Kiểu hình của bệnh Cushing: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

2020-11-24 01:20 PM

Béo phì trung tâm được xem là triệu chứng phổ biến nhất, xuất hiện trên khoảng 90% bệnh nhân, theo 1 số tài liệu. Khuôn mặt hình mặt trăng gặp trong 67–100% bệnh nhân.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Mô tả

Tích tụ mỡ ở trung tâm

Béo phì ở vùng trung tâm tăng dần bao gồm mặt, cổ, ngực và bụng. Các cấu trúc và cơ quan trong cơ thể cũng bị ảnh hưởng.

Khuôn mặt hình mặt trăng

Mặt tròn, ửng đỏ là do sự tích lũy mỡ ở vùng thái dương 2 bên.

Gù lưng trâu

Lắng động mở giữa gáy và góc dưới 2 xương bả vai.

Lắng đọng mỡ vùng thượng đòn cũng gợi ý đến béo phì vùng trung tâm.

Tích tụ mỡ ở trung tâm, mặt hình mặt trăng; vết rạn da

Hình. Tích tụ mỡ ở trung tâm, mặt hình mặt trăng; vết rạn da.

Cơ chế béo phì trung tâm trong hội chứng Cushing

Hình. Cơ chế béo phì trung tâm trong hội chứng Cushing

Nguyên nhân

Hội chứng Cushing.

Cơ chế gây nên tích lũy mỡ ở vùng trung tâm

Tích lũy mỡ ở trung tâm phản ánh sự tích lũy mỡ của các tạng trong ổ bụng, không phải mỡ dưới da.

Glucocorticoids đã được chứng minh có khả năng điều chỉnh phân bố mỡ, có tác dụng kích thích các tế bào đệm mô mỡ biệt hóa thành các tế bào mỡ trưởng thành.

Một số nghiên cứu cho thấy rằng 1 số loại mỡ, bao gồm mỡ mạc nối (nhưng không phải dưới da), có khả năng chuyển cortisone dạng không hoạt động thành cortisol dạng hoạt động nhờ một enzyme, 11B-HSD1. Insulin và cortisol sẽ làm tăng nồng độ enzym này, do đó lại càng tăng sản xuất cortisol.

Như một hệ quả, sự tiếp xúc với glucocorticoids lâu ngày có thể làm tăng tạo cortisol từ các tế bào mỡ mạc nối, gây kích thích biệt hóa nhiều tế bào mỡ khác trở thành tế bào mỡ trưởng thành.

Nguyên nhân của sự tích lũy mỡ trên mặt (khuôn mặt hình mặt trăng) và phía sau cổ (bướu lạc đà) chưa được rõ ràng.

Ý nghĩa

Béo phì trung tâm được xem là triệu chứng phổ biến nhất, xuất hiện trên khoảng 90% bệnh nhân, theo 1 số tài liệu.

Khuôn mặt hình mặt trăng gặp trong 67–100% bệnh nhân, với độ nhạy 98% và độ đặc hiệu 41% cho hội chứng Cushing.

Bướu lạc đà có thể gặp trong các bệnh khác, bao gồm AIDS và béo phì toàn thân, và nó không đặc hiệu cho hội chứng Cushing.

Bài viết cùng chuyên mục

Co kéo cơ hô hấp phụ: tại sao và cơ chế hình thành

Việc dùng cơ hô hấp phụ giúp tạo ra nhiều áp lực âm trong lồng ngực ở thì thở vào (kéo thêm nhiều khí vào phổi và có thể gây ra co kéo khí quản) và áp lực dương cao hơn ở thì thở ra (đẩy khí ra).

Hô hấp đảo ngược: nguyên nhân và cơ chế hình thành

Khi cơ hoành mỏi, các cơ hô hấp phụ đóng vai trò lớn trong việc hô hấp. Để cố gắng khắc phục đường dẫn khí bị tắc nghẽn, các cơ hô hấp phụ tạo ra một áp suất âm lớn hơn trong lồng ngực ở thì hít vào.

Khoảng ngừng quay quay: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Đoạn hẹp của động mạch chủ trước nơi xuất phát của động mạch dưới đòn trái xuất phát, hạn chế dòng máu chảy và gây giảm huyết áp vùng xa sau hẹp. Sóng mạch đến chậm hơn bên tay trái và biên độ mạch trái phải cũng khác nhau.

Liệt thần kinh vận nhãn (dây III): dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Dây thần kinh vận nhãn chi phối cho tất cả các cơ ngoài ổ mắt ngoại trừ cơ chéo trên và cơ thẳng ngoài. Việc yếu cơ co đồng tử và cơ nâng mi lần lượt gây ra tình trạng dãn đồng từ và sụp mi.

Thở Cheyne Stokes trong bệnh tim: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Thở Cheyne–Stokes thường gặp ở bệnh nhân có phân suất tống máu < 40% và gặp ở 50% bệnh nhân suy tim sung huyết. Bệnh nhân suy tim có kiểu thở Cheyne–Stokes thì tiên lượng xấu hơn những bệnh nhân không thở kiểu này.

Mạch động mạch chậm: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Đây là một dấu hiệu mạch động mạch có giá trị. Có bằng chứng đáng tin cậy về giá trị lâm sàng của nhánh lên chậm và đỉnh chậm. Mạch chậm có giá trị dự đoán hẹp động mạch chủ nặng.

Triệu chứng học đại tràng

Trực tràng nằm trong tiểu khung, đó là một ống phình ra nên còn gọi là bóng trực tràng, Đoạn cuối trực tràng là một ống hẹp, ngắn khoảng 3, 4cm, nhẵn gọi là ống trực tràng.

Móng lõm hình thìa: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Móng lõm hình thìa có liên quan đến mềm giường và chất nền móng tay, nhưng chưa giải thích rõ ràng sự lên quan này. Có ít bằng chứng chứng minh móng lõm hình thìa là một dấu hiệu trong thiếu máu thiếu sắt.

Triệu chứng bệnh hậu môn trực tràng

Bệnh hậu môn trực tràng có thể là bệnh tại chỗ, nhưng cũng có thể là triệu chứng của một số bệnh ở nơi khác như Trĩ trong tăng áp lực tĩnh mạch gánh, ngứa hậu môn.

Hội chứng chảy máu

Người bệnh đến khoa sản vì rong kinh hay băng huyết, đến khoa tai mũi, họng vì chảy máu cam, đến khoa răng vì chảy máu chân răng

Nghiệm pháp Finkelstein: tại sao và cơ chế hình thành

Chấn thương lặp đi lặp lại hoặc các rối loạn viêm làm viêm, dẫn đến sưng mặt quay cổ tay, thu hẹp không gian mà gân cơ dạng dài ngón cái, cơ duỗi ngắn ngón cái đi qua.

Nghiệm pháp Patrick (faber): tại sao và cơ chế hình thành

Tình trạng viêm của khớp chậu là nguyên nhân chính của các dấu hiệu này, cho dù đó là từ một nguồn miễn dịch, hoặc thay đổi thoái hóa đơn giản mãn tính.

U vàng mí mắt trong bệnh tim: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Bệnh nhân với u vàng mí mắt thường là có lipid máu bất thường với LDL cao và HDL thấp. Tuy nhiên, cơ chế liên quan rất đa dạng, phụ thuộc vào bệnh nhân có lipid máu bình thường hay cao hơn bình thường.

Xuất huyết Splinter: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Các vệt xuất huyết được thấy trong 15% các trường hợp viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn và, vì vậy, có độ nhạy thấp. Cũng như các triệu chứng được cho là kinh điển khác của viêm nội tâm mạc nhiếm khuẩn.

Viêm ngón: tại sao và cơ chế hình thành

Có thể đây là do sự xâm nhập của các yếu tố miễn dịch và cytokines liên quan đến các bệnh lý cột sống, giả thuyết khác cho rằng viêm điểm bám gân là tổn thương chính trong các bệnh lý cột sống và viêm bao khớp là do cytokines xâm nhập vào bao gân.

Dáng đi núng nính (dáng đi Trendelenburg hai bên): dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Dáng đi núng nính gây nên bởi yếu cơ gốc chi. Yếu cơ gốc chi và mất vững đai chậu gây nên tư thế đứng đặc trưng do yếu đai chậu và ưỡn thắt lưng quá mức để duy trì thăng bằng trong suốt quá trình thăm khám tư thế.

Bệnh bạch biến nội tiết: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Được tìm thấy ở 20% bệnh nhân mắc thiếu hormon tuyến vỏ thượng thận nguyên phát (bệnh Addison). Ngoài ra, triệu chứng này cũng gặp trong bệnh thiếu máu ác tính.

Bập bềnh thận: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Không có bằng chứng về giá trị của nghiệm pháp bập bềnh thận. Trên thực tế, cảm nhận này thường không rõ ràng, do vậy nên kết hợp các phương pháp chẩn đoán khác.

Phản xạ giác mạc: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Khám phản xạ giác mạc có ích trong mất thính giác một bên và yếu nửa mặt một bên, và trong đánh giá chức năng cuống não. Mất phản xạ giác mạc gặp ở 8% các bệnh nhân cao tuổi bình thường theo một nghiên cứu.

Thở rít: nguyên nhân và cơ chế hình thành

Bất kì tắc nghẽn nào ở đường dẫn khí ngoài lồng ngực (trên thanh môn, thanh môn, dưới thanh môn và/hoặc khí quản) làm hẹp và rối loạn chuyển động dòng khí, sinh ra tiếng thở rít.

Đái ra mủ

Đái ra mủ nhiều, mắt thường có thể thấy nước tiểu đục, đái ra mủ nhẹ, nước tiểu vẫn trong, phải nhìn qua kính hiển vi mới thấy được. Là hiện tượng có mủ trong nước tiểu. Bình thường nước tiểu có rất ít hồng cầu (không quá 2000 bạch cầu/phút).

Ban cánh bướm gò má: tại sao và cơ chế hình thành

Khi hệ thống miễn dịch phản ứng thiệt hại từ tia UV, viêm tự miễn có thể xảy ra ở khu vực đó. Tại sao nó thường có hình dạng của một con bướm vẫn chưa rõ ràng.

Chụp động mạch vành

Đến thập kỷ 50 cuả thế kỷ XX, Seldinger đã chụp được động mạch vành bằng ống thông, Năm 1959 Bellman chế ra catheter chuyên dùng cho chụp động mạch vành.

Lồng ngực nở không đều: tại sao và cơ chế hình thành

Sự giãn nở đều 2 bên của lồng ngực phụ thuộc vào hệ thống cơ, sự hoạt động bình thường của hệ thần kinh và sự đàn hồi của phổi. Vì thế, bất kì sự bất thường nào ở thần kinh, đều có thể gây nên lồng ngực nở ra không đều.

Táo bón và kiết lỵ

Bình thường số lần đại tiện từ một đến hai lần trong một ngày, phân mềm đóng thành khuôn, lượng phân từ 200g đến 400g. khi bị táo bón thì quá hai ngày mới đại tiện, mỗi lần đại tiện rất khó hoặc lượng phân mỏi lần ra ít hơn bình thường hoặc khô cứng.