Bệnh cơ tim phì đại

Các bệnh cơ tim là một nhóm thực thể không đồng nhất có tổn thương cơ tim tiên phát và không kết hợp với nguyên nhân chủ yếu của bệnh tim như bệnh tim thiếu máu cục bộ, tăng huyết áp, bệnh van tim, hoặc bệnh tim bẩm sinh. Trong khi một số có nguyên nhân đặc hiệu thì nhiều trường hợp là tự phát. Hiện nay đã có sự thống nhất chung về một cách phân loại bệnh cơ tim thành 3 loại dựa trên những đặc điểm chung của những biểu hiện và sinh lý bệnh của chúng. Một số bệnh nhân có những đặc điểm chồng chéo, nhưng sự phân loại này được sử dụng để đánh giá chẩn đoán và điều trị.

Vai trò của sinh thiết cơ bản

Việc sử dụng sinh thiết cơ tim để đưa ra chẩn đoán đặc hiệu ở những bệnh nhân bị bệnh cơ tim ngày càng tăng lên. Các chỉ định cho thủ thuật này vẫn đang còn thảo luận, nhưng nó cần thiết để phát hiện sớm sự loại bỏ mảnh ghép. Sinh thiết cũng đã giúp ích trong việc phân biệt bệnh cơ tim hạn chế với co thắt màng ngoài tim, một vấn đề còn rất khó khăn. Đôi khi có thể đựa ra chẩn đoán đặc hiệu như thoái hóa dạng tinh bột, bệnh sarcoid, nhiễm sắc tố sắt hoặc một loại nhiễm trùng ít gặp nhưng trong hầu hết các trường hợp những tình trạng này thường được gợi ý bởi các dấu hiệu tại tim hay toàn thân. Sinh thiết có thể cho thấy nhưng bằng chứng của viếm cơ tim cấp và nếu dự định điều trị ức chế miễn dịch thì nên tiến hành sinh thiết ở những bệnh nhân thích hợp.

Những điểm cơ bản trong chấn đoán

Có thể có khó thở, đau ngực, ngất.

Thăm khám cho thấy đập ở mỏm tim, tiếng tim thứ tư (S4), tiếng thổi tâm, thu tống máu.

Điện tâm đồ cho thấy phì đại thất trái.

Siêu âm thấy phl đại, có thể là lệch tâm, chức năng co bóp bình thường hoặc tăng và có dấu hiệu của tắc nghẽn huyết động.

Nhận định chung

Trong bệnh cơ tim, sự phì đại cơ tim thường không cân đối - không có liên quan tới sự quá tải về áp lực hoặc thể tích - sự phì đại cơ tim có khuynh hướng xâm phạm chủ yếu buồng thất trái. Điểm đặc trưng là vách liên thất bị tổn thương không cân xứng (phì đại vách lệch tâm), nhưng trong một số trường hợp sự phì đại lại khu trú ở mỏm. Đường ra của thất trái thường bị hẹp trong thời kỳ tâm thu giữa cho phình lên của vách liên thất và lá trước của van hai lá di chuyển ra phía trước gây ra tắc nghẽn huyết động (vì vậy bệnh còn có tên hẹp phì đại dưới van động mạch chủ tự phát, IHSS). Sự tắc nghẽn bị nặng lên bởi các yếu tố làm tặng cường sức co bóp cơ tim (kích thích giao cảm, digoxin, nhát bóp sau ngoại tâm thu) hoặc do giảm đổ đầy thất trái (nghiệm pháp Valsalva, dãn mạch ngoại biên).

Bệnh cơ tim phì đại trong một số trường hợp dược di truyền tính trội nhiễm sắc thể với sự xâm nhập khác nhau gây ra bởi những đột biến của mã gen cho các chuỗi nặng myosin. Các bệnh nhân này thường ở tuổi thanh niên. Một số khác là những người già và nhiều trong số bệnh nhân này có tiền sử tăng huyết áp lâu ngày. Một số trường hợp xảy ra không thường xuyên.

Ngoại trừ ở các giai đoạn muộn, bệnh cơ tim phì đại được đặc trưng bằng thất trái nhỏ, tăng co bóp. Mặc dù khó thở là một triệu chứng thường gặp, nó trước hết là do rối loạn chức năng tâm trương bị tổn thương rõ rệt hơn là rối loạn chức năng tâm thu hoặc tắc nghẽn đường ra.

Bảng. Phân loại các bệnh cơ tim

Các triệu chứng và dấu hiệu

Triệu chững thường gặp nhất là khó thở vá đau ngực. Ngất cũng thường gặp và rất điển hình là sau gắng sức là lúc mà đổ đầy tâm trương giảm xuống trong khi sự tắc nghẽn đường ra lại tăng lên. Loạn nhịp là rất quan trọng. Rung nhĩ là biến chứng muộn của tăng áp lực nhĩ trái kéo dài và là dấu hiệu tiên lượng xấu. Loạn nhịp thất cũng thường gặp và có thể gây đột tử, thường gặp ở vận động viên điền kinh sau luyện tập quá mức.

Điểm đặc trưng khi thăm khám thực thể là mạch cảnh đập thất thường, mỏm tim đập nhịp ba (do sóng đổ đầy nhĩ lớn, sớm và xung động tâm thu muộn), nghe thấy tiếng tim thứ tư (S4). Trong những trường hợp có tắc nghẽn đường ra, nghe thấy một tiếng thổi tâm thu to tăng lên ở tư thế đứng hoặc nghiệm pháp Valqalva và giảm đi khi ngồi xổm.

Điện tâm đố và x quang ngực

Hầu như bao giờ cũng thấy phì đại thất trái, một sóng Q vách quá lớn phía trước gợi ý có nhồi máu cơ tim. Phim xoang ngực thường không có gì đặc biệt.

Các thăm dò

Điện tâm đồ chẩn đoán cho thấy phì đại thất trái lệch tâm, di động của lá trước van hai lá ra phía trước thì tâm thu, đóng sớm của van hai lá tiếp theo bằng tái mở lại của van động mạch chủ, thất trái nhỏ và tăng co bóp, dãn và đổ đầy chậm của thất trái trong thì tâm trương. Siêu âm Doppler cho thấy dòng máu hỗn loạn phụt hình ống và có sự chênh áp qua van động mạch chủ và thường có hở van hai lá. Thông tim có thể xác nhận sự chênh áp nhưng chỉ có thể bổ sung một chút cho siêu âm.

Điều trị

Chẹri beta là thuốc đầu tiên được sử dụng cho những bệnh nhân có những triệu chứng, đậc biệt là khi tấc nghẽn đường ra thấy rõ trên siêu âm. Khó thở, đau ngực và rối loạn nhịp đáp ứng vào khoảng 50% các bệnh nhân. Các thuốc chẹn dòng calci đặc biệt là verapamil cũng có hiệu quả ở những bệnh nhân có triệu chứng. Tác dụng của chúng trước hết có thể là do cải thiện chức năng tâm trương, nhưng tác dụng giãn mạch của chúng cũng có thể làm tăng sự tấc nghẽn đường ra. Cắt một phần cơ tim cùng vách đã đem lại kết quả ở những bệnh nhân có triệu chứng nặng nề do các nhà phẫu thuật có kinh nghiệm thực hiện. Những nghiên cứu mới đây chứng tỏ rằng tạo nhịp hai buồng có thể ngăn cản sự tiến triển nặng lên của phì đại và tắc nghẽn. Amiodaron và có thể cả sotalol có giá trị bởi vì hay có rối loạn nhịp thất và nguy cơ chết đột ngột liên quan loạn nhịp thất.

Tiên lượng

Lịch sử tự nhiên của bệnh cơ tim phì đại rất thay đổi. Một số bệnh nhân có thể không có triệu chứng trong nhiều năm hoặc suốt đời. Chết đột ngột, đặc biệt là trong gắng sức, có thể là biểu hiện đầu tiên. Thật vậy, bệnh cơ tirn phì đại do các đặc điểm giải phẫu bệnh nên hay kết hợp nhiều nhất với chết đột ngột ở các vận động viên điềnn kinh. Các bệnh nhân khác có bệnh sử với các triệu chứng tiến triển dần dần. Giai đoạn cuối có thể trở thành bệnh cơ tim dãn. Nhiều ý kiến ủng hộ dùng amiodaron cho các bệnh nhân này.