- Trang chủ
- Xét nghiệm
- Một số thủ thuật và xét nghiệm trong lâm sàng
- Sàng lọc hội chứng Down, Edwards 3 tháng (tam cá nguyệt) đầu thai kỳ
Sàng lọc hội chứng Down, Edwards 3 tháng (tam cá nguyệt) đầu thai kỳ
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
Định nghĩa
Sàng lọc tam cá nguyệt (ba tháng) đầu tiên là thử nghiệm trước khi sinh cung cấp thông tin sớm về sức khỏe của một em bé. Thông thường, sàng lọc tam cá nguyệt đầu tiên được thực hiện giữa tuần 11 và tuần 14 của thai kỳ sớm hơn so với nhiều xét nghiệm khác trước khi sinh.
Kiểm tra đầu tiên bao gồm hai bước:
Một xét nghiệm máu để đo lường mức độ của hai chất cụ thể mang thai.
Một bài kiểm tra siêu âm để đo kích thước của không gian rõ ràng trong các mô ở mặt sau cổ của em bé.
Sử dụng độ tuổi và các kết quả xét nghiệm máu và siêu âm, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thể đánh giá nguy cơ mang thai em bé có hội chứng Down (trisomy 21) hoặc hội chứng Edwards (trisomy 18). Hội chứng Down gây chậm phát triển tâm thần. Edwards hội chứng gây ra chậm phát triển nghiêm trọng hơn và thường gây tử vong 1 tuổi.
Nếu mức độ rủi ro thấp, lần đầu tiên ba tháng sàng lọc có thể cung cấp sự bảo đảm của thai kỳ khỏe mạnh. Nếu mức độ rủi ro đủ cao để gây ra mối quan tâm, có thể chọn theo tam cá nguyệt đầu tiên với sàng lọc xét nghiệm chẩn đoán, chẳng hạn như lấy mẫu lông nhung màng đệm hoặc chọc ối. Các xét nghiệm này xâm lấn hơn nhưng đáng tin cậy có thể xác định liệu một em bé thực sự có hội chứng Down hoặc hội chứng Edwards.
Tại sao nó được thực hiện
Sàng lọc tam cá nguyệt đầu tiên được thực hiện để đánh giá nguy cơ của mang thai em bé có hội chứng Down. Kiểm tra cũng cung cấp thông tin về nguy cơ của hội chứng Edwards. Các thử nghiệm có thể giúp phát hiện một số khuyết tật tim hoặc các vấn đề xương. Kiểm tra đầu tiên ba tháng không đánh giá nguy cơ khuyết tật ống thần kinh, chẳng hạn như tật nứt đốt sống.
Bởi vì sàng lọc tam cá nguyệt đầu tiên có thể được thực hiện sớm hơn so với hầu hết các xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh, sẽ có kết quả sớm trong thai kỳ. Điều này sẽ cung cấp cho nhiều thời gian hơn để quyết định về thêm các xét nghiệm chẩn đoán, điều trị y tế và quá trình mang thai. Nếu em bé được chẩn đoán với một điều kiện di truyền, cũng sẽ có nhiều thời gian hơn để chuẩn bị cho khả năng chăm sóc cho một đứa trẻ có nhu cầu đặc biệt.
Các xét nghiệm sàng lọc khác có thể được thực hiện sau này trong thai kỳ. Một ví dụ là màn hình quad, xét nghiệm máu thường được thực hiện giữa tuần 15 và 20. Màn hình quad có thể đánh giá nguy cơ mang thai em bé có hội chứng Down hoặc hội chứng Edwards, cũng như các khuyết tật ống thần kinh, chẳng hạn như tật nứt đốt sống. Một số nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe lựa chọn để kết hợp các kết quả sàng lọc tam cá nguyệt đầu tiên với màn hình quad, mặc dù không biết kết quả cuối cùng của thử nghiệm này tuần tự cho đến khi cả hai kiểm tra được hoàn thành và phân tích.
Hãy nhớ rằng, kiểm tra thai kỳ đầu tiên là tùy chọn và kết quả kiểm tra cho thấy cho dù có tăng nguy cơ mang một em bé có hội chứng Down hoặc hội chứng Edwards, không xem em bé thực sự có một trong những điều kiện này. Trước khi sàng lọc, suy nghĩ về những gì các kết quả sẽ có ý nghĩa. Hãy xem xét việc sàng lọc giá trị lo lắng bất kỳ nó có thể gây ra, hoặc cho dù xử lý khi mang thai khác nhau tùy thuộc vào kết quả. Cũng có thể xem xét mức độ rủi ro sẽ là đủ để lựa chọn một bài kiểm tra theo dõi xâm lấn hơn. Nếu chi phí là một mối quan tâm, yêu cầu nhà cung cấp bảo hiểm để biết thêm chi tiết phạm vi bảo hiểm.
Rủi ro
Kiểm tra học kỳ đầu tiên là một thói quen xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh. Xét nghiệm này không gây ra nguy cơ sẩy thai hoặc các biến chứng thai kỳ khác.
Làm thế nào chuẩn bị
Không cần phải làm bất cứ điều gì đặc biệt để chuẩn bị cho kiểm tra đầu tiên. Có thể ăn uống bình thường trước khi thử nghiệm cả hai máu và siêu âm.
Những gì có thể mong đợi
Kiểm tra đầu tiên bao gồm một xét nghiệm máu và khám siêu âm.
Trong kiểm tra máu, một thành viên của nhóm chăm sóc sức khỏe chỉ đơn giản là lấy một mẫu máu bằng cách chèn một cái kim vào tĩnh mạch ở cánh tay. Các mẫu máu được gửi đến một phòng thí nghiệm để phân tích. Có thể trở lại hoạt động bình thường ngay lập tức.
Đối với siêu âm, sẽ nằm ngửa trên bàn khám. Chăm sóc sức khỏe hay một kỹ thuật viên được huấn luyện đặc biệt sẽ đặt một thiết bị giống như cây đũa, thanh mảnh trong âm đạo để gửi ra các sóng âm thanh và thu thập các phản xạ. Các sóng âm thanh phản ánh sẽ được kỹ thuật số chuyển đổi thành hình ảnh trên một màn hình. Nhà cung cấp dịch vụ y tế hoặc kỹ thuật viên chăm sóc sẽ sử dụng những hình ảnh này để đo kích thước của không gian rõ ràng trong các mô ở mặt sau của cổ của bé.
Siêu âm có thể mất đến một giờ. Nó không làm tổn thương, và có thể trở lại hoạt động bình thường ngay lập tức. Kết quả thử nghiệm thường có sẵn trong chưa đầy một tuần.
Kết quả
Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ sử dụng độ tuổi và kết quả xét nghiệm máu và siêu âm để đánh giá nguy cơ của mang thai em bé có hội chứng Down hoặc hội chứng Edwards. Các yếu tố khác, chẳng hạn như lịch sử sức khỏe cá nhân hoặc gia đình, cũng có thể ảnh hưởng đến nguy cơ.
Chăm sóc sức khỏe hay một cố vấn di truyền sẽ giúp hiểu nguy cơ này và những gì nó có nghĩa cho việc mang thai.
Kết quả kiểm tra học kỳ đầu tiên được cho là tích cực hay tiêu cực và cũng là một xác suất, chẳng hạn như là nguy cơ 1 trong 5,000 mang thai em bé có hội chứng Down. Nói chung, thử nghiệm được coi là tích cực nếu rủi ro là 1 trong 300 hoặc cao hơn.
Sàng lọc tam cá nguyệt đầu tiên xác định chính xác khoảng 85% phụ nữ đang mang thai em bé có hội chứng Down. Khoảng 5% phụ nữ có kết quả dương tính giả, có nghĩa là các kết quả xét nghiệm là dương tính, nhưng em bé không thực sự có hội chứng Down.
Khi xem xét các kết quả thử nghiệm, hãy nhớ rằng kiểm tra đầu tiên chỉ cho thấy nguy cơ tổng thể mang thai em bé có hội chứng Down hoặc hội chứng Edwards. Một kết quả có nguy cơ thấp không bảo đảm rằng em bé sẽ không có một trong những điều kiện này. Tương tự như vậy, một kết quả có nguy cơ cao không đảm bảo rằng bé sẽ được sinh ra với một trong những điều kiện này.
Thông thường, kết quả xét nghiệm bất thường là một lời mời để xem xét tiếp tục xét nghiệm chẩn đoán như lấy mẫu lông nhung màng đệm hoặc chọc ối. Các xét nghiệm này xâm lấn hơn là kiểm tra đầu tiên và thực hiện có một nguy cơ nhỏ của sẩy thai, nhưng cung cấp thông tin cụ thể hơn về sức khỏe của bé. Có một trong các xét nghiệm này là cách duy nhất để xác định trước khi sinh cho dù em bé bị ảnh hưởng bởi hội chứng Down hoặc hội chứng Edwards.
Dưới cùng: Thảo luận về kết quả kiểm tra với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe. Một cố vấn di truyền cũng có thể giúp hiểu các tùy chọn.
Thành viên Dieutri.vn
Bài viết cùng chuyên mục
Sinh thiết mụn cóc sinh dục (Human Papillomavirus): ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả
Kiểm tra bằng kính hiển vi trên mô sinh thiết có thể giúp bác sĩ tìm hiểu xem có phải là mụn cóc sinh dục ở người hay không
Khám lâm sàng vú: ý nghĩa kết quả thăm khám
Khám lâm sàng vú được sử dụng cùng với chụp quang tuyến vú để kiểm tra phụ nữ bị ung thư vú, cũng được sử dụng để kiểm tra các vấn đề khác về vú
Xét nghiệm máu trong phân (FOBT)
Thông thường, máu ẩn được thông qua với số lượng nhỏ mà nó có thể được phát hiện chỉ thông qua các hóa chất được sử dụng trong một thử nghiệm máu trong phân huyền bí.
Siêu âm
Hầu hết các kiểm tra siêu âm được thực hiện bằng cách sử dụng một thiết bị sonar bên ngoài của cơ thể, mặc dù một số kiểm tra siêu âm liên quan đến việc đặt một thiết bị bên trong cơ thể.
Nuôi cấy cổ họng: ý nghĩa lâm sàng kết quả nuôi cấy
Nếu vi khuẩn, phát triển trong môi trường nuôi cấy, các xét nghiệm khác có thể được thực hiện, để kiểm tra loại kháng sinh điều trị tốt nhất
Đo áp lực thực quản
Đo áp lực thực quản có thể hữu ích trong việc chẩn đoán một loạt các rối loạn ảnh hưởng đến thực quản. Đo áp lực thực quản cũng có thể được sử dụng như một phần của đánh giá trước phẫu thuật.
Xét nghiệm CA 125
Xét nghiệm CA 125 không đủ chính xác, để sử dụng cho tầm soát ung thư trong tất cả các phụ nữ, đặc biệt là tiền mãn kinh phụ nữ.
Xét nghiệm thâm nhập tinh trùng: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Xét nghiệm thâm nhập tinh trùng bình thường, và phân tích tinh dịch bình thường, có nghĩa là tinh trùng có chất lượng tốt để thụ tinh
Mũ cổ tử cung tránh thai
Ước tính 32 trong 100 phụ nữ đã sinh sẽ trở nên mang thai trong năm đầu tiên sử dụng. Sự khác biệt này là do thực tế âm đạo và cổ tử cung được kéo dài âm đạo sau sinh đẻ thường
Phân tích tóc: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả
Tóc là một loại protein mọc ra từ nang lông trên da, thông thường, một sợi tóc mọc trong nang lông trong nhiều tháng, ngừng phát triển và rụng
Đánh giá chất nhầy cổ tử cung kế hoạch hóa gia đình
Phương pháp chất nhầy cổ tử cung đôi khi kết hợp với một phương pháp kế hoạch hóa gia đình tự nhiên, chẳng hạn như theo dõi nhiệt độ cơ thể cơ bản. Điều này đôi khi được gọi là phương pháp symptothermal.
Theo dõi tim thai điện tử: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả
Theo dõi liên tục hữu ích cho các trường hợp mang thai có nguy cơ cao, đối với các thai kỳ có nguy cơ thấp, việc theo dõi không liên tục cũng tốt
Xét nghiệm dung nạp glucose (đường máu)
Sau khi uống dung dịch glucose, có thể cần phải ở lại phòng của bác sĩ hoặc phòng xét nghiệm trong khi chờ đợi kiểm tra mức độ đường trong máu
Chụp thận tĩnh mạch (IVP): ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả
Chụp thận tĩnh mạch, thường được thực hiện để xác định các bệnh về đường tiết niệu, như sỏi thận, khối u hoặc nhiễm trùng
Sinh thiết vú
Sinh thiết vú được coi là cách tốt nhất để đánh giá một khu vực đáng ngờ trong vú để xác định xem co nó là ung thư vú, có một số loại thủ thuật sinh thiết vú
Xạ hình thận: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả
Các loại xạ hình thận bao gồm xem cách máu chảy và qua thận, hình dạng và kích thước của thận, nước tiểu được tạo ra và chảy ra khỏi thận
HIDA scan
HIDA scan, viết tắt của hepatobiliary iminodiacetic acid scan, tạo ra hình ảnh của gan, túi mật, ống dẫn mật và ruột non. Cholescintigraphy, scintigraphy gan mật và quét gan mật là những cái tên thay thế cho HIDA quét.
Khám nghiệm tử thi: ý nghĩa kết quả khám nghiệm
Các thành viên trong gia đình có thể yêu cầu khám nghiệm tử thi sau khi người thân qua đời, điều này được gọi là khám nghiệm tử thi được yêu cầu, đôi khi khám nghiệm tử thi được yêu cầu bởi pháp luật
Màng ngăn âm đạo
Không dùng nếu thấy máu trên màng ngăn âm đạo sau khi gỡ bỏ nó không liên quan đến kinh nguyệt hoặc trải nghiệm đau đớn cho đối tác trong hoặc sau khi sử dụng màng ngăn âm đạo.
Nội soi tiêu hóa
Nội soi được sử dụng để chẩn đoán và đôi khi điều trị có ảnh hưởng đến phần trên của hệ thống tiêu hóa, bao gồm cả thực quản, dạ dày và phần đầu của ruột non
Lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS): ý nghĩa lâm sàng chỉ số kết quả
Các tế bào lông nhung màng đệm có cùng chất liệu di truyền với tế bào của em bé, trong lấy mẫu lông nhung màng đệm, một mẫu tế bào lông nhung màng đệm được lấy
Sinh thiết thận
Hầu hết các mẫu sinh thiết thận được thực hiện bằng cách chèn một kim nhỏ qua da, trong thủ thuật này, thiết bị hình ảnh giúp hướng dẫn kim vào thận.
Chụp quét hạt nhân xương
Quét xương nhạy cảm với sự thay đổi trong quá trình trao đổi chất xương và khả năng của nó để quét toàn bộ bộ xương làm cho rất hữu ích trong việc chẩn đoán một loạt các rối loạn xương.
Phết máu dày và mỏng cho bệnh sốt rét: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm
Phết máu được lấy từ chích ngón tay, phết máu dày và mỏng sẽ cho biết tỷ lệ tế bào hồng cầu bị nhiễm, và loại ký sinh trùng có mặt
Xét nghiệm Cytochrome P450 (CYP450)
Kiểm tra cytochrome P450 thường được sử dụng khi điều trị thuốc chống trầm cảm ban đầu không thành công. Tuy nhiên, khi chúng trở nên thành lập