Hội chứng cường thùy trước tuyến yên

2011-10-15 09:21 PM

Bệnh ít khi đứng một mình, thường phối hợp với bệnh to các viễn cực. Cũng có khi phối hợp với bệnh nhi tính. Cơ thể to, nhưng tinh thần và tình dục còn như trẻ con.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Bệnh to đầu chi

Sinh lý bệnh

Trong 90% các trường hợp bệnh này do một khối u tế bào ưa axit của tuyến yên gây ra.

Khối u thường rất nhỏ (vài mm đến 1 cm), ở ngay giữa thùy trước, lành tính và phát triển chậm, đè lên các thành phần khác của tuyến yên và các thành phần quanh tuyến.

Tế bào ưa axit tiết ra kích phát dục tố, tác dụng tới sự phát dục của cơ thể. Kích tố ấy phát ra quá mức sẽ đưa tới hậu quả là:

Ở trẻ em: Đang tuổi lớn, các sụn liên kết vẫn còn, nên kích tố đã làm xương dài và to quá mức, phát sinh bệnh khổng lồ.

Ở người lớn: Sụn liên kết không còn nữa, nên kích tố đó tác dụng lênn xương và nhất là ngoại cốt làm cho xương to ra, phát sinh bệnh to các viễn cực.

Triệu chứng học

Có ba loại triệu chứng lâm sàng:

Triệu chứng về hình dáng.

Triệu chứng về hocmon: Do rối loạn nội tiết.

Triệu chứng khối u não: Do vị trí và sức ép của khối u.

Triệu chứng về hình dáng.

Rất đặc biệt, hướng cho sự chẩn đoán:

Ở mặt:

Trán thấp, nhưng cung lông mày nhô và to ra.

Mi mắt dày.

Hai gò má nhô lên.

Mũi bè ra ở đoạn dưới, lỗ mũi rộng ra.

Môi dày, nhất là môi dưới dày nhiều.

Lưỡi cũng to ra.

Hàm dưới to hẳn lên và đưa ra trước.

Da mặt dày và khô.

Sọ cũng to ra, nhất là chiều trước sau, xương chũm cũng to hơn, xương chẩm dày và cứng.

Ở các chi:

Bàn chân, bàn tay to và dày, mâu thuẫn với cẳng tay, cẳng chân, vẫn bình thường.

Ở thân:

Thân người bệnh có thể bị cong xuống.

Phần dưới của xương mỏ ác nhô ra, làm cho lồng ngực bị thay đổi nhiều, hẹp lại ở chiều ngang, dài ra ở chiều trước sau.

Xương đòn, xương bả vai, xương sườn, cũng to hơn ở người bình thường.

Nội tạng.

Thanh quản cũng dày ra, nên tiếng nói không được thanh nữa.

Bộ phận sinh dục ngoài to ra, trái lại các bộ phận sinh dục trong (tinh hoàn, buồng trứng) bị teo lại

Triệu chứng về nội tiết

Rối loạn chuyển hoá đường:

Có khi người bệnh chỉ có glucoza niệu. Cũng có khi glucoza máu tăng, với tất cả các triệu chứng của bệnh tăng glucoza máu do tuyến yên.

Lồi mắt:

Giống như trong bệnh Base ow, nhưng lồi mắt ở đây o tuyến yên.

Rối loạn sinh dục:

Đàn ông: Liệt dương.

Đàn bà: Giảm tình dục, mất kinh.

Triệu chứng khối u não

Người bệnh nhức đầu nhiều, thường nhức nhiều ở đằng sau hai mắt.

Nhưng các triệu chứng quan trọng nhất là các triệu chúng khám mắt, chứng tỏ tuyến yên to ra.

Nhãn trường:

Nhãn trường bị hẹp, có khi mất hẳn ở cung ngoài, phía thái dương. Sự thay đổi về nhãn trường lúc đầu còn thất thường, về sau bị vĩnh viễn.

Đáy mắt và thị lực:

Không có gì đặc biệt.

Đứng trước các triệu chứng lâm sàng đó, ta phải nghĩ đến việc to các viễn cực và phải quyết định chẫn đoán bằng chụp Xquang sọ.

Chụp X quang sọ:

Chụp phía trước và phía bên, tập trung vào hố yên.

Tổn thương sọ:

Các hốc xương hàm và xương trán rộng ra.

Sọ dày ra không đều nhau, nhất là ở phần ngoài.

Tổn thương hố yên:

Hố yên to ra, các đường vách không rõ nữa mà bị mờ đi nhiều

Các mỏm góc yên mỏng đi, dài ra, tận cùng bằng một u nhọn như mỏ chim.

Trên đây là các triệu chứng của bệnh to các viễn cực điển hình, ngoài ra còn có thể có một vài triệu chứng nổi bật từng phần, đó là tùy theo vị trí của khối u.

Chẩn đoán

Chẩn đoán xác định: Thường rất dễ. Sự thay đổi đặc biệt của các viễn cực khêu gợi ngay cho ta chẩn đoán. Dù sao, cũng phải chụp hố yên cho chắc chắn hơn.

Chẩn đoán nguyên nhân:

90% do u của tế bào ưa axit của tuyến yên.

Có khi là phản ứng của tế bào ưa axit do một trong những nguyên nhân sau: U thần kinh đệm chéo thị giác (gliome du chiasma), u màng não quãng xương bướm, u của túi Rathke.

Bệnh khổng lồ

Bệnh khổng lồ là biểu hiện của bệnh to các viễn cực ở trẻ em.

Bệnh cảnh lâm sàng của bệnh khổng lồ gần giống to các viễn cực. Có ba loại triệu chứng:

Triệu chứng về nội tiết.

Triệu chứng khối u não: Các biểu hiện lâm sàng của hai triệu chứng này giống như trong bệnh to các viễn cực .

Triệu chứng về hình dáng: Do khối u phát triển đang tuổi lớn, các sụn liên kết vẫn còn, nên kích tố phát dục làm xương dài và to ra quá mức, làm người bệnh cao nhanh và quá mức. Có người cao tới hai mét hoặc hơn nữa.

Bài viết cùng chuyên mục

Hô hấp đảo ngược: nguyên nhân và cơ chế hình thành

Khi cơ hoành mỏi, các cơ hô hấp phụ đóng vai trò lớn trong việc hô hấp. Để cố gắng khắc phục đường dẫn khí bị tắc nghẽn, các cơ hô hấp phụ tạo ra một áp suất âm lớn hơn trong lồng ngực ở thì hít vào.

Cọ màng ngoài tim: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Viêm nhiễm làm cho lá thành và lá tạng của màng ngoài tim (bình thường cách nhau bởi một lớp dịch mỏng) cọ lên nhau.

Gõ khi thăm khám: nguyên nhân và cơ chế hình thành âm thanh

Những bác sĩ đòi hỏi phải biết những âm thanh đó là gì, nhưng chúng có thể hữu ích trong việc hiểu người khám đang cố gắng đạt được điều gì khi họ khám bệnh bằng cách gõ.

Trào ngược dạ dày thực quản

Trào ngược dạ dày thực quản (Gastroesophageal reflux disease - GERD) là tình trạng thực quản trở nên viêm tấy dưới tác dụng của aci đi từ dạ dày lên.

Băng ure (Uremic frost) trong bệnh nội tiết: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Trong suy thận không được điều trị, nồng độ ure máu tăng cao đến mức trong mồ hôi cũng xuất hiện ure. Sự bay hơi bình thường của mồ hôi cộng với nồng độ ure cao đưa đến kết quả là sự kết tinh và lắng đọng tinh thể ure trên da.

Thở Kussmaul: tại sao và cơ chế hình thành

Thở Kussmaul là một đáp ứng thích nghi của nhiễm toan chuyển hóa. Việc thở sâu, nhanh trong thì hít vào làm giảm thiểu khoảng chết giải phẫu, hiệu quả nhiều hơn việc ‘thổi bay’ khí CO2, do đó sẽ giảm tình trạng nhiễm toan và làm tăng pH.

Dấu hiệu Heliotrope: tại sao và cơ chế hình thành

Mặc dù nghiên cứu còn rất ít ỏi, dấu hiệu Heliotrope (có màu tím) là một dấu hiệu rất có giá trị trong viêm bì cơ nên được coi là một dấu hiệu chẩn đoán xác định.

Khám lâm sàng hệ tiêu hóa

Trong quá trình khám lâm sàng bộ máy tiêu hoá ta có thể chia ra làm hai phần: Phân tiêu hoá trên: Miệng, họng, thực quản. Phần dưới: Hậu môn và trực tràng. Mỗi bộ phận trong phần này đòi hỏi có một cách khám riêng.

Hội chứng rối loạn vận động

Mỗi hoạt động của con người đều có sự chi phối của hệ thần kinh từ vỏ não, hệ thống ưới vỏ, tủy sống, đến rễ dây thần kinh-cơ, với sự kết hợp hài hoà của hệ xương, khớp, gân, cơ.

Biến đổi hình dạng sóng tĩnh mạch cảnh: sóng a đại bác

Cơ chế của hầu hết nguyên nhân gây song a đại bác là do sự chênh lệch về thời gian tâm thu giữa nhĩ và thất, hậu quả là tâm nhĩ co trong khi van ba lá đang đóng.

Yếu gốc chi: tại sao và cơ chế hình thành

Các nguyên nhân gây nên yếu gốc chi có độ nhậy thấp. Trong khi các nghiên cứu về yếu gốc chi còn hạn chế. Tuy nhiên nếu dấu hiệu dương tính thì thường là bệnh lý cần thăm khám kĩ càng.

Phân ly ánh sáng gần: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Phân ly ánh sáng gần thường là biểu hiện của tổn thương mái trung não. Đồng tử Argyll Roberston và phân ly ánh sáng nhìn gần được tạo ra do tổn thương nhân trước mái ở phần sau não giữa đến các sợi phản xạ ánh sáng mà không cần đến những sợi của con đường điều tiết phân bổ đến nhân Edinger-Westphal.

Phản xạ giác mạc: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Khám phản xạ giác mạc có ích trong mất thính giác một bên và yếu nửa mặt một bên, và trong đánh giá chức năng cuống não. Mất phản xạ giác mạc gặp ở 8% các bệnh nhân cao tuổi bình thường theo một nghiên cứu.

Dấu Hoffman: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Dấu Hoffman gây ra bởi sự hoạt hoá phản xạ căng cơ đơn synap. Phản xạ được khuếch đại do sự tăng phản xạ xuất hiện khi rối loạn chức năng neuron vận động trên.

Hàm nhô trong bệnh nội tiết: dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Hầu như hàm nhô không bao giờ xảy ra đơn độc, vì thế giá trị chẩn đoán của nó khá hạn chế. Ngược lại, nếu không có những triệu chứng khác của bệnh to đầu chi, bất thường bẩm sinh là nguyên nhân chủ yếu.

Liệt mặt (một bên): dấu hiệu triệu chứng và nguyên nhân

Liệt mặt một bên được nhanh chóng đánh giá để loại trử tổn thương thần kinh vận động cao hoặc trung tâm, thường gặp nhất do nhồi máu hoặc xuất huyết não.

Khám vận động

Người bệnh có thể ở nhiều tư thế: Ngồi, đứng, nằm… ở đây ta chỉ thăm khám khi người bệnh ở tư thế nằm. Hướng dẫn người bệnh làm một số nghiệm pháp thông thường, đồng thời hai bên, để so sánh. Chi trên: Nắm xoè bàn tay; gấp duỗi cẳng tay; giơ cánh tay lên trên, sang ngang.