- Trang chủ
- Phác đồ - Test
- Nguyên lý y học nội khoa
- Ung thư đại trực tràng và hậu môn
Ung thư đại trực tràng và hậu môn
Phần lớn ung thư đại tràng có nguồn gốc từ các polyp tuyến. Các bậc di truyền từ polyp đến loạn sản thành ung thư tại chỗ, ung thư thâm nhiễm đã được xác định.
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
Phát sinh sau phần lớn các ung thư hay gặp bên trong cơ thể con người; chiếm khoảng 10% tỷ lệ tử vong liên quan đến ung thư ở Hoa Kỳ; tỷ lệ mắc tăng đột ngột trên 50 tuổi, gần như ngang nhau ở nam và nữ.
Trong năm 2012, 143,460 ca mắc, 51,690 ca tử vong.
Nguyên nhân và các yếu tố nguy cơ
Phần lớn ung thư đại tràng có nguồn gốc từ các polyp tuyến. Các bậc di truyền từ polyp đến loạn sản thành ung thư tại chỗ, ung thư thâm nhiễm đã được xác định, bao gồm đột biến điểm trong gen tiền ung thư K-ras, giảm quá trình methyl của DNA dẫn đến tăng cường sự biểu lộ gen, mất allen tại gen APC (gen ức chế khối u), mất allen tại gen DCC (loại bỏ ung thư đại tràng) trên nhiễm sắc thể số 18, và sự đột biến và mất p53 trên nhiễm sắc thể số 17. Bệnh ung thư đại tràng di truyền không polyp có nguồn gốc từ đột biến các gen sửa chữa lỗi chuyển đoạn ADN , gen hMSH2 trên nhiễm sắc thể số 2 và gen hMLH1 trên nhiễm sắc thể số 3. Những đột biến dẫn tới ung thư đại tràng và các ung thư khác. Chẩn đoán đòi hỏi ba hoặc nhiều hơn người thân cận bị ung thư đại tràng, một trong số đó là người thân mức đầu tiên; một hoặc nhiều trường hợp được chuẩn đoán trước tuổi 50; và liên quan ít nhất với 2 thế hệ. Yếu tố môi trường cũng góp phần; tăng nổi trội ở những nước đang phát triển, khu vực thành thị, các nhóm kinh tế xã hội; tăng nguy cơ ở bệnh nhân tăng cholesterol trong máu; bệnh động mạch vành; nguy cơ tương ứng với ít chất xơ, chế độ ăn có chất béo động vật cao, mặc dù ảnh hưởng trực tiếp của chế độ ăn vẫn còn chưa sáng tỏ; sự giảm nguy cơ khi bổ sung calci bữa ăn trong thời gian dài và uống aspirin hàng ngày. Tăng nguy cơ ở những người thân mức đầu tiên của bệnh nhân; liên quan mật thiết với tăng tỷ lệ của ung thư; và bệnh nhân có tiền sử ung thư vú hoặc sinh dục, hội chứng đa polyp gia đình, tiền sử >10 năm bệnh viêm loét đại tràng hoặc viêm đại tràng Crohn, tiền sử >15 năm mở thông đại tràng sigma - tử cung. Các khối u ở bệnh nhân với tiền sử gia đình bị bệnh ác tính thường được khu trú ở đại tràng bên phải và xuất hiện trước tuổi 50; tỷ lệ cao ở bệnh nhân nhiễm vi khuẩn Streptococcus bovis.
Bệnh học
Hầu hết là ung thư biểm mô tuyến; 75% được khu trú ở đại tràng góc lách (trừ khi phối hợp với đa polyp hoặc các hội chứng ung thư đại tràng di truyền); có thể giống polyp , không cuống, giống nấm hoặc co thắt; dưới nhóm và mức độ biệt hóa đều không liên quan tới diễn biến bệnh. Phân độ xâm nhập (phân loại Dukes) là tiên lượng đơn thuần tốt nhất (Hình).
Các khối u trực tràng-sigma có thể sớm lan tới phổi vì hệ thống dẫn lưu tĩnh mạch cạnh sống của vùng này. Các dấu hiệu khác tiên lượng nghèo nàn: lượng kháng nguyên ung thư biểu mô phôi trước phẫu thuật (CEA) >5 ng/mL (>5 μg/L), hình ảnh mô học biệt hóa nghèo nàn, thủng ruột, thâm nhiễm tĩnh mạch, dính vào cơ quan xung quanh, lệch bội, mất đoạn đặc biệt trong nhiễm sắc thể số 5, 7,18, và đột biến gen tiền ung thư ras. 15% có khuyết thiếu gen sữa chữa DNA.
Đặc diểm lâm sàng
Triệu chứng thường gặp của ung thư đại tràng bên trái là chảy máu trực tràng, thay đổi các thói quen đại tiện (phân dẹt nhỏ, táo bón. tiêu chảy mạn tính, khó đại tiện), và đau lưng hoặc bụng; Ung thư đại tràng lên và manh tràng thường xuất hiện các triệu chứng thiếu máu, máu ẩn trong phân, hoặc sụt cân; các biến chứng khác: thủng ruột, lỗ rò, xoắn ruột, thoát vị bẹn; kết quả cận lâm sàng: thiếu máu trong 50% các thương tổn ở bên phải.
Chẩn đoán
Chẩn đoán sớm được bổ trợ bằng sàng lọc ở người không triệu chứng với xét nghiệm máu trong phân (xem dưới đây); > 50% các ung thư đại tràng trong tầm 60 cm của dụng cụ nội soi đại tràng sigma tự do ; thụt bayrit cản quang - khí sẽ chẩn đoán ~85% các ung thư đại tràng mà không trong tầm của dụng cụ nội soi đại tràng sigma, nội soi đại tràng nhạy và đặc hiệu nhất, cho phép sinh thiết khối u và gỡ bỏ đồng bộ các polyp ( điều này ngăn chặn chuyển thành khối u), nhưng tốn kém hơn. X quang và nội soi ảo không được thể hiện là phương pháp chẩn đoán tốt hơn nội soi đại tràng.
Hình. Các giai đoạn và tiên lượng bệnh nhân ung thư đại trực tràng.
Điều trị ung thư đại trực tràng
Bệnh khu trú: Phẫu thuật cắt bỏ phần đại tràng chứa khối u; Đánh giá trước phẫu thuật để bổ trợ tiên lượng và phương pháp phẫu thuật bao gồm nội soi toàn bộ đại tràng, phim x quang ngực, xét nghiệm sinh hóa gan, nồng độ CEA huyết thanh, và có thể CT bụng. Có thể cắt bỏ các phần di căn gan bị cô lập ở những trường hợp chọn lọc. Điều trị xạ trị hỗ trợ vùng khung chậu (có hoặc không đi kèm hóa trị 5FU) giảm tỷ lệ tái phát tại chỗ của K trực tràng (không ảnh hưởng rõ rệt trên tỷ lệ sống thêm); xạ trị không có lợi ích trên các khối u trực tràng; điều trị xạ trị trước phẫu thuật có thể cải thiện phần có thể cắt bỏ và kiểm soát tại chỗ trong bệnh nhân K trực tràng. Trong K trực tràng cắt bỏ toàn bộ phần giữa trực tràng hiệu quả hơn cắt bỏ phần trước- sau. Hỗ trợ hóa trị (5FU/leucovorin với oxaliplatin, hoặc FOLFOXvới bevacizumab, hoặc 5FU/leucovorin với irinotecan, hoặc FOLFIRI) giảm tỷ lệ tái phát và cải thiện sống thêm trong giai đoạn C (III); lợi ích sống thêm do điều trị hóa trị không rõ ràng trong các khối u giai đoạn B (II); xét nghiệm định kỳ nồng độ CEA hữu ích trong theo dõi điều trị và đánh giá tái phát. Theo dõi sau cắt bỏ chữa trị: Xét nghiệm chức năng gan hằng năm, công thức máu toàn phần, giám sát x quang hoặc nội soi đại tràng sau 1 năm nếu bình thường, 3 năm 1 lần với sàng lọc thường quy; nếu các polyp được phát hiện,lặp lại 1 năm 1 lần sau khi cắt bỏ. Khối u tiến triển (không thể cắt bỏ tại chỗ hoặc di căn): Hóa trị hệ thống (5FU/leucovorin kết hợp oxaliplatin với bevaci-zumab), irinotecan thường được sử dụng trong điều trị hỗ trợ; Kháng thể với receptor EGF (cetuximab, panitumumab) thể hiện tăng cường hiệu quả của hóa trị; xạ trị trong động mạch [floxuridine (FUDR)] và/ hoặc xạ trị có thể giảm bớt các triệu chứng từ di căn gan.
Phòng chống
Sàng lọc máu trong phân thường quy (Hemoccult II, ColonCare, Hemosure) có thể thuận lợi cho việc phát hiện sớm K đại tràng; tuy nhiên, độ nhạy chỉ ~50% cho K biểu mô; độ dặc hiệu cho khối u hoặc polyp ~25-40%. Dương tính giả: tiêu hóa thịt đỏ, sắt, aspirin, xuât huyết tiêu hóa cao.
Âm tính giả: ăn uống vitamin C, chảy máu dai dẳng. Thăm khám tay trực tràng hằng năm và xét nghiệm máu trong phân được đề nghị cho những bệnh nhân trên tuôi 40, sàng lọc bằng nội soi đại tràng sigma linh 3 năm 1 lần sau 50 tuổi, sớm hơn ở những bệnh nhân có yếu tố nguy cơ cao; đánh giá cẩn thận ở những bệnh nhân có xét nghiêm máu trong phân dương tính (nội soi đại tràng sigma linh động và thụt baryt cản quang - khí hoặc nội soi đại tràng đơn độc) cho thấy nhiều polyp trong 20-40% và K biểu mô ~5%; sàng lọc bệnh nhân không triệu chứng cho phép phát hiện sớm ung thư đại tràng (i.e., giai đoạn Duckes sớm hơn ) và đạt được tỷ lệ có thể phẫu thuật lớn hơn; giảm tử vong nói chung do ung thư dạ dày chỉ quan sát được sau 13 năm theo dõi. Đánh giá sàng lọc tốt hơn cho người thân của bệnh nhân thường gồm thụt baryt cản quang - khí hoặc nội soi đại tràng sau tuổi 40. NSAIDs và ức chế cyclooxygenase 2 thể hiện sự ức chế phát triển của khối u và gây sự hồi quy khối u ở những nhóm có nguy cơ cao, nhưng không được khuyến cáo ở những bệnh nhân có nguy cơ trung bình tại thời điểm này.
Ung thư hậu môn
Chiếm khoảng 1-2% ung thư đại tràng, 6230 trường hợp và 780 chết trong năm 2012; thường đi kèm với kích thích ruột mãn tính, mụn cóc sinh dục, nứt/ rò xung quanh hậu môn, trĩ mãn, bạch sản, chấn thương trong sinh hoạt tình dục. Phụ nữ thường mắc nhiều hơn nam giới. Đàn ông đồng tính có nguy cơ cao. HPV là nguyên nhân gây ra. Các triệu chứng gồm chảy máu, đau, khối quanh hậu môn. Điều trị xạ trị kết hợp với hóa trị (5FU và mitomycin) dẫn tới đá ứng hoàn toàn trong 80% khi tổn thương tiên phát < 3 cm. Cắt bỏ phúc mạc với nội soi dạ dày lâu dài được dành riêng cho những người có nhiều tổn thương lớn hoặc tái phát sau hóa trị liệu.
Bài viết cùng chuyên mục
Tiếp cận cấp cứu bệnh lý nhiễm trùng
Mặc dù các biểu hiện lâm sàng thường không đặc hiệu, các nhà lâm sàng nên loại trừ yếu tố kèm theo khi hỏi bệnh trực tiếp để giúp xác định các yếu tố nguy cơ đối với những nhiễm trùng chuyên biệt.
Viêm xơ đường mật nguyên phát: nguyên lý chẩn đoán điều trị
Cholestyramine giúp kiểm soát ngứa. Bổ sung vitamin D và calci có thể làm chậm quá trình mất xương.
Hội chứng kháng phospholipid: nguyên lý chẩn đoán điều trị
Hội chứng kháng phospholipid tai họa là bệnh huyết khối tắc mạch tiến triển nhanh có liên quan đến ba hệ thống cơ quan.
Đau lưng dưới: nguyên lý nội khoa
Đau tại chỗ gây nên bởi sự căng dãn các cấu trúc nhận cảm đau do đè nén hoặc kích thích đầu mút thần kinh; đau khu trú ở gần khu vực lưng bị tổn thương
Tâm phế mãn: nguyên lý nội khoa
Thở nhanh, nhịp đập thất phải dọc bờ trái xương ức, tiếng P2 lớn, tiếng T4 nghe bên phải, xanh tím, móng tay dùi trống là những biểu hiện muộn.
Vô kinh: rối loạn hệ sinh sản nữ giới
Các nguyên nhân gây vô kinh nguyên phát và thứ phát chồng chéo lên nhau, nên phân loại rối loạn kinh nguyệt gồm rối loạn tại tử cung, đường sinh dục.
Bệnh nền tác động đến say độ cao
Bệnh nhân thiếu máu cục bộ tim, nhồi máu trước đó, phẫu thuật mạch, và/ hoặc phẫu thuật bắc cầu nên có bài kiểm tra chạy bộ. Test chạy bộ dương tính mạnh chống chỉ định với độ cao lớn.
Hội chứng suy hô hấp cấp (ARDS): nguyên lý nội khoa
Phù phế nang đặc trưng nhất trong các phần phụ thuộc của phổi; gây xẹp phổi và giảm độ đàn hồi phổi. Hạ oxy máu, thở nhanh và phát triển khó thở tiến triển, và tăng khoảng chết trong phổi cũng có thể dẫn đến.
Đau và sưng các khớp: nguyên lý nội khoa
Sưng đau các khớp có thể là những biểu hiện của những rối loạn tác động một cách nguyên phát lên hệ cơ xương khớp hoặc có thể phản ánh bệnh toàn thân.
Rối loạn giấc ngủ nhịp sinh học
Hội chứng giấc ngủ đến sớm là sự khởi phát ngủ sớm vào ban đêm và thức dậy sớm vào buổi sáng. Liệu pháp ánh sáng mạnh buổi tối trong vài giờ có thể hiệu quả.
Lách to: nguyên lý nội khoa
Dòng máu chảy qua lách cho phép lọc được mầm bệnh từ máu và duy trì việc kiểm soát chất lượng hồng cầu-chúng bị phá huỷ khi già và không biến dạng, và các thể vùi nội bào.
Viêm tụy mãn: nguyên lý chẩn đoán điều trị
Đau là triệu chứng chủ yếu. Sút cân, đại tiện phân mỡ, và các triệu chứng kém hấp thu khác. Khám thực thể thường thường không có gì nổi bật.
Suy hô hấp: nguyên lý nội khoa
Suy hô hấp tăng cacbondioxit do giảm thông khí phút và/hoặc tăng khoảng chết sinh lý. Trình trạng chung liên quan với suy hô hấp tăng cacbondioxit gồm bệnh lý thần kinh cơ.
Viêm thanh quản và nắp thanh quản
Bao gồm làm ẩm, hạn chế nói, và cấy vi khuẩn ra GAS điều trị kháng sinh. Điều trị viêm thanh quản mạn tính phụ thuộc vào tác nhân gây bệnh, xác định thường đòi hỏi phải sinh thiết với cấy.
Tràn dịch màng ngoài tim ép tim ở bệnh nhân ung thư
Thường gặp nhất trên những bệnh nhân ung thư phổi hoặc vú, bệnh bạch cầu hay u lympho, chèn ép màng ngoài tim cũng có thể phát triển như là biến chứng muộn của xạ trị trung thất.
Suy tim: nguyên lý nội khoa
X quang ngực có thể thấy tim to, tái phân phối tuần hoàn phổi, đường Kerley B, tràn dịch màng phổi. Rối loạn chức năng co bóp và tâm trương thất trái có thể tiếp cận bằng siêu âm tim Doppler.
Thiếu máu do rối loạn quá trình hồng cầu trưởng thành
Là các hậu quả hoặc do sai sót tổng hợp hemoglobin, dẫn đến các khiếm khuyết của tế bào chất trưởng thành và hồng cầu nhỏ, khá rỗng, hoặc do sao chép DNA chậm bất thường.
Bất thường hormon tuyến giáp không do tuyến giáp
Bất kỳ bệnh nặng cấp tính nào cũng có thể gây ra những bất thường nồng độ hormone tuyến giáp hoặc TSH trong máu.
Xuất huyết tiêu hoá: nguyên lý nội khoa
Hematocrit có thể không phản ánh đúng mức lượng máu mất vì sự cân bằng với dịch ngoại bào bị trì hoãn. Bạch cầu và tiểu cầu tăng nhẹ. Ure máu tăng thường gặp trong xuất huyết tiêu hoá trên.
Tiếp cận bệnh nhân bị bệnh thận: nguyên lý nội khoa
Việc tiếp cận bệnh nhân bị bệnh thận, bắt đầu với sự phát hiện các hội chứng đặc biệt, trên cơ sở các kết quả.
Đau hay tê mặt: thần kinh sinh ba (V)
Cần phải phân biệt các hình thức đau mặt phát sinh từ bệnh ở hàm, răng, hay xoang, nguyên nhân ít gặp gồm herpes zoster hay khối u.
Liệt mặt: thần kinh mặt (VII)
Tổn thương thần kinh ngoại biên với phục hồi không hoàn toàn có thể tạo những đợt co thắt của các cơ bị ảnh hưởng.
Xơ gan mật tiên phát: nguyên lý chẩn đoán điều trị
Hội chứng Sjogren, bệnh mạch collagen, viêm tuyến giáp, viêm cầu thận, thiếu máu ác tính, toan hóa ống thận.
Phòng các biến chứng của xơ vữa động mạch
Các hướng dẫn Chương trình giáo dục về cholesterol quốc gia dựa trên nồng độ LDL huyết tương và các yếu tố nguy cơ khác.
Dinh dưỡng qua đường tĩnh mạch: nguyên lý nội khoa
Các nguy cơ của dinh dưỡng đường tĩnh mạch bao gồm các biến chứng cơ học từ chèn ép của ống truyền dịch, nhiễm trùng huyết do catheter, quá tải dịch, tăng đường huyết.