Các hội chứng polip đường ruột mang tính chất gia đình

2016-11-29 02:46 PM

Bệnh polip u tuyến trong gia đình là một bệnh di truyền nhiễm sắc thể thường mang tính trội, đưa đến sự phát triển hàng trăm tới hàng nghìn u tuyến ở ruột kết.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Các polip là những tổn thương kết khối kín đáo lồi vào nòng ruột. Mặc dù hay thấy đơn phát hơn cả, chúng có thể được di truyền và là một bộ phận của hội chứng polip gia đình. Các polip có thể được chia thành 3 nhóm bệnh chính: Các polip niêm mạc tân sản (thuộc u tuyến), các polip niêm mạc không tân sản (tăng sản, các polip ở vị thành niên, các u loạn phát, các polip viêm) và các tổn thương dưới niêm mạc (các u mỡ, khối kết tập dạng lympho, u dạng ung thư, chứng trương khí dạng nang ở ruột). Các polip không tân sản niêm mạc không có tiềm năng ác tính và thường được phát hiện ngẫu nhiên khi làm nội soi hoặc thụt barit. Chỉ riêng các polip u tuyến có các nội dung lâm sàng đáng kể và sẽ được xem xét thêm. Trong số các polip được lấy đi khi nội soi, trên 70% là u tuyến; phần lớn các polip còn lại là tăng sản. Các polip tăng sản thường là nhỏ (< 5mm) và không gây hậu quả. Sự quan trọng duy nhất của chúng là chúng không thể được phân biệt một cách tin cậy với các tổn thương u tuyến trừ phi làm sinh thiết.

Các hội chứng polip dạ dày - ruột có nghĩa là nhiều tình trạng bệnh trạng di truyền đưa đến sự phát triển nhiều polip khắp đường dạ dày - ruột và một nguy cơ tăng lên bị ung thư biểu mô, Đây là các bệnh trạng hiếm, chỉ chiếm dưới 1% các ung thư ruột kết - trực tràng.

Bệnh polip u tuyến mang tính chất gia đình

Bệnh polip u tuyến trong gia đình là một bệnh di truyền nhiễm sắc thể thường mang tính trội, đưa đến sự phát triển hàng trăm tới hàng nghìn u tuyến ở ruột kết. Bệnh bắt đàu xuất hiện giữa các tuổi 10 và 35. Khuyết tật được định vị ở gen APC trên thể nhiễm sắc 5q21. Ung thư ruột kết là không tránh được trước tuổi 50 nếu không thực hiện cắt bỏ ruột kết dự phòng. Các tổn thương cũng phát triển ở hang vị và tá tràng đặc biệt ở vùng xung quanh bóng Vater với nguy cơ tăng lên bị ung thư tá tràng. Một biến thể của bệnh polip u tuyến trong gia đình là hội chứng Gardner, trong đó những thành viên mắc bệnh cũng phát triển các u xương, u xơ, và u xơ cứng ở ngoài đường ruột. Trong hội chứng Turcot, u thần kinh đệm của hệ thần kinh trung ương cũng có thể phát triển xác lập chẩn đoán ở các thành viên trong gia đinh có hội chứng bằng cách tìm các polip bằng nội soi ống mềm đại tràng sigma bắt đầu từ tuổi 10 - 20. Mới đây, một thử nghiệm protein đã được phát triển, có thể chẩn đoán khuyết tật di truyền ở 87% các gia đình như vậy. Vì chắc chắn phát triển ung thư đại tràng, tất cả những thành viên gia đình mắc bệnh phải trải qua hoặc là cắt bỏ toàn bộ ruột kết - trực tràng với túi nối hồi tràng - hậu môn, hoặc là cắt bỏ gần toàn bộ ruột kết với nối hồi tràng - trực tràng. Thủ thuật thứ hai cần được giám sát thường xuyên bằng nội soi trực tràng để loại bỏ các polip trực tràng. Mới đây thuốc sulindac, 150mg hai lần mỗi ngày đã cho thấy là làm giảm số lượng và độ lốn của các polip u tuyến ở trực tràng.

Các hội chứng polip khác

Hội chứng Peutz - Jeghers là một bệnh di truyền trội ở thể nhiễm sắc thường có đặc điểm là các polip loạn phát khắp đường dạ dày - ruột (đáng chú ý nhất là ruột non) cũng như các vết sắc tố dát ở niêm mạc trên môi, niêm mạc miệng, và da. Các u loạn phát có thể trở nên khá lớn, dẫn tới xuất huyết, lồng ruột hoặc tắc ruột. Tuy các u loạn phát không phải là tiền ung thư, nhưng có tới 50% các bệnh nhân này phát triển các u ác tính của đường dạ dày - ruột (đặc biệt là dạ dày và tá tràng) và của các cờ quan không phải dạ dày - ruột (vú, buồng trứng, tinh hoàn và tụy).

Bệnh polip vị thành niên mang tính chất gia đình cũng là thể nhiễm sắc trội có đặc điểm là vài polip (trên 10 cái) dạng dị sản phồi ở vị thành niên, thường khu trú nhiều nhất ở ruột kết. Có nguy cơ tăng lên bị ung thư tuyến do các polip u tuyến đồng thời hoặc các polip hỗn hợp u loạn sản phôi - u tuyến.

Bài viết cùng chuyên mục

Sốt địa trung hải gia đình

Điều trị triệu chứng và hỗ trợ. Chế độ ăn có ít mỡ có thể làm giảm số lần và độ nặng các cơn kịch phát. Cho hàng ngày uống colchicin 0,6 - 1,8 mg làm giảm rõ rệt số các cơn kịch phát.

Xuất huyết cấp tính đường dạ dày ruột dưới

Một số thể bệnh có thể gây xuất huyết đường tiêu hóa dưới. Khả năng xẩy ra các tổn thương này một phần phụ thuộc cả vào tuổi bệnh nhân lẫn bản chất và độ nặng của xuất huyết.

Bệnh Whipple (bệnh loạn dưỡng mỡ ruột) và bệnh ruột mất protein

Sự rò rỉ protein huyết tương vào ống ruột là một giai đoạn không thể thiếu của chuyển hóa các protein huyết tương, Trong một số trạng thái bệnh đường ruột

Hội chứng ruột kích ứng

Các rối loạn chức năng dạ dày ruột có đặc điểm là sự kết hợp khác nhau của các triệu chứng mạn tính hoặc tái phát không thề giải thích bằng các bất thường vê cấu trúc hoặc sinh hóa học.

Co thắt thực quản lan tỏa

Khó nuốt có thể do stress, khối thức ăn to, các chất lỏng nóng hoặc lạnh. Các bệnh nhân cũng có thể nhận thấy đau trước ngực, có thể lẫn với cơn đau thắt ngực nhưng thường không do gắng sức.

Ung thư ruột kết (đại tràng) trực tràng

Một tiền sử về polip u tuyến làm tăng nguy cơ các u tuyến tiếp sau và ung thư biểu mô, do đó cần được giám sát nội soi ruột kết thường kỳ

Viêm ruột kết liên quan với kháng sinh

Tiêu chảy liên quan với kháng sinh là chuyện thường xẩy ra trong lâm sàng, đặc biệt hay gặp sau khi dùng các kháng sinh đặc hiệu như là ampicillin và clindamycin.

Viêm hốc tuyến và viêm nhú, nhiễm khuẩn trực tràng hậu môn

Viêm trực tràng ruột kết là tổn thương lan ra ngoài trực tràng, nó bao gồm ít nhất là tới đại tràng sigma, Các nguyên nhân có thể là các nguyên nhân của viêm trực tràng

Xuất huyết đường dạ dày ruột trên cấp tính

Xuất huyết đường dạ dày ruột trên cấp tính có thể từ nhiều nguồn gốc. Các nguồn này được liệt kê dưới đây theo thứ tự số lần chúng gây ra xuất huyết đáng kể.

Các tổn thương ác tính ở thực quản

Tổn thương thanh quản tái phát có thể làm khàn tiến. Khám thực thể thường không phát hiện gì. Sự có mặt của hạch lympho trên xương đòn hoặc cổ, hoặc của gan to chứng tỏ gián tiếp là bệnh đã di căn.

Bệnh viêm ruột

Bệnh Crohn là một bệnh mạn tính, tái phát do đặc điểm là niêm xuyên vách ruột từng mảng gây tổn thương ở bất kỳ đoạn nào của đường dạ dày ruột, từ miệng tối hậu môn.

Không giãn co thắt thực quản dưới

Các triệu chứng thường phát triển ở các bệnh nhân ở độ tuổi 25 và 60. Các bệnh nhân phàn nàn dần dần bắt đầu khó nuốt thức ăn đặc và, một số lớn, cả thức ăn lỏng nữa.

Bệnh trào ngược dạ dày thực quản

Bệnh trào ngược dạ dày thực quản là thuật ngữ dùng cho các triệu chứng hoặc tổn hại các mô do dòng trào ngược các dung lượng dạ dày (thường là acid) đi vào thực quản gây ra.

Bệnh ỉa chảy mỡ và tiêu chảy (hội chứng kém hấp thu, bệnh niêm mạc ruột nguyên phát)

Mặc dầu chưa có chứng minh quyết định nguyên nhân nhiễm khuẩn, tiêu chảy nhiệt đới hoạt động về mặt lâm sàng giống như một bệnh nhiễm khuẩn. Nó đáp ứng với acid folic và các kháng sinh phổ rộng.

Thủng ổ loét và ổ loét dạ dày tá tràng thâm nhập

Việc đóng lỗ thủng được thực hiện bằng một mành mạc nối. Trong nhiều trường hợp người ta thực hiện cắt dây phế vị ở phía gần của dạ dày để làm giảm khả năng tái phát ổ loét.

Chảy máu túi thừa ruột kết

Ở bệnh nhân bị xuất hụyết hoạt động, việc đánh giá cấp cứu hoặc chụp quét hống cầu đánh dấu chất phóng xạ 99mTc hoặc chụp mạch mạc treo phải được thực hiện.

Bệnh trĩ

Trĩ nội là các tĩnh mạch bị giãn ở phần đám rối tĩnh mạch trực tràng nằm dưới niêm mạc ngay ở phía gần bờ răng cưa, Trĩ ngoại cũng phát sinh từ đám rối này

Hội chứng Mallory Weiss: vết rách niêm mạc chỗ nối dạ dày thực quản

Các bệnh nhân thường bộc lộ nôn ra máu cùng với hoặc không có đại tiện máu đen. Một lịch sử quá khứ về nôn, nôn khan hoăc cố gắng rặn được khai thác trong khoảng 50% các trường hợp.

Tắc ruột chức năng và giả tắc ruột tự phát: tắc ruột vô lực, tắc ruột do liệt

Trướng bụng lan rộng và có thể trướng to với tăng tối thiểu cảm giác đau bụng không khu trú khi sờ, và không có các triệu chứng kích thích màng bụng trừ phi do bệnh nguyên phát gây ra.

Các polip u tuyến đường ruột không mang tính chất gia đình

Phần lớn các bệnh nhân bị các polip u tuyến là hoàn toàn không triệu chứng. Mất máu kín đáo mạn tính có thể dẫn tối thiếu máu do thiếu sắt. Các polip to có thể loét ra, đưa đến đại tiện ra máu tươi từng đợt.

Viêm thực quản nhiễm khuẩn

Các triệu chứng thông thường nhất là nuốt đau và khó nuốt. Đau ngực dưới xương ức xẩy ra ở một số bệnh nhân. Các bệnh nhân viêm thực quản do nấm candida đôi khi không có triệu chứng.

Viêm màng bụng cấp

Viêm màng bụng khu trú hoặc toàn bộ là biến chứng quan trọng nhất của rất nhiều rối loạn cấp tính vừng bụng. Nhiễm khuấn hoặc kích thích hóa học có thể gây ra viêm màng bụng.

Xuất huyết dạ dày tá tràng

Hematocrit có thể hạ thấp do hậu quả chảy máu hoặc sự truyền bù thể tích nội mạch vào tĩnh mạch. Cân bằng nitơ urê huyết có thể lên cao do hậu quả hấp thu nitơ máu từ ruột non và tăng urê huyết trước thận.

Vòng đai Schatzki và các mang thực quản

Các mang là các màng mỏng của niêm mạc vẩy xẩy ra một cách đặc trưng ở vùng giữa hoặc trên của thực quản. Chúng hiếm khi làm thành đường vòng tròn quanh chu vi.

Hội chứng Zollinger Ellison

Phải phân biệt hội chứng Zollinger - Ellison với các nguyên nhân khác gây tăng gastrin huyết. Viêm teo dạ dày với giảm tiết acid được phát hiện bằng phân tích dịch tiết của dạ dày.