Phác đồ điều trị suy tuyến giáp bẩm sinh

2017-03-26 05:16 PM
Hormon giáp tổng hợp được lựa chọn là Thyroxin có tác dụng sinh lý kéo dài, tại tổ chức ngoại vi có hiện tượng chuyển đổi từ T4 sang T3.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Nhận định chung

Suy tuyến giáp bẩm sinh là bệnh nội tiết do rối loạn sản xuất hormon tuyến giáp không đủ đáp ứng nhu cầu chuyển hoá và quá trình sinh trưởng của cơ thể. Như vậy, bất kỳ nguyên nhân nào trong thời kỳ bào thai hoặc sau sinh làm cho tuyến giáp hoạt động không bình thường, làm giảm lượng hormon giáp trong máu đều có thể gây ra suy giáp. Tùy theo nguyên nhân tác động vào tuyến giáp thời kỳ bào thai hay tuổi trưởng thành mà gây ra suy giáp bẩm sinh hoặc mắc phải.

Suy giáp bẩm sinh là bệnh có tần suất mắc khá cao ở trẻ em, tỷ lệ mắc từ 1/3.000 đến 1/5.000 trẻ sơ sinh sống sau đẻ (4,7). Bệnh tuy có từ thời kỳ bào thai nhưng các dấu hiệu lâm sàng không xuất hiện ngay sau đẻ mà biểu hiện muộn hơn ở thời kỳ bú mẹ hoặc trong giai đoạn thanh thiếu niên. Khi đó chẩn đoán thường bị muộn, trẻ vĩnh viễn bị tàn phế tinh thần. Vì vậy, từ những năm 1960 người ta đã tiến hành chương trình sàng lọc sơ sinh để phát hiện và điều trị sớm suy giáp bẩm sinh ngay sau sinh, cứu hàng triệu trẻ thoát khỏi thiểu năng trí tuệ và mang lại cuộc sống bình thường cho trẻ bị suy giáp bẩm sinh.

Phác đồ điều trị suy tuyến giáp bẩm sinh

Mục đích: Đưa tình trạng suy giáp về bình giáp càng sớm càng tốt.

Nguyên tắc

Liệu pháp điều trị thay thế hormon giáp suốt đời.

Điều trị cụ thể

Thuốc:

Hormon giáp tổng hợp được lựa chọn là Thyroxin có tác dụng sinh lý kéo dài, hấp thu qua ruột đạt 50-70%. Tại tổ chức ngoại vi có hiện tượng chuyển đổi từ T4 sang T3, dễ dàng kiểm tra nồng độ thuốc đưa từ bên ngoài để theo dõi điều

Cách dùng thuốc:

Uống ngày 1 lần vào trước bữa ăn sáng 1 giờ.

Thuốc Thyroxin:

Dạng viên, hàm lượng 50µg, 100 µg.

Liều lượng thuốc (5):

0-6 tháng 25-50 µg /ngày (8-10 µg /kg/ngày)

6-12 tháng 50-75 µg /ngày (6-8 µg /kg/ngày)

1-5 tuổi 75-100 µg /ngày (5-6 µg /kg/ngày)

6-12 tuổi 100-150 µg /ngày (4-5 µg /kg/ngày)

12 - người lớn 100-200 µg /ngày (2-3 µg /kg/ngày)

Theo dõi kết quả điều trị:

Nếu quá liều điều trị: trẻ kích thích, nhịp tim nhanh, ra nhiều mồ hôi, khó ngủ, tiêu chảy và nôn. Xét nghiệm thấy nồng độ T4 trong máu tăng cao > 200 nmol/l, TSH giảm thấp < 0,01 µUI/ml. Liều cao kéo dài, tuổi xương phát triển nhanh, trẻ sẽ bị lùn.

Nếu chưa đủ liều điều trị: Trẻ vẫn chậm lớn, chậm phát triển tinh thần. Nồng độ TSH tăng cao nhưng nồng độ T4 trong máu bình thường.

Với liều điều trị thích hợp: Các dấu hiệu suy giáp giảm dần. Trẻ phát triển đuổi kịp chiều cao so với trẻ cùng tuổi. Trẻ nhanh nhẹn, đi học bình thường. Nồng độ TSH về bình thường và T4 ở giới hạn cao của bình thường. Tuổi xương bằng tuổi thực.

Theo dõi năm đầu điều trị: 3 tháng khám lại một lần, những năm sau 6 tháng khám một lần. Cùng với khám lâm sàng, đo chỉ số DQ/IQ, xét nghiệm định lượng nồng độ TSH, T4 trong máu và chụp tuổi xương 6 tháng/ 1 lần.

Tiến triển và biến chứng

Nếu phát hiện và điều trị sớm suy giáp bẩm sinh, trẻ phát triển như bình thường, đảm bảo chất lượng sống và tham gia sức sản xuất trong xã hội.

Nếu phát hiện muộn, trẻ vĩnh viễn bị thiểu năng trí tuệ, không hòa nhập được cộng đồng, phải có người chăm sóc đặc biệt.

Phòng bệnh

Chính vì triệu chứng lâm sàng không xuất hiện ngay sau đẻ nên trẻ sơ sinh cần phải làm xét nghiệm ngay sau sinh để phát hiện và điều trị sớm suy giáp bẩm sinh.

Bài viết cùng chuyên mục

Phác đồ điều trị suy tuyến yên

Triệu chứng lâm sàng suy tuyến yên phụ thuộc vào nguyên nhân, cũng như typ và mức độ thiếu hụt hormon, người bệnh có thể không có triệu chứng.

Phác đồ điều trị hội chứng tăng tiết hormon chống bài niệu (SIADH)

SIADH là hội chứng tự hạn chế, chiến lược điều trị đầu tiên là điều chỉnh theo cơ chế bệnh sinh của bệnh cơ bản.

Phác đồ điều trị suy thượng thận cấp

Suy thượng thận cấp, thường gặp trong bối cảnh thứ phát của bệnh Addison không được chẩn đoán, hoặc điều trị không đầy đủ.

Phác đồ điều trị cường chức năng tuyến giáp

Trạng thái lâm sàng của cường giáp phụ thuộc vào nguyên nhân gây bệnh, cơ chế bệnh sinh và mức độ bệnh.

Phác đồ điều trị bướu giáp độc đa nhân

Phẫu thuật là biện pháp điều trị cơ bản vừa chữa lành bệnh, đồng thời lấy đi các nhân lạnh chưa loại trừ ung thư hóa.

Phác đồ điều trị hội chứng Cushing

Người bệnh thường không được phát hiện sớm, và điều trị kịp thời nên để lại những hậu quả nặng nề về thể chất, và tinh thần.

Phác đồ điều trị hôn mê tăng áp lực thẩm thấu do đái tháo đường

Bệnh có tiên lượng xấu, tỷ lệ tử vong cao ngay cả khi được cấp cứu ở những trung tâm có đầy đủ phương tiện, và có những chuyên gia giỏi.

Phác đồ điều trị viêm tuyến giáp Hashimoto

Về phương diện tuyến giáp, có khi tuyến lớn dần, gây chèn ép các cơ quan lân cận, sờ thấy tuyến giáp cứng, cần cảnh giác ung thư hoá.

Phác đồ điều trị bệnh to đầu chi

Phẫu thuật là chỉ định thích hợp nhất cho bệnh to đầu chi, là phương pháp điều trị cho 90 phần trăm người bệnh, kết quả đối với macroadenomas thất vọng hơn.

Phác đồ điều trị viêm tuyến giáp bán cấp

Hấp thu Iod và tổng hợp hormon giảm dần do tế bào tuyến giáp bị phá huỷ, có sự hiện diện của các u hạt với các tế bào epithelioid bao quanh.

Phác đồ điều trị hạ glucose máu

Tuỳ theo mức glucose trong huyết tương, sẽ có những biểu hiện lâm sàng tương ứng, hạ glucose máu là hậu quả của tình trạng mất cân bằng.

Phác đồ điều trị u tuyến độc tuyến giáp (bệnh Plummer)

Có thể sử dụng thuốc kháng giáp tổng hợp, và ức chế beta để điều trị triệu chứng tạm thời, hoặc chuẩn bị tiền phẫu với thuốc kháng giáp.

Phác đồ điều trị suy thượng thận do điều trị glucocorticoid (giả cushing)

Mặc dù glucocorticoid được dùng rộng rãi, nhưng chưa có nghiên cứu nào tìm ra phương pháp tốt nhất để ngừng thuốc.

Phác đồ điều trị cường chức năng tủy thượng thận

Đây là nguyên nhân gây tăng huyết áp nặng và nguy hiểm, chiếm khoảng 0,1 đến 0,6 phần trăm trong các nguyên nhân gây tăng huyết áp.

Phác đồ điều trị cường Aldosteron tiên phát (hội chứng conn)

Một số nguyên nhân hiếm gặp hơn gây cường aldosteron tiên phát, phì đại thượng thận một bên, khối u lành tính tiết aldosteron nhạy cảm với angiotensin II.

Phác đồ điều trị đái tháo đường lúc có thai

Khi có thai, người bệnh cần được phối hợp chăm sóc toàn diện bởi bác sĩ đa khoa, bác sĩ chuyên khoa đái tháo đường, bác sĩ sản phụ khoa.

Phác đồ quản lý bệnh cầu thận trong bệnh đái tháo đường

Đái tháo đường typ 1 khi mới mắc bệnh, nếu không điều trị đúng và đầy đủ, sau 20 năm, khoảng 30 đến 4o phần trăm sẽ có biến chứng.

Phác đồ điều trị cơn nhiễm độc giáp cấp

Trường hợp người bệnh bị bệnh khác không phải cường giáp cấp, một liều thuốc kháng giáp ban đầu sẽ không làm nặng thêm bệnh cảnh.

Phác đồ điều trị hôn mê do suy chức năng tuyến giáp

Nguyên nhân bệnh cảnh suy giáp phần lớn là suy giáp tiên phát, do bất kỳ nguyên nhân nào, tự miễn, sau phẫu thuật cắt tuyến giáp.

Phác đồ điều trị viêm tuyến giáp mủ

Ở một số trường hợp, nhất là ở trẻ em sự tồn tại lỗ rò thông từ pyriform sinus ở phía trái tuyến giáp, dễ dẫn đến tạo áp xe.

Phác đồ điều trị nhiễm toan ceton, hôn mê do đái tháo đường

Khi glucose máu tăng cao sẽ xuất hiện glucose trong nước tiểu đưa đến tình trạng mất nước, mất các chất điện giải như natri, kali.

Phác đồ điều trị ung thư tuyến giáp

Nếu nhu mô giáp còn khả năng cố định được iod phóng xạ, thì 131I có thể phá hủy các tổ chức ung thư đã biệt hóa.

Phác đồ điều trị bệnh đái tháo nhạt

Đái tháo nhạt trung ương do các tế bào tiết ADH bị tổn thương, làm giảm ADH lưu hành trong máu, có thể đái tháo nhạt hoàn toàn hoặc không hoàn toàn.

Phác đồ điều trị suy giáp ở người lớn

Chỉ một số ít trường hợp suy giáp do tai biến dùng thuốc kháng giáp tổng hợp, hoặc suy giáp thoáng qua do viêm tuyến giáp, có thể tự hồi phục.

Phác đồ điều trị suy thượng thận mạn tính (bệnh addison)

Giảm sản xuất ACTH, làm giảm Cortisol dẫn đến suy thượng thận thứ phát, bệnh chủ yếu gặp ở nữ, với tỷ lệ nữ trên nam gần 3 lần.