Chứng porphyri cấp

2014-10-05 02:02 PM

Chứng porphyri cấp từng đợt, chứng coproporphyri gia truyền và chứng pornhyri variegata là 3 loại porphyri gan - có thể gây ra những bệnh cảnh cấp cứu giống như viêm nhiều rễ thần kinh.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Chứng porphyri có những đợt cấp trở thành một cấp cứu thực sự gây tử vong vì liệt ngoại vi kèm theo liệt hô hấp giông như hội chứng Landry-Guillain Barré.

Sinh bệnh học

Chứng porphyri là biểu hiện của một số bệnh di truyền về rối loạn chuyển hoá làm sản xuất ra nhiều porphyrin và tiền thân của porphyrin trong cơ thể: acid delta aminolevulinic ALA vồ porphobilinogen PBG.

Dựa vào khâu phát sinh ra porphyrin người ta phân loại chứng porphyri ra làm 3 nhóm:

Chứng porphyri gan.

Chứng porphyri do rối loạn tạo hồng cầu.

Chứng porphyri phối hợp (có protoporphyrin).

Sự tổng hợp hem: để tạo hồng cầu là nhờ có một loạt các enzym đặc hiệu (khoảng 8 loại). Thiếu một trong những enzym sẽ gây ra tăng một trong những nhóm porphyri trên. Chứng porphyri cấp từng đợt là do thiếu urosynthetase.

Chứng porphyri cấp từng đợt, chứng coproporphyri gia truyền và chứng pornhyri variegata là 3 loại porphyri gan - có thể gây ra những bệnh cảnh cấp cứu giống như viêm nhiều rễ thần kinh.

Triệu chứng

Nguyên nhân thuận lợi

Cơn thường xuất hiện:

Sau một nhiễm khuẩn, sau một thời gian nhịn đói.

Sau khi dùng một loại thuốc thường gặp, nhất là: amidopyrin, barbituric, meprobamat, theophylin, quinin, sulfamid, methyldopa, các nội tiết tố, cloramphenicol, erythromycin, I.N.H, thuốc tránh thai.

Lâm sàng

Cơn đau bụng cấp:

Cơn bắt đầu bằng một cơn đau bụng cấp, nhiều khi dữ dội, liên tục hoặc từng cơn, nhưng thăm bụng thì không thấy gì đặc biệt. Cơn đau bụng thường kèm theo táo bón, xen kẽ ỉa chảy.

Rối loạn thần kinh:

Thường xuất hiện sau cơn đau bụng vài ba ngày.

Điển hình nhất là liệt vận động, đôi khi cả hô hấp.

Liệt mềm kèm theo rối loạn cảm giác và đau mình mẩy, thường bắt đầu ở chi trên và ở cơ duỗi.

Liệt ngoại biên, có teo cơ và mất phản xạ gây xương.

Liệt mặt hai bên.

Nuốt sặc.

Trường hợp hiếm hơn: cơn co giật toàn thân, cơn động kinh liên tục có hôn mê.

Rối loạn cảm giác khó nhận xét vì bệnh nhân hay có rối loạn tâm thần và ý thức.

Rối loạn tâm thần và ý thức.

Cảm giác lo lắng, nói sảng, ảo giác, lẫn lộn.

Rối loạn thần kinh thực vật:

Mạch thường rất nhanh: 140 - 160 lần/phút.

Huyết áp thường cao.

Tăng tiết mồ hôi, nước bọt và phế quản làm cho mất nước và sặc (nếu bệnh nhân liệt hô hấp và liệt các dây IX, X), huyết áp lúc đó cổ thể hạ.

Rối loạn nước và điện giải: có thể do tăng ADH và hạ Na máu.

Xét nghiệm

Nước tiểu đôi khi thấy có màu đỏ sẫm sau khi đái vài giờ.

Xét nghiệm nước tiểu và phân tìm porphyri để xác định chẩn đoán:

Chứng coproporphyri: nước tiểu và phân có coproporphyrin (+++), nước tiểu có preporphyrin (+++).

Chứng porphyrin cấp từng đợt: nước tiểu có preporphyrin (+++) và coproporphyrin (++), acid delta-aminolevulinic (ALA) vầ phosphobilinogen. (PBG).

Xử trí

Hồi sức

Hồi sức ở đây là cơ bản: cần phải chú ý theo dõi xem có liệt hô hấp không.

Chống liệt hô hấp:

Đặt ống nội khí quản, thường sau đó là phải mở khí quán, thông khí nhân tạo điều khiển, thể tích, có thở dài.

Thường xuyên phải hút đờm và phải chú ý hút nhanh vì hay gây ngừng tim, nhịp chậm.

Đôi khi phải soi hút phế quản vì hay có xẹp phổi.

Chống co giật nếu có:

Mặc dù cơn co giật giống như cơn động kinh liên tục nhưng cách điều trị có khác:

Cloralhydrat, clonazepam, diazepam có thể dùng được.

Barbituric, DPH, cacbamazepin lại chống chỉ định tuyệt đối.

Chống tăng huyết áp:

Bằng propranolon nhưng phải theo dõi kỹ vì bệnh nhân dễ bị ngừng tim khi hút dòm.

Chống rối loạn tâm thần bằng:

Cloral, aminazin.

Điều chỉnh nước điện giải và nuôi dưỡng:

Nếu có phù:  không nên dùng furosemid hoặc hydroclorothiazid và các thuốc này có thể là nguyên nhân gây bệnh.

Hạn chế nước mang vào cơ thể là biện pháp đúng đắn, nếu nghi ngờ có tăng ADH.

Ngược lại, bệnh nhân cũng thường mất nước và muối do tăng tiết nên cũng phải hồi phục thể tích nước và muối kịp thời. Có bệnh nhân truy mạch vì tiết quá nhiều nước bọt.

Bảo đảm chế độ ăn đủ calo nhiều glucid, (400g glucose/24h) và lipid.

Chống đau bụng bằng: atropin, morphin B.

Xử trí nguyên nhân

Không có xử trí đặc hiệu. Có nhiều giả thuyết tìm cách chứng minh tác dụng của các chê độ ăn:

Chế độ ăn có nhiều acid béo không no.

Chế độ ăn có nhiều glucid (400g đến 500g/ngày hay 20g/h).

Nhịn ăn hoặc chế độ ăn cho bệnh nhân không đầy đủ cũng làm tăng sinh porphyrin.

Có tác giả tiêm hematin tĩnh mạch vổi liều 4mg/ kg/12h trong nhiều ngày liền, kết quả rõ ràng trong một số trường hợp. ALA có thể hạ, nhưng liệt không giảm bớt.

Tóm lại, thông khí nhân tạo sớm, chế độ nuôi dưỡng nhiều glucose và tránh dùng các loại thuốc làm nặng bệnh (barbiturat, thuốc tránh thai, DPH, sulíamid, theophylin, INH...) là những biện pháp cơ bản nhất.

Các corticoid chưa chứng minh được hiệu quả.

Chú thích

Tìm PBG:

Bước 1: 2ml nước tiểu + 2ml chất thử aldehyd Erhlich (p.dimethyl amino benzaldehyd trong dd acid).

Màu hồng có PBG ++ hay urobilinogen).

Bước 2: thêm 4ml chloroíorme (hay butanol) vào hỗn hợp hổng trên, lắc đều, màu hồng vẫn còn ở phần trên là có PBG.

Bài viết cùng chuyên mục

Thay huyết tương bằng phương pháp thủ công

Cần có kế hoạch thay huyết tương cụ thể về số lượng huyết tương dự định loại bỏ, thời gian bắt đầu và kéo dài bao lâu, loại dịch thay thế huyết tương truyền vào cùng hồng cầu tự thân.

Ngạt nước (đuối nước)

Ngất trắng giống như tình trạng sốc nặng không gây ngừng tim ngay. Nếu may mắn lúc này nạn nhân được vớt lên và được cấp cứu ngay thì dễ có khả năng hồi phục vì phổi chưa bị sặc nước.

Bóp tim ngoài lồng ngực và thổi ngạt

Ngoài thổi ngạt hoặc bóp bóng Ambu, kiểm tra mạch bẹn để đánh giá hiệu quả của bóp tim (hai lần kiểm tra một lần). Tiếp tục thực hiện đến khi mạch đập trở lại hoặc có thêm đội ứng cứu.

Rửa dạ dày trong ngộ độc cấp bằng hệ thống mở

Kết thúc rửa: hút hết dịch trong dạ dày, bơm vào dạ dày 20g than hoạt uống cùng 20g sorbitol, nhắc lại sau 2 giờ cho đến khi đạt 120g than hoạt.

Ngộ độc cấp thuốc chuột tầu (ống nước và hạt gạo đỏ)

Tiêm diazepam 10mg tĩnh mạch/ 1 lần có thể nhắc lại đến 30mg, nếu vẫn không kết quả: thiopental 200mg tĩnh mạch/ 5 phút rồi truyền duy trì 1 - 2mg/kg/ giờ (1 - 2g/24 giờ).

Ngộ độc cồn Etylic (rượu)

Tình trạng giảm thông khí phế nang do ức chế trung tâm hô hấp, do tăng tiết khí quản, ứ đọng đờm dãi dẫn đến thiếu oxy tổ chức, cuối cùng là toan chuyển hoá.

Ngộ độc Meprobamat

Bệnh nhân nằm mê, không giãy giụa, chân tay mềm nhũn, phản xạ gân xương giảm hoặc mất, khi hôn mê sâu, đồng tử giãn, hạ thận nhiệt, biên độ hô hấp giảm.

Ngộ độc cá gây độc khi dùng làm thức ăn

Ngộ độc rất nặng (50% trường hợp tử vong). Độc tố gọi là tetrodontoxin có trong thịt, gan, trứng, da, ruột chịu được nhiệt độ cao, tan trong nước.

Ngộ độc thức ăn

Vi khuẩn có độc tố phát triển trong thực phẩm: tụ cầu, lỵ trực trùng, phẩy khuẩn tả. Vi khuẩn clostridium botulinum yếm khí sống trong thịt hộp, xúc sích khô, thịt khô.

Ngộ độc nấm độc

Viêm gan nhiễm độc: vàng da, GPT tăng cao, phức hợp prothrombin giảm. Hiệu giá của GPT tỷ lệ với tình trạng hoại tử tế bào gan và có ý nghĩa tiên lượng bệnh.

Cai thở máy

Khi hít vào gắng sức, áp lực âm tối thiểu bằng 20cm nước trong 20 giây. Nếu người bệnh đang thở PEEP phải cho ngưòi bệnh thở lại IPPV trước khi tháo máy.

Luồn ống thông vào mạch máu bằng phương pháp Seldinger

Tìm mạch cảnh đẩy vào phía trong, cắm kim vào bơm tiêm 20ml, chọc vào giữa tam giác, vừa chọc vừa hút song song với mặt cắt trưóc sau và làm một góc 30° vói mặt trước cổ, chọc sâu khoảng 1,5 - 3cm.

Đặt ống thông rửa dạ dày để cầm máu

Cho 200ml dịch mỗi lần chảy qua hệ thống làm lạnh (đảm bảo + 5°C) vào dạ dày người bệnh. Chờ 5 - 10 phút tháo cho dịch chảy ra vào chậu hứng dưới đất.

Ngộ độc Base mạnh

Các base thường gặp là: sút (NaOH), KOH, cacbua calci, vôi sống, xi măng, nước Javel, natri phosphat còn làm hạ calci máu.

Đặt ống thông tĩnh mạch cảnh trong ở trẻ em

Trẻ em ở mọi lứa tuổi, những trẻ có trọng lượng cơ thể từ 6, 7kg trở lên thường đạt kết qiuả tốt. Nằm ngửa, kê gối dưới vai, đầu quay sang phải.

Ngộ độc cóc

Mới đầu huyết áp cao, nhịp tim nhanh, có thể do bufotonin. Sau đó rối loạn tính kích thích ngoại tâm thu thất, cơn nhịp nhanh thất, fluter thất, rung thất. Đôi khi có bloc nhĩ thất nhịp nút dẫn đến truỵ mạch.

Các bệnh lý tăng hoặc giảm độ thẩm thấu máu

Sự phối hợp giữa toan chuyển hóa có khoảng trống ion điện tích âm với khoảng trống thẩm thấu vượt quá 10 mosm/kg là không đặc hiệu cho trường hợp uống phải rượu độc.

Cơn đau thắt ngực kiểu Prinzmetal

Thường kèm theo đánh trống ngực, thoáng ngất, ngất do các rối loạn dẫn truyền và tính kích thích cơ tim như: bloc nhĩ thất hoặc bloc xoang nhĩ, ngoại tâm thu hoặc cơn nhịp nhanh thất.

Rối loạn cân bằng toan kiềm trong hồi sức cấp cứu

Hàng ngày, cùng với lượng acid bay hơi (CO2), cơ thể sinh ra khoảng 1mEq/L acid không bay hơi (ion hydro = H+) cho mỗi kg trọng lượng cơ thể mỗi ngày do quý trình chuyển hóa.

Ngộ độc Aceton

Aceton được dùng để hòa tăng áp lực nội sọ nhiều chất dùng trong gia đình (gắn gọng kính, gắn cánh quạt nhựa cứng, làm thuốc bôi móng tay, lau kính...) Aceton gây ngộ độc qua đường hô hấp vì chất bay hơi.

Hội chứng suy hô hấp cấp tiến triển (ARDS)

Điểm độc đáo của hội chứng này là xuất hiện đột ngột tiếp sau một bệnh lý ở phổi hay nơi khác trên một người không có bệnh phổi trước đó.

Toan chuyển hóa

Tăng acidlactic thường là hậu quả của ngộ độc rượu nặng, đái đường, viêm tuỵ cấp. Ngộ độc rượu nặng vừa có tăng ceton máu vừa có tăng acidlactic.

Cấp cứu nhồi máu cơ tim

Huyết áp có thể tăng hoặc giảm lúc đầu do phản xạ. Huyết áp giảm thường kèm theo nhịp chậm hay gặp trong nhồi máu cơ tim sau dưới, có thể giải quyết được bằng atropin.

Thông khí nhân tạo bệnh nhân có áp lực dương cuối thì thở ra nội sinh (Autto Peep)

Đặt ống nội khí quản hay canun mở khí quản đúng cỡ 7, hay 8 (đường kính ống nhỏ làm tăng mức auto - PEEP vì tăng sức cản đường dẫn khí, bơm cuff ống ở mức quy định 18 - 25 cm nước, hút đờm sạch 1 giờ/ lần.

Phù phổi cấp huyết động và phù phổi cấp tổn thương

Vì các mao mạch phổi không có cơ tròn trước mao mạch nên áp lực chênh lệch giữa động mạch phổi và mao mạch phổi phản ánh áp lực nhĩ trái.