- Trang chủ
- Phác đồ - Test
- Phác đồ điều trị bệnh lý nhi khoa
- Phác đồ điều trị hạ đường máu nặng do cường insulin bẩm sinh
Phác đồ điều trị hạ đường máu nặng do cường insulin bẩm sinh
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
Nhận định chung
Hạ đường máu nặng do cường insulin bẩm sinh được định nghĩa là tình trạng bài tiết insulin quá mức cho dù đường máu thấp. Đây là bệnh cảnh cấp cứu, bệnh nhân sẽ tử vong hoặ c di chứng thần kinh nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời. Tỷ lệ mới mắc của cường insulin bẩm sinh là từ 1/50 000 đến 1/2500 trẻ đẻ sống.
Nguyên nhân của cường insulin bẩm sinh: Cường insulin bẩm sinh là do đột biến một trong 8 gen bao gồm các gen mã hóa cho kênh KATP (ABCC8 và KCNJ11); các gen mã hóa cho các enzyme và protein vận chuyển (GLUD1, GCK, HADH, SLC16A1, UCP2) và yếu tố điều hòa HNF4A. Trong các nguyên nhân trên thì đột biến ABCC8 là phổ biến nhất (45%), sau đó đến các gen KCNJ11 (5%), GLUD1 (5%), HNF4A (5%), GCK (<1%), HADH (<1%), và UCP2 (< 1%), Gen ABCC8 bao gồm 39 exon, có kích thước 100 kb, mã hóa cho protein (SUR1) bao gồm 1582 axit amin. Gen KCNJ11 gồm duy nhất 1 exon và mã hóa cho protein 390 axit amin (Kir6.2). Cả hai gen này đều nằm trên nhiễm sắc thể 11 (11p15.1) và cách nhau là 4,5 kb. Các đột biến này phân bố suốt chiều dài của gen.
Phác đồ điều trị hạ đường máu nặng do cường insulin bẩm sinh
Điều trị hạ đường máu nặng do cường insulin bẩm sinh bao gồm duy trì truyền dung dịch glucose ưu trương và cung cấp qua đường tiêu hóa, sử dụng các thuốc có tác dụng tăng đường máu và điều trị phẫu thuật cắt tụy gần toàn bộ trong trường hợp tổn thương lan tảo tiểu đảo tụy và cắt bỏ tổn thương khư trú. Mục đích điều trị là duy trì đường máu > 70 mg/dl (3,8 mmol/l). Điều này có ý nghĩa quan trọng để tránh hạ đường máu và khả năng co giật gây tổn thương não. Việc điều trị hạ đường máu phải coi như cấp cứu, thiết lập đường truyền tĩnh mạch, trong trường hợp cần truyền tốc độ lớn và nồng độ cao glucose thì cần thiết lập đường truyền tĩnh mạ ch trung tâm.
Bảng. Truyền dung dịch glucose
Đường truyền ngoại biên glucose 10%:
2 ml/kg/giờ (3,3 mg/kg/phút).
4 ml/kg/giờ (6,7 mg/kg/phút).
6 ml/kg/giờ (10 mg/kg/phút).
8 ml/kg/giờ (13,3 mg/kg/phút).
Đường truyền trung tâm: glucose 10%; 20%; 30% hoặc 50%. Ví dụ glucose 30%:
0,5 ml/kg/giờ (2,5 mg/kg/phút).
1 ml/kg/giờ (5 mg/kg/phút).
2 ml/kg/giờ (10 mg/kg/phút).
3 ml/kg/giờ (15 mg/kg/phút).
Bảng. Các mốc thời gian cho chẩn đoán, điều trị và chuyển tuyến đối với cường insulin bẩm sinh
Ngày 1
Xác định chẩn đoán.
Ngày thứ 2 - 5
Bắt đầu điều trị thƣ̉ trong 5 ngày bằng diazoxide.
Nếu cường insulin nặng nên bắt đầu bằng liều tối đa 15 mg/kg/ngày.
Nếu cường insulin ít nặng hơn /stress quanh đẻ nên bắt đầu bằng liều 5 - 10 mg/kg/ngày.
Cân nhắc điều trị kết hợp lợi tiểu đặc biệt khi cần truy ền đường tốc độ cao. Xác định tốc độ truyền glucose tối thiểu để duy trì đường máu từ 70 - 100 mg/dl (3,8 - 5,5 mmol/l). Nếu cường insulin nặng hoặc tốc độ truyền glucose > 10 mg/kg/phút cần gửi bệnh phẩm phân tích các gen có liên quan cho bệnh nhân và bố mẹ.
Ngày 6
Xác định sự dung nạp khi đói đối với diazoxide, nếu thất bại > 12 giờ với mức duy trì đường máu > 3,8 mmol/l, tức là không đáp ứng với diazoxide. Thất bại điều trị bằng diazoxide gợi ý cường insulin do đột biến KATP và khả năng phải điều trị ngoại khoa. Chuẩn bị thu xếp thực hiện chẩn đoán hình ảnh bằng 18FDOPA PET.
Ngày 7
Ngừng diazoxide và cân nhắc octreotide 5mg/kg/ngày chia mỗi 6 - 8 giờ. Kém nhạy cảm với octreotide thường sau 2 - 3 liều, nếu cần thiết có thể tăng liều tối đa 15mg/kg/ngày.
Ngày 8 - 14
Đánh giá hiệu quả octreotide đối với test nhịn đói trong lúc chờ đợi các kết quả phân tích phân tử và chẩn đoán hình ảnh.
Những năm gần đây, di truyền phân tử đã giúp định hướng và lựa chọn phương pháp điều trị. Đối với các bệnh nhân không đáp ứng điều trị nội khoa và có chỉ định phẫu thuật cắt tụy gần toàn bộ hay cắt bỏ tổn thương khư trú thì phẫu thuật nội soi những năm gần đây là một trong các tiến bộ điều trị đối với cường insulin bẩm sinh. Để quyết định phương pháp phẫu thuật thì kết quả phân tích phân tử, kết quả chụp 18Dopa – PET CT và quan sát đại thể tổn thương tụy của phẫu thuật viên sẽ giúp xác định tổn thương khư trú hay lan tỏa.
Bài viết cùng chuyên mục
Phác đồ điều trị tiêu chảy cấp ở trẻ em
Cho trẻ uống nhiều nước hơn bình thường, phòng mất nước, cách cho uống như sau, số lượng uống, cho trẻ uống nước sau mỗi lần đi ngoài.
Phác đồ điều trị nhiễm trùng đường tiểu ở trẻ em
Nhiễm khuẩn đường tiểu đứng hàng thứ 3 sau nhiễm khuẩn hô hấp, và nhiễm khuẩn tiêu hoá, nữ thường dễ mắc nhiễm trùng đường tiểu hơn nam.
Phác đồ điều trị xuất huyết giảm tiểu cầu nguyên phát ở trẻ em
Xuất huyết giảm tiểu cầu tiên phát, là tình trạng rối loạn trung gian miễn dịch mắc phải, đặc trưng là số lượng tiểu cầu giảm đơn độc.
Phác đồ điều trị viêm màng não mủ ở trẻ em
Riêng ở giai đoạn sơ sinh, và trẻ nhỏ dưới 3 tháng tuổi, căn nguyên gây bệnh thường gặp nhất là các loại vi khuẩn đường ruột.
Rối loạn toan kiềm ở trẻ em
Cân bằng toan kiềm, có vai trò rất quan trọng, đối với sự sống còn của cơ thể, những biến đổi của nồng độ ion H, dù rất nhỏ cũng đủ gây biến đổi lớn.
Phác đồ điều trị suy tủy xương mắc phải ở trẻ em
Nguyên nhân có thể do bẩm sinh hoặc mắc phải, trong phạm vi bài này chúng tôi chỉ giới thiệu suy tủy toàn bộ mắc phải.
Phác đồ điều trị đau bụng chức năng ở trẻ em
Giải thích cơ thế bệnh sinh như tăng nhạy cảm nội tạng, và dẫn truyền thông tin não ruột, động viên cha mẹ và trẻ cùng chia sẻ về kiến thức.
Toan chuyển hóa và toan xeton trong các bệnh chuyển hóa bẩm sinh
Sinh xeton là đáp ứng sinh lý của tình trạng đói, dị hóa hoặc chế độ ăn sinh xeton, owr một số trẻ, sinh xeton kết hợp với buồn nôn và nôn.
Phác đồ điều trị sốc phản vệ ở trẻ em
Sốc phản vệ là phản ứng quá mẫn tức thì, phát sinh khi có sự xâm nhập lần thứ hai của dị nguyên vào cơ thể, sốc phản vệ có biểu hiện hạ huyết áp, trụy tim mạch.
Phác đồ điều trị rối loạn Tic
Các tic được cảm nhận như không thể cưỡng lại được, nhưng có thể dừng tic lại hữu ý, trong những khoảng thời gian khác nhau.
Phác đồ điều trị viêm phổi ở trẻ em dưới 5 tuổi
Nguyên nhân viêm phổi ở trẻ em dưới 5 tuổi phổ biến nhất là virus, sau đó là vi khuẩn như Pneumococcus và Haemophilus influenzae.
Phác đồ điều trị dị ứng thuốc ở trẻ em
Phản ứng giả dị ứng bao gồm, những yếu tố kích thích trực tiếp tới đáp ứng miễn dịch tế bào, và do vậy nó giống như phản ứng dị ứng.
Phác đồ điều trị bệnh phổi mãn tính ở trẻ sơ sinh
Bệnh phổi mạn tính làm tăng nhu cầu oxy, và thời gian thở máy, tăng áp lực động mạch phổi, xơ phổi, xẹp phổi, hạn chế chức năng phổi.
Phác đồ phục hồi chức năng trẻ bại não
Bại não là tổn thương não không tiến triển, gây nên bởi các yếu tố nguy cơ xảy ra ở giai đoạn trước sinh, trong khi sinh và sau sinh đến 5 tuổi.
Phác đồ điều trị toan xeton do đái tháo đường ở trẻ em
Toan xeton do đái tháo đường, xảy ra do thiếu insulin hoàn toàn, hoặc một phần kèm theo sự tăng nồng độ của các hormon điều hòa đối kháng.
Phác đồ điều trị đái tháo nhạt trung ương ở trẻ em
Bệnh có thể gặp ở trẻ em, đặc biệt ở những bệnh nhân sau phẫu thuật thần kinh, hoặc có bất thường ở não.
Phác đồ điều trị sốt giảm bạch cầu hạt ở trẻ em
Trẻ em bị các bệnh ung thư thường bị suy giảm miễn dịch, và dễ mắc các bệnh nhiễm trùng, là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu.
Phác đồ điều trị liệu pháp trò chơi tâm lý ở trẻ em
Liệu pháp trò chơi, được tiến hành dựa vào nhu cầu tự nhiên của trẻ em, là muốn được chơi, nhà trị liệu tổ chức các trò chơi có mục đích.
Phác đồ điều trị suy giáp trạng bẩm sinh
Rối loạn phát triển tuyến giáp, là nguyên nhân thường gặp nhất, do không có tuyến giáp, tuyến giáp lạc chỗ, hoặc tuyến giáp bị thiểu sản.
Phác đồ xử trí khối u đặc thường gặp ở trẻ em
Các khối u hệ thần kinh trung ương chiếm tỉ lệ cao nhất, sau đó là u lympho, nguyên bào thần kinh, sarcoma phần mềm, u nguyên bào võng mạc.
Phác đồ điều trị hemophilia ở trẻ em
Hemophilia là bệnh chảy máu do thiếu yếu tố đông máu VIII hoặc IX, thiếu yếu tố VIII là hemophilia A, thiếu yếu tố IX là hemophilia B.
Phác đồ điều trị rối loạn natri máu ở trẻ em
Rối loạn nước điện giải ở trẻ em, thường do tiêu chảy, nôn ói, hay nuôi ăn qua đường tĩnh mạch, khai thác bệnh sử, khám lâm sàng, xét nghiệm.
Phác đồ điều trị các vấn đề thường gặp ở trẻ sinh non
Trẻ đẻ non thường kém dung nạp sữa, và có nhu cầu dinh dưỡng khác biệt với trẻ đủ tháng, do đó cần chú ý đặc biệt đến thành phần, năng lượng.
Phác đồ điều trị hội chứng hít phân su
Có thể truyền khối hồng cầu để tăng tưới máu mô, đặc biệt là những bệnh nhân với oxy thấp, nhìn chung duy trì nồng độ hemoglobin trên 15g dl.
Phác đồ điều trị viêm tiểu phế quản cấp ở trẻ em
Tác nhân vi sinh tấn công vào lớp tế bào biểu mô niêm mạc phế quản, gây phù nề, thoái hóa, hoại tử, tăng tiết dịch, tăng độ nhày.