Phác đồ điều trị rối loạn tự kỷ ở trẻ em

2017-07-08 02:29 PM
Nguyên nhân của tự kỷ vẫn chưa được xác định, nhưng được cho là đa yếu tố, với vai trò chính là di truyền.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Nhận định chung

Tự kỷ là một rối loạn phát triển lan tỏa mức độ từ nhẹ đến nặng, khởi phát trước 3 tuổi và diễn biến kéo dài. Biểu hiện chung của tự kỷ là những khiếm khuyết ở 3 lĩnh vực: tương tác xã hội, giao tiếp và hành vi, sở thích thu hẹp và rập khuôn. Bên cạnh đó trẻ thường có rối loạn cảm giác và tăng hoạt động. Tỉ lệ chẩn đoán trẻ mắc tự kỷ trong những năm gần đây có xu hướng tăng. Trẻ trai bị tự kỷ nhiều hơn trẻ gái từ 4 đến 6 lần.

Nguyên nhân

Nguyên nhân của tự kỷ vẫn chưa được xác định, nhưng được cho là đa yếu tố với vai trò chính là di truyền. Nhiều gen bất thường kết hợp với sự tác động một phần của yếu tố bất lợi do môi trường đã gây tự kỷ.

Tự kỷ điển hình và hội chứng Asperger gặp ở nam nhiều hơn ở nữ nên được cho là có liên quan đến nhiễm sắc thể X. Trẻ tự kỷ cũng thường có những rối loạn thần kinh khác. Nguyên nhân của tự kỷ không liên quan đến sự xa cách tình cảm giữa trẻ với cha mẹ. Nhiều nghiên cứu xác định không có bằng chứng về mối liên quan giữa tự kỷ với tiêm vacxin.

Cơ chế bệnh sinh

Tự kỷ được cho là bệnh lý của não do rối loạn phát triển thần kinh. Có sự bất thường về sinh hóa thần kinh liên quan đến dopamine, catecholamine và serotonin.Tuy nhiên những vấn đề nêu trên vẫn đang là giả thuyết.

Những hành vi bất thường như động tác định hình, thói quen rập khuôn, ý thích thu hẹp, được giải thích là do có mối liên hệ bất thường giữa não giữa, tiểu não với vỏ não đã làm trẻ trở nên quá nhạy cảm hoặc kém nhạy cảm đối với những kích thích bên ngoài.

Phác đồ điều trị rối loạn tự kỷ ở trẻ em

Nâng cao kỹ năng xã hội cho trẻ.

Tạo môi trường sống thích hợp.

Sử dụng những phương pháp can thiệp dựa trên học thuyết nhận thức và hành vi, sử dụng phương tiện nhìn (thị giác) để dạy trẻ, huấn luyện đa nguyên tắc cho tất cả những nhân viên chuyên nghiệp làm việc với trẻ tự kỷ.

Chương trình giáo dục nên bắt đầu càng sớm càng tốt nhất là khi trẻ ở lứa tuổi từ 2 đến 4 tuổi.

Chương trình can thiệp sớm cho trẻ trước 5 tuổi bao gồm dạy trẻ và tư vấn cho gia đình.

Có bằng chứng cho thấy phương pháp trị liệu hành vi tích cực cho trẻ trước 3 tuổi đã có hiệu quả cải thiện về khả năng ngôn ngữ và chức năng xã hội sau này, can thiệp sớm tích cực 40 giờ/1 tuần trong 2 năm liên tục cho thấy trẻ có tiến bộ về nhận thức và hành vi.

Giáo dục, huấn luyện và trợ giúp cho cha mẹ cần được tiến hành thường xuyên. Gia đình trẻ tự kỷ cùng tham gia dạy trẻ có vai trò quan trọng cho sự tiến bộ của trẻ và chăm sóc trẻ toàn diện.

Trẻ tự kỷ vẫn cần được hỗ trợ về giáo dục thậm chí cả khi ngôn ngữ phát triển gần như bình thường. Dạy trẻ tại nhà theo chương trình cá biệt hóa, cung cấp cho trẻ thông tin thị giác, cấu trúc và dự đoán.

Hệ thống giao tiếp bằng trao đổi tranh (PECS - Picture Exchanged Communication System) được áp dụng nhằm làm cho trẻ hiểu các bước của công việc, hiểu lịch trình, thể hiện nhu cầu và tăng khả năng tương tác.

Những trẻ lớn và trẻ vị thành niên với trí tuệ khá cao nhưng kỹ năng xã hội nghèo nàn và có một số triệu chứng tâm thần như trầm cảm, lo âu, rối loạn ám ảnh nghi thức cần được điều trị tâm lý, hành vi nhận thức và bằng thuốc.

Huấn luyện các kỹ năng xã hội có hiệu quả đặc biệt trong điều trị nhóm.

Hiện không có thuốc đặc hiệu điều trị tự kỷ mà chỉ dùng thuốc điều trị một số triệu chứng kèm theo. Một số thuốc an thần kinh có tác động làm giảm hành vi tăng động, cơn hờn giận, hung tính, tự gây thương tích, hành vi định hình, rối loạn ám ảnh nghi thức.

Tiến triển và tiên lượng

Trẻ thường đi học muộn hơn, ít hòa nhập với bạn, khó khăn về ngôn ngữ giao tiếp, khó khăn về học tập nhất là những môn xã hội. Trẻ tự kỷ nặng cần được giáo dục đặc biệt, trẻ tự kỷ nhẹ có thể đi học hòa nhập.

Một số trẻ có ngôn ngữ giao tiếp sau này lớn lên có thể sống tự lập có việc làm, tuy nhiên vẫn thường cô độc trong cộng đồng. Nhiều người tự kỷ khác sống phụ thuộc vào gia đình hoặc cần được đưa vào trung tâm. Việc điều trị tích cực sớm có thể cải thiện chức năng ngôn ngữ và xã hội, việc chậm chẩn đoán dẫn đến hậu quả xấu. Có khoảng 50% trẻ tự kỷ thể điển hình có thể không nói được hoặc nói rất ít ở tuổi trưởng thành. Không có nguy cơ tăng lên của bệnh tâm thần phân liệt ở người lớn nhưng giá phải trả cho sự chậm trễ trong chẩn đoán và can thiệp là rất cao.

Tiên lượng tốt liên quan đến trí tuệ cao, ngôn ngữ có chức năng và ít những triệu chứng hành vi kỳ lạ. Khi trẻ lớn lên một số triệu chứng có thể thay đổi, một số có thể có hành vi tự gây thương tích.

Bài viết cùng chuyên mục

Phác đồ điều trị sốt xuất huyết dengue ở trẻ em

Sốt xuất huyết Dengue trên cơ địa đặc biệt như phụ nữ mang thai, trẻ nhũ nhi, người béo phì, người cao tuổi, có các bệnh lý kèm theo như đái tháo đường.

Dinh dưỡng qua đường tiêu hóa cho trẻ sinh non nhẹ cân

Có nhiều thách thức trong dinh dưỡng cho trẻ sinh non, nhẹ cân, dự trữ hạn chế, hấp thu và tiêu hoá kém, nhiều bệnh lí đi kèm.

Phác đồ điều trị bệnh thận mạn ở trẻ em

Bệnh thận mạn có thể gặp ở mọi lứa tuổi, tỷ lệ mắc mới của bệnh thận mạn giai đoạn cuối của trẻ em dưới 15 tuổi hàng năm trên toàn thế giới khác nhau.

Phác đồ điều trị béo phì ở trẻ em

Đánh giá béo phì không chỉ tính đến cân nặng, mà còn quan tâm đến tỷ lệ mỡ của cơ thể, béo phì được coi là bệnh vì nó chính là yếu tố nguy cơ mắc bệnh mạn tính.

Phác đồ điều trị nhiễm trùng tái diễn ở trẻ em

Viêm phổi tái diễn, có thể là kết quả của sự thâm nhập của các kháng nguyên, là qua đường hô hấp, rò khí thực quản, trào ngược dạ dày thực quản.

Phác đồ điều trị tăng lactate máu trong rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Khó phân biệt tăng lactate máu tiên phát, hay thứ phát, lactate dịch não tủy nên được định lượng thường qu,y khi có chỉ định chọc dịch não tủy.

Toan chuyển hóa và toan xeton trong các bệnh chuyển hóa bẩm sinh

Sinh xeton là đáp ứng sinh lý của tình trạng đói, dị hóa hoặc chế độ ăn sinh xeton, owr một số trẻ, sinh xeton kết hợp với buồn nôn và nôn.

Phác đồ điều trị viêm phổi do vi khuẩn ở trẻ em

Hướng đẫn bà mẹ chăm sóc tại nhà, cách cho trẻ uống thuốc, các nuôi dưỡng, cách làm thông thoáng mũi, theo dõi và phát hiện các dấu hiệu nặng.

Phác đồ điều trị ong đốt ở trẻ em

Biến chứng nguy hiểm, có thể gây tử vong ở tất cả các loại ong là sốc phản vệ, riêng ở ong vò vẽ, suy thận cấp, tán huyết, tiểu Myoglobin do tiêu cơ vân.

Phác đồ điều trị khó thở thanh quản ở trẻ em

Chống chỉ định dùng Corticoide toàn thân, ví dụ như đang bị thủy đậu, lao, xuất huyết tiêu hóa, loét dạ dày, nôn ói nhiều.

Phác đồ điều trị hạ đường máu do rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Khi có các kết quả xét nghiệm đặc hiệu, thì điều trị nguyên nhân cho thích hợp, khi nhu cầu cao truyền glucose, hoặc insulin không bị ức chế hoàn toàn.

Phác đồ điều trị toan xeton do đái tháo đường ở trẻ em

Toan xeton do đái tháo đường, xảy ra do thiếu insulin hoàn toàn, hoặc một phần kèm theo sự tăng nồng độ của các hormon điều hòa đối kháng.

Phác đồ điều trị trào ngược dạ dày thực quản ở trẻ em

Tăng độ quánh của thức ăn, bằng cách cho thêm 1 thìa cà phê bột gạo vào 30g sữa công thức, hoặc sử dụng loại sữa tăng độ quánh.

Phác đồ điều trị trẻ chậm phát triển do thiếu hụt hormon tăng trưởng

Để đánh giá một trẻ chậm tăng trưởng chiều cao, phải bắt đầu từ tiền sử của bệnh nhân, tiền sử bệnh tật, tiền sử gia đình, và những thăm khám lâm sàng.

Phác đồ điều trị nhiễm kiềm ở trẻ em

Điều trị nguyên nhân ngừng thuốc lợi niệu, dùng thuốc kháng aldosteron, diamox, trường hợp cần thiết phải điều chỉnh tình trạng nhiễm kiềm bằng NH4Cl.

Phác đồ điều trị viêm ruột hoại tử sơ sinh

Thiếu máu, và thiếu oxy tổ chức, như ngạt, bệnh màng trong, bệnh tim bẩm sinh, đa hồng cầu hay trên nhóm bệnh nhân được thay máu.

Phác đồ điều trị liệu pháp thư giãn tâm lý ở trẻ em

Thư giãn là một phương pháp hành vi, đòi hỏi con người phải chú tâm vào tập thư giãn mềm cơ bắp, tập thở chậm, tạo trạng thái thoải mái về tinh thần.

Phác đồ điều trị rối loạn giấc ngủ ở trẻ em

Nếu ngăn cản, hoặc đánh thức trẻ đang ở giai đoạn giấc ngủ nhanh, sẽ làm trẻ hay quên, tinh thần căng thẳng, quấy khóc, thiếu sự minh mẫn trong học tập.

Phác đồ điều trị các vấn đề thường gặp ở trẻ sơ sinh già tháng

Đánh giá cẩn thận chính xác tuổi thai, qua siêu âm thai, đánh giá trước đẻ bởi khám, và theo dõi thai tốt, khám đánh giá thai không tốt, có chỉ định cho đẻ.

Phác đồ điều trị suy tủy xương mắc phải ở trẻ em

Nguyên nhân có thể do bẩm sinh hoặc mắc phải, trong phạm vi bài này chúng tôi chỉ giới thiệu suy tủy toàn bộ mắc phải.

Phác đồ điều trị rối loạn tăng hoạt động giảm chú ý ở trẻ em

Rối loạn tăng hoạt động giảm chú ý, là một nhóm những triệu chứng về hành vi, bao gồm những biểu hiện giảm tập trung chú ý, tăng hoạt động.

Phác đồ điều trị viêm màng não mủ ở trẻ em

Riêng ở giai đoạn sơ sinh, và trẻ nhỏ dưới 3 tháng tuổi, căn nguyên gây bệnh thường gặp nhất là các loại vi khuẩn đường ruột.

Phác đồ điều trị bệnh thiếu hụt enzyme beta ketothiolase

Bệnh thiếu hụt enzyme beta ketothiolase, hay còn gọi là enzyme Mitochondrial acetoacetyl CoA thiolase, là do đột biến gen ACAT1.

Phác đồ điều trị hen phế quản ở trẻ em

Hen phế quản, là một bệnh phổi mạn tính được đặc trưng bởi 3 dấu hiệu, viêm mạn tính của đường thở, tắc nghẽn hồi phục, tăng tính phản ứng.

Phác đồ điều trị bệnh sởi ở trẻ em

Bệnh có thể diễn biến nặng, khi có các biến chứng nguy hiểm, đây là một trong những căn nguyên gây tỷ lệ tử vong cao.