- Trang chủ
- Phác đồ - Test
- Nguyên lý y học nội khoa
- Thiếu hụt Androgen: thiếu hụt hệ sinh sản nam giới
Thiếu hụt Androgen: thiếu hụt hệ sinh sản nam giới
Việc khám lâm sàng nên tập trung vào các đặc tính sinh dục phụ như mọc râu, lông nách, lông ở ngực và vùng mu, vú to ở nam.
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
Tinh hoàn sản xuất tinh trùng và testosterone. Sản xuất không đủ tinh trùng có thể xảy ra khi không có hoặc có thiếu hụt androgen, điều này làm giảm sinh tinh trùng thứ phát.
Nguyên nhân
Thiếu hụt androgen có thể là do suy tinh hoàn (thiểu năng sinh dục nguyên phát) hoặc các khiếm khuyết vùng dưới đồi-tuyến yên (thiểu năng sinh dục thứ phát).
Thiểu năng sinh dục nguyên phát được chẩn đoán khi nồng độ testosterone thấp và các hormon hướng sinh dục [hormone tạo hoàng thể (LH) và kích thích nang trứng (FSH)] tăng cao. Hội chứng Klinefelter là nguyên nhân phổ biến nhất (~ 1 trong 1000 ca sinh con trai) và do xuất hiện thêm một hoặc nhiều nhiễm sắc thể X, thường karyotye là 47, XXY. Nguyên nhân di truyền khác của sự phát triển tinh hoàn, sinh tổng hợp androgen, hoặc hoạt động của androgen là không phổ biến. Suy tinh hoàn mắc phải chủ yếu là do viêm tinh hoàn do virus nhưng có thể là do chấn thương, xoắn tinh hoàn, ẩn tinh hoàn, bức xạ phá hủy, hoặc các bệnh toàn thân như bệnh amyloidosis, bệnh Hodgkin, bệnh hồng cầu hình liềm, bệnh u hạt.
Suy tinh hoàn có thể xảy ra như là một biểu hiện trong hội chứng suy giảm tự miễn nhiều tuyến. Suy dinh dưỡng, AIDS, suy thận, xơ gan, bệnh loạn dưỡng cơ, liệt hai chân, và các chất độc như rượu, cần sa, heroin, methadone, chì, và thuốc chống ung thư và các tác nhân hóa trị liệu cũng có thể gây suy tinh hoàn. Ngừng tổng hợp testosterone có thể do ketoconazol, và hoạt động của testosterone có thể bị chặn tại thụ thể androgen bởi spironolactone hoặc cimetidine.
Thiểu năng sinh dục thứ phát được chẩn đoán khi nồng độ của cả testosterone và hormon hướng sinh dục thấp (thiểu năng sinh dục do giảm hormon hướng sinh dục). Hội chứng Kallmann là do rối loạn phát triển của tế bào thần kinh sản xuất hormon hướng sinh dục (GnRH) và được đặc trưng bởi tình trạng thiếu GnRH, nồng độ LH và FSH thấp, và mất khứu giác. Có một số nguyên nhân gấy thiếu GnRH hoặc thiếu hormon hướng sinh dục khác mà không làm mất khứu giác. Nguyên nhân mắc phải gây thiểu năng sinh dục do giảm hormon hướng sinh dục tự phát bao gồm bệnh nặng, căng thẳng quá mức, béo phì, hội chứng Cushing, opioid và sử dụng cần sa, bệnh thừa săt, và tăng prolactin máu (do u tuyến yên hoặc các loại thuốc như phenothiazin). Phá hủy tuyến yên do các khối u, nhiễm trùng, chấn thương, hoặc bệnh di căn gây giảm hormon hướng sinh dục kết hợp với sự thiếu hụt các hormone tuyến yên khác. Thông thường khi tuổi già sẽ giảm sản xuất testosterone, là do giảm điều hòa của toàn bộ trục dưới đồi-tuyến yên tinh hoàn.
Đặc điểm lâm sàng
Hỏi tiền sử nên tập trung vào giai đoạn phát triển như tuổi dậy thì và giai đoạn tăng trưởng nhiều nhất, cũng như các biểu hiện phụ thuộc androgen như cương cứng vào buổi sáng sớm, số lần và mức độ của các suy nghĩ về tình dục, và tần suất thủ dâm hay giao hợp. Việc khám lâm sàng nên tập trung vào các đặc tính sinh dục phụ như mọc râu, lông nách, lông ở ngực và vùng mu; vú to ở nam; kích thước tinh hoàn; tuyến tiền liệt; và tỷ lệ chiều cao và cơ thể. Tỷ lệ Eunuchoidal được định nghĩa là độ dài sải tay lớn hơn chiều cao hơn 2 cm và gợi ý rằng sự thiếu hụt androgen xảy ra trước khi liền đầu xương. Kích thước tinh hoàn bình thường dao động dài từ 3,5-5,5 cm, tương ứng với thể tích 12-25 ml. Khám phát hiện giãn tĩnh mạch thừng tinh bằng cách sờ nắn các tĩnh mạch tinh hoàn khi bệnh nhân đứng. Bệnh nhân có hội chứng Klinefelter có tinh hoàn nhỏ (1-2 ml), chắc.
Nồng độ testosterone toàn phần buổi sáng <10,4nmol/L (<300ng/dL), kết hợp với các triệu chứng, gợi ý sự thiếu hụt testosterone. Với nồng độ > 12,1nmol/L (> 350ng/dL) chẩn đoán thiếu hụt androgen ít được đặt ra. Ở nam giới có nồng độ testosterone giữa 6,9 và 12,1 nmol/L (200 và 350 ng/dL), nồng độ testosterone toàn phần nên được xét nghiệm lại và nồng độ testosterone tự do nên được đo bằng một phương pháp đáng tin cậy. Ở nam giới lớn tuổi và các bệnh nhân có biểu hiện lâm sàng khác có liên quan đến sự thay đổi trong nồng độ globulin gắn hormon sinh dục,đo trực tiếp nồng độ testosterone tự do bằng cân bằng thẩm phân có thể có ích trong việc hiểu rõ nguyên nhân và cơ chế thiếu hụt testosterone. Khi thiếu hụt androgen đã được khẳng định bởi nồng độ testosterone thấp, nên làm xét nghiệm LH để phân loại bệnh nhân bị thiểu năng sinh dục nguyên phát (LH cao) hoặc thứ phát (LH thấp hoặc LH không bình thường). Ở nam giới với thiểu năng sinh dục nguyên phát không rõ nguyên nhân, xét nghiệm nhiễm sắc thể nên được thực hiện để loại trừ hội chứng Klinefelter. Xét nghiệm nồng độ prolactin và MRI vùng hạ đồi-tuyến yên nên được xem xét khi nam giới bị thiểu năng sinh dục thứ phát. Chứng vú to ở nam mà không có thiếu hụt androgen nên được đánh giá thêm.
Hình. Đánh giá chứng vú to ở nam. T, testosterone; LH, hormon tạo hoàng thể; FSH, hormon kích nang trứng, hCGβ, human chorionic gonadotropin β; E2, 17β-estradiol.
Điều trị
Điều trị giảm hormon sinh dục ở nam bằng androgen để phục hồi các đặc tính sinh dục phụ bình thường ở nam (râu, thân tóc, cơ quan sinh dục ngoài), tình dục nam giới, và phát triển cơ thể nam tính (hemoglobin, khối lượng cơ bắp), nhưng không có sinh sản. Kiểm soát liều tăng dần testosterone được khuyến khích cho các rối loạn trong đó có giảm hormon hướng sinh dục xảy ra trước tuổi dậy thì. Nồng độ testosterone ở mức bình thường có thể đạt được bằng cách dùng các thuốc dán testosterone thẩm thấu qua da (5-10 mg/ngày) hoặc gel (50-100 mg/ngày), tiêm một este testosterone tác dụng kéo dài (ví dụ, 100-200 mg enanthate testosterone khoảng 1- 3 tuần) hoặc viên thuốc testosterone uống (30 mg/ngày). Hematocrit nên được theo dõi ban đầu trong điều trị testosterone và hạ liều điều trị nếu Hct > 54%.
Ung thư tuyến tiền liệt, các triệu chứng nặng của tắc đường tiết niệu thấp, hematocrit nền > 50%, ngưng thở khi ngủ nghiêm trọng, và suy tim sung huyết độ IV là chống chỉ định của thay thế nội tiết tố androgen. Điều trị hormon hướng sinh dục cho thiểu năng sinh dục thứ phát được dùng để duy trì khả năng sinh sản.
Bài viết cùng chuyên mục
Đau bụng cấp dữ dội: nguyên lý nội khoa
Điểm quyết định ban đầu dựa vào tình trạng cân bằng huyết động của bệnh nhân. Nếu không, phải nghi ngờ một tai biến mạch máu như dò phình động mạch chủ bụng.
Viêm túi mật cấp: nguyên lý nội khoa
Phẫu thuật cắt có túi mật cấp trong phần lớn bệnh nhân nghi ngờ hoặc xác định có biến chứng. Trì hoãn phẫu thuật trong trường hợp phẫu thuật có nguy cơ cao hoặc chuẩn đoán nghi ngờ.
Phối hợp vận động và tư thế dáng bộ
Đánh giá cử động thay đổi nhanh của ngón tay, ngón chân, nghiệm pháp ngón tay chạm mũi, Quan sát bệnh nhân khi họ đi trên đường thẳng.
Đau ngực: nguyên lý nội khoa
ECG quan trọng trong đánh giá ban đầu để nhanh chóng phân biệt bệnh nhân nhồi máu cơ tim cấp ST chênh lên, bệnh nhân cần được điều trị tái tưới máu ngay lập tức.
Động vật thuộc bộ cánh màng đốt
Bệnh nhân với tiền căn dị ứng với vết đốt của côn trùng nên mang theo một bộ kit sơ cấp cứu khi bị ong đốt và đến bệnh viện ngay khi sơ cứu.
Hội chứng rối loạn sinh tủy: nguyên lý nội khoa
Đặc điểm bệnh lý của MDS là tủy bào với các mức độ tế bào học không điển hình thay đổi gồm nhân chậm trưởng thành, tế bào chất trưởng thành bất thường.
Bệnh thoái hóa dạng bột: nguyên lý chẩn đoán và điều trị
Bệnh thoái hóa dạng bột được xác định bởi tính chất sinh hóa của protein trong sự lắng đọng các sợi và được phân loại theo toàn thân hay tại chỗ, mắc phải hay di truyền.
Xuất huyết tiêu hóa trên: nguyên lý nội khoa
Chất hút từ ống thông mũi-dạ dày có nhiều máu, nếu từ bệnh sử không rõ nguồn chảy máu, có thể âm tính giả lên đến 16 phần trăm nếu máu đã ngừng chảy hoặc chảy máu nguồn gốc ở tá tràng.
Động vật hữu nhũ cắn
Điều trị nâng đỡ đối với uốn ván trên bệnh nhân được chủng ngừa trước đó nhưng không kéo dài trong vòng 5 năm nên được cân nhắc, vì vậy nên chủng ngừa nguyên phát.
Hội chứng chuyển hoá: nguyên lý nội khoa
Sự gia tăng các chất chuyển hoá của acid béo nội bào góp phần vào sự đề kháng insulin bằng cách hạn chế con đường tín hiệu insulin và gây tích tụ triglycerides ở xương.
Co thắt thực quản: nguyên lý nội khoa
Chụp cản quang với barium thấy thực quản nút chai, giả túi thừa và co thắt lan toả. Đo áp lực thực quản thấy co thắt với nhiều cơn co thực quản tự phát biên độ lớn và thời gian co kéo dài.
Viêm khớp dạng thấp: nguyên lý chẩn đoán và điều trị
Một bệnh đa cơ quan mạn tính không rõ nguyên nhân đặc trưng bởi viêm màng hoặt dịch dai dẳng, thường liên quan đến các khớp ngoại biên đối xứng.
Đánh giá ban đầu và bệnh nhân nhập viện
Bệnh nhân điều trị nội trú thường chỉ chú trọng vào chẩn đoán và điều trị những vấn đề nội khoa cấp tính. Tuy nhiên, phần lớn bệnh nhân có nhiều vấn đề ảnh hưởng trên nhiều cơ quan.
Các bệnh phổi kẽ riêng biệt
Viêm phổi kẽ không điển hình về khía cạnh mô bệnh có thể thấy hình ảnh của bệnh về mô liên kết, liên quan tới dùng thuốc và viêm phổi ái toan.
Khó tiêu: nguyên lý nội khoa
Sự hiện diện của các triệu chứng khó nuốt, nuốt đau, giảm cân không giải thích được, nôn ói tái phát dẫn đến mất nước, mất máu tiềm ẩn hoặc nhiều, hoặc có một khối u sờ được.
Ngất: nguyên lý nội khoa
Các rối loạn khác phải được phân biệt với ngất, bao gồm động kinh, thiếu máu động mạch sống nền, hạ oxy máu, và hạ đường huyết.
Tiếp cận bệnh nhân chèn ép tủy sống
Trên những bệnh nhân có triệu chứng tuỷ sống, bước đầu tiên là loại trừ chèn ép do khối u có thể điều trị được. Bệnh lý chèn ép thường có các dấu hiệu cảnh báo.
Các khối u ruột non
Nội soi và sinh thiết hữu dụng nhất cho các khối u ở tá tràng và đoạn gần của hỗng tràng; phương pháp khác là chụp x quang có baryt là xét nghiệm chẩn đoán tốt nhất.
Hạ canxi máu: nguyên lý chẩn đoán điều trị
Giảm calci máu thoáng qua thường xảy ra ở những bệnh nhân nặng bị bỏng, nhiễm trùng huyết và suy thận cấp, sau truyền máu do có muối citrate chống đông máu.
Phương tiện hình ảnh học thần kinh
Xuất hiện nhiều kĩ thuật can thiệp hình ảnh học thần kinh bao gồm tắc mạch, coiling, và đặt stent mạch máu cũng như can thiệp cột sống như chụp đĩa gian đốt sống.
Vũ khí vi sinh
Các sửa đổi làm tăng ảnh hưởng có hại của chất sinh học gồm thay đổi di truyền của vi khuẩn tạo ra các vi khuẩn kháng kháng sinh, bình xịt vi phân tử, xử lý hóa chất để làm ổn định.
Hình ảnh học gan mật: nguyên lý nội khoa
MRI nhạy nhất trong việc phát hiện các khối u và nang gan; cho phép phân biệt dễ dàng các u mạch máu với u gan; công cụ không xâm lấn chính xác nhất để đánh giá tĩnh mạch gan.
Chụp cộng hưởng từ (MRI): nguyên lý nội khoa
Cardiac MRI được chứng minh hữu ích để đánh giá vận động thành tim và để đánh giá khả năng phát triển cơ tim trong bệnh tim thiếu máu cục bộ.
Suy giảm chức năng thần kinh ở bệnh nhân nặng
Phần lớn những bệnh nhân ở ICU tiến triển thành mê sảng, được mô tả bởi những thay đổi cấp tính về trạng thái tâm thần, giảm tập trung, suy nghĩ hỗn loạn.
Viêm tụy cấp: nguyên lý chẩn đoán điều trị
Siêu âm rất khó phát hiện tụy, do các quai ruột ở trên nhưng có thể phát hiện được sỏi mật, nang giả tụy, các tổn thương khối, hoặc phù hoặc phì đại tụy.