- Trang chủ
- Phác đồ - Test
- Phác đồ điều trị bệnh lý nhi khoa
- Phác đồ điều trị cấp cứu các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh
Phác đồ điều trị cấp cứu các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
Nhận định chung
Các rối loạn chuyển hóa hoặc các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh gây nên bởi sự tắc nghẽn (một phần hoặc hoàn toàn) một con đường chuyển hóa thiết yếu của cơ thể. Nhóm bệnh lý này bao gồm rất nhiều các rối loạn khác nhau.
Điều trị và giám sát các r ối loạn chuyển hóa có thể rất phức tạp và nên có sự kết hợp chặt trẽ của các bác sỹ chuyên khoa về chuyển hóa.
Hầu hết các rối loạn là di truyền lặn nhiễm sắc thể thường.
Nhiều các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh biểu hiện ở tuổi sơ sinh hoặc sau đó một thời gian ngắn. bệnh nhân cũng có thể xuất hiện triệu chứng muộn hơn, hoặc biểu hiện bằng các đợt tái phát.
Tiền sử gia đình liên quan đến cha mẹ: cùng huyết thống? chủng tộc, tiền sử anh chi em ruột tử vong giai đoạn sơ sinh không giải thích được nguyên nhân, hoặc hội chứng chết đột ngột ở trẻ nhũ nhi…
Các biểu hiện của rối loạn chuyển hóa ở các lứa tuổi khác nhau
Giai đoạn sơ sinh: Bú kém, bỏ bú hoặc nôn Giảm trương lực cơ Bất thường hô hấp, ngừng thở Bệnh não tiến triển hoặc co giật Bệnh cảnh lâm sàng thường nhầm với nhiễm trùng nặng.
Ở trẻ lớn hơn: Nôn mất nước nặng tái phát không giải thích được. Các đợt giống như đột quỵ Suy gan và thận cấp Bệnh lý cơ tim Bệnh lý não và co giật không giải thích được.
Các triệu chứng có thể âm thầm
Chậm phát triển tinh thần hoặc thoái triển. Bộ mặt thô bất thường hoặc bất thường xương. Rối loạn tâm thần. Bất thường về chuyển hóa sau một thay đổi về chế độ ăn: ví dụ sau khi chuyển sang chế độ ăn đặc, nhịn đói hoặc sau hoạt động thể lực gắng sức. Thèm hoặc từ chối loại thức ăn nào đó.
Đánh giá các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh
Hệ thần kinh trung ương: kích thích, thay đổi tri giác, rối loạn cử động, giảm trương lực cơ, co giật, hôn mê.
Các triệu chứng tiêu hóa: bú kém, nôn/mất nước, vàng da kéo dài.
Chậm phát triển tinh thần, chậm nhận thức và chậm vận động hoặc thoái triển.
Có toan chuyển hóa không?
Có hạ đường máu không?
Có xeton niệu không?
Có tăng ammoniac máu không?
Phát hiện các mùi bất thường: như mùi đường cháy trong MSUD, mùi tất thối trong isovaleric academia, mùi mốc trong phenylketonuria.
Phác đồ điều trị cấp cứu các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh
Bước 1
Các xét nghiệm cấp cứu cơ bản và xử trí ban đầu: Tạm ngừng ăn các chất có xu hướng gây đ ộc khi có bất thường về chuyển hóa (protein, chất béo, galactose, fructose).
Thiết lập đường truyền tĩnh mạch và thu thập bệnh phẩm máu xét nghiệm cấp cứu:
Đường máu, khí máu, ammoniac, lactate, điện giải đồ, công thức máu, CRP, CK, LDH, SGOT, SGPT, creatinine, ure, đông máu toàn bộ.
Bảo quản plasma để phân tích axit amin, acylcarnitine.
Thu thập và bảo quản giọt máu thấm trên giấy Guthrie, để khô tại trong điều kiện nhiệt độ phòng để phân tích axit amin và acylcarnitine và có thể chi ết tách DNA khi cần.
Thu thập nước tiểu:
Kiểm tra màu sắc, mùi.
Tổng phân tích (xeton, đường, protein, pH…).
Bảo quản nước tiểu thu thập ở giai đoạn cấp của bệnh( nước tiểu tươi hoặc thấm trên giấy thấm khô ) cho các xét nghiệm như: phân tích axit hữu cơ, các xét nghiệm chuyển hóa khác.
Nếu có chọc dịch não tủy: bảo quản dịch não tủy ở tủ âm ngay lập tức.
Bắt đầu bằng truyền dung dịch glucose 10%, 150 ml/kg/ngày (10mg / kg / phút, khoảng 60 kcal/kg/ngày), bổ sung điện giải thích hợp. Bổ sung glucose với tốc độ này đảm bảo lượng đường được sản xuất bởi gan, và thông thường là đủ cho các bệnh lý giảm dung nạp khi đói như các bệnh dự trữ glycogen hoặc rối loạn chuyển hóa axit béo chuỗi trung gian. Nhưng không đủ cho các trường hợp có sự dị hóa trầm trọng như bệnh lý axit hữu cơ, thiếu hụt chu trình ure. Nhưng lại có xu hướng nguy hiểm cho các bệnh lý mitochondrial (đặc biệt khi thiếu hụt pyruvate dehydrogenase) vì khi bổ xung glucose với tốc độ cao tăng toan chuyển hóa axit lactic. Lợi ích củ a truy ền glucose tốc độ lớn có lợi ích nhiều hơn là nguy cơ nhưng phải kiểm tra đều đặn lactate và tình trạng cân bằng axit base.
Các xét nghiệm bổ sung khi cần thiết: chẩn đoán hình ảnh sọ não, điện tâm đồ, siêu âm tim nếu cần.
Các kết quả xét nghiệm cấp cứu nên có trong khoảng từ 30 - 60 phút. Tại thời điểm này sẽ quyết định các xét nghiệm chuyên sâu và điều trị bổ sung.
Bước 2
Điều trị và chỉ định các xét nghiệm tiếp theo dựa trên kết quả các xét nghiệm ban đầu.
Nếu các xét nghiệm cấp cứu có bất thường -> chẩn đoán và điều trị theo hướng phù hợp với các bất thường
Hạ đường máu.
Tăng ammoniac máu.
Toan chuyển hóa.
Tăng lactate máu.
Bệnh lý gan nặng.
Nguyên tắc
Đảm bảo năng lượng cần thiết cho mỗi lứa tuổi và cân nặng để tránh dị hóa (ví du: truyền dung dịch glucose 10% khi nghi ngờ thiếu hụ t chu trình urea , bệnh lý axit amin, axit hƣ̃u cơ máu).
Các thuốc đường tĩnh mạch có tác dụng thải độc hoặc bổ xung các chất chuyển hóa thiếu được sử dụng theo các chỉ định cụ thể (ví dụ: carnitine, arginine, Na-benzoate, vitamine…).
Lọc máu tại điều trị tích cực có thể được chỉ định nếu tình trạng bệnh nhân xấu đi nhanh do tích tụ các chất chuyển hóa gây độc.
Nếu các kết quả xét nghiệm cấp cứu ban đầu không có bất thường để định hướng chẩn đoán nhưng vẫn có khả năng mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh
Tiếp tục truyền dung dịch glucose.
Xem xét lại tiền sử, bệnh sử và các dấu hiệu lâm sàng. Hội chẩn với bác sỹ chuyên khoa.
Sau khi thảo luận, gửi bệnh phẩm để xét nghiệm chuyển hóa đặ c hiệu (kết quả nên có trong vòng 24 - 48 giờ đối với các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh có khả năng điều trị. Giọt máu thấm khô để phân tích acylcarnitine và axit amin Bệnh phẩm plasma để phân tích axit amin và acylcarnitine Bệnh phẩm nước tiểu để xét nghiệm axit hƣ̃u cơ.
Giám sát điện giải đồ , glucose, lactate, tình trạng toan kiềm (duy trì Na máu > 135 mmol/l để tránh phù não).
Bài viết cùng chuyên mục
Phác đồ điều trị dạy thì sớm trung ương
Điều trị nguyên nhân khi có nguyên nhân, đặc biệt harmatome hạ đồi kích thước nhỏ, không biến chứng xem xét chỉ định dùng thuốc ức chế tiết GnRH.
Phác đồ điều trị đau bụng chức năng ở trẻ em
Giải thích cơ thế bệnh sinh như tăng nhạy cảm nội tạng, và dẫn truyền thông tin não ruột, động viên cha mẹ và trẻ cùng chia sẻ về kiến thức.
Phác đồ điều trị còn ống động mạch ở trẻ đẻ non
Tồn tại ống động mạch sau sinh ở trẻ đẻ non, là do ống động mạch không trải qua tất cả các giai đoạn trưởng thành, về mặt cấu trúc.
Phác đồ điều trị tăng đường huyết sơ sinh
Những trẻ sơ sinh bị tiểu đường, thì sau điều trị ổn đường huyết, chuyển sang điều trị Insulin duy trì, một số trường hợp dùng Sulfonylure.
Phác đồ điều trị viêm não cấp ở trẻ em
Luôn bảo đảm thông đường hô hấp, đặt trẻ nằm ngửa, kê gối dưới vai, đầu ngửa ra sau, và nghiêng về một bên, hút đờm dãi khi có hiện tượng xuất tiết.
Phác đồ điều trị các vấn đề thường gặp ở trẻ sơ sinh già tháng
Đánh giá cẩn thận chính xác tuổi thai, qua siêu âm thai, đánh giá trước đẻ bởi khám, và theo dõi thai tốt, khám đánh giá thai không tốt, có chỉ định cho đẻ.
Phác đồ điều trị suy thượng thận ở trẻ em
Các triệu chứng lâm sàng của suy thượng thận, thường không đặc hiệu nên có thể dẫn đến chẩn đoán muộn, khởi phát khác nhau, phụ thuộc vào tuổi.
Phác đồ điều trị hạ can xi máu ở trẻ em
Trong cơ thể can xi ion hóa, giữ nhiệm vụ điều hòa chức năng của enzyme, ổn định mang thần kinh cơ, tiến trình đông máu và tạo xương.
Phác đồ điều trị bệnh tay chân miệng ở trẻ em
Các yếu tố sinh hoạt tập thể, như trẻ đi học, mẫu giáo, nơi trẻ chơi tập trung, là các yếu tố nguy cơ lây truyền, đặc biệt trong đợt bùng phát.
Phác đồ điều trị bệnh não thiếu ô xy thiếu máu cục bộ trẻ em
Liệu pháp hạ thân nhiệt, mặc dù thiếu những so sánh cần thiết, làm lạnh vùng đầu, và làm lạnh toàn thân cho thấy hiệu quả.
Phác đồ điều trị suy thận cấp ở trẻ em
Loại trừ nguyên nhân suy thận cấp trước, và sau thận, rất quan trọng, vì suy thận trước, và sau thận, nếu được xử trí kịp thời sẽ hồi phục nhanh.
Phác đồ điều trị co giật do sốt ở trẻ em
Thuốc kháng động kinh, an thần kinh dùng dài hạn thường không được chỉ định, một số ít trẻ bị tái phát các cơn co giật thường xuyên.
Phác đồ điều trị sốc nhiễm khuẩn ở trẻ em
Sốc nhiễm khuẩn, là tình trạng sốc xảy ra như là một biến chứng nặng của nhiễm trùng huyết, nếu không điều trị thích hợp, kịp thời sẽ dẫn đến tổn thương tế bào.
Phác đồ điều trị tiêu chảy kéo dài ở trẻ em
Bù dịch bằng ORS, một số trẻ không hấp thu được Glucose trong ORS làm tăng tiêu chảy, do đó cần bù dịch bằng đường tĩnh mạch.
Phác đồ điều trị viêm nội tâm mạc nhiễm trùng ở trẻ em
Cần phải dùng kháng sinh phối hợp, diệt khuẩn, thích hợp với vi khuẩn gây bệnh theo kháng sinh đồ, đường tĩnh mạch, kéo dài từ 4 đến 6 tuần.
Phác đồ điều trị liệu pháp nhận thức hành vi tâm lý ở trẻ em
Liệu pháp nhận thức hành vi, là các kỹ thuật tâm lý, trong đó nhà trị liệu sử dụng việc kết hợp lời nói, và mẫu hành vi một cách có mục đích.
Phác đồ điều trị toan xeton do đái tháo đường ở trẻ em
Toan xeton do đái tháo đường, xảy ra do thiếu insulin hoàn toàn, hoặc một phần kèm theo sự tăng nồng độ của các hormon điều hòa đối kháng.
Phác đồ điều trị khó thở thanh quản ở trẻ em
Chống chỉ định dùng Corticoide toàn thân, ví dụ như đang bị thủy đậu, lao, xuất huyết tiêu hóa, loét dạ dày, nôn ói nhiều.
Phác đồ điều trị rắn cắn ở trẻ em
Thường các vết rắn cắn nằm ở chi, đặc biệt là bàn tay và bàn chân, tại miền Nam rắn độc thường gặp là rắn chàm quạp, rắn lục tre, rắn hổ đất.
Phác đồ điều trị viêm phổi ở trẻ em dưới 5 tuổi
Nguyên nhân viêm phổi ở trẻ em dưới 5 tuổi phổ biến nhất là virus, sau đó là vi khuẩn như Pneumococcus và Haemophilus influenzae.
Phác đồ điều trị trẻ chậm phát triển do thiếu hụt hormon tăng trưởng
Để đánh giá một trẻ chậm tăng trưởng chiều cao, phải bắt đầu từ tiền sử của bệnh nhân, tiền sử bệnh tật, tiền sử gia đình, và những thăm khám lâm sàng.
Dinh dưỡng qua đường tiêu hóa cho trẻ sinh non nhẹ cân
Có nhiều thách thức trong dinh dưỡng cho trẻ sinh non, nhẹ cân, dự trữ hạn chế, hấp thu và tiêu hoá kém, nhiều bệnh lí đi kèm.
Phác đồ điều trị hemophilia ở trẻ em
Hemophilia là bệnh chảy máu do thiếu yếu tố đông máu VIII hoặc IX, thiếu yếu tố VIII là hemophilia A, thiếu yếu tố IX là hemophilia B.
Phác đồ điều trị các vấn đề thường gặp ở trẻ sinh non
Trẻ đẻ non thường kém dung nạp sữa, và có nhu cầu dinh dưỡng khác biệt với trẻ đủ tháng, do đó cần chú ý đặc biệt đến thành phần, năng lượng.
Phác đồ điều trị viêm phổi do vi khuẩn ở trẻ em
Hướng đẫn bà mẹ chăm sóc tại nhà, cách cho trẻ uống thuốc, các nuôi dưỡng, cách làm thông thoáng mũi, theo dõi và phát hiện các dấu hiệu nặng.