Tứ chứng Fallot trong thực hành tim mạch

Tứ chứng Fallot là bệnh tim bẩm sinh có tím hay gặp nhất, chiếm khoảng 10% các bệnh tim bẩm sinh. Có thể chẩn đoán được bệnh này từ trước khi sinh bằng siêu âm tim thai.

Diễn biến tự nhiên của bệnh thường là tím ngày càng tăng, đôi khi có cơn mệt xỉu. Chẩn đoán lâm sàng hay dựa vào các dấu hiệu tím da, tiếng thổi ở cao của hẹp động mạch phổi, phổi sáng và tăng gánh thất phải. Siêu âm tim thường giúp khẳng định chẩn đoán.

Phẫu thuật sửa toàn bộ có kết quả tốt ở trẻ từ 6 đến 9 tháng. Phẫu thuật sửa toàn bộ hoặc làm cầu nối cấp cứu trong trường hợp có cơn xỉu, ngất do thiếu oxy. Tỷ lệ tử vong khi phẫu thuật thấp, tiên lượng tốt.

Tứ chứng Fallot là bệnh tim bẩm sinh hay đi kèm với các tổn thương ngoài tim. Có thể có liên quan đến: hội chứng nhiễm độc rượu bào thai, hội chứng Goldenhar, hội chứng Cardiofacial, hội chứng có 3 nhiễm sắc thể 21 (thường đi cùng với ống nhĩ thất chung) và có thể có tính chất gia đình.

Tứ chứng Fallot gồm 4 chứng

Hẹp đường ra của động mạch phổi (ĐMP).

Thông liên thất (TLT).

Động mạch chủ (ĐMC) lệch sang phải và “cưỡi ngựa” ngay trên lỗ thông liên thất.

Phì đại thất phải.

Trong số các chứng này thì 2 "chứng" quan trọng nhất là hẹp đường ra của động mạch phổi và thông liên thất. Hẹp đường ra động mạch phổi có rất nhiều thể nhưng bao giờ cũng có hẹp phần phễu động mạch phổi. Hẹp có thể dài hay ngắn, cao hoặc thấp, khít hoặc vừa. Ngoài ra có thể hẹp đường ra động mạch phổi phối hợp với hẹp van động mạch phổi, hẹp trên van và các nhánh động mạch phổi. Có thể hẹp vừa hoặc hoặc rất khít, thậm chí thiểu sản nhánh động mạch phổi. Lỗ thông liên thất trong Fallot 4 thường rất rộng, ở bờ của cơ, ngay phía dưới của cựa Wolf (loại quanh màng chiếm khoảng 80% các trường hợp).

Chính do 2 thương tổn hẹp động mạch phổi và thông liên thất này sẽ dẫn đến phì đại thất phải, dòng shunt từ phải à trái sẽ có xu hướng kéo động mạch chủ lệch sang phải và dần dần "cưỡi ngựa" trên lỗ thông liên thất. Mức độ lệch phải của động mạch chủ phụ thuộc vào 2 yếu tố: kích thước của động mạch chủ và kích thước của lỗ thông liên thất (tỷ lệ thuận với 2 thông số này).

Các thương tổn phối hợp

Động mạch chủ quay phải (25% các trường hợp).

Hẹp động mạch phổi (10 - 20%).

Thiểu sản động mạch phổi với nhiều tuần hoàn bàng hệ (5-10%).

Thông liên thất phần cơ phối hợp (5 - 10%).

Tuần hoàn bàng hệ chủ - phổi (5- 10%).

Bất thường động mạch vành (1 - 2%) trong đó hay gặp là động mạch vànhLTT bắt đầu từ động mạch vành phải. Đây có thể là một khó khăn cho phẫu thuật tứ chứng Fallot.

Sinh lý bệnh

Hẹp động mạch phổi ngăn cản dòng máu lên động mạch phổi và gây ra tiếng thổi tâm thu ở ổ van động mạch phổi. Tăng gánh buồng tim phải do hẹp động mạch phổi, tuy nhiên tổn thương này được dung nạp tốt nhờ có lỗ thông liên thất rộng do đó máu sẽ được "thoát" sang đại tuần hoàn (do áp lực tâm thu buồng tim phải cân bằng với áp lực đại tuần hoàn).

Luồng thông qua lỗ thông liên thất sẽ liên quan đến mức độ hẹp động mạch phổi và sức cản của hệ mạch đại tuần hoàn. Khi tắc nghẽn của đường ra thất phải tăng lên (theo thời gian sự phát triển của cơ vùng phì đại tăng) và sức cản của hệ mạch đại tuần hoàn giảm (ví dụ khi gắng sức) dòng shunt sẽ đi từ phải à trái và làm giảm bão hoà ôxy trong đại tuần hoàn. Kết quả là bệnh nhân sẽ bị tím sớm. Mức độ tím và độ giãn động mạch phổi tỷ lệ thuận với mức độ hẹp động mạch phổi.

Bệnh sử

Mức độ tím nhiều hay ít thường phụ thuộc vào mức độ hẹp động mạch phổi. Tím thường đi kèm với giảm vận động. Tím có đặc điểm là không hằng định, tăng lên khi gắng sức hoặc khi lạnh. Cơn tím kịch phát kèm ngừng thở và ngất, có thể dẫn đến tử vong, co giật và để lại triệu chứng thần kinh, nhưng thường hồi phục. Dấu hiệu ngồi xổm và dấu hiệu ngón tay dùi trống cũng thường gặp trên lâm sàng.

Khám lâm sàng

Tiếng thổi tâm thu tống máu (do hẹp động mạch phổi): cường độ từ 3 đến 5/6, thường nghe thấy ở khoang liên sườn II - IV sát  bờ trái xương ức. Có thể nghe được tiếng clíc tống máu động mạch chủ, tiếng T2 mạnh duy nhất. Nếu T2 tách đôi, loại trừ chẩn đoán teo tịt van động mạch phổi. Đôi khi có thể nghe được thổi liên tục dưới xương đòn (do còn ống động mạch), hoặc ở vùng lưng (do tuần hoàn bàng hệ chủ - phổi).

Tím nhiều ở da và niêm mạc; ngón tay dùi trống rất thường gặp.

Ở thể không tím: thổi tâm thu do thông liên thất và hẹp phễu, có thể nghe được dọc bờ trái xương ức và bệnh nhân không tím (dấu hiệu lâm sàng của Fallot 4 không tím giống với thông liên thất shunt nhỏ).

Xquang ngực

Bóng tim bình thường với mỏm tim lên cao, cung giữa trái lõm, phế trường sáng.

20% quai động mạch chủ ở bên phải khí quản.

Điện tâm đồ

Phì đại thất phải đơn thuần, phì đại 2 thất có thể gặp ở thể không tím.

Siêu âm Doppler tim

Thông liên thất rộng, cao, thường là phần quanh màng.

Động mạch chủ giãn rộng có hình ảnh “cưỡi ngựa” lên VLT.

Hẹp động mạch phổi: hẹp phễu, van động mạch phổi (phải đo được đường kính vùng phễu, vòng van và 2 nhánh động mạch phổi). Siêu âm Doppler khẳng định mức độ hẹp động mạch phổi bằng cách đo chênh áp qua phễu và van động mạch phổi (áp lực động mạch phổi thường bình thường).

Cần phải thăm dò trên siêu âm xem có hay không các tổn thương sau: hẹp các nhánh động mạch phổi, thông liên thất nhiều lỗ, thông liên nhĩ, dòng chảy liên tục trong động mạch phổi chứng tỏ còn ống động mạch hoặc tuần hoàn bàng hệ chủ phổi.

Xác định các tổn thương phối hợp như thông liên nhĩ, thông liên thất phần cơ...

Thông tim

Chỉ định: Trước phẫu thuật tất cả bệnh nhân tứ chứng Fallot nên được thông tim để xác định sự tắc nghẽn của đường ra thất phải, có hẹp động mạch phổi đoạn gần hay các nhánh của nó hay không, và loại trừ các bất thường về vị trí xuất phát và đường đi bất thường (nếu có) của động mạch vành.

Các thông số huyết động:

Đo độ bão hoà ôxy có thể thấy dòng shunt 2 chiều qua lỗ thông liên thất với bước nhảy ôxy ở thất phải và giảm bão hoà ôxy ở thất trái cũng như ở động mạch chủ.

Áp lực thất phải, thất trái và động mạch chủ bằng nhau do lỗ thông liên thất rộng.

Hẹp động mạch phổi thường ở mức vừa, với áp lực động mạch phổi từ mức thấp đến bình thường.

Chụp buồng tim:

Chụp buồng thất phải ở tư thế nghiêng phải 30o, quay lên đầu 25 độ và ở tư thế nghiêng trái 60o đến 70o, chếch đầu 250. Tư thế nghiêng phải sẽ thấy đường ra thất phải và động mạch phổi, tư thế nghiêng trái sẽ thấy lỗ thông liên thất. Nếu chưa rõ, có thể chụp ở tư thế nghiêng trái nhẹ 30o và chếch đầu 25o, tư thế này thấy rõ động mạch phổi và chỗ phân đôi.

Chụp buồng tim trái (nghiêng phải và/hoặc nghiêng trái 60-75o chếch đầu 25o) đánh giá chức năng thất trái và xác định các dạng của lỗ thông liên thất.

Chụp động mạch chủ ở tư thế nghiêng phải, nghiêng trái và chụp động mạch vành chọn lọc là cần thiết vì tỷ lệ bất thường của nó khá thường gặp ở bệnh nhân Fallot 4 (chú ý động mạch liên thất trước).

Nếu có nghi ngờ shunt từ động mạch chủ - động mạch phổi cần chụp động mạch chủ để xác định cấu trúc này (như chụp chẩn đoán còn ống động mạch).

Tiến triển tự nhiên

Tím ngày càng tăng với các hậu quả

Đa hồng cầu, nguy cơ gây tai biến mạch não, nhất là những trường hợp hồng cầu nhỏ, số lượng hồng cầu lớn hơn 7 triệu/mm3. Tăng hồng cầu làm thay đổi các xét nghiệm về đông máu và giảm tốc độ máu lắng.

Thường có ngón tay dùi trống.

Hạn chế hoạt động thể lực do thiếu ôxy mạn tính.

Bệnh nhân rất dễ bị áp xe não, hậu quả của shunt phải sang trái.

Thay đổi tuần hoàn mao mạch phổi.

Bệnh cơ tim thứ phát có thể có sau nhiều năm tiến triển (10 - 20 năm).

Bệnh nhân rất dễ bị lao phổi do giảm tuần hoàn phổi.

Cơn thiếu ôxy

Thường xuất hiện vào buổi sáng khi ngủ dậy hoặc sau gắng sức: khóc, cáu giận, kích thích đau, sốt... Cơn thiếu ôxy thường độc lập với mức độ tím và có thể dẫn đến tử vong hoặc bị tai biến mạch não. Cơn thiếu ôxy thường bắt đầu bằng pha "cương" với kích thích, khóc, tím tăng lên và nhịp tim nhanh. Sau đó là pha “ức chế": da xám và nhợt, thở nhanh và sâu do toan chuyển hoá, nhịp tim nhanh với giảm hoặc mất tiếng thổi do hẹp động mạch phổi, giảm trương lực cơ. Nếu cơn qua đi, trẻ sẽ ngủ và bình tĩnh lại.

Điều trị dự phòng

Phát hiện và điều trị thiếu máu thiếu sắt tương đối, phòng thiếu máu hồng cầu nhỏ của phụ nữ mang thai.

Điều trị cơn thiếu ôxy

Đưa trẻ lên vai hoặc cho trẻ ngồi đầu gối đè vào ngực.

Morphin sulfat 0,1 - 0,2 mg/kg tiêm dưới da hay tiêm bắp để ức chế trung tâm hô hấp, cắt cơn khó thở nhanh, không nên cố gắng tiêm tĩnh mạch mà nên sử dụng đường tiêm dưới da.

Điều trị nhiễm toan bằng natri bicarbonate 1 mEq/kg tĩnh mạch, nhằm làm giảm kích thích trung tâm hô hấp do toan chuyển hoá.

Thở ôxy cần hạn chế vì trong bệnh lý này có giảm dòng máu lên phổi chứ không phải do thiếu cung cấp ôxy từ ngoài vào.

Nếu không đáp ứng với các phương pháp trên, có thể dùng Ketamin 1-3 mg/kg tiêm TM chậm thường có kết quả (gây tăng sức cản đại tuần hoàn, an thần). Thuốc co mạch như Phenylephrine. (Neo - synephrine) 0,02 mg/, Propranolol: 0,01 - 0,25 mg/kg tiêm TM chậm thường làm giảm tần số tim và có thể điều trị cơn thiếu ôxy.    

Uống Propranolol 2-4mg/kg/ngày có thể dùng để phòng cơn thiếu ôxy và trì hoãn thời gian mổ sửa chữa toàn bộ. Hoạt tính có lợi của Propranolol là làm ổn định phản ứng của mạch ngoại vi.

Phòng viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn: Như trong các bệnh tim bẩm sinh có tím khác.

Điều trị ngoại khoa

Phẫu thuật tạm thời: 

Được chỉ định để tăng dòng máu lên phổi ở trẻ tím nặng và không kiểm soát được cơn thiếu ôxy ở những bệnh nhân mà phẫu thuật sửa toàn bộ khó thực hiện an toàn và ở trẻ nhỏ hay phẫu thuật sửa toàn bộ gặp khó khăn về mặt kỹ thuật.

Cầu nối Blalock – Taussig (nối giữa động mạch dưới đòn và một nhánh động mạch phổi) có thể thực hiện ở trẻ nhỏ.

Cầu nối Gore - Tex: ống Gore - Tex giữa động mạch dưới đòn và một nhánh động mạch phổi.

Phương pháp Waterston: nối giữa động mạch chủ lên và động mạch phổi phải nhưng phương pháp này không còn thông dụng nữa do có nhiều biến chứng.

Phẫu thuật Potts: nối giữa động mạch chủ xuống và động mạch phổi cũng hiếm khi được sử dụng. Tất cả các phẫu thuật tạo cầu nối chủ phổi đều được mở ngực theo đường bên, thời gian nằm viện từ 8 - 10 ngày; tỉ lệ tử vong rất thấp, biến chứng có thể gặp là tràn khí, tràn dịch và dưỡng chấp màng phổi; xoắn vặn nhánh của động mạch phổi là biến chứng lâu dài có thể gặp.

Phẫu thuật sửa toàn bộ:

Bao gồm đóng lỗ thông liên thất bằng miếng vá, mở rộng đường ra thất phải bằng việc cắt tổ chức cơ phần phễu, thường đặt một miếng patch để làm rộng đường ra của thất phải. Có thể mở rộng vòng van động mạch phổi bằng miếng patch nếu cần thiết. Phẫu thuật được thực hiện khi 2 nhánh động mạch phổi và hạ lưu phía xa tốt, không có bất thường động mạch vành.

Phẫu thuật được thực hiện với tuần hoàn ngoài cơ thể và đường mổ dọc giữa xương ức. Thời gian nằm viện trung bình từ 12 - 15 ngày và tỉ lệ tử vong 1 - 5%. Biến chứng có thể gặp là bloc nhĩ thất cấp III, lỗ thông liên thất tồn lưu, nhất là còn hẹp động mạch phổi.

Nong van động mạch phổi:

Chỉ áp dụng trong trường hợp hẹp van động mạch phổi, có nguy cơ gây cơn thiếu ôxy nặng. Chỉ giành kỹ thuật này cho những trường hợp có chống chỉ định phẫu thuật.

Chỉ định điều trị

Tứ chứng Fallot thông thường (ĐMP tốt, động mạch vành bình thường, 1 lỗ thông liên thất) có tím nhiều và hồng cầu hơn 6 triệu/mm3: phẫu thuật sửa toàn bộ ở bất kỳ tuổi nào.

Tứ chứng Fallot thông thường (ĐMP tốt, động mạch vành bình thường, 1 lỗ thông liên thất) với cơn thiếu ôxy: phẫu thuật tạm thời với cầu nối Blalock-Taussig hoặc sửa toàn bộ tùy theo khả năng của từng bệnh viện.

Tứ chứng Fallot thông thường: phẫu thuật sửa toàn bộ được thực hiện một cách hệ thống khi trẻ được từ 6 - 9 tháng tuổi.

Tứ chứng Fallot đặc biệt (hẹp nhánh động mạch phổi, thông liên thất nhiều lỗ), bất thường động mạch vành và dị tật khác): Nếu trước 2 tuổi thì có thể làm phẫu thuật tạm thời (cầu nối Blalock). Nếu sau 2 tuổi thì tùy từng trường hợp và khả năng của bệnh viện mà quyết định phương pháp điều trị thích hợp cho từng người bệnh.

Sau khi phẫu thuật

Nếu kết quả phẫu thuật tốt thường đưa bệnh nhân trở về cuộc sống bình thường. Khi có hạn chế khả năng gắng sức thì không nên luyện tập thể thao. Có thể có hở van động mạch phổi do mở rộng phễu gây tăng gánh tâm trương thất phải. Theo dõi hàng năm bằng siêu âm tim và Holter điện tim để có thể thấy sự tiến triển của hẹp động mạch phổi hoặc xuất hiện các rối loạn nhịp: ngoại tâm thu hoặc nhịp nhanh thất... Thường xuất hiện các rối loạn nhịp ở những trường hợp còn hẹp động mạch phổi.

Trong một số trường hợp, nhất là những trường hợp động mạch phổi mở quá rộng, suy thất phải do tăng gánh tâm trương nhiều và trong vài trường hợp do hở van động mạch phổi nhiều.

Các bác sĩ tim mạch sẽ ngày càng gặp nhiều các bệnh nhân bị Fallot 4 đã mổ, nhưng vẫn còn tồn tại hẹp động mạch phổi, còn lỗ thông liên thất, hoặc hở động mạch phổi nặng gây giãn buồng thất phải, rối loạn chức năng thất phải và hở van ba lá (cơ năng hay thực thể). Thông tim có thể được chỉ định nếu các bất thường còn nặng nề để có chỉ định mổ lại. Rối loạn nhịp thất cũng ảnh hưởng nhiều đến tiên lượng xa do đó cũng có thể có chỉ định thăm dò điện sinh lý ở các bệnh nhân Fallot 4 đã mổ sửa chữa toàn bộ.