầu người ta cho rằng là do sự phát triển quá mức của sụn, nhưng những nghiên cứu gần đây đã nghi ngờ điều này. Vẫn chưa xác định được một khiếm khuyết gen đặc hiệu.

Triệu chứng học tuyến yên

Tuyến yên là một tuyến quan trọng, người ta ví nó như một “nhạc trưởng” có tác dụng điều chỉnh sự hoạt động của các tuyến nội tiết khác. Do đó những thay đổi về chức năng cũng như thay đổi về kích thước của nó đều có thể gây ra những triệu chứng.

Hội chứng tiền đình tiểu não

Tiểu não gồm phần giữa hay thùy nhộng và 2 bán cầu tiểu não. Thùy nhộng có chức năng giữ thăng bằng, bán cầu tiểu não có chức năng phối hợp vận động và duy trì phản xạ trương lực cơ.