Bệnh Porphirin: câu hỏi y học

2018-01-23 03:34 PM
Pocphyrin là một nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa do thiếu hụt enzym đặc hiệu trong hệ thống chuyển hóa Hem. Tất cả là bệnh di truyền ngoại trừ pocphyrin biểu hiện da, thường đơn phát

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

CÂU HỎI

Dữ kiện nào sau đây giúp chẩn đoán xác định bệnh Porphirin?

A. Lâm sàng phù hợp bao gồm cả tiền sử gia đình có người mắc bệnh.

B. Có chứng cớ rõ ràng về việc thiếu hụt enzym do đột biến gen.

C. Xét nghiệm máu thấy tích lũy các sản phẩm tiền chất của bệnh Porphyrin.

D. Xét nghiệm nước tiểu cho thấy tích lũy các sản phẩm tiền chất của bệnh Porphyrin vào thời điểm có các triệu chứng.

E. Xét nghiệm phân cho thấy tích lũy các sản phẩm tiền chất của bệnh Porphyrin vào thời điểm có các triệu chứng.

TRẢ LỜI

Pocphyrin là một nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa do thiếu hụt enzym đặc hiệu trong hệ thống chuyển hóa Hem. Tất cả là bệnh di truyền ngoại trừ pocphyrin biểu hiện da (PCT), thường đơn phát. Pocphyrin biểu hiện tại hồng cầu hoặc tại gan, phụ thuộc vào vị trí của sự sản xuất thừa hoặc tích lũy porphyrin hoặc tiền chất. Những triệu chứng chiếm ưu thế của Pocphyrin thuộc về gan là ở hệ thần kinh bao gồm đau, bệnh thần kinh, rối loạn tinh thần. Pocphyrin thuộc về hồng cầu thường có tăng độ nhạy cảm với ánh sáng của da ở trẻ sơ sinh. Tuy nhiên, PCT là một dạng pocphyrin thuộc về gan thường có những tổn thương da. Đột biến gen gây ra từng dạng pocphyrin đã được làm sáng tỏ, và việc xác định gen đột biến hoặc enzym bị thiếu hụt được đòi hỏi trong chẩn đoán cuối cùng. Những triệu chứng lâm sàng của pocphyrin là rất không đặc hiệu do có sự trùng lặp lớn. Xét nghiệm phân, nước tiểu, protoporphyrin huyết tương, sắc tố trong nước tiểu, trong cơn bệnh sẽ hướng dẫn chẩn đoán nhưng đòi hỏi phải có xét nghiệm khác để xác nhận. Những triệu chứng của pocphyrin tăng lên bởi số lượng lớn và đa dạng các loại thuốc.

Đáp án: B.

Bài viết cùng chuyên mục

Ai có nguy cơ nhiễm Aspergillus phổi xâm lấn: câu hỏi y học

Bệnh nhân HIV hiếm khi nhiễm Aspergillus xâm lấn, và nếu họ bị thì có thể do tình trạng giảm bạch cầu và/hoặc tiến triển của bệnh

Vi khuẩn gây viêm ống thông nối cấy ghép: câu hỏi y học

Sự hiện diện lympho trong dịch não tủy, gợi ý cùng một tác nhân, và những đặc điểm về triệu chứng bệnh nhân này giúp ít để chẩn đoán cũng như chỉ định điều trị

Loài rickettsia nào gây sốt đau đầu rét run: câu hỏi y học

Sốt đốm Rocky Mountain có thể biểu hiện ở bệnh nhân này nhưng anh ta không có dịch tễ bệnh này

Chỉ số nào trên điện tim chỉ ra phì đại thất trái?

Chuyển đạo ngoại biên aVR có giá trị âm vì vecto khử cực thất hướng xuống dưới và sang bên trái

Yếu tố nguy cơ bạch cầu cấp dòng tủy: câu hỏi y học

Những yếu tố nguy cơ khác của AML là đột biến gen di truyền, tiếp xúc với tia xạ và hóa trị, các loại thuốc. Đột biến di truyền thường gây AML nhất là hội chứng Down

Bệnh di truyền lách to: câu hỏi y học

Độ tuổi khởi phát bệnh thường là sau độ tuổi 40 và nam giới chiếm ưu thế hơn một chút. Một nửa những bệnh nhân không biểu hiện các triệu chứng vào thời điểm được chẩn đoán

Helicobacter pylori gây bệnh: câu hỏi y học

Vi khuẩn này gây phản ứng trực tiếp ở mô dạ dày, với bằng chứng về sự xâm nhập tế bào đơn nhân và đa nhân ở tất cả các vùng mà nó cư trú, bất kể có hay không có triệu chứng

Xét nghiệm cần làm ở bệnh nhân cắt lách: câu hỏi y học

Phẫu thuật cắt lách do chấn thương không cần thiết vì sẽ gây mất chức năng lách và chức năng lách vẫn bảo tồn

Đau đầu và sốt: câu hỏi y học

Clopidogrel là một tác nhân chống tiểu cầu nhóm Thienopyridin được biết do có tác dụng trên máu có thể gây đe dọa tính mạng., bao gồm giảm bạch cầu hạt, TTP và thiếu máu không hồi phục

Tiêu chảy sốt sụt cân ở bệnh nhân HIV: câu hỏi y học

Tiêu chảy thường lẫn máu nhưng cũng có thể chỉ toàn nước. Đánh giá ban đầu nên làm soi phân để loại trừ kí sinh trùng khác hay nhiễm khuẩn gây tiêu chảy ở bệnh nhân AIDS

Điểm cơ bản trong chẩn đoán hội chứng Conn là gì?

Chẩn đoán có khả năng nhất ở bệnh nhân này là cường aldosterol nguyên phát được biết là hội chứng Conn

Dùng Rifampin liều thấp với thuốc nào: câu hỏi y học

Rifampin được coi là thuốc kháng lao tiềm năng và quan trọng trong nhóm thuốc điều trị lao

Biến chứng cho trẻ khi mẹ nhiễm Chlamydia trachomatis: câu hỏi y học

Dị tật bẩm sinh mắc phải từ mẹ do bị nhiễm trong thai kì có thể dẫn đến một chuỗi biến chứng nào cho trẻ sơ sinh

Suy tim độ nào khi bước chân lên ô tô gây khó thở?

Bệnh nhân này có triệu chứng khi gắng sức nhẹ nhưng bình thường khi nghỉ nên được phân loại NYHA III

Khối u ở góc hàm: câu hỏi y học

Biểu hiện thường viêm mô tế bào vùng mặt, thường chảy dịch theo các ống xoang. Nhiễm thương lan rộng không theo vùng mô nào, và cấu trúc xương gần đó cũng có thể bị ảnh hưởng

Dự phòng bệnh cúm: câu hỏi y học

Vaccine tiêm bắp được sản xuất bằng cách sử dụng trứng, do đó bệnh nhân quá mẫn với trứng thật sự không nên dùng. Nó an toàn cho người lớn tuổi và suy giảm miễn dịch

Nguyên nhân tăng natri máu ở bệnh nhân 57 tuổi?

Nếu bệnh nhân bài tiết một lượng nhỏ trong số lượng lớn nước tiểu tập trung được thì mất qua đường tiêu hóa

Câu hỏi trắc nghiệm y học (26)

Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần hai mươi sáu, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc

Sốt, đau đầu, ớn lạnh: câu hỏi y học

Dấu hiệu ban đầu và triệu chứng bệnh sốt đốm gần như không đặc hiệu, và các phát ban điển hình thường không thây ở giai đoạn sớm. Nó khó phân biệt với hội chứng nhiễm siêu vi tự giới hạn khác

Xét nghiệm thiếu máu tan máu: câu hỏi y học

Haptoglobin là một α globulin bình thường vẫn có trong huyết thanh. Nó gắn với phần Globin của phân tử hemoglobin, và phức hợp này bị phá hủy bởi bạch cầu đơn nhân

Tỷ lệ biến chứng khi cắt nội mạc mạch máu chọn lọc là?

Nhiều bệnh nhân không được chẩn đoán bệnh lý tim mạch vì thế không đnáh giá được các nguy cơ tim mạch trong phẫu thuật như nhồi máu cơ tim

Viêm cầu thận có nồng độ bổ thể C4 không bình thường khi nào?

Nếu bổ thể hoạt hóa theo đường cổ điển như trong bệnh viêm thận lupus, định lượng nồng độ bổ thể huyết thanh C3, C4 và CH50 sẽ thấp

Đau ngực xuất hiện lúc nghỉ: câu hỏi y học

Chẩn đoán thích hợp nhất ở bệnh nhân này là giảm tiểu cầu do heparin, và heparin nên được ngừng sử dụng ngay lập tức trong khi tiếp tục chống đông bằng cách ức chế trực tiếp

Khi nào dự phòng kháng sinh cho bệnh van tim?

Tổn thương có nguy cơ cao bao gồm tổn thương sùi loét van tim, tiền sử viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn

Nguyên nhân gây khó thở ở bệnh nhân tăng huyết áp là gì?

Có nhiều nguyên nhân khác gây ra tăng áp lực động mạch phổi mà không làm tăng áp lực thất trái cuối kỳ tâm trương