Vàng da: nguyên lý nội khoa

2018-02-11 10:19 PM

Bilirubin là sản phẩm thoái giáng chủ yếu của hemoglobin được giải phóng từ hồng cầu già. Đầu tiên, nó gắn vào albumin, được vận chuyển vào gan, được liên hợp với một dạng chất tan trong nước.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Định nghĩa

Da có màu vàng do tăng nồng độ bilirubin huyết thanh (còn gọi là hoàng đản); thường thấy rõ nhất ở củng mạc. Vàng củng mạc thấy được trên lâm sàng khi nồng độ bilirubin huyết thanh ≥ 51 μmol/L (≥ 3 mg/dL); da cũng đổi màu vàng khi nồng độ carotene huyết thanh tăng nhưng không có vàng củng mạc.

Chuyển hoá bilirubin

Bilirubin là sản phẩm thoái giáng chủ yếu của hemoglobin được giải phóng từ hồng cầu già. Đầu tiên, nó gắn vào albumin, được vận chuyển vào gan, được liên hợp với một dạng chất tan trong nước (glucuronide) nhờ glucuronosyl transferase, được bài tiết vào mật, và chuyển hoá thành urobilinogen trong đại tràng. Urobilinogen được bài tiết chủ yếu trong phân; một phần nhỏ được tái hấp thu và bài tiết qua thận. Bilirubin chỉ được lọc qua thận khi nó ở dạng liên hợp (gọi là phần “trực tiếp”); vì vậy, tăng nồng độ bilirubin trực tiếp trong huyế tthanh có liên quan đến tăng bilirubin trong nước tiểu. Tăng sản xuát và bài tiết bilirubin (kể cả không có tăng bilirubin máu, như trong tán huyết) làm tăng nồng độ urobilinogen nước tiểu.

Nguyên nhân

Tăng bilirubin máu là hậu quả của (1) tăng sản xuất quá mức; (2) giảm hấp thu, liên hợp, hoặc bài tiết bilirubin; (3) trào ngược bilirubin liên hợp hoặc không liên hợp từ các tế bào gan bị phá huỷ hoặc các ống mật (bảng).

Bảng. NGUYÊN NHÂN GÂY TĂNG BILIRUBIN ĐƠN ĐỘC

Tăng bilirubin gián tiếp

A. Các bệnh tán huyết

1. Di truyền

a. Hồng cầu hình cầu, hồng cầu hình bầu dục

b. Thiếu Glucose-6-phosphate dehydrogenase và pyruvate kinase

c. Thiếu máu hồng cầu liềm

2. Mắc phải

a. Thiếu máu tán huyết vi mạch

b. Hemoglobulin niệu kịch phát về đêm

c. Thiếu máu hồng cầu hình gai

d. Tán huyết miễn dịch

e. Nhiễm ký sinh trùng

1. Sốt rét

2. Bệnh do nhiễm Babesiosis

B. Tạo hồng cầu không hiệu quả

1. Thiếu cobalamin, folate, thalassemia, và thiếu sắt nghiêm trọng

C. Thuốc

1. Rifampicin, probenecid, ribavirin

D. Bệnh di truyền

1. Crigler-Najjar type I và II

2. Hội chứng Gilbert

Tăng bilirubin trực tiếp

A. Bệnh di truyền

1. Hội chứng Dubin-Johnson

2. Hội chứng Rotor

Đánh giá

Bước đầu tiên để đánh giá một bệnh nhân vàng da là xác định (1) tăng bilirubin máu là loại liên hợp hay không liên hợp, và (2) các xét nghiệm sinh hoá chức năng gan bất thường. Khám lâm sàng cần thiết gồm bệnh sử (đặc biệt là thời gian vàng da, ngứa da, các cơn đau có liên quan, yếu tố nguy cơ mắc các bệnh truyền nhiễm ngoài ruột, thuốc, uống rượu, tiền căn đi du lịch, phẫu thuật, mang thai, bất kì triệu chứng đi kèm nào), khám thực thể (gan to, đau căng vùng gan, sờ được túi mật, lách to, vú to nam giới, teo tinh hoàn, các dấu hiệu của bệnh gan mạn), xét nghiệm chức năng gan (xem dưới đây), và công thức máu.

Bảng. CÁC BỆNH CỦA TẾ BÀO GAN CÓ THỂ GÂY RA VÀNG DA

Viêm gan virus

Viêm gan A, B, C, D, và E.

Virus Epstein-Barr.

Cytomegalovirus.

Herpes simplex.

Rượu

Ngộ độc thuốc

Dự đoán được, phụ thuộc liều, (vd, acetaminophen)

Không dự đoán được, đặc ứng, (vd, isoniazid)

Nhiễm độc từ môi trường

Vinyl chloride

Trà bụi Jamaica-pyrrolizidine alkaloids

Kava Kava

Nấm mọc dại-Amanita phalloides hoặc A. verna

Bệnh Wilson

Viêm gan tự miễn

Đánh giá bệnh nhân vàng da

Hình. Đánh giá bệnh nhân vàng da. ALT, alanine aminotransferase; AMA, kháng thể kháng ti thể; ANA, kháng thể kháng nhân; AST, aspartate aminotransferase; CMV, cytomegalovirus; EBV, virus Epstein-Barr; LKM, liver-kidney microsomal antibody; MRCP, chụp cộng hưởng từ đường mật; SMA, kháng thể kháng cơ trơn; SPEP, điện di protein huyết thanh.

Đánh giá chức năng gan

Hình. Lưu đồ đánh giá chức năng gan bất thường

Hội chứng Gilbert

Suy giảm liên hợp bilirubin do giảm hoạt động của bilirubin UDP glucuronosyl transferase. Kết quả là tăng bilirubin không liên hợp ít, hầu như < 103 μmol/L (<6 mg/dL). Ảnh hưởng 3-7% dân số; nam/nữ 2-7:1.

Bài viết cùng chuyên mục

Biến chứng hội chứng ly giải u khi điều trị ung thư

Khi khối u phát triển nhanh được điều trị với phác đồ hóa trị hiệu quả, các tế nào u sắp chết có thể giải phóng lượng lớn các sản phẩm phân hủy của acid nucleic.

Bệnh tủy sống: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Những chỉ điểm tương đối mức độ của sang thương gồm vị trí của mức cảm giác, nhóm tăng cảm đau ở phần trên của các rối loạn cảm giác cuối.

Bệnh trung thất: nguyên lý nội khoa

Có nhiều loại u trung thất khác nhau được xác định tại trung thất trước, giữa và sau. Các khối u hay gặp nhất trong trung thất trước là u tuyến ức, u lympho, u teratom và khối tuyến giáp.

Bỏng lạnh: nguyên lý nội khoa

Các triệu chứng luôn gồm khiếm khuyết cảm giác sờ nông, đau, và cảm nhận nhiệt, Mô bị bỏng lạnh sâu có thể giống như sáp, xuất hiện các vết đốm, màu vàng hoặc tráng nhợt hơi tím.

Bất thường không triệu chứng của hệ tiết niệu

Trên sinh thiết thận thấy màng đáy cầu thận mỏng lan tỏa với những thay đổi tối thiểu khác. Có thể di truyền, trong một số trường hợp gây nên bởi thiếu collagen typ IV.

Thiếu hụt vi dưỡng chất cần thiết: nguyên lý nội khoa

Liên quan tới nghiện rượu; luôn bù thiamine trước carbohydrate ở người nghiện rượu để tránh thiếu thiamine cấp, Liên quan tới suy dinh dưỡng protein năng lượng.

Đánh giá xác định nguyên nhân đột quỵ

Khám lâm sàng nên tập trung vào hệ thống mạch máu ngoại biên và mạch máu vùng cổ. Xét nghiệm thường quy gồm X quang ngực và ECG, tổng phân tích nước tiểu.

Thoái hóa khớp: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Tỉ lệ hiện hành của thoái hóa khớp tương quan rõ rệt với tuổi, và bệnh phổ biến ở nữ giới hơn là nam giới.

Bướu cổ đa nhân độc và u tuyến độc: nguyên lý chẩn đoán và điều trị

Ngoài các đặc điểm của bướu cổ, biểu hiện lâm sàng của bướu cổ đa nhân độc bao gồm cường giáp dưới lâm sàng hoặc nhiễm độc giáp nhẹ

Bệnh lý màng ngoài tim, nguyên lý nội khoa

Đau ngực, có thể đau dữ dội, làm nhầm lẫn với nhồi máu cơ tim cấp, nhưng có đặc điểm là đau nhói, đau kiểu màng phổi, và thay đổi theo tư thế

Hội chứng chuyển hoá: nguyên lý nội khoa

Sự gia tăng các chất chuyển hoá của acid béo nội bào góp phần vào sự đề kháng insulin bằng cách hạn chế con đường tín hiệu insulin và gây tích tụ triglycerides ở xương.

Bệnh bạch cầu kinh dòng lympho/u lympho

Thường chỉ định điều trị hỗ trợ cho đến khi xuất hiện thiếu máu hoặc giảm tiểu cầu. Khi đó, các xét nghiệm được chỉ định để tìm nguyên nhân gây thiếu máu hoặc giảm tiểu cầu.

Rối loạn hệ thần kinh tự chủ: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Bệnh thần kinh ngoại biên ảnh hưởng đến sợi myelin và không myelin nhỏ của hệ giao cảm và đối giao cảm là nguyên nhân phổ biến nhất của suy tự chủ mạn.

Run và các rối loạn vận động

Sự dao động theo nhịp điệu của một bộ phận cơ thể do sự co cơ từng cơn, thường ảnh hưởng các đoạn chi ở xa và ít ảnh hưởng đến đầu, lưỡi hay hàm.

Tâm phế mãn: nguyên lý nội khoa

Thở nhanh, nhịp đập thất phải dọc bờ trái xương ức, tiếng P2 lớn, tiếng T4 nghe bên phải, xanh tím, móng tay dùi trống là những biểu hiện muộn.

Yếu và liệt: nguyên lý nội khoa

Khi khai thác bệnh sử nên chú trọng vào tốc độ tiến triển của tình trạng yếu, triệu chứng về cảm giác hay các triệu chứng thần kinh khác, tiền sử dùng thuốc, các bệnh lí làm dễ và tiền sử gia đình.

Bệnh Wilson: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán là mức độ đồng cao khi sinh thiết gan, Xét nghiệm di truyền thường không được làm vì rất nhiều loại đột biến.

Xơ gan mật tiên phát: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Hội chứng Sjogren, bệnh mạch collagen, viêm tuyến giáp, viêm cầu thận, thiếu máu ác tính, toan hóa ống thận.

Khám cảm giác: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Bệnh nhân với sang thương não bộ có những bất thường về phân biệt cảm giác như là khả năng cảm nhận được hai kích thích đồng thời, định vị chính xác kích thích.

Các bệnh suy giảm miễn dịch nguyên phát

Hậu quả của suy giảm miễn dịch nguyên phát thay đổi rất rộng như sự khiếm khuyết chức năng của các phân tử và bao gồm tổn thương bị nhiễm trùng.

Nhiễm toan chuyển hóa: nguyên lý nội khoa

Tiêu chảy là nguyên nhân thường gặp nhất, nhưng những bất thường từ đường tiêu hóa khác cũng tham gia với mất dịch chứa nhiều carbonhydrat có thể dẫn tới mất nhiều chất kiềm.

Viêm gan do thuốc và nhiễm độc

Liều và thời điểm khởi phát có thể thay đổi; một số nhỏ bệnh nhân phơi nhiễm bị ảnh hưởng, có thể sốt, phán ban, đau khớp, rối loạn bạch cầu ưa acid.

Bệnh gout: nguyên lý chẩn đoán và điều trị

Bệnh gout cấp có thể bởi chế độ ăn uống dư thừa, chấn thương, phẫu thuật, uống quá nhiều ethanol, điều trị giảm axit uric máu.

Tăng huyết áp: nguyên lý nội khoa

Ở những bệnh nhân tăng huyết áp tâm thu có hiệu áp cao, nên nghĩ đến ngộ độc giáp tố, hở van động mạch chủ, và dò động tĩnh mạch hệ thống.

Thiếu hụt Androgen: thiếu hụt hệ sinh sản nam giới

Việc khám lâm sàng nên tập trung vào các đặc tính sinh dục phụ như mọc râu, lông nách, lông ở ngực và vùng mu, vú to ở nam.