Bệnh hẹp eo động mạch chủ trong thực hành tim mạch

Là bệnh tim bẩm sinh (TBS) cũng thường gặp, chiếm khoảng 8% các bệnh tim bẩm sinh. Cần phát hiện sớm ở  trẻ sơ sinh hay ở trẻ nhỏ vì là bệnh nguy hiểm có thể dẫn đến tử vong. Chẩn đoán lâm sàng thường dựa vào dấu hiệu không có hay yếu của mạch bẹn so với mạch cánh tay, tiếng thổi tâm thu thường khá điển hình. Hẹp eo động mạch chủ rất hay đi kèm với các bệnh tim bẩm sinh phức tạp khác mà đặc biệt hay gặp trong hội chứng Turner (20%), hội chứng Noonan.

Các biến chứng muộn của bệnh có thể gặp là phình mạch tại chỗ hẹp, tách thành động mạch chủ lên, giãn phình và vỡ các mạch máu não, tăng huyết áp động mạch. Tăng huyết áp có thể còn tồn tại ngay cả sau khi phẫu thuật sửa chữa toàn bộ đặc biệt ở các bệnh nhân can thiệp muộn.

Giải phẫu bệnh

Đại đa số các trường hợp hẹp eo động mạch chủ nằm ở ngay trước vị trí xuất phát của ống động mạch nghĩa là ở gần sát với chỗ bắt đầu của động mạch chủ xuống. Thường gặp có sự phì đại, co thắt ở thành sau của động mạch chủ gây hẹp lòng mạch động mạch chủ ở vị trí này. Cũng có thể gặp sự thiểu sản của eo động mạch chủ với các mức độ khác nhau. Bệnh có thể đột ngột hoặc từ từ dẫn đến suy tim ứ huyết ở trẻ nhỏ. Động mạch dưới đòn trái thường xuất phát ngay gần chỗ hẹp của eo động mạch chủ. Trong một số hiếm các trường hợp, vị trí hẹp nằm ở động mạch chủ ngực hay động mạch chủ bụng.

Tuần hoàn bàng hệ thường gặp ở bệnh nhân lớn tuổi. Điển hình nhất là xuất phát từ động mạch dưới đòn, động mạch vú trong, gian sườn, động mạch giáp trạng xuống, động mạch chủ xuống sau chỗ hẹp eo động mạch chủ.

Các tổn thương phối hợp: đa số là các bất thường của buồng tim trái; van động mạch chủ có 2 lá van chiếm khoảng 50% các trường hợp, hẹp dưới van động mạch chủ, bất thường hình dạng van 2 lá (hội chứng Shone), thông liên thất, ống nhĩ thất chung, tâm thất duy nhất, bất thường chỗ xuất phát của động mạch dưới đòn phải.

Sinh lý bệnh

Hẹp eo động mạch chủ dẫn đến tăng huyết áp với sự chênh lệch huyết áp tâm thu ở tay và chân. Tăng hậu gánh do đó dẫn đến phì đại thất trái và cuối cùng dẫn đến giãn buồng tim trái và suy tim trái dẫn đến suy tim toàn bộ với tăng áp động mạch phổi. Hẹp eo động mạch chủ mạn tính sẽ dẫn đến hiện tượng phát triển tuần hoàn bàng hệ từ động mạch chủ lên sang động mạch chủ xuống.

Dấu hiệu cơ năng

Hẹp eo động mạch chủ phát hiện được ở người lớn thường bởi dấu hiệu tăng huyết áp, đau đầu hay là dấu hiệu đau cách hồi. Đối với các bệnh nhân trẻ tuổi hay phải nhập viện vì các đợt suy tim ứ huyết.

Triệu chứng thực thể

Mạch chi trên nảy mạnh hơn nhiều so với mạch chi dưới. Những trường hợp hẹp nặng có thể không thấy mạch bẹn. Tuy nhiên ở một số trường hợp mà động mạch dưới đòn trái xuất phát từ ngay chỗ hẹp của eo động mạch chủ thì mạch quay trái cũng không có hoặc yếu như động mạch bẹn. Còn trường hợp động mạch dưới đòn phải quặt ngược thực quản, mạch cánh tay phải cũng nhỏ và ĐM cảnh phải đập rất mạnh.

Huyết áp chi trên thường tăng tỷ lệ thuận với mức độ hẹp eo động mạch chủ. Cần phải đo huyết áp ở tay bên phải, thường thích ứng tốt khi huyết áp tâm thu chưa vượt quá 150mmHg.

Tiếng thổi tâm thu thường nghe thấy ở vùng dưới đòn bên trái, có thể lan ra lưng ở vị trí cạnh cột sống. Ngoài ra có thể nghe thấy các tiếng thổi liên tục do tuần hoàn bàng hệ gây ra. Trong các trường hợp phối hợp với van động mạch chủ có hai lá van chúng ta có thể nghe thấy tiếng thổi tâm trương, thổi tâm thu do hở, hẹp van động mạch chủ gây nên.

Điện tâm đồ

Thường có dấu hiệu tăng gánh thất trái. Nếu có dấu hiệu tăng gánh thất phải ở những bệnh nhân hơn 2 tuổi thì cần tìm các tổn thương phối hợp.

Xquang ngực

Có thể bình thường hay biến đổi nhẹ với cung dưới trái giãn. Kinh điển có thể thấy dấu hiệu 3 cung ở động mạch chủ, quan sát thấy ở tư thế thẳng mặt. Sau vài tuổi có thể thấy các dấu hiệu đặc hiệu hơn như: dấu ấn xương sườn, chỉ số tim ngực tăng rõ rệt.

Nghiệm pháp gắng sức

Có thể thấy dấu hiệu tăng huyết áp tâm thu ở các bệnh nhân hẹp eo động mạch chủ.

Siêu âm Doppler tim

Là xét nghiệm quyết định chẩn đoán ở trẻ nhỏ, tuy nhiên có thể gặp khó khăn ở các bệnh nhân lớn tuổi.

Siêu âm TM xác định độ dày của các vách tim, sức co bóp của tâm thất trái.

Siêu âm Doppler mầu và siêu âm 2D cho phép xác định vị trí và hình thái của chỗ hẹp eo động mạch chủ, đặc biệt là ở trẻ nhỏ. Siêu âm Doppler khẳng định chẩn đoán và đo mức độ chênh áp qua eo động mạch chủ.

Siêu âm còn giúp loại trừ hay phát hiện ra các tổn thương phối hợp. Đặc biệt cần phát hiện một số bất thường như van động mạch chủ có hai lá van, hẹp van hai lá, tắc nghẽn đường ra thất trái và thông liên thất phối hợp.

Cần chú ý quan sát trên siêu âm để phát hiện các tổn thương của động mạch chủ bụng, cung động mạch chủ và các mạch máu ở vùng đầu và cổ. Siêu âm cũng có thể phát hiện sự tồn tại của ống động mạch cũng như các tuần hoàn bàng hệ nếu có.

CT Scanner xoắn ốc, 3 chiều và cộng hưởng từ trường hạt nhân (MRI) là những thăm dò rất hữu ích cho việc xác định hình thái của chỗ hẹp eo động mạch chủ, các tổn thương phối hợp, dạng hẹp eo động mạch chủ với các nhánh của động mạch dưới đòn, có hay không có tuần hoàn bàng hệ. Với các thế hệ máy mới chúng ta còn có thể quan sát hình ảnh quay phim trên cộng hưởng từ, đây là các hình ảnh rất hữu ích cho việc chẩn đoán và đề ra phương pháp điều trị.

Thông tim và các bước tiến hành thông tim

Thông tim và chụp buồng tim được chỉ định khi:

Nghi ngờ có tổn thương phối hợp.

Các thăm dò không chảy máu chưa xác định rõ ràng hoặc không thống nhất về kết quả.

Xác định mức độ tuần hoàn bàng hệ để chuẩn bị phẫu thuật.

Can thiệp bằng bóng và Stent qua da.

Kỹ thuật thông tim:

Thông tim phải nếu có tổn thương phối hợp tại tim.

Thông tim trái qua đường động mạch đùi có thể gặp khó khăn khi qua chỗ hẹp eo nhưng với dây dẫn mềm thường vẫn có thể thực hiện được ở đại đa số các trường hợp. Cần đo chênh áp qua eo động mạch chủ và chụp động mạch chủ.

Nếu không thể qua chỗ hẹp của eo động mạch chủ theo đường động mạch đùi thì có thể thông tim theo đường động mạch cánh tay để chụp chỗ hẹp eo động mạch chủ và tuần hoàn bàng hệ.

Độ bão hoà ôxy và cung lượng tim cần được đo trước khi phẫu thuật.

Các thông số huyết động:

Hẹp eo động mạch chủ được chẩn đoán khi có chênh áp lớn hơn hay bằng 10mmHg giữa động mạch chủ lên và động mạch chủ xuống.

Chênh áp qua eo động mạch chủ không phải luôn luôn có mối tương quan trực tiếp với mức độ hẹp eo động mạch chủ, do có rất nhiều tuần hoàn bàng hệ phát triển làm thay đổi thông số này.

Chụp động  mạch:

Ống thông ''đuôi lợn'' được đưa đến gần sát chỗ hẹp (phía trên). Chụp ở tư thế nghiêng phải và nghiêng trái.

Tuần hoàn bàng hệ cũng hay thấy được ở các tư thế này.

Các phim chụp buồng tim có thể thực hiện nếu nghi ngờ có bất thường bẩm sinh khác phối hợp.

Tiến triển tự nhiên

Suy thất trái đặc biệt ở những trường hợp hẹp nhiều có thể dẫn đến diễn biến lâm sàng nặng nề ngay ở những tuần đầu tiên của trẻ (sau khi ống động mạch đóng). Trên lâm sàng thấy dấu hiệu suy tim trái với tiếng ngựa phi trái, ran ở phổi; điện tâm đồ, Xquang và siêu âm tim khẳng định dấu hiệu quá tải buồng tim trái. Diễn biến lâm sàng tiếp theo thường rất nặng nề với tỷ lệ tử vong cao. Việc điều trị tích cực suy tim có thể giúp trẻ thoát khỏi suy tim cấp nhưng thường để lại hậu quả trên thất trái và tăng huyết áp động mạch (cánh tay) nặng nề. Đối với các trường hợp nhiều tuổi hơn, suy tim trái thường diễn biến thầm lặng với khả năng thích ứng tốt, do đó việc bỏ sót chẩn đoán có thể gặp và bệnh nhân thường nhập viện khi đã có thất trái giãn nhiều.

Tăng huyết áp động mạch: Thường xuất hiện sau 15 ngày tuổi. Thông thường huyết áp tâm thu vẫn dưới 150mmHg. Nếu huyết áp tâm thu từ 150 đến 200mmHg thì sẽ có dày thất trái nhiều trên điện tâm đồ, Xquang và siêu âm tim. Nếu huyết áp tâm thu trên 200mmHg, có thể thấy dấu hiệu mờ mắt. Khi từ tuổi 15 trở lên, tăng huyết áp động mạch thường sẽ trở nên cố định, không giảm xuống được sau khi đã điều trị nguyên nhân.

Biến chứng khác có thể gặp là Osler. Phình động mạch chủ chỉ xuất hiện sau một thời gian dài tiến triển bệnh.

Điều trị nội khoa

Là điều trị triệu chứng nhằm bảo tồn bệnh nhân để chuẩn bị can thiệp. Điều trị suy tim trái là vấn đề quan trọng nhất. Đối với trẻ sơ sinh, Prostaglandine E1 giúp mở ống động mạch sẽ cải thiện nhanh chóng triệu chứng lâm sàng. Thuốc lợi tiểu, Digoxin và thông khí nhân tạo là các biện pháp phối hợp khác khi thực sự cần thiết. Cần hết sức chú ý đến chức năng thận khi dùng các thuốc điều trị suy tim ở trẻ sơ sinh. Điều trị tăng huyết áp bằng thuốc ở những bệnh nhân hẹp eo động mạch chủ thường không có hoặc ít hiệu quả.

Chỉ định phẫu thuật

Trẻ sơ sinh mà điều trị nội khoa ít kết quả.

Trẻ nhũ nhi và trẻ nhỏ: có dấu hiệu suy tim trái trên lâm sàng và cận lâm sàng.

Trẻ có huyết áp động mạch tâm thu lớn hơn 150mmHg.

Đối với các trường hợp hẹp eo động mạch chủ khác thì phẫu thuật một cách hệ thống khi trẻ từ 6 đến 9 tháng tuổi.

Với người lớn thì chỉ định can thiệp kinh điển khi chênh áp qua eo động mạch chủ lớn hơn 20 đến 30mmHg. Tuy nhiên cần phối hợp với các dấu hiệu khác như suy tim xung huyết, phì đại thất trái, tăng huyết áp khó khống chế...

Trường hợp tái hẹp eo động mạch chủ sau khi đã can thiệp thì có nhiều trung tâm chỉ định nong bằng bóng qua da có hay không kèm việc đặt giá đỡ (Stent). Các nghiên cứu ngắn hạn chỉ ra kết quả khá tốt, ít biến chứng, tuy nhiên vẫn cần phải có các nghiên cứu lâu dài hơn để khẳng định vấn đề này.

Theo dõi

Tất cả các bệnh nhân hẹp eo động mạch chủ cần được theo dõi lâu dài. Theo dõi bằng lâm sàng (tình trạng suy tim trái, tăng huyết áp, mạch bẹn) và cận lâm sàng (siêu âm, điện tâm đồ) mỗi năm một lần.