Phác đồ điều trị tăng sản thượng thận bẩm sinh

2017-07-02 07:11 PM
Điều trị trước sinh bằng cách cho bà mẹ mang thai uống dexamethasone, trong suốt thời gian mang tha,i có tác dụng ngăn ngừa nam hóa.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Nhận định chung

Tăng sản thượng thận bẩm sinh là một nhóm các bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường đặc trưng bởi sự thiếu hụt một trong số các enzyme cần thiết cho quá trình tổng hợp cortisol từ cholesterol. Thiếu hụt cortisol gây nên sự tăng tiết hormone hướng vỏ thượng thận (ACTH) của tuyết yên và tăng sản vỏ thượng thận. Thiếu hụt enzyme gây nên thiếu hụt tổng hợp hormone vỏ thượng thận và tăng các chất chuyển hóa trung gian trước chỗ tắc.

Tăng sản thượng thận bẩm sinh là nguyên nhân phổ biến nhất của mơ hồ giới tính ở trẻ gái.

Có thể thiếu hụt enzyme của tăng sản thượng thận bẩm sinh

Thiếu hụt 21α-hydroxylase: chiếm 90 - 95% các ca tăng sản thượng thận bẩm sinh, biểu hiện nam hóa ở trẻ gái, dậy thì sớm ở trẻ trai; 75% các ca có kèm theo biểu hiện mất muối.

Thiếu hụt 11β-hydroxylase: chiếm 5 – 8% các trường hợp tăng sản thượng thận bẩm sinh, biểu hiện nam hóa ở trẻ gái, dậy thì sớm ở trẻ trai, cao huyết áp ở tuổi nhỏ do tăng DOC, hiếm gặp mất muối.

Thiếu hụt 17α-hydroxylase: chiếm 1% các ca tăng sản thượng thận bẩm sinh: các triệu chứng ở giai đoạn dậy thì do sự thiếu hụt phát triển giới tính bình thường, cao huyết áp và hạ kali máu.

Thiếu hụt 3β-hydroxysteroid dehydrogenase type 2 và thiếu hụt P450 oxidoreductase rất hiếm gặp.

Phác đồ điều trị tăng sản thượng thận bẩm sinh

Điều trị cấp cứu

Điều trị mất nước tùy theo mức độ mất nước, nếu có biểu hiện sốc thì bù dịch cấp như phác đồ điều trị sốc:

Sốc hoặc mất nước nặng: 20 ml/ kg dung dịch NaCl 0,9%, tiêm tĩnh mạch. Nhắc lại nếu cần. Sau đó bù lượng dịch thiếu còn lại và dịch theo nhu cầu đều đặn trong 24 giờ bằng dung dịch NaCl 0,9% pha kết hợp với dextrose 5%.

Mất nước trung bình: bù lượng dịch thiếu và dịch theo nhu cầu bằng dung dịch NaCl 0,9% và dextrose 5% đều đặn trong 24 giờ.

Điều trị hạ đường máu nếu có bằng dung dịch dextrose 10%.

Điều trị bằng hydrocortisone tiêm tĩnh mạch:

+ Sơ sinh: bắt đầu bằng 25 mg, sau đó 10 - 25 mg mỗi 6 giờ/lần.

+ Từ 1 tháng đến 1 năm: bắt đầu bằng 25 mg, sau đó 25 mg mỗi 6 giờ/lần.

+ Trẻ nhỏ (1 đến 3 tuổi): bắt đầu 25 - 50 mg, sau đó 25 - 50 mg mỗi 6 giờ/lần.

+ Trẻ lớn hơn (4 đến 12 tuổi): bắt đầu 50 - 75 mg, sau đó 50 - 75 mg mỗi 6 giờ.

+ Trẻ vị thành niên và người lớn: bắt đầu 100 - 150 mg, sau đó 100 mg mỗi 6 giờ. Khi tình trạng bệnh nhân ổn định, giảm liều hydrocortisone tĩnh mạch, chuyển sang liều uống gấp 3 lần liều duy trì, sau đó giảm dần đều đặn và duy trì với liều 10 - 15 mg/m2/ngày.

Điều trị bằng mineralocorticoid (fludrocortisones hay florinef): ở các bệnh nhân thể mất muối, bắt đầu sử dụng florinef liều duy trì (thường 0,05 - 0,1 mg/ngày) càng sớm càng tốt khi bệnh nhân có thể dung nạp được qua đường uống.

Điều trị hạ natri máu: bổ xung natri không phải luôn cần thiết, 6 ml/kg dung dich 3N muối tăng được 5 mmol/l.

Điều trị tăng kali máu: kali máu sẽ trở về bình thường với liệu pháp bù dịch và hydrocortisone, điều trị tăng kali máu nếu có triệu chứng hoặc bất thường trên điện tâm đồ.

Điều trị duy trì

Liệu pháp hydrocortisone thay thế với liều 10 - 15 mg/m2 /ngày chia 3 lần.

Liệu pháp thay thế mineralocorticoid: florinef 0,05 - 0,1 mg/ngày trong thể mất muối.

Trẻ nhũ nhi cần bổ sung muối 1 - 3 gram/ngày ở thể mất muối.

Giám sát điều trị: theo dõi phát triển thể chất: chiều cao, cân nặng, BMI; khám lâm sàng (huyết áp, xạm da, cushing); theo dõi chu kỳ kinh nguyệt và dấu hiệu dậy thì; theo dõi thể tích tinh hoàn. Theo dõi định kỳ các xét nghiệm: điện giải đồ, PRA đối với thể mất muối; Testosteron, 17- OHP; tuổi xương (1 lần/năm khi > 2 tuổi).

Ở tuổi trưởng thành có thể chuyển sang prednisone, prednisolone, hoặc dexamethasone.

Điều trị dự phòng suy thượng thận cấp

Tăng gấp đôi hoặc gấp ba liều hydrocortisone trong 2 - 3 ngày khi có stress (ví dụ: sốt cao, gẫy xương).

Tiêm bắp hydrocortisone khi có bất thường hấp thu bằng đường uống như: nôn, ỉa chảy nặng.

Tăng liều hydrocortisone (1 - 2 mg/kg) đường tiêm trước khi gây mê, kèm theo hoặc không tăng liều sau phẫu thuật.

Điều trị phẫu thuật

Chỉnh hình bộ phận sinh dục ngoài ở trẻ gái: Khuyến cáo tuổi phẫu thuật chỉnh hình bộ phận sinh dục ngoài ở trẻ gái là 2 - 6 tháng.

Điều trị trước sinh

Điều trị trước sinh được chỉ định ở các bà mẹ có nguy cơ sinh con mắc tăng sản thượng thận bẩm sinh.

Điều trị trước sinh bằng cách cho bà mẹ mang thai uống dexamethasone trong suốt thời gian mang thai có tác dụng ngăn ngừa nam hóa bộ phận sinh dục ngoài ở trẻ gái mắc tăng sản thượng thận bẩm sinh. Điều trị chỉ nên được chỉ định và tiến hành tại các trung tâm có đầy đủ các điều kiện phân tích đột biến gen CYP21A2 và có các chuyên gia về nội tiết nhi khoa có kinh nghiệm, hơn nữa phải có sự cam kết chấp thuận của gia đình.

Sàng lọc sơ sinh tăng sản thượng thận bẩm sinh

Giúp chẩn đoán sớm ngăn ngừa tử vong do duy thượng thận cấp ở thể cổ điển mất muối ở trẻ trai: Mẫu máu được thu thập bằng giấy lọc (Guthrie cards), thời điểm thu thập mẫu: 48 - 72 giờ sau đẻ, định lượng 17-OHP, có thể khẳng định chẩn đoán bằng phân tích đột biến gen CYP21A2.

Bài viết cùng chuyên mục

Phác đồ điều trị sốt xuất huyết dengue ở trẻ em

Sốt xuất huyết Dengue trên cơ địa đặc biệt như phụ nữ mang thai, trẻ nhũ nhi, người béo phì, người cao tuổi, có các bệnh lý kèm theo như đái tháo đường.

Phác đồ điều trị còn ống động mạch ở trẻ đẻ non

Tồn tại ống động mạch sau sinh ở trẻ đẻ non, là do ống động mạch không trải qua tất cả các giai đoạn trưởng thành, về mặt cấu trúc.

Phác đồ điều trị hemophilia ở trẻ em

Hemophilia là bệnh chảy máu do thiếu yếu tố đông máu VIII hoặc IX, thiếu yếu tố VIII là hemophilia A, thiếu yếu tố IX là hemophilia B.

Phác đồ điều trị bệnh Thalassemia ở trẻ em

Khiếm khuyết di truyền trong sự tổng hợp chuỗi globin, làm cho hemoglobin không bình thường, hồng cầu bị vỡ sớm gây thiếu máu.

Phác đồ điều trị ngộ độc cấp ở trẻ em

Không gây nôn, và rửa dạ dà,y khi bệnh nhân đang co giật, và hôn mê, chất độc là chất ăn mòn, chất bay hơi, chất dầu không tan.

Phác đồ điều trị suy dinh dưỡng do thiếu Protein năng lượng ở trẻ em

Suy dinh dưỡng hiện nay đang là vấn đề sức khoẻ quan trọng, và phổ biến nhất của trẻ em trong các nước đang phát triển, như ở nước ta hiện nay.

Phác đồ điều trị sốc giảm thể tích tuần hoàn ở trẻ em

Sốc giảm thể tích tuần hoàn, là loại sốc đặc trưng bởi tưới máu tổ chức không thỏa đáng, do giảm nặng thể tích dịch trong lòng mạch.

Phác đồ điều trị tăng đường huyết sơ sinh

Những trẻ sơ sinh bị tiểu đường, thì sau điều trị ổn đường huyết, chuyển sang điều trị Insulin duy trì, một số trường hợp dùng Sulfonylure.

Phác đồ xử trí khối u đặc thường gặp ở trẻ em

Các khối u hệ thần kinh trung ương chiếm tỉ lệ cao nhất, sau đó là u lympho, nguyên bào thần kinh, sarcoma phần mềm, u nguyên bào võng mạc.

Phác đồ điều trị bệnh Kawasaki

Đến nay chưa rõ nguyên nhân gây Kawasaki, nhưng hướng nhiều đến bệnh có nguồn gốc nhiễm khuẩn, nhiễm độc kết hợp với yếu tố môi trường, và chủng tộc.

Phác đồ điều trị đái tháo nhạt trung ương ở trẻ em

Bệnh có thể gặp ở trẻ em, đặc biệt ở những bệnh nhân sau phẫu thuật thần kinh, hoặc có bất thường ở não.

Phác đồ điều trị sốc nhiễm khuẩn ở trẻ em

Sốc nhiễm khuẩn, là tình trạng sốc xảy ra như là một biến chứng nặng của nhiễm trùng huyết, nếu không điều trị thích hợp, kịp thời sẽ dẫn đến tổn thương tế bào.

Dinh dưỡng qua đường tiêu hóa cho trẻ sinh non nhẹ cân

Có nhiều thách thức trong dinh dưỡng cho trẻ sinh non, nhẹ cân, dự trữ hạn chế, hấp thu và tiêu hoá kém, nhiều bệnh lí đi kèm.

Phác đồ điều trị bệnh màng trong trẻ đẻ non

Thở nCPAP để ngăn xẹp phế nang, duy trì dung tích cặn chức năng, và giảm các cơn ngừng thở, thở máy không xâm nhập.

Phác đồ điều trị xuất huyết giảm tiểu cầu nguyên phát ở trẻ em

Xuất huyết giảm tiểu cầu tiên phát, là tình trạng rối loạn trung gian miễn dịch mắc phải, đặc trưng là số lượng tiểu cầu giảm đơn độc.

Phác đồ điều trị động kinh ở trẻ em

Trẻ sơ sinh đến 1 tuổi ngạt chu sinh, nhiễm trùng hệ thần kinh, dị tật bẩm sinh, rối loạn chuyển hóa, giảm Can xi, giảm đường máu.

Phác đồ điều trị viêm phổi do vi khuẩn ở trẻ em

Hướng đẫn bà mẹ chăm sóc tại nhà, cách cho trẻ uống thuốc, các nuôi dưỡng, cách làm thông thoáng mũi, theo dõi và phát hiện các dấu hiệu nặng.

Phác đồ điều trị bệnh sởi ở trẻ em

Bệnh có thể diễn biến nặng, khi có các biến chứng nguy hiểm, đây là một trong những căn nguyên gây tỷ lệ tử vong cao.

Phác đồ điều trị loét dạ dày tá tràng ở trẻ em

Loét thứ phát gây nên bởi các bệnh lý bên ngoài dạ dày tá tràng như bệnh Crohn, uống chất ãn mòn, viêm dạ dày trong bệnh viêm mao mạch dị ứng.

Phác đồ điều trị trẻ chậm phát triển do thiếu hụt hormon tăng trưởng

Để đánh giá một trẻ chậm tăng trưởng chiều cao, phải bắt đầu từ tiền sử của bệnh nhân, tiền sử bệnh tật, tiền sử gia đình, và những thăm khám lâm sàng.

Phác đồ điều trị ong đốt ở trẻ em

Biến chứng nguy hiểm, có thể gây tử vong ở tất cả các loại ong là sốc phản vệ, riêng ở ong vò vẽ, suy thận cấp, tán huyết, tiểu Myoglobin do tiêu cơ vân.

Phác đồ điều trị tồn tại ống động mạch ở trẻ em

Ở trẻ bình thường, ống động mạch tự đóng trong khoảng từ ngày thứ 2 đến ngày thứ 6 sau khi ra đời, nếu đóng kéo dài hơn thì gọi là còn ống động mạch.

Phác đồ điều trị suy tủy xương mắc phải ở trẻ em

Nguyên nhân có thể do bẩm sinh hoặc mắc phải, trong phạm vi bài này chúng tôi chỉ giới thiệu suy tủy toàn bộ mắc phải.

Phác đồ điều trị bệnh còi xương do thiếu Vitamin D ở trẻ em

Tăng cường tạo khuôn xương, bằng cách tăng hoạt tính của DNA trong nguyên bào xương, kích thích vận chuyển, và lắng đọng Ca vào khuôn xương.

Phác đồ điều trị vết thương do người và xúc vật cắn ở trẻ em

Do tính thường gặp, và những biến chứng tiềm ẩn của những vết thương loại này, người thầy thuốc, cần nắm vững cách tiếp cận và xử lý.