Bệnh lupus ban đỏ hệ thống: nguyên lý chẩn đoán điều trị

2018-07-06 03:28 PM

Bệnh không rõ nguyên nhân trong đó các mô và tế bào trải qua tổn thương trung gian bởi các phức hợp miễn dịch và tự kháng thể gắn ở mô.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Bệnh mô liên kết là những rối loạn không đồng nhất giống nhau những đặc điểm nhất định, bao gồm viêm của da, các khớp và các cấu trúc khác giàu mô liên kết; cũng như mô hình thay đổi của điều hòa miễn dịch, gồm sản xuất tự kháng thể và các bất thường miễn dịch qua trung gian tế bào. Trong khi các thực thể lâm sàng có thể được xác định, các biểu hiện có thể thay đổi đáng kể từ bệnh nhân này đến bệnh nhân kia, và chồng chéo các biểu hiện lâm sàng giữa các bệnh có thể xảy ra.

Định nghĩa và bệnh sinh

Bệnh không rõ nguyên nhân trong đó các mô và tế bào trải qua tổn thương trung gian bởi các phức hợp miễn dịch và tự kháng thể gắn ở mô. Di truyền, môi trường, và các yếu tố nội tiết có vai trò quan trọng trong bệnh sinh. Tăng hoạt động tế bào T và B, sản xuất các tự kháng thể đặc hiệu với yếu tố quyết định kháng nguyên nhân, và các bất thường chức năng tế bào T xảy ra.

Biểu hiện lâm sàng

90% là phụ nữ, thường trong độ tuổi sinh đẻ; gặp ở người da đen nhiều hơn người da trắng. Diễn tiến của bệnh thường đặc trưng bởi những giai đoạn bệnh trầm trọng và tương đối âm thầm. Có liên quan đến hầu hết các cơ quan và một loạt các mức độ nghiêm trọng của bệnh. Các đặc điểm thường gặp gồm:

Thể chất - mệt mỏi, sốt, khó ở, sụt cân.

Da - nổi ban (đặc biệt ban hình cánh bướm ở má), mẫn cảm với ánh nắng, viêm mạch, rụng tóc, loét miệng.

Viêm khớp - viêm, cân đối, không bào mòn.

Huyết học - thiếu máu (có thể tan máu), giảm bạch cầu trung tính, giảm tiểu cầu, bệnh hạch bạnh huyết, lách to, huyết khối động mạch hoặc tĩnh mạch.

Tim phổi - viêm màng phổi, viêm màng ngoài tim, viêm cơ tim, viêm màng trong tim. Bệnh nhân cũng tăng nguy cơ nhồi máu có tim do xơ vữa động mạch được gia tốc.

Viêm thận - phân loại chủ yếu theo mô học.

Tiêu hóa - viêm phúc mạc, viêm mạch.

Thần kinh - hội chứng não hữu cơ, co giật, rối loạn tâm thần, viêm não.

Bệnh lupus do thuốc, hình ảnh lâm sàng và miễn dịch tương tự như lupus ban đỏ hệ thống tự phát có thể gây ra do thuốc; đặc biệt: Procainamid, Hydralazin, Isoniazid, Chlorpromazin, Methyldopa, Minocyclin, các thuốc kháng TNF. Biểu hiện chủ yếu ở thể tạng, khớp, và màng tim-màng phổi; bệnh của thận và hệ thần kinh trung ương là hiếm gặp. Tất cả bệnh nhân có kháng thể kháng nhân (ANA); kháng thể kháng histon có thể có, nhưng kháng thể kháng dsDNA và giảm bổ thể máu là không thường gặp. Hầu hết bệnh nhân được cải thiện sau khi ngừng thuốc.

Lượng giá

Bệnh sử và thăm khám.

Sự hiện diện của kháng thể kháng nhân là một đặc điểm cốt yếu, nhưng nếu chỉ (+) thì không đặc hiệu cho lupus ban đỏ hệ thống. Xét nghiệm đánh giá nên gồm: công thức máu, tốc độ máu lắng, kháng thể kháng nhân và các dưới nhóm (kháng thể kháng dsDNA, ssDNA, Sm, Ro, La, histon), nồng độ bổ thể (C3, C4, CH50), các globulin miễn dịch huyết thanh, kháng thể giang mai, PT, PTT, kháng thể kháng cardiolipin, chất chống đông lupus, phân tích nước tiểu.

Chụp x-quang thích hợp.

Điện tâm đồ.

Xem xét làm sinh thiết thận nếu có bằng chứng của viêm cầu thận.

Chẩn đoán

Khi từ 4 tiêu chuẩn trở lên.

Điều trị

Lựa chọn điều trị dựa vào kiểu và mức độ nặng của biểu hiện bệnh.

Mục tiêu nhằm kiểm soát các biểu hiện cấp tính, nặng của bệnh và xây dựng các chiến lược bảo tồn mà ở đó các triệu chứng bị ngăn  chặn ở mức có thể chấp nhận được. Lựa chọn điều trị phụ thuộc vào (1) hoặc bệnh đe dọa tính mạng hoặc có khả năng gây tổn thương cơ quan; (2) hoặc các biểu hiện bệnh có thể phục hồi; và (3) cách tiếp cận tốt nhất để ngăn ngừa biến chứng của bệnh và điều trị.

Phương pháp điều trị bảo tồn cho bệnh lupus ban đỏ hệ thống không đe dọa tính mạng

NSAIDs (Ibuprofen 400 - 800 mg x 3 - 4 lần/ngày). Phải xem xét biến chứng thận, tiêu hóa và tim mạch.

Thuốc chống sốt rét (Hydroxychloroquin 400 mg/ngày) - có thể cải thiện các biểu hiện về thể chất, da, khớp. Đánh giá về mắt trước và trong khi dùng thuốc để loại trừ độc tính ở mắt.

Belimumab (10 mg/kg đường tĩnh mạch vào các tuần 0, 2, 4 sau đó dùng hàng tháng). Thuốc ức chế kích thích đặc hiệu tế bào lympho B không nên dùng ở lupus ban đỏ hệ thống nặng như viêm thận hoặc bệnh của hệ thần kinh trung ương và hạn chế với bệnh hoạt động nhẹ đến vừa.

Điều trị lupus ban đỏ hệ thống đe dọa tính mạng

Glucocorticoid toàn thân.

Các thuốc gây độc tế bào/ức chế miễn dịch - cùng với Glucocorticoid để điều trị lupus ban đỏ hệ thống nặng.

Cyclophosphamid - liều 500 - 750 mg/m2 tĩnh mạch × 6 tháng sau đó bảo tồn với Mycophenolat mofetil hoặc Azathioprin. Các nghiên cứu của châu Au cho thấy Cyclophosphamid 500 mg x 6 liều mỗi 2 tuần có thể có hiệu quả, nhưng vẫn chưa rõ liệu những dữ liệu này có áp dụng cho Hoa Kỳ hay không.

Mycophenolat mofetil - 2 - 3 g/ngày; có hiệu quả trong hạn chế viêm thận. Một tỉ lệ cao hơn bệnh nhân da đen đáp ứng với Myco-phenolate mofetil khi so sánh với Cyclophosphamid.

Azathioprin - có thể có hiệu quả nhưng đáp ứng chậm.

Bài viết cùng chuyên mục

Hôn mê: nguyên lý nội khoa

Những vấn đề hô hấp và tim mạch cấp tính nên được chú trọng trước khi đánh giá thần kinh. Các dấu hiệu thần kinh nên được đánh giá và khởi đầu hỗ trợ thích hợp.

Rối loạn thông khí tăng giảm: nguyên lý nội khoa

Thông khí áp lực dương không xâm nhập trong khi ngủ, mang lại sự hỗ trợ về thông khí, và điều trị ngưng thở khi ngủ, do các bệnh thần kinh cơ.

Nhiễm khuẩn tiết niệu: nguyên lý nội khoa

Yếu tố nguy cơ của viêm bàng quang cấp gồm sử dụng màng ngăn diệt tinh trùng gần đây, quan hệ tình dục thường xuyên, tiền sử nhiễm trùng tiết niệu.

Thiếu máu do tăng phá hủy hồng cầu và chảy máu cấp

Tương tự, các nguyên nhân mắc phải có mối liên hệ với các yếu tố ngoài hồng cầu vì hầu hết các yếu tố này là ngoại sinh. Trường hợp ngoại lệ là hồng cầu tan máu ure máu có tính gia đình.

Co thắt thực quản: nguyên lý nội khoa

Chụp cản quang với barium thấy thực quản nút chai, giả túi thừa và co thắt lan toả. Đo áp lực thực quản thấy co thắt với nhiều cơn co thực quản tự phát biên độ lớn và thời gian co kéo dài.

Khối thượng thận được phát hiện ngẫu nhiên

Chọc hút bằng kim nhỏ hiếm khi được chỉ định và chống chỉ định tuyệt đối nếu nghi ngờ u tủy thượng thận.

Một số bệnh rối loạn xương

Điều trị bệnh lý nền đường ruột, NSAIDs có thể làm giảm các triệu chứng ở khớp nhưng có thể làm bùng phát bệnh đường ruột.

Điều trị đau: nguyên lý nội khoa

Thuốc giảm đau có chất gây nghiện dùng đường uống hoặc đường tiêm có thể dùng trong nhiều trường hợp đau nặng. Đây là những thuốc hiệu quả nhất.

Cổ trướng do xơ gan: nguyên lý nội khoa

Nguy cơ tăng ở bệnh nhân có xuất huyết tĩnh mạch thực quản và khuyến cáo dự phòng viêm phúc mạc tự phát do vi khuẩn khi bệnh nhân có biểu hiện xuất huyết tiêu hoá trên.

Hội chứng kháng phospholipid: nguyên lý chẩn đoán điều trị

Hội chứng kháng phospholipid tai họa là bệnh huyết khối tắc mạch tiến triển nhanh có liên quan đến ba hệ thống cơ quan.

Tràn dịch màng phổi: nguyên lý nội khoa

Hai phân loại chính của tràn dịch màng phổi là dịch thấm, gây nên bởi tác động toàn thân lên sự tạo thành dịch màng phổi hoặc tái hấp thu.

Ung thư da biểu mô tế bào vảy: nguyên lý nội khoa

Hay gặp nhất là cắt bỏ tại chỗ và phẫu thuật vi phẫu Mohs; xạ trị một số ca chọn lọc. Bệnh di căn có thể điều trị bằng xạ trị hoặc liệu pháp sinh học kết hợp.

Tăng áp mạch máu phổi: nguyên lý nội khoa

Giãn tĩnh mạch cổ, giãn thất phải, P2 mạnh, S4 bên phải, hở van 3 lá. Xanh tím và phù ngoại vi là những biểu hiện muộn.

Hội chứng SIADH: nguyên lý chẩn đoán và điều trị

Các nguyên nhân gây ra SIADH bao gồm các khối u, nhiễm trùng phổi, rối loạn hệ thần kinh trung ương, và thuốc.

Bệnh da rối loạn mạch máu hay gặp: nguyên lý nội khoa

Viêm vách ngăn của mô mỡ dưới da đặc trưng bởi tổn thương ban đỏ, ấm, dạng nốt mềm dưới da điển hình là ở mặt trước xương chày. Tổn thương thường xuất hiện trên bề mặt da.

Bất thường về cận lâm sàng thiếu máu

Hồng cầu lưới tăng, soi tiêu bản thấy hồng cầu có nhân và nhiễm sắc, có thể thấy hồng cầu hình cầu, hình elip, mảnh vỡ hồng cầu hoặc hình bia, có gai hoặc hình liềm tùy theo từng rối loạn khác nhau.

Xuất huyết: nguyên lý nội khoa

Nghĩ đến khi có thời gian máu chảy kéo dài trong khi số lượng tiểu cầu bình thường. Bất thường trong kết dính tiểu cầu, kết tập và giải phóng hạt.

Ung thư thận: nguyên lý nội khoa

Cắt hoàn toàn thận là tiêu chuẩn đối với bệnh nhân ở giai đoạn I, II, và phần lớn giai đoạn III. Phẫu thuật cũng có thể được chỉ định trong những trường hợp di căn với các triệu chứng khó.

Rậm lông: rối loạn hệ sinh sản nữ giới

Cách tiếp cận khi xét nghiệm thừa androgen được mô tả trong hình. Buồng trứng đa nang là một nguyên nhân tương đối phổ biến gây rậm lông.

X quang bụng: nguyên lý nội khoa

Nên là chỉ định hình ảnh ban đầu ở một bệnh nhân nghi ngờ tắc ruột. Dấu hiệu của tắc ruột cao trên X quang gồm nhiều mức hơi dịch, không có bóng hơi ruột già, và có bậc thang xuất hiện ở quai ruột non.

Biến chứng sốt và giảm bạch cầu đa nhân trung tính khi điều trị ung thư

Nên lấy hai mẫu máu từ hai vị trí khác nhau và chụp X quang ngực, và các cận lâm sàng thêm nê được chỉ định tùy theo các dấu hiệu lâm sàng từ bệnh sử và thăm khám.

Bệnh sỏi thận: nguyên lý nội khoa

Sỏi bể thận có thể không có triệu chứng hoặc gây đái máu đơn thuần, tắc nghẽn có thể xảy ra ở bất cứ vị trí nào dọc theo đường tiết niệu.

Thiếu hụt Androgen: thiếu hụt hệ sinh sản nam giới

Việc khám lâm sàng nên tập trung vào các đặc tính sinh dục phụ như mọc râu, lông nách, lông ở ngực và vùng mu, vú to ở nam.

Chất hóa học gây độc thần kinh

Biểu hiện lâm sàng của nhiễm độc thần kinh là giống nhau khi phơi nhiễm hai đường hơi và dung dịch. Biểu hiện đầu tiên bao gồm co đồng tử, nhìn mờ đau đầu, và tăng tiết dịch hầu họng.

Viêm thực quản: nguyên lý nội khoa

Bệnh thường tự giới hạn ở bệnh nhân có hệ miễn dịch bình thường; lidocaine dạng thạch có thể làm giảm đau, ở những bệnh nhân bệnh kéo dài và suy giảm miễn dịch.