Hội chứng ung thư đại trực tràng di truyền: hướng dẫn của hội Ung thư châu Âu

2020-01-12 01:30 PM
Hội chứng ung thư đại trực tràng di truyền, được gây ra bởi một sự thay đổi di truyền, được gọi là đột biến, trong một gen

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Phòng ngừa

Xét nghiệm khối u để sửa chữa sự không phù hợp DNA (MMR) với hóa mô miễn dịch đối với protein MMR và / hoặc sự bất ổn trên kính hiển vi nên được đánh giá ở tất cả các bệnh nhân sàng lọc ung thư đại trực tràng gia đình (CRC). Là một chiến lược thay thế, xét nghiệm khối u nên được thực hiện ở những người có ung thư đại trực tràng gia đình dưới 70 tuổi hoặc những người trên 70 tuổi thực hiện bất kỳ hướng dẫn nào của Bethesda đã sửa đổi.

Những người mắc hội chứng ung thư đại trực tràng gia đình gia đình được khuyến cáo nên nội soi trong khoảng thời gian từ 3 đến 5 năm, bắt đầu sớm hơn 5 đến 10 năm so với trường hợp trẻ nhất trong gia đình.

Trong các gia đình có bệnh đa polyp tuyến đại tràng gia đình (FAP), nội soi đại tràng sigma (hoặc nội soi đại tràng) nên được thực hiện mỗi 1 đến 2 năm bắt đầu từ 10 đến 11 tuổi và tiếp tục suốt đời trong các chất mang đột biến. Phẫu thuật được chỉ định nếu có số lượng lớn các u tuyến bao gồm cả các u tuyến cho thấy mức độ loạn sản cao.

Trong các gia đình bệnh đa polyp tuyến đại tràng suy yếu (AFAP), nên tiến hành nội soi đại tràng cứ sau 2 năm bắt đầu từ 18 đến 20 tuổi và tiếp tục suốt đời ở những người mang đột biến. Phẫu thuật được chỉ định nếu có số lượng lớn polyp, bao gồm cả polyp cho thấy mức độ loạn sản cao. Một số bệnh nhân bị AFAP có thể được quản lý bảo tồn bằng nội soi đại tràng cứ sau 1 đến 2 năm và phẫu thuật cắt u polyp.

Kiểm tra

Sàng lọc

Xét nghiệm gen đầy đủ cho Hội chứng Lynch nên bao gồm giải trình tự DNA và phân tích sắp xếp lại lớn.

Bệnh nhân có nhiều u tuyến đại trực tràng (> 10), nên được xem xét để xét nghiệm gen mầm của APC và / hoặc gen mã hóa DNA glycosylase (MUTYH).

Xét nghiệm gen đầy đủ của bệnh đa polyp tuyến đại tràng nên bao gồm trình tự DNA và phân tích sắp xếp lại lớn.

Thử nghiệm Germline của MUTYH có thể được bắt đầu bằng cách sàng lọc các đột biến phổ biến nhất (G394D, Y179C) trong quần thể người da trắng sau đó là phân tích toàn bộ gen trong các dị hợp tử. Đối với các cá nhân không phải người da trắng, nên xem xét trình tự đầy đủ của MUTYH.

Trong cả hai bệnh đa polyp tuyến đại tràng cổ điển và suy yếu, sàng lọc các biểu hiện ngoại bào (polyp dạ dày tá tràng, ung thư tuyến giáp, khối u desmoid) nên được xem xét khi chẩn đoán polyp đại trực tràng hoặc ở tuổi 25 đến 30 tuổi.

Di truyền học

Nếu mất biểu hiện protein MLH1 / PMS2 trong khối u, phân tích đột biến BRAF V600E hoặc phân tích methyl hóa chất xúc tác MLH1 nên được thực hiện trước tiên để loại trừ trường hợp lẻ tẻ. Nếu khối u bị thiếu MMR và đột biến BRAF soma không được phát hiện hoặc methyl hóa MLH1 không được xác định, xét nghiệm tìm đột biến mầm được chỉ định.

Nếu mất bất kỳ protein nào khác (MSH2, MSH6, PMS2), nên tiến hành xét nghiệm gen mầm cho các gen tương ứng với các protein vắng mặt (ví dụ MSH2, MSH6, EPCAM, PMS2 hoặc MLH1).

Điều trị và quản lý

Điều trị

Quyết định về loại phẫu thuật đại trực tràng trong bệnh đa polyp tuyến đại tràng phụ thuộc vào độ tuổi của bệnh nhân, mức độ nghiêm trọng của bệnh đa polyp trực tràng, mong muốn có con, nguy cơ phát triển có thể là vị trí của đột biến gen bệnh đa polyp tuyến đại tràng.

Quản lý

Các khuyến nghị tiếp theo trong các chất mang đột biến bao gồm nội soi đại tràng cứ sau 1 đến 2 năm và kiểm tra phụ khoa (bằng siêu âm và sinh thiết) trên cơ sở hàng năm. Phẫu thuật phụ khoa dự phòng có thể là một lựa chọn ở phụ nữ mang thai từ 35 tuổi và sau khi sinh con xong.

Sau phẫu thuật đại trực tràng, việc theo dõi trực tràng hoặc túi thừa phải được tiến hành 6 đến 12 tháng một lần nếu mô trực tràng vẫn còn và cứ sau 6 tháng đến 5 năm nếu túi thừa tùy thuộc vào mức độ polyp. Giám sát dạ dày nên được thực hiện mỗi 6 tháng đến 5 năm tùy thuộc vào mức độ polyp.

Các cách thức giám sát được đề xuất cho các bệnh nhân co hội chứng polyoseis liên quan đến MUTYH tương tự như đối với các bệnh nhân bị bệnh đa polyp tuyến đại tràng suy yếu.

Giám sát

Hội chứng Lynch

Đại tràng và trực tràng: Nội soi đại tràng cứ sau 1 đến 2 năm, bắt đầu từ 20 đến 25 hoặc 5 năm trước trường hợp trẻ nhất trong gia đình. Không có giới hạn trên được thiết lập.

Nội mạc tử cung và buồng trứng: Khám phụ khoa, siêu âm vùng chậu (không phải CA 125) và sinh thiết hút mỗi năm, từ 30 đến 35 tuổi. Cân nhắc cắt bỏ tử cung dự phòng và cắt bỏ túi mật khi sinh con xong.

Ung thư dạ dày: Đối với ung thư dạ dày, việc tìm kiếm sự hiện diện của Helicobacter pylori và loại trừ tiếp theo được khuyến nghị trong các chất mang đột biến. Trong trường hợp tỷ lệ mắc ung thư dạ dày cao ở một số quần thể, một số chuyên gia khuyên nên nội soi GI trên mỗi 1 đến 3 năm.

Các bệnh ung thư liên quan đến Lynch khác: Không nên giám sát do độ nhạy và độ đặc hiệu thấp. (Mặc dù không có đủ dữ liệu hỗ trợ giám sát cho các cơ quan mục tiêu khác, nhưng nó có thể được xem xét trong bối cảnh lịch sử gia đình).

Bệnh đa polyp tuyến đại tràng cổ điển

Đại tràng và trực tràng: Soi đại tràng sigma (hoặc nội soi đại tràng) cứ sau 1 đến 2 năm, bắt đầu từ 10 đến 11 tuổi và tiếp tục suốt đời cho những người mang đột biến. Một khi polyp được phát hiện, nội soi đại tràng hàng năm nên được thực hiện cho đến khi kế hoạch cắt bỏ trực tràng. Phẫu thuật được chỉ định nếu có số lượng lớn polyp, bao gồm cả polyp cho thấy mức độ loạn sản cao.

Polyp dạ dày tá tràng: Nội soi dạ dày bằng cách sử dụng cả hai phía trước và bên bắt đầu khi chẩn đoán polyp đại trực tràng hoặc ở tuổi 25 đến 30, tùy theo vấn đề nào đến trước. Khoảng thời gian giám sát dựa trên phân loại polyp tuyến Spigelman.

Ung thư tuyến giáp: Siêu âm cổ hàng năm có thể được xem xét bắt đầu từ 25 đến 30 tuổi.

Khối u desmoid: Cần xem xét chụp CT hoặc MRI cơ bản nếu các yếu tố rủi ro (tiền sử gia đình dương tính với desmoids và vị trí đột biến trong APC).

Bệnh đa polyp tuyến đại tràng suy yếu

Đại tràng và trực tràng: Nội soi đại tràng cứ sau 1 đến 2 năm, bắt đầu từ 18 đến 20 tuổi và tiếp tục suốt đời trong những người mang đột biến. Một khi polyp được phát hiện, nội soi đại tràng nên được thực hiện hàng năm.

Polyp dạ dày tá tràng: Nội soi dạ dày bằng cách sử dụng cả hai phía trước và bên bắt đầu khi chẩn đoán polyp đại trực tràng hoặc ở tuổi 25 đến 30, tùy theo vấn đề nào đến trước. Khoảng thời gian giám sát dựa trên phân loại polyp tuyến Spigelman.

Ung thư tuyến giáp: Siêu âm cổ hàng năm có thể được xem xét bắt đầu từ 25 đến 30 tuổi.

Khối u desmoid: Nên xem xét CT scan hoặc MRI cơ bản nếu các yếu tố rủi ro (tiền sử gia đình dương tính với desmoids và vị trí đột biến trong APC).

Bài viết cùng chuyên mục

Dự phòng bệnh tim mạch tiên phát (CVD): hướng dẫn của hội Tim mạch Hoa Kỳ

Bệnh tim mạch, là một nhóm bệnh liên quan đến tim hoặc mạch máu, bao gồm các bệnh động mạch vành, đột quỵ, suy tim, tăng huyết áp, bệnh thấp, bệnh cơ tim, nhịp tim

Ung thư đại tràng giai đoạn III: hướng dẫn của hội Ung thư Hoa Kỳ điều trị bổ trợ Oxaliplatin

Ung thư ruột kết, thường được gọi là ung thư đại trực tràng, có thể phòng ngừa và có khả năng chữa khỏi cao, nếu được phát hiện ở giai đoạn đầu

Viêm phổi mắc phải cộng đồng: hướng dẫn từ Cấp cứu Hoa Kỳ

Viêm phổi mắc phải cộng đồng, là viêm phổi nhiễm từ bên ngoài bệnh viện, mầm bệnh được phổ biến là Streptococcus pneumoniae, Haemophilusenzae, vi khuẩn không điển hình

Đánh giá mức độ tâm thần: điểm kiểm tra tâm thần (AMTS)

Nó liên quan đến một loạt 10 câu hỏi, điểm 0 được đưa ra nếu bệnh nhân trả lời sai và điểm 1 nếu câu trả lời đúng được đưa ra

Bệnh huyết khối tĩnh mạch cấp tính: phân cấp A, B, C rủi ro và điều trị

Đối với những bệnh nhân, có nguy cơ thấp mắc bệnh tắc mạch phổi cấp tính, hãy sử dụng tiêu chí loại trừ tắc mạch phổi, để loại trừ chẩn đoán

Chẩn đoán và quản lý bệnh trào ngược dạ dày thực quản: hướng dẫn từ hội Tiêu hóa Hoa Kỳ

Bệnh trào ngược dạ dày thực quản, còn được gọi là trào ngược axit, là một tình trạng lâu dài, trong đó dịch dạ dày trào lên thực quản, dẫn đến các triệu chứng hoặc biến chứng

Thuốc giảm đau Opioids (chất gây nghiện): hướng dẫn từ hội Cấp cứu Hoa Kỳ

Opioids là những chất tác động lên các thụ thể opioid, để tạo ra các hiệu ứng giống morphin, về mặt y học, chúng chủ yếu được sử dụng để giảm đau, bao gồm cả gây mê

Liệu pháp bổ trợ cho cắt bỏ phổi ung thư giai đoạn I đến IIIA không tế bào nhỏ: hướng dẫn của Hiệp hội ung thư Hoa Kỳ

Khoảng 85 phần trăm ung thư phổi là tế bào không nhỏ, các loại chính là ung thư biểu mô tuyến, ung thư biểu mô tế bào vảy và ung thư biểu mô tế bào lớn

Ngộ độc Carbon Monoxide: hướng dẫn từ Cấp cứu Hoa Kỳ

Ngộ độc carbon monoxide, là một căn bệnh có thể gây tử vong khi hít phải khí carbon monoxide, nguy cơ cao khi thiết bị được sử dụng ở nơi kín và thông gió kém

Mang thai sớm: hướng dẫn chẩn đoán từ Cấp cứu Hoa Kỳ

Chẩn đoán mang thai đòi hỏi một cách tiếp cận nhiều mặt bằng cách sử dụng 3 công cụ chẩn đoán chính, lịch sử và khám thực thể, xét nghiệm nội tiết tố và siêu âm.

Chứng khó tiêu: hướng dẫn từ hội Tiêu hóa Hoa Kỳ

Chứng khó tiêu, mô tả sự khó chịu hoặc đau ở vùng bụng trên, không phải là một căn bệnh, đề cập đến các triệu chứng thường bao gồm đầy hơi, khó chịu, buồn nôn và ợ

Đột quỵ thiếu máu cục bộ cấp tính: khuyến nghị tPA tiêm tĩnh mạch, hướng dẫn chính thức từ Cấp cứu Hoa Kỳ

Đột quỵ thiếu máu cục bộ, là mất lưu thông máu đột ngột đến một khu vực của não, mất chức năng thần kinh tương ứng, đột quỵ thiếu máu cục bộ cấp tính phổ biến hơn đột quỵ xuất huyết

Hội chứng mạch vành cấp không ST chênh lên: hướng dẫn từ hội Cấp cứu Hoa Kỳ

Hội chứng mạch vành cấp không ST chênh lên, bao gồm phổ lâm sàng từ đau thắt ngực không ổn định đến nhồi máu cơ tim, sự phá vỡ mảng xơ vữa động mạch

Hen tim phù phổi cấp (hội chứng suy tim cấp tính): cấp độ A, B, C

Hội chứng suy tim cấp tính, có thể xảy ra ở những bệnh nhân có phân suất tống máu được bảo tồn, hoặc giảm, các bệnh tim mạch đồng thời

Hóa trị và liệu pháp nhắm mục tiêu cho phụ nữ bị ung thư vú tiến triển HER2 âm tính: hướng dẫn của Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ

Khi ung thư vú, lây lan từ vú đến các khu vực khác của cơ thể, nó được gọi là ung thư vú tiến triển, nó cũng được gọi là ung thư vú di căn

Ung thư buồng trứng: hướng dẫn từ SUO và ASCO hóa trị khi mới chẩn đoán và tiến triển

Phương pháp điều trị tiêu chuẩn, cho ung thư buồng trứng tiến triển mới được chẩn đoán, là phẫu thuật, và hóa trị liệu kết hợp platinum bạch kim toàn thân

Bệnh nhân tâm thần: hướng dẫn từ hội Cấp cứu Hoa Kỳ

Bệnh tâm thần, là tình trạng sức khỏe liên quan đến thay đổi cảm xúc, suy nghĩ, hành vi, đau khổ và hoặc các vấn đề xã hội, công việc hoặc gia đình

Viêm đường mật nguyên phát: hướng dẫn từ hội Tiêu hóa Hoa Kỳ

Viêm đường mật nguyên phát, là một bệnh của gan và túi mật tiến triển lâu dài, được đặc trưng bởi viêm, và sẹo của các ống dẫn mật

Dự phòng chống co giật và sử dụng Steroid ở người lớn bị u não di căn: hướng dẫn từ đại hội phẫu thuật thần kinh Hoa Kỳ

Di căn não, xảy ra khi các tế bào ung thư lây lan từ vị trí ban đầu đến não, bất kỳ ung thư nào cũng có thể lan đến não, khả năng nhất là phổi, vú, đại tràng, thận

Tiên lượng nguy cơ tai biến mạch não: điểm số nguy cơ ABCD

Nghiên cứu về việc sử dụng điểm ABCD, ở khoa cấp cứu cho thấy, điểm số độ nhạy thấp, xác định bệnh nhân nguy cơ thấp

Chảy máu ruột non: hướng dẫn chẩn đoán và xử trí từ hội Tiêu hóa Hoa Kỳ

Chảy máu ruột non là không phổ biến, là nguyên nhân cho phần lớn bệnh nhân chảy máu đường tiêu hóa vẫn tồn tại, hoặc tái phát mà không có nguyên nhân rõ ràng

Liệu pháp dinh dưỡng ở bệnh nhân người lớn nhập viện: hướng dẫn của hội Tiêu hóa Hoa Kỳ

Liệu pháp dinh dưỡng là điều trị một tình trạng y tế, thông qua thay đổi chế độ ăn uống, bằng cách điều chỉnh số lượng, chất lượng và phương pháp bổ sung chất dinh dưỡng

Chậm lưu thông dạ dày (liệt dạ dày): hướng dẫn từ hội Tiêu hóa Hoa Kỳ

Chậm lưu thông dạ dày, có nghĩa là liệt nhẹ cơ của dạ dày, dẫn đến việc nghiền thức ăn trong dạ dày thành các hạt nhỏ kém, và làm chậm thức ăn từ dạ dày vào ruột non

Viêm thực quản bạch cầu ái toan (EoE): hướng dẫn từ hội Tiêu hóa Hoa Kỳ

Viêm thực quản bạch cầu ái toan, là một bệnh viêm mãn tính, dị ứng của thực quản, xảy ra khi một loại tế bào bạch cầu ái toan tích tụ gây tổn thương, và viêm thực quản

Bệnh gan và mang thai: hướng dẫn từ hội Tiêu hóa Hoa Kỳ

Các bệnh gan khi mang thai, bao gồm tăng huyết áp, gan nhiễm mỡ cấp tính của thai kỳ, ứ mật trong thai kỳ, tan máu và tăng men gan, và hội chứng tiểu cầu thấp