Xét nghiệm chẩn đoán loại trừ bị Hemophilia: câu hỏi y học

2018-02-16 06:15 PM
Chẩn đoán được thực hiện nhờ định lượng các yếu tố thiếu hụt. aPTT kéo dài trong hemophilia sẽ được sửa chữa bằng cách trộn với huyết tương bình thường

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

CÂU HỎI

Bạn đang chú ý đến một bệnh nhân nam 20 tuổi có thời gian aPTT kéo dài, bệnh nhân không có chảy máu niêm mạc tái phát trong quá khứ, không bao giờ có chảy máu nhiều, không có bất kỳ chấn thương nào.

Tiền sử gia đình không xác định được do bệnh nhân không biết gia đình mình. Bạn nghi ngờ bệnh nhân bị một bệnh chảy máu do di truyền như Hemophilia. Xét nghiệm nào sau đây sẽ giúp bạn chẩn đoán loại trừ các bệnh khác nếu bệnh nhân này bị Hemophilia?

A. Yếu tố VIII thấp.

B. Yếu tố IX thấp.

C. Thời gian chảy máu kéo dài.

D. Thời gian prothrombin kéo dài.

E. Thời gian Thrombin kéo dài.

TRẢ LỜI

Hemophilia A (thiếu hụt yếu tố VIII) và hemophilia B (thiếu hụt yếu tố IX) là không thể phân biệt được trên lâm sàng. Hemophilia A chiếm khoảng 80 % các trường hợp hemophilia. Tỷ lệ mắc hemophilia A là 1/5000 trong khi hemophilia B là 1/30000. Phân loại bệnh dựa vào mức độ thiếu hụt các yếu tố và có thể chia thành nghiêm trọng  (lượng yếu tố thiếu còn <1%), trung bình  (1-5%) hoặc nhẹ (6-30%). Bệnh nhân trong câu hỏi này ở mức độ nhẹ. Hemophilia có thời gian chảy máu, số lượng tiểu cầu, thời gian thrombin, PT là bình thường. Chẩn đoán được thực hiện nhờ định lượng các yếu tố thiếu hụt. aPTT kéo dài trong hemophilia sẽ được sửa chữa bằng cách trộn với huyết tương bình thường. Những bệnh nhân bị ức chế mắc phải sẽ không sửa chữa được aPTT khi được trộn với huyết tương bình thường do lỗi này là qua trung gian kháng thể.

Đáp án: A.

Bài viết cùng chuyên mục

Câu hỏi trắc nghiệm y học (23)

Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần hai mươi ba, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc

Ra huyết trắng hôi: câu hỏi y học

Bệnh nhân này biểu hiện lâm sàng điển hình và soi kính hiển vi thấy nhiễm khuẩn âm đạo. Nhiễm khuẩn âm đạo gia tăng khả năng bị nhiễm HIV, herpes simplex virus

Khả năng nhiễm HIV: câu hỏi y học

HIV là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong ở một số nước đang phát triển. Những nổ lực nhằm giảm khả năng lây bao gồm tầm soát và điều trị các bệnh lây nhiễm qua đường tình dục

Câu hỏi trắc nghiệm y học (52)

Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần năm mươi hai, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc

Nhiễm nấm nào không thể xét nghiệm máu hay nước tiểu: câu hỏi y học

Để chẩn đoán xác định tình trạng nhiễm nấm xâm lấm thường dựa vào kết quả mô học chứng minh có sự xâm lấn của nấm ở vùng viêm

Câu hỏi trắc nghiệm y học (55)

Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần năm mươi năm, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc.

Xét nghiệm nào nên làm với bệnh nhân nhồi máu cơ tim cũ?

Chụp XQ ngực cho thấy bóng tim to, nhưng không đặc hiệu cho tổn thương bện lý trong trường hợp bệnh nhân này

Lựa chọn điều trị khối u: câu hỏi y học

U lympho Hodgkin có tiên lượng tốt hơn u không Hodgkin. Những bệnh nhân có những yếu tố tiên lượng tốt có thể được chữa khỏi bằng xạ trị đơn thuần, trong khi những bệnh nhân có nguy cơ cao

Viêm tụy cấp suy thận: câu hỏi y học

Trước kia, để ruột nghỉ ngơi quan trọng trong điều trị. Tuy nhiên, giá trị của việc thêm 1 lượng nhỏ dinh dưỡng đường ruột cũng được chấp nhận rộng rãi

Những ai có nguy cơ tái phát bệnh lao

Trong khi tất cả bệnh nhân trong danh sách đều có nguy cơ cao nhiễm lao tái phát, yếu tố nguy cơ lớn nhất phát triển lao là HIV dương tính

Thiếu máu: câu hỏi y học

Trên tiêu bản máu ngoại vi thấy nhiều mảnh vỡ hồng cấu đa hình dạng, kích thước. Do sự có mặt của các vật thể lạ trong hệ tuần hoàn, hồng cầu có thể bị phá hủy

Dấu hiệu nào là đặc trưng của hội chứng Prinzmetal?

Prinzmetal và cộng sự mô tả hội chứng đau thắt ngực xảy ra khi nghỉ, thường không liên quan đến gắng sức,có ST chênh lên thẳng đuỗn

Chẩn đoán chảy máu kéo dài: câu hỏi y học

Mặc dù Fibrinogen cần cho ngưng tập tiểu cầu và hình thành fibrin, thiếu hụt nghiêm trọng fibrinogen ví dụ như giảm sản xuất fibrinogen huyết nhẹ, hiếm khi gây chảy máu, hầu hết sau phẫu thuật

Tính độ thanh thải creatinin theo công thức Cockcroft Gault?

Bệnh nhân này có suy thận mức độ vừa phải giai đoạn 3, Điều này có thể là quan trọng trong tính liều thuốc

Vaccine nào ngừa được vi rút từ dơi: câu hỏi y học

Trong khi có hơn một báo cáo về điều trị thành công kháng virus dại, tất cả đều chưa có chỉ đinh điều trị dự phòng kháng virus này

Gãy cổ xương đùi: câu hỏi y học

Năng lượng tích trữ ở người nam nặng 70kg gồm 15kg mỡ, 6kg protein và 500mg glycogen. Trong suốt ngày đầu tiên nhịn ăn, hầu hết năng lượng cần thiết được cung cấp bởi tiêu thụ glycogen ở gan

Tiêu chảy phân nước: câu hỏi y học

Không cần phải điều trị khi bệnh này xảy ram và điều trị xa hơn là không cần thiết. Clostridium spp hiếm gây viêm nội tâm mạc vì tình trạng đông máu nội mạch lan tỏa và chết xảy ra nhanh chóng

Câu hỏi trắc nghiệm y học (42)

Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần bốn mươi hai, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc

Dấu hiệu nhiễm Plasmodium falciparum nặng: câu hỏi y học

Suy thận cấp và thiếu máu tán huyết thường kèm nhiễm nặng và cũng có thể do chẩn đoán trễ, cần có chỉ định lọc máu

Huyết khối tĩnh mạch sau viêm phổi: câu hỏi y học

Hiện tại bệnh nhân được tiêm mạch piperacillin/tazobactam và tobramycin qua catheter, warfarin, lisinopril, hydrochlorothiazide và metoprolol. Cận lâm sàng sáng nay cho thấy INR 8.2

Thiếu máu nguyên nhân ngoài hồng cầu: câu hỏi y học

Thiếu máu tan máu có thể được phân chia thành tan máu trong hồng câu và ngoài hồng cầu. Trong rối loạn tan máu do hồng cầu, hồng cầu bệnh nhân có đời sống ngắn do yếu tố nội tại hồng cầu

Khi nào chỉ định ghép tim?

Chẩn đoán này nên được chú ý với những người Trung hay Nam mỹ, với biểu hiện bệnh cơ tim có dẫn truyền chậm

Điện tâm đồ xác định rối loạn sau hồi sinh tim phổi: câu hỏi y học

Sóng T trên điện tâm đồ biểu hiện sự tái khử cực của cơ tim, hình dạng nó có thể thay đổi không đặc hiệu do bất thường chuyển hóa, thuốc

Dấu hiệu tắc nghẽn đường tiết niệu một bên?

Như một cố gắng để bảo tồn chức năng thận và nâng thể tích tuần hoàn, tăng renin có thể gây ra tăng huyết áp thứ phát

Yếu tố gây tăng tiểu cầu: câu hỏi y học

Tăng tiểu cầu có thể là nguyên phát hoặc thứ phát, tăng tiểu cầu vô căn là 1 dạng rối loạn tăng sinh tủy xương, mà liên quan đến những tế bào tạo máu tổ tiên