Bệnh di truyền lách to: câu hỏi y học

2018-01-27 12:03 PM
Độ tuổi khởi phát bệnh thường là sau độ tuổi 40 và nam giới chiếm ưu thế hơn một chút. Một nửa những bệnh nhân không biểu hiện các triệu chứng vào thời điểm được chẩn đoán

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

CÂU HỎI

Một người đàn ông 45 tuổi phàn nàn về tình trạng chán ăn và sụt cân. Khám lâm sàng, lách của ông ta to 10 cm ở dưới bờ sườn trái, và sờ vào thấy hơi đau. Kết quả xét nghiệm cho bạch cầu 125G/L, trong đó 80% bạch cầu đa nhân trung tính, 9% bands, 3% tủy bào, 9% hậu tủy bào, 1% tế bào Blast, 1% lympho bào, 1% bạch cầu ái toan 1% bạch cầu ái kiềm. Hb 8.4 g/dL, Hct 26.8%, tiểu cầu 668G/L. Sinh thiết tủy xương cho thấy tăng sinh các dòng tế bào tủy bào và tăng tỷ lệ dòng hồng cầu. Bất thường di truyền thích hợp nhất ở bệnh nhân này là?

A. Mất đoạn trên nhánh dài nhiễm sắc thể số 5.

B. Đảo đoạn nhiễm sắc thể số 16.

C. Trao đổi tương hỗ nhiễm sắc thể 9 và 22 (nhiễm sắc thể Philadenphia).

D. Trao đổi nhánh dài nhiễm sắc thể 15 và 17.

E. 3 nhiễm sắc thể 21.

TRẢ LỜI

Bệnh nhân này hiện có các dấu hiệu đặc trưng của leucemi kinh dòng tủy (CML) với tỷ lệ mắc bệnh 1.5/100000 người mỗi năm. Độ tuổi khởi phát bệnh thường là sau độ tuổi 40 và nam giới chiếm ưu thế hơn một chút. Một nửa những bệnh nhân không biểu hiện các triệu chứng vào thời điểm được chẩn đoán. Nếu có các triệu chứng thì chúng thường không đặc hiệu, bao gồm mệt mỏi, sụt cân. Thỉnh thoảng bệnh nhân sẽ biểu hiện các triệu chứng của lách to như chán ăn và đau bụng vùng hạ sườn trái. Kết quả xét nghiệm ở bệnh nhân này gợi ý có CML. Tăng bạch cầu> 100G/L là một đặc trưng, chủ yếu các dòng bạch cầu hạt bao gồm bạch cầu trung tính, tủy bào, hậu tủy bào, tế bào chưa trưởng thành. Tỷ lệ tế bào Blast lưu thông trong tuần hoàn nên dưới 5%. Thiếu máu và tăng tiểu cầu cũng thường xảy ra. Tủy xương thấy tăng không đặc hiệu các dòng tế bào bao gồm tăng tỷ lệ tủy bào và tế bào dòng hồng cầu. Chẩn đoán xác định CML thường được thực hiện khi có mặt NST Philadenphia (NST tạo thành do trao đổi tương hỗ giữa NST 9 và NST 22 ). Bất thường về di truyền thấy ở 90 đến 95% các bệnh nhân CML và có thể được tìm thấy nhờ lai hóa huỳnh quang tại chỗ (FISH) hoặc nghiên cứu di truyền. Sự chuyển đoạn này dẫn đến gắn gen Bcr vào gen Abl. Phức hợp protein này dẫn đến hoạt hóa enzym abl tyrosin kinase (có vai trò ngăn cản sự chết tế bào theo chương trình) do đó tăng thời gian sống của những tế bào bị đột biến. Cuối cùng, không điều trị CML sẽ  thúc đẩy tạo ra nhiều tế bào đột biến hơn và dẫn đến cơn tăng cấp tính tế bào blast. Mất đoạn trên nhánh dài NST số 5 được thấy ở một vài trường hợp bạch cầu cấp dòng tủy( AML) và có liên quan với độ tuổi được chẩn đoán già. Đảo đoạn NST 16 thường có bạch cầu cấp dòng tủy( nhóm M4). Trao đổi trên nhánh dài NST 15 và 17 là đột biến có liên quan với thiếu máu cấp dòng tiền tủy bào có thể được điều trị bằng ATRA. Cuối cùng, 3 NST 21 là một đột biến có thể dẫn đến bạch cầu kinh dòng lympho.

Đáp án: C.

Bài viết cùng chuyên mục

Câu hỏi trắc nghiệm y học (35)

Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần ba mươi năm, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc

Điều trị sốt nhức đầu và cứng gáy: câu hỏi y học

Dùng amphotericin trong 2 tuần tỏ ra có đáp ứng lâm sàng ở bệnh nhân nhiễm HIV, sau đó dùng tiếp fluconazole trong 8 tuần với 400mg/ ngày, sau đó điều trị lâu dài với fluconazole

Thay đổi tri giác, sốt và đau chân điều trị thế nào

. Tình trạn hoại tử biểu hiện bởi sốt và đau vùng bị ảnh hưởng tiến triển nhanh đến hổi chứng toàn phân nặng

Câu hỏi trắc nghiệm y học (17)

Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần mười bảy, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc

Vi rút đường ruột gây viêm não: câu hỏi y học

Trong giai đoạn sớm, có thể có sự tăng ưu thế của bạch cầu đa nhân trung tính, tuy nhiên điều này thường thay đổi theo hướng chuyển sang tế bào lympho ưu thế sau 24h

Câu hỏi trắc nghiệm y học (38)

Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần ba mươi tám, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc

Áp lực mao mạch phổi bít sẽ như thế nào ở bệnh nhân nan 28 tuổi bệnh cơ tim khó thở dài ngày?

Các nguyên nhân ngoài tim mạch gây phù phổi cũng có thể gây rale, nên các dấu hiệu này không đặc hiệu

Nhịp chậm không đều nên điều trị như thế nào?

Bệnh nhân có rối loạn nhịp nhanh chậm bất thường của hội chứng nút xoang bệnh lý thường có nguy cơ cao hình thành huyết khối

Nấm nào gây ra nhiễm tổn thương ở da

Sau 2 tuần điều trị, kết quả thường tốt, nhưng nhiễm nấm có thể tái lại sau 2 năm điều trị ban đầu

Helicobacter pylori gây bệnh: câu hỏi y học

Vi khuẩn này gây phản ứng trực tiếp ở mô dạ dày, với bằng chứng về sự xâm nhập tế bào đơn nhân và đa nhân ở tất cả các vùng mà nó cư trú, bất kể có hay không có triệu chứng

Biểu hiện của nhiễm varicella zoster sau ghép tế bào gốc tạo máu

Bệnh nhân có thể phát triển varicellavzoster ngay lập tức, nhưng thời gian nguy cơ cao thường vài tháng sai ghép

Câu hỏi trắc nghiệm y học (20)

Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần hai mươi, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc

Điều trị tốt nhất cho xơ gan: câu hỏi y học

K tế bào gan hiện nay có thể được phân giai đoạn theo nhiều hệ thống. Hệ thống TNM được thành lập do ủy ban liên Hoa Kỳ về ung thư đã được thay đổi nhiều do hệ thống Okuda

Kháng kháng sinh khi nuôi cấy: câu hỏi y học

Tác nhân gây bệnh phổ biến dẫn đến nhiễm trùng da sinh mủ và liên quan đến hoại tử mô, viêm cơ mủ , viêm nội tâm mạc và viêm tủy xương. Biến chứng đáng sợ nhất là viêm phổi hoại tử

Thay đổi nào trên điện tâm đồ khi Kali máu tăng?

Sóng U cao thường gặp trong hạ Kali máu, khoảng ST kéo dài thường gặp trong hạ canxi máu

Sốt, đau đầu, ớn lạnh: câu hỏi y học

Dấu hiệu ban đầu và triệu chứng bệnh sốt đốm gần như không đặc hiệu, và các phát ban điển hình thường không thây ở giai đoạn sớm. Nó khó phân biệt với hội chứng nhiễm siêu vi tự giới hạn khác

Dấu hiệu giúp kết luận chẩn đoán nhịp nhanh thất?

Nếu có biểu hiện chậm dẫn truyền trong thất, thời gian QRS với nhịp xoang thường dài, trong khi nhịp nhanh thất nguồn gốc gần vách liên thất thường có QRS hẹp

Điểm cơ bản trong chẩn đoán hội chứng Conn là gì?

Chẩn đoán có khả năng nhất ở bệnh nhân này là cường aldosterol nguyên phát được biết là hội chứng Conn

Cấp cứu khó thở do u nhầy nhĩ trái: câu hỏi y học

Khám lâm sàng thấy bệnh nhân có hẹp van 2 lá, với tiếng thổi âm độ thấp khi đứng lên

Điều trị lâu dài bệnh nhân 57 tuổi tăng natri máu?

Nếu bệnh nhân có đái tháo nhạt trung tâm, hình ảnh não bộ sẽ được thực hiện để loại trừ sự tổn thương thùy sau tuyến yên

Biến chứng của nhiễm herpes simplex virus: câu hỏi y học

Có thể thấy sang thương tiết dịch hoặc loét ở vòm họng hay amidan. Có thể khó phân biệt viêm họng do vi khuẩn. Herpes môi là biểu hiện thường gặp nhất của nhiễm HSV 1 tái phát

Loại kháng sinh nào thích hợp để dự phòng các bệnh nhiễm ở người du lịch

Bệnh cúm có thể xảy ra quanh năm ở vùng nhiệt đới và thường phổ biến ở người đi du lịch nhiễm từ vaccine phòng ngừa

Khối u di căn đến xương: câu hỏi y học

Ung thư di căn xương thường gặp hơn K xương nguyên phát. K phổi, tiền liệt tuyến, vú chiếm khoảng 80% các trường hợp di căn xương. Những khối u thận, bàng quang

Câu hỏi trắc nghiệm y học (10)

Câu hỏi trắc nghiệm nhiều lựa chọn phần bốn chương tim và mạch máu, dịch tễ học tim mạch, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị và phòng bệnh

Phòng chống bệnh tim mạch: câu hỏi y học

Aspirin là tác nhân ức chế tiểu cầu được sử dụng rộng rãi trên tòan thế giới và là thuốc rẻ, có hiệu quả để đề phòng các bệnh tim mạch nguyên phát hay thứ phát