Bong biểu bì bullosa

Định nghĩa

Bong biểu bì bullosa là một nhóm các điều kiện da có dấu hiệu là phồng rộp để đáp ứng với chấn thương nhỏ, nhiệt, hoặc ma sát hoặc gãi. Có ba loại chính của bullosa bong biểu bì, với nhiều phân nhóm. Bệnh thường liên quan đến tính di truyền.

Hầu hết các loại bong biểu bì ban đầu ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, mặc dù một số người với các hình thức nhẹ của tình trạng này không phát triển các dấu hiệu và triệu chứng cho đến khi tuổi vị thành niên hoặc trưởng thành. Một số trẻ được sinh ra với mụn nước. Hình thức bullosa bong biểu bì nhẹ có thể cải thiện cùng với tuổi tác, nhưng hình thức nghiêm trọng có thể gây biến chứng nghiêm trọng và có thể gây tử vong.

Không có cách chữa bullosa bong biểu bì. Điều trị tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng, nhưng thường là nhằm ngăn ngừa đau, nhiễm trùng và biến chứng khác.

Các triệu chứng

Các dấu hiệu chính của bullosa bong biểu bì là sự phun trào của mụn nước chứa đầy dịch (bóng nước) trên da, thường nhất trên bàn tay và bàn chân để đáp ứng với ma sát. Mụn nước của bong biểu bì bullosa thường phát triển trong các lĩnh vực khác nhau, tùy thuộc vào loại này. Trong trường hợp nhẹ, vỉ chữa lành mà không để lại sẹo.

Các dấu hiệu và triệu chứng của bullosa bong biểu bì có thể bao gồm:

Phồng rộp da.

Biến dạng, mất móng tay và móng chân.

Nội rộp, bao gồm cả cổ họng, thực quản, đường hô hấp trên, dạ dày, ruột và đường tiết niệu.

Da dày lên trên lòng bàn tay và lòng bàn chân (hyperkeratosis)

Da đầu phồng rộp, vết sẹo và rụng tóc (sẹo rụng tóc).

Mỏng da (teo sẹo).

Da nổi mụn nhỏ màu trắng.

Nha khoa bất thường, chẳng hạn như sâu răng từ men răng chưa được hình thành.

Ra mồ hôi quá nhiều.

Khó nuốt (chứng khó nuốt).

Liên hệ với bác sĩ ngay nếu em bé  bị phồng da lên, đặc biệt nếu không có lý do rõ ràng. Trong một số trường hợp bullosa bong biểu bì, phồng rộp có thể xuất hiện cho đến khi trẻ mới biết đi, hoặc cho đến khi một đứa trẻ lớn tuổi mới bắt đầu các hoạt động thể lực, ma sát gây ra trên bàn chân.

Nếu trẻ đã được chẩn đoán với bullosa bong biểu bì, gọi bác sĩ ngay lập tức nếu con  phát triển các dấu hiệu nhiễm trùng xung quanh một khu vực mở của da, bao gồm:

Đỏ, nóng hoặc đau.

Mủ, chảy dịch màu vàng.

Một dòng màu đỏ hoặc sọc dưới da, lây lan ra khỏi vết thương.

Một vết thương không lành.

Sốt hoặc ớn lạnh.

Mụn nước có thể dẫn đến nhiễm trùng và biến dạng. Bác sĩ có thể chỉ cho làm thế nào để chăm sóc cho chúng đúng cách và tư vấn về cách để ngăn chặn chúng.

Đối với mọi lứa tuổi, đi khám bác sĩ ngay lập tức nếu  gặp vấn đề nuốt hay thở.

Nguyên nhân

Trong hầu hết trường hợp, bullosa bong biểu bì được kế thừa. Các nhà nghiên cứu đã xác định hơn 10 gen liên quan với sự hình thành da nếu khiếm khuyết, có thể gây ra một loại bullosa bong biểu bì. Nó cũng có thể phát triển bullosa bong biểu bì như là một kết quả của một đột biến ngẫu nhiên trong một gen xảy ra trong sự hình thành của một tế bào trứng hoặc tinh trùng.

Làn da  bao gồm một lớp ngoài cùng (biểu bì) và một lớp bên dưới (hạ bì). Khu vực các lớp đáp ứng được gọi là khu màng nền. Ở đâu và khi mụn nước phát triển phụ thuộc vào loại bullosa bong biểu bì.

Ba loại chính của tình trạng này là:

Bong biểu bì bullosa simplex. Hình thức này phổ biến nhất và nhẹ nhất thường thường bắt đầu lúc mới sinh hoặc trong giai đoạn trứng sớm. Trong bullosa bong biểu bì, các gene bị lỗi tham gia vào việc sản xuất của keratin, một loại protein sợi có trong lớp trên cùng của da. Tình trạng này làm cho da phân chia trong lớp biểu bì, trong đó sản xuất mụn nước.

Nếu có bullosa simplex bong biểu bì, rất có thể được thừa kế một bản sao của các gene khiếm khuyết từ một trong cha mẹ  (NST thường chi phối thừa kế mẫu). Nếu một phụ huynh có gen duy nhất bị lỗi, có một cơ hội 50 phần trăm con cái của mình sẽ có lỗi.

Junctional bullosa bong biểu bì. Đây là loại thường nghiêm trọng của chứng rối loạn thường bắt đầu lúc mới sinh. Trong bullosa junctional bong biểu bì, các gen bị lỗi có liên quan đến sự hình thành sợi như sợi (hemidesmosomes) có gắn biểu bì đến màng nền. Điều này gây ra khiếm khuyết gen tách mô và phồng rộp ở vùng màng nền.

Bullosa bong biểu bì Junctional là kết quả của cả cha lẫn mẹ mang và truyền các gen khiếm khuyết (lặn NST thường thừa kế mô hình), mặc dù không phải cha mẹ có các rối loạn lâm sàng (im lặng đột biến). Nếu cả hai bố mẹ có gen bị lỗi, có 25 phần trăm cơ hội trong những con cái của họ sẽ có các khuyết tật và phát triển các rối loạn.

Dystrophic bullosa bong biểu bì. Đây là loại mà các phân nhóm từ nhẹ đến nặng, thường bắt đầu lúc mới sinh hoặc trong thời thơ ấu. Trong bullosa bong biểu bì dystrophic, các gen bị lỗi có liên quan đến việc sản xuất một loại collagen, một loại protein trong các sợi có đính kèm biểu bì đến lớp hạ bì. Kết quả là, các sợi có hoặc thiếu hoặc không có chức năng.

Dystrophic bullosa bong biểu bì có thể là chi phối hoặc lặn.

Bổ sung được gọi là loại hiếm bong biểu bì bullosa acquisita (EBA) không di truyền. Rộp liên kết với tình trạng này xảy ra như là kết quả của hệ thống miễn dịch tấn công nhầm lẫn các mô khỏe mạnh. Nó tương tự như một điều kiện gọi là pemphigoid bóng nước, mà cũng có liên quan đến một chứng rối loạn hệ miễn dịch. EBA có liên quan đến bệnh Crohn, một bệnh viêm ruột.

Yếu tố nguy cơ

Có tiền sử gia đình bullosa bong biểu bì là yếu tố nguy cơ chính cho việc phát triển các rối loạn.

Các biến chứng

Trong hình thức của nó nghiêm trọng hơn, bong biểu bì bullosa có thể có biến chứng nghiêm trọng và có thể gây tử vong. biến chứng có thể bao gồm:

Nhiễm trùng thứ phát. Phồng rộp có thể để lại làn da dễ bị nhiễm khuẩn, đặc biệt là tụ cầu khuẩn lây nhiễm và gia tăng cơ hội cho nhiễm trùng huyết.

Nhiễm trùng huyết. Nhiễm trùng huyết xảy ra khi vi khuẩn bị nhiễm vào dòng máu lớn và lan truyền  khắp cơ thể. Nhiễm trùng huyết là một tình trạng đe dọa tính mạng, nhanh chóng tiến triển có thể gây sốc và suy cơ quan.

Dị tật. Hình thức bullosa bong biểu bì nặng có thể gây ra phản ứng tổng hợp của các ngón tay hoặc ngón chân và bất thường uốn cong của khớp (co), chẳng hạn như ngón tay, đầu gối và khuỷu tay.

Suy dinh dưỡng. Một hình thức bullosa bong biểu bì gây phồng rộp trong miệng và niêm mạc khác, ăn uống có thể khó khăn. Suy dinh dưỡng do có thể ức chế sự phát triển bình thường.

Thiếu máu. Liên tục mất máu từ vết loét mở và có thể không có khả năng để có dinh dưỡng đầy đủ có thể đóng góp cho thiếu máu thiếu sắt.

Mắt rối loạn. Viêm niêm mạc (kết mạc) - là đường mí mắt và một phần của nhãn cầu  có thể dẫn đến sự xói mòn của bề mặt hình vòm trong suốt, có thể gây mù lòa.

Ung thư da. Khi thanh thiếu niên và người lớn, người có một số loại bullosa bong biểu bì có nguy cơ cao phát triển một loại ung thư da được gọi là ung thư biểu mô tế bào vảy.

Cái chết. Trẻ sơ sinh có một hình thức gây chết người của bullosa junctional bong biểu bì, có nguy cơ cao nhiễm và mất nước của cơ thể do phồng rộp trên diện rộng. Sự sống còn của cũng có thể bị đe dọa vì rộp cơ quan nội tạng, có thể cản trở khả năng để có đủ thức ăn và đôi khi để thở. Nhiều người trong số những trẻ sơ sinh chết trong thời thơ ấu. Các hình thức bullosa bong biểu bì nhẹ hơn, tuy nhiên, có thể không ảnh hưởng đến tuổi thọ.

Các xét nghiệm và chẩn đoán

Bác sĩ có thể nghi ngờ bullosa bong biểu bì từ sự xuất hiện của da, nhưng các xét nghiệm cần thiết để xác định chẩn đoán. Chúng bao gồm:

Sinh thiết da. Loại bỏ một mẫu nhỏ của da bị ảnh hưởng và kiểm tra nó dưới kính hiển vi có thể tiết lộ lớp da tách và loại hình bullosa bong biểu bì hiện tại. Đôi khi xét nghiệm chuyên ngành, chẳng hạn như hiển vi điện tử hay kính hiển vi immunoelectron được yêu cầu xác định chẩn đoán.

Thử nghiệm di truyền. Bởi vì hầu hết các hình thức bullosa bong biểu bì do thừa kế, các kết quả thử nghiệm di truyền, thường được thực hiện với một mẫu máu gửi đến phòng thí nghiệm để phân tích, có thể xác định chẩn đoán.

Phương pháp điều trị và thuốc

Điều trị chủ yếu là nhằm mục đích ngăn ngừa biến chứng và giảm bớt sự khó chịu từ rộp bullosa bong biểu bì.

Chăm sóc da

Vỉ có thể tổn thương lớn, dễ bị nhiễm trùng và mất nước. Bác sĩ có thể hướng dẫn chọc thủng mụn với một cây kim vô trùng, cho phép thoát nước của các mụn nước trong khi bảo vệ da bên dưới. Bác sĩ có thể khuyên nên áp một thuốc mỡ kháng sinh hoặc jelly dầu hoặc chất giữ ẩm khác trước khi áp dụng băng không dính.

Đối với những vết thương không chữa lành qua thời gian, bác sĩ có thể khuyên nên ghép da, sử dụng da hoặc da của con quý vị từ một khu vực không bị ảnh hưởng hoặc da khác. Các vết thương với da mới có thể giúp thúc đẩy chữa bệnh.

Phẫu thuật

Lặp đi lặp lại phồng rộp và sẹo có thể gây ra dị dạng của các ngón tay hoặc ngón chân hoặc uốn cong bất thường ở các khớp (co). Bác sĩ có thể đề nghị phẫu thuật để sửa chữa các dị tật, đặc biệt nếu khi nó can thiệp vào chuyển động bình thường.

Phồng rộp và sẹo của thực quản có thể dẫn đến hẹp thực quản, ăn khó khăn. Phẫu thuật để mở rộng (giãn) thực quản có thể cần thiết. Sử dụng an thần nhẹ, bác sĩ phẫu thuật các vị trí trong thực quản để làm giãn các khu vực.

Nếu ăn là không thể, một ống (gastrostomy) có thể được cấy ghép để cung cấp thực phẩm trực tiếp đến dạ dày.

Vật lý trị liệu

Làm việc với một liệu pháp vật lý có thể giúp giảm bớt những hạn chế về chuyển động gây ra bởi vết sẹo và co cứng.

Phong cách sống và biện pháp khắc phục

Cẩn thận chăm sóc vết thương và dinh dưỡng tốt là rất cần thiết cho sức khỏe. Nếu mụn nước còn nguyên vẹn, nó có thể phát triển lớn hơn cuối cùng đã phá vỡ. Nói chuyện với bác sĩ về những cách an toàn cho để phá vỡ và tiêu mụn nước trước khi họ quá lớn. Bác sĩ cũng có thể giới thiệu các sản phẩm có thể sử dụng để giữ cho các vùng bị ảnh hưởng ẩm để thúc đẩy chữa bệnh, chẳng hạn như gạc có chứa một chất giữ ẩm và ngăn ngừa nhiễm trùng.

Khi chăm sóc vết thương của trẻ

Luôn luôn rửa tay trước khi chạm vào mụn nước của con em.

Nếu mặc quần áo bẩn dính, không kéo nó ra. Ngâm khu vực trong nước ấm cho đến khi nới lỏng quần áo.

Nếu mụn nước miệng hoặc thực quản là ức chế khả năng ăn, đây là một số gợi ý

Nếu phát triển các mụn nước ở trẻ bú mẹ hoặc bình sữa, hãy thử sử dụng núm vú được thiết kế cho trẻ sinh non hoặc trẻ sơ sinh bị sứt môi hay một khiếm khuyết trên khuôn mặt, hoặc sử dụng một ống tiêm hoặc eyedropper.

Đối với trẻ lớn hơn, thức ăn nghiền nhuyễn, chẳng hạn như canh hoặc sữa để làm cho chúng mềm hơn.

Ăn ngọt, dinh dưỡng thức ăn như súp rau và trái cây smoothies.

Đối phó và hỗ trợ

Chăm sóc cho một đứa trẻ với một căn bệnh mãn tính có thể căng thẳng. Cung cấp cho con với sự hỗ trợ tình cảm cần thiết để sống với một căn bệnh mãn tính, và để đối phó với sự khác biệt từ những đứa trẻ khác có thể cực kỳ khó khăn. Đối với một số người, mối quan tâm và chia sẻ thông tin với các gia đình có hoàn cảnh tương tự có thể được lợi.

Hãy hỏi các nhà cung cấp chăm sóc sức khỏe cho các nhóm trong khu vực. Nếu tham gia một nhóm hỗ trợ không phải dành cho bạn, yêu cầu về tư vấn, giáo sĩ hoặc nhân viên xã hội làm việc với các gia đình đối phó với bullosa bong biểu bì.

Phòng chống

Nó không thể ngăn chặn bullosa bong biểu bì, nhưng có thể thực hiện các bước để giúp ngăn ngừa mụn, cho chính mình hoặc cho con.

Xử lý nhẹ nhàng. Trẻ sơ sinh hoặc con cần chăm sóc, nhưng rất nhẹ nhàng. Sử dụng vật liệu mềm, như bông và hỗ trợ mông và phía sau cổ. Không nhấc con dưới cánh tay của mình.

Trung bình nhiệt độ trong nhà. Đặt nhiệt để nhà vẫn mát mẻ, nhiệt độ vẫn ổn định.

Giữ ẩm da. Nhẹ nhàng áp dụng chất bôi trơn, chẳng hạn như dầu bôi trơn.

Mặc vật liệu mềm. Sử dụng quần áo đơn giản.

Cắt móng tay của trẻ thường xuyên. Ngắn móng tay sẽ giúp ngăn ngừa trầy xước.

Không hoạt động thô. Ngăn trẻ em tham gia các môn thể thao hoặc các hoạt động khác, trong đó da có thể cọ xát hoặc bị thương một cách dễ dàng.

Hãy cẩn thận khi thay đồ. Không áp dụng băng keo hoặc băng từ da.

Tránh vật cứng và các vật liệu thô. Sử dụng da cừu hoặc vật liệu mềm khác trên ghế xe và ghế trẻ sơ sinh. Sử dụng nệm nước hoặc không khí trên giường của trẻ và tấm mềm và chăn.