- Trang chủ
- Phác đồ - Test
- Câu hỏi y học
- Bệnh Porphirin: câu hỏi y học
Bệnh Porphirin: câu hỏi y học
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
CÂU HỎI
Dữ kiện nào sau đây giúp chẩn đoán xác định bệnh Porphirin?
A. Lâm sàng phù hợp bao gồm cả tiền sử gia đình có người mắc bệnh.
B. Có chứng cớ rõ ràng về việc thiếu hụt enzym do đột biến gen.
C. Xét nghiệm máu thấy tích lũy các sản phẩm tiền chất của bệnh Porphyrin.
D. Xét nghiệm nước tiểu cho thấy tích lũy các sản phẩm tiền chất của bệnh Porphyrin vào thời điểm có các triệu chứng.
E. Xét nghiệm phân cho thấy tích lũy các sản phẩm tiền chất của bệnh Porphyrin vào thời điểm có các triệu chứng.
TRẢ LỜI
Pocphyrin là một nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa do thiếu hụt enzym đặc hiệu trong hệ thống chuyển hóa Hem. Tất cả là bệnh di truyền ngoại trừ pocphyrin biểu hiện da (PCT), thường đơn phát. Pocphyrin biểu hiện tại hồng cầu hoặc tại gan, phụ thuộc vào vị trí của sự sản xuất thừa hoặc tích lũy porphyrin hoặc tiền chất. Những triệu chứng chiếm ưu thế của Pocphyrin thuộc về gan là ở hệ thần kinh bao gồm đau, bệnh thần kinh, rối loạn tinh thần. Pocphyrin thuộc về hồng cầu thường có tăng độ nhạy cảm với ánh sáng của da ở trẻ sơ sinh. Tuy nhiên, PCT là một dạng pocphyrin thuộc về gan thường có những tổn thương da. Đột biến gen gây ra từng dạng pocphyrin đã được làm sáng tỏ, và việc xác định gen đột biến hoặc enzym bị thiếu hụt được đòi hỏi trong chẩn đoán cuối cùng. Những triệu chứng lâm sàng của pocphyrin là rất không đặc hiệu do có sự trùng lặp lớn. Xét nghiệm phân, nước tiểu, protoporphyrin huyết tương, sắc tố trong nước tiểu, trong cơn bệnh sẽ hướng dẫn chẩn đoán nhưng đòi hỏi phải có xét nghiệm khác để xác nhận. Những triệu chứng của pocphyrin tăng lên bởi số lượng lớn và đa dạng các loại thuốc.
Đáp án: B.
Bài viết cùng chuyên mục
Yếu tố giảm thời gian sống K vú: câu hỏi y học
Khoảng 80 đến 90 phần trăm các biến thể của ung thư vú ở các quốc gia khác nhau có thể là do sự khác biệt về tuổi bắt đầu có kinh, tuổi mang thai lần đầu, và tuổi mãn kinh
Điều nào là đánh giá abcess gan: câu hỏi y học
Mẫu cấy mủ nhiều vi khuẩn hay cấy máu nhiều trực khuẩn gram âm, enterococcus và kị khí gợi ý nguồn nhiễm từ vùng bụng chậu
Mặt bị đỏ và đau bờ rõ nên điều trị thuốc nào
Chứng viêm quầng là một bệnh nhiễm ở mô mềm gây ra bởi Streptococcus pyogenes thưởng thấy ở mặt hay chi
Câu hỏi trắc nghiệm y học (3)
Câu hỏi trắc nghiệm nhiều lựa chọn chương thận tiết niệu, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị và phòng bệnh
Câu hỏi trắc nghiệm y học (43)
Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần bốn mươi ba, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc
Xét nghiệm cơ bản để chẩn đoán hội chứng conn là gì?
Dấu hiệu hạ kali máu và kiềm chuyển hóa trong tình trạng tăng huyết áp khó kiểm soát thì khả năng nhất là bệnh nhân có hội chứng Conn
Câu hỏi trắc nghiệm y học (10)
Câu hỏi trắc nghiệm nhiều lựa chọn phần bốn chương tim và mạch máu, dịch tễ học tim mạch, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị và phòng bệnh
Chọn kháng sinh điều trị Clostridium difficile: câu hỏi y học
Gần đây, nhóm fluoroquinolone phổ rộng, bao gồm moxifloxacin và ciprofloxacin, có liên quan đến sự bùng phát của C. difficile, bao gồm dịch ở một số nơi có nhiều chủng độc lực cao gây bệnh nặng
Chán ăn và cuồng ăn: câu hỏi y học
Có 2 dưới nhóm của cuồng ăn là dùng thuốc xổ và không dùng thuốc xổ. bệnh nhân không dùng thuốc xổ thường nặng cân hơn và ít có rối loạn điện giải
Nguyên nhân nào gây viêm động mạch chủ?
Tất cả list lựa chọn đều có thể gây ra viên động mạch chủ nhưng viêm động mạch tế bào khổng lồ hầu như không bao giờ xảy ở bệnh nhân nhỏ hơn 50 tuổi
Câu hỏi trắc nghiệm y học (6)
Câu hỏi trắc nghiệm nhiều lựa chọn chương tác dụng thuốc, bao gồm chỉ định, chống chỉ định, tác dụng, tác dụng phụ, thận trọng. hướng dẫn cách dùng và liều dùng
Cai rượu cấp: câu hỏi y học
Tác động qua lại giữa bệnh và dinh dưỡng rất phức tạp, vì thế, nhiều nghiên cứu lâm sàng và cận lâm sàng phản ánh cả bệnh nền và tình trạng dinh dưỡng
Rung giật nhãn cầu, loạn ngôn: câu hỏi y học
Một trong những đặc trưng quan trọng của những hội chứng thần kinh do khối u bị phá vỡ là gây mất thăng bằng tiểu não do những tế bào Purkinje trong tiểu não
Nên làm gì khi ngộ độc thức ăn: câu hỏi y học
Đây là bệnh do độc tố trung gian gây bệnh xảy ra khi bào tử phát triển sau kho đun sôi
Mệt mỏi khi có thai: câu hỏi y học
Thiếu máu hồng cầu bia di truyền là một tình trạng màng hồng cầu không đều mà có thể do di truyền hoặc mắc phải. Nó được đặc trưng bởi tan máu ngoại mạch chủ yếu tại lách
Gãy cổ xương đùi: câu hỏi y học
Năng lượng tích trữ ở người nam nặng 70kg gồm 15kg mỡ, 6kg protein và 500mg glycogen. Trong suốt ngày đầu tiên nhịn ăn, hầu hết năng lượng cần thiết được cung cấp bởi tiêu thụ glycogen ở gan
Làm gì khi người già ho khạc đàm và mệt mỏi: câu hỏi y học
Bệnh nhân với bệnh phổi nền, như bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính hay xơ nang phổi hoặc tiền căn lao phổi nên điều trị kháng sinh
Nhịp chậm không đều nên điều trị như thế nào?
Bệnh nhân có rối loạn nhịp nhanh chậm bất thường của hội chứng nút xoang bệnh lý thường có nguy cơ cao hình thành huyết khối
Choáng váng ở bệnh nhân hẹp van động mạch chủ cần làm gì: câu hỏi y học
Hẹp động mạch hủ có thể không có triệu chứng trong nhiều năm, tuy nhiên một khi đã có triệu chứng thì phải chỉ định phẫu thuật ngay
Câu hỏi trắc nghiệm y học (48)
Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần bốn mươi tám, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc
Chọn kháng sinh điều trị viêm phổi thở máy: câu hỏi y học
Metronidazole đường tĩnh mạch ít hiệu quả hơn vancomycin đường uống trong những ca nặng
Chức năng thận hồi phục khi nào khi bí đái 2 ngày do u xơ tiền liệt tuyến?
Tiên lượng cho sự bình phục chức năng thận là rất tốt ở bệnh nhân tắc nghẽn cấp tính đường niệu hai bên, chẳng hạn như tắc nghẽn do phì đại tuyến tiền liệt
Chất chỉ điểm xác định u gan: câu hỏi y học
Những bệnh nhân ung thư mà không biết vị trí khối u nguyên phát thường chẩn đoán . Đánh giá ban đầu gồm tiền sử, khám lâm sàng, chẩn đoán hình ảnh, các xét nghiệm tùy theo giới
Câu hỏi trắc nghiệm y học (19)
Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần mười chín, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc
Sử dụng vitamin: câu hỏi y học
Ước lượng nhu cầu trung bình là tổng lượng chất dinh dưỡng ước lượng tương ứng với một nửa nhóm người đặc hiệu về tuổi và giới, Nó không hữu dụng trên lâm sàng