- Trang chủ
- Phác đồ - Test
- Nguyên lý y học nội khoa
- Xơ cứng teo cơ một bên: nguyên lý chẩn đoán điều trị
Xơ cứng teo cơ một bên: nguyên lý chẩn đoán điều trị
Triệu chứng phổ biến ban đầu gồm yếu, mỏi cơ, cứng cơ, chuột rút và giật cơ ở bàn tay và cánh tay, thường đầu tiên ở cơ nội tại bàn tay.
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
Xơ cứng teo cơ một bên (ALS) là dạng phổ biến nhất của bệnh thần kinh vận động tiến triển. ALS là dạng phổ biến nhất của bệnh thần kinh vận động tiến triển. Xơ cứng teo cơ một bên là do sự thoái hóa của tế bào thần kinh vận động ở tất cả các cấp độ của thần kinh trung ương, bao gồm sừng trước của tủy sống, nhân vận động thân não và vỏ não vận động. Gia đình xơ cứng teo cơ một bên (FALS) chiếm 5-10% tổng số và di truyền như là một rối loạn trội NST thường.
Đặc trưng lâm sàng
Khởi phát thường ở tuổi trung niên, với hầu hết các trường hợp tiến triển đến tử vong trong 3-5 năm. Trong các xã hội tỷ lệ mới mắc 1-3 trên 100.000 và tỷ lệ hiện mắc 3-5 trên 100.000. Biểu hiện thay đổi phụ thuộc vào thần kinh vận động chi trên và chi dưới, chỗ nào nổi bật hơn.
Triệu chứng phổ biến ban đầu gồm yếu, mỏi cơ, cứng cơ, chuột rút và giật cơ ở bàn tay và cánh tay, thường đầu tiên ở cơ nội tại bàn tay. Chân ít trầm trọng hơn tay, thường than phiên cứng chân, chuột rút và yếu. Triệu chứng của thân não gồm khó nuốt, thường dẫn đến viêm phổi hít và kém hấp thu năng lượng; nổi bật mất chức năng lưỡi dẫn đến khó phát âm, khó nuốt. Yếu cơ hô hấp làm thông khí không hiệu quả. Những đặc trưng khác tiêu biểu xơ cứng teo cơ một bên là thiếu cảm giác bất thường, liệt giả hành tuỷ (vd cười không chủ ý, khóc) và mất các rối loạn chức năng ruột hay bàng quang. Sa sút trí tuệ không là thành phần của xơ cứng teo cơ một bên lẻ tẻ; ở xơ cứng teo cơ một bên gia đình có sự cùng di truyền với sa sút trí tuệ thuỳ trán thái dương được đặc trưng bởi bất thường hành vi do rối loạn chức năng thuỳ trán.
BẢNG. BỆNH THẦN KINH VẬN ĐỘNG ĐƠN ĐỘC
Sinh lý bệnh
Dấu hiệu bệnh lý là sự chết của tế bào thần kinh vận động bên dưới (bao gồm tế bào sừng trước tuỷ sống và đồng đẳng ở thân não mà phân bố thần kinh cho hành tuỷ) và trên, hay vỏ tuỷ, thần kinh vận động (bắt nguồn trong lớp năm của vỏ não vận động và đi xuống theo con đường tháp tới synapse của thần kinh vận động dưới.
Mặc dù lúc khởi phát xơ cứng teo cơ một bên có liên quan đến mất chức năng có chọn lọc chỉ ở thần kinh vận động trên hay dưới, nhưng cuối cùng nó gây tổn thương cả hai; sự mất rõ ràng cả hai loại thần kinh vận động nên được đặt câu hỏi cho chẩn đoán xơ cứng teo cơ một bên.
Cận lâm sàng
EMG cung cấp thông tin về sự phân bố thần kinh đến cơ của các dây thần kinh và rễ thần kinh vận động. CSF ít khi bất thường. Enzymes cơ (vd CK) có thể tăng.
Một vài loại rối loạn thần kinh vận động thứ phát mà tương tự xơ cứng teo cơ một bên có thể điều trị; vì thế tất cả các bệnh nhân nên được tầm soát tất cả các rối loạn này.
MRI hay CT tuỷ đồ thường thực hiện để loại trừ tổn thương chèn ép lỗ chẩm hay đốt sống cổ. Khi tổn thương chỉ ở thần kinh vận động dưới, thực thể quan trọng khác là bệnh TK vận động đa ổ với block dẫn truyền (MMCB)
BẢNG. NGUYÊN NHÂN CỦA RỐI LOẠN THẦN KINH VẬN ĐỘNG
aBiểu thị các nghiên cứu cần được thực hiện trong tất cả các trường hợp.
Viết tắt: FUS/TLS, fused in sarcoma/translocated in liposar-coma; HTLV-1, human T cell lymphotropic virus.
Khuếch tán, bệnh thần kinh sợi trục vận động chi dưới bắt chước xơ cứng teo cơ một bên đôi khi phát triển có liên quan đến rối loạn tạo máu như lymphoma hay đa u tuỷ; thành phần M trong huyết thanh nên cân nhắc đến việc sinh thiết tuỷ xương. Bệnh Lyme cũng gây bệnh thần kinh sợi trục vận động chi dưới, điển hình với đau gốc chi mãnh liệt và tăng lympho bào dịch não tuỷ.
Những rối loạn có thể điều trị khác mà thường bắt chước xơ cứng teo cơ một bên là nhiễm độc chì mạn tính và nhiễm độc giáp.
Nghiên cứu chức năng phổi có thể giúp đỡ trong việc quản lý thông khí. Đánh giá nuốt xác định nguy cơ hít sặc ở những bệnh nhân. Kiểm tra di truyền thì sẵn có cho superoxide dismutase 1 (SOD1) (20% của FALS) và những đột biến hiếm gặp ở gene khác.
Điều trị
Không có cách chữa trị cho những quá trình bệnh lý tiềm ẩn dẫn đến xơ cứng teo cơ một bên.
Thuốc riluzole kéo dài thời gian sống vừa phải; trong một thử nghiệm tỷ lệ sống sót sau 18 tháng với riluzole (100 mg/ngày) tương tự như sử dụng giả dược 15 tháng. Nó có thể hoạt động bằng cách làm giảm phóng thích glutamate và giảm chết thần kinh do độc tế bào. Tác dụng phụ gồm buồn nôn, chóng mặt, sụt cân, và tăng men gan.
Nhiều liệu pháp hiện đang thử nghiệm lâm sàng để điều trị xơ cứng teo cơ một bên gồm ceftriaxone, pramipexole, và tamoxifen; can thiệp như antisense oligonucleotides mà giảm biểu hiện của protein SOD1 đột biến trong thử nghiệm xơ cứng teo cơ một bên qua trung gian SOD1.
Nhiều hỗ trợ phục hồi chức năng có thể giúp đỡ đáng kể các bệnh nhân xơ cứng teo cơ một bên. Nẹp chân tạo điều kiện đi lại, và nẹp mở rộng ngón tay có thể giúp nắm chặt.
Hỗ trợ hô hấp có thể duy trì sự sống. Đối với bệnh nhân không chọn mở khí quản để thông khí lâu dài, thông khí áp lực dương bằng miệng hay mũi được thực hiện thoáng quá (vài tuần) giảm nhẹ tăng CO2 và thiếu oxy. Thiết bị hỗ trợ hô hấp cũng có lợi ích là tạo cơn ho nhân tạo; giúp làm sạch đường dẫn khí và ngăn ngừa viêm phổi hít.
Khi bệnh hành tuỷ ảnh hưởng đến việc nhai và nuốt, mở dạ dày là hữu ích trong việc phục hồi dinh dưỡng và điện giải bình thường.
Khi liệt tuỷ tiến triển có thể dẫn tới khó phát âm.
Thông tin về xơ cứng teo cơ một bên được cung cấp ở Muscular Dystrophy Association.
Bài viết cùng chuyên mục
Hội chứng kháng phospholipid: nguyên lý chẩn đoán điều trị
Hội chứng kháng phospholipid tai họa là bệnh huyết khối tắc mạch tiến triển nhanh có liên quan đến ba hệ thống cơ quan.
Phù phổi: nguyên lý nội khoa
Giảm oxy máu liên quan đến các nối tắt trong phổi, giảm độ giãn nở của phổi cũng xảy ra. Ảnh hưởng trên lâm sàng có thể là khó thở nhẹ đến suy hô hấp nặng.
Trụy tim mạch và đột tử: nguyên lý nội khoa
Những nguyên nhân gây rối loạn nhịp có thể được thúc đẩy bởi các rối loạn điện giải, hạ oxy máu, toan hóa hoặc cường giao cảm nhiều, cũng như có thể xảy ra trong tổn thương CNS.
Đau ngực: nguyên lý nội khoa
ECG quan trọng trong đánh giá ban đầu để nhanh chóng phân biệt bệnh nhân nhồi máu cơ tim cấp ST chênh lên, bệnh nhân cần được điều trị tái tưới máu ngay lập tức.
Tiếp cận bệnh nhân hỗ trợ thở máy: nguyên lý nội khoa
Bệnh nhân có bệnh nặng thường được chỉ định thở máy. Trong thời gian hồi sức ban đầu, những nguyên tắc tiêu chuẩn của hỗ trợ tim mạch nâng cao nên được theo dõi.
Bệnh gout: nguyên lý chẩn đoán và điều trị
Bệnh gout cấp có thể bởi chế độ ăn uống dư thừa, chấn thương, phẫu thuật, uống quá nhiều ethanol, điều trị giảm axit uric máu.
Sốt: nguyên lý nội khoa
Điểm định nhiệt vùng dưới đồi tăng, gây co mạch ngoại biên, Bệnh nhân cảm thấy lạnh do máu chuyển về cơ quan nội tạng. Cơ chế của sinh nhiệt giúp tăng nhiệt độ cơ thể.
Suy hô hấp: nguyên lý nội khoa
Suy hô hấp tăng cacbondioxit do giảm thông khí phút và/hoặc tăng khoảng chết sinh lý. Trình trạng chung liên quan với suy hô hấp tăng cacbondioxit gồm bệnh lý thần kinh cơ.
Đau bụng cấp dữ dội: nguyên lý nội khoa
Điểm quyết định ban đầu dựa vào tình trạng cân bằng huyết động của bệnh nhân. Nếu không, phải nghi ngờ một tai biến mạch máu như dò phình động mạch chủ bụng.
Buồn ngủ ngày quá mức
Phân biệt sự buồn ngủ do sự mệt mỏi chủ quan của người bệnh có thể khó khăn. Đo thời gian ngủ ngày có thể thực hiện ở phòng thí nghiệm kiểm tra các giấc ngủ ban ngày.
Bệnh thoái hóa dạng bột ống thận: nguyên lý nội khoa
Bệnh nhân không thể toan hóa nước tiểu mặc dù nhiễm toan hệ thống; có khoảng trống anion, phản ánh một sự giảm bài tiết amoni.
Bất thường không triệu chứng của hệ tiết niệu
Trên sinh thiết thận thấy màng đáy cầu thận mỏng lan tỏa với những thay đổi tối thiểu khác. Có thể di truyền, trong một số trường hợp gây nên bởi thiếu collagen typ IV.
Nhiễm khuẩn tiết niệu: nguyên lý nội khoa
Yếu tố nguy cơ của viêm bàng quang cấp gồm sử dụng màng ngăn diệt tinh trùng gần đây, quan hệ tình dục thường xuyên, tiền sử nhiễm trùng tiết niệu.
Phù phổi độ cao
Phù phổi không do nguyên nhân tim mạch biểu hiện là co mạch phổi không đều dẫn đến tăng tái tưới máu quá mực ở một vài nơi. Giảm giải phóng nitric oxide do giảm oxy huyết.
U lympho tiến triển nhanh
Sinh thiết chẩn đoán sớm rất quan trọng. Kiểm tra bệnh nhân khi có các triệu chứng và mô hình hướng đến bệnh. Bệnh nhân có vòng Waldeyer nên được đánh giá đường tiêu hóa cẩn thận.
Ung thư đại trực tràng và hậu môn
Phần lớn ung thư đại tràng có nguồn gốc từ các polyp tuyến. Các bậc di truyền từ polyp đến loạn sản thành ung thư tại chỗ, ung thư thâm nhiễm đã được xác định.
Điện tâm đồ: nguyên lý nội khoa
Hệ thống mặt phẳng trán đứng dọc được dùng để tính trục điện học, độ lệch của QRS trong mỗi chuyển đạo xác định là lớn nhất và nhỏ nhất.
Choáng váng và chóng mặt: nguyên lý nội khoa
Khi choáng váng không chắc chắn, nghiệm pháp kích thích để làm xuất hiện các triệu chứng có thể hữu ích. Nghiệm pháp Valsalva, thở nhanh, hoặc thay đổi sang tư thế đứng có thể làm xuất hiện choáng váng.
X quang ngực: nguyên lý nội khoa
Được sử dụng kết hợp với thăm khám lâm sàng để hỗ trợ chẩn đoán suy tim sung huyết. X quang hỗ trợ chẩn đoán suy tim bao gồm tim to, tăng tưới máu vùng đỉnh phổi.
Bệnh hạch bạch huyết: nguyên lý nội khoa
Khi một tế bào T tiếp xúc với một kháng nguyên mà nó nhận ra, nó sẽ tăng sinh và đến mạch bạch huyết đi. Mạch bạch huyết đi chứa đầy các kháng nguyên và tế bào T đặc hiệu.
Khám phản xạ: nguyên lý chẩn đoán điều trị
Trong vài trường hợp, test này sẽ dạng các ngón còn lại và mức độ gấp thay đổi ở khớp cổ chân, kheo và háng.
Xuất huyết khoang dưới nhện: nguyên lý nội khoa
Đau đầu dữ dội, đột ngột thường kèm mất tri giác tạm thời lúc khởi phát; thường có nôn ói. Chảy máu có thể gây tổn thương mô não kế bên và gây khiếm khuyết thần kinh khu trú.
Siêu âm: nguyên lý nội khoa
Nó nhạy và đặc hiệu hơn CT scan trong đánh giá bệnh lý túi mật. Có thể dễ dàng xác định kích thước của thận ở bệnh nhân suy thận và có thể loại trừ sự hiện diện của ứ nước.
Truyền các thành phần của huyết tương: nguyên lý nội khoa
Sau khi điều trị bằng những tác nhân hóa trị và yếu tố kích thích dòng bạch cầu hạt đại thực bào, tế bào gốc tạo máu được huy động từ tủy vào máu ngoại vi.
Rắn độc cắn: nguyên lý nội khoa
Nọc độc rắn là một hợp chất hỗn hợp phức tạp của nhiều men và các chất khác tác dụng tăng tính thấm thành mạch, gây hoại tử mô, ảnh hưởng đến quá trình đông máu.