- Trang chủ
- Sách y học
- Triệu chứng học nội khoa
- Hội chứng Porphyrin niệu
Hội chứng Porphyrin niệu
Sự thiếu hụt một trong những men trên sẽ dẫn đến porphyrin niệu, bệnh có tính chất di truyền, thường hay thiếu men proto-oxidase.
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
Porphyrin niệu là bệnh bẩm sinh do sự thiếu hụt các men trong quá trình tổng hợp Hem, Hem được tổng hợp từ succinyl CoA và glycine.
Quá trình tổng hợp như sau
Sự thiếu hụt một trong những men trên sẽ dẫn đến porphyrin niệu, bệnh có tính chất di truyền, thường hay thiếu men proto-oxidase. Biểu hiện của chứng porphyrin niệu: nước tiểu màu đỏ, xuất hiện thành từng đợt, quay ly tâm không có hồng cầu lắng ở đáy ống nghiệm.
Đái porphyrin thường gây tổn thương ở nhiều cơ quan
Tổn thương gan: Viêm gan cấp tính (tăng bilirubin máu, tăng SGOT, SGPT).
Đau bụng dữ dội thành từng cơn không rõ căn nguyên.
Tổn thương não gây liệt vận động, liệt cơ hô hấp.
Tổn thương da, chủ yếu tình trạng da dễ nhậy cảm với ánh sáng, sạm da.
Một số trường hợp thiếu máu.
Bài viết cùng chuyên mục
Rối loạn cân bằng acid bazơ
Để duy trì nồng độ H ở các khu vực nội và ngoại bào trong phạm vi phù hợp với điều kiện sống và hoạt động của tế bào, các axit này luôn luôn được trung hoà.
Biến đổi hình thái sóng: mất sóng x xuống
Bình thường, sóng x-xuống gây ra bởi đáy của tâm nhĩ di chuyển xuống dưới ra trước trong kì tâm thu. Trong hở van ba lá, thể tích máu trào ngược bù trừ cho sự giảm áp xuất bình thường gây ra bởi tâm thu thất.
Liệt dây thần kinh vận nhãn ngoài (VI): dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Liệt thần kinh vận nhãn ngoài do tổn thương ngoại biên của thần kinh vận nhãn ngoài. Tổn thương nhân vận nhãn ngoài làm liệt chức năng nhìn ngang do suy giảm điều phối của vận động liên hợp mắt với nhân vận động vận nhãn thông qua bó dọc giữa.
Hội chứng hang
Hội chứng hang bao gồm các triệu chứng lâm sàng gay nên bời sự có mặt của một hoặc nhiều hang trong nhu mô phổi đã thải ra ngoài qua phế nang.
Cọ màng ngoài tim: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Viêm nhiễm làm cho lá thành và lá tạng của màng ngoài tim (bình thường cách nhau bởi một lớp dịch mỏng) cọ lên nhau.
Barre chi trên: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Khi loại bỏ tầm nhìn, các neuron vận động yếu sẽ làm chi rơi xuống. Cánh tay rơi sấp có độ nhạy cao hơn so với sử dụng test cơ lực đơn độc để xác định yếu các neuron vận động.
Mạch động mạch nhịp đôi: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Mạch nhịp đôi được tạo ra bởi một nhịp xoang bình thường theo sau bởi sự co bóp sớm. Nhịp sớm có thể tích tâm thu nhỏ hơn và vì thế, cường độ của mạch thay đổi giữa hai nhịp.
Sần da cam: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Các mô ung thư gây phá hủy và/ hoặc làm tắc các mạch bạch huyết. Chảy dịch ra ngoài khi da bị tổn thương và phù bạch huyết tiến triển, cùng với dày da và phù nề da.
Xét nghiệm tìm vi khuẩn và ký sinh vật hệ tiết niệu
Muốn tìm vi khuẩn hoặc ký sinh vật, phải lấy nước tiểu vô khuẩn, nghĩa là phải thông đái, để tránh các tạp khuẩn bên ngoài lẫn vào nước tiểu đó đem cấy vào môi trường thường như canh thang.
Rối loạn chuyển hóa Natri
Được gọi là tăng natri máu khi natri huyết tương vượt quá 145 mmol/l. Tất cả các trường hợp tăng natri máu đều kèm theo tăng áp lực thẩm thấu của huyết tương.
Dấu hiệu Chvostek: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Có ít giá trị khi khám thấy dấu hiệu Chvostek dương tính. Tuy nhiên, nó vẫn được chấp nhận là một dấu hiệu trong hạ canxi máu và tăng kích thích thần kinh cơ.
Bệnh võng mạc do tăng huyết áp và bắt chéo động tĩnh mạch
Một tiểu động mạch võng mạc dãn lớn bắt chéo một tĩnh mạch và có thể đè xẹp nó và gây phù nề đoạn xa chỗ bắt chéo. Tĩnh mạch sẽ có dạng đồng hồ cát ở mỗi bên chỗ bắt chéo.
Tật gù: tại sao và cơ chế hình thành
Các giá trị trong việc phát hiện gù cột sống của cột sống phụ thuộc vào tuổi của bệnh nhân và mức độ nghiêm trọng của độ cong. Gù cột sống ở bệnh nhi có thể gợi ý gù cột sống bẩm sinh.
Băng ure (Uremic frost) trong bệnh nội tiết: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Trong suy thận không được điều trị, nồng độ ure máu tăng cao đến mức trong mồ hôi cũng xuất hiện ure. Sự bay hơi bình thường của mồ hôi cộng với nồng độ ure cao đưa đến kết quả là sự kết tinh và lắng đọng tinh thể ure trên da.
Dấu hiệu Hoover: tại sao và cơ chế hình thành
Khi lồng ngực bị ứ khí nặng, cơ hoành thường bị căng ra. Hậu quả là, khi cơ hoành co lại ở thì hít vào thì tạo nên di động đi vào, kéo theo bờ sườn, ngược lại với di động đi xuống bình thường.
Sẩn Gottron: tại sao và cơ chế hình thành
Sẩn Gottron được cho là hình ảnh đặc trưng cho viêm bì, tuy nhiên, có bằng chứng hạn chế để hỗ trợ độ nhạy chính xác và độ đặc hiệu.
Kiểu thở ức chế (apneusis): tại sao và cơ chế hình thành
Thở ức chế được cho là do các neuron ở cầu não dưới, không bị ức chế làm cho sự thở vào dễ dàng hơn. Kiểu thở này gặp ở bệnh nhân có tổn thương cầu não trên sau khi cắt dây phế vị 2 bên.
Tiếng Rales khi nghe phổi: tại sao và cơ chế hình thành
Nếu được nghe thấy khi hít thở bình thường, tiếng rale có nhiều khả năng là bệnh lý. Nhiều đặc điểm tiếng rale có liên quan với nhiều bệnh lý khác nhau.
Trào ngược dạ dày thực quản
Trào ngược dạ dày thực quản (Gastroesophageal reflux disease - GERD) là tình trạng thực quản trở nên viêm tấy dưới tác dụng của aci đi từ dạ dày lên.
Ỉa chảy cấp, mạn tính
Ỉa chảy là một triệu chứng do rất nhiều nguyên nhân phức tạp gây nên, muốn nắm được các nguyên nhân đó, cần phải biết sự hoạt động bình thường của quá trình tiêu hoá.
Triệu chứng cơ năng bệnh khớp
Đau thường là triệu chứng hay gặp nhất ở bệnh nhân bị bệnh khớp và là lý do buộc bệnh nhân phải đi khám bệnh, Xác định chính xác vị trí đau tại khớp hay cạnh khớp.
Khát nhiều trong bệnh nội tiết: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Khát nhiều trong bệnh nội tiết thường thứ phát sau đa niệu và là đáp ứng của mất nước (đái tháo đường, đái tháo nhạt, tăng calci máu).
Rung giật bó cơ: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Rung giật bó cơ xảy ra bên cạnh các triệu chứng nơ ron vận động dưới là bằng chứng của rối loạn chức năng thần kinh ngoại biên cho tới khi tìm ra nguyên nhân khác. Rung giật cơ lưỡi xảy ra ở khoảng một phần ba số bệnh nhân xơ cứng cột bên teo cơ.
Hội chứng gai đen (AN): dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân
Tính phổ biến của hội chứng không rõ ràng và khác nhau rõ rệt giữa các quần thể. Hội chứng gai đen là dấu hiệu có giá trị của tình trạng tăng insulin và kháng insulin ở người lớn và trẻ em.
Biến đổi hình thái sóng: sóng y xuống lõm sâu (dấu hiệu Friedrich)
Sóng y xuống lõm sâu xảy ra trong khoảng 1/3 bệnh nhân bị viêm màng ngoài tim co thắt và 2/3 bệnh nhân bị nhồi máu thất phải, mặc dù chưa được nghiên cứu nhiều và nó cũng thường khó thấy trên lâm sàng.