- Trang chủ
- Xét nghiệm
- Một số thủ thuật và xét nghiệm trong lâm sàng
- Sàng lọc hội chứng Down, Edwards 3 tháng (tam cá nguyệt) đầu thai kỳ
Sàng lọc hội chứng Down, Edwards 3 tháng (tam cá nguyệt) đầu thai kỳ
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
Định nghĩa
Sàng lọc tam cá nguyệt (ba tháng) đầu tiên là thử nghiệm trước khi sinh cung cấp thông tin sớm về sức khỏe của một em bé. Thông thường, sàng lọc tam cá nguyệt đầu tiên được thực hiện giữa tuần 11 và tuần 14 của thai kỳ sớm hơn so với nhiều xét nghiệm khác trước khi sinh.
Kiểm tra đầu tiên bao gồm hai bước:
Một xét nghiệm máu để đo lường mức độ của hai chất cụ thể mang thai.
Một bài kiểm tra siêu âm để đo kích thước của không gian rõ ràng trong các mô ở mặt sau cổ của em bé.
Sử dụng độ tuổi và các kết quả xét nghiệm máu và siêu âm, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thể đánh giá nguy cơ mang thai em bé có hội chứng Down (trisomy 21) hoặc hội chứng Edwards (trisomy 18). Hội chứng Down gây chậm phát triển tâm thần. Edwards hội chứng gây ra chậm phát triển nghiêm trọng hơn và thường gây tử vong 1 tuổi.
Nếu mức độ rủi ro thấp, lần đầu tiên ba tháng sàng lọc có thể cung cấp sự bảo đảm của thai kỳ khỏe mạnh. Nếu mức độ rủi ro đủ cao để gây ra mối quan tâm, có thể chọn theo tam cá nguyệt đầu tiên với sàng lọc xét nghiệm chẩn đoán, chẳng hạn như lấy mẫu lông nhung màng đệm hoặc chọc ối. Các xét nghiệm này xâm lấn hơn nhưng đáng tin cậy có thể xác định liệu một em bé thực sự có hội chứng Down hoặc hội chứng Edwards.
Tại sao nó được thực hiện
Sàng lọc tam cá nguyệt đầu tiên được thực hiện để đánh giá nguy cơ của mang thai em bé có hội chứng Down. Kiểm tra cũng cung cấp thông tin về nguy cơ của hội chứng Edwards. Các thử nghiệm có thể giúp phát hiện một số khuyết tật tim hoặc các vấn đề xương. Kiểm tra đầu tiên ba tháng không đánh giá nguy cơ khuyết tật ống thần kinh, chẳng hạn như tật nứt đốt sống.
Bởi vì sàng lọc tam cá nguyệt đầu tiên có thể được thực hiện sớm hơn so với hầu hết các xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh, sẽ có kết quả sớm trong thai kỳ. Điều này sẽ cung cấp cho nhiều thời gian hơn để quyết định về thêm các xét nghiệm chẩn đoán, điều trị y tế và quá trình mang thai. Nếu em bé được chẩn đoán với một điều kiện di truyền, cũng sẽ có nhiều thời gian hơn để chuẩn bị cho khả năng chăm sóc cho một đứa trẻ có nhu cầu đặc biệt.
Các xét nghiệm sàng lọc khác có thể được thực hiện sau này trong thai kỳ. Một ví dụ là màn hình quad, xét nghiệm máu thường được thực hiện giữa tuần 15 và 20. Màn hình quad có thể đánh giá nguy cơ mang thai em bé có hội chứng Down hoặc hội chứng Edwards, cũng như các khuyết tật ống thần kinh, chẳng hạn như tật nứt đốt sống. Một số nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe lựa chọn để kết hợp các kết quả sàng lọc tam cá nguyệt đầu tiên với màn hình quad, mặc dù không biết kết quả cuối cùng của thử nghiệm này tuần tự cho đến khi cả hai kiểm tra được hoàn thành và phân tích.
Hãy nhớ rằng, kiểm tra thai kỳ đầu tiên là tùy chọn và kết quả kiểm tra cho thấy cho dù có tăng nguy cơ mang một em bé có hội chứng Down hoặc hội chứng Edwards, không xem em bé thực sự có một trong những điều kiện này. Trước khi sàng lọc, suy nghĩ về những gì các kết quả sẽ có ý nghĩa. Hãy xem xét việc sàng lọc giá trị lo lắng bất kỳ nó có thể gây ra, hoặc cho dù xử lý khi mang thai khác nhau tùy thuộc vào kết quả. Cũng có thể xem xét mức độ rủi ro sẽ là đủ để lựa chọn một bài kiểm tra theo dõi xâm lấn hơn. Nếu chi phí là một mối quan tâm, yêu cầu nhà cung cấp bảo hiểm để biết thêm chi tiết phạm vi bảo hiểm.
Rủi ro
Kiểm tra học kỳ đầu tiên là một thói quen xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh. Xét nghiệm này không gây ra nguy cơ sẩy thai hoặc các biến chứng thai kỳ khác.
Làm thế nào chuẩn bị
Không cần phải làm bất cứ điều gì đặc biệt để chuẩn bị cho kiểm tra đầu tiên. Có thể ăn uống bình thường trước khi thử nghiệm cả hai máu và siêu âm.
Những gì có thể mong đợi
Kiểm tra đầu tiên bao gồm một xét nghiệm máu và khám siêu âm.
Trong kiểm tra máu, một thành viên của nhóm chăm sóc sức khỏe chỉ đơn giản là lấy một mẫu máu bằng cách chèn một cái kim vào tĩnh mạch ở cánh tay. Các mẫu máu được gửi đến một phòng thí nghiệm để phân tích. Có thể trở lại hoạt động bình thường ngay lập tức.
Đối với siêu âm, sẽ nằm ngửa trên bàn khám. Chăm sóc sức khỏe hay một kỹ thuật viên được huấn luyện đặc biệt sẽ đặt một thiết bị giống như cây đũa, thanh mảnh trong âm đạo để gửi ra các sóng âm thanh và thu thập các phản xạ. Các sóng âm thanh phản ánh sẽ được kỹ thuật số chuyển đổi thành hình ảnh trên một màn hình. Nhà cung cấp dịch vụ y tế hoặc kỹ thuật viên chăm sóc sẽ sử dụng những hình ảnh này để đo kích thước của không gian rõ ràng trong các mô ở mặt sau của cổ của bé.
Siêu âm có thể mất đến một giờ. Nó không làm tổn thương, và có thể trở lại hoạt động bình thường ngay lập tức. Kết quả thử nghiệm thường có sẵn trong chưa đầy một tuần.
Kết quả
Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ sử dụng độ tuổi và kết quả xét nghiệm máu và siêu âm để đánh giá nguy cơ của mang thai em bé có hội chứng Down hoặc hội chứng Edwards. Các yếu tố khác, chẳng hạn như lịch sử sức khỏe cá nhân hoặc gia đình, cũng có thể ảnh hưởng đến nguy cơ.
Chăm sóc sức khỏe hay một cố vấn di truyền sẽ giúp hiểu nguy cơ này và những gì nó có nghĩa cho việc mang thai.
Kết quả kiểm tra học kỳ đầu tiên được cho là tích cực hay tiêu cực và cũng là một xác suất, chẳng hạn như là nguy cơ 1 trong 5,000 mang thai em bé có hội chứng Down. Nói chung, thử nghiệm được coi là tích cực nếu rủi ro là 1 trong 300 hoặc cao hơn.
Sàng lọc tam cá nguyệt đầu tiên xác định chính xác khoảng 85% phụ nữ đang mang thai em bé có hội chứng Down. Khoảng 5% phụ nữ có kết quả dương tính giả, có nghĩa là các kết quả xét nghiệm là dương tính, nhưng em bé không thực sự có hội chứng Down.
Khi xem xét các kết quả thử nghiệm, hãy nhớ rằng kiểm tra đầu tiên chỉ cho thấy nguy cơ tổng thể mang thai em bé có hội chứng Down hoặc hội chứng Edwards. Một kết quả có nguy cơ thấp không bảo đảm rằng em bé sẽ không có một trong những điều kiện này. Tương tự như vậy, một kết quả có nguy cơ cao không đảm bảo rằng bé sẽ được sinh ra với một trong những điều kiện này.
Thông thường, kết quả xét nghiệm bất thường là một lời mời để xem xét tiếp tục xét nghiệm chẩn đoán như lấy mẫu lông nhung màng đệm hoặc chọc ối. Các xét nghiệm này xâm lấn hơn là kiểm tra đầu tiên và thực hiện có một nguy cơ nhỏ của sẩy thai, nhưng cung cấp thông tin cụ thể hơn về sức khỏe của bé. Có một trong các xét nghiệm này là cách duy nhất để xác định trước khi sinh cho dù em bé bị ảnh hưởng bởi hội chứng Down hoặc hội chứng Edwards.
Dưới cùng: Thảo luận về kết quả kiểm tra với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe. Một cố vấn di truyền cũng có thể giúp hiểu các tùy chọn.
Thành viên Dieutri.vn
Bài viết cùng chuyên mục
Chụp cắt lớp vi tính (CT Angiogram) hệ tim mạch: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả
Trong khi chụp CT, một loại thuốc nhuộm đặc biệt, chất tương phản được đưa vào trong tĩnh mạch cánh tay hoặc bàn tay để làm cho các mạch máu dễ nhìn thấy hơn
Xét nghiệm Helicobacter Pylori (HP): ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm
Helicobacter Pylori có thể gây loét dạ dày, nhưng hầu hết những người bị Helicobacter Pylori trong hệ thống tiêu hóa của họ không bị loét
Tế bào học đờm: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả
Tế bào học đờm, có thể được thực hiện để giúp phát hiện một số tình trạng phổi không phải ung thư, cũng có thể được thực hiện khi nghi ngờ ung thư phổi
Chụp x quang tủy sống: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả
Trong quá trình thủ thuật, thuốc nhuộm được đưa vào khoang dưới nhện bằng kim nhỏ, di chuyển trong không gian đến rễ thần kinh, và tủy sống
Chụp cắt lớp phát xạ Positron (PET): ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả
Chụp cắt lớp phát xạ Positron thường được sử dụng để đánh giá ung thư, kiểm tra lưu lượng máu, xem các cơ quan hoạt động như thế nào
Siêu âm thai nhi
Siêu âm thai nhi thường được thực hiện trong tam cá nguyệt đầu tiên để xác nhận và ghi ngày tháng mang thai và ba tháng thứ hai - từ 18 đến 20 tuần khi các chi tiết giải phẫu có thể nhìn thấy.
Xét nghiệm thâm nhập tinh trùng: ý nghĩa lâm sàng chỉ số xét nghiệm
Xét nghiệm thâm nhập tinh trùng bình thường, và phân tích tinh dịch bình thường, có nghĩa là tinh trùng có chất lượng tốt để thụ tinh
Nội soi kiểm tra xoang: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả
Thủ thuật thường được thực hiện bởi bác sĩ chuyên khoa tai mũi họng, nó có thể được thực hiện tại phòng của bác sĩ và mất 5 đến 10 phút
Sinh thiết mụn cóc sinh dục (Human Papillomavirus): ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả
Kiểm tra bằng kính hiển vi trên mô sinh thiết có thể giúp bác sĩ tìm hiểu xem có phải là mụn cóc sinh dục ở người hay không
Xạ hình Gallium: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả
Gallium tích tụ trong ruột già trước khi cơ thể loại bỏ nó dưới dạng phân, vì vậy, có thể cần phải uống thuốc nhuận tràng vào đêm trước khi thủ thuật
Xét nghiệm gen Hemochromatosis (HFE Test): ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm
Xét nghiệm gen Hemochromatosis được sử dụng để tìm hiểu xem một người có tăng nguy cơ mắc bệnh hemochromatosis hay không
Nhiệt độ cơ thể ngày rụng trứng và kế hoạch hóa gia đình
Phương pháp tính nhiệt độ cơ thể cơ bản cũng có thể được sử dụng để phát hiện thai. Sau rụng trứng, sự gia tăng nhiệt độ cơ thể cơ bản kéo dài 18 ngày có thể là một chỉ số đầu của thai kỳ
Xét nghiệm phân: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm
Xét nghiệm bằng soi, xét nghiệm hóa học, và xét nghiệm vi sinh, kiểm tra màu sắc, tính nhất quán, số lượng, hình dạng, mùi và chất nhầy
Điện não đồ (electroencephalogram, EEG)
EEG là một trong các xét nghiệm chẩn đoán chính động kinh. Điện não đồ cũng có thể đóng một vai trò quan trọng trong chẩn đoán các rối loạn não bộ khác.
Điện tâm đồ theo dõi liên tục: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả
Nhiều vấn đề về tim chỉ đáng chú ý trong các hoạt động nhất định, chúng bao gồm tập thể dục, ăn uống, tình dục, căng thẳng, đi tiêu và thậm chí ngủ
Đo áp lực thực quản
Đo áp lực thực quản có thể hữu ích trong việc chẩn đoán một loạt các rối loạn ảnh hưởng đến thực quản. Đo áp lực thực quản cũng có thể được sử dụng như một phần của đánh giá trước phẫu thuật.
Sàng lọc ung thư phổi: CT scan liều thấp
Không cần sàng lọc ung thư phổi thường xuyên, chỉ được khuyến nghị cho những người từ 55 đến 74 tuổi, hoặc có tiền sử hút thuốc ít nhất 30 năm
Theo dõi tim thai điện tử: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả
Theo dõi liên tục hữu ích cho các trường hợp mang thai có nguy cơ cao, đối với các thai kỳ có nguy cơ thấp, việc theo dõi không liên tục cũng tốt
Xét nghiệm Pap: ý nghĩa lâm sàng xét nghiệm ung thư cổ tử cung
Trong xét nghiệm Pap, một mẫu tế bào nhỏ từ bề mặt cổ tử cung được bác sĩ thu thập, sau đó mẫu được trải trên một phiến kính
Tự kiểm tra mảng bám răng: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả
Mảng bám tạo ra từ vi khuẩn trên răng, vi khuẩn phản ứng với đường và tinh bột tạo axit làm hỏng răng, nướu và xương
Soi cổ tử cung và sinh thiết cổ tử cung: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả
Trong quá trình kiểm tra, bác sĩ sử dụng một thiết bị phóng đại có ánh sáng trông giống như một cặp ống nhòm, thiết bị này được gọi là máy soi cổ tử cung
Chụp quang tuyến vú: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả
Quyết định chụp X quang tuyến vú, hoặc sử dụng bất kỳ phương pháp sàng lọc nào khác, có thể là một quyết định khó khăn, đối với một số phụ nữ
Siêu âm tim (Echocardiograms)
Bác sĩ có thể đề nghị siêu âm tim nếu họ nghi ngờ vấn đề với các van hoặc các buồng tim hoặc khả năng tim bơm. Siêu âm tim cũng có thể được sử dụng để phát hiện các khuyết tật tim bẩm sinh ở thai nhi.
Kiểm tra gen BRCA ung thư vú
Đàn ông thừa hưởng đột biến gen BRCA cũng phải đối mặt với tăng nguy cơ ung thư vú, Đột biến BRCA có thể làm tăng nguy cơ các loại ung thư ở phụ nữ và nam giới.
Chỉ định xét nghiệm đông máu cầm máu trong lâm sàng
Xét nghiệm đông cầm máu được thực hiện nhằm mục đích đánh giá tình trạng hệ thống đông cầm máu bình thường hay bất thường, nếu bất thường thì thuộc loại nào, mức độ bất thường