Thông liên nhĩ trong thực hành tim mạch

Thông liên nhĩ (TLN) chiếm khoảng từ 5% đến 10% các trường hợp tim bẩm sinh. Cùng với bệnh van động mạch chủ hai lá van và sa van hai lá, thông liên nhĩ là bệnh tim bẩm sinh còn hay gặp nhất ở người lớn. Bệnh chủ yếu gặp ở nữ giới: tỷ lệ gặp ở nữ so với nam là 2 so với 1.

Đại đa số các bệnh nhân thông liên nhĩ không có triệu chứng cơ năng mà chỉ có các triệu chứng lâm sàng rất kín đáo do đó thường bị bỏ sót chẩn đoán cho đến tuổi trưởng thành.

Đối với các trường hợp thông liên nhĩ không được điều trị triệt để, các bệnh nhân sẽ dần dần có các triệu chứng lâm sàng. Lâu dài các bệnh nhân sẽ biểu hiện các dấu hiệu của sự quá tải buồng tim phải như rối loạn nhịp nhĩ (tăng dần nguy cơ theo tuổi của bệnh nhân), tăng áp động mạch phổi và tăng sức cản mạch phổi, cuối cùng hậu quả tất yếu là dẫn đến suy tim xung huyết. Việc tồn tại lỗ thông liên nhĩ cũng là một yếu tố thuận lợi dẫn đến tắc mạch nghịch thường.

Giải phẫu bệnh

Có bốn dạng thông liên nhĩ thông thường: thông liên nhĩ kiểu lỗ thứ hai, thông liên nhĩ kiểu lỗ thứ nhất, thông liên nhĩ kiểu xoang tĩnh mạch và thông liên nhĩ thể xoang vành.

Thông liên nhĩ kiểu lỗ thứ hai hay thông liên nhĩ thứ phát

Là tổn thương hay gặp nhất chiếm khoảng từ 60% đến 70% các trường hợp. Lỗ thông nằm ở vị trí gần lỗ oval, ở trung tâm vách liên nhĩ (VLN). Có thể gặp phối hợp với sa van hai lá, đặc biệt ở phụ nữ (tỷ lệ 2:1 so sánh giữa nữ và nam giới).

Thông liên nhĩ kiểu lỗ thứ nhất hay thông liên nhĩ tiên phát 

Chiếm 15% đến 20% các trường hợp. Lỗ thông nằm ở thấp, góc hợp bởi vách liên nhĩ và mặt phẳng của vách ngăn nhĩ thất (mặt phẳng van nhĩ thất). Chính vì ở vị trí thấp nên loại này hay đi kèm với khuyết tật của van nhĩ thất và vách liên thất. Khi có thông liên nhĩ lỗ thứ nhất thì rất thường gặp hở van hai lá đi kèm do có kẽ hở của lá trước van hai lá. Lúc đó, bệnh lý này được phân loại trong nhóm đặc biệt gọi là thông sàn nhĩ thất (ống nhĩ thất chung), có cơ chế sinh lý bệnh, diễn biến lâm sàng và phương hướng điều trị khác.

Thông liên nhĩ thể xoang tĩnh mạch

Là loại thông liên nhĩ ít gặp, chiếm khoảng từ 5% đến 10% các trường hợp. Lỗ thông nằm ở cao và ra sau của vách liên nhĩ, nó nằm ngay sát với tĩnh mạch (TM) chủ trên do vậy rất hay gặp hiện tượng tĩnh mạch phổi (TMP) đổ qua lỗ thông vào nhĩ phải (TMP đổ lạc chỗ). Ngoài ra có thể gặp các thể rất hiếm của thông liên nhĩ như: thông liên nhĩ nằm ở rất thấp phía dưới sát với TM chủ dưới (phía sau và dưới của vách liên nhĩ).

Thông liên nhĩ thể xoang vành

Là thể hiếm gặp nhất, lỗ thông nằm ở ngay sát phía trên xoang TM vành, do đó dòng shunt từ nhĩ trái sẽ đổ trực tiếp vào ''cấu trúc'' này. Tổn thương này hay phối hợp với các dị tật bẩm sinh khác như ống nhĩ thất chung, tĩnh mạch chủ trên đổ lạc chỗ.

Sinh lý bệnh

Thông liên nhĩ thường dẫn đến dòng shunt từ nhĩ trái sang nhĩ phải, lưu lượng shunt phụ thuộc vào đường kính lỗ thông và phụ thuộc gián tiếp vào độ giãn nở của thất trái và thất phải. Luồng thông có thể ngay lập tức (dưới 1 năm) hoặc dần dần (nhiều năm) dẫn đến sự tăng gánh của buồng tim phải làm phì đại thất phải, tăng tưới máu phổi và cuối cùng sẽ dẫn đến tăng áp lực động mạch phổi (ĐMP). ở các bệnh nhân người lớn hoặc do áp lực buồng tim phải tăng lên hoặc/và khả năng co bóp của tim trái giảm xuống (cơ tim bị ảnh hưởng do tăng công hay do bệnh động mạch vành, tăng huyết áp... phối hợp), lúc này dòng shunt thường sẽ giảm xuống dần dần và có thể dẫn đến shunt hai chiều hay đảo chiều dòng shunt (hiếm gặp).

Nguy cơ chính của việc không đóng lỗ thông liên nhĩ là sẽ gây suy tim thứ phát do tăng gánh mạn tính, tăng áp động mạch phổi, rối loạn nhịp nhĩ và tắc mạch.

Triệu chứng lâm sàng

Triệu chứng cơ năng: thường kín đáo, đôi khi bệnh nhân đến khám vì khó thở khi gắng sức, viêm phế quản phổi nhiều lần hoặc chậm lớn. Một số ít các trường hợp với lỗ thông liên nhĩ lớn có thể dẫn đến shunt trái sang phải nhiều và trẻ có dấu hiệu cơ năng rất sớm khoảng từ 6 đến 12 tháng, còn lại đại đa số các trường hợp bệnh thường phát hiện muộn nhờ thăm khám thường kỳ. Các trường hợp bệnh diễn biến lâu dài có thể có các biểu hiện của rối loạn nhịp như rung nhĩ hay cuồng nhĩ, tăng áp động mạch phổi nặng và suy tim xung huyết.

Khám lâm sàng: Nghe tim có tiếng thổi tâm thu cường độ nhỏ ở ổ van động mạch phổi do tăng lưu lượng máu qua van động mạch phổi. Ngoài ra còn nghe thấy tiếng T2 tách đôi do sự đóng muộn của ba lá van động mạch phổi; tiếng T1 mạnh và rung tâm trương do tăng lưu lượng ở ổ van ba lá có thể gặp trong các trường hợp dòng shunt lớn làm tăng nhiều sự đổ đầy về thất phải.

Điện tâm đồ

Thông liên nhĩ lỗ thứ hai: điện tâm đồ thường có dạng:

RSR hay rSR ở V1.

QRS lớn hơn 0,11 giây.

Trục phải.

Đôi khi có thể kèm theo PR kéo dài (khoảng 20% các trường hợp, hay gặp ở các bệnh nhân thông liên nhĩ mang tính chất gia đình).

Dày nhĩ phải trong khoảng 50% các trường hợp.

Thông liên nhĩ lỗ thứ nhất: điện tâm đồ có dạng:

RSR ở V1.

Trục trái.

Bloc nhĩ thất cấp I.

Có thể thấy dày cả 2 thất.

Chụp Xquang tim phổi

Tim to vừa phải với giãn cung động mạch phổi. Đôi khi thấy dấu hiệu giãn bờ dưới phải của tim do giãn buồng nhĩ phải. Tăng tưới máu phổi hay gặp.

Siêu âm tim

Đây là phương pháp chủ yếu và chính xác nhất để chẩn đoán thông liên nhĩ. Đối với các bệnh nhân nhỏ tuổi có thể chỉ cần dùng siêu âm qua thành ngực còn đối với các bệnh nhân lớn tuổi, thành ngực dày, đôi khi cần làm siêu âm qua thực quản.

Siêu âm qua thành ngực:

Mặt cắt siêu âm điển hình để quan sát lỗ thông liên nhĩ là trục ngắn cạnh ức trái, bốn buồng từ mỏm và nhất là mặt cắt dưới sườn.

Hình ảnh gián tiếp sẽ thấy dấu hiệu giãn buồng thất phải và nhĩ phải. Mức độ giãn buồng tim phải phụ thuộc vào mức độ dòng shunt trái ® phải hay kích thước lỗ thông liên nhĩ.

Thấy hình ảnh trực tiếp của lỗ thông liên nhĩ trên siêu âm 2D: bốn buồng từ mỏm, 4 buồng dưới mũi ức, hay trục ngắn cạnh ức trái. Hình ảnh thông liên nhĩ thể xoang tĩnh mạch khó thấy hơn, đặc biệt ở người lớn tuổi.

Tìm kiếm sự bất thường của TM phổi và TM chủ: TM chủ trên trái đổ vào nhĩ phải không có thân TM vô danh; TM phổi đổ lạc chỗ vào TM chủ trên, TM vô danh, TM chủ dưới hay nhĩ phải... là các bất thường bẩm sinh có thể gặp phối hợp với thông liên nhĩ. Cần quan sát bằng siêu âm 2D và đặc biệt là siêu âm Doppler mầu.

Đánh giá mức độ của dòng shunt: gián tiếp thông qua kích thước thất phải so với thất trái.

Nếu thấy tỷ lệ kích thước thất phải/thất trái từ 1/2 đến 2/3: thông liên nhĩ lỗ nhỏ.

Nếu tỷ lệ này từ 2/3 đến 1: thông liên nhĩ lỗ trung bình.

Nếu tỷ lệ này trên 1: thông liên nhĩ lỗ rộng.

Nên tiến hành đo cung lượng phổi, so sánh với cung lượng chủ. Nếu tăng cung lượng phổi nhiều: thông liên nhĩ có dòng shunt trái - phải lớn.

Đánh giá áp lực động mạch phổi: bằng dòng chảy qua van ba lá và dòng chảy qua van động mạch phổi (trong thông liên nhĩ áp lực động mạch phổi thường tăng tương đối muộn).

Siêu âm qua thực quản:

Được áp dụng với các trường hợp thông liên nhĩ mà siêu âm qua thành ngực còn chưa rõ. Siêu âm qua thực quản rất hữu ích trong việc đo chính xác kích thước lỗ thông liên nhĩ cũng như kích thước các rìa phía trên và phía dưới của lỗ thông để chuẩn bị bít các lỗ thông đó bằng dụng cụ. Siêu âm qua thực quản cũng còn được áp dụng đối với các thể thông liên nhĩ hiếm gặp đặc biệt là thông liên nhĩ thể xoang tĩnh mạch với bất thường sự đổ về của tĩnh mạch phổi.

Siêu âm cản âm:

Siêu âm với tiêm chất cản âm đặc biệt rất hữu ích cho việc chẩn đoán xác định và loại trừ các bất thường bẩm sinh phối hợp khác.

Thông tim

Mục đích của thông tim:

Chẩn đoán xác định thông liên nhĩ chủ yếu dựa vào siêu âm tim (siêu âm 2D, Doppler, siêu âm cản âm, siêu âm qua thực quản). Thông tim có thể giúp ích cho việc đánh giá mức độ shunt, ngoài ra còn xác định chính xác áp lực động mạch phổi, đo cung lượng động mạch phổi, cung lượng động mạch chủ...

Ở Việt nam do có rất nhiều các trường hợp đến muộn nên việc thông tim xác định chính xác mức độ shunt, áp lực động mạch phổi, tỷ lệ cung lượng QP/QS và đặc biệt là sức cản mạch phổi có vai trò quyết định xem bệnh nhân có còn chỉ định phẫu thuật hay không. Với các biện pháp thở ôxy, thuốc giãn động mạch phổi làm giảm áp động mạch phổi sẽ là những nghiệm pháp cuối cùng quyết định chẩn đoán bệnh nhân có tăng áp lực động mạch phổi cố định (hội chứng Eisenmenger) hay không ?

Ngoài ra trong những năm gần đây, thông tim còn nhằm mục đích để đóng lỗ thông liên nhĩ bằng dụng cụ qua da (Amplatzer, CardioSeal...).

Chụp buồng tim:

Nếu lỗ thông thấy rõ trên siêu âm, có thể không cần thực hiện chụp buồng tim.

Khi có dấu hiệu của TM phổi đổ lạc chỗ, có thể chụp động mạch phổi để cho hình ảnh rõ ràng và xác định luồng thông (ở thì thuốc ''chậm'' khi máu về TM phổi). Lỗ thông liên nhĩ sẽ thấy rõ ở góc chụp nghiêng trái 20 đến 450 nghiêng đầu 250, ống thông bơm thuốc cản quang nằm ở tĩnh mạch phổi phải.

Chụp buồng thất trái có thể thực hiện để đánh giá co bóp thất trái và mức độ hở van hai lá. Nếu  nghi ngờ thông liên thất và hở các van nhĩ thất phối hợp thì cần chụp buồng thất trái ở tư thế thẳng mặt và nghiêng trái 60 – 70o, chếch đầu khoảng 250.

Cuối cùng ở các bệnh nhân có tuổi (nam hơn 40, nữ hơn 45), cần chụp ĐMV một cách hệ thống để xác định có bệnh động mạch vành phối hợp hay không.

Đóng lỗ thông liên nhĩ có thể thực hiện bằng phẫu thuật tim hở với tuần hoàn ngoài cơ thể (đường mổ dọc xương ức, dưới sườn hoặc sau bên ở lưng). Đây là phương pháp điều trị kinh điển đã được áp dụng từ lâu. Hiện nay người ta có thể đóng qua da các lỗ thông liên nhĩ thứ phát mà còn có đủ gờ xung quanh lỗ thông đó bằng các loại dụng cụ đặc biệt.

Chỉ định điều trị

Đối với các lỗ thông bé: tiếng thổi nhỏ, tiếng T2 tách đôi, đường kính thất phải/ thất trái nhỏ hơn 2/3 thì cần theo dõi định kỳ thường xuyên.

Với các lỗ thông kích thước trung bình: không có dấu hiệu cơ năng, bloc nhánh phải không hoàn toàn, tỷ lệ đường kính thất phải/thất trái từ 2/3 đến 1, có tăng tưới máu phổi trên phim chụp Xquang: nếu là nữ giới thì nên phẫu thuật khoảng năm 15 tuổi (phẫu thuật đường ngang dưới vú); nếu là nam giới thì nên phẫu thuật lúc 5 tuổi. Nếu có khả năng đóng qua da bằng dụng cụ (Amplatzer, CardioSeal...) thì nên thực hiện ngay khi có thể ở các lỗ thông loại này.

Với các lỗ thông lớn: tiếng T1 mạnh, rung tâm trương do tăng lưu lượng, tỷ lệ đường kính thất phải/thất trái lớn hơn: nếu có tăng áp động mạch phổi cần đóng lỗ thông này càng sớm càng tốt. Nếu không tăng áp động mạch phổi, đóng lỗ thông đó một cách hệ thống lúc trẻ độ 5 tuổi.

Thông liên nhĩ nghi ngờ đã có tăng áp động mạch phổi cố định: cần làm thông tim chẩn đoán. Chỉ phẫu thuật khi chưa có tăng áp động mạch phổi cố định, lưu lượng mạch phổi vẫn tăng hơn lưu lượng đại tuần hoàn (vẫn còn shunt trái ® phải là chủ yếu) và sức cản mạch phổi vẫn còn trong giới hạn cho phép (chưa trở thành phức hợp Eisenmenger).

Tiến triển của thông liên nhĩ thường dung nạp tốt vì vậy đôi khi phát hiện bệnh rất muộn ở tuổi trưởng thành. Tăng áp động mạch phổi cố định (không còn chỉ định phẫu thuật) có thể gặp ở tuổi 20 đến 30. Suy tim và rối loạn nhịp tim có thể bắt đầu xảy ra ở tuổi 30 đến 40. Nếu lỗ thông liên nhĩ được đóng kín (bằng phẫu thuật hay bằng dụng cụ qua da) thì có thể coi như bệnh nhân được chữa khỏi hoàn toàn. Rối loạn nhịp ở các bệnh nhân này là hãn hữu.

Phẫu thuật đóng thông liên nhĩ với tuần hoàn ngoài cơ thể từ rất lâu đã trở thành một phẫu thuật kinh điển. Tùy theo kích thước và vị trí của lỗ thông liên nhĩ mà phẫu thuật viên có thể khâu trực tiếp hoặc làm miếng vá bằng màng ngoài tim để đóng kín hoàn toàn lỗ thông liên nhĩ.

Nguy cơ phẫu thuật liên quan đến cơ địa bệnh nhân như tuổi, rung nhĩ, áp lực động mạch phổi  và sức cản mạch phổi tăng cao.

Sau mổ, bệnh nhân còn có thể bị nguy cơ mắc hội chứng sau mở màng ngoài tim (hay gặp hơn các phẫu thuật tim bẩm sinh khác). Rối loạn nhịp nhĩ có thể vẫn kéo dài một thời gian sau đó cho đến khi kích thước của nhĩ và thất phải trở về kích thước bình thường. Tại một vài trung tâm, thuốc chẹn bêta giao cảm  được sử dụng từ 3 đến 6 tháng sau mổ để phòng ngừa các rối loạn nhịp nhĩ.

Đóng lỗ thông liên nhĩ qua da bằng dụng cụ

Là thủ thuật ngày càng được áp dụng ở nhiều nước trên thế giới. Tại Việt Nam phương pháp này hiện nay đã được tiến hành thường quy tại Viện Tim mạch Việt Nam. Tất cả các trường hợp thông liên nhĩ lỗ thứ hai có kích thước không quá lớn và gờ xung quanh lỗ đủ lớn (hơn 5mm) đều có khả năng đóng bằng dụng cụ qua da dưới màn tăng sáng. Phương pháp này ngày càng chứng minh được tính hiệu quả như thời gian nằm viện ngắn, ít đau, không có sẹo mổ, ít biến chứng ngay cả ở nhóm bệnh nhân có nguy cơ cao.