- Trang chủ
- Phác đồ - Test
- Nguyên lý y học nội khoa
- Ung thư đại trực tràng và hậu môn
Ung thư đại trực tràng và hậu môn
Phần lớn ung thư đại tràng có nguồn gốc từ các polyp tuyến. Các bậc di truyền từ polyp đến loạn sản thành ung thư tại chỗ, ung thư thâm nhiễm đã được xác định.
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
Phát sinh sau phần lớn các ung thư hay gặp bên trong cơ thể con người; chiếm khoảng 10% tỷ lệ tử vong liên quan đến ung thư ở Hoa Kỳ; tỷ lệ mắc tăng đột ngột trên 50 tuổi, gần như ngang nhau ở nam và nữ.
Trong năm 2012, 143,460 ca mắc, 51,690 ca tử vong.
Nguyên nhân và các yếu tố nguy cơ
Phần lớn ung thư đại tràng có nguồn gốc từ các polyp tuyến. Các bậc di truyền từ polyp đến loạn sản thành ung thư tại chỗ, ung thư thâm nhiễm đã được xác định, bao gồm đột biến điểm trong gen tiền ung thư K-ras, giảm quá trình methyl của DNA dẫn đến tăng cường sự biểu lộ gen, mất allen tại gen APC (gen ức chế khối u), mất allen tại gen DCC (loại bỏ ung thư đại tràng) trên nhiễm sắc thể số 18, và sự đột biến và mất p53 trên nhiễm sắc thể số 17. Bệnh ung thư đại tràng di truyền không polyp có nguồn gốc từ đột biến các gen sửa chữa lỗi chuyển đoạn ADN , gen hMSH2 trên nhiễm sắc thể số 2 và gen hMLH1 trên nhiễm sắc thể số 3. Những đột biến dẫn tới ung thư đại tràng và các ung thư khác. Chẩn đoán đòi hỏi ba hoặc nhiều hơn người thân cận bị ung thư đại tràng, một trong số đó là người thân mức đầu tiên; một hoặc nhiều trường hợp được chuẩn đoán trước tuổi 50; và liên quan ít nhất với 2 thế hệ. Yếu tố môi trường cũng góp phần; tăng nổi trội ở những nước đang phát triển, khu vực thành thị, các nhóm kinh tế xã hội; tăng nguy cơ ở bệnh nhân tăng cholesterol trong máu; bệnh động mạch vành; nguy cơ tương ứng với ít chất xơ, chế độ ăn có chất béo động vật cao, mặc dù ảnh hưởng trực tiếp của chế độ ăn vẫn còn chưa sáng tỏ; sự giảm nguy cơ khi bổ sung calci bữa ăn trong thời gian dài và uống aspirin hàng ngày. Tăng nguy cơ ở những người thân mức đầu tiên của bệnh nhân; liên quan mật thiết với tăng tỷ lệ của ung thư; và bệnh nhân có tiền sử ung thư vú hoặc sinh dục, hội chứng đa polyp gia đình, tiền sử >10 năm bệnh viêm loét đại tràng hoặc viêm đại tràng Crohn, tiền sử >15 năm mở thông đại tràng sigma - tử cung. Các khối u ở bệnh nhân với tiền sử gia đình bị bệnh ác tính thường được khu trú ở đại tràng bên phải và xuất hiện trước tuổi 50; tỷ lệ cao ở bệnh nhân nhiễm vi khuẩn Streptococcus bovis.
Bệnh học
Hầu hết là ung thư biểm mô tuyến; 75% được khu trú ở đại tràng góc lách (trừ khi phối hợp với đa polyp hoặc các hội chứng ung thư đại tràng di truyền); có thể giống polyp , không cuống, giống nấm hoặc co thắt; dưới nhóm và mức độ biệt hóa đều không liên quan tới diễn biến bệnh. Phân độ xâm nhập (phân loại Dukes) là tiên lượng đơn thuần tốt nhất (Hình).
Các khối u trực tràng-sigma có thể sớm lan tới phổi vì hệ thống dẫn lưu tĩnh mạch cạnh sống của vùng này. Các dấu hiệu khác tiên lượng nghèo nàn: lượng kháng nguyên ung thư biểu mô phôi trước phẫu thuật (CEA) >5 ng/mL (>5 μg/L), hình ảnh mô học biệt hóa nghèo nàn, thủng ruột, thâm nhiễm tĩnh mạch, dính vào cơ quan xung quanh, lệch bội, mất đoạn đặc biệt trong nhiễm sắc thể số 5, 7,18, và đột biến gen tiền ung thư ras. 15% có khuyết thiếu gen sữa chữa DNA.
Đặc diểm lâm sàng
Triệu chứng thường gặp của ung thư đại tràng bên trái là chảy máu trực tràng, thay đổi các thói quen đại tiện (phân dẹt nhỏ, táo bón. tiêu chảy mạn tính, khó đại tiện), và đau lưng hoặc bụng; Ung thư đại tràng lên và manh tràng thường xuất hiện các triệu chứng thiếu máu, máu ẩn trong phân, hoặc sụt cân; các biến chứng khác: thủng ruột, lỗ rò, xoắn ruột, thoát vị bẹn; kết quả cận lâm sàng: thiếu máu trong 50% các thương tổn ở bên phải.
Chẩn đoán
Chẩn đoán sớm được bổ trợ bằng sàng lọc ở người không triệu chứng với xét nghiệm máu trong phân (xem dưới đây); > 50% các ung thư đại tràng trong tầm 60 cm của dụng cụ nội soi đại tràng sigma tự do ; thụt bayrit cản quang - khí sẽ chẩn đoán ~85% các ung thư đại tràng mà không trong tầm của dụng cụ nội soi đại tràng sigma, nội soi đại tràng nhạy và đặc hiệu nhất, cho phép sinh thiết khối u và gỡ bỏ đồng bộ các polyp ( điều này ngăn chặn chuyển thành khối u), nhưng tốn kém hơn. X quang và nội soi ảo không được thể hiện là phương pháp chẩn đoán tốt hơn nội soi đại tràng.
Hình. Các giai đoạn và tiên lượng bệnh nhân ung thư đại trực tràng.
Điều trị ung thư đại trực tràng
Bệnh khu trú: Phẫu thuật cắt bỏ phần đại tràng chứa khối u; Đánh giá trước phẫu thuật để bổ trợ tiên lượng và phương pháp phẫu thuật bao gồm nội soi toàn bộ đại tràng, phim x quang ngực, xét nghiệm sinh hóa gan, nồng độ CEA huyết thanh, và có thể CT bụng. Có thể cắt bỏ các phần di căn gan bị cô lập ở những trường hợp chọn lọc. Điều trị xạ trị hỗ trợ vùng khung chậu (có hoặc không đi kèm hóa trị 5FU) giảm tỷ lệ tái phát tại chỗ của K trực tràng (không ảnh hưởng rõ rệt trên tỷ lệ sống thêm); xạ trị không có lợi ích trên các khối u trực tràng; điều trị xạ trị trước phẫu thuật có thể cải thiện phần có thể cắt bỏ và kiểm soát tại chỗ trong bệnh nhân K trực tràng. Trong K trực tràng cắt bỏ toàn bộ phần giữa trực tràng hiệu quả hơn cắt bỏ phần trước- sau. Hỗ trợ hóa trị (5FU/leucovorin với oxaliplatin, hoặc FOLFOXvới bevacizumab, hoặc 5FU/leucovorin với irinotecan, hoặc FOLFIRI) giảm tỷ lệ tái phát và cải thiện sống thêm trong giai đoạn C (III); lợi ích sống thêm do điều trị hóa trị không rõ ràng trong các khối u giai đoạn B (II); xét nghiệm định kỳ nồng độ CEA hữu ích trong theo dõi điều trị và đánh giá tái phát. Theo dõi sau cắt bỏ chữa trị: Xét nghiệm chức năng gan hằng năm, công thức máu toàn phần, giám sát x quang hoặc nội soi đại tràng sau 1 năm nếu bình thường, 3 năm 1 lần với sàng lọc thường quy; nếu các polyp được phát hiện,lặp lại 1 năm 1 lần sau khi cắt bỏ. Khối u tiến triển (không thể cắt bỏ tại chỗ hoặc di căn): Hóa trị hệ thống (5FU/leucovorin kết hợp oxaliplatin với bevaci-zumab), irinotecan thường được sử dụng trong điều trị hỗ trợ; Kháng thể với receptor EGF (cetuximab, panitumumab) thể hiện tăng cường hiệu quả của hóa trị; xạ trị trong động mạch [floxuridine (FUDR)] và/ hoặc xạ trị có thể giảm bớt các triệu chứng từ di căn gan.
Phòng chống
Sàng lọc máu trong phân thường quy (Hemoccult II, ColonCare, Hemosure) có thể thuận lợi cho việc phát hiện sớm K đại tràng; tuy nhiên, độ nhạy chỉ ~50% cho K biểu mô; độ dặc hiệu cho khối u hoặc polyp ~25-40%. Dương tính giả: tiêu hóa thịt đỏ, sắt, aspirin, xuât huyết tiêu hóa cao.
Âm tính giả: ăn uống vitamin C, chảy máu dai dẳng. Thăm khám tay trực tràng hằng năm và xét nghiệm máu trong phân được đề nghị cho những bệnh nhân trên tuôi 40, sàng lọc bằng nội soi đại tràng sigma linh 3 năm 1 lần sau 50 tuổi, sớm hơn ở những bệnh nhân có yếu tố nguy cơ cao; đánh giá cẩn thận ở những bệnh nhân có xét nghiêm máu trong phân dương tính (nội soi đại tràng sigma linh động và thụt baryt cản quang - khí hoặc nội soi đại tràng đơn độc) cho thấy nhiều polyp trong 20-40% và K biểu mô ~5%; sàng lọc bệnh nhân không triệu chứng cho phép phát hiện sớm ung thư đại tràng (i.e., giai đoạn Duckes sớm hơn ) và đạt được tỷ lệ có thể phẫu thuật lớn hơn; giảm tử vong nói chung do ung thư dạ dày chỉ quan sát được sau 13 năm theo dõi. Đánh giá sàng lọc tốt hơn cho người thân của bệnh nhân thường gồm thụt baryt cản quang - khí hoặc nội soi đại tràng sau tuổi 40. NSAIDs và ức chế cyclooxygenase 2 thể hiện sự ức chế phát triển của khối u và gây sự hồi quy khối u ở những nhóm có nguy cơ cao, nhưng không được khuyến cáo ở những bệnh nhân có nguy cơ trung bình tại thời điểm này.
Ung thư hậu môn
Chiếm khoảng 1-2% ung thư đại tràng, 6230 trường hợp và 780 chết trong năm 2012; thường đi kèm với kích thích ruột mãn tính, mụn cóc sinh dục, nứt/ rò xung quanh hậu môn, trĩ mãn, bạch sản, chấn thương trong sinh hoạt tình dục. Phụ nữ thường mắc nhiều hơn nam giới. Đàn ông đồng tính có nguy cơ cao. HPV là nguyên nhân gây ra. Các triệu chứng gồm chảy máu, đau, khối quanh hậu môn. Điều trị xạ trị kết hợp với hóa trị (5FU và mitomycin) dẫn tới đá ứng hoàn toàn trong 80% khi tổn thương tiên phát < 3 cm. Cắt bỏ phúc mạc với nội soi dạ dày lâu dài được dành riêng cho những người có nhiều tổn thương lớn hoặc tái phát sau hóa trị liệu.
Bài viết cùng chuyên mục
Ho: nguyên lý nội khoa
Các vấn đề quan trọng trong bệnh sử gồm yếu tố thúc đẩy ho, yếu tố gây tăng và giảm ho, và sự xuất đàm. Đánh giá các triệu chứng của bệnh ở mũi hầu, gồm chảy mũi sau, hắt hơi.
Ung thư tinh hoàn: nguyên lý nội khoa
Khối tinh hoàn không đau là dấu hiệu cổ điển đầu tiên. Khi có biểu hiện đau, chẩn đoán phân biệt với viêm mào tinh hoàn hoặc viêm tinh hoàn.
Chăm sóc trong những giờ cuối của bệnh nhân
Đặc biệt, bác sĩ cần tinh tế với cảm giác và sự tuyệt vọng của các thành viên trong gia đình. Họ nên yên tâm rằng bệnh đang đúng tiền trình của nó và sự chăm sóc của họ cho bệnh nhân không sai.
Tràn dịch màng phổi: nguyên lý nội khoa
Hai phân loại chính của tràn dịch màng phổi là dịch thấm, gây nên bởi tác động toàn thân lên sự tạo thành dịch màng phổi hoặc tái hấp thu.
Vô sinh nữ: rối loạn hệ sinh sản nữ giới
Các đánh giá ban đầu bao gồm khai thác thời điểm giao hợp thích hợp, phân tích tinh dịch ở nam giới, xác định sự rụng trứng ở nữ, và, trong phần lớn các trường hợp.
Sa sút trí tuệ: nguyên lý chẩn đoán điều trị
Vai trò của hình ảnh chuyển hoá chức năng trong chẩn đoán sa sút trí tuệ vẫn đang nghiên cứu, tích tụ amyloid gợi ý chẩn đoán bệnh Alzheimer.
Viêm ruột: nguyên lý nội khoa
Phình đại tràng, thủng đại tràng, nguy cơ ung thư liên quan đến mức độ và thời gian viêm đại tràng, thường xuất hiện trước hoặc cùng với loạn sản.
Nhiễm khuẩn đường hô hấp trên: nguyên lý nội khoa
Kê đơn kháng sinh không phù hợp trong nhiễm khuẩn đường hô hấp trên là một nguyên nhân hàng đầu của kháng kháng sinh của các tác nhân gây bệnh mắc phải trong cộng đồng như Streptococcus pneumoniae.
Thiếu máu do rối loạn quá trình hồng cầu trưởng thành
Là các hậu quả hoặc do sai sót tổng hợp hemoglobin, dẫn đến các khiếm khuyết của tế bào chất trưởng thành và hồng cầu nhỏ, khá rỗng, hoặc do sao chép DNA chậm bất thường.
Viêm túi mật mãn: nguyên lý nội khoa
Có thể không có triệu chứng trong nhiều năm, có thể tiến triển thành bệnh túi mật hoặc viêm túi mật cấp, hoặc xuất hiện biến chứng.
Bệnh gout: nguyên lý chẩn đoán và điều trị
Bệnh gout cấp có thể bởi chế độ ăn uống dư thừa, chấn thương, phẫu thuật, uống quá nhiều ethanol, điều trị giảm axit uric máu.
Ung thư chưa rõ nguyên phát: nguyên lý nội khoa
Khi khối U đã di căn, các xét nghiệm chẩn đoán nên làm để phát hiện các khối U có khả năng điều trị khỏi, như u limpho, bệnh Hodgkin, u tế bào mầm, ung thư buồng trứng.
Điện tâm đồ: nguyên lý nội khoa
Hệ thống mặt phẳng trán đứng dọc được dùng để tính trục điện học, độ lệch của QRS trong mỗi chuyển đạo xác định là lớn nhất và nhỏ nhất.
Đánh trống ngực: nguyên lý nội khoa
Ở bệnh nhân có nhịp ngoại tâm thu nhĩ hoặc thất mà không có bệnh lý ở cấu trúc tim, chiến lược điều trị gồm giảm uống rượu và caffein, reassurance, và cân nhắc sử dụng chẹn beta.
Bất thường không triệu chứng của hệ tiết niệu
Trên sinh thiết thận thấy màng đáy cầu thận mỏng lan tỏa với những thay đổi tối thiểu khác. Có thể di truyền, trong một số trường hợp gây nên bởi thiếu collagen typ IV.
Bệnh phổi do môi trường: nguyên lý nội khoa
Khí dạng hòa tan trong nước như ammonia được hấp thụ ở đường thở trên và gây kích thích và co phế quản phản ứng, trong khi khí ít hòa tan trong nước.
Tăng natri máu: nguyên lý nội khoa
Ở bệnh nhân có tăng Natri máu do thận mất H2O, rất quantrọng trong xác định số lượng nước mất đang diễn ra hằng ngày ngoài việc tính toán lượng H2O thâm hụt.
Bệnh tim bẩm sinh ở người lớn: nguyên lý nội khoa
Phương pháp điều trị bị giới hạn và bao gồm dãn động mạch phổi và xem xét ghép đơn lá phổi kèm sửa chữa khiếm khuyết ở tim, hoặc cấy ghép tim phổi.
Nhận định rối loạn acid base
Để giới hạn thay đổi pH, rối loạn chuyển hóa sẽ được bù trừ ngay lập tức trong hệ thống; bù trừ qua thận trong rối loạn hô hấp thì thường chậm hơn.
Phương pháp thăm dò không xâm lấn tim
Siêu âm là phương pháp không xâm lấn được lựa chọn để nhanh chóng xác định tràn dịch màng ngoài tim và các ảnh hưởng huyết động, trong chèn ép tim thì có sập thất phải và nhĩ phải kì tâm trương.
Bệnh bướu cổ không độc: nguyên lý chẩn đoán và điều trị
Bướu giáp dưới xương ức có thể cản trở phía trên ngực và nên đánh giá với các phép đo lưu lượng hô hấp và CT hoặc MRI ở bệnh nhân có dấu hiệu hoặc triệu chứng.
Giãn phế quản: nguyên lý nội khoa
Chẩn đoán giãn phế quản phụ thuộc vào biểu hiện lâm sàng, khi có các đấu hiệu Xquang phù hợp, ví dụ như hình ảnh đường ray, dấu hiệu vòng nhẫn.
Đỏ mắt hoặc đau mắt
Mất thị lực đột ngột hoặc nhìn đôi ở những trường hợp mắt không bị đau và không bị viêm thường là các rối loạn thị giác hoặc thần kinh nghiêm trọng và nên được theo dõi chặt chẽ.
Ngộ độc và quá liều thuốc
Carbon monoxid là nguyên nhân hàng đầu gây chết do ngộ độc. Ngộ độc Acetaminophen là thuốc phổ biến nhất gây tử vong. Tử vong do các thuốc khác thường do thuốc giảm đau.
Điều trị đau: nguyên lý nội khoa
Thuốc giảm đau có chất gây nghiện dùng đường uống hoặc đường tiêm có thể dùng trong nhiều trường hợp đau nặng. Đây là những thuốc hiệu quả nhất.