- Trang chủ
- Phác đồ - Test
- Nguyên lý y học nội khoa
- Bệnh Alzheimer: nguyên lý chẩn đoán điều trị
Bệnh Alzheimer: nguyên lý chẩn đoán điều trị
Bệnh Alzheimer không thể chữa, và thuốc không có hiệu quả cao, chủ yếu là sử dụng thận trọng thuốc ức chế cholinesterase, quản lý triệu chứng của vấn đề hành vi.
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
Nguyên nhân chủ yếu của sa sút trí tuệ; 10% bệnh nhân trên 70 tuổi có triệu chứng mất trí nhớ rõ ràng, và hơn một nửa nguyên nhân trong số đó là bệnh Alzheimer.
Bảng. ĐÁNH GIÁ BỆNH NHÂN SA SÚT TRÍ TUỆ
Biểu hiện lâm sàng
Thay đổi nhận thức theo kiểu đặc trưng bắt đầu bằng suy giảm trí nhớ và những khuyết khuyết ngôn ngữ cùng nhận thức không gian. Mất trí nhớ thường không được phát hiện đầu tiên, một phần là do xã hội mãi đến giai đoạn muộn; giảm các hoạt động sống hằng ngày (việc theo dõi tài chính, các cuộc hẹn) thu hút sự chú ý của bạn bè/gia đình. Một khi mất trí nhớ trở nên đáng chú ý đối với bệnh nhân và chồng/vợ và giảm 1.5 độ lệch chuẩn dưới mức bình thường trên test trí nhớ tiêu chuẩn, được gọi là suy giảm nhận thức nhẹ (MCI); xấp xỉ 12% mỗi năm sẽ tiến triển thành bệnh Alzheimer trên 4 năm. Mất định hướng, tập trung và phán đoán kém, mất ngôn ngữ, và mất thực dụng thì tăng rõ ràng khi bệnh tiến triển. Những bệnh nhân có thể khiếm khuyết tuyệt vọng. Ở giai đoạn trễ, bệnh nhân cứng nhắc, câm, tình dục không kiểm soát, và nằm liệt gường. Có thể giúp đỡ những hoạt động đơn giản như ăn uống, mặc đồ, và vệ sinh. Thường, chết vì suy dinh dưỡng, nhiễm trùng thứ phát, thuyên tắc phổi, bệnh tim mạch, hay, thường do nguyện vọng. Thời gian bệnh là 8–10 năm, nhưng có thể kéo dài đến 25 năm.
Sinh bệnh học
Yếu tố nguy cơ là tuổi già, tiền căn gia đình có người mắc bệnh. Bệnh học: mảng viêm thần kinh bao gồm từng phần amyloid Aβ, có nguồn gốc từ protein tiền chất amyloid (APP); đám rối sợi thần kinh bao gồm protein tau được phospho hoá bất thường. Apolipoprotein E (apo E) alen ε4 làm tăng tuổi khởi phát bệnh Alzheimer nhưng không thường xảy ra và có liên quan với những trường hợp gia đình khởi phát muộn. Test Apo E không được chỉ định như một test tiên đoán. Nguyên nhân di truyền hiếm gặp của bệnh Alzheimer là hội chứng Down và đột biến APP, gene presenilin I, và presenilin II; tất cả xuất hiện làm tăng sản phẩm amyloid Aβ. Kiểm tra di truyền để phát hiện đột biến presenilin; cảnh bảo trong những gia đình có tiền căn khởi phát sớm.
Điều trị
Bệnh Alzheimer không thể chữa, và thuốc không có hiệu quả cao. Chủ yếu là sử dụng thận trọng thuốc ức chế cholinesterase; quản lý triệu chứng của vấn đề hành vi; và xây dựng quan hệ với BN, người thân và những người khác có liên quan.
Donepezil, rivastigmine, galantamine, tacrine (tetrahydroaminoacridine), và memantine được FDA cho phép điều trị bệnh Alzheimer. Vì độc gan, tacrine không được sử dụng. Với ngoại lệ của memantine, cơ chế của nó là ức chế cholinesterase, với kết quả là tăng nồng độ acetylcholine trong não. Memantine khoá những kênh N-methyl-D-aspartate (NMDA) quá kích thích.
Những chất này chỉ có tác dụng vừa phải và ít hay không hiệu quả ở giai đoạn trễ; chúng kết hợp với tăng chất lượng người chăm sóc chức năng bệnh nhân và giảm tỉ lệ rõ rệt sự giảm điểm trong kiểm tra nhận thức trong thời gian hơn 3 năm.
Donepezil (Aricept), 5–10 mg/ngày PO, có vài tác dụng phụ có lợi và đơn liều mỗi ngày.
Liều memantine khởi đầu 5 mg/ngày tăng dần (trên 1 tháng) đến 10 mg ngày 2 lần.
Không có vai trò của liệu pháp hormone thay thế để phòng bệnh Alzheimer ở phụ nữ, và estrogen không có lợi trong việc điều trị bệnh Alzheimer.
Những thử nghiệm ngẫu nhiên của Ginkgo biloba cho thấy nó không có hiệu quả. Những nghiên cứu tiến cứu đang kiểm tra vai trò của thuốc NSAIDs và statin cũng như là giảm nồng độ homocyssteine huyết thanh để làm chậm quá trình sa sút trí tuệ.
Những thử nghiệm khác hướng đến amyloid đích thông qua làm giảm bớt sản phẩm của chúng và tăng thanh thải bằng miễn dịch thụ động với kháng thể đơn dòng.
Trầm cảm, thường trong giai đoạn sớm, có thể đáp ứng với thuốc chống trầm cảm hay ức chế cholinesterase. Ức chế tái hấp thu serotonin chọc lọc (SSRIs) thường được sử dụng vì tác dụng kháng cholinergic của chúng thấp. Quản lý các vấn đề hành vi cần thiết có sự kết hợp với gia đình và người chăm sóc. Mất cảm giác nhẹ có thể giúp mất ngủ.
Kiểm soát lo âu thường bao gồm thuốc giảm rối loạn thần kinh liều thấp, nhưng những nghiên cứu gần đây đặt dấu hỏi về hiệu quả của cách tiếp cận này; ngoài ra, tất cả thuốc chống rối loạn thần kinh đều có hộp đen cảnh bảo ở người già, tăng nguy cơ biến chứng tim mạch và tử vong, và vì thế nên được sử dụng với cảm báo.
Sổ tay và những nhắc nhở hằng ngày có thể đóng vai trò như trợ giúp trí nhớ trong giai đoạn đầu. Bếp ăn, phòng tắm, phòng ngủ cần đánh giá độ an toàn. Cuối cùng bệnh nhân phải ngừng lái xe. Những người chăm sóc thì phổ biến, điều dưỡng tại gia cũng có thể cần thiết. Nhóm hỗ trợ quốc gia và địa phương (Hiệp hội bệnh Alzheimer và những rối loạn liên quan) là những nguồn lực đầy giá trị.
Bài viết cùng chuyên mục
Xét nghiệm tiêu bản tủy xương
Chọc hút tế bào đánh giá hình thái tế bào. Sinh thiết đánh giá tổng thể cấu trúc tủy, bao gồm mật độ tế bào. Sinh thiết nên tiến hành trước chọc hút tế bào để tránh sai sót trong bệnh phẩm.
Ung thư buồng trứng: nguyên lý nội khoa
Không giống như ung thư đại tràng, con đường dẫn đến ung thư buồng trứng là không rõ ràng. Ung thư buồng trứng cũng có thể xảy ra trong hội chứng Lynch.
Dinh dưỡng qua đường tĩnh mạch: nguyên lý nội khoa
Các nguy cơ của dinh dưỡng đường tĩnh mạch bao gồm các biến chứng cơ học từ chèn ép của ống truyền dịch, nhiễm trùng huyết do catheter, quá tải dịch, tăng đường huyết.
Phù phổi cấp: nguyên lý nội khoa
Bệnh nhân có biểu hiện bệnh lý nặng, thường vã mồ hôi, đột ngột ngồi bật dậy, thở nhanh, xanh tái có thể biểu hiện. Ran phổi hai phế trường, tiếng tim thứ ba có thể xuất hiện.
Bệnh tế bào mast hệ thống
Biểu hiện lâm sàng của bệnh tế bào mast hệ thống là do sự lấn chiếm mô của các khối tế bào mast, phản ứng của mô
Đau vai và cổ: nguyên lý nội khoa
Viêm xương khớp cột sống cổ có thể gây đau cổ lan ra sau đầu, lưng hoặc tay, có thể là nguyên nhân đau đầu vùng chẩm sau. Có thể xuất hiện kết hợp bệnh lý rễ và tủy.
Viêm khớp phản ứng: nguyên lý chẩn đoán và điều trị
Viêm khớp phản ứng liên quan đến viêm khớp cấp tính không có mủ đang có biến chứng nhiễm trùng nơi khác trong cơ thể.
Tăng nồng độ cholesterol đơn thuần
Hiếm gặp người có hàm lượng cholesterol HDL tăng rõ rệt cũng có thể làm tăng nồng độ cholesterol toàn phần huyết thanh.
Bất thường về cận lâm sàng thiếu máu
Hồng cầu lưới tăng, soi tiêu bản thấy hồng cầu có nhân và nhiễm sắc, có thể thấy hồng cầu hình cầu, hình elip, mảnh vỡ hồng cầu hoặc hình bia, có gai hoặc hình liềm tùy theo từng rối loạn khác nhau.
Mất thị lực từ từ
U thần kinh thị hoặc u giao thoa thị giác tương đối hiếm, nhưng thường không phát hiện ra vì chúng gây mất thị lực từ từ và ít khi tìm ra khi khám lâm sàng, ngoại trừ có mờ đĩa thị.
Buồn ngủ ngày quá mức
Phân biệt sự buồn ngủ do sự mệt mỏi chủ quan của người bệnh có thể khó khăn. Đo thời gian ngủ ngày có thể thực hiện ở phòng thí nghiệm kiểm tra các giấc ngủ ban ngày.
Bệnh porphyrin: nguyên lý chẩn đoán điều trị
Các biểu hiện chính bệnh porphyrin thuộc gan là các triệu chứng thuộc thần kinh, đau bụng do thần kinh, bệnh thần kinh, rối loạn tâm thần.
Khám cảm giác: nguyên lý chẩn đoán điều trị
Bệnh nhân với sang thương não bộ có những bất thường về phân biệt cảm giác như là khả năng cảm nhận được hai kích thích đồng thời, định vị chính xác kích thích.
Ung thư da biểu mô tế bào đáy: nguyên lý nội khoa
Loại bỏ tại chỗ bằng electrodesiccation và nạo, cắt bỏ, phẫu thuật lạnh hoặc xạ trị; hiếm khi di căn nhưng có thể lan rộng tại chỗ. Ung thư da biểu mô tế bào đáy gây tử vong là điều rất bất thường.
Yếu và liệt: nguyên lý nội khoa
Khi khai thác bệnh sử nên chú trọng vào tốc độ tiến triển của tình trạng yếu, triệu chứng về cảm giác hay các triệu chứng thần kinh khác, tiền sử dùng thuốc, các bệnh lí làm dễ và tiền sử gia đình.
Đánh giá tình trạng dinh dưỡng: nguyên lý nội khoa
Năng lượng trung bình nhập vào khoảng 2800 kcal một ngày cho đàn ông và khoảng 1800 kcal một ngày cho phụ nữ, mặc dù sự tính toán này còn phụ thuộc vào tuổi, trọng lượng cơ thể.
Các rối loạn liên quan đến bệnh dạ dày
Bệnh nhân có thể không có triệu chứng gì hoặc có khó chịu vùng thượng vị, buồn nôn, nôn ra máu hoặc đi ngoài phân đen. Xác định chuẩn đoán bằng nội soi.
Phình động mạch chủ: nguyên lý nội khoa
Có thể thầm lặng về mặt lâm sàng, nhưng phình động mạch chủ ngực, có thể gây ra cơn đau sâu, lan tỏa, khó nuốt, khàn tiếng, ho ra máu, ho khan.
Viêm họng cấp: nguyên lý nội khoa
Điều trị kháng sinh cho bệnh nhân nhiễm GAS và được khuyến cáo để ngăn chặn sự tiến triển của bệnh sốt thấp khớp. Điều trị triệu chứng của viêm họng do virus thường là đủ.
Co giật và động kinh: nguyên lý chẩn đoán và điều trị
Khám tổng quát gồm tìm kiếm chỗ nhiễm trùng, chán thương, độc chất, bệnh hệ thống, bất thường thần kinh da, và bệnh mạch máu.
Bệnh nền tác động đến say độ cao
Bệnh nhân thiếu máu cục bộ tim, nhồi máu trước đó, phẫu thuật mạch, và/ hoặc phẫu thuật bắc cầu nên có bài kiểm tra chạy bộ. Test chạy bộ dương tính mạnh chống chỉ định với độ cao lớn.
Co thắt tâm vị: nguyên lý nội khoa
Chụp cản quang với barium thấy giãn thực quản đoạn xa và hẹp đoạn dưới như mỏ chim và mức khí dịch. Nội soi để loại trừ ung thư, đặc biệt là ở người trên 50 tuổi.
Eczema và viêm da
Một trong ba bệnh liên quan của viêm da cơ địa là viêm mũi dị ứng, hen và bệnh chàm. Bệnh thường bị theo đợt, mạn tính, ngứa rất nhiều, viêm da chàm hóa với các đám hồng ban có vảy, mụn nước,vảy tiết, và nứt nẻ.
Ngưng thở khi ngủ: nguyên lý nội khoa
Ngưng thở khi ngủ trung ương đặc trưng bởi tình trạng ngưng thở khi ngủ do mất đi sự gắng sức thở. Ngưng thở khi ngủ trung ương hay gặp ở bệnh nhân suy tim đột quỵ.
Bướu cổ đa nhân độc và u tuyến độc: nguyên lý chẩn đoán và điều trị
Ngoài các đặc điểm của bướu cổ, biểu hiện lâm sàng của bướu cổ đa nhân độc bao gồm cường giáp dưới lâm sàng hoặc nhiễm độc giáp nhẹ