Hội chứng Porphyrin niệu

2011-10-12 10:58 AM

Sự thiếu hụt một trong những men trên sẽ dẫn đến porphyrin niệu, bệnh có tính chất di truyền, thường hay thiếu men proto-oxidase.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Porphyrin niệu là bệnh bẩm sinh do sự thiếu hụt các men trong quá trình tổng hợp Hem, Hem được tổng hợp từ succinyl CoA và glycine.

Quá trình tổng hợp như sau

Sự thiếu hụt một trong những men trên sẽ dẫn đến porphyrin niệu, bệnh có tính chất di truyền, thường hay thiếu men proto-oxidase. Biểu hiện của chứng porphyrin niệu: nước tiểu màu đỏ, xuất hiện thành từng đợt, quay ly tâm không có hồng cầu lắng ở đáy ống nghiệm.

Đái porphyrin thường gây tổn thương ở nhiều cơ quan

Tổn thương gan: Viêm gan cấp tính (tăng bilirubin máu, tăng SGOT, SGPT).

Đau bụng dữ dội thành từng cơn không rõ căn nguyên.

Tổn thương não gây liệt vận động, liệt cơ hô hấp.

Tổn thương da, chủ yếu tình trạng da dễ nhậy cảm với ánh sáng, sạm da.

Một số trường hợp thiếu máu.  

Bài viết cùng chuyên mục

Triệu chứng cơ năng thận tiết niệu

Thận tham gia trong quá trình chuyển hoá nước để giữ thăng bằng khối lượng nước trong cơ thể ở một tỷ lệ nhất định(76% trọng lượng cơ thể).

Hội chứng Wallenberg (hội chứng tủy bên): dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Nhồi máu vùng động mạch tiểu não sau dưới (PICA) có thể gây nên rối loạn chức năng các nhân ở thân não thuộc cột tủy bên. Nguyên nhân do nhồi máu vùng động mạch tiểu não sau dưới (PICA) hoặc suy động mạch đốt sống.

Dấu hiệu Chvostek: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Có ít giá trị khi khám thấy dấu hiệu Chvostek dương tính. Tuy nhiên, nó vẫn được chấp nhận là một dấu hiệu trong hạ canxi máu và tăng kích thích thần kinh cơ.

Hội chứng rối loạn thần kinh tự chủ

Hệ thần kinh tự chủ làm nhiệm vụ thiết lập các tác động giữa cơ thể và môi trường, đặc biệt là điều hoà các quá trình hoạt động bên trong cơ thể. Hệ thần kinh tự chủ có hệ thần kinh giao cảm và phó giao cảm.

Áp lực tĩnh mạch cảnh (JVP): hình dạng sóng bình thường

Ở người khoẻ mạnh, có thể dự đoán hình dạng sóng của tĩnh mạch cảnh khi đặt catheter tim. Mỗi phần phản ánh cho sự thay đổi ở tâm nhĩ phải và áp lực tĩnh mạch cảnh.

Tăng trương lực cơ khi gõ/nắm tay: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Tăng tương lực cơ là một triệu chứng của bệnh lý tại kênh ion. Sự bất ổn định của điện tích màng sợi cơ làm kéo dài quá trình khử cực sợi cơ, gây tăng trương lực.

Kiểu thở ức chế (apneusis): tại sao và cơ chế hình thành

Thở ức chế được cho là do các neuron ở cầu não dưới, không bị ức chế làm cho sự thở vào dễ dàng hơn. Kiểu thở này gặp ở bệnh nhân có tổn thương cầu não trên sau khi cắt dây phế vị 2 bên.

Rối loạn chuyển hóa Canxi

Co giật xuất hiện đột ngột có thể không có dấu hiệu báo trước, nhiều trường hợp co giật cắn phải lưỡi. Cơn giật diễn ra nhanh chóng, sau cơn tỉnh hoàn toàn.

Khó thở: tại sao và cơ chế hình thành

Dù là một dấu hiệu không đặc hiệu nếu đứng một mình, khó thở cần được làm thêm các thăm dò khác. Khó thở thường là dấu hiệu hay gặp nhất ở bệnh nhân có bệnh tim, phổi mạn tính.

Hội chứng liệt hai chi dưới

Hội chứng liệt hai chi dưới (hạ liệt) là biểu hiện giảm hay mất khả năng vận động chủ động của hai chi dưới, thường kèm theo rối loạn cảm giác.Tổn thương tế bào tháp ở vùng xuất chiếu vận động chi   ưới ở cả hai bên, do quá trình bệnh lý ở rãnh liên bán cầu gần tiểu thùy cạnh trung tâm.

Barre chi trên: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Khi loại bỏ tầm nhìn, các neuron vận động yếu sẽ làm chi rơi xuống. Cánh tay rơi sấp có độ nhạy cao hơn so với sử dụng test cơ lực đơn độc để xác định yếu các neuron vận động.

Xuất huyết tiêu hóa

Xuất huyết tiêu hoá là hiện tượng máu thoát ra khỏi lòng mạch chảy vào ống tiêu hoá, biểu hiện lâm sàng là nôn ra máu đi ngoài ra máu.

Suy mòn cơ thể do bệnh tim: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Cung lượng tim thấp mạn tính lấy đi lượng oxy cần thiết bình thường của tế bào, làm giảm hiệu suất chuyển hóa và làm chuyển hóa theo con đường dị hóa hơn là đồng hóa.

Các tiếng rales ở phổi trong bệnh tim: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Tiếng rales là dấu hiệu thường gặp nhất trong suy tim cấp, gặp ở 66 - 87%. Trong bệnh cảnh suy tim cấp mà không có bệnh phổi kèm, tiếng rales có độ đặc hiệu cao cho suy tim.

Hội chứng hạ Glucose (đường) máu

Người ta nhận thấy nói chung glucoza máu từ 60mg%, trở xuống chắc chắn có triệu chứng, glucoza máu càng hạ, triệu chứng càng nặng. Nhưng không nhất thiết có sự hạ glucoza máu và sự nặng nhẹ của các biểu hiện lâm sàng.

Hội chứng đông đặc

Đông đặc phổi là một tình trạng bệnh lý ở nhu mô phổi có thể phát hiện được trên lâm sàng và x quang. Nguyên nhân có rất nhiều, đòi hỏi phải kết hợp thăm khám người bệnh với các xét nghiệm cận lâm sàng để có chẩn đoán đúng.

Co cứng: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Co cứng là triệu chứng phổ biến nhất của các neuron vận động trên. Co cứng là sự tăng đối kháng khi vận động thụ động do sự tăng bất thường của trương lực cơ khi nghỉ.

Teo gai thị: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Teo gai thị do tổn thương thần kinh hoặc tăng áp lực nội sọ kéo dài. Bệnh nhân có thể biểu hiện kèm theo các triệu chứng của suy giảm chức năng thần kinh thị (nhìn mờ, ám điểm trung tâm).

Bệnh võng mạc do tăng huyết áp và dấu hiệu dây bạc và dây đồng

Liên quan đến màu sắc bất thường của tiểu động mạch khi nhìn qua kính soi đáy mắt. Trong dây đồng, tiểu động mạch màu đỏ nâu, trong dây bạc, tiểu động mạch màu xám.

Âm thổi khi nghe tim: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Tiếng thổi ở tim là một âm thanh thổi, rít hoặc rít được nghe thấy trong một nhịp tim. Âm thanh được tạo ra bởi dòng máu hỗn loạn qua các van tim hoặc gần tim.

Niêm mạc mắt nhợt: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Một số nghiên cứu đã đánh giá giá trị của niêm mạc mắt nhợt trong đánh giá thiếu máu. Triệu chứng này như một dấu hiệu có ý nghĩa với độ nhạy 25–62% và độ đặc hiệu 82–97% và tỉ số dương tính khả dĩ PLRl là 4.7.

Khám cận lâm sàng ống tiêu hóa

Các phương pháp cận lâm sàng nhất là phương pháp hiện đại sẽ giúp chúng ta đi sâu hơn trong chẩn đoán, cung cấp cho chúng ta những tài liệu thật chính xác.

Rối loạn huyết áp động mạch

Máu chảy trong mạch luôn luôn ma sát vào thành mạch, huyết áp động mạch, nhất là huyết áp tối thiểu chịu ảnh hưởng của sức cản thành mạch này rất nhiều.

Phản xạ cằm: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Phản xạ cằm tăng là triệu chứng của tổn thương neuron vận động trên hai bên, phía trên cầu não. Mất chi phổi thần kinh trên nhân vận động thần kinh sinh ba làm tăng tính nhạy cảm của các neuron vận động alpha chi phối cho cơ nhai.

Thất ngôn Wernicke (thất ngôn tiếp nhận): dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Thất ngôn Wernicke gây nên bởi tổn thương hồi sau trên thùy thái dương của bán cầu ưu thế. Vùng này được cấp máu bởi các nhánh của động mạch não giữa. Nguyên nhân hay gặp nhất là nhồi máu não nhánh dưới động mạch não giữa.