Rối loạn chuyển hóa porphyrin: câu hỏi y học

2018-01-19 12:01 PM
Rối loạn chuyển hóa pocphyrin biểu hiện da là dạng phổ biến nhất của rối loạn chuyển hóa pocphyrin và thường phát sinh từ đột biến gen dẫn đến thiếu hụt enzym

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

CÂU HỎI

Tất cả các enzym bị thiếu hụt mà dẫn đến rối loạn chuyển hóa porphyrin được di truyền trội( AD) hoặc lặn (AR). Điều nào sau đây hiếm xuất hiện nhất?

A. Thiếu hụt 5-ALA dehydratase.

B. Porphiryl cấp tính từng cơn.

C. Porphyrin do thiếu hụt enzym trong hồng cầu.

D. Porphyrin biểu hiện da( PCT).

E. Porphyrin variegate.

TRẢ LỜI

Rối loạn chuyển hóa pocphyrin biểu hiện da (PCT) là dạng phổ biến nhất của rối loạn chuyển hóa pocphyrin và thường phát sinh từ đột biến gen dẫn đến thiếu hụt enzym Uroporphyrinogen decarboxylase. Dù đã được chuyển hóa ở gan, nó thường xảy ra với những tổn thương da ở mặt sau tay. Những tổn thương này dẫn đến tạo sẹo sau khi hồi phục. Những triệu chứng thần kinh không có. Bất kỳ tình trạng nào làm tăng sắt trong gan sẽ làm trầm trọng thêm PCT. PCT có liên quan với rượu, viêm gan C, estrogen, sắt huyết thanh tăng, nhiễm HIV. Hiếm khi PCT có tính chất gia đình. Porphyrin do thiếu hụt 5-ALA dehydratase được di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Các dạng Porphyrin khác được di truyền trội.

Đáp án: D.

Bài viết cùng chuyên mục

K dạ dày: câu hỏi y học

Phẫu thuật là biện pháp điều trị đầu tiên nên được thực hiện, hoặc để làm giảm bệnh nếu bệnh nhân có thể phẫu thuật được. Một dạng u ác tính khác của dạ dày là u lympho

Giảm tỉ lệ mắc giun xoắn: câu hỏi y học

Có khoảng 12 trường hợp nhiễm giun kim được báo cáo mỗi năm tại Hoa Kỳ. Vì hầu hết các bệnh nhiễm là không triệu chứng nên con số trên có thể thấp hơn so với thực tế

Câu hỏi trắc nghiệm y học (48)

Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần bốn mươi tám, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc

Chăm sóc thích hợp bệnh nhân bị lao hang

Nếu bệnh nhân được cho rằng bị lao phổi, điều trị khởi đầu bao gồm theo phác đồ chống lao

Kháng sinh thích hợp điều trị viêm tủy xương do blastomyces

Bệnh ngoài phổi nên luôn đươc điều trị, đặc biệt là nếu bệnh nhân bị suy giảm miễn dịch.

Tác nhân nào gây nổi ban ở da ở bệnh nhân HIV: câu hỏi y học

Bệnh nhân có nhiễm ngoài da từ một trong những loại mọc nhanh, có thể chẩn đoán dựa trên sinh thiết mô, nhuộm gram và cấy

Chỉ định và chống chỉ định điều trị fondaparinux: câu hỏi y học

Gần đây, fondaparinux được chấp nhận sử dụng trong dự phòng bệnh huyết khối thuyên tắc tĩnh mạch sau phẫu thuật thông thường và chỉnh hình

Các bước điều trị bệnh thoái hóa dạng tinh bột là?

Bệnh lý này được di truyền trội qua nhiễm sắc thể thường, mặc dù có 1 số trường hợp tự phát xảy ra

Những bệnh nào hay gây ra nhịp nhanh thất?

Nhịp nhanh trên thất thường xảy ra cùng bệnh lý thiếu máu cơ tim, ở đó thường có sẹo hóa cơ tim gây ra hiệu ứng nhịp nhanh do vòng lại

Chèn ép tủy sống do di căn: câu hỏi y học

Những loại ung thư thường gây MSCC là K phổi, tiền liệt tuyến, vú. K thận, u lympho và u hắc tố ác tính cũng có thể gây MSCC. Vị trí thường bị ảnh hưởng nhất là tủy ngực

Can thiệp nào không cần thiết cho giang mai: câu hỏi y học

Những cá nhân nhiễm giang mai có nguy cơ cao các bệnh lây qua đường tình dục khác như chlamydia và lậu cầu

Câu hỏi trắc nghiệm y học (44)

Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần bốn mươi bốn, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc

Xét nghiệm huyết thanh Borrelia burgdorferi khi nào: câu hỏi y học

Xét nghiệm huyết thanh chẩn đoán bệnh Lyme nên làm chỉ khi bệnh nhân có xét nghiệm gợi ý bệnh Lyme trước đó

Dấu hiệu nào phân biệt nhịp nhanh nhĩ cục bộ với nhịp nhanh nhĩ tự động?

Hình dạng sóng P trong lúc khởi phát nhịp nhanh giống như trong nhịp nhanh, ngược lại đối với nhịp nhanh do vòng lại thì có sự khác biệt

Bệnh nhân nam 52 tuổi đau ngực tụt huyết áp cần điều trị gì?

Điều trị đầu tay ở các bệnh nhân nhồi máu cơ tim là nitroglycerin và chẹn beta nhưng ở bệnh nhân này chống chỉ định và đang tụt huyết áp

Sốt suy kiệt khi nhiễm Cardiobacterium hominis

Bệnh nhân này bị viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn bán cấp do một trong nhóm vi khuẩn HACEK

Chất chỉ điểm xác định u gan: câu hỏi y học

Những bệnh nhân ung thư mà không biết vị trí khối u nguyên phát thường chẩn đoán . Đánh giá ban đầu gồm tiền sử, khám lâm sàng, chẩn đoán hình ảnh, các xét nghiệm tùy theo giới

Biến chứng nào xẩy ra ngày đầu sau mổ viêm nội tâm mạc: câu hỏi y học

Hở van động mạch chủ cấp kèm đóng sớm van 2 lá cần phải phẫu thuật ngay lập tức

Đánh giá bệnh ngủ kalazar leishmaniasis: câu hỏi y học

Bệnh nhân này đến từ vùng dịch tễ nhiễm leishmania nội tạng bao gồm Bangladesh, Ân Độ, Nepal, Sudan, và Brazil

Phác đồ nào hiệu quả nhất với Giardia: câu hỏi y học

Nhiễm Giardia được chẩn đoán dựa trên tìm thấy kháng nguyên kí sinh trùng, bào nang và thể tư dưỡng trong phân

Thuốc nào tốt nhất điều trị tăng huyết áp thứ phát nặng?

Nồng độ catacholamin huyết tương tăng trong u tủy thượng thận, nhưng xét nghiệm này không được dùng thường quy cho chẩn đoán

Corticoid không dùng cho nhiễm trùng nào: câu hỏi y học

Steroids được dùng để kiểm soát vài bệnh nhiễm vì một mình kháng sinh có thể tăng đáp ứng viêm và phóng thích cytokine

Thay đổi tri giác, sốt và đau chân điều trị thế nào

. Tình trạn hoại tử biểu hiện bởi sốt và đau vùng bị ảnh hưởng tiến triển nhanh đến hổi chứng toàn phân nặng

Câu hỏi trắc nghiệm y học (15)

Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần mười năm, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc

Nguyên nhân thiếu máu thiếu sắt: câu hỏi y học

Ở một bệnh nhân trẻ tuổi mà tiền sử gia đình bình thường và không có các dấu hiệu và triệu chứng của tổn thương chảy máu đại tràng, ung thư đại tràng sẽ không được nghĩ đến