- Trang chủ
- Xét nghiệm
- Một số thủ thuật và xét nghiệm trong lâm sàng
- Kiểm tra gen BRCA ung thư vú
Kiểm tra gen BRCA ung thư vú
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
Định nghĩa
Kiểm tra gen BRCA là một xét nghiệm máu có sử dụng phân tích ADN để xác định các thay đổi có hại (đột biến) hoặc là một trong hai gen nhạy cảm với ung thư vú - BRCA1 và BRCA2. Những phụ nữ thừa hưởng đột biến trong những gen này phải đối mặt với một nguy cơ cao hơn phát triển ung thư vú và ung thư buồng trứng so với dân số nói chung. Kiểm tra gen BRCA duy nhất để những người có khả năng có đột biến di truyền, dựa trên lịch sử cá nhân hoặc gia đình, hoặc những người có loại hình cụ thể ung thư vú. Kiểm tra gen BRCA không thực hiện thường xuyên trên phụ nữ có nguy cơ ung thư vú và ung thư buồng trứng trung bình.
Có đột biến gen BRCA là không phổ biến. Thừa hưởng đột biến gen BRCA chiếm khoảng 5% bệnh ung thư vú và khoảng 10 đến 15% ung thư buồng trứng.
Sau khi thực hiện kiểm tra gen BRCA, tìm hiểu xem liệu đột biến gen BRCA thừa kế và một ước tính rủi ro cá nhân bị ung thư vú và ung thư buồng trứng. Tư vấn di truyền là một phần quan trọng của quá trình thử nghiệm gen BRCA.
Tại sao nó được thực hiện
Các đột biến một trong hai gen ung thư vú - BRCA1 hoặc BRCA2 - tăng đáng kể nguy cơ ung thư vú và ung thư buồng trứng khi so sánh với các nguy cơ ung thư của một người phụ nữ không có đột biến gen BRCA. Đàn ông thừa hưởng đột biến gen BRCA cũng phải đối mặt với tăng nguy cơ ung thư vú. Đột biến BRCA có thể làm tăng nguy cơ các loại ung thư ở phụ nữ và nam giới.
Có thể tăng nguy cơ có đột biến gen BRCA - và là ứng cử viên để thử nghiệm gen BRCA - nếu có:
Lịch sử cá nhân ung thư vú được chẩn đoán ở độ tuổi trẻ (tiền mãn kinh), ung thư vú ảnh hưởng đến cả hai vú, hoặc cả hai vú và ung thư buồng trứng.
Lịch sử cá nhân ung thư buồng trứng và liên quan tương đối với ung thư buồng trứng hoặc ung thư vú tiền mãn kinh hoặc cả hai.
Lịch sử bệnh ung thư vú ở độ tuổi trẻ trong hai hoặc nhiều người thân, chẳng hạn như cha mẹ, anh, chị, em ruột và trẻ em
Một người họ hàng nam giới bị ung thư vú.
Một thành viên trong gia đình có cả hai vú và ung thư buồng trứng.
Một thành viên gia đình bị ung thư vú hai bên.
Hai hoặc nhiều người thân bị ung thư buồng trứng.
Một người họ hàng với đột biến BRCA1 hoặc BRCA2.
Tổ tiên là người do thái hay đông âu, với một người thân có ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng.
Tổ tiên của người do thái và lịch sử cá nhân của ung thư buồng trứng.
Ai nên xem xét kiểm tra gen BRCA?
Lý tưởng nhất, trong một gia đình có thể mang một đột biến BRCA, thành viên gia đình trẻ nhất bệnh ung thư vú sẽ có kiểm tra gen BRCA đầu tiên. Nhân viên tư vấn di truyền có thể giúp xác định người này dựa trên tiền sử gia đình. Nếu cá nhân này đồng ý thử nghiệm di truyền và không mang đột biến gen BRCA, sau đó các thành viên khác trong gia đình sẽ không được hưởng lợi từ việc các kiểm tra.
Rủi ro
Thực sự không có nguy cơ y tế liên quan đén thử nghiệm cho đột biến gen BRCA. Thay vào đó, những rủi ro gắn liền với ý nghĩa, cảm xúc, tài chính, y tế và xã hội của kết quả thử nghiệm.
Nếu kiểm tra dương tính với đột biến gen BRCA, có thể phải đối mặt với:
Cảm giác lo lắng, buồn bã, giận dữ hoặc trầm cảm.
Những lo lắng về sự phân biệt đối với bảo hiểm.
Căng thẳng quan hệ gia đình qua đột biến di truyền gia đình.
Khó quyết định về các biện pháp phòng ngừa có hậu quả lâu dài.
Cảm giác "không thể tránh khỏi" sẽ mắc bệnh ung thư.
Mặt khác, nếu kiểm tra âm tính với đột biến BRCA hoặc kết quả không rõ ràng, có thể gặp:
Sự không chắc chắn và lo ngại rằng kết quả có thể không thực sự âm tính.
Cảm giác tội lỗi nếu gia đình có đột biến gen được biết có thể ảnh hưởng đến những người thân yêu.
Chuẩn bị
Bước đầu tiên trong quá trình thử nghiệm gen BRCA là để đáp ứng với một cố vấn di truyền. Ngay sau khi xem xét việc có thử nghiệm di truyền, gặp gỡ với một nhân viên tư vấn di truyền để xác định xem nó phù hợp với và để thảo luận về những rủi ro tiềm năng, hạn chế và lợi ích.
Nhân viên tư vấn di truyền có lịch sử y tế gia đình chi tiết, đánh giá nguy cơ phát triển ung thư, thảo luận về các rủi ro và lợi ích của thử nghiệm di truyền, và vạch ra các tùy chọn.
Để chuẩn bị cho cuộc gặp với một cố vấn di truyền:
Thu thập thông tin về bệnh sử gia đình, đặc biệt là người thân.
Tài liệu lịch sử y tế cá nhân, bao gồm thu thập hồ sơ từ các chuyên gia hoặc kết quả thử nghiệm di truyền trước đây, nếu có.
Ghi lại câu hỏi cho nhân viên tư vấn.
Hãy xem xét có một người hoặc thành viên gia đình đi cùng đặt câu hỏi hoặc ghi chép.
Có hay không tiến hành thử nghiệm di truyền sau khi gặp một cố vấn di truyền.
Nếu quyết định kiểm tra gen BRCA thực hiện, chuẩn bị cho mình những ý nghĩa tình cảm và học tập tình trạng xã hội về di truyền có thể có. Kết quả thử nghiệm cũng có thể không cung cấp câu trả lời rõ ràng về nguy cơ ung thư, vì vậy nên có sẵn sàng để đối mặt với khả năng này.
Những gì có thể mong đợi
Kiểm tra gen BRCA là một xét nghiệm máu. Một bác sĩ, y tá chèn kim vào tĩnh mạch, thường ở cánh tay, để rút mẫu máu cần thiết để thử nghiệm. Mẫu máu sau đó được nghiệm để phân tích DNA. Phải mất vài tuần trước khi kết quả thử nghiệm có sẵn. Gặp với nhân viên tư vấn di truyền một lần nữa để tìm hiểu kết quả thử nghiệm, thảo luận về ý nghĩa.
Kết quả
Kết quả thử nghiệm có thể dương tính, âm tính hoặc không chắc chắn.
Kết quả kiểm tra dương tính
Một kết quả xét nghiệm dương tính có nghĩa là có đột biến có hại trong một trong các gen ung thư vú, BRCA1 hoặc BRCA2, và nguy cơ phát triển ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng so với một người nào đó có nguy cơ trung bình của phát triển các bệnh ung thư cao hơn nhiều. Tuy nhiên, một kết quả dương tính không có nghĩa là cuối cùng sẽ phát triển bệnh ung thư.
Chăm sóc, theo dõi sau khi kết quả xét nghiệm dương tính có thể bao gồm các biện pháp cụ thể để giảm nguy cơ ung thư. Những gì chọn để làm phụ thuộc vào nhiều yếu tố bao gồm tuổi, lịch sử y tế, phương pháp điều trị trước, phẫu thuật trong quá khứ và sở thích cá nhân.
Để giảm nguy cơ ung thư sau khi kết quả xét nghiệm dương tính, có thể:
Tăng tầm soát (giám sát). Giám sát ung thư vú nếu có đột biến BRCA có nghĩa là có khám lâm sàng vú mỗi sáu tháng, và chụp hình quang tuyến vú và hình ảnh cộng hưởng từ (MRI) mỗi năm. Những thử nghiệm này không ngăn ngừa ung thư vú, nhưng có thể giúp phát hiện sớm. Cũng có thể chọn để thực hiện khám vú hàng tháng để trở thành quen thuộc với các kết cấu bình thường của mô vú. Thay đổi vú có khả năng đáng lo ngại có thể được dễ dàng hơn để phát hiện sớm hơn nếu biết những gì là bình thường. Giám sát bệnh ung thư buồng trứng bao gồm có các kỳ khám vùng chậu, hình ảnh siêu âm qua âm đạo và xét nghiệm máu để đo mức kháng nguyên ung thư 125.
Sử dụng thuốc tránh thai. Sử dụng thuốc tránh thai uống đã được chứng minh là giảm nguy cơ ung thư buồng trứng ở người mang đột biến BRCA. Tuy nhiên, nguy cơ ung thư vú tăng lên một chút, nếu sử dụng thuốc tránh thai nhiều hơn năm năm.
Hãy dùng thuốc để giảm nguy cơ ung thư (chemoprevention). Tamoxifen làm giảm nguy cơ phát triển ung thư vú khoảng 50% ở phụ nữ, những người có nguy cơ gia tăng bệnh. Một số nghiên cứu đã chỉ ra rằng tamoxifen có thể giúp giảm nguy cơ ở phụ nữ với đột biến gen BRCA. Một loại thuốc phòng ngừa có thể là Raloxifene (Evista), mà còn giúp làm giảm nguy cơ ung thư vú ở phụ nữ sau mãn kinh có nguy cơ cao, mặc dù nó chưa được nghiên cứu đặc biệt ở phụ nữ với đột biến BRCA.
Phẫu thuật phòng ngừa. Cắt bỏ vú dự phòng - phẫu thuật cắt bỏ các mô vú lành làm giảm nguy cơ ung thư vú khoảng 90%. Loại bỏ các ống dẫn trứng và buồng trứng khỏe mạnh (phòng ngừa) làm giảm nguy cơ ung thư vú 50% ở phụ nữ tiền mãn kinh, và nó làm giảm nguy cơ ung thư buồng trứng hơn 90% trong cả hai phụ nữ trước và sau mãn kinh.
Dự phòng phẫu thuật không loại trừ tất cả các nguy cơ ung thư. Có thể bệnh ung thư vẫn có thể phát triển trong bất kỳ mô không được loại bỏ bằng phẫu thuật.
Kết quả âm tính hay không chắc chắn
Kết quả xét nghiệm âm tính có nghĩa là không có đột biến gen BRCA đã được tìm thấy. Tuy nhiên, kết luận về nguy cơ ung thư vẫn còn một chút khó khăn. Kết quả thử nghiệm được coi là "thực sự âm tính" nếu không tìm thấy một đột biến BRCA cụ thể, một trong đó đã được xác định tương đối. Ngoài ra, kết quả xét nghiệm âm tính, trong khi yên tâm đối với việc giảm nguy cơ ung thư vú di truyền, không loại trừ nguy cơ phát triển ung thư vú không do di truyền. Vẫn có nguy cơ ung thư tương tự như của dân số nói chung.
Mặc dù thử nghiệm gen BRCA có thể phát hiện phần lớn các đột biến trong gen BRCA1 và BRCA2, nó có thể có đột biến gen mà các thử nghiệm đã không thể phát hiện. Hoặc có thể có nguy cơ cao bệnh ung thư di truyền, nếu gia đình mang đột biến gen có nguy cơ cao mà các nhà nghiên cứu chưa xác định và tiến hành thử nghiệm.
Bài viết cùng chuyên mục
Chụp cộng hưởng từ (MRI) đầu: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả
Thủ thuật chụp cộng hưởng từ đầu, được thực hiện bởi kỹ thuật viên, hình ảnh được đọc bởi một bác sĩ X quang, bác sĩ khác cũng có thể đọc được kết quả
Sinh thiết gan: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả
Sinh thiết gan, có thể được thực hiện khi xét nghiệm máu thấy gan bất thường, nó có thể được thực hiện khi chụp X quang, siêu âm hoặc CT cho thấy có vấn đề với gan
Kiểm tra thực quản: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả
Kiểm tra thực quản có thể kiểm tra các cơ trong ống thực quản hoạt động như thế nào, độ mạnh và độ pH, hàm lượng axit của ống thực quản
Nội soi bàng quang: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả
Nội soi bàng quang được thực hiện bởi bác sĩ tiết niệu, với một hoặc nhiều trợ lý, thủ thuật được thực hiện trong bệnh viện hoặc phòng của bác sĩ
Phết máu dày và mỏng cho bệnh sốt rét: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm
Phết máu được lấy từ chích ngón tay, phết máu dày và mỏng sẽ cho biết tỷ lệ tế bào hồng cầu bị nhiễm, và loại ký sinh trùng có mặt
Hiến tế bào gốc máu và tủy xương
Trong quá khứ, phẫu thuật để rút tủy từ xương là cách duy nhất để thu thập các tế bào gốc máu. Ngày nay, tuy nhiên, phổ biến hơn để thu thập các tế bào gốc máu trực tiếp từ máu.
X quang bụng: ý nghĩa lâm sàng hình ảnh x quang
X quang bụng có thể là một trong những kỹ thuật cận lâm sàng đầu tiên được thực hiện để tìm ra nguyên nhân đau bụng, trướng, buồn nôn hoặc nôn
Sinh thiết thận
Hầu hết các mẫu sinh thiết thận được thực hiện bằng cách chèn một kim nhỏ qua da, trong thủ thuật này, thiết bị hình ảnh giúp hướng dẫn kim vào thận.
Xét nghiệm ANA (kháng thể kháng nhân)
Trong hầu hết trường hợp, ANA thử nghiệm chỉ ra rằng hệ thống miễn dịch đã đưa ra một cuộc tấn công nhầm địa chỉ trên mô của riêng bản thân - nói cách khác, một phản ứng tự miễn dịch.
Xét nghiệm karyotype hay lập bộ nhiễm sắc thể: ý nghĩa lâm sàng chỉ số kết quả
Xét nghiệm karyotype có thể được thực hiện để tìm hiểu xem các vấn đề về nhiễm sắc thể có thể khiến thai nhi chết lưu hay không
Khám răng miệng cho trẻ em
Khám thường xuyên nha khoa giúp bảo vệ sức khỏe răng miệng, Khám nha khoa cung cấp cho nha sĩ một cơ hội để cung cấp lời khuyên về chăm sóc răng
Xét nghiệm Ferritin chẩn đoán thiếu máu thiếu sắt
Nếu mẫu máu đang được thử nghiệm chỉ dành cho ferritin, có thể ăn uống bình thường trước khi thử nghiệm. Nếu mẫu máu sẽ được sử dụng cho các xét nghiệm bổ sung
Xạ hình thông khí tưới máu phổi: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả
Xạ hình thông khí tưới máu phổi thường được sử dụng để tìm thuyên tắc phổi, đây là cục máu đông chặn lưu lượng máu bình thường trong phổi
Đặt ống thông tim
Thông thường, sẽ tỉnh táo trong quá trình đặt ống thông tim, nhưng cho thuốc để giúp thư giãn. Thời gian phục hồi cho thông tim là nhanh chóng, và có một ít nguy cơ biến chứng.
Siêu âm Doppler: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả
Thông tin từ các sóng âm phản xạ có thể được sử dụng để tạo ra các biểu đồ hoặc hình ảnh cho thấy dòng máu chảy qua các mạch máu
Khám lâm sàng vú: ý nghĩa kết quả thăm khám
Khám lâm sàng vú được sử dụng cùng với chụp quang tuyến vú để kiểm tra phụ nữ bị ung thư vú, cũng được sử dụng để kiểm tra các vấn đề khác về vú
Chụp cộng hưởng từ (MRI) vai: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả
Chụp cộng hưởng từ vai, là thủ thuật được thực hiện với một máy sử dụng từ trường, và các xung năng lượng sóng vô tuyến, để tạo ra hình ảnh của vai
Xét nghiệm phân: ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm
Xét nghiệm bằng soi, xét nghiệm hóa học, và xét nghiệm vi sinh, kiểm tra màu sắc, tính nhất quán, số lượng, hình dạng, mùi và chất nhầy
Theo dõi tim thai điện tử: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả
Theo dõi liên tục hữu ích cho các trường hợp mang thai có nguy cơ cao, đối với các thai kỳ có nguy cơ thấp, việc theo dõi không liên tục cũng tốt
Xét nghiệm gen Hemochromatosis (HFE Test): ý nghĩa lâm sàng kết quả xét nghiệm
Xét nghiệm gen Hemochromatosis được sử dụng để tìm hiểu xem một người có tăng nguy cơ mắc bệnh hemochromatosis hay không
Chụp cộng hưởng từ (MRI) vú: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả
Mặc dù MRI, là một thủ thuật an toàn, và có giá trị để xem xét vú, nhưng nó tốn kém hơn nhiều so với các phương pháp khác, và nó có thể không có sẵn
Sinh thiết nội mạc tử cung: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả
Sinh thiết nội mạc tử cung có thể được thực hiện để tìm ra nguyên nhân gây chảy máu tử cung bất thường, để kiểm tra sự phát triển quá mức của niêm mạc
Xét nghiệm đánh giá hệ thống đông máu cầm máu
Bình thường, máu lưu thông trong lòng mạch ở trạng thái lỏng, không bị đông nhờ có sự cân bằng giữa hệ thống đông máu và ức chế đông máu
Xạ hình Gallium: ý nghĩa lâm sàng giá trị kết quả
Gallium tích tụ trong ruột già trước khi cơ thể loại bỏ nó dưới dạng phân, vì vậy, có thể cần phải uống thuốc nhuận tràng vào đêm trước khi thủ thuật
Xét nghiệm Cytochrome P450 (CYP450)
Kiểm tra cytochrome P450 thường được sử dụng khi điều trị thuốc chống trầm cảm ban đầu không thành công. Tuy nhiên, khi chúng trở nên thành lập