- Trang chủ
- Phác đồ - Test
- Nguyên lý y học nội khoa
- Run và các rối loạn vận động
Run và các rối loạn vận động
Sự dao động theo nhịp điệu của một bộ phận cơ thể do sự co cơ từng cơn, thường ảnh hưởng các đoạn chi ở xa và ít ảnh hưởng đến đầu, lưỡi hay hàm.
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
Tiếp cận bệnh nhân run và các rối loạn vận động
Được phân thành dạng cứng đờ mất động với cứng cơ và chậm vận động, và dạng tăng động với các vận động thụ động. Ở cả 2 typ, luôn có sự bảo tồn cơ lực. Hầu hết các rối loạn vận động xuất phát từ sự gián đoạn của vòng mạch nền(basal ganglion circuits); nguyên nhân phổ biến bao gồm bệnh lí thoái hóa (di truyền và vô căn), do thuốc, suy tạng, nhiễm trùng thần kinh trung ương và thiếu máu não. Biểu hiện lâm sàng của các rối loạn vận động được tóm tắt bên dưới.
Chạm động
Không thể bắt đầu hoạt động hay thực hiện các động tác theo ý muốn bình thường một cách nhanh chóng và dễ dàng. Luôn cử động chậm chạp và có rất ít các cử động tự động như nháy mắt hay đong đưa tay trong khi đi lại. Thường do bệnh Parkinsonhay các nguyên nhân gây hội chứng Parkinson (Ch. 195).
Run
Sự dao động theo nhịp điệu của một bộ phận cơ thể do sự co cơ từng cơn, thường ảnh hưởng các đoạn chi ở xa và ít ảnh hưởng đến đầu, lưỡi hay hàm. Run chậm thô (coarse) lúc nghỉ, 4-5 chu kỳ/s, thường do bệnh Parkinson. Run theo tư thế nhanh nhỏ (fine) 8-10 chu kì/s có thể là dạng phóng đại của run sinh lý bình thường hoặc cũng có thể là chỉ ra dạng run vô căn gia đình. Run ý định (intention tremor), rõ ràng nhất khi vận động chủ động về mục tiêu nào đó gặp trong bệnh lí dẫn truyền của tiểu não.
Run vô căn (ET)
Đây là dạng rối loạn vận động phổ biến nhất. Run trong run vô căn cần phân biệt với triệu chứng sớm của bệnh Parkinson (bảng). Sinh lý bệnh của run vô căn vẫn chưa rõ. Khoảng 50% trường hợp tìm thấy di truyền trội nhiễm sắc thể thường ở các thành viên trong gia đình; gen LINGO1 gần đây được tìm thấy trên một số trường hợp gia đình có khởi phát bệnh sớm. Nhiều bệnh nhân run vô căn có triệu chứng nhẹ và không cần điều trị.
Khi các hoạt động sống hằng ngày như ăn và viết bị suy giảm, liệu pháp propranolol (20-80 mg/d) hay primidone (12.5-750 mg/d) đem lại hiệu quả cho khoảng 50% bệnh nhân.
Phẫu thuật vào vùng đồi thị có thể hiệu quả với những trường hợp trơ với thuốc.
Bảng. KHÁM TĂNG CƯỜNG: PHÂN BIỆT RUN VÔ CĂN VỚI RUN TRONG PARKINSON
Rối loạn trương lực cơ
Bao gồm co cơ thụ động liên tục(sustained) hoặc lặp lại (repetitive), thường gây ra các cử động vặn xoắn(twist) và các bất thường về tư thế. Loạn trương lực cơ có thể toàn thân hay khu trú.
Loạn trương lực khu trú phổ biến và bao gồm co giật mi mắt; loạn trương lực co thắt ảnh hưởng đến dây thanh âm; loạn trương lực cơ miệng hàm gồm mặt, môi, lưỡi và hàm; loạn trương lực hệ cơ ở cổ (chứng vẹo cổ); và loạn trương lực cơ ở chi thường đặc hiệu theo hoạt động chẳng hạn chứng co cơ khi viết(writer’s cramp), khi chơi nhạc cụ(musician’s cramp), hay khi đánh golf (yips).
Loạn trương lực xoắn vô căn là dạng loạn trương lực toàn thể khởi phát chủ yếu ở tuổi thiếu nhi di truyền trội NST thường ảnh hưởng chủ yếu ở tộc người Do Thái Ashkenazi; hầu hết có liên quan đến đột biến gen DYT1 ở NST số 9. Các loạn trương lực toàn thể khác do dùng thuốc chẳng hạn thuốc chống nôn, an thần và thuốc điều trị bệnh Parkinson
Liệu pháp điều trị loạn trương lực khu trú là thường tiêm độc tố ngộ độc thịt vào hệ cơ bị ảnh hưởng.
Tất cả các dạng loạn trương lực có thể đáp ứng với các thuốc kháng cholinergic(vd: trihexyphenidyl 20-120 mg/d), baclofen hay tetrabenazine.
Biện pháp phẫu thuật, bao gồm kích thích não sâu (DBS), có thể hiệu quả với các trường hợp trơ với thuốc.
Múa giật múa vờn (choreoa thetosis)
Là sự kết hợp giữa múa giật (cử động múa nhanh và duyên dáng) và múa vờn (chuyển động vặn vẹo(writhe), chậm và xa gốc chi). Hai dạng trên thường đi cùng nhau, mặc dù một dạng có thể nổi trội hơn. Chuyển động múa giật thường nổi bật trong múa giật do thấp(Sydenham’s) và bệnh Huntington.
Lupus ban đỏ hệ thống là bệnh lí hệ thống phổ biến nhất gây múa giật, ngoài ra còn có thể thấy trong cường giáp, một số bệnh lí tự miễn, nhiễm trùng bao gồm HIV, rối loạn chuyển hóa và còn do dùng thuốc. Múa vung nửa người(hemiballismus) là dạng múa giật mạnh gồm các động tác giật tới, điên cuồng ở 1 bên cơ thể; nguyên nhân phổ biến nhất là tổn thương nhân dưới đồi thị (thường do nhồi máu hoặc xuất huyết). Múa vờn thì nổi trội hơn trong một số dạng bại não. Sử dụng an thần lâu ngày có thể dẫn đến loạn vận động muộn(tardive dyskinesia) mà các cử động múa giật múa vờn thường giới hạn ở khu vực má, lưỡi và hàm.
Bệnh Huntington
Đây là rối loạn di truyền trội NST thường tiến triển, có thể gây tử vong đặc trưng bởi các rối loạn chức năng nhận thức, hành vi và vận động. Thường khởi phát ở tuổi 25-45. Các cử động thụ động dạng múa giật nhanh, không theo khuôn mẫu, mục đích nửa vời(semipurposeful) là các dấu hiệu điển hình; loạn vận ngôn, loạn dáng đi, và các rối loạn vận nhãn cũng có thể xảy ra.
Ở giai đoạn muộn, múa giật ít nổi bật hơn mà thay vào đó là các rối loạn trương lực, cứng đơ(rigidity), chậm động, giật cơ, và co cứng(spasticity).
Các rối loạn về nhận thức và hành vi có thể gây ra tàn tật cho bệnh nhân.
Bệnh Huntington di truyền trội NST thường và thường do sự lặp lại nhiều lần của polyglutamine(CAG) trong quá trình giải mã gen HTT ở NST số 4 mã hóa cho protein huntingtin.
Việc tiếp cận điều trị cần hội chẩn trên nhiều lĩnh vực bao gồm thuốc, tâm thần kinh, xã hội, di truyền học cho bệnh nhân và gia đình.
Thuốc chẹn dopamin có thể kiểm soát cơn múa giật; tetrabenazine có thể gây hội chứng Parkinson thứ phát.
Trầm cảm và lo âu cần được điều trị bằng các thuốc chống trầm cảm, lo âu.
Loạn thần có thể điều trị bằng các thuốc an thần không điển hình.
Hiện tại chưa có thuốc nào cải thiện bệnh (disease-modifying)
Tật máy tay (tics)
Sự co cơ ngắn, nhanh, lặp lại,dường như rập khuôn và không có mục đích. Hội chứng Gilles de la Tourette (TS) là một rối loạn thần kinh-hành vi, đa máy giật (multiple tic) liên quan đến tics vận động(đặc biệt là giật trên mặt, cổ và vai) và tics phát âm (lẩm bẩm, lặp lại từ không có nội dung, nói tục, nhái lời). Bệnh nhân có thể trải qua các tics mà không thể cưỡng lại được nhưng đặc trưng là có thể ức chế chúng trong một thời gian ngắn. Khởi phát ở tuổi 2-15 và tics thường ít dần hoặc thậm chí là biến mất khi trưởng thành.
Điều trị thuốc chỉ được chỉ định khi tics gây khó khăn và ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống.
Thường khởi đầu bằng clonidine bắt đầu với liều thấp hoặc guanfacine (0.5–2 mg/d). Nếu các thuốc này không hiệu quả thì có thể sử dụng thuốc an thần.
Giật cơ
Cử động giật, dạng như shock, nhanh (<100 ms), ngắn và thường đa vị trí. Giống như run vẩy(asterixis), nó thường chỉ ra bệnh lí não lan tỏa. Sau ngừng tim, thiếu oxy não lan tỏa có thể tạo ra giật cơ đa ổ.
Tổn thương tủy sống cũng có thể gây ra giật cơ. Giật cơ cũng có thể xảy ra ở người bình thường lúc thức dậy hay khi vừa chìm vào giấc ngủ.
Điều trị chỉ được chỉ định khi có suy giảm chức năng bao gồm điều trị nguyên nhân nền hoặc ngưng sử dụng thuốc gây ra giật cơ.
Liệu pháp dùng thuốc: acid valproic (800-3000 mg/d), piracetam (8-20 g/d), clonazepam (2-15 mg/d) hay primidone (500-1000 mg/d).
Levetiracetam có thể đặc biệt hiệu quả.
Run vẩy (asterixix)
Sự gián đoạn ngắn, không có nhịp điệu khi duy trì động tác co cơ chủ động, thường thấy là mất giữ tư thế cổ tay(rủ xuống) nhanh trong tư thế cánh tay duỗi thẳng và bàn tay gấp về phía mu tay; “giật cơ âm tính.” Kiểu “run vẩy kiểu gan” (liver flap) này có thể thấy trong bệnh não do ngộ độc thuốc, suy đa tạng, hay nhiễm trùng thần kinh trung ương.
Phương pháp điều trị là chữa trị bệnh lí nền.
Bài viết cùng chuyên mục
Rối loạn chức năng hô hấp: nguyên lý nội khoa
Tốc độ thể tích và lưu lượng phổi được so sánh với giá trị bình thường của quần thể đánh giá theo tuổi, cân nặng, giới, và chủng tộc.
Xanh tím: nguyên lý nội khoa
Ngón tay dùi trống có thể do di truyền, vô căn hoặc mắc phải do ung thư phổi, viêm nội tâm mạc nhiễm trùng, giãn phế quản, hoặc xơ gan.
Suy tuyến yên: nguyên lý chẩn đoán và điều trị
Chẩn đoán sinh hóa của suy tuyến yên được thực hiện bằng cách chứng minh nồng độ hormon tuyến yên thấp hoặc không phù hợp với bình thường.
Nhiễm trùng huyết với ổ nhiễm trùng nguyên phát ở cơ mô mềm
Đau và các dấu hiệu ngộ độc không tương xứng với các triệu chứng khi khám. Nhiều bệnh nhân thờ ơ và có thể có cảm nhận về cái chết sắp đến
Hôn mê: nguyên lý nội khoa
Những vấn đề hô hấp và tim mạch cấp tính nên được chú trọng trước khi đánh giá thần kinh. Các dấu hiệu thần kinh nên được đánh giá và khởi đầu hỗ trợ thích hợp.
Phù phổi độ cao
Phù phổi không do nguyên nhân tim mạch biểu hiện là co mạch phổi không đều dẫn đến tăng tái tưới máu quá mực ở một vài nơi. Giảm giải phóng nitric oxide do giảm oxy huyết.
Ngăn ngừa các biến chứng của bệnh nhân nặng
Huyết khối tĩnh mạch sâu có thể xảy ra mặc dù có thể dự phòng bằng heparin tiêm dưới da hoặc các thiết bị nén khí liên tục ở chi dưới và có thể xảy ra tại vị trí đặt catheter tĩnh mạch trung ương.
Tăng natri máu: nguyên lý nội khoa
Ở bệnh nhân có tăng Natri máu do thận mất H2O, rất quantrọng trong xác định số lượng nước mất đang diễn ra hằng ngày ngoài việc tính toán lượng H2O thâm hụt.
Lách to: nguyên lý nội khoa
Dòng máu chảy qua lách cho phép lọc được mầm bệnh từ máu và duy trì việc kiểm soát chất lượng hồng cầu-chúng bị phá huỷ khi già và không biến dạng, và các thể vùi nội bào.
Bệnh tế bào mast hệ thống
Biểu hiện lâm sàng của bệnh tế bào mast hệ thống là do sự lấn chiếm mô của các khối tế bào mast, phản ứng của mô
Tiếp cận bệnh nhân rối loạn tri giác
Rối loạn tri giác thường gặp, nó luôn báo hiệu mệt bệnh lý của hệ thần kinh, Nên đánh giá để vác định đây là sự thay đổi mức độ tri giác hay và hoặc nội dung tri giác.
Amiodarone: thuốc gây bất thường chức năng tuyến giáp
Amiodarone là thuốc chống loạn nhịp tim type III có một số cấu trúc tương tự với hormon tuyến giáp và có hàm lượng iốt cao.
Mụn trứng cá: nguyên lý nội khoa
Rối loạn thường tự giới hạn ở thanh thiếu niên và người trưởng thành trẻ tuổi. Mụn trứng cá, các nang nhỏ được hình thành trong nang tóc là dấu hiệu lâm sàng.
Viêm tai giữa: nguyên lý nội khoa
Hầu hết các trường hợp nhẹ đến trung bình khỏi bệnh trong vòng 1 tuần mà không cần điều trị đặc hiệu, giảm các triệu chứng bằng các thuốc giảm đau.
Một số bệnh rối loạn xương
Điều trị bệnh lý nền đường ruột, NSAIDs có thể làm giảm các triệu chứng ở khớp nhưng có thể làm bùng phát bệnh đường ruột.
Tràn dịch màng phổi: nguyên lý nội khoa
Hai phân loại chính của tràn dịch màng phổi là dịch thấm, gây nên bởi tác động toàn thân lên sự tạo thành dịch màng phổi hoặc tái hấp thu.
Ngộ độc sinh vật biển do ăn uống
Hội chứng Ciguatera liên quan đến ít nhất 5 loại độc tố có nguồn gốc từ tảo đơn bào hai roi quang hợp và tích lũy trong chuỗi thức ăn. Ba loại độc tố ciguatoxins chính.
Vô sinh nam: rối loạn hệ sinh sản nam giới
Kích thước và độ chắc của tinh hoàn có thể bất thường, và giãn tĩnh mạch thừng tinh có thể thấy rõ ràng khi sờ nắn.
Bạch cầu cấp thể lympho/u lympho: nguyên lý nội khoa
Điều trị tích cực gắn với độc tính cao liên quan đến nền suy giảm miễn dịch. Glucocorticoid làm giảm tình trạng tăng canxi máu. Khối u có đáp ứng với điều trị nhưng thường trong thời gian ngắn.
Ho: nguyên lý nội khoa
Các vấn đề quan trọng trong bệnh sử gồm yếu tố thúc đẩy ho, yếu tố gây tăng và giảm ho, và sự xuất đàm. Đánh giá các triệu chứng của bệnh ở mũi hầu, gồm chảy mũi sau, hắt hơi.
Bệnh lý tĩnh mạch và bạch huyết
DVT có thể phòng bằng cách đi lại sớm sau phẫu thuật hoặc heparin khối lượng phân tử liều thấp trong quá trình nằm giường bệnh kéo dài.
Sinh lý bệnh cơ quan dẫn truyền cảm giác đau
Tác nhân thay đổi cảm nhận đau hoạt động bằng cách giảm viêm ở mô, can thiệp vào con đường dẫn truyền đau, hoặc làm dịu thần kinh.
Mề đay và phù mạch: bệnh quá mẫn tức thì (typ I)
Đặc trưng bởi hình thành khối phù lớn ở hạ bì, Có lẽ phù nền là do tăng tính thấm thành mạch gây nên bởi sự phóng thích các chất trung gian từ tế bào mast.
Tăng huyết áp: nguyên lý nội khoa
Ở những bệnh nhân tăng huyết áp tâm thu có hiệu áp cao, nên nghĩ đến ngộ độc giáp tố, hở van động mạch chủ, và dò động tĩnh mạch hệ thống.
Bất thường hormon tuyến giáp không do tuyến giáp
Bất kỳ bệnh nặng cấp tính nào cũng có thể gây ra những bất thường nồng độ hormone tuyến giáp hoặc TSH trong máu.