Phác đồ điều trị xơ cứng bì toàn thể

Nhận định chung

Xơ cứng bì toàn thể là một bệnh hệ thống chưa rõ nguyên nhân với đặc điểm giảm độ đàn hồi, xơ cứng ở da, tổn thương vi mạch và tổn thương các cơ quan nội tạng (chủ yếu ở đường tiêu hóa, mạch máu, tim, phổi, thận). Xơ cứng bì toàn thể là một bệnh tự miễn dịch gặp chủ yếu ở nữ giới, chiếm 80% và thường gặp ở độ tuổi từ 40 đến 50 tuổi.  Bệnh có tần suất gặp nhiều hơn ở quần thể người da đen với tỷ lệ 290/1 triệu dân, và tỷ lệ này ở người châu Âu và Bắc Mỹ là 130-140/1 triệu dân

Nguyên nhân của bệnh xơ cứng bì chưa được biết rõ nhưng đây là bệnh tự miễn dịch với sự hiện diện của các tự kháng thể như kháng thể kháng nhân (DNA), kháng thể anticentromer antibody (ACA), kháng thể Scl-70 và sự tác động của các yếu tố như nội tiết, môi trường, di truyền.

Phác đồ điều trị xơ cứng bì toàn thể

Hiện nay chưa có phương pháp hoặc thuốc điều trị khỏi bệnh nên chủ yếu điều trị bệnh xơ cứng bì là điều trị triệu chứng nhằm kiểm soát đợt tiến triển của bệnh, điều trị biến chứng và hạn chế các biến chứng của bệnh.

Điều trị không dùng thuốc

Giáo dục sức khỏe cho người bệnh để bệnh nhân có nhận thức về bệnh lý xơ cứng bì và các thuốc điều trị để đảm bảo tuân thủ điều trị bệnh.

Kiểm soát tình trạng Raynaud: bệnh nhân mặc ấm, đi găng tay, tất chân, không hút thuốc lá, không sử dụng các thuốc có tính chất co mạch (amphetamin, ergotamin…).

Dùng các loại xà phòng tránh khô da, xoa kem làm mềm da, xoa bóp da thường xuyên.  Không nên lạm dụng mỹ phẩm dùng trên da..

Kiểm soát tình trạng trào ngược thực quản: bệnh nhân nên ăn thành nhiều bữa nhỏ, không ăn quá no, nên nằm đầu cao, không nằm ngay sau khi ăn, tránh lạm dụng cà phê, thuốc lá và các chất kích thích khác.

Hướng dẫn tập thể dục phù hợp với tình trạng sức khỏe, tập thở và xoa bóp toàn thân thường xuyên.

Điều trị các triệu chứng và hội chứng bệnh

Triệu chứng ở da (Calci hóa da, xơ cứng da..): d-penicillamin, colchicin, interferon gama, kem giữ ẩm da, thuốc ức chế histamin H1.

Các triệu chứng xương khớp: vật lý trị liệu và vận động liệu pháp, thuốc giảm đau, thuốc chống viêm không steroid.

Hội chứng mạch (Raynaud): ủ ấm đầu chi, vật lý trị liệu, thuốc giãn mạch ngoại vi, nhóm thuốc chẹn kênh calci...

Tổn thương nội tạng (hội chứng dạ dày, thực quản, tăng áp lực động mạch phổi, xơ phổi...): nhóm thuốc corticosteroid, nhóm thuốc ức chế miễn dịch, thuốc ức chế bơm proton...

Điều trị cụ thể

Chế độ ăn giàu protein và vitamin, không hút thuốc lá, giữ ấm bàn tay, bàn chân.  Điều trị vận động liệu pháp và vật lý trị liệu (nhiệt trị liệu ở các đầu chi, ngâm bùn hoặc ngâm nước khoáng vùng da bị xơ cứng).  Dùng kem giữ ẩm da, ánh sáng trị liệu...

Điều trị hội chứng Raynaud: thuốc chẹn kênh calci (nifedipin 10mg/ngày), buflomedil chlohydrat (150-300mg/ngày), ginkgo biloba (40-80mg/ngày).

Điều trị xơ cứng da và calci hóa ở da: d-penicillamin 150- 300mg/ngày, Colchicin (1mg/ngày), thuốc ức chế histamin H1, Relaxin (0,25-1mg/kg/ngày).

Điều trị chứng trào ngược dạ dày: nhóm thuốc ức chế bơm proton (2040mg/ngày).

Điều trị tổn thương xương khớp: thuốc chống viêm không steroid diclofenac 50-100mg/ngày, meloxicam 7,5-15mg/ngày, celecocib 200mg/ngày. Cần lưu ý các tác dụng phụ của thuốc trên hệ thống dạ dày, ruột.

Điều trị tăng áp lực động mạch phổi: prostacyclin (khí dung với liều 0,5mg/kg/ngày, hoặc uống với liều 0,05mg/ngày), thuốc ức chế thụ thể endothelin, chẳng hạn như bosentan (62,5mg x 2 lần/ngày), sildenafil (50-100mg/ngày), thuốc ức chế men chuyển.

Các thuốc ức chế miễn dịch: Áp dụng điều trị cho các bệnh nhân xơ cứng bì có tổn thương mạch nhiều, có nguy cơ hoại tử đầu chi hoặc có tổn thương phổi kẽ... có thể dùng một trong các thuốc sau:

+ Corticosteroid (prednisolon 10-60mg/ngày), không nên điều trị corticoid liều cao và kéo dài. Cần thận trọng khi sử dụng corticosteroid cho bệnh nhân xơ cứng bì vì nguy cơ có thể xuất hiện bệnh lý thận cấp (renal crisis), đặc biệt khi dùng liều cao.

+ Azathioprin :1,5-3mg/ngày Cyclophosphamide: 3-6mg/kg/ngày (Có thể dùng đường uống hoặc truyền tĩnh mạch).

+ Cyclosporin A: 50-100mg/ngày.

Mycophenolate mofetil: 250-500mg/ngày.

Phương pháp lọc huyết tương để loại bỏ các phức hợp miễn dịch trong các trường hợp tiến triển nặng.

Điều trị ngoại khoa

Chỉ định điều trị ngoại khoa cắt bỏ phần chi hoại tử khi điều trị nội khoa không kết quả.

Tiến triển và tiên lượng

Bệnh thường tiến triển mạn tính và có các đợt tiến triển làm bệnh nặng lên. Bệnh nhân xơ cứng bì chỉ có tổn thương da có tiên lượng tốt hơn bệnh nhân xơ cứng bì có các tổn thương nội tạng. Tiên lượng bệnh và tuổi thọ người bệnh phụ thuộc nhiều vào việc chẩn đoán, điều trị bệnh sớm và các tổn thương nội tạng như xơ phổi, tăng áp lực động mạch phổi, suy tim, suy thận.

Theo dõi

Bệnh nhân được theo dõi và quản lý ngoại trú, khám định kỳ 1-3 tháng/lần tùy theo tình trạng bệnh và tiến triển của bệnh.

Cần khám và đánh giá các triệu chứng lâm sàng: tình trạng xơ cứng da, hội chứng Raynaud, các điểm hoại tử đầu chi, tình trạng rối loạn nhu động thực quản, tình trạng khó thở, tình trạng nhiễm khuẩn.

Các xét nghiệm cần chỉ định mỗi lần tái khám:

+ Xét nghiệm tế bào máu ngoại vi, tốc độ máu lắng.

+ Chức năng gan, thận.

+ Tổng phân tích nước tiểu.

+ Chụp tim phổi (chụp CT scaner phổi trong trường hợp nghi ngờ có tổn thương phổi kẽ, xơ phổi...).

+ Siêu âm tim và đo áp lực động mạch phổi.

Bệnh xơ cứng bì chưa rõ nguyên nhân nên việc phòng bệnh chủ yếu là phòng các biến chứng của bệnh.