- Trang chủ
- Sách y học
- Hồi sức cấp cứu toàn tập
- Chứng porphyri cấp
Chứng porphyri cấp
Chứng porphyri cấp từng đợt, chứng coproporphyri gia truyền và chứng pornhyri variegata là 3 loại porphyri gan - có thể gây ra những bệnh cảnh cấp cứu giống như viêm nhiều rễ thần kinh.
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
Chứng porphyri có những đợt cấp trở thành một cấp cứu thực sự gây tử vong vì liệt ngoại vi kèm theo liệt hô hấp giông như hội chứng Landry-Guillain Barré.
Sinh bệnh học
Chứng porphyri là biểu hiện của một số bệnh di truyền về rối loạn chuyển hoá làm sản xuất ra nhiều porphyrin và tiền thân của porphyrin trong cơ thể: acid delta aminolevulinic ALA vồ porphobilinogen PBG.
Dựa vào khâu phát sinh ra porphyrin người ta phân loại chứng porphyri ra làm 3 nhóm:
Chứng porphyri gan.
Chứng porphyri do rối loạn tạo hồng cầu.
Chứng porphyri phối hợp (có protoporphyrin).
Sự tổng hợp hem: để tạo hồng cầu là nhờ có một loạt các enzym đặc hiệu (khoảng 8 loại). Thiếu một trong những enzym sẽ gây ra tăng một trong những nhóm porphyri trên. Chứng porphyri cấp từng đợt là do thiếu urosynthetase.
Chứng porphyri cấp từng đợt, chứng coproporphyri gia truyền và chứng pornhyri variegata là 3 loại porphyri gan - có thể gây ra những bệnh cảnh cấp cứu giống như viêm nhiều rễ thần kinh.
Triệu chứng
Nguyên nhân thuận lợi
Cơn thường xuất hiện:
Sau một nhiễm khuẩn, sau một thời gian nhịn đói.
Sau khi dùng một loại thuốc thường gặp, nhất là: amidopyrin, barbituric, meprobamat, theophylin, quinin, sulfamid, methyldopa, các nội tiết tố, cloramphenicol, erythromycin, I.N.H, thuốc tránh thai.
Lâm sàng
Cơn đau bụng cấp:
Cơn bắt đầu bằng một cơn đau bụng cấp, nhiều khi dữ dội, liên tục hoặc từng cơn, nhưng thăm bụng thì không thấy gì đặc biệt. Cơn đau bụng thường kèm theo táo bón, xen kẽ ỉa chảy.
Rối loạn thần kinh:
Thường xuất hiện sau cơn đau bụng vài ba ngày.
Điển hình nhất là liệt vận động, đôi khi cả hô hấp.
Liệt mềm kèm theo rối loạn cảm giác và đau mình mẩy, thường bắt đầu ở chi trên và ở cơ duỗi.
Liệt ngoại biên, có teo cơ và mất phản xạ gây xương.
Liệt mặt hai bên.
Nuốt sặc.
Trường hợp hiếm hơn: cơn co giật toàn thân, cơn động kinh liên tục có hôn mê.
Rối loạn cảm giác khó nhận xét vì bệnh nhân hay có rối loạn tâm thần và ý thức.
Rối loạn tâm thần và ý thức.
Cảm giác lo lắng, nói sảng, ảo giác, lẫn lộn.
Rối loạn thần kinh thực vật:
Mạch thường rất nhanh: 140 - 160 lần/phút.
Huyết áp thường cao.
Tăng tiết mồ hôi, nước bọt và phế quản làm cho mất nước và sặc (nếu bệnh nhân liệt hô hấp và liệt các dây IX, X), huyết áp lúc đó cổ thể hạ.
Rối loạn nước và điện giải: có thể do tăng ADH và hạ Na máu.
Xét nghiệm
Nước tiểu đôi khi thấy có màu đỏ sẫm sau khi đái vài giờ.
Xét nghiệm nước tiểu và phân tìm porphyri để xác định chẩn đoán:
Chứng coproporphyri: nước tiểu và phân có coproporphyrin (+++), nước tiểu có preporphyrin (+++).
Chứng porphyrin cấp từng đợt: nước tiểu có preporphyrin (+++) và coproporphyrin (++), acid delta-aminolevulinic (ALA) vầ phosphobilinogen. (PBG).
Xử trí
Hồi sức
Hồi sức ở đây là cơ bản: cần phải chú ý theo dõi xem có liệt hô hấp không.
Chống liệt hô hấp:
Đặt ống nội khí quản, thường sau đó là phải mở khí quán, thông khí nhân tạo điều khiển, thể tích, có thở dài.
Thường xuyên phải hút đờm và phải chú ý hút nhanh vì hay gây ngừng tim, nhịp chậm.
Đôi khi phải soi hút phế quản vì hay có xẹp phổi.
Chống co giật nếu có:
Mặc dù cơn co giật giống như cơn động kinh liên tục nhưng cách điều trị có khác:
Cloralhydrat, clonazepam, diazepam có thể dùng được.
Barbituric, DPH, cacbamazepin lại chống chỉ định tuyệt đối.
Chống tăng huyết áp:
Bằng propranolon nhưng phải theo dõi kỹ vì bệnh nhân dễ bị ngừng tim khi hút dòm.
Chống rối loạn tâm thần bằng:
Cloral, aminazin.
Điều chỉnh nước điện giải và nuôi dưỡng:
Nếu có phù: không nên dùng furosemid hoặc hydroclorothiazid và các thuốc này có thể là nguyên nhân gây bệnh.
Hạn chế nước mang vào cơ thể là biện pháp đúng đắn, nếu nghi ngờ có tăng ADH.
Ngược lại, bệnh nhân cũng thường mất nước và muối do tăng tiết nên cũng phải hồi phục thể tích nước và muối kịp thời. Có bệnh nhân truy mạch vì tiết quá nhiều nước bọt.
Bảo đảm chế độ ăn đủ calo nhiều glucid, (400g glucose/24h) và lipid.
Chống đau bụng bằng: atropin, morphin B.
Xử trí nguyên nhân
Không có xử trí đặc hiệu. Có nhiều giả thuyết tìm cách chứng minh tác dụng của các chê độ ăn:
Chế độ ăn có nhiều acid béo không no.
Chế độ ăn có nhiều glucid (400g đến 500g/ngày hay 20g/h).
Nhịn ăn hoặc chế độ ăn cho bệnh nhân không đầy đủ cũng làm tăng sinh porphyrin.
Có tác giả tiêm hematin tĩnh mạch vổi liều 4mg/ kg/12h trong nhiều ngày liền, kết quả rõ ràng trong một số trường hợp. ALA có thể hạ, nhưng liệt không giảm bớt.
Tóm lại, thông khí nhân tạo sớm, chế độ nuôi dưỡng nhiều glucose và tránh dùng các loại thuốc làm nặng bệnh (barbiturat, thuốc tránh thai, DPH, sulíamid, theophylin, INH...) là những biện pháp cơ bản nhất.
Các corticoid chưa chứng minh được hiệu quả.
Chú thích
Tìm PBG:
Bước 1: 2ml nước tiểu + 2ml chất thử aldehyd Erhlich (p.dimethyl amino benzaldehyd trong dd acid).
Màu hồng có PBG ++ hay urobilinogen).
Bước 2: thêm 4ml chloroíorme (hay butanol) vào hỗn hợp hổng trên, lắc đều, màu hồng vẫn còn ở phần trên là có PBG.
Bài viết cùng chuyên mục
Các nguyên lý cơ bản trong hồi sức cấp cứu
Hồi sức cấp cứu có nghĩa là hồi phục và hỗ trợ các chức năng sống của một bệnh cấp cứu nặng. Khi mời tiếp xúc với bệnh nhân cấp cứu, công việc của người thầy thuốc là phải kiểm tra các chức năng sống của bệnh nhân.
Thông khí nhân tạo với thể tích lưu thông (VT) tăng dần
Nếu người bệnh có chiều cao và trọng lượng thấp (nam cao dưối l,6m, nặng dưới 55 kg; nữ cao dưói l,5m, nặng dưổi 50 kg) thì Vt tăng mỗi ngày là 50ml, lưu lượng dòng tăng mỗi ngày là 5 lít/phút.
Thông khí điều khiển áp lực dương ngắt quãng đồng thì (SIMV or IDV)
Nếu khó thở, xanh tím - lại tăng tần số lên một ít cho đến hết các dấu hiệu trên.Khi giảm được tần số xuống 0, người bệnh đã trở lại thông khí tự nhiên qua máy.
Bệnh học bại liệt
Liệt cơ hoành: bệnh nhân thở kiểu sườn trên, theo trục dọc. Ấn bàn tay vào vùng thượng vị, bảo bệnh nhân phồng bụng, không thấy bàn tay bị đẩy lên.
Thông khí nhân tạo với BIPAP
Nếu người bệnh không thở tự nhiên có thể thông khí nhân tạo xâm nhập với phương thức BIPAP để Vt = .10ml/kg. PEEP 5 cm nước.
Sốt rét ác tính (sốt rét nặng có biến chứng)
Các rối loạn thần kinh nổi bật là: rối loạn hành vi, rối loạn ý thức, hôn mê nhanh, đôi khi đột ngột, đôi khi co giật, liệt, mất vỏ, mất não.
Ngộ độc INH
Thuốc hấp thu nhanh qua đường tiêu hoá, sau độ 1 - 3 giờ đã có nồng độ tối đa trong máu, tác dụng kháng sinh kéo dài 24 giờ. Thuốc thấm vào não tuỷ và thải trừ qua thận.
Ngộ độc Phospho vô cơ và Phosphua kẽm
Ngộ độc nhẹ gây suy tế bào gan cấp, suy thận cấp rối loạn thần kinh, có thể kết thúc bằng tình trạng sốc muộn sau 2 ngày. Vì vậy phải theo dõi sát bệnh nhân trong một hai tuần đầu.
Xử trí cơn cường giáp và thai nghén
Do tác dụng phản hồi âm tính ỏ tuyến yên đối với nội tiết tố giáp trạng, đáp ứng của TSH với TRH bị hoàn toàn ức chế khi có tăng nội tiết tố giáp trạng.
Ngộ độc Meprobamat
Bệnh nhân nằm mê, không giãy giụa, chân tay mềm nhũn, phản xạ gân xương giảm hoặc mất, khi hôn mê sâu, đồng tử giãn, hạ thận nhiệt, biên độ hô hấp giảm.
Hôn mê tăng áp lực thẩm thấu ở người đái tháo đường
Hôn mê tăng áp lực thẩm thấu hay gặp ở bệnh nhân già có đái tháo đường không phụ thuộc insulin, tuy nhiên hôn mê tăng áp lực thẩm thấu có thể đã bị hôn mê có toan cêtôn máu.
Đặt ống thông vào động mạch
Theo dõi bàn tay người bệnh. Nếu bàn tay người bệnh nhợt đi là động mạch quay không có tuần hoàn nối với động mạch trụ, phải chuyển sang động mạch quay bên kia.
Cai thở máy
Khi hít vào gắng sức, áp lực âm tối thiểu bằng 20cm nước trong 20 giây. Nếu người bệnh đang thở PEEP phải cho ngưòi bệnh thở lại IPPV trước khi tháo máy.
Đặt ống nội khí quản đường mũi có đèn soi thanh quản
Tay phải cầm ống nội khí quản, mặt vát ra ngoài đẩy thẳng góc ống nội khí quản vào lỗ mũi, song song vói sàn lỗ mũi. Khi ống đã vượt qua ống mũi, cảm giác sức cản giảm đi và ống vào đến họng dễ dàng.
Đặt ống thông tĩnh mạch cảnh trong ở trẻ em
Trẻ em ở mọi lứa tuổi, những trẻ có trọng lượng cơ thể từ 6, 7kg trở lên thường đạt kết qiuả tốt. Nằm ngửa, kê gối dưới vai, đầu quay sang phải.
Tiêm xơ điều trị chảy máu ổ loét dạ dày tá tràng
Khi nhìn thấy đầu ống thông ở trong dạ dày thì đưa ống đến trước ổ loét xác định vị trí tiêm. Sau đó người trợ thủ mới đẩy kim ra khỏi ông thông.
Phù phổi cấp huyết động và phù phổi cấp tổn thương
Vì các mao mạch phổi không có cơ tròn trước mao mạch nên áp lực chênh lệch giữa động mạch phổi và mao mạch phổi phản ánh áp lực nhĩ trái.
Ngộ độc Phenol, Cresyl và dẫn chất
Ngộ độc nhẹ. Rối loạn tiêu hoá: nôn mửa, buồn nôn, ỉa chảy. Rối loạn thần kinh và toàn thân: mệt mỏi, chóng mặt, nhức đầu, gầy sút nhanh. Tại chỗ: với dung dịch đặc, gây hoại tử hoặc hoại thư.
Ngộ độc Carbon monoxyt (CO)
Carbon monoxyt là sản phẩm của sự đốt cháy carbon không hoàn toàn. Đó là một khí không màu, không mùi, tỷ trọng gần giống không khí và khuyếch tán nhanh.
Các rối loạn nước và điện giải trong cơ thể
Gọi là hạ Na máu khi Na xuống dưới 130mmol/l. Ở bệnh nhân suy tim có phù, Na máu bằng 130 mmol/1 là vừa phải không cần điều chỉnh.
Lọc máu liên tục
Người bệnh và người nhà bệnh nhân phải được giải thích về tình trạng bệnh và kỹ thuật được tiến hành trên bệnh nhân, những ưu điểm cũng như tai biến, rủi ro có thể xảy ra trong quá trình thực hiện.
Ngộ độc Clo hữu cơ
Clo hữu cơ có độ hoà tan trong mỡ rất cao nên có thể ngấm qua da nhất là khi trời nóng. Clo hữu cơ gây ngộ độc nặng chủ yếu qua đường hô hấp và đường tiêu hoá.
Ngạt nước (đuối nước)
Ngất trắng giống như tình trạng sốc nặng không gây ngừng tim ngay. Nếu may mắn lúc này nạn nhân được vớt lên và được cấp cứu ngay thì dễ có khả năng hồi phục vì phổi chưa bị sặc nước.
Ngộ độc mã tiền (Strycnin)
Với liều độc vừa phải, strycnin và brucin làm tăng tính kích thích của các nơron ở các tầng tuỷ sống do làm giảm thời trị (chronaxie). Vì vậy các kích thích từ ngoại vi có thể gây những cơn co giật toàn thể.
Đặt ống nội khí quản qua đường miệng có đèn soi thanh quản
Thầy thuốc đeo găng tay, tay trái cầm đèn soi khí quản rồi đưa vào bên phải lưỡi chuyển vào đường giữa. Dùng hai ngón tay của bàn tay phải đẩy gốc lưỡi sang bên nếu lưỡi bị kẹt giữa lưỡi đèn và răng.