- Trang chủ
- Phác đồ - Test
- Nguyên lý y học nội khoa
- Bạch cầu kinh dòng tủy: nguyên lý nội khoa
Bạch cầu kinh dòng tủy: nguyên lý nội khoa
Các triệu chứng phát triển từ từ, chóng mệt, mệt mỏi, chán ăn, bụng khó chịu và cảm giác no sớm do lách to, tăng tiết mồ hôi. Thỉnh thoảng các bệnh nhân được phát hiện tình cờ dựa trên số lượng bạch cầu tăng.
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
Bạch cầu kinh dòng tủy (CML) là bệnh lý ác tính theo dòng thường đặc trưng bởi lách to và tăng sinh bạch cầu hạt; diễn biến ban đầu không đau nhưng dẫn đến kết quả trong giai đoạn bạch cầu (bùng phát blast) có tiên lượng xấu hơn AML tự nhiên; tỷ lệ tiến triển đến giai đoạn bùng phát rất thay đổi; nói chung thời gian sống thêm là 4 năm từ khi chẩn đoán.
Tỷ lệ mắc và bệnh nguyên
Ở Hoa Kỳ, khoảng 5430 trường hợp mắc bệnh vào năm 2012. Hơn 90% trường hợp có chuyển đoạn tương hỗ giữa hai nhiễm sắt thể 9 và 22, tạo ra nhiễm sắc thể Philadelphia (Ph) và sản phẩm gen tổng hợp được gọi là BCRABL. (BCR từ 9, ABL từ 22.) Các nhiễm sắc thể bất thường xuất hiện trong tất cả các tế bào bắt nguồn từ tủy xương, trừ tế bào T. Protein được tạo ra từ các gen khảm là 210 kDa trong pha mạn tính và 190 kDa trong chuyển đối blast cấp tính. Ở một số bệnh nhân, pha mạn tính không có biểu hiện lâm sàng và một số bệnh nhân biểu hiện bạch cầu cấp với nhiễm sắc thể Ph.
Đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng
Các triệu chứng phát triển từ từ; chóng mệt, mệt mỏi, chán ăn, bụng khó chịu và cảm giác no sớm do lách to, tăng tiết mồ hôi. Thỉnh thoảng các bệnh nhân được phát hiện tình cờ dựa trên số lượng bạch cầu tăng. Bạch cầu thường > 25,000/μL với tăng tỷ lệ bạch cầu hạt và tiền thân của chúng trở về giai đoạn tủy bào; bạch cầu đũa và các dạng trưởng thành chiếm ưu thế. Bạch cầu ái kiềm có thể chiếm 10-15% số lượng tế bào trong máu. Số lượng tiểu cầu bình thường hoặc tăng. Thường xuất hiện thiếu máu. Chỉ số alkaline phosphatase bạch cầu trung tính thấp. Tủy xương tăng sinh tế bào với tăng sản bạch cầu hạt. Số lượng tế bào blast tủy bình thường hoặc tăng nhẹ. Nồng độ vitamin B12, B12 kết hợp protein và LDH huyết thanh tăng lên theo tỷ lệ BC. Với số lượng tế bào máu cao, có thể thấy tăng kali máu giả và hạ đường huyết.
Diễn biến tự nhiên
Giai đoạn mạn tính kéo dài 2-4 năm. Giai đoạn tăng tốc được đánh dấu bằng thiếu máu không tương xứng với các triệu chứng bệnh hoặc điều trị.
Tiểu cầu giảm. Xuất hiện bất thường di truyền tế bào khác. Số lượng tế bào blast tăng. Thường trong 6-8 tháng, bùng phát blast rõ trong đó sự trưởng thành dừng lại và các tế bào blast chiếm ưu thế. Hình ảnh lâm sàng là bệnh bạch cầu cấp. Một nửa các trường hợp trở thành bạch cầu cấp, một phần ba có đặc điểm hình thái của bạch cầu cấp dòng lympho, 10% là bạch cầu cấp dòng hồng cầu và còn lại là không biệt hóa. Thời gian sống thêm của bùng phát blast thường < 4 tháng.
Điều trị bạch cầu kinh dòng tủy
Tiêu chuẩn đáp ứng được quy định trong bảng. Cấy ghép tủy đồng loại có khả năng chữa bệnh ở giai đoạn mạn tính. Tuy nhiên, điều trị đầu tiên là imatinib, phân tử ức chế hoạt động tyrosine kinase của sản phẩm gen khảm. Liều uống hàng ngày 400 mg làm thuyên giảm hoàn toàn về mặt huyết học là >90% và di truyền học tế bào là 76%. Nếu có người hiến tặng phù hợp, cấy ghép là cách tốt nhất để bệnh thuyên giảm hoàn toàn. Đã xuất hiện một vài cơ chế kháng imatinib và thuốc không chắc sẽ làm bệnh thuyên giảm hoàn toàn khi sử dụng đơn độc; tuy nhiên, theo dõi không đủ để rút ra kết luận chắc chắn.
Bảng. TIÊU CHUẨN ĐÁP ỨNG TRÊN CML
aĐáp ứng huyết học hoàn toàn yêu cầu không còn lách to.
bĐến 15% kỳ giữa bình thường đôi khi thấy được khi chẩn đoán (khi 30 kỳ giữa được phân tích).
Viết tắt: CML: bạch cầu kinh dòng tủy; RT-PCR: phản ứng khuếch đại chuỗi sao chép ngược.
Những bệnh nhân không đáp ứng với imatinib có thể đáp ứng với các thuốc ức chế tyrosine kinase khác như dasatinib (100 mg uống 1 lần/ ngày) hoặc nilotinib (400 mg 2 lần/ngày). Đột biến T315I ở gen BCR/ABL truyền tải sự đề kháng với cả ba chất ức chế kinase. Allopurinol, 300 mg/d, ngăn ngừa bệnh thận do urat. Liệu pháp chữa bệnh duy nhất là ghép tủy xương đồng loại kết hợp HLA. Thời điểm cấy ghép tối ưu không rõ ràng nhưng ghép trong giai đoạn mạn tính hiệu quả hơn so với giai đoạn tăng tốc hoặc bùng phát blast. Cấy ghép hiệu quả nhất ở các bệnh nhân điều trị trong vòng một năm chẩn đoán. Thời gian sống
không bệnh kéo dài có thể đạt được ở 50–60% bệnh nhân được cấy ghép. Truyền tế bào lympho có thể phục hồi sự thuyên giảm ở các bệnh nhân tái phát. Ở các bệnh nhân không có người hiến tặng phù hợp, cấy phép tự thân có thể hiệu quả khi sử dụng tế bào gốc máu ngoại vi. Điều trị bệnh nhân khi bùng phát blast với imatinib có thể có đáp ứng nhưng không bền.
Bài viết cùng chuyên mục
Đau bụng: nguyên lý nội khoa
Bệnh sử là công cụ chẩn đoán then chốt, Khám lâm sàng có thể không phát hiện hoặc có nhầm lẫn, xét nghiệm cận lâm sàng và chụp X quang có thể bị trì hoãn hoặc không có ích.
Khám phản xạ: nguyên lý chẩn đoán điều trị
Trong vài trường hợp, test này sẽ dạng các ngón còn lại và mức độ gấp thay đổi ở khớp cổ chân, kheo và háng.
Tâm phế mãn: nguyên lý nội khoa
Thở nhanh, nhịp đập thất phải dọc bờ trái xương ức, tiếng P2 lớn, tiếng T4 nghe bên phải, xanh tím, móng tay dùi trống là những biểu hiện muộn.
Viêm cột sống dính khớp: nguyên lý chẩn đoán và điều trị
MRI là lựa chọn khi phim x quang không chuẩn bị không cho thấy bất thường khớp cùng-chậu và có thể cho thấy viêm nội khớp sớm, thay đổi sụn.
Ung thư chưa rõ nguyên phát: nguyên lý nội khoa
Khi khối U đã di căn, các xét nghiệm chẩn đoán nên làm để phát hiện các khối U có khả năng điều trị khỏi, như u limpho, bệnh Hodgkin, u tế bào mầm, ung thư buồng trứng.
Rối loạn thông khí tăng giảm: nguyên lý nội khoa
Thông khí áp lực dương không xâm nhập trong khi ngủ, mang lại sự hỗ trợ về thông khí, và điều trị ngưng thở khi ngủ, do các bệnh thần kinh cơ.
Phòng các biến chứng của xơ vữa động mạch
Các hướng dẫn Chương trình giáo dục về cholesterol quốc gia dựa trên nồng độ LDL huyết tương và các yếu tố nguy cơ khác.
Tăng áp lực nội sọ: nguyên lý nội khoa
Tăng áp lực nội sọ có thể xảy ra ở rất nhiều các bệnh lý gồm chấn thương đầu, xuất huyết trong nhu mô não, xuất huyết khoang dưới nhện với não úng thủy và suy gan đột ngột.
Ung thư vú: nguyên lý nội khoa
Ung thư vú thường được chẩn đoán bằng sinh thiết các nốt được phát hiện trên nhũ ảnh hay sờ chạm. Phụ nữ thường được tích cực khuyến khích khám vú hàng tháng.
Hội chứng Cushing: cường năng tuyến thượng thận
Béo phì, tăng huyết áp, loãng xương, rối loạn tâm lý, mụn trứng cá, rậm lông, vô kinh, và bệnh đái tháo đường tương đối không đặc hiệu
Bệnh tủy sống: nguyên lý chẩn đoán điều trị
Những chỉ điểm tương đối mức độ của sang thương gồm vị trí của mức cảm giác, nhóm tăng cảm đau ở phần trên của các rối loạn cảm giác cuối.
Tiếp cận theo dõi monitor: nguyên lý nội khoa
Các sai sót y khoa thường xảy ra ở ICU. Các tiến bộ về kĩ thuật cho phép nhiều bệnh nhân ít hoặc không có cơ hội phục hồi có nhiều cơ hội hơn khi nằm ở ICU.
Nhiễm trùng huyết mà không có ổ nhiễm trùng rõ ràng
Bệnh Tularemia và bệnh dịch hạch có thể gây ra hôi chứng thương hàn hoặc nhiễm trùng huyết với tỷ lệ tử vong khoảng 30 phần trăm và nên được nghĩ đến khi có yếu tố dịch tễ.
Khám các dây thần kinh sọ: nguyên lý chẩn đoán điều trị
Khám sơ bộ kiểm tra đáy mắt, thị trường, kích thước đồng tử và độ phản ứng, cử động ngoài mắt, và cử động trên mặt
Các rối loạn tương bào
M component có thể thấy ở các bệnh nhân u lympho khác, ung thư không phải lympho và các tình trạng không phải lympho như xơ gan, sarcoidosis.
Động vật hữu nhũ cắn
Điều trị nâng đỡ đối với uốn ván trên bệnh nhân được chủng ngừa trước đó nhưng không kéo dài trong vòng 5 năm nên được cân nhắc, vì vậy nên chủng ngừa nguyên phát.
Bệnh da rối loạn mạch máu hay gặp: nguyên lý nội khoa
Viêm vách ngăn của mô mỡ dưới da đặc trưng bởi tổn thương ban đỏ, ấm, dạng nốt mềm dưới da điển hình là ở mặt trước xương chày. Tổn thương thường xuất hiện trên bề mặt da.
Vô kinh: rối loạn hệ sinh sản nữ giới
Các nguyên nhân gây vô kinh nguyên phát và thứ phát chồng chéo lên nhau, nên phân loại rối loạn kinh nguyệt gồm rối loạn tại tử cung, đường sinh dục.
Bệnh bướu cổ không độc: nguyên lý chẩn đoán và điều trị
Bướu giáp dưới xương ức có thể cản trở phía trên ngực và nên đánh giá với các phép đo lưu lượng hô hấp và CT hoặc MRI ở bệnh nhân có dấu hiệu hoặc triệu chứng.
Tràn dịch màng phổi: nguyên lý nội khoa
Hai phân loại chính của tràn dịch màng phổi là dịch thấm, gây nên bởi tác động toàn thân lên sự tạo thành dịch màng phổi hoặc tái hấp thu.
Hội chứng SIADH ở bệnh nhân ung thư
Do hoạt động của hormon chống bài niệu vasopressin arginine được sản xuất bởi những khối u nhất định đặc biệt ung thư phổi tế bào nhỏ, SIADH đặc trưng bới hạ natri máu.
Ung thư da tế bào hắc tố: nguyên lý nội khoa
Temozolomide là thuốc uống liên quan tới dacarbazine có nhiều tác dụng. Nó có thể vào hệ thần kinh trung ương và được đánh giá với xạ trị cho di căn hệ thần kinh trung ương.
Viêm tụy mãn: nguyên lý chẩn đoán điều trị
Đau là triệu chứng chủ yếu. Sút cân, đại tiện phân mỡ, và các triệu chứng kém hấp thu khác. Khám thực thể thường thường không có gì nổi bật.
Suy gan cấp: nguyên lý chẩn đoán điều trị
Vàng da đậm, rối loạn đông máu, chảy máu, suy thận, rối loạn kiềm toan, giảm glucose máu, viêm tụy cấp, suy tuần hoàn hô hấp, nhiễm trùng.
Phối hợp vận động và tư thế dáng bộ
Đánh giá cử động thay đổi nhanh của ngón tay, ngón chân, nghiệm pháp ngón tay chạm mũi, Quan sát bệnh nhân khi họ đi trên đường thẳng.