Rối loạn chuyển hóa porphyrin: câu hỏi y học

2018-01-19 12:01 PM
Rối loạn chuyển hóa pocphyrin biểu hiện da là dạng phổ biến nhất của rối loạn chuyển hóa pocphyrin và thường phát sinh từ đột biến gen dẫn đến thiếu hụt enzym

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

CÂU HỎI

Tất cả các enzym bị thiếu hụt mà dẫn đến rối loạn chuyển hóa porphyrin được di truyền trội( AD) hoặc lặn (AR). Điều nào sau đây hiếm xuất hiện nhất?

A. Thiếu hụt 5-ALA dehydratase.

B. Porphiryl cấp tính từng cơn.

C. Porphyrin do thiếu hụt enzym trong hồng cầu.

D. Porphyrin biểu hiện da( PCT).

E. Porphyrin variegate.

TRẢ LỜI

Rối loạn chuyển hóa pocphyrin biểu hiện da (PCT) là dạng phổ biến nhất của rối loạn chuyển hóa pocphyrin và thường phát sinh từ đột biến gen dẫn đến thiếu hụt enzym Uroporphyrinogen decarboxylase. Dù đã được chuyển hóa ở gan, nó thường xảy ra với những tổn thương da ở mặt sau tay. Những tổn thương này dẫn đến tạo sẹo sau khi hồi phục. Những triệu chứng thần kinh không có. Bất kỳ tình trạng nào làm tăng sắt trong gan sẽ làm trầm trọng thêm PCT. PCT có liên quan với rượu, viêm gan C, estrogen, sắt huyết thanh tăng, nhiễm HIV. Hiếm khi PCT có tính chất gia đình. Porphyrin do thiếu hụt 5-ALA dehydratase được di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Các dạng Porphyrin khác được di truyền trội.

Đáp án: D.

Bài viết cùng chuyên mục

Lựa chọn điều trị K phổi: câu hỏi y học

Hội chứng tĩnh mạch chủ trên là một biểu hiện của tắc nghẽn tĩnh mạch chủ trên với giảm nghiêm trọng lượng máu từ các tĩnh mạch đổ về từ đầu, cổ, và chi trên

Phương thức nào xác định nguyên nhân gây ngất?

Bệnh nhân này có biểu hiện của hội chứng xoang cảnh nhạy cảm, trong đó receptor xoang cảnh nhạy cảm với áp lực mạch máu

Sử dụng tế bào gốc: câu hỏi y học

Bất kể nguồn gốc của những tế bào sử dụng trong chiến lược hồi phục tế bào, một số các vấn đề đặc thù hay không đặc thù phải được giải quyết trước khi ứng dụng thành công trong lâm sàng

Tác nhân nào gây tiểu buốt ở phụ nữ: câu hỏi y học

Candida thường cư trú ở đường niệu dục ở bệnh nhân khỏe mạnh và hiếm khi gây nhiễm

Câu hỏi trắc nghiệm y học (41)

Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần bốn mươi một, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc

Xét nghiệm chẩn đoán viêm phổi do Legionella: câu hỏi y học

Kháng nguyên Legionella trong nước tiểu xuất hiện sau 3 ngày khi bắt đầu triệu chứng và duy trì tới 2 tháng sau đó. Nó không bị ảnh hưởng bởi sử dụng kháng sinh

Kiểm tra nào cần thiết trước can thiệp hẹp van tim hai lá?

Không có bằng chứng chứng tỏ can thiệp sửa van 2 lá qua da lợi ích hơn phẫu thuật

Chọn kháng sinh điều trị Legionella: câu hỏi y học

Mặc dù có điều trị kháng sinh, nhưng viêm phổi do tất cả các nguyên nhân vẫn chiếm tỉ lệ tử vong cao ở Hoa Kỳ. Tỷ lệ tử vong của bệnh viêm phổi do Legionella thay đổi

Chỉ định điều trị bóc tách động mạch bằng nội khoa khi nào?

Chỉ định can thiệp ở tách động mạch chủ xuống cấp tính bao gồm tắc nhánh chính của động mạch chủ với triệu chứng lâm sàng

Khả năng nhiễm HIV: câu hỏi y học

HIV là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong ở một số nước đang phát triển. Những nổ lực nhằm giảm khả năng lây bao gồm tầm soát và điều trị các bệnh lây nhiễm qua đường tình dục

Bệnh nhân xơ phổi hay mắc vi khuẩn nào: câu hỏi y học

Nó được cô lập và nhiễm ở đường hô hấp dưới ở những bệnh nhân bị xơ nang, u hạt mạn tính, và bệnh hồng cầu hình liềm

Điều trị đầu tiên cho bệnh nhân xỉu do rung thất là gì?

Khử rung ngay lập tức là lựa chọn đầu tiên cho điều trị ngừng tim do rung thất hay nhịp nhanh thất, và nên tiến hành trước khi đặt nội khí quản

Bất thường tim bẩm sinh nào gây T2 tách đôi?

Tiếng T2 tách đôi sinh lý xảy ra ở thì hít vào khi tăng lượng máu về tim và chậm đóng van động mạch phổi

Khối u bụng: câu hỏi y học

Bệnh nhân này hiện có các triệu chứng nghĩ đến K buồng trứng. Mặc dù dịch màng bụng dương tính với ung thư tuyến, sự biệt hóa hơn nữa không thể được thực hiện

Tác dụng phụ nào hay gặp khi dùng ganciclovir: câu hỏi y học

Ganciclovir thường gây ức chế tủy xương làm giảm đáng kể dòng bạch cầu khi dùng điều trị nhiễm CMV

Nguyên nhân nào gây suy thận cấp sau truyền máu do mất máu?

Suy thận cấp với cặn nước tiểu có trụ hạt hoặc cặn vô định hình trong trường hợp không có bạch cầu, hồng cầu, bạch cầu ưa acid hoặc protein niệu

Kháng sinh nào dùng cho bà mẹ sinh con: câu hỏi y học

Điều trị ưu tiên gồm ampicillin, với gentamicin thường thêm vào để hỗ trợ

Sốt sau hóa trị: câu hỏi y học

Đa số các trường hợp bệnh nhiễm mà bệnh nhân có sốt và giảm bạch cầu kéo dai, một khi đã loại trừ nguyên nhân nhiễm khuẩn thì phải nghỉ đến nhiễm nấm Aspergillosis xâm lấn

Chỉ định xét nghiệm nào khi huyết áp chân và tay chênh lệch ?

Tim có dày thất trái, không có tiếng thổi, mà nghe thấy tiếng thổi ở giữa kỳ tâm thu ở trước ngực hoặc sau lưng hoặc tiếng thổi ở van động mạch chủ có 2 lá

Thiếu hụt enzym G6PD: câu hỏi y học

Hồng cầu sử dụng Glutathion khử bằng Hexose monophosphate để thích ứng với các phản ứng oxy hóa, thường gây ra do thuốc hoặc độc chất

Biểu hiện của lỗi máy tạo nhịp tim như thế nào?

Những triệu chứng cũng tương tự như trong bệnh cảnh này nhưng cũng có thể bao gồm tĩnh mạch cổ nảy, khó thở khi gắng sức, lẫn lộn, chóng mặt, ngất

Biểu hiện trên điện tâm đồ hở chủ mãn tính là gì?

Điện thế thấp trên ECG thường gặp ở bệnh lý phổi tắc nghẽn, tràn dịch màng tim và thâm nhiễm màng tim

Tác nhân nào gây ho sốt đau đầu: câu hỏi y học

Mycoplasma pneumoniae là tác nhân phổ biến gây viêm phổi và biểu hiện giống như triệu chứng đường hô hấp nhẹ

Chẩn đoán tụ máu tái phát: câu hỏi y học

Bệnh nhân này có rối loạn về đông máu được đặc trưng bởi chảy máu tái phát ở các khoang với những tính chất đặc trưng gợi ý di truyền lặn hoặc di truyền liên kết nhiễm sắc thể X

Tái phát nhiễm herpes simplex virus: câu hỏi y học

Nhiễm herpes sinh dục nguyên phát do HSV 2 đặc trưng bởi sốt, đau đầu, mệt mỏi, nổi hạch bẹn và tổn thương sinh dục nhiều mức độ. Bệnh thường ở cổ tử cung và niệu đạo đối với nữ