Các phương pháp chẩn đoán xét nghiệm và khảo sát lâm sàng

Khí máu động mạch

Giới hạn bình thường

            pH: 7.35-7.45.

            PCO2: 4.5-6.2pK.

            PO2: > 10.6pK.

            HC03-: 22-26mmol/l.

            Kiềm dư (base excess) là lượng acid cần để chuẩn độ pH tới 7.4.

Trong suy hô hấp do thông khí

            P02: giảm.

            PC02: tăng.

Trong suy hô hấp do bệnh phổi thường

            P02: thấp.

PCO2 bình thường do CO2 cao tan được và vận chuyển hiệu quả trong phổi. Ví dụ trong hen, CO2 tăng biểu hiện mệt mỏi và giảm thông khí do nỗ lực cơ hô hấp.

Toan hô hấp

CO2 được giữ lại do

            Bệnh hô hấp với shunt phải-trái.

            Giảm thông khí.

            Bệnh thần kinh cơ.

            Nguyên nhân sức khỏe vật lý.

Tăng CO2 dẫn tới tăng bicarbonate

CO2 + H2O = H2CO3 = H+ + HCO­3.

Trong suy hô hấp mạn, sự bù trừ của thận bằng cách bài tiết H+ và tái hấp thu HC03- dẫn tới HC03- càng tăng cao, nghĩa là duy trì pH bình thường với kiềm chuyển hóa còn bù.

Kiềm hô hấp

CO2 giảm bởi thông khí

Hysteria.

Kích thích thân não (hiếm).

Trong kiềm hô hấp

P02 bình thường.

PC02 giảm.

Nếu mạn tính, được bù trừ do toan chuyển hóa bởi tái hấp thu H+ và bài tiết HC03- của thận.

Toan chuyển hóa

Thừa H+ trong máu:

Nhiễm toan ceton trong đái tháo đường hay nhịn đói.

Tăng ure huyết - giảm bài tiết qua thận.

Toan ống thận -giảm bài tiết H+ hay NH4-.

Uống thuốc dạng acid -aspirin

Tích lũy acid lactic -shock, giảm 02, gắng sức, biguanide.

Tích lũy acid formic -dùng methanol.

Mất kiềm -ỉa chảy.

Thường kiềm hô hấp bù trừ, ví dụ nhịp thở Kussmaul trong hôn mê đái tháo đường (thở nhanh và sâu):

P02 bình thường.

PC02 thấp.

Để hỗ trợ chẩn đoán, đo khoảng trống anion:

Na+ + K+ - Cl- - HCO3- = 7 – 16 mmol/L.

Nếu > 16 mmol/L => có mặt các anion chưa tính được, ví dụ: 3-OH butyrate, lactate, formate.

Kiềm chuyển hóa

Mất H+ do:

Nôn kéo dài

Mất K+ -thứ phát do trao đổi K+ - H+ tại ống thận.

Uống base - nghiệm pháp cũ điều trị NaHC03 trong loét đường tiêu hóa.

Thường toan hô hấp bù trừ với giảm thông khí:

P02 giảm.

PC02 tăng.

Lưu lượng đỉnh

Thổi vào một máy mạnh và nhanh nhất khi bạn có thể.

Ghi lại mỗi phút ra đơn vị lít. Hữu ích cho chẩn đoán và theo dõi hen. Bình

thường từ 300-500 l/phút.

Đo phế dung

Thổi vào máy, mạnh nhất có thể -đo lưu lượng khí thở ra gắng sức.

Để phân biệt bệnh phổi do co thắt (khí phế thũng, xơ phổi) và bệnh phổi tắc nghẽn (hen, bệnh đường thở tắc nghẽn mạn tính).

Test dị ứng

Nhỏ vài giọt dị nguyên yếu lên da, và chọc lớp thượng bì da với một kim chích nhỏ qua lớp chất lỏng trên, cấy vào lớp biểu bì. Có thể sử dụng những lưỡi chích nhọn đặc biết được phủ lớp dị nguyên đông-khô. Nốt phỏng tại chỗ cho biết đáp ứng dị ứng.

Yếu tố vận chuyển C02

Tốc độ hấp thụ C02 trong khí thở vào quyết định dung tích khuếch tán của phổi. Nó giảm trong bệnh của phế nang, ví dụ xơ phổi.

Nhấp nháy đồ thông khí/ tưới máu.

Nhấp nháy đồ thông khí

Bằng cách hit đồng vị phóng xạ để chụp hình nhu mô phổi.

Nhấp nháy đồ tưới máu

Tiêm đồng vị phóng xạ vào máu để làm rõ tuần hoàn phổi.

Nội soi phế quản

Nội soi ống mềm với an thần nhẹ, ví dụ: tiêm diazepam tĩnh mạch, xịt tê tại chỗ hầu, họng, thanh quản.

Quan sát được tắc nghẽn.

Sinh thiết u.

Chọc hút mẫu, đôi khi sau khi rửa nước muối, có thể lấy để tìm vi khuẩn hay tế bào ác tính.

Sơ đồ phế quản -hiếm khi làm -thuốc cản quang được tiêm vào cây phế quản cho thấy phế quản giãn ở ngoại vi (bệnh giãn phế quản).

Nội soi đường tiêu hóa trên

Ông nội soi mềm được đưa vào thực quản, dạ dày, tá tràng sau khi an thần, ví dụ diazepam tĩnh mạch, gây tê hầu họng.

Quan sát trực tiếp đường tiêu hóa để thăm dò:

Nuốt khó u thực quản hay chít hẹp

Nôn máu hay đi ngoài phân đen -giãn tĩnh mạch thực quản, loét dạ dày tá tràng, ăn mòn niêm mạc dạ dày, ung thư biểu mô.

Đau thượng vị - loét dạ dày, viêm thực quản, dạ dày, tá tràng.

Sụt cân -ung thư biểu mô dạ dày.

Nội soi mật tụy ngược dòng

Nhìn trực tiếp trên màn hình qua ống nội soi, ống được luồn qua bóng Vater ở đoạn mở ống mật chủ và đưa vào chất cản quang cho phép nhìn trên phim XQ hình ảnh:

Đường mật, với sỏi, u, chít hẹp, không đồng nhất.

Ông tụy, với viêm tụy mạn, giãn ống tụy hay biến dạng do u.

Nội soi có thể dùng để phẫu thuật, bao gồm cắt cơ thắt lấy sỏi mật hay đưa vào một ống cứng, stent qua đoạn chít hẹp của khối u để dẫn lưu mật.

Nội soi trực tràng, đại tràng sigma, kết tràng

Uống barit (nuốt với thực quản, ăn với dạ dày/ tá tràng) hay đưa trực tiếp vào đại tràng (thụt tháo) hoặc theo một catheter vào tá tràng (thụt ruột non). XQ được chụp với niêm mạc được phủ barit. Không khí đưa vào làm căng đại tràng và tạo ra phim cản quang đôi.

Những bất thường

Chít hẹp, ví dụ xơ hóa, carcinoma.

Hình khuyết, ví dụ polyp, carcinoma.

Hình lõm, ví dụ loét túi thừa.

Niêm mạc không đều

Các nếp niêm mạc xòe ra do loét.

Khe, rãnh trong bệnh Corhn hồi tràng và kết tràng.

Mất niêm mạc trong viêm loét kết tràng giai đoạn đầu.

Các khối niêm mạc trong viêm loét kết tràng nặng.

Nếu bất thường trên một phim cần xác nhận trên phim khác, vì nhu động hay phân gây nhầm lẫn.

Chụp rơngen túi mật

Phương pháp này hiện nay hiếm khi thực hiện vì siêu âm tốt hơn nhiều.

Chụp phim không chuẩn bị để tìm sỏi cản quang. Chất phóng xạ cản quang bệnh nhân uống được thải trừ bởi gan và tập trung ở túi mật.

Sỏi cholesterol tạo hình khuyết trong túi mật

Có thể không thấy sỏi ở một số trường hợp bình thường, sỏi ống túi mật hay xơ hóa sau đó.

Nghiệm pháp hơi thở hydrogen (HBT)

Thử nghiệm thở lactulose với sự tăng trưởng quá mức của vi khuẩn. bệnh nhân được uống lactulose, và hệ dư thừa ở ruột non

Thăm dò thận

Xét nghiệm nước tiểu

Là một phần xét nghiệm thường quy, đơn giản nhất là sử dụng que thử. Nhúng que thử vào nước tiểu và so sánh màu que thử với kết quả mẫu ở các thời điểm được ghi rõ. Đặc biệt quan tâm là:

pH.

Protein.

Ketone.

Glucose.

Bilirubin.

urobilinogen

X blood/ hemoglobin

Soi nước tiểu

Có thể gửi nước tiểu tới labo để:

M (microscopy); tìm hồng cầu, bạch cầu, trụ hạt và các tác nhân gây bệnh.

C (culture); nuôi cấy với môi trường thích hợp để phát hiện vi khuẩn và các tác nhân khác.

S (sensitivity): độ nhạy để xác định độ nhạy của vi khuẩn với kháng sinh.

Độ thanh thải creatinin

Đo chính xác mức lọc cầu thận được thực hiện như các đồng vị, ví dụ: thanh thải chromium EDTA. Thanh thải creatinin dễ thực hiện hơn, dù kém chính xác hơn. Lấy máu làm creatinin huyết tương.

Làm creatinin nước tiểu 24h.

Giá trị bình thường: 80-120 ml/phút

UIV

Phim chụp không chuẩn bị tìm sỏi thận hay niệu quản. Thuốc cản quang tiêm vào tĩnh mạch được tập trung và bài tiết qua thận.

Giai đoạn chụp XQ thận - hình thái thận: quan sát vị trí, hình thái, kích thước, hình khuyết, ví dụ u.

Giai đoạn bài tiết -khung chậu thận:

Mất các nhú thận do viêm thận-bể thận mạn, hoại tử nhú thận.

Nhú thận bị tù do thận ứ nước.

Tắc nghẽn niệu quản đoạn xương chậu -khung chậu lớn, niệu quản bình thường

Niệu quản: Quan sát vị trí, thay đổi do bệnh lý khác?

Kích thước, giãn do tắc nghẽn hay viêm nhiễm. Không đều, có thể do co thắt cần xem phim tiếp theo.

Điện não đồ (EEG)

Khoảng 12 điện cực được gắn vào da đầu ở vị trí chuẩn và hoạt động điện não được khuếch đại và ghi lại. Có những biến đổi bình thường rõ và khác nhau giữa lúc tỉnh và ngủ.

Sử dụng chính để:

Động kinh: chủ yếu, động kinh toàn thể, động kinh cục bộ.

Rối loạn ý thức hay hôn mê: bệnh não, viêm não, sa sút trí tuệ.

Giá trị chính của kỹ thuậ này là sóng bất thường phù hợp với động kinh. Biến đổi bình thường lớn gây khó phân tích.

Chọc dò thắt lưng

Một kim được đưa vào giữa các đốt sống, qua màng cứng vào khoang dưới nhện, và lấy dịch não tủy để chẩn đoán.

Bình thường dịch não tủy trong.

Giá trị chẩn đoán chính:

Xuất huyết dưới nhện: Đồng nhất màu đỏ.

Nhiễm hoàng sắc: nhuộm vàng do hemoglobin.

Viêm màng não: mủ, dịch đục, bạch cầu, vi khuẩn nuôi cấy, đường giảm và tăng protein

Áp lức tăng gợi ý có u.

Tủy đồ

Tiêm chất cản quang vào dịch não tủy ở khoang dưới nhện xem thoát vị đĩa đệm cổ hay ngực hay u tủy sống

Chụp tủy sống thắt lưng

Tiêm thuốc cản quang tìm thoát vị đĩa đệm

Tổng phân tích máu và chấn đoán hình thái (film examination)

Máu tĩnh mạch dùng chống đông được phân tích bởi máy đếm tự động. Hầu hết các labo làm được các thông số sau:

Hb (g/l hay g/dl): Nồng độ hemoglobin, gợi ý thiếu máu RBC: Đếm hồng cầu.

MCV (fl): thể tích hồng cầu trung bình, xác định nguyên nhân thiếu máu.

Nhược sắc (<76fl), đẳng sắc, ưu sắc (>96fl).

MCH: Huyết sắc tố trung bình, < 27pg là thiếu máu nhược sắc.

MCHC            : Nồng độ huyết sắc tố trung bình, nhìn chung không ý nghĩa.

WBC: Đếm bạch cầu toàn bộ.

PLT: Tiểu cầu.

Hầu hết các máy phân tích tự động cho biết 5 loại bạch cầu khác nhau, vì vậy xác định được phần trăm và số lượng tuyệt đối các loại bạch cầu.

Soi dưới kính hiển vi cung cấp thêm thông tin hình thái học tế bào máu và luôn phải làm khi có thiếu máu chưa rõ nguyên nhân, bất thường của số lượng bạch cầu, tiểu cầu.

Hồng cầu

Thiếu máu do giảm nồng độ hemoglobin - nguyên nhân gồm:

Chảy máu.

Tan máu (phá hủy hồng cầu chưa trưởng thành: số lượng hồng cầu lưới tăng.

Bệnh tủy xương (giảm sản xuất).

Thiếu nguyên liệu tạo máu (B12, folate, sắt).

Suy thận (giảm erythropoietin).

Viêm mạn hay có thai

MCV gợi ý nguyên nhân thiếu máu:

Nhược sắc: thiếu sắt, thalassemia.

Ưu sắc: thiếu B12 hay folate, giảm năng giáp, bệnh gan, nghiện rượu hay bệnh tủy xương.

Bình sắc: bệnh mạn tính, suy thận và mang thai.

Soi mẫu máu có thể cung cấp thông tin hữu ích về căn nguyên thiếu máu. Hình thái hồng cầu quan trọng trong việc nhận ra nguyên nhân tan máu, ví dụ bệnh tăng hồng cầu nhỏ, hồng cầu mảnh, hồng cầu hình liềm.

Điện di hemoglobin. Điện di ly hồng cầu sẽ nhận thấy sự biến đổi của hemoglobin như HbS. Phát hiện và đo HbA2 rất quan trọng để phát hiện người mang mầm bệnh Thalassemia. HbA2 >3.5% gợi ý chẩn đoán.

Enzym hồng cầu. Thiếu G6DP và PK dẫn tới thiếu máu do tan máu nặng. Những ezym này có thể phân tích tại labo.

Bạch cầu

Cần chú ý khi thấy số lượng bạch cầu bất thường. Soi mẫu máu có thể nhận ra tế bào bất thường như blast, hay đơn giản là sự tăng hay giảm thành phần bình thường. Bất thường hình thái bạch cầu có thể là chỉ định để sinh thiết tủy.

Bạch cầu trung tính tăng: gợi ý nhiễm khuẩn.

Bạch cầu trung tính giảm: có thể dẫn tới nhiễm khuẩn nặng (gram âm) thường liên quan tới hóa trị hay tạm thời sau nhiễm virus.

Tăng lympho bào: phản ứng khi nhiễm virus nhu sốt tuyến, vô tính trong bệnh bạch cầu lympho và u lympho.

Giảm lympho bào: thường trên bệnh nhân dùng corticoid, HIV, lupus ban đỏ hệ thống (SLE) và các bệnh miễn dịch khác s Tăng bạch cầu ưa eosin: thường trong tình trạng dị ứng, liên quan tới dùng thuốc, nhiễm kí sinh trùng và u lympho.

Đông máu

Máu được lấy cho vào ống nghiệm có citrate. Citrate liên kết có thể đảo ngược với Ca2+ và chống đông. Tại phòng thí nghiệm mẫu máu được ly tâm lấy huyết tương để làm XN. Yếu tố mô/ phospholipid (thromboplastin) và Ca2+ được thêm vào. Thời điểm tới lúc bắt đầu đông vón tính ra giây.

Prothrombin time (PT) (bình thường 10-14s):

Là một thăm dò đánh giá đông máu ngoại sinh (yếu tố mô/ phụ thuộc yếu tố VII). Nó rất nhạy với các yếu tố phụ thuộc vitamin K (n,VII,XIX,X).

PT nhạy nhất với đánh giá chức năng gan: kéo dài trong bệnh gan.

Được dùng để theo dõi điều trị warfarin -yếu tố đông máu phụ thuộc vitamin K ức chế warfarin (II,VII,XIX,X). PT bệnh nhân/ PT chứng = PT. Nếu tỷ lệ PT này được nhân với độ nhạy đúng của thromboplastin được sử dụng (ISI-chỉ số nhạy cảm quốc tế) = INR (chỉ số bình thường hóa quốc tế).

INR đích- Tình trạng lâm sàng

2.0 - 3.0- Điều trị thuyên tắc tĩnh mạch sâu (DVT) hay nhồi máu phổi (PE), chống đông trong.

3.0 - 4.5 = DVT hay PE tái phát, chống đông cho thay van nhân tạo.

Thời gian thromboplastin hoạt hóa từng phần (APTT): thăm dò đông máu nội sinh. Con đường này chậm hơn và yêu cầu cả phospholipid và hoạt hóa bề mặt. Huyết tương bệnh nhân lấy từ máu đã được chống đông citrate cho thêm phospholipid, kaolin và Ca2+. Thời gian tới lúc đông vón được ghi lại và (thường 30-40s). Xét nghiệm để:

Theo dõi heparin khi APTT giữ ở mức khoảng 2.5 x bình thường. Heparin trọng lượng phân tử thấp thường không cần theo dõi trừ suy thận khi xét nghiệm yếu tố Xa được thực hiện.

Xét nghiệm kéo dài khi có kháng thể tự thân kháng phospholipid.

Kéo dài trong hemophilia và bệnh von Willebrand.

Xét nghiệm đông máu khác bao gồm thời gian thrombin (TT) là xét nghiệm nhạy với liệu pháp heparin và mức fibrinogen đánh giá trực tiếp nồng độ fibrinogen trong máu. Đông máu nội mạch rải rác (DIC) có thể gây kéo dài tất cả các xét nghiệm trên và giảm fibrinogen.

D-Dimer: hoạt hóa hệ thống ly giải fibrinogen sau khi hình thành cục máu đông. Plasmin được hoạt hóa và cắt chuỗi fbrin thành các phân tử nhỏ hơn (một vài trong số đó là D-Dimers). D-Dimers có thể phát hiện nhờ sử dụng ngưng kết latex hay ELISA. Sự hiện diện của D-Dimers gợi ý huyết khối và hiện nay được dùng để chẩn đoán DVT và PE. Sự vắng mặt của D-Dimers nghĩa là không có huyết khối.

Nghiệm pháp tăng huyết khối (thrombophilia tests): một số thành phần của máu giúp ngăn ngừa sụ hình thành huyết khối tự phát. Các yếu tố này tác động bằng cách làm gián đoạn thác đông máu. Sự thiếu hụt này làm tăng sự nhạy cảm của bệnh nhân với sự hình thành huyết khối. Hầu hết các yếu tố này là do di truyền nên việc khai thác bệnh sử hết sức quan trọng. Các yếu tố chính gồm:

Thiếu protein C.

Thiếu protein S.

Thiếu kháng thrombin III.

Sự có mặt của chất kháng đông lupus (kháng thể tự thân kháng phospholipid).

Liệu pháp oestrogen.

Phẫu thuật.

Có thai.

Ngưng kết chéo

Trước khi máu có thể dùng an toàn cho bệnh nhân, huyết thanh của bệnh nhân phải được sàng lọc kháng thể tự thân kháng hồng cầu có thể gây phản ứng truyền máu với kháng nguyên tương thích có trong hồng cầu người cho. Một mẫu máu (khác nhau ở mỗi labo) phải được gửi tới labo truyền máu trước khi đưa vào sử dụng. Cần phải biết rõ toàn bộ các mẫu máu. Kiểm tra với labo truyền máu để khi lấy mẫu cần và hệ thống nhãn mác.

Nhóm máu ABO hay RhD.

Huyết thanh/ huyết tương nhóm màu kháng thể tự thân kháng hồng cầu phải được xác nhận, mẫu máu có thể đưa vào sử dụng.

Truyền máu cấp cứu

Hiếm khi không có đủ thời gian để làm ngưng kết chéo. Trường hợp này có thể sử dụng nhóm máu O Rh âm tính. Với kỹ thuật sàng lọc kháng thể tự thân kháng hồng cầu độ nhạy cao, ngưng kêt chéo không dùng nữa.

Các yêu cầu đặc biệt

Một số bệnh nhân nhất định có yêu cầu truyền máu riêng. Một vài trường hợp được liệt kê dưới đây:

Mẫu máu được chiếu xạ, bệnh nhân sẽ mang một tấm thẻ.

Cytomegalovirus (CMV): mẫu cần âm tính trong:

Bệnh nhân ghép tạng.

Sơ sinh.

Tất cả các mẫu máu đưa vào sử dụng ở Anh đều loại bỏ bạch cầu.

Sinh thiết tủy xương

Thường lấy ở mào chậu (thường ở phía sau) và được thực hiện thành 2 phần:

Phần hút là tủy xương được hút ra từ khoang tủy và phết lên phiến kính, nhuộm và soi dưới kính hiển vi để xem hình thái tế bào. Nhuộm tủy với xanh Prussain của Perl sẽ cho những dấu hiệu tốt nhất vì tình trạng sắt của bệnh nhân.

Lõi tủy xương được cố định bằng formalin, loại bỏ canxi và sau đó được cắt lát mô học bình thường, nhằm phát hiện thâm nhiễm tủy xương thứ phát sau carcinoma, xơ hóa, bệnh máu ác tính và xác định tốt nhất tế bào tủy.

Kỹ thuật này cũng có thể lầy màng xương thâm nhiễm sử dụng tê tại chỗ hay an thần nhẹ.

Sinh thiết tủy xương cho biết các thông tin sau:

Tế bào: nghĩa là khi nào tủy xương không có tế bào (thiếu máu không tái tạo), đậm đặc (bệnh bạch cầu) hay bình thường.

Tế bào học: tế bào trưởng thành hay bất thường hình thái.

Tình trạng sắt:

Xét nghiệm hóa sinh

Ure và điện giải

Muối, kali, ure và creatinin. Ure hữu ích trong đánh giá hydrat. Nó phụ thuộc vào lượng protein cơ thể, tăng khi ăn nhiều protein và xuất huyết dạ dày-ruột non, giảm khi suy gan. Creatinin là XN đáng tin cậy nhất chức năng cầu thận.

Khoảng trống anion

Khác trong tổng số cation chính (muối và kali) và anion (clo và bicarbonat) = 14-18 mmol/l. Có giá trị trong thăm dò rối loạn acid-base.

Xét nghiệm chức năng gan

Albumin: Chịu trách nhiệm chủ yếu trong việc duy trì áp lực keo và chỉ điểm chức năng tổng hợp của gan. Có thể giảm đột ngột trong hội chứng thận hư và bệnh lý ruột.

AST và ALT: được giải phóng khi tế bào gan tổn thương, nhưng cũng có thể có trong hồng cầu, tế bào cơ và tim. Có thể tăng rất cao trong viêm gan.

Bilirubin: sản phẩm thoái giáng của hemoglobin và do vậy tăng trong tan máu. Cũng tăng cao trong bệnh gan.

ALP (akaline phosphatase): Một enzym tìm thấy trong tạo cốt bào (osteoblasts) và hệ gan mật. Tăng trong bệnh xương và tắc mật.

GGT (gamma glutamyl-transferase): Tăng trong nghiện rượu.

Amylase: Enzym tiêu hóa đường của tuyến tụy. Tăng trong viêm tụy.

Chỉ điểm tim/ cơ

AST: Enzym nội bào gan cũng tìm thấy trong xương, cơ tim. Tăng sớm trong nhồi máu cơ tim nhưng không đặc hiệu.

LDH: Tìm thấy trong nhiều tổ chức. Tăng chậm trong nhồi máu cơ tim và có thể hữu ích trong chẩn đoán hồi cứu nhồi máu cơ tim.

CK-MB: Tìm thấy trong cơ tim. Đặc hiệu hơn AST, LDH nhưng không hoàn toàn tuyệt đối

Troponins (T và I): Chỉ số đặc hiệu và nhạy nhất với tổn thương cơ tim, tăng sớm sau nhồi máu. Troponin tăng là một gợi ý hay nguy cơ trong đau thắt ngực không ổn định và phải điều trị tích cực.

Chuyển hóa canxi/ xương

Hầu hết các khoáng chất trong cơ thể thì 99% liên kết với xương. Nồng độ trong huyết tương cần điều chỉnh đối với nồng độ albumin trước khi phân tích.

Ca được điều chỉnh = (40 - (nồng độ albumin g/l) x 0.02 mmol/l.

Adjusted calcium = (40 - (albumin concentration (g/l)) x 0.02 mmol/l.

Cân bằng Ca ảnh hưởng bởi hormon cận giáp (PTH) (!) và hoạt động vitamin D.

Phosphate: Nhìn chung tăng hầu hết trong suy thận. Tăng rất cao trong ly giải u. Nồng độ huyết tương ảnh hưởng bởi PTH và hoạt động vitamin D.

PTH: Giải phóng từ tuyến cận giáp đáp ứng với giảm Ca dẫn tới tăng tái hấp thu ở ống thận và tăng bài tiết phosphate. Cũng làm tăng giải phóng Ca và phosphate ở xương và dẫn tới hoạt hóa thận của vitamin D.

Vitamin D: Hoạt hóa bởi hydroxyl ở gan và thận. Kích thích tăng hấp thu Ca và phosphate ở ruột và tăng tạo xương.

Lipid

Cholesterol: Thành phần quan trọng của màng tế bào. Phụ trách tổng hợp steroit và acid mật. Mức độ tăng tương quan với nguy cơ bệnh tim mạch, đặc biệt là nếu LDL cao

LDL (low density lipoprotein): Chất mang cholesterol, gắn vào receptor bề mặt tế bào LDL cho phép tiếp nhận. Yếu tố nguy cơ tim mạch không phụ thuộc.

HDL (high density lipoprotein): Chức năng vận chuyển cholesterol ngược lại gan để chuyển hóa, vì vậy bảo vệ tim.

Triglycerides: Có trong chế độ ăn mỡ và được tổng hợp bởi gan để dự trữ năng lượng. Yếu tố nguy cơ tim mạch không phụ thuộc. Tăng trong bệnh gan và giảm năng tuyến giáp.

Nội tiết

Hormon thùy trước tuyến yên

TSH (thyroid stimulating hormone): Kích thích sản xuất thyroixine (T4) và tri-iodothyronine (T3) ở tuyến giáp. Chẩn đoán tăng hay giảm năng tuyến giáp phụ thuộc nồng độ TSH.

ACTH (adrenocorticotrophic hormone): Tăng sản xuất cortisol ở tuyến thượng thận đáp ứng với stress, thay đổi hàng ngày, nhiễm khuẩn...

Tăng cortisol gọi là hội chứng Cushing hay bệnh Cushing +Thiếu hụt cortisol do suy thượng thận được gọi là bệnh Addison

GH (growth factor): Kích thích sự phát triển của trẻ em trước touooie dậy thì và ảnh hưởng lớn đến chuyển hóa ở người lớn. GH được hoạt hóa bởi yếu tố phát triển như insulin (insulin-like growth factor-IGF-L) ở gan. Tăng hormon này ở người trưởng thành gây bệnh khổng lồ.

Prolactin: Hormon kích thích tuyến sữa tăng cao khi có thai và cho con bú. Tăng rất cao trong vài trường hợp u tuyến yên.

FSH (follicle stinmulating hormon): Kích tố sinh dục nuôi dưỡng sự phát triển nang buồng trứng trong nửa kỳ đầu chu kỳ kinh nguyệt. Ở nam giới FSH kích thích sinh tinh. Tăng cao sau mãn kinh.

LH (lutainizing hormone): Tăng cao trong nửa sau chu kỳ kinh nguyệt gây ra sự phát triển hoàng thể. Ở nam giới kích thích sản xuất testosteron.

Hormon thùy sau tuyến yên

ADH (antiduretic hormone): Giảm sự mất nước. Không có ADH gây ra bệnh đái tháo nhạt (diabetes insipidus). Tình trạng trên gây ra sự bài tiết ADH không thích hợp giẫn tới giảm muối trong huyết tương. Đo áp lực thẩm thấu nước tiểu và huyết tương.

Thăm dò chức năng nội tiết

Test Synacthen tác dụng ngắn: Tiêm ACTH tại thời điểm 0 sau khi lấy mẫu máu. Các mẫu máu sau được lấy ở thời điểm 30 và 60 phút. Đáp ứng sinh lý làm tăng cortisol tới >570 nmol/l. Giảm đáp ứng gặp trong bệnh Addison (suy thượng thận).

Test dung nạp glucose đường uống (OGTT): Được sử dụng để chẩn đoán ĐTĐ.

Test dung nạp insulin: Được sử dụng để xác định hoạt tính bình thường của cortisol và hormon phát triển (cả kháng insulin) với hạ glucose máu do insulin. Bất thường trong suy thượng thận và thiếu hormon phát triển.

Test hội chứng Cushing

Diagnosis –               Timing -                     Plasma glucose (mmol/l).

Physioìogicai            -          Fasting -                    < 6.1.

Impairediasting -      Fasting -                    > 6.1 < 7.0.

Glucose -                   2-hour OGTT -          < 7.8.

Impaired glucose -   Fasting -                    < 7.0.

Tolerance -                2-hour OGTT -          > 7.8 < 11.1.

Diabetes mellitus -   Fasting =                   >7.0.

                                    2-hour OGTT -          >11.1.

Test ức chế dexamethasone qua đêm 1 mg: 1mg dexamethasone được sử dụng lúc 11 giờ đêm hay giữa đêm, đo cortisol lúc 8-9h sáng.

Cortisol nước tiểu: Lấy nước tiểu 24h xác định lượng cortisol tự do.

Test sàng lọc bệnh nhân nội trú: Liên quan tới test ức chế dexamethasone liều thấp hay cao, thử cortisol lúc nửa đêm và chẩn đoán XQ tuyến yên, thượng thận hay bộ phận lạc chỗ liên quan khác.

Thăm dò hệ miễn dịch

Kháng thể kháng nhân (antinuclear antibody): Có thể của bất kỳ lớp Ig nào. Mẫu nhuộm liên quan với bệnh lý đặc trưng sau:

Đồng nhất: Lupus.

Lốm đốm: Bệnh mô liên kết hỗn hợp.

Nhuộm nhân: Xơ cứng bì.

Nhuộm nhiễm sắc thể: Hội chứng CREST.

Kháng thể kháng cơ trơn: Tăng cao trong viêm gan tự miễn.

Tế bào thượng vị: Gặp ở bệnh nhân thiếu máu ác tính.

Kháng thể yếu tố nội sinh: 70% bệnh nhân thiếu máu ác tính, đặc hiệu hơn.

Kháng thể ty lạp thể: 96% bệnh nhân xở gan mật tiên phát.

Kháng thể kháng endo-mysial và gliadin: Bệnh lý của bụng.

Kháng thể tuyến giáp: Tăng cao trong viêm tuyến giáp tự miễn (90%); tăng kháng thể kháng vi lạp thể có thể gặp trong bệnh Grave.

Yếu tố dạng thấp (RF): Kháng thể tự thân kháng IgG người nhưng có thể là bất kỳ kháng thể nào của lớp Ig. Dương tính 70% bệnh nhân viêm khớp dạng thấp, đặc biệt là bệnh liên quan ngoài khớp. Tăng rất cao trong bệnh cryoglobulin máu.

            ANCA.

            Cytoplasmic ANCA (cANCA): 90% trong bệnh u hạt Wegener; 40% bệnh nhân viêm vi mạch.

            Perinuclear ANCA (pANCA): 60% bệnh nhân viêm vi mạch, có thể dương tính trong bệnh mô liên kết và viêm mạch máu.

Lấy mẫu máu

Lấy máu tĩnh mạch

Đi găng khi lấy máu. Thường lấy ở nếp gấp khuỷu tay, không cần làm sạch vùng lấy máu bằng bông, gạc trừ khi bẩn.

            Ga rô phía trên khuỷu tay, hay bơm cuff đến 50-80 mmHg.

            Bảo bệnh nhân nắm tay nhiều lần.

            Tìm tĩnh mạch nông. Nếu không thấy, sờ bằng đầu ngón tay qua nếp khuỷu để tìm sự nảy lên của tĩnh mạch, ranh giới tĩnh mạch.

            Không được nhầm với động mạch.

            Xác định vị trí chọc kim, phía trên giữa và theo chiều dài tĩnh mạch.

            Đặt ngón cái phía dưới vị trí chọc kim, kéo về phía mình để làm căng da.

            Chọc kim qua da một góc khoảng 20°.

Bơm tiêm/ kim tiêm

Lắp một kim tương đối rộng vào một bơm tiêm thích hợp.

Đặt kim lên da qua giữa tĩnh mạch, chọc kim như trên.

Ngay khi chọc được kim vào tĩnh mạch, kéo chậm pit tông bơm tiêm lại đến khi đủ lượng máu cần.

Thường là chọc qua tĩnh mạch, nếu sau chọc kim không có máu, rút bơm tiêm/ kim nhẹ nhàng cùng với kéo liên tục pit tông, thấy máu vào đột ngột nghĩa là thành công.

Nếu không được, trước khi rút kim, đẩy tiếp theo một đường khác và hút như trên.

Tháo ga rô trước khi rút kim, nếu không máu sẽ chảy qua vị trí chọc một cách hoang phí.

Ép một miếng gạc lên vị trí chọc khi bạn rút kim.

Bảo bệnh nhân giữ như thế trong 2 phút

Dán băng bảo vệ.

Nếu chảy máu, ép lâu hơn và giơ cao tay.

Hệ thống ống chứa máu chân không Becton-Dickinson

Màu tím (EDTA): Đếm máu toàn bộ.

Xanh: Đông máu.

Xanh lá cây (heparin): Hóa sinh.

Xám: Đường máu.

Nâu (không chống đông): Xét nghiệm huyết xanh như miễn dịch, huyết thanh vi sinh.

Nuôi cấy máu

Lau sạch nắp ống trước khi chọc kim qua. Thay đổi kim giữa da và ống.

Với cả hai phương pháp

Vứt bỏ kim và bơm tiêm cẩn thận.

Không garo với mẫu chứa canxi.

Nếu không lấy máu được ở nếp khuỷu, trừ các tĩnh mạch ở mặt bên cổ tay, hay cẳng tay hay đằng sau đầu.

Lấy máu động mạch

Đây không phải là một kỹ thuật dễ. Xem cách làm trước khi bạn tự làm.

Sử dụng một bơm tiêm 2ml và hút một lượng nhỏ heparin, đẩy bỏ heparin ra, vì vậy sẽ còn lại lớp tráng heparin trong bơm tiêm. Bơm tiêm được chuẩn bị trước bây giờ đã có. Nếu bệnh nhân lo sợ, giảm đau tại chỗ bằng lidocain.

Động mạch quay: Để tay nằm ngang. Bắt giữa mạch quay. Chọc kim vào động mạch một góc 45°. Rút từ từ kim tới khi máu chảy tự do vào bơm. Lấy đủ máu và rút cả bơm và kim ra. Ép chặt vị trí chọc và bảo bệnh nhân ép như thế trên 5 phút. Tháo kim ra và bịt kín đầu bơm tiêm. Mẫu máu phải được phân tích trong 5-10 phút.

Động mạch đùi; Bệnh nhân nằm ngửa. Bắt động mạch đùi và chọc kim một góc 90°. Nhớ rằng thần kinh đùi nằm cạnh động mạch đùi và tĩnh mạch đùi nằm ở giữa. Cách tiến hành như trên.

Các điểm cần lưu ý:

            Tránh bóng khí trong mẫu máu.

            Chú ý nồng độ 02 bệnh nhân thở (không khí, 24%, 28%,...).

            Bệnh nhân lo lắng bạn cần tê tại chỗ.

            Máu động mạch là máu đỏ tươi. Rất dễ hút phải máu tĩnh mạch đùi màu đỏ thẫm, cũng vì vậy mà người ta thích lấy máu động mạch quay hơn.

Test Glucose máu nhanh

Phương pháp đo màu

Hiện nay có một vài que thử màu glucose-oxydase độc quyền. Que thử phải được để trong dụng cụ chứa kín.

Chích ngón tay bằng dao chích nhọn và nặn, ép đầu ngón tay để lấy máu.

Đặt một giọt máu to lên giấy thấm trên que thử hay đầu dò dụng cụ đo. Một vết sẽ không làm.

Đọc kết quả theo hướng dẫn, có thể chính xác trong một phút (sử dụng tay đồng hồ thứ hai hay đồng hồ kỹ thuật số). Một số phương pháp khác yêu cầu bạn lau sạch máu sử dụng bông hay giấy.

Sử dụng một máy đo màu để đọc chính xác hơn, đặc biệt trong hạ đường huyết.

Phương pháp amplromltril

Một vài máy tạo ra dòng điện một chiều từ que thử glucose-oxydase. Sau khi máu tiếp xúc với que thử, có kết quả sau khoảng 20s.