Các bước điều trị bệnh thoái hóa dạng tinh bột là?

2018-06-23 08:10 PM
Bệnh lý này được di truyền trội qua nhiễm sắc thể thường, mặc dù có 1 số trường hợp tự phát xảy ra

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

CÂU HỎI

Bệnh nhân nam, 24 tuổi, được sinh thiết tim sau khi được chẩn đoán suy tim khi thông tim phải. Nhuộm đỏ Congo thấy có đặc điểm của amyloid, nhuộm hóa mô miễn dịch thấy có rất nhiều protein transthyretin, bước tiếp theo trong việc điều trị bệnh nhân có loại amyloidosis này là?

A. Sinh thiết tủy xương.

B. Đánh giá bệnh lý viêm khác trong cơ thể.

C. Đánh giá phả hệ gia đình.

D. Đánh giá khả năng nhận thức.

E. Định lượng Bence-Jones protein.

TRẢ LỜI

Bệnh thoái hóa dạng tinh bột (AL) là thuật ngữ chỉ bệnh lý do lắng đọng ngoại bào các sợi fibril protein không được phân giải. Bệnh lý đặc biệt này được xác định bằng bản chất sinh hóa của loại protein trong sợi fibril lắng đọng. Bệnh lý thoái hóa dạng tinh bột hệ thống nguyên phát là thành phẫn dạng tinh bột của immuglobulin chuỗi nhẹ, thường do rối loạn thể tạng các tế bào huyết tương. Bence-Jone protein thường có trogn nước tiểu của bệnh nhân có bệnh lý này. Sinh thiết tủy được chỉ định nếu chẩn đoán AL. AA (bệnh lý thoái hóa dạng tinh bột thứ phát) là do tích lũy protein A dạng tinh bột trong huyết tương xảy ra trong các tình trạng viêm mạn tính hay nhiễm trùng. Bệnh lý Alzheimer thường do tích lũy protein Aß. Prealbumin là protein thấy trong các sợi lắng đọng trong bệnh lý AL gia đình. Bệnh lý này được di truyền trội qua nhiễm sắc thể thường, mặc dù có 1 số trường hợp tự phát xảy ra. Triệu chứng điển hình là các bệnh lý thần kinh, tim mạch và các triệu chứng của thần kinh giao cảm. Nếu can thiệp, tỷ lệ sống sót vào khoảng 5-15 năm. Ghép gan làm loại bỏ các protein lắng đọng và cung cấp protein bình thường. Trong khi bệnh lý thần kinh tiến triển thì bệnh lý tim có thể không. Sàng lọc là rất quan trọng cho các thành viên trong gia đình có bệnh lý này.

Đáp án: C.

Bài viết cùng chuyên mục

Nguyên nhân của tiếng thổi tim liên tục: câu hỏi y học

Ống động mạch là mạch máu phôi thai nối liền động mạch chủ và động mạch phổi ngay dưới đoạn xa động mạch dưới đòn trái

Thay đổi nào trên điện tâm đồ khi Kali máu tăng?

Sóng U cao thường gặp trong hạ Kali máu, khoảng ST kéo dài thường gặp trong hạ canxi máu

Thuốc nào không dùng khi suy tim tâm thu nặng?

Chẹn kênh canxi đặc biệt là thế hệ thứ nhất có thể không tốt cho chức năng co bóp ở bệnh nhân có rối loạn chức năng tâm thu

Chẩn đoán chảy máu kéo dài: câu hỏi y học

Mặc dù Fibrinogen cần cho ngưng tập tiểu cầu và hình thành fibrin, thiếu hụt nghiêm trọng fibrinogen ví dụ như giảm sản xuất fibrinogen huyết nhẹ, hiếm khi gây chảy máu, hầu hết sau phẫu thuật

Thiếu hụt yếu tố 8: câu hỏi y học

Hemophilia A xảy ra do thiếu yếu tố VIII di truyền. Gen tổng hợp yếu tố VIII nằm trên nhiễm sắc thể X. Do đó, nó di truyền liên kết nhiễm sắc thể X và có tỷ lệ mắc bệnh

Câu hỏi trắc nghiệm y học (53)

Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần năm mươi ba, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc

Câu hỏi trắc nghiệm y học (21)

Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần hai mươi mốt, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc

Đông máu rải rác nội mạch ở bệnh gan mãn: câu hỏi y học

Chẩn đoán phân biệt giữa DIC và bệnh gan giai đoạn cuối là sự thách thức đối với bác sĩ. Cả hai tình trạng này đều có các kết quả xét nghiệm

Câu hỏi trắc nghiệm y học (20)

Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần hai mươi, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc

Đàn ông 55 tuổi đau ngực dữ dội sau xương ức, điện tâm đồ khả năng thấy điều gì?

Nhồi máu nhánh xiên động mạch vành phải có biểu hiện thường gặp nhất là ST chênh ở II,III và aVF

Biến chứng nào xẩy ra ngày đầu sau mổ viêm nội tâm mạc: câu hỏi y học

Hở van động mạch chủ cấp kèm đóng sớm van 2 lá cần phải phẫu thuật ngay lập tức

Vi khuẩn gây khối u ở góc hàm: câu hỏi y học

Biểu hiện thường viêm mô tế bào vùng mặt, thường chảy dịch theo các ống xoang. Nhiễm thương lan rộng không theo vùng mô nào, và cấu trúc xương gần đó cũng có thể bị ảnh hưởng

Tăng huyết áp: câu hỏi y học

Do không biết nguyên nhân, những bệnh nhân mà bị viêm nội tâm mạc hoặc nhiễm khuẩn huyết do những sinh vật đường ruột này thường bị che lấp K đại trực tràng.

Khả năng nhiễm Candida albicans: câu hỏi y học

Tất cả các kim luồn cần phải gỡ bỏ để tránh bị bội nhiễm, và cần phải đánh giá viêm nội tâm mạc và viêm nội nhãn, đặt biệt ở bệnh nhân có mẫu cấy dương hay sốt liên tục

Nguyên nhân phổ biến nhất gây kích thích vùng dưới đồi bài tiết Vasopressin là gì?

Natri máu là thành phần chính ngoài tế bào và nồng độ thẩm thấu được quyết định chủ yếu bởi nồng độ Natri huyết tương

Nguyên nhân gây khó thở ở bệnh nhân tăng huyết áp là gì?

Có nhiều nguyên nhân khác gây ra tăng áp lực động mạch phổi mà không làm tăng áp lực thất trái cuối kỳ tâm trương

Nguyên nhân hay gặp gây hẹp van động mạch chủ là gì?

Hẹp van động mạchjc hủ bẩm sinh thường phát hiện sớm sau khi sinh, tiếng thổi xuất hiện sau khi sinh và cần phẫu thuật trước khi trưởng thành

Đau ngực xuất hiện lúc nghỉ: câu hỏi y học

Chẩn đoán thích hợp nhất ở bệnh nhân này là giảm tiểu cầu do heparin, và heparin nên được ngừng sử dụng ngay lập tức trong khi tiếp tục chống đông bằng cách ức chế trực tiếp

Bệnh lây truyền tình dục nào phổ biến: câu hỏi y học

Virus papilloma ở đường sinh dục người là nguyên nhân gây nhiễm qua đường tình dục phổ biến nhất ở Mỹ

Đau khu trú thắt lưng: câu hỏi y học

Không giống như đau do bệnh đĩa đệm, đau do di căn tăng lên khi bệnh nhân đi nằm hoặc vào buổi tối. Những triệu chứng ở hệ thần kinh có thể làm cho bệnh nhân phải cấp cứu

Biến chứng của bệnh Lyme: câu hỏi y học

Khám thấy cô ta phát triển bình thường và rất mệt mỏi nhưng không đến nỗi là không còn sức

Phân biệt tổn thương bàn chân đái tháo đường: câu hỏi y học

Bệnh thần kinh xương, hay bàn chân Charcot, đặc trưng bởi sự phá hủy xương và khớp bàn chân ở những bệnh nhân đái tháo đường kiểm soát kém

Câu hỏi trắc nghiệm y học (57)

Câu hỏi trắc nghiệm y học nhiều lựa chọn phần năm mươi bảy, dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng, triệu chứng cận lâm sàng, chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị, phòng bệnh, tác dụng của thuốc.

Vaccine và nguy cơ gây bệnh tự kỉ: câu hỏi y học

Vaccine có tác động tích cực đến sức khỏe thế giới với sự biến mất gần như nhiều bệnh nhiễm trùng ở các nước đã phát triển như kết quả của tiêm chủng đại chúng

Hormon tạo hoàng thể (LH): ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm

Là xét nghiệm thường được chỉ định ngay tước mội khỉ muốn xác định tình trạng rụng trứng có xảy ra không và để đánh giá các bệnh nhân bị vô kinh và hiếm muộn