Bệnh thận đa nang: nguyên lý nội khoa

2018-04-13 03:36 PM

Biểu hiện của bệnh thận đa nang là rất khác nhau, với độ tuổi khởi phát của bệnh thận giai đoạn cuối từ trẻ em cho đến người gia.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Bệnh thận đa nang tính trạng trội NST thường (ADPKD) là chứng rối loạn di truyền đơn gen đe dọa tính mạng phổ biến nhất, gây ra bởi đột biến trội NST thường ở gen PKD1 và PKD2; là nguyên nhân quan trọng đáng kể của bệnh thận giai đoạn cuối. Bệnh đa nang di truyền lặn NST thường là nguyên nhân ít gặp của suy thận, thường thấy ở trẻ em; sự tham gia của gan là dễ nhận ra. Những nang lớn trong bệnh bệnh thận đa nang có thể dẫn đến bệnh thận mạn tiến triển, đau mạn sườn từng hồi, đái máu (thường là đại thể), tăng huyết áp, và/hoặc nhiễm trùng tiết niệu. Thận thường sờ thấy được và đôi khi có kích thước lớn. Nang gan và túi phình mạch não cũng có thể có; bệnh nhân bệnh thận đa nang và tiền sử gia đình vỡ phình mạch não nên được tầm soát tiền triệu. Những đặc điểm khác ngoài thận hay gặp gồm sa van hai lá và có túi thừa.

Biểu hiện của bệnh thận đa nang là rất khác nhau, với độ tuổi khởi phát của bệnh thận giai đoạn cuối từ trẻ em cho đến người gia. Kiểu hình thận nhẹ hơn nhiều ở bệnh nhân có đột biến gen PKD1, trung bình tiến triển đến bệnh thận giai đoạn cuối xấp xỉ 15 năm sớm hơn bệnh nhân có đột biến ở gen PKD2. Thật vậy, một số bệnh nhân bệnh thận đa nang tình cờ phát hiện bệnh khi tuổi đã cao, đã có tăng huyết áp nhẹ đến trung bình trước đó.

Siêu âm giúp chẩn đoán xác định. Cá nhân từ 15 đến 29 tuổi có nguy cơ từ gia đình có bệnh thận đa nang, sự xuất hiện ít nhất 2 nang thận (một hoặc hai bên) là đủ để chẩn đoán. Tuy nhiên, cần chú ý, siêu âm tìm thấy nang thận là thường gặp ở người già không có bệnh thận đa nang, đặc biệt là người có bệnh thận mạn. Vì vậy, những người trong độ tuổi 30–59 tuổi, có ít nhất hai nang trong mỗi thận là cần thiết cho chẩn đoán; và tăng lên 4 nang mỗi thận ở người trên 60 tuổi. Ngược lại, sự vắng mặt của ít nhất hai nang trong mỗi thận loại trừ chẩn đoán bệnh thận đa nang ở đối tương nguy cơ từ 30 đến 59 tuổi.

Tăng huyết áp là thường gặp ở bệnh thận đa nang, thường trong khi không có sự giảm mức lọc cầu thận rõ rệt. Kích hoạt hệ thống renin-angiotensin giữa vai trò chủ đạo; thuốc ức chế men chuyển hoặc ức chế thụ thể angiotensin là những thuốc chống tăng huyết áp, với huyết áp đích là 120/80 mmHg.

Phương thức điều trị đầy hứa hẹn trong nhăn chặn sự tiến triển của bệnh thận mạn ở bệnh nhân bệnh thận đa nang gồm thuốc kháng vasopressin, giúp làm giảm đáng kể kích thước nang và tiến triển của thận trên mô hình động vật.

Nhiễm trùng tiết niệu cũng phổ biến ở bệnh nhân bệnh thận đa nang. Đặc biệt, bệnh nhân có thể có nhiễm trùng nang, thường với cấy nước tiểu âm tính và không có đái mủ. Bệnh nhân bị nhiễm trùng nang có thể có cảm giác dễ chịu, đối ngược với sự khó chịu lan tỏa của viêm bể thận; tuy nhiên, có khó khăn khi phân biệt lâm sàng giữa hai bệnh này. Nhiều loại kháng sinh được sử dụng, gồm Penicillin và Aminoglycosid, không xâm nhập được vào nang và không hiệu quả; điều trị nhiễm trùng thận trong bệnh thận đa nang nên dùng một kháng sinh có thể xâm nhập được vào nang (Quinolon), theo hướng dẫn ban đầu của sự nhạy cảm kháng sinh của từng nơi.

Bài viết cùng chuyên mục

Chọc dò màng phổi: nguyên lý nội khoa

Chọc từ phía sau là vị trí ưa thích để chọc dò. Chọn vị trí thuận lợi thì dễ dàng cho cả bệnh nhân và bác sĩ. Bệnh nhân nên ngồi ở góc giường, gập người ra trước, 2 tay ôm gối.

Các bệnh phổi kẽ riêng biệt

Viêm phổi kẽ không điển hình về khía cạnh mô bệnh có thể thấy hình ảnh của bệnh về mô liên kết, liên quan tới dùng thuốc và viêm phổi ái toan.

Ngộ độc sinh vật biển do ăn uống

Hội chứng Ciguatera liên quan đến ít nhất 5 loại độc tố có nguồn gốc từ tảo đơn bào hai roi quang hợp và tích lũy trong chuỗi thức ăn. Ba loại độc tố ciguatoxins chính.

Táo bón: nguyên lý nội khoa

Thay đổi nhu động đại tràng do rối loạn chức năng thần kinh, đái tháo đường, tổn thương tuỷ sống, đa xơ cứng, bệnh Chagas, bệnh Hirschsprung, giả tắc ruột mạn tính vô căn.

Xơ gan: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Chán ăn, buồn nôn, nôn, ỉa chảy, đau âm ỉ hạ sườn phải, mệt mỏi, suy nhược, vàng da, vô kinh, liệt dương, vô sinh.

Ung thư tiền liệt tuyến: nguyên lý nội khoa

Với bệnh nhân đã đi căn xa, điều trị ức chế sản xuất androgen là 1 lựa chọn. Phẫu thuật cắt tinh hoàn có hiệu quả, nhưng hầu hết bệnh nhân thích dùng thuốc leuprolide.

Biến chứng nhồi máu cơ tim ST chênh lên

Vỡ vách liên thất và hở van hai lá cấp do thiếu máu, nhồi máu cơ nhú xảy ra trong tuần đầu tiên sau nhồi máu và có đặc điểm là suy tim sung huyết cấp với âm thổi mới xuất hiện.

Xạ hình: nguyên lý nội khoa

PET là rất hữu ích cho việc phát hiện các mô hoạt động trao đổi chất, chẳng hạn như ung thư và di căn, và đã thay thế phần lớn các phương thức cũ của quét hạt nhân phóng xạ.

Suy thượng thận ở bệnh nhân ung thư

Các triệu chứng như buồn nôn, nôn, chán ăn và hạ huyết áp tư thế có thể do ung thư tiến triển hoặc tác dụng phụ của điều trị.

Tràn dịch màng phổi: nguyên lý nội khoa

Hai phân loại chính của tràn dịch màng phổi là dịch thấm, gây nên bởi tác động toàn thân lên sự tạo thành dịch màng phổi hoặc tái hấp thu.

Tiếp cận bệnh nhân chèn ép tủy sống

Trên những bệnh nhân có triệu chứng tuỷ sống, bước đầu tiên là loại trừ chèn ép do khối u có thể điều trị được. Bệnh lý chèn ép thường có các dấu hiệu cảnh báo.

Đau hay tê mặt: thần kinh sinh ba (V)

Cần phải phân biệt các hình thức đau mặt phát sinh từ bệnh ở hàm, răng, hay xoang, nguyên nhân ít gặp gồm herpes zoster hay khối u.

Hội chứng SIADH ở bệnh nhân ung thư

Do hoạt động của hormon chống bài niệu vasopressin arginine được sản xuất bởi những khối u nhất định đặc biệt ung thư phổi tế bào nhỏ, SIADH đặc trưng bới hạ natri máu.

Đánh trống ngực: nguyên lý nội khoa

Ở bệnh nhân có nhịp ngoại tâm thu nhĩ hoặc thất mà không có bệnh lý ở cấu trúc tim, chiến lược điều trị gồm giảm uống rượu và caffein, reassurance, và cân nhắc sử dụng chẹn beta.

Ung thư chưa rõ nguyên phát: nguyên lý nội khoa

Khi khối U đã di căn, các xét nghiệm chẩn đoán nên làm để phát hiện các khối U có khả năng điều trị khỏi, như u limpho, bệnh Hodgkin, u tế bào mầm, ung thư buồng trứng.

Tắc nghẽn đường tiết niệu: nguyên lý nội khoa

Trong số bệnh nhân bệnh nặng hơn, tắc nghẽn niệu quản do u là phổ biến nhất và liên quan đến nguyên nhân gây tắc nghẽn đường tiết niệu.

Tiếp cận theo dõi monitor: nguyên lý nội khoa

Các sai sót y khoa thường xảy ra ở ICU. Các tiến bộ về kĩ thuật cho phép nhiều bệnh nhân ít hoặc không có cơ hội phục hồi có nhiều cơ hội hơn khi nằm ở ICU.

Xơ cứng toàn thân (SSC): nguyên lý chẩn đoán điều trị

Xơ cứng toàn thân là một rối loạn đa cơ quan đặc trưng bởi dày da và đặc biệt có sự tham gia của nhiều cơ quan nội tạng.

Sa sút trí tuệ: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Vai trò của hình ảnh chuyển hoá chức năng trong chẩn đoán sa sút trí tuệ vẫn đang nghiên cứu, tích tụ amyloid gợi ý chẩn đoán bệnh Alzheimer.

Đỏ mắt hoặc đau mắt

Mất thị lực đột ngột hoặc nhìn đôi ở những trường hợp mắt không bị đau và không bị viêm thường là các rối loạn thị giác hoặc thần kinh nghiêm trọng và nên được theo dõi chặt chẽ.

Bệnh mạch thận: nguyên lý nội khoa

Thiếu máu cục bộ thận do bất kỳ nguyên nhân nào có thể gây nên tăng huyết áp qua trung gian renin. Ngoài tắc cấp động mạch thận do thuyên tắc và vữa xơ mạch thận.

Bệnh hạch bạch huyết: nguyên lý nội khoa

Khi một tế bào T tiếp xúc với một kháng nguyên mà nó nhận ra, nó sẽ tăng sinh và đến mạch bạch huyết đi. Mạch bạch huyết đi chứa đầy các kháng nguyên và tế bào T đặc hiệu.

Ung thư nội mạc tử cung: nguyên lý nội khoa

Ở phụ nữ có phân độ mô học không rõ, xâm lấn cơ tử cung sâu, hoặc liên quan kéo dài xuống đoạn thấp hay cổ tử cung, xạ trị trong hốc hoặc xạ trị kẽ được chỉ định.

Ung thư tinh hoàn: nguyên lý nội khoa

Khối tinh hoàn không đau là dấu hiệu cổ điển đầu tiên. Khi có biểu hiện đau, chẩn đoán phân biệt với viêm mào tinh hoàn hoặc viêm tinh hoàn.

Hôn mê: nguyên lý nội khoa

Những vấn đề hô hấp và tim mạch cấp tính nên được chú trọng trước khi đánh giá thần kinh. Các dấu hiệu thần kinh nên được đánh giá và khởi đầu hỗ trợ thích hợp.