Phác đồ điều trị loạn dưỡng cơ tiến triển

2017-04-01 03:14 PM
Do các bất thường về di truyền gây ra thiếu hụt, hoặc biến đổi các protien cấu trúc của tế bào cơ, hậu quả là làm rối loạn quá trình phát triển của cơ gây ra thoái hóa.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Nhận định chung

Loạn dưỡng cơ tiến triển (Progressive muscular dystrophies) là một nhóm bệnh cơ vân thoái hóa tiến triển do các bất thường về gen di truyền với các đặc điểm về lâm sàng và di truyền đặc trưng.

Bệnh được chia thành các thể:

+ Loạn dưỡng cơ Duchenne.

+ Loạn dưỡng cơ Becker. + Loạn dưỡng cơ mặt - vai - cánh tay và một số thể hiếm gặp khác.

Tùy theo thể, bệnh có thể gặp ở trẻ em hoặc cả trẻ em và người lớn. Riêng loạn dưỡng cơ Duchenne và bẩm sinh gặp ở trẻ em dưới 5 tuổi và trẻ sơ sinh hoặc những tháng đầu sau đẻ, loạn dưỡng cơ mắt và hầu họng gặp ở những người 50-60 tuổi.

Do các bất thường về di truyền gây ra thiếu hụt hoặc biến đổi các protien cấu trúc của tế bào cơ. Hậu quả là làm rối loạn quá trình phát triển của cơ gây ra thoái hóa, teo cơ, giảm hoặc mất chức năng vận động của cơ.

Phác đồ điều trị loạn dưỡng cơ tiến triển

Hiện tại không có phương pháp điều trị đặc hiệu loạn dưỡng cơ tiến triển.

Các biện pháp điều trị chủ yếu để hạn chế các biến chứng có thể xảy ra do tình trạng yếu cơ tiến triển, suy hô hấp, rối loạn tim mạch.

Các biện pháp không dùng thuốc

Không nên nghỉ ngơi tại giường trong thời gian dài. Khuyến khích người bệnh duy trì các hoạt động trong sinh hoạt hàng ngày. Bơi là một trong những biện pháp tốt (nếu có điều kiện).

Cần khuyến khích bệnh nhân tập thở. Hô hấp hỗ trợ khi có tổn thương cơ hô hấp.

Vật lý trị liệu bằng kích thích điện.

Cần có chế độ dinh dưỡng giàu protein như thịt nạc, hải sản, đậu. Nên tăng cường sử dụng dầu ô liu, chất chống oxy hóa. Giảm lượng thực phẩm chế biến, chất béo, và cafein và các đồ uống có cồn ...

Các thuốc điều trị

Corticosteroid: prednisolone đường uống bắt đầu với liều 0,75 mg/kg/ngày, sau đó giảm liều dần. Thuốc có tác dụng làm chậm quá trình tiến triển bệnh nhưng không ngăn chặn được hoàn toàn. Thời gian dùng corticoid có thể kéo dài trong nhiều năm.

Điều trị biến chứng nhiễm trùng hô hấp, suy hô hấp, rối loạn tim mạch nếu có.

Điều trị thay thế hoặc cấy ghép gen, tế bào gốc hiện đang được nghiên cứu.

Bài viết cùng chuyên mục

Phác đồ điều trị viêm màng hoạt dịch khớp gối mãn tính không đặc hiệu

Điều trị giai đoạn đầu là điều trị triệu chứng, bằng các thuốc giảm đau, chống viêm nhóm không steroid.

Phác đồ điều trị viêm lồi cầu ngoài xương cánh tay

Nguyên nhân gây bệnh, thường do vận động quá mức của các cơ duỗi cổ tay, và ngón tay, chủ yếu là cơ duỗi cổ tay quay ngắn, hoặc do tình trạng căng giãn.

Hướng dẫn điều trị các thuốc chống thấp khớp

Cần kiểm tra thị lực, thị trường, soi đáy mắt mỗi 6 tháng, và không dùng quá 5 năm, nhằm tránh tác dụng không mong muốn đối với mắt.

Phác đồ điều trị bệnh Still ở người lớn

Các bệnh nhân nên được theo dõi tiến triển về lâm sàng, và xét nghiệm ít nhất 3 tháng một lần tại các cơ sở y tế.

Phác đồ điều trị bệnh gút

Dự phòng tái phát cơn gút, dự phòng lắng đọng urat trong các tổ chức, và dự phòng biến chứng thông qua điều trị hội chứng tăng acid uric máu.

Phác đồ điều trị thoái hóa cột sống thắt lưng

Thoái hóa cột sống, là hậu quả của nhiều yếu tố tuổi cao, nữ; nghề nghiệp lao động nặng, tiền sử chấn thương cột sống, bất thường trục chi dưới.

Phác đồ điều trị u xương dạng xương

Hiện nay vẫn chưa rõ nguyên nhân gây u xương dạng xương, di truyền được cho là yếu tố quan trọng, cho rằng nguyên nhân là do virus, do các viêm nhiễm.

Phác đồ điều trị viêm khớp thiếu niên tự phát thể hệ thống

Bệnh viêm khớp thiếu niên tự phát thể hệ thống, có biểu hiện giống bệnh cảnh nhiễm trùng, nhưng không tìm thấy mối liên quan với các yếu tố vi khuẩn học.

Phác đồ điều trị hồng ban nút

Hồng ban nút thường tự biến mất trong vòng 3 đến 6 tuần, cần điều trị nguyên nhân nếu phát hiện được nguyên nhân.

Phác đồ điều trị bệnh u sụn màng hoạt dịch

Trong ổ khớp, các khối sụn nhỏ mọc chồi lên bề mặt, sau đó phát triển cuống, và trở thành các u, các u này xơ cứng lại, và được gọi là u sụn.

Phác đồ điều trị viêm cột sống dính khớp

Bao gồm điều trị nội khoa, vật lý trị liệu và ngoại khoa, mục đích điều trị chống viêm, chống đau; phòng chống cứng khớp, đặc biệt là phòng chống cứng khớp.

Phác đồ điều trị đau thần kinh tọa

Nguyên nhân hàng đầu gây chèn ép rễ thần kinh tọa là thoát vị đĩa đệm, trượt đốt sống; thoái hóa cột sống thắt lưng gây hẹp ống sống thắt lưng.

Quy trình truyền Cyclophosphamid trong điều trị bệnh cơ xương khớp

Nhằm tránh biến chứng chảy máu bàng quang do cyclophosphamid gây nên, cần truyền thêm natri 2 mercapto ethan sulfonat.

Phác đồ điều trị viêm màng hoạt dịch khớp háng thoáng qua

Nguyên nhân chính xác còn chưa rõ, có thể liên quan đến nhiễm virus đường hô hấp dưới, hoặc chấn thương xảy ra ngay trước khi có triệu chứng viêm màng hoạt dịch.

Phác đồ điều trị bệnh nhược cơ

Các thuốc kháng cholinesterase, thường có tác dụng không mong muốn là hội chứng muscarinic, như buồn nôn, và nôn, da xanh tái, toát mồ hôi.

Phác đồ điều trị thoái hoá khớp gối

Các thay đổi hình thái, sinh hoá, phân tử và cơ sinh học của tế bào, và chất cơ bản của sụn, dẫn đến nhuyễn hoá, nứt loét, và mất sụn khớp.

Phác đồ điều trị nhiễm khuẩn da và mô mềm

Theo dõi các dấu hiệu sinh tồn, các triệu chứng toàn thân, triệu chứng tại chỗ để phát hiện diễn biến chuyển độ nặng, đòi hỏi thay đổi chiến thuật điều trị.

Phác đồ điều trị viêm xương tủy nhiễm khuẩn

Chẩn đoán bệnh sớm, dùng kháng sinh, cần cấy máu hoặc mô để định danh vi khuẩn trước khi dùng kháng sinh, dẫn lưu mủ và tổ chức hoại tử.

Phác đồ điều trị viêm da cơ và viêm đa cơ

Các tác nhân nhiễm trùng, thuốc và một số yếu tố của môi trường có thể là nguyên nhân gây bệnh, và yếu tố khởi phát bệnh viêm đa cơ, viêm da cơ tự miễn.

Phác đồ điều trị viêm khớp nhiễm khuẩn

Lựa chọn kháng sinh ban đầu dựa vào kinh nghiệm, tình hình kháng kháng sinh tại cộng đồng, bệnh viện; kết quả nhuộm gram, lứa tuổi, đường lây.

Phác đồ điều trị viêm quanh khớp vai

Nghề nghiệp lao động nặng có các chấn thương cơ học lặp đi lặp lại, gây tổn thương các gân cơ quanh khớp vai, như gân cơ trên gai, cơ nhị đầu cánh tay.

Hướng dẫn điều trị thuốc giảm đau các bệnh khớp

Có thể kết hợp các điều trị hỗ trợ, như trường hợp đau có nguồn gốc thần kinh, nên kết hợp thuốc vitamin nhóm B, và các thuốc giảm đau thần kinh.

Phác đồ điều trị loạn sản xơ xương

Một hoặc nhiều vùng xương không trưởng thành bình thường, và vẫn ở dạng bè xương non, khoáng hoá kém sắp xếp bất thường, rải rác trong mô sợi loạn sản.

Phác đồ điều trị hoại tử vô mạch chỏm xương đùi

Mạch máu nuôi dưỡng xương ở chỏm xương đùi bị tắc nghẽn do huyết khối, giọt mỡ, hoặc các bóng hơi, cấu trúc thành mạch bị phá hủy do các tổn thương viêm mạch.

Phác đồ điều trị xơ cứng bì toàn thể

Hiện nay chưa có phương pháp, hoặc thuốc điều trị khỏi bệnh nên chủ yếu điều trị bệnh xơ cứng bì, là điều trị triệu chứng nhằm kiểm soát đợt tiến triển của bệnh.