Dị tật bẩm sinh ở người

Dị tật bẩm sinh là những trường hợp rối loạn phát triển không làm cho cá thể có hình dạng kỳ quái. Những rối lọan phát triển đó có thể phát sinh ở những giai đoạn phát triển khác nhau:

Phát sinh từ đời sống trong bụng mẹ

Không có sự nảy mầm của các mô và cơ quan: gây ra các tật bất sản.

Các cơ quan, bộ phận kém hoặc ngừng phát triển.

Có sự nhân lên hay phát triển quá mức của các mầm mô và cơ quan.

Có sự sát nhập của các mầm mô và cơ quan.

Sự di cư của mầm mô và cơ quan không xảy ra hoặc bị ngăn cản.

Phát sinh khi trẻ ra đời

Tồn tại các cơ quan phôi đáng lẽ phải thoái hóa, teo đi và biến mất.

Không sát nhập các cơ quan bộ phận với nhau.

Nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh

Những nguyên nhân chính gây ra sự phát triển bất thường của cá thể bao gồm những nguyên nhân di truyền và môi trường. Ngoài ra sự phát sinh những phát triển bất thường còn phụ thuộc vào thời gian trong đó các mầm mô của cơ quan phôi và thai dễ nhậy cảm với tác động của các yếu tố môi trường bên ngoài. Nguyên nhân đơn thuần là yếu tố di truyền hoặc yếu tố môi trường chỉ thấy khoảng 10% trong các trường hợp mắc dị tật bẩm sinh cho mỗi loại. Còn 80 % các trường hợp còn lại là do tương tác giữa các yếu tố di truyền và môi trường.

Yếu tố di truyền

Yếu tố di truyền bao gồm đột biến thể nhiễm sắc và những đột biến gen.

Ðột biến thể nhiễm sắc: bao gồm:

Những sai lệch về cấu trúc: đứt đoạn, mất đoạn, lặp đoạn, chuyển đoạn, đảo đoạn thể nhiễm sắc...

Những sai lệch về số lượng thể nhiễm sắc:  đa bội, lệch bội, thừa hay thiếu 1 hoặc nhiều thể nhiễm sắc trong bộ. VD: hay gặp 3 NST 21 (trisomy) gây nên hội chứng Down, hội chứng Turner (XO), hội chứng Klinefelter (XXY)...

Ðột biến gen:

Người ta đã phát hiện khá nhiều đột biến gen gây ra những phát triển bất thường của cá thể dẫn tới tử vong phôi, thai chết lưu, sảy thai hoặc sinh ra những dị tật bẩm sinh, quái thai. Những gen đột biến đã được định khu trên nhiễm sắc thể của loài người.  Những đột biến gen này làm rối loạn sự tổng hợp protein được mã hóa bởi các gen đột biến dẫn tới những đột biến cấu trúc phân tử của các protein ấy. Những protein có cấu trúc phân tử đột biến có thể là những protein chức năng, tham gia vào nhiều quá trình quan trọng đối với sự phát triển cá thể như truyền các tín hiệu cảm ứng liên bào hay nội bào, tăng sinh, di cư, biệt hóa các phôi bào, nảy mầm các mô, cơ quan... hoặc những protein cấu trúc tham gia vào sự cấu tạo, tạo hình các phôi bào, các mô và cơ quan.

Yếu tố môi trường

Yếu tố sinh học và xã hội:

Tuổi của cha mẹ: có sự liên quan giữa tuổi của cha mẹ khi sinh con và sự xuất hiện các dị tật bẩm sinh, VD: phụ nữ <17 tuổi hoặc >45 tuổi sinh con đầu lòng, dễ sinh con mắc tật bẩm sinh.

Chế độ dinh dưỡng của ngưòi mẹ trong thời gian mang thai: chế độ ăn thiếu dinh dưỡng gây nhiều tác hại, nhất là thiếu các vitamin, canci, sắt...

Yếu tố tâm lý, tinh thần

Nhiễm khuẩn:

Xoắn khuẩn giang mai, virus rubeon, virus hecpet...

Phóng xạ:

Tác hại của tia X gây dị tật bẩm sinh hoặc trực tiếp gây tác hại trên sự phát triển của phôi hoặc gián tiếp trên tế bào sinh dục gây đột biến nhiễm sắc thể, do đó gây dị tật bẩm sinh cho thế hệ sau.

Yếu tố hóa học:

Hormon, dược phẩm, chất độc.

Thời gian gây dị tật

Cùng một yếu tố gây quái thai có thể gây nhiều dị tật trong cùng một thời gian do nhiều cơ quan phát triển đồng thời với nhau. Nhưng nhiều khi, một yếu tố tác động vào phôi thai ở những giai đoạn phát triển khác nhau gây ra nhiều dị tật khác nhau. Có những khác nhau về sự xuất hiện các dị tật bẩm sinh ở các giai đoạn tiền phôi, phôi và thai.

Giai đoạn tiền phôi

Bắt đầu từ lúc trứng thụ tinh và kéo dài cho tới ngày thứ 20. Ở giai đoạn này, các phôi bào còn ít hoặc chưa biệt hóa, một yếu tố gây dị tật bẩm sinh tác động vào phôi ở giai đoạn này có thể gây tổn thương toàn bộ hoặc một số lớn hay nhỏ phôi bào. Nếu tác động quá mạnh có thể gây tử vong cho phôi hoặc  sảy thai.

Giai đoạn phôi

Bắt đầu từ ngày thứ 20 đến cuối tháng thứ 2. Ở giai đoạn này, các phôi bào tích cực biệt hóa tạo ra mầm mô và cơ quan. Phần lớn các yếu tố gây dị tật bẩm sinh tác động vào phôi rất hiệu lực và quyết định sự xuất hiện những dị tật. Kiểu xuất hiện dị tật tùy theo tính dễ bị tổn thương và thời gian biệt hóa của mô hay cơ quan. Mỗi mô hoặc cơ quan trong quá trình phát triển thường trải qua những thời kỳ dễ bị tổn thương tới mức tối đa, thời kỳ này thường thấy vào lúc bắt đầu  xảy ra sự biệt hóa của mô  hay cơ quan đó.

Giai đoạn thai

Từ cuối tháng thứ 2 cho đến khi sinh. Giai đoạn này được đặc trưng bởi sự phát triển của cơ quan. Tính cảm thụ của thai đối với tác động của yếu tố gây dị tật giảm mau trong giai đoạn này. Tuy vậy một số cơ quan còn đang biệt hóa: não, cơ quan sinh dục. Vì vậy, trong giai đoạn này các dị tật của các cơ quan đó có thể xuất hiện.

Những phương pháp chẩn đoán phát triển bình thưòng và bất thường

Ngày nay có khá nhiều phương pháp hiện đại, rất tinh vi để chẩn đoán rất chính xác những phát triển bình thường và bất thường của cá thể từ khi còn sống trong bụng mẹ ở những giai đoạn rất sớm. Những phương pháp này gọi chung là phương pháp chẩn đoán trước sinh.

Chọc màng ối, hút nước ối: phương pháp này quan trọng để chẩn đoán các bênh tật bẩm sinh và di truyền.

Siêu âm.

Soi thai (nội soi thai): phương pháp này không chỉ cho phép chẩn đoán bệnh trước sinh mà còn được áp dụng để điều trị bệnh cho thai bằng liệu pháp gen.

Các kỹ thuật xét nghiệm khác : để đánh giá tình trạng phát triển của thai và bộ phận phụ (rau): định lượng một số hormon (GH, TSH, các hormon sinh dục: estrogen, progesteron, hormon hướng sinh dục của màng đệm: HCG...), hoặc một số thành phần trong máu mẹ và máu thai.