- Trang chủ
- Phác đồ - Test
- Nguyên lý y học nội khoa
- Bệnh Alzheimer: nguyên lý chẩn đoán điều trị
Bệnh Alzheimer: nguyên lý chẩn đoán điều trị
Bệnh Alzheimer không thể chữa, và thuốc không có hiệu quả cao, chủ yếu là sử dụng thận trọng thuốc ức chế cholinesterase, quản lý triệu chứng của vấn đề hành vi.
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
Nguyên nhân chủ yếu của sa sút trí tuệ; 10% bệnh nhân trên 70 tuổi có triệu chứng mất trí nhớ rõ ràng, và hơn một nửa nguyên nhân trong số đó là bệnh Alzheimer.
Bảng. ĐÁNH GIÁ BỆNH NHÂN SA SÚT TRÍ TUỆ
Biểu hiện lâm sàng
Thay đổi nhận thức theo kiểu đặc trưng bắt đầu bằng suy giảm trí nhớ và những khuyết khuyết ngôn ngữ cùng nhận thức không gian. Mất trí nhớ thường không được phát hiện đầu tiên, một phần là do xã hội mãi đến giai đoạn muộn; giảm các hoạt động sống hằng ngày (việc theo dõi tài chính, các cuộc hẹn) thu hút sự chú ý của bạn bè/gia đình. Một khi mất trí nhớ trở nên đáng chú ý đối với bệnh nhân và chồng/vợ và giảm 1.5 độ lệch chuẩn dưới mức bình thường trên test trí nhớ tiêu chuẩn, được gọi là suy giảm nhận thức nhẹ (MCI); xấp xỉ 12% mỗi năm sẽ tiến triển thành bệnh Alzheimer trên 4 năm. Mất định hướng, tập trung và phán đoán kém, mất ngôn ngữ, và mất thực dụng thì tăng rõ ràng khi bệnh tiến triển. Những bệnh nhân có thể khiếm khuyết tuyệt vọng. Ở giai đoạn trễ, bệnh nhân cứng nhắc, câm, tình dục không kiểm soát, và nằm liệt gường. Có thể giúp đỡ những hoạt động đơn giản như ăn uống, mặc đồ, và vệ sinh. Thường, chết vì suy dinh dưỡng, nhiễm trùng thứ phát, thuyên tắc phổi, bệnh tim mạch, hay, thường do nguyện vọng. Thời gian bệnh là 8–10 năm, nhưng có thể kéo dài đến 25 năm.
Sinh bệnh học
Yếu tố nguy cơ là tuổi già, tiền căn gia đình có người mắc bệnh. Bệnh học: mảng viêm thần kinh bao gồm từng phần amyloid Aβ, có nguồn gốc từ protein tiền chất amyloid (APP); đám rối sợi thần kinh bao gồm protein tau được phospho hoá bất thường. Apolipoprotein E (apo E) alen ε4 làm tăng tuổi khởi phát bệnh Alzheimer nhưng không thường xảy ra và có liên quan với những trường hợp gia đình khởi phát muộn. Test Apo E không được chỉ định như một test tiên đoán. Nguyên nhân di truyền hiếm gặp của bệnh Alzheimer là hội chứng Down và đột biến APP, gene presenilin I, và presenilin II; tất cả xuất hiện làm tăng sản phẩm amyloid Aβ. Kiểm tra di truyền để phát hiện đột biến presenilin; cảnh bảo trong những gia đình có tiền căn khởi phát sớm.
Điều trị
Bệnh Alzheimer không thể chữa, và thuốc không có hiệu quả cao. Chủ yếu là sử dụng thận trọng thuốc ức chế cholinesterase; quản lý triệu chứng của vấn đề hành vi; và xây dựng quan hệ với BN, người thân và những người khác có liên quan.
Donepezil, rivastigmine, galantamine, tacrine (tetrahydroaminoacridine), và memantine được FDA cho phép điều trị bệnh Alzheimer. Vì độc gan, tacrine không được sử dụng. Với ngoại lệ của memantine, cơ chế của nó là ức chế cholinesterase, với kết quả là tăng nồng độ acetylcholine trong não. Memantine khoá những kênh N-methyl-D-aspartate (NMDA) quá kích thích.
Những chất này chỉ có tác dụng vừa phải và ít hay không hiệu quả ở giai đoạn trễ; chúng kết hợp với tăng chất lượng người chăm sóc chức năng bệnh nhân và giảm tỉ lệ rõ rệt sự giảm điểm trong kiểm tra nhận thức trong thời gian hơn 3 năm.
Donepezil (Aricept), 5–10 mg/ngày PO, có vài tác dụng phụ có lợi và đơn liều mỗi ngày.
Liều memantine khởi đầu 5 mg/ngày tăng dần (trên 1 tháng) đến 10 mg ngày 2 lần.
Không có vai trò của liệu pháp hormone thay thế để phòng bệnh Alzheimer ở phụ nữ, và estrogen không có lợi trong việc điều trị bệnh Alzheimer.
Những thử nghiệm ngẫu nhiên của Ginkgo biloba cho thấy nó không có hiệu quả. Những nghiên cứu tiến cứu đang kiểm tra vai trò của thuốc NSAIDs và statin cũng như là giảm nồng độ homocyssteine huyết thanh để làm chậm quá trình sa sút trí tuệ.
Những thử nghiệm khác hướng đến amyloid đích thông qua làm giảm bớt sản phẩm của chúng và tăng thanh thải bằng miễn dịch thụ động với kháng thể đơn dòng.
Trầm cảm, thường trong giai đoạn sớm, có thể đáp ứng với thuốc chống trầm cảm hay ức chế cholinesterase. Ức chế tái hấp thu serotonin chọc lọc (SSRIs) thường được sử dụng vì tác dụng kháng cholinergic của chúng thấp. Quản lý các vấn đề hành vi cần thiết có sự kết hợp với gia đình và người chăm sóc. Mất cảm giác nhẹ có thể giúp mất ngủ.
Kiểm soát lo âu thường bao gồm thuốc giảm rối loạn thần kinh liều thấp, nhưng những nghiên cứu gần đây đặt dấu hỏi về hiệu quả của cách tiếp cận này; ngoài ra, tất cả thuốc chống rối loạn thần kinh đều có hộp đen cảnh bảo ở người già, tăng nguy cơ biến chứng tim mạch và tử vong, và vì thế nên được sử dụng với cảm báo.
Sổ tay và những nhắc nhở hằng ngày có thể đóng vai trò như trợ giúp trí nhớ trong giai đoạn đầu. Bếp ăn, phòng tắm, phòng ngủ cần đánh giá độ an toàn. Cuối cùng bệnh nhân phải ngừng lái xe. Những người chăm sóc thì phổ biến, điều dưỡng tại gia cũng có thể cần thiết. Nhóm hỗ trợ quốc gia và địa phương (Hiệp hội bệnh Alzheimer và những rối loạn liên quan) là những nguồn lực đầy giá trị.
Bài viết cùng chuyên mục
Rắn độc cắn: nguyên lý nội khoa
Nọc độc rắn là một hợp chất hỗn hợp phức tạp của nhiều men và các chất khác tác dụng tăng tính thấm thành mạch, gây hoại tử mô, ảnh hưởng đến quá trình đông máu.
Các bệnh da sần có vảy hay gặp
Tổn thương đơn lẻ giống tương tự nhưng nhỏ hơn so với đám báo hiệu và được sắp xếp đối xứng theo trục dài của mỗi tổn thương đơn lẻ cùng với các khoanh da.
Khám tâm thần
Ký ức xa hơn được đánh giá bằng khả năng cung cấp bệnh sử hay hoạt động sống cá nhân của bệnh nhân theo trình tự thời gian.
Huyết khối tăng đông
Trong bệnh viện thường bắt đầu điều trị chống đông bằng heparin trong 4 đến 10 ngày, duy trì tiếp warfarin sau khi dùng đồng thời 3 ngày. Thời gian điều trị phụ thuộc vào bệnh nền.
Nhiễm kiềm chuyển hóa: nguyên lý nội khoa
Các loại nhiễm kiềm chuyển hóa thường gặp thường được chẩn đoán dựa vào tiền sử, thăm khám, và/hoặc những xét nghiệm cơ bản. Khí máu động mạch sẽ giúp xác định.
Bệnh lupus ban đỏ hệ thống: nguyên lý chẩn đoán điều trị
Bệnh không rõ nguyên nhân trong đó các mô và tế bào trải qua tổn thương trung gian bởi các phức hợp miễn dịch và tự kháng thể gắn ở mô.
Khám phản xạ: nguyên lý chẩn đoán điều trị
Trong vài trường hợp, test này sẽ dạng các ngón còn lại và mức độ gấp thay đổi ở khớp cổ chân, kheo và háng.
Sinh lý bệnh cơ quan dẫn truyền cảm giác đau
Tác nhân thay đổi cảm nhận đau hoạt động bằng cách giảm viêm ở mô, can thiệp vào con đường dẫn truyền đau, hoặc làm dịu thần kinh.
Táo bón: nguyên lý nội khoa
Thay đổi nhu động đại tràng do rối loạn chức năng thần kinh, đái tháo đường, tổn thương tuỷ sống, đa xơ cứng, bệnh Chagas, bệnh Hirschsprung, giả tắc ruột mạn tính vô căn.
Mệt mỏi toàn thân
Vì có nhiều nguyên nhân gây ra mệt mỏi, nên việc hỏi bệnh sử kĩ lưỡng, hỏi lược qua các cơ quan, và khám lâm sàng rất quan trọng để thu hẹp và tập trung vào các nguyên nhân phù hợp.
Rối loạn hệ thần kinh tự chủ: nguyên lý chẩn đoán điều trị
Bệnh thần kinh ngoại biên ảnh hưởng đến sợi myelin và không myelin nhỏ của hệ giao cảm và đối giao cảm là nguyên nhân phổ biến nhất của suy tự chủ mạn.
Mụn trứng cá: nguyên lý nội khoa
Rối loạn thường tự giới hạn ở thanh thiếu niên và người trưởng thành trẻ tuổi. Mụn trứng cá, các nang nhỏ được hình thành trong nang tóc là dấu hiệu lâm sàng.
Bỏng lạnh: nguyên lý nội khoa
Các triệu chứng luôn gồm khiếm khuyết cảm giác sờ nông, đau, và cảm nhận nhiệt, Mô bị bỏng lạnh sâu có thể giống như sáp, xuất hiện các vết đốm, màu vàng hoặc tráng nhợt hơi tím.
Tiếp cận bệnh nhân hỗ trợ thở máy: nguyên lý nội khoa
Bệnh nhân có bệnh nặng thường được chỉ định thở máy. Trong thời gian hồi sức ban đầu, những nguyên tắc tiêu chuẩn của hỗ trợ tim mạch nâng cao nên được theo dõi.
Bệnh mạch thận: nguyên lý nội khoa
Thiếu máu cục bộ thận do bất kỳ nguyên nhân nào có thể gây nên tăng huyết áp qua trung gian renin. Ngoài tắc cấp động mạch thận do thuyên tắc và vữa xơ mạch thận.
Các rối loạn liên quan đến bệnh dạ dày
Bệnh nhân có thể không có triệu chứng gì hoặc có khó chịu vùng thượng vị, buồn nôn, nôn ra máu hoặc đi ngoài phân đen. Xác định chuẩn đoán bằng nội soi.
Ung thư tinh hoàn: nguyên lý nội khoa
Khối tinh hoàn không đau là dấu hiệu cổ điển đầu tiên. Khi có biểu hiện đau, chẩn đoán phân biệt với viêm mào tinh hoàn hoặc viêm tinh hoàn.
Ung thư chưa rõ nguyên phát: nguyên lý nội khoa
Khi khối U đã di căn, các xét nghiệm chẩn đoán nên làm để phát hiện các khối U có khả năng điều trị khỏi, như u limpho, bệnh Hodgkin, u tế bào mầm, ung thư buồng trứng.
Phòng ngừa đột quỵ nguyên phát và thứ phát
Yếu tố nguy cơ huyết khối tại tim là rung nhĩ, nhồi máu cơ tim, bệnh van tim, và bệnh cơ tim. Tăng huyết áp và đái tháo đường cũng là yếu tố nguy cơ đặc biệt.
Giảm bạch cầu: nguyên lý nội khoa
Ngoài các ổ nhiễm trùng thông thường, cần xem xét các xoang cạnh mũi, khoang miệng gồm cả răng và lợi, vùng hậu môn trực tràng; điều trị kinh nghiệm với các kháng sinh phổ rộng.
Hội chứng nội tiết cận ung thư: nguyên lý nội khoa
Trong một số trường hợp, biểu hiện về nội tiết lại có ý nghĩa hơn bản thân khối u, như ở những bệnh nhân khối u lành tính hoặc ung thư tiến triển chậm tiết hormone CRH.
Đái tháo nhạt: nguyên lý chẩn đoán điều trị
Đái tháo nhạt do thận là do kháng hormon AVP ở thận, nó có thể là do di truyền hoặc mắc phải do tiếp xúc với thuốc.
Động vật thuộc bộ cánh màng đốt
Bệnh nhân với tiền căn dị ứng với vết đốt của côn trùng nên mang theo một bộ kit sơ cấp cứu khi bị ong đốt và đến bệnh viện ngay khi sơ cứu.
Hội chứng Sjogren: nguyên lý chẩn đoán và điều trị
Một rối loạn miễn dịch đặc trưng bởi sự phá hủy tiến triển tế bào lympho của các tuyến ngoại tiết thường dẫn đến triệu chứng khô mắt và miệng.
Hội chứng suy hô hấp cấp (ARDS): nguyên lý nội khoa
Phù phế nang đặc trưng nhất trong các phần phụ thuộc của phổi; gây xẹp phổi và giảm độ đàn hồi phổi. Hạ oxy máu, thở nhanh và phát triển khó thở tiến triển, và tăng khoảng chết trong phổi cũng có thể dẫn đến.