- Trang chủ
- Phác đồ - Test
- Câu hỏi y học
- Bệnh Porphirin: câu hỏi y học
Bệnh Porphirin: câu hỏi y học
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
CÂU HỎI
Dữ kiện nào sau đây giúp chẩn đoán xác định bệnh Porphirin?
A. Lâm sàng phù hợp bao gồm cả tiền sử gia đình có người mắc bệnh.
B. Có chứng cớ rõ ràng về việc thiếu hụt enzym do đột biến gen.
C. Xét nghiệm máu thấy tích lũy các sản phẩm tiền chất của bệnh Porphyrin.
D. Xét nghiệm nước tiểu cho thấy tích lũy các sản phẩm tiền chất của bệnh Porphyrin vào thời điểm có các triệu chứng.
E. Xét nghiệm phân cho thấy tích lũy các sản phẩm tiền chất của bệnh Porphyrin vào thời điểm có các triệu chứng.
TRẢ LỜI
Pocphyrin là một nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa do thiếu hụt enzym đặc hiệu trong hệ thống chuyển hóa Hem. Tất cả là bệnh di truyền ngoại trừ pocphyrin biểu hiện da (PCT), thường đơn phát. Pocphyrin biểu hiện tại hồng cầu hoặc tại gan, phụ thuộc vào vị trí của sự sản xuất thừa hoặc tích lũy porphyrin hoặc tiền chất. Những triệu chứng chiếm ưu thế của Pocphyrin thuộc về gan là ở hệ thần kinh bao gồm đau, bệnh thần kinh, rối loạn tinh thần. Pocphyrin thuộc về hồng cầu thường có tăng độ nhạy cảm với ánh sáng của da ở trẻ sơ sinh. Tuy nhiên, PCT là một dạng pocphyrin thuộc về gan thường có những tổn thương da. Đột biến gen gây ra từng dạng pocphyrin đã được làm sáng tỏ, và việc xác định gen đột biến hoặc enzym bị thiếu hụt được đòi hỏi trong chẩn đoán cuối cùng. Những triệu chứng lâm sàng của pocphyrin là rất không đặc hiệu do có sự trùng lặp lớn. Xét nghiệm phân, nước tiểu, protoporphyrin huyết tương, sắc tố trong nước tiểu, trong cơn bệnh sẽ hướng dẫn chẩn đoán nhưng đòi hỏi phải có xét nghiệm khác để xác nhận. Những triệu chứng của pocphyrin tăng lên bởi số lượng lớn và đa dạng các loại thuốc.
Đáp án: B.
Bài viết cùng chuyên mục
Chèn ép tủy sống do di căn: câu hỏi y học
Những loại ung thư thường gây MSCC là K phổi, tiền liệt tuyến, vú. K thận, u lympho và u hắc tố ác tính cũng có thể gây MSCC. Vị trí thường bị ảnh hưởng nhất là tủy ngực
Nên làm gì khi ngộ độc thức ăn: câu hỏi y học
Đây là bệnh do độc tố trung gian gây bệnh xảy ra khi bào tử phát triển sau kho đun sôi
Tái sinh tế bào gốc: câu hỏi y học
Liệu pháp điều trị bằng tế bào gốc đặt ra nhiều câu hỏi về định nghĩa sự sống của con người và đã đưa ra các vấn đề về tính công bằng và sự an toàn trong chăm sóc những bệnh nhân này
Hiểu rõ hơn về dịch cúm: câu hỏi y học
Dịch bùng phát gần đây không liên quan đến sự lây lan giữa người với người
Huyết khối tĩnh mạch sâu: câu hỏi y học
Heparin trọng lượng phân tử thấp được thải trừ qua thận và những loại thuốc này được mô tả là nguyên nhân gây ra chảy máu ở những bệnh nhân trong quá trình lọc máu
Nguy cơ viêm phổi do Legionella: câu hỏi y học
Rất nhiều nghiên cứu đáng tin cậy cho rằng đây là một trong 4 tác nhân gây viêm phổi cộng đồng phổ biến nhất với Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae, và Chlamydia pneumoniae
Chỉ định xét nghiệm nào khi huyết áp chân và tay chênh lệch ?
Tim có dày thất trái, không có tiếng thổi, mà nghe thấy tiếng thổi ở giữa kỳ tâm thu ở trước ngực hoặc sau lưng hoặc tiếng thổi ở van động mạch chủ có 2 lá
Xét nghiệm khi bệnh nhân xơ gan lơ mơ: câu hỏi y học
Bệnh nhân xơ gan có nguy cơ cao xuất huyết tiêu hóa và có thể làm nặng thêm bệnh não gan do tăng hấp thu protein ở ruột
Chẩn đoán chảy máu kéo dài: câu hỏi y học
Mặc dù Fibrinogen cần cho ngưng tập tiểu cầu và hình thành fibrin, thiếu hụt nghiêm trọng fibrinogen ví dụ như giảm sản xuất fibrinogen huyết nhẹ, hiếm khi gây chảy máu, hầu hết sau phẫu thuật
Đau cổ chân người già: câu hỏi y học
Những bệnh nhân ở độ tuổi trên 70 thường có D dimer tăng mà không có tình trạng huyết khối, làm cho xét nghiệm này không có khả năng dự đoán các bệnh ác tính
Tăng huyết áp tiên lượng xấu khi nào: câu hỏi y học
Các yếu tố phối hợp làm tăng nguy cơ biến chứng ở bệnh nhân xơ vữa động mạch có tăng huyết áp
U vú ở người có thai: câu hỏi y học
Tiên lượng cho bệnh nhân K vú theo giai đoạn là không khác biệt giữa phụ nữ và phụ nữ có thai. Tuy nhiên, những phụ nữ có thai thường được chẩn đoán khi bệnh nặng hơn do sự chậm trễ trong chẩn đoán
Biểu hiện triệu chứng nào khi vôi hóa ngoại tâm mạc?
Viêm ngoài màng tim co thắt có những triệu chứng thực thể phù hợp, sóng y xuống nhanh và nổi bật trong phác đồ áp lực tĩnh mạch cảnh
Nguyên nhân tụ máu khớp gối tái phát: câu hỏi y học
aPTT kéo dài trong khi PT bình thường phù hợp với tình trạng rối loạn chức năng các yếu tố VIII, IX, X, XII, kininogen trọng lượng phân tử cao, hoặc yếu tố Fletcher
Khả năng nhiễm Candida albicans: câu hỏi y học
Tất cả các kim luồn cần phải gỡ bỏ để tránh bị bội nhiễm, và cần phải đánh giá viêm nội tâm mạc và viêm nội nhãn, đặt biệt ở bệnh nhân có mẫu cấy dương hay sốt liên tục
Tăng hồng cầu: câu hỏi y học
Tăng hồng cầu vô căn là một rối loạn mà bao gồm các tế bào nguồn tạo máu, Về lâm sàng, nó được đặc trưng bởi tăng hồng cầu, tiểu cầu và bạch cầu hạt
Phụ thuộc vitamin K: câu hỏi y học
Vitamin K là một vitamin tan trong dầu mà có vai trò trong quá trình đông cầm máu. Nó được hấp thu ở ruột non và tích trữ ở gan. Nó hoạt động như một cofactor
Thúc đẩy sự tiến triển của HIV: câu hỏi y học
Tình trạng virus kháng thuốc có liên quan đến đáp ứng điều trị hơn là tốc độ tiến triển của bệnh trong trường hợp không điều trị. Nhiễm CMV xác đinh qua huyết thanh là một chỉ điểm bệnh do CMV
Nguy cơ bị nhiễm bệnh do Clostridium difficile: câu hỏi y học
Điều này có thể bởi vì sự bao lấy colonize có thể cung cấp miễn dịch cho kí chủ hoặc ít độc hơn bệnh gây ra bởi strains
Dấu hiệu điện tâm đồ tràn dịch màng ngoài tim ít như thế nào?
Đoạn PR chênh xuống ở các chuyển đạo trước tim và PR chênh lên ở aVR thường giống với viêm ngoại tâm mạc
Loạn sản cơ Duchenne có đặc điểm nào?
Rối loạn chức năng thất trái toàn bộ thường gặp trong bệnh lý cơ tim giãn, ngược lại rối loạn vần động cục bộ hay đau ngực thường gặp trong thiếu máu cơ tim hơn
Viêm nội tâm mạc nhiễm trùng gây huyết tắc: câu hỏi y học
Sang thương trên van 3 lá thường dẫn đến thuyên tắc phổi nhiễm trùng, thường ở bệnh nhân tiêm chích thuốc. Sang thương van 2 lá và động mạch chủ có thể dẫn đến thuyên tắc ở da, lách, thận
Đau và sưng chân: câu hỏi y học
Heparin trọng lượng phân tử thấp được sử dụng rộng rãi trong điều trị huyết khối tĩnh mạch sâu không biến chứng và thuyên tắc phổi do chúng dễ sử dụng
COPD, suy tim sung huyết và tiểu đường: câu hỏi y học
Vấn đề chuyển hóa thường gặp nhất liên quan đến dinh dưỡng ngoài ruột là quá tải dịch và tăng đường huyết. Đường ưu trương kích thích ngưỡng insulin cao hơn cho ăn bình thường
Nấm nào gây ra nhiễm tổn thương ở da
Sau 2 tuần điều trị, kết quả thường tốt, nhưng nhiễm nấm có thể tái lại sau 2 năm điều trị ban đầu