Rối loạn chuyển hóa porphyrin: câu hỏi y học

2018-01-19 12:01 PM
Rối loạn chuyển hóa pocphyrin biểu hiện da là dạng phổ biến nhất của rối loạn chuyển hóa pocphyrin và thường phát sinh từ đột biến gen dẫn đến thiếu hụt enzym

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

CÂU HỎI

Tất cả các enzym bị thiếu hụt mà dẫn đến rối loạn chuyển hóa porphyrin được di truyền trội( AD) hoặc lặn (AR). Điều nào sau đây hiếm xuất hiện nhất?

A. Thiếu hụt 5-ALA dehydratase.

B. Porphiryl cấp tính từng cơn.

C. Porphyrin do thiếu hụt enzym trong hồng cầu.

D. Porphyrin biểu hiện da( PCT).

E. Porphyrin variegate.

TRẢ LỜI

Rối loạn chuyển hóa pocphyrin biểu hiện da (PCT) là dạng phổ biến nhất của rối loạn chuyển hóa pocphyrin và thường phát sinh từ đột biến gen dẫn đến thiếu hụt enzym Uroporphyrinogen decarboxylase. Dù đã được chuyển hóa ở gan, nó thường xảy ra với những tổn thương da ở mặt sau tay. Những tổn thương này dẫn đến tạo sẹo sau khi hồi phục. Những triệu chứng thần kinh không có. Bất kỳ tình trạng nào làm tăng sắt trong gan sẽ làm trầm trọng thêm PCT. PCT có liên quan với rượu, viêm gan C, estrogen, sắt huyết thanh tăng, nhiễm HIV. Hiếm khi PCT có tính chất gia đình. Porphyrin do thiếu hụt 5-ALA dehydratase được di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Các dạng Porphyrin khác được di truyền trội.

Đáp án: D.

Bài viết cùng chuyên mục

Biến chứng của giun đũa: câu hỏi y học

Bệnh cảnh lâm sàng thường liên quan đến sự di cư của ấu trùng lên phổi hay giun trưởng thành ở ruột. Hầu hết các biến chứng là do nhiễm một lượng lớn giun trong ruột dẫn đến tắc ruột non

Đau thắt lưng khi chạy thận: câu hỏi y học

Tuy nhiên, không cần phải thực hiện khẩn vì nó không giúp nhiều trong điều trị ban đầu. Hơn nữa, vì chẩn đoán chỉ dựa trên sự hiện diện của cấy máu dương tính

Yếu tố nguy cơ khi chấp nhận ghép tim là gì?

Đào thải mạn tính thường là các bệnh lý mạch vành, với đặc điểm hẹp lan tỏa, đồng đều và dài trên chụp mạch, cách điều trị duy nhất là ghép lại

Viêm phúc mạc trên cơ địa thẩm phân phúc mạc dùng kháng sinh nào: câu hỏi y học

Sự hiện diện của hơn một tác nhân khi cấy phải nghi ngờ tình trạng viêm phúc mạc thứ phát

Xét nghiệm chẩn đoán loại trừ bị Hemophilia: câu hỏi y học

Chẩn đoán được thực hiện nhờ định lượng các yếu tố thiếu hụt. aPTT kéo dài trong hemophilia sẽ được sửa chữa bằng cách trộn với huyết tương bình thường

Tỷ lệ biến chứng khi cắt nội mạc mạch máu chọn lọc là?

Nhiều bệnh nhân không được chẩn đoán bệnh lý tim mạch vì thế không đnáh giá được các nguy cơ tim mạch trong phẫu thuật như nhồi máu cơ tim

Câu hỏi trắc nghiệm y học (26)

Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần hai mươi sáu, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc

Dấu hiệu có thể loại trừ bệnh sốt rét: câu hỏi y học

Tất cả khách du lịch hay người nhập cư có sốt, vừa trở về từ vùng dịch tễ sốt rét cần phải xét nghiệm kí sinh trung sốt rét

Nguyên nhân gây thiếu máu: câu hỏi y học

Hồng cầu lưới là một thành phần trong các xét nghiệm về thiếu máu. Có 2 sự hiệu chỉnh mà cần phải làm hồng cầu lưới để đánh giá sự đáp ứng của tủy xương với thiếu máu

Nhiễm nấm khi điều trị kháng sinh: câu hỏi y học

Viêm phổi do nấm hay abscess phổi do nấm rất hiếm gặp và không giống như ở bệnh nhân này

Cai rượu cấp: câu hỏi y học

Tác động qua lại giữa bệnh và dinh dưỡng rất phức tạp, vì thế, nhiều nghiên cứu lâm sàng và cận lâm sàng phản ánh cả bệnh nền và tình trạng dinh dưỡng

Nhiễm trùng hay gặp sau cấy ghép: câu hỏi y học

Nói cho cùng thì bệnh nhân cấy ghép tạng đặc có nguy cơ cao nhiễm do suy giảm tế bào T miễn dịch do dùng thuốc chống thải ghép. Hệ quả là họ có nguy cơ cao tái hoạt các virus như họ Herpes

Câu hỏi trắc nghiệm y học (6)

Câu hỏi trắc nghiệm nhiều lựa chọn chương tác dụng thuốc, bao gồm chỉ định, chống chỉ định, tác dụng, tác dụng phụ, thận trọng. hướng dẫn cách dùng và liều dùng

Can thiệp nào với tiêu cơ vân cấp: câu hỏi y học

Truyền dịch và lợi tiểu được chỉ định trong trường hợp này, lọc máu nhân tạo hiếm khi được chỉ định, mà chỉ định trong tăng Kali máu

Câu hỏi trắc nghiệm y học (14)

Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần mười bốn, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc

Xét nghiệm khi bệnh nhân xơ gan lơ mơ: câu hỏi y học

Bệnh nhân xơ gan có nguy cơ cao xuất huyết tiêu hóa và có thể làm nặng thêm bệnh não gan do tăng hấp thu protein ở ruột

Câu hỏi trắc nghiệm y học (35)

Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần ba mươi năm, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc

Các bước điều trị bệnh thoái hóa dạng tinh bột là?

Bệnh lý này được di truyền trội qua nhiễm sắc thể thường, mặc dù có 1 số trường hợp tự phát xảy ra

Tiêu chảy phân nước: câu hỏi y học

Không cần phải điều trị khi bệnh này xảy ram và điều trị xa hơn là không cần thiết. Clostridium spp hiếm gây viêm nội tâm mạc vì tình trạng đông máu nội mạch lan tỏa và chết xảy ra nhanh chóng

Các tiêu chuẩn của hội chứng chuyển hóa

Những hạt LDL nhỏ này được cho là có nhiều xơ vữa hơn là các hạt LDL bình thường

Khi nào chỉ định ghép tim?

Chẩn đoán này nên được chú ý với những người Trung hay Nam mỹ, với biểu hiện bệnh cơ tim có dẫn truyền chậm

Tế bào gốc: câu hỏi y học

Tất cả các tế bào máu ngoại vi và phần lớn mô ngoại vi có nguồn gốc từ những tế bào gốc tạo máu. Khi những tế bào này bị tổn thương không hồi phục, ví dụ tiếp xúc phóng xạ liều cao

Điều trị thích hợp cho nấm da tay

Sporothrix schenkii là loại nấm lưỡng hình ưa nhiệt tìm thấy trong đất, cây và rêu và thường xảy ra ở người làm vườn, làm nông, trồng hoa

Tác nhân nào gây tiểu buốt ở phụ nữ: câu hỏi y học

Candida thường cư trú ở đường niệu dục ở bệnh nhân khỏe mạnh và hiếm khi gây nhiễm

Kiểm tra nào cần thiết trước can thiệp hẹp van tim hai lá?

Không có bằng chứng chứng tỏ can thiệp sửa van 2 lá qua da lợi ích hơn phẫu thuật