Phác đồ điều trị loạn dưỡng cơ tiến triển

2017-04-01 03:14 PM
Do các bất thường về di truyền gây ra thiếu hụt, hoặc biến đổi các protien cấu trúc của tế bào cơ, hậu quả là làm rối loạn quá trình phát triển của cơ gây ra thoái hóa.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Nhận định chung

Loạn dưỡng cơ tiến triển (Progressive muscular dystrophies) là một nhóm bệnh cơ vân thoái hóa tiến triển do các bất thường về gen di truyền với các đặc điểm về lâm sàng và di truyền đặc trưng.

Bệnh được chia thành các thể:

+ Loạn dưỡng cơ Duchenne.

+ Loạn dưỡng cơ Becker. + Loạn dưỡng cơ mặt - vai - cánh tay và một số thể hiếm gặp khác.

Tùy theo thể, bệnh có thể gặp ở trẻ em hoặc cả trẻ em và người lớn. Riêng loạn dưỡng cơ Duchenne và bẩm sinh gặp ở trẻ em dưới 5 tuổi và trẻ sơ sinh hoặc những tháng đầu sau đẻ, loạn dưỡng cơ mắt và hầu họng gặp ở những người 50-60 tuổi.

Do các bất thường về di truyền gây ra thiếu hụt hoặc biến đổi các protien cấu trúc của tế bào cơ. Hậu quả là làm rối loạn quá trình phát triển của cơ gây ra thoái hóa, teo cơ, giảm hoặc mất chức năng vận động của cơ.

Phác đồ điều trị loạn dưỡng cơ tiến triển

Hiện tại không có phương pháp điều trị đặc hiệu loạn dưỡng cơ tiến triển.

Các biện pháp điều trị chủ yếu để hạn chế các biến chứng có thể xảy ra do tình trạng yếu cơ tiến triển, suy hô hấp, rối loạn tim mạch.

Các biện pháp không dùng thuốc

Không nên nghỉ ngơi tại giường trong thời gian dài. Khuyến khích người bệnh duy trì các hoạt động trong sinh hoạt hàng ngày. Bơi là một trong những biện pháp tốt (nếu có điều kiện).

Cần khuyến khích bệnh nhân tập thở. Hô hấp hỗ trợ khi có tổn thương cơ hô hấp.

Vật lý trị liệu bằng kích thích điện.

Cần có chế độ dinh dưỡng giàu protein như thịt nạc, hải sản, đậu. Nên tăng cường sử dụng dầu ô liu, chất chống oxy hóa. Giảm lượng thực phẩm chế biến, chất béo, và cafein và các đồ uống có cồn ...

Các thuốc điều trị

Corticosteroid: prednisolone đường uống bắt đầu với liều 0,75 mg/kg/ngày, sau đó giảm liều dần. Thuốc có tác dụng làm chậm quá trình tiến triển bệnh nhưng không ngăn chặn được hoàn toàn. Thời gian dùng corticoid có thể kéo dài trong nhiều năm.

Điều trị biến chứng nhiễm trùng hô hấp, suy hô hấp, rối loạn tim mạch nếu có.

Điều trị thay thế hoặc cấy ghép gen, tế bào gốc hiện đang được nghiên cứu.

Bài viết cùng chuyên mục

Phác đồ điều trị viêm khớp phản ứng

Điều trị viêm hệ cơ xương khớp bằng các thuốc kháng viêm không steroid là chính, một vài trường hợp đặc biệt có thể sử dụng corticoid.

Phác đồ điều trị viêm da cơ và viêm đa cơ

Các tác nhân nhiễm trùng, thuốc và một số yếu tố của môi trường có thể là nguyên nhân gây bệnh, và yếu tố khởi phát bệnh viêm đa cơ, viêm da cơ tự miễn.

Phác đồ điều trị viêm cơ nhiễm khuẩn

Với cơ địa suy giảm miễn dịch, nên sử dụng kháng sinh phổ rộng, trong đó có trực khuẩn gram âm, và vi khuẩn yếm khí, chẳng hạn vancomycin.

Phác đồ điều trị viêm khớp thiếu niên tự phát thể đa khớp

Phối hợp thêm thuốc điều trị cơ bản, nếu sau 1 tháng viêm khớp không cải thiện, sulfasalazine là thuốc được chọn đầu tiên.

Phác đồ điều trị bệnh Still ở người lớn

Các bệnh nhân nên được theo dõi tiến triển về lâm sàng, và xét nghiệm ít nhất 3 tháng một lần tại các cơ sở y tế.

Quy trình truyền Acid zoledronic trong điều trị các bệnh cơ xương khớp

Cần đảm bảo bệnh nhân không có giảm calci máu trước khi truyền, có thể cho uống bổ sung 800 UI vitamin D, và 800 đến 1200mg calci vài ngày trước.

Phác đồ điều trị viêm cột sống dính khớp

Bao gồm điều trị nội khoa, vật lý trị liệu và ngoại khoa, mục đích điều trị chống viêm, chống đau; phòng chống cứng khớp, đặc biệt là phòng chống cứng khớp.

Phác đồ điều trị hoại tử vô mạch chỏm xương đùi

Mạch máu nuôi dưỡng xương ở chỏm xương đùi bị tắc nghẽn do huyết khối, giọt mỡ, hoặc các bóng hơi, cấu trúc thành mạch bị phá hủy do các tổn thương viêm mạch.

Phác đồ điều trị viêm khớp thiếu niên tự phát thể viêm khớp vảy nến

Cơ chế bệnh sinh của bệnh cho đến nay vẫn chưa được biết tường tận, bệnh có mối liên quan chặt chẽ với kháng nguyên bạch cầu HLA Cw6.

Phác đồ điều trị viêm màng hoạt dịch khớp háng thoáng qua

Nguyên nhân chính xác còn chưa rõ, có thể liên quan đến nhiễm virus đường hô hấp dưới, hoặc chấn thương xảy ra ngay trước khi có triệu chứng viêm màng hoạt dịch.

Phác đồ điều trị lupus ban đỏ hệ thống

Trong các trường hợp lupus kèm viêm đau khớp, sốt, và viêm nhẹ các màng tự nhiên, nhưng không kèm tổn thương các cơ quan lớn.

Phác đồ điều trị hội chứng cổ vai cánh tay

Trong một số trường hợp, hội chứng cổ vai cánh tay là do bản thân bệnh lý của cột sống cổ, gây đau cổ và lan ra vai, hoặc tay.

Phác đồ điều trị viêm khớp nhiễm khuẩn

Lựa chọn kháng sinh ban đầu dựa vào kinh nghiệm, tình hình kháng kháng sinh tại cộng đồng, bệnh viện; kết quả nhuộm gram, lứa tuổi, đường lây.

Phác đồ điều trị viêm màng hoạt dịch khớp gối mãn tính không đặc hiệu

Điều trị giai đoạn đầu là điều trị triệu chứng, bằng các thuốc giảm đau, chống viêm nhóm không steroid.

Phác đồ điều trị viêm gân gấp ngón tay (ngón tay lò xo)

Mỗi lần gấp hay duỗi ngón tay rất khó khăn, bệnh nhân phải cố gắng mới bật được ngón tay ra, hoặc phải dùng tay bên lành kéo ngón tay ra.

Phác đồ điều trị bệnh u sụn màng hoạt dịch

Trong ổ khớp, các khối sụn nhỏ mọc chồi lên bề mặt, sau đó phát triển cuống, và trở thành các u, các u này xơ cứng lại, và được gọi là u sụn.

Phác đồ điều trị viêm gân vùng mỏm trâm quay cổ tay

Các nghề nghiệp phải sử dụng bàn tay nhiều, như làm ruộng, giáo viên, phẫu thuật, cắt tóc, nội trợ, chấn thương là điều kiện thuận lợi gây nên viêm bao gân.

Phác đồ điều trị viêm khớp thiếu niên tự phát thể hệ thống

Bệnh viêm khớp thiếu niên tự phát thể hệ thống, có biểu hiện giống bệnh cảnh nhiễm trùng, nhưng không tìm thấy mối liên quan với các yếu tố vi khuẩn học.

Phác đồ điều trị viêm quanh khớp vai

Nghề nghiệp lao động nặng có các chấn thương cơ học lặp đi lặp lại, gây tổn thương các gân cơ quanh khớp vai, như gân cơ trên gai, cơ nhị đầu cánh tay.

Phác đồ điều trị u tế bào khổng lồ

Một số vị trí cũng thường gặp khác gồm đầu xương mác, đầu trên xương đùi, đầu trên xương cánh tay, hiếm gặp hơn là ở cột sống, và những vị trí khác.

Phác đồ điều trị u xương dạng xương

Hiện nay vẫn chưa rõ nguyên nhân gây u xương dạng xương, di truyền được cho là yếu tố quan trọng, cho rằng nguyên nhân là do virus, do các viêm nhiễm.

Hướng dẫn điều trị các thuốc chống thấp khớp

Cần kiểm tra thị lực, thị trường, soi đáy mắt mỗi 6 tháng, và không dùng quá 5 năm, nhằm tránh tác dụng không mong muốn đối với mắt.

Hướng dẫn sử dụng thuốc nhóm glucocorticoid các bệnh khớp

Cần lưu ý chế độ điều trị bổ sung, đặc biệt khi sử dụng với liều prednisolon trên 10mg mỗi ngày, càng phải được thực hiện nghiêm ngặt.

Phác đồ điều trị đau cột sống thắt lưng

Nhiều người trưởng thành trong cộng đồng, có đau cột sống thắt lưng cấp tính, hoặc từng đợt một vài lần trong cuộc đời.

Phác đồ điều trị đau thần kinh tọa

Nguyên nhân hàng đầu gây chèn ép rễ thần kinh tọa là thoát vị đĩa đệm, trượt đốt sống; thoái hóa cột sống thắt lưng gây hẹp ống sống thắt lưng.