Bệnh thận đa nang: nguyên lý nội khoa

2018-04-13 03:36 PM

Biểu hiện của bệnh thận đa nang là rất khác nhau, với độ tuổi khởi phát của bệnh thận giai đoạn cuối từ trẻ em cho đến người gia.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Bệnh thận đa nang tính trạng trội NST thường (ADPKD) là chứng rối loạn di truyền đơn gen đe dọa tính mạng phổ biến nhất, gây ra bởi đột biến trội NST thường ở gen PKD1 và PKD2; là nguyên nhân quan trọng đáng kể của bệnh thận giai đoạn cuối. Bệnh đa nang di truyền lặn NST thường là nguyên nhân ít gặp của suy thận, thường thấy ở trẻ em; sự tham gia của gan là dễ nhận ra. Những nang lớn trong bệnh bệnh thận đa nang có thể dẫn đến bệnh thận mạn tiến triển, đau mạn sườn từng hồi, đái máu (thường là đại thể), tăng huyết áp, và/hoặc nhiễm trùng tiết niệu. Thận thường sờ thấy được và đôi khi có kích thước lớn. Nang gan và túi phình mạch não cũng có thể có; bệnh nhân bệnh thận đa nang và tiền sử gia đình vỡ phình mạch não nên được tầm soát tiền triệu. Những đặc điểm khác ngoài thận hay gặp gồm sa van hai lá và có túi thừa.

Biểu hiện của bệnh thận đa nang là rất khác nhau, với độ tuổi khởi phát của bệnh thận giai đoạn cuối từ trẻ em cho đến người gia. Kiểu hình thận nhẹ hơn nhiều ở bệnh nhân có đột biến gen PKD1, trung bình tiến triển đến bệnh thận giai đoạn cuối xấp xỉ 15 năm sớm hơn bệnh nhân có đột biến ở gen PKD2. Thật vậy, một số bệnh nhân bệnh thận đa nang tình cờ phát hiện bệnh khi tuổi đã cao, đã có tăng huyết áp nhẹ đến trung bình trước đó.

Siêu âm giúp chẩn đoán xác định. Cá nhân từ 15 đến 29 tuổi có nguy cơ từ gia đình có bệnh thận đa nang, sự xuất hiện ít nhất 2 nang thận (một hoặc hai bên) là đủ để chẩn đoán. Tuy nhiên, cần chú ý, siêu âm tìm thấy nang thận là thường gặp ở người già không có bệnh thận đa nang, đặc biệt là người có bệnh thận mạn. Vì vậy, những người trong độ tuổi 30–59 tuổi, có ít nhất hai nang trong mỗi thận là cần thiết cho chẩn đoán; và tăng lên 4 nang mỗi thận ở người trên 60 tuổi. Ngược lại, sự vắng mặt của ít nhất hai nang trong mỗi thận loại trừ chẩn đoán bệnh thận đa nang ở đối tương nguy cơ từ 30 đến 59 tuổi.

Tăng huyết áp là thường gặp ở bệnh thận đa nang, thường trong khi không có sự giảm mức lọc cầu thận rõ rệt. Kích hoạt hệ thống renin-angiotensin giữa vai trò chủ đạo; thuốc ức chế men chuyển hoặc ức chế thụ thể angiotensin là những thuốc chống tăng huyết áp, với huyết áp đích là 120/80 mmHg.

Phương thức điều trị đầy hứa hẹn trong nhăn chặn sự tiến triển của bệnh thận mạn ở bệnh nhân bệnh thận đa nang gồm thuốc kháng vasopressin, giúp làm giảm đáng kể kích thước nang và tiến triển của thận trên mô hình động vật.

Nhiễm trùng tiết niệu cũng phổ biến ở bệnh nhân bệnh thận đa nang. Đặc biệt, bệnh nhân có thể có nhiễm trùng nang, thường với cấy nước tiểu âm tính và không có đái mủ. Bệnh nhân bị nhiễm trùng nang có thể có cảm giác dễ chịu, đối ngược với sự khó chịu lan tỏa của viêm bể thận; tuy nhiên, có khó khăn khi phân biệt lâm sàng giữa hai bệnh này. Nhiều loại kháng sinh được sử dụng, gồm Penicillin và Aminoglycosid, không xâm nhập được vào nang và không hiệu quả; điều trị nhiễm trùng thận trong bệnh thận đa nang nên dùng một kháng sinh có thể xâm nhập được vào nang (Quinolon), theo hướng dẫn ban đầu của sự nhạy cảm kháng sinh của từng nơi.

Bài viết cùng chuyên mục

Mụn trứng cá: nguyên lý nội khoa

Rối loạn thường tự giới hạn ở thanh thiếu niên và người trưởng thành trẻ tuổi. Mụn trứng cá, các nang nhỏ được hình thành trong nang tóc là dấu hiệu lâm sàng.

Bệnh lý lympho ác tính: nguyên lý nội khoa

Phần lớn ung thư bạch huyết chưa rõ nguyên nhân. Các tế bào ác tính đơn dòng và thường chứa nhiều bất thường về di truyền. Một số biến đổi di truyền đặc trưng cho các thực thể mô học đặc biệt.

Ung thư bàng quang: nguyên lý nội khoa

Bệnh nhân ở giai đoạn đầu được điều trị bằng nội, các khối u trên bề mặt có thể loại bỏ qua nội soi, khối cơ xâm lấn cần được cắt rộng hơn.

Viêm tụy cấp: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Siêu âm rất khó phát hiện tụy, do các quai ruột ở trên nhưng có thể phát hiện được sỏi mật, nang giả tụy, các tổn thương khối, hoặc phù hoặc phì đại tụy.

Đau vai và cổ: nguyên lý nội khoa

Viêm xương khớp cột sống cổ có thể gây đau cổ lan ra sau đầu, lưng hoặc tay, có thể là nguyên nhân đau đầu vùng chẩm sau. Có thể xuất hiện kết hợp bệnh lý rễ và tủy.

Bệnh ống thận: nguyên lý nội khoa

Thuốc là một nguyên nhân gây nên thể này của suy thận, thường được xác định bằng sự tăng từ từ creatinin huyết thanh ít nhất vài ngày sau điều trị.

Mất thị lực từ từ

U thần kinh thị hoặc u giao thoa thị giác tương đối hiếm, nhưng thường không phát hiện ra vì chúng gây mất thị lực từ từ và ít khi tìm ra khi khám lâm sàng, ngoại trừ có mờ đĩa thị.

Xuất huyết tiêu hoá: nguyên lý nội khoa

Hematocrit có thể không phản ánh đúng mức lượng máu mất vì sự cân bằng với dịch ngoại bào bị trì hoãn. Bạch cầu và tiểu cầu tăng nhẹ. Ure máu tăng thường gặp trong xuất huyết tiêu hoá trên.

Bất thường hormon tuyến giáp không do tuyến giáp

Bất kỳ bệnh nặng cấp tính nào cũng có thể gây ra những bất thường nồng độ hormone tuyến giáp hoặc TSH trong máu.

Đau đầu: nguyên lý nội khoa

Kiểm tra toàn bộ hệ thống thần kinh là rất quan trong trong đánh giá đau đầu. Nếu kiểm tra bất thường hoặc nghi ngờ các nguyên nhân tiềm ẩn, bước đầu chỉ định chuẩn đoán hình ảnh.

Chụp cắt lớp vi tính (CT): nguyên lý nội khoa

CT của não là một kiểm tra quan trọng trong việc đánh giá một bệnh nhân với những thay đổi trạng thái tâm thần để loại trừ các thực thể như chảy máu nội sọ, hiệu ứng khối.

Hội chứng SIADH: nguyên lý chẩn đoán và điều trị

Các nguyên nhân gây ra SIADH bao gồm các khối u, nhiễm trùng phổi, rối loạn hệ thần kinh trung ương, và thuốc.

Rắn độc cắn: nguyên lý nội khoa

Nọc độc rắn là một hợp chất hỗn hợp phức tạp của nhiều men và các chất khác tác dụng tăng tính thấm thành mạch, gây hoại tử mô, ảnh hưởng đến quá trình đông máu.

Bệnh tim bẩm sinh ở người lớn: nguyên lý nội khoa

Phương pháp điều trị bị giới hạn và bao gồm dãn động mạch phổi và xem xét ghép đơn lá phổi kèm sửa chữa khiếm khuyết ở tim, hoặc cấy ghép tim phổi.

Mất ngôn ngữ: nguyên lý nội khoa

Mặc dù các lời nói nghe có vẻ đúng ngữ pháp, hài hòa và trôi chảy, nhưng hầu như là không hiểu được do lỗi về cách dùng từ, cấu trúc, thì và có các lỗi loạn dùng từ ngữ.

Chụp cộng hưởng từ (MRI): nguyên lý nội khoa

Cardiac MRI được chứng minh hữu ích để đánh giá vận động thành tim và để đánh giá khả năng phát triển cơ tim trong bệnh tim thiếu máu cục bộ.

Rối loạn nhịp chậm: nguyên lý nội khoa

Loại trừ hoặc chữa trị các nguyên nhân ngoại sinh như thuốc hoặc suy giáp. Mặt khác triệu chứng chậm nhịp đáp ứng với đặt máy tạo nhịp vĩnh viễn.

Tiếp cận bệnh nhân đau: nguyên lý nội khoa

Đau xuất chiếu là do sự hội tụ của các điểm nhận cảm đau từ và tạng trên một dây thần kinh nhất định được truyền đến não. Bởi vì các sự hội tụ này, đầu vào từ những cấu trúc sâu hoặc từ các vùng của da.

Bệnh viêm mạch: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Hội chứng viêm mạch duy nhất có thể rất khác biệt với các đặc điểm lâm sàng, mức độ nghiêm trọng của bệnh, mô học và điều trị.

Một số bệnh làm giảm lưu lượng động mạch ngoại vi

Heparin truyền tĩnh mạch được sử dụng nhằm ngăn ngừa lan tràn huyết khối. Trong trường hợp nhồi máu nặng, cấp tính, lấy huyết khối nội mạch.

Viêm tụy mãn: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Đau là triệu chứng chủ yếu. Sút cân, đại tiện phân mỡ, và các triệu chứng kém hấp thu khác. Khám thực thể thường thường không có gì nổi bật.

Đánh giá tình trạng dinh dưỡng: nguyên lý nội khoa

Năng lượng trung bình nhập vào khoảng 2800 kcal một ngày cho đàn ông và khoảng 1800 kcal một ngày cho phụ nữ, mặc dù sự tính toán này còn phụ thuộc vào tuổi, trọng lượng cơ thể.

Bệnh tủy sống: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Những chỉ điểm tương đối mức độ của sang thương gồm vị trí của mức cảm giác, nhóm tăng cảm đau ở phần trên của các rối loạn cảm giác cuối.

Đái tháo nhạt: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Đái tháo nhạt do thận là do kháng hormon AVP ở thận, nó có thể là do di truyền hoặc mắc phải do tiếp xúc với thuốc.

Động vật thuộc bộ cánh màng đốt

Bệnh nhân với tiền căn dị ứng với vết đốt của côn trùng nên mang theo một bộ kit sơ cấp cứu khi bị ong đốt và đến bệnh viện ngay khi sơ cứu.