Bệnh thoái hóa dạng bột: nguyên lý chẩn đoán và điều trị

2018-07-09 08:49 PM

Bệnh thoái hóa dạng bột được xác định bởi tính chất sinh hóa của protein trong sự lắng đọng các sợi và được phân loại theo toàn thân hay tại chỗ, mắc phải hay di truyền.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Định nghĩa

Bệnh thoái hóa dạng bột là một thuật ngữ chỉ một nhóm bệnh do lắng đọng ngoại bào các sợi protein cao phân tử không hòa tan ở các cơ quan và mô. Các biểu hiện lâm sàng phụ thuộc vào vị trí giải phẫu và cường độ lắng đọng của amyloid protein; từ lắng đọng tại chỗ ít có ý nghĩa đến có sự tham gia của hầu hết các hệ thống cơ quan với hậu quả sinh lý bệnh nặng.

Phân loại

Bệnh thoái hóa dạng bột được xác định bởi tính chất sinh hóa của protein trong sự lắng đọng các sợi và được phân loại theo toàn thân hay tại chỗ, mắc phải hay di truyền; cũng được phân loại bằng các mô hình lâm sàng.

Thuật ngữ được chấp nhận là AX khi A chỉ bệnh thoái hóa dạng bột và X là protein trong sợi.

AL (chuỗi nhẹ globulin miễn dịch): bệnh thoái hóa dạng bột tiên phát; hình thái hay gặp nhất của bệnh thoái hóa dạng bột hệ thống; phát sinh từ một rối loạn tế bào B vô tính, thường là đa u tủy.

AA (huyết thanhamyloid A): bệnh thoái hóa dạng bột thứ phát; có thể xảy ra trong sự kết hợp với hầu hết bất kỳ tình trạng viêm mạn tính nào [viêm khớp dạng thấp, lupus ban đỏ hệ thống, sốt Địa Trung Hải có tính chất gia đình (FMF), bệnh Crohn] hoặc các nhiễm trùng mạn tính.

AF (bệnh thoái hóa dạng bột có tính chất gia đình): một số lượng của các loại khác nhau được truyền một cách vượt trội trong sự kết hợp với một đột biến làm tăng protein được xoắn không chính xác và hình thành sợi; phổ biến nhất là do transthyretin.

Aβ2.

M: gồm microglobulin β2; xảy ra ở bệnh thận giai đoạn cuối trong thời gian dài.

Bệnh thoái hóa dạng bột tại chỗ hoặc giới hạn ở cơ quan: hình thái hay gặp nhất là Aβ thấy ở bệnh Alzheimer bắt nguồn từ quá trình phân giải protein bất thường của protein tiền chất amyloid.

Biểu hiện lâm sàng

Các đặc điểm lâm sàng rất đa dạng và phụ thuộc hoàn toàn vào bản chất sinh hóa của sợi protein. Các vị trí thường gặp gồm:

Thận - thấy có AA và AL; protein niệu, bệnh thận hư, chứng nitơ máu.

Gan - xảy ra ở AA, AL, và AF; gan to.

Da - tính chất của AL nhưng có thể thấy ở AA; nổi sẩn sáp.

Tim - thường ở AL và AF; suy tim sung huyết, tim to, loạn nhịp.

Tiêu hóa - thường thấy ở mọi loại; tắc hoặc loét đường tiêu hóa, xuất huyết, mất protein, tiêu chảy, lưỡi to, rối loạn nhu động thực quản.

Khớp - thường là AL, hay kèm u tủy; lắng đọng amyloid xung quanh khớp, “dấu hiệu đệm vai”: lắng đọng amyloid vững chắc ở mô mềm xung quanh vai, viêm khớp vai đối xứng, cổ tay, đầu gối, bàn tay.

Hệ thống thần kinh - đáng chú ý ở AF; bệnh thần kinh ngoại biên, tụt huyết áp tư thế, sa sút trí tuệ. Hội chứng ống cổ tay có thể xảy ra ở AL và Aβ2 M.

Hô hấp - đường hô hấp dưới có thể bị ảnh hưởng ở AL; bệnh thoái hóa dạng bột tại chỗ có thể gây tắc nghẽn kéo dài đường hô hấp trên.

Chẩn đoán

Chẩn đoán dựa vào việc xác định lắng đọng các sợi nhỏ ở mô và loại của dạng bột. Nhuộm đỏ Conggo của mỡ bụng sẽ xác định lắng đọng dạng bột ở >80% bệnh nhân với nhiễm amyloid toàn thân.

Tiên lượng

Kết quả có thể thay đổi và dựa vào loại của bệnh thoái háo dạng bột và cơ quan tham gia. Thời gian tồn tại trung bình của thoái hóa dạng bột AL ~12 tháng; tiên lượng xấu khi kết hợp với u tủy. Rối loạn chức năng tim gắn với tử vong ở 75% bệnh nhân.

Điều trị

Điều trị hiệu quả nhất cho AL là tiêm tĩnh mạch liều cao Melphalan theo sau bởi cấy ghép tế bào gốc tự thân. Chỉ 50% đủ điều kiện để điều trị tích cực như vậy, và tỉ lệ tử vong xung quanh cuộc ghép là cao hơn những bênh máu khác bởi suy giảm chức năng cơ quan. Ở những bệnh nhân không có chỉ đỉnh thay tế bào máu, Melphalan chu kỳ và Glucocorticoid có thể giảm gánh nặng tế bào huyết tương nhưng giảm sản xuất trong chỉ một vài phần trăm bệnh nhân với cải thiện tối thiểu sự sống còn (trung bình 2 năm). Điều trị AA hướng đến kiểm soát tình trạng viêm nền.

Colchicin (1–2 mg/ngày) có thể ngăn chặn các đợt tấn công cấp tính ở sốt Địa Trung Hải có tính chất gia đình và vì vậy có thể ngăn ngừa lắng đọng amyloid. Eprodisate làm chậm sự suy giảm chức năng thận ở AA, nhưng không có ảnh hưởng đáng kể đến bệnh thận giai đoạn cuối hoặc nguy cơ tử vong. Trong những hình thái nhất định của AF, tư vấn di truyền là quan trọng và ghép gan là một hình thức điều trị thành công.

Chẩn đoán thoái hóa dạng bột

Hình. Thuật toán để chẩn đoán bệnh thoái hóa dạng bột và xác định loại: Nghi ngờ lâm sàng: không giải thích được bệnh thận, bệnh cơ tim, bệnh thần kinh, bệnh đường ruột, bệnh khớp, và lưỡi to.

Bài viết cùng chuyên mục

Áp xe và u máu ngoài màng tủy

Chọc dò tuỷ sống được chỉ định nếu bệnh lý não hoặc các dấu hiệu lâm sàng khác tăng nghi ngờ viêm màng não, chiếm nhỏ hơn 25 phần trăm trường hợp.

Tăng áp mạch máu phổi: nguyên lý nội khoa

Giãn tĩnh mạch cổ, giãn thất phải, P2 mạnh, S4 bên phải, hở van 3 lá. Xanh tím và phù ngoại vi là những biểu hiện muộn.

Khám các dây thần kinh sọ: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Khám sơ bộ kiểm tra đáy mắt, thị trường, kích thước đồng tử và độ phản ứng, cử động ngoài mắt, và cử động trên mặt

Hội chứng suy hô hấp cấp (ARDS): nguyên lý nội khoa

Phù phế nang đặc trưng nhất trong các phần phụ thuộc của phổi; gây xẹp phổi và giảm độ đàn hồi phổi. Hạ oxy máu, thở nhanh và phát triển khó thở tiến triển, và tăng khoảng chết trong phổi cũng có thể dẫn đến.

Viêm túi mật mãn: nguyên lý nội khoa

Có thể không có triệu chứng trong nhiều năm, có thể tiến triển thành bệnh túi mật hoặc viêm túi mật cấp, hoặc xuất hiện biến chứng.

Các dạng phơi nhiễm phóng xạ hạt nhân

Vải và da thường có thể ngăn cản được hạt nhân alpha xâm nhập vào cơ thể. Nếu hạt alpha vào trong cơ thể, chúng gây tổn thương tế bào nghiêm trọng.

Cổ trướng: nguyên lý nội khoa

Đánh giá thường quy gồm khám toàn diện, protein, albumin, glucose, đếm và phân biệt tế bào, nhuộm Gram và nhuộm kháng acid, nuôi cấy, tế bào học; một số ca cần kiểm tra amylase.

Suy tuyến yên: nguyên lý chẩn đoán và điều trị

Chẩn đoán sinh hóa của suy tuyến yên được thực hiện bằng cách chứng minh nồng độ hormon tuyến yên thấp hoặc không phù hợp với bình thường.

Suy tim: nguyên lý nội khoa

X quang ngực có thể thấy tim to, tái phân phối tuần hoàn phổi, đường Kerley B, tràn dịch màng phổi. Rối loạn chức năng co bóp và tâm trương thất trái có thể tiếp cận bằng siêu âm tim Doppler.

Viêm thực quản: nguyên lý nội khoa

Bệnh thường tự giới hạn ở bệnh nhân có hệ miễn dịch bình thường; lidocaine dạng thạch có thể làm giảm đau, ở những bệnh nhân bệnh kéo dài và suy giảm miễn dịch.

Giãn phế quản: nguyên lý nội khoa

Chẩn đoán giãn phế quản phụ thuộc vào biểu hiện lâm sàng, khi có các đấu hiệu Xquang phù hợp, ví dụ như hình ảnh đường ray, dấu hiệu vòng nhẫn.

Co giật và động kinh: nguyên lý chẩn đoán và điều trị

Khám tổng quát gồm tìm kiếm chỗ nhiễm trùng, chán thương, độc chất, bệnh hệ thống, bất thường thần kinh da, và bệnh mạch máu.

Tâm phế mãn: nguyên lý nội khoa

Thở nhanh, nhịp đập thất phải dọc bờ trái xương ức, tiếng P2 lớn, tiếng T4 nghe bên phải, xanh tím, móng tay dùi trống là những biểu hiện muộn.

Đột quỵ: nguyên lý nội khoa

Hầu hết đột quỵ do thiếu máu do tắc nghẽn huyết khối các mạch máu não lớn; huyết khối có thể có nguồn gốc từ tim, cung động mạch chủ hoặc những sang thương động mạch khác.

Bệnh ống thận: nguyên lý nội khoa

Thuốc là một nguyên nhân gây nên thể này của suy thận, thường được xác định bằng sự tăng từ từ creatinin huyết thanh ít nhất vài ngày sau điều trị.

Động vật hữu nhũ cắn

Điều trị nâng đỡ đối với uốn ván trên bệnh nhân được chủng ngừa trước đó nhưng không kéo dài trong vòng 5 năm nên được cân nhắc, vì vậy nên chủng ngừa nguyên phát.

Nuốt nghẹn: nguyên lý nội khoa

Xem xét điều trị thử thuốc chống trào ngược, nếu không đáp ứng, theo dõi pH thực quản lưu động 24 giờ, nếu âm tính, đo áp lực thực quản có thể biết được rối loạn vận động.

Cường Aldosteron: cường năng tuyến thượng thận

Chẩn đoán được gợi ý khi tăng huyết áp kháng trị kết hợp với hạ kali máu kéo dài ở bệnh nhân không bị phù và không dùng lợi tiểu gây giảm kali.

Chức năng đường tiêu hóa bình thường

Sự vận động của ruột già được điều hoà nhờ các nhu động tại chỗ để đẩy phân ra. Sự đi cầu được thực hiện nhờ cơ thắt trong hậu môn giãn để đáp ứng với trực tràng căng.

Vô sinh nữ: rối loạn hệ sinh sản nữ giới

Các đánh giá ban đầu bao gồm khai thác thời điểm giao hợp thích hợp, phân tích tinh dịch ở nam giới, xác định sự rụng trứng ở nữ, và, trong phần lớn các trường hợp.

Bệnh sỏi thận: nguyên lý nội khoa

Sỏi bể thận có thể không có triệu chứng hoặc gây đái máu đơn thuần, tắc nghẽn có thể xảy ra ở bất cứ vị trí nào dọc theo đường tiết niệu.

Xuất huyết tiêu hóa trên: nguyên lý nội khoa

Chất hút từ ống thông mũi-dạ dày có nhiều máu, nếu từ bệnh sử không rõ nguồn chảy máu, có thể âm tính giả lên đến 16 phần trăm nếu máu đã ngừng chảy hoặc chảy máu nguồn gốc ở tá tràng.

Ung thư đầu và cổ: nguyên lý nội khoa

Tổn thương vòm họng thường không tạo ra triệu chứng cho đến khi giai đoạn muộn và sau đó gây viêm tai giữa huyết thanh một bên hay nghẹt mũi hay chảy máu mũi.

Rối loạn giấc ngủ nhịp sinh học

Hội chứng giấc ngủ đến sớm là sự khởi phát ngủ sớm vào ban đêm và thức dậy sớm vào buổi sáng. Liệu pháp ánh sáng mạnh buổi tối trong vài giờ có thể hiệu quả.

Viêm phổi: nguyên lý nội khoa

Trước khi có những biểu hiện lâm sàng, kích thước của vi sinh vật phải lớn hơn khả năng thực bào của đại thực bào và các thành phần khác của hệ miễn dịch.