Các hội chứng polip đường ruột mang tính chất gia đình

2016-11-29 02:46 PM

Bệnh polip u tuyến trong gia đình là một bệnh di truyền nhiễm sắc thể thường mang tính trội, đưa đến sự phát triển hàng trăm tới hàng nghìn u tuyến ở ruột kết.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Các polip là những tổn thương kết khối kín đáo lồi vào nòng ruột. Mặc dù hay thấy đơn phát hơn cả, chúng có thể được di truyền và là một bộ phận của hội chứng polip gia đình. Các polip có thể được chia thành 3 nhóm bệnh chính: Các polip niêm mạc tân sản (thuộc u tuyến), các polip niêm mạc không tân sản (tăng sản, các polip ở vị thành niên, các u loạn phát, các polip viêm) và các tổn thương dưới niêm mạc (các u mỡ, khối kết tập dạng lympho, u dạng ung thư, chứng trương khí dạng nang ở ruột). Các polip không tân sản niêm mạc không có tiềm năng ác tính và thường được phát hiện ngẫu nhiên khi làm nội soi hoặc thụt barit. Chỉ riêng các polip u tuyến có các nội dung lâm sàng đáng kể và sẽ được xem xét thêm. Trong số các polip được lấy đi khi nội soi, trên 70% là u tuyến; phần lớn các polip còn lại là tăng sản. Các polip tăng sản thường là nhỏ (< 5mm) và không gây hậu quả. Sự quan trọng duy nhất của chúng là chúng không thể được phân biệt một cách tin cậy với các tổn thương u tuyến trừ phi làm sinh thiết.

Các hội chứng polip dạ dày - ruột có nghĩa là nhiều tình trạng bệnh trạng di truyền đưa đến sự phát triển nhiều polip khắp đường dạ dày - ruột và một nguy cơ tăng lên bị ung thư biểu mô, Đây là các bệnh trạng hiếm, chỉ chiếm dưới 1% các ung thư ruột kết - trực tràng.

Bệnh polip u tuyến mang tính chất gia đình

Bệnh polip u tuyến trong gia đình là một bệnh di truyền nhiễm sắc thể thường mang tính trội, đưa đến sự phát triển hàng trăm tới hàng nghìn u tuyến ở ruột kết. Bệnh bắt đàu xuất hiện giữa các tuổi 10 và 35. Khuyết tật được định vị ở gen APC trên thể nhiễm sắc 5q21. Ung thư ruột kết là không tránh được trước tuổi 50 nếu không thực hiện cắt bỏ ruột kết dự phòng. Các tổn thương cũng phát triển ở hang vị và tá tràng đặc biệt ở vùng xung quanh bóng Vater với nguy cơ tăng lên bị ung thư tá tràng. Một biến thể của bệnh polip u tuyến trong gia đình là hội chứng Gardner, trong đó những thành viên mắc bệnh cũng phát triển các u xương, u xơ, và u xơ cứng ở ngoài đường ruột. Trong hội chứng Turcot, u thần kinh đệm của hệ thần kinh trung ương cũng có thể phát triển xác lập chẩn đoán ở các thành viên trong gia đinh có hội chứng bằng cách tìm các polip bằng nội soi ống mềm đại tràng sigma bắt đầu từ tuổi 10 - 20. Mới đây, một thử nghiệm protein đã được phát triển, có thể chẩn đoán khuyết tật di truyền ở 87% các gia đình như vậy. Vì chắc chắn phát triển ung thư đại tràng, tất cả những thành viên gia đình mắc bệnh phải trải qua hoặc là cắt bỏ toàn bộ ruột kết - trực tràng với túi nối hồi tràng - hậu môn, hoặc là cắt bỏ gần toàn bộ ruột kết với nối hồi tràng - trực tràng. Thủ thuật thứ hai cần được giám sát thường xuyên bằng nội soi trực tràng để loại bỏ các polip trực tràng. Mới đây thuốc sulindac, 150mg hai lần mỗi ngày đã cho thấy là làm giảm số lượng và độ lốn của các polip u tuyến ở trực tràng.

Các hội chứng polip khác

Hội chứng Peutz - Jeghers là một bệnh di truyền trội ở thể nhiễm sắc thường có đặc điểm là các polip loạn phát khắp đường dạ dày - ruột (đáng chú ý nhất là ruột non) cũng như các vết sắc tố dát ở niêm mạc trên môi, niêm mạc miệng, và da. Các u loạn phát có thể trở nên khá lớn, dẫn tới xuất huyết, lồng ruột hoặc tắc ruột. Tuy các u loạn phát không phải là tiền ung thư, nhưng có tới 50% các bệnh nhân này phát triển các u ác tính của đường dạ dày - ruột (đặc biệt là dạ dày và tá tràng) và của các cờ quan không phải dạ dày - ruột (vú, buồng trứng, tinh hoàn và tụy).

Bệnh polip vị thành niên mang tính chất gia đình cũng là thể nhiễm sắc trội có đặc điểm là vài polip (trên 10 cái) dạng dị sản phồi ở vị thành niên, thường khu trú nhiều nhất ở ruột kết. Có nguy cơ tăng lên bị ung thư tuyến do các polip u tuyến đồng thời hoặc các polip hỗn hợp u loạn sản phôi - u tuyến.

Bài viết cùng chuyên mục

Giãn tĩnh mạch thực quản

Đếm máu toàn bộ, đếm tiểu cầu, thời gian prothrombin, thời gian thromboplastin cục bộ, các test chức năng gan, các điện giải huyết thanh, và albumin huyết thanh phải được thực hiện cho mọi bệnh nhân.

Ung thư ruột kết (đại tràng) trực tràng

Một tiền sử về polip u tuyến làm tăng nguy cơ các u tuyến tiếp sau và ung thư biểu mô, do đó cần được giám sát nội soi ruột kết thường kỳ

Các u của ruột non

Các u lành tính có thể không có triệu chứng hoặc là sự phát hiện tình cờ khi phẫu thuật hoặc mổ xác. Điều trị bằng phẫu thuật cắt bỏ.

Xuất huyết dạ dày tá tràng

Hematocrit có thể hạ thấp do hậu quả chảy máu hoặc sự truyền bù thể tích nội mạch vào tĩnh mạch. Cân bằng nitơ urê huyết có thể lên cao do hậu quả hấp thu nitơ máu từ ruột non và tăng urê huyết trước thận.

Xuất huyết đường dạ dày ruột trên cấp tính

Xuất huyết đường dạ dày ruột trên cấp tính có thể từ nhiều nguồn gốc. Các nguồn này được liệt kê dưới đây theo thứ tự số lần chúng gây ra xuất huyết đáng kể.

Túi thừa và các khối u lành tính thực quản

Các u lành tính của thực quản hoàn toàn hiếm. Chúng nằm dưới viêm mạc, và thường gặp nhất là u cơ trơn. Phần lớn không gây triệu chứng và được phát hiện tình cờ khi làm nội soi hoặc chụp thực quản với barit.

Đánh giá các rối loạn thực quản

Các bệnh nhân bị tắc cơ giới cảm thấy khổ nuốt, chủ yếu là chất đặc. Điều này luôn tái phát, đoán trước được và nếu tổn thương tiến triển, sẽ xấu đi vì vòng thực quản hẹp lại.

Nấc

Khi nguyên nhân vẫn còn chưa rõ, thử nghiệm thêm gồm chụp cắt lớp vi tính lồng ngực và bụng, siêu âm tim, nội soi phế quản và nội soi phần trên đường dạ dày - ruột.

Tiêu chảy mạn tính

Một khoảng trống thẩm thấu xác nhận tiêu chảy thẩm thấu. Độ thẩm thấu phân thấp hơn độ thẩm thấu huyết thanh gợi ý rằng nước hoặc nước tiểu đã được cộng thêm vào mẫu (tiêu chảy giả tạo).

Viêm dạ dày ăn mòn hoặc xuất huyết

Viêm dạ dày ăn mòn thường không có triệu chứng. Khi chúng xuất hiện, các triệu chứng gồm chán ăn, buồn nôn, nôn và đau thượng vị. Có ít tương quan giữa các triệu chứng này với các bất thường thấy ở nội soi.

Tắc ruột chức năng và giả tắc ruột tự phát: tắc ruột vô lực, tắc ruột do liệt

Trướng bụng lan rộng và có thể trướng to với tăng tối thiểu cảm giác đau bụng không khu trú khi sờ, và không có các triệu chứng kích thích màng bụng trừ phi do bệnh nguyên phát gây ra.

Bệnh trĩ

Trĩ nội là các tĩnh mạch bị giãn ở phần đám rối tĩnh mạch trực tràng nằm dưới niêm mạc ngay ở phía gần bờ răng cưa, Trĩ ngoại cũng phát sinh từ đám rối này

Viêm ruột thừa

Viêm ruột thừa gây ra do tắc ống ruột thừa bởi một sỏi phân, viêm, dị vật hoặc khối u ác tính. Tiếp theo tắc là nhiễm khuẩn, phù và thường xuyên là nhồi máu vách ruột thừa.

Co thắt thực quản lan tỏa

Khó nuốt có thể do stress, khối thức ăn to, các chất lỏng nóng hoặc lạnh. Các bệnh nhân cũng có thể nhận thấy đau trước ngực, có thể lẫn với cơn đau thắt ngực nhưng thường không do gắng sức.

Viêm túi thừa ruột kết

Trong nhiều trường hợp, các triệu chứng nhẹ đến nỗi bệnh nhân không tìm đến sự chú ý về y tế cho đến nhiều ngày sau khi bị đau ở cung dưới trái, và một khối sờ thấy ở bụng.

Bệnh Crohn

Thăm khám lâm sàng phải tập trung vào thân nhiệt của bệnh nhân, cân nặng, trạng thái dinh dưỡng, tăng cảm giác đau khi sờ chạm và nổi khối ở bụng, thăm khám trực tràng và những biểu hiện bên ngoài ruột.

Các loại Condylom hậu môn: mụn cóc sinh dục

Các mụn cơm sinh dục có khuynh hướng tái phát. Phải theo dõi bệnh nhân trong nhiều tháng và khuyên bệnh nhân báo cáo ngay nếu xuất hiện những tổn thương mới.

Viêm ruột kết loét

Thăm khám lâm sàng phải tập trung vào tình trạng thể tích dịch của bệnh nhân như xác định bằng huyết áp ở thể đứng, đếm mạch, và trạng thái dinh dưỡng.

Các polip u tuyến đường ruột không mang tính chất gia đình

Phần lớn các bệnh nhân bị các polip u tuyến là hoàn toàn không triệu chứng. Mất máu kín đáo mạn tính có thể dẫn tối thiếu máu do thiếu sắt. Các polip to có thể loét ra, đưa đến đại tiện ra máu tươi từng đợt.

Các loại viêm dạ dày đặc trưng

Các ấu trùng của ký sinh vật Anisakis marina do ăn cá sống hoặc bánh gỏi cá rau có thể ăn sâu vào niêm mạc dạ dày và gây đau bụng nhiều. Đau dai dẳng trong vài ngày cho đến khi các ấu trùng chết.

Giãn phình mạch đường ruột

Phần lớn các giãn phình mạch ruột kết là các tổn thương thoái hóa được giả thiết, là sinh ra do co cứng cơ ruột kết mạn tính, làm tắc sự dẫn lưu tĩnh mạch niêm mạc.

Sa và loét trực tràng, nứt, áp xe và đường rò hậu môn

Áp xe quanh hậu môn phải được coi là giai đoạn cấp tính của một đường rò hậu môn cho đến khi được chứng tỏ là không phải như vậy. Áp xe phải được dẫn lưu đầy đủ ngay khi nó khu trú lại.

Tiêu chảy cấp tính

Ở trên 90% bệnh nhân tiêu chảy cấp tính thấy bệnh nhẹ và tự khỏi, đáp ứng trong vòng 5 ngày với liệu pháp tiếp nước đơn giản hoặc các tác nhân chống tiêu chảy.

Đau ngực không rõ căn nguyên:

Bệnh này phải được xét đến ở bệnh nhân có mạch đồ của mạch vành bình thường khi làm các test chịu đựng có kết quả bất thường. Nhiều rối loạn khác như bệnh thấp, dạ dày - ruột và tâm thần có thể liên quan với hội chứng này.

Hội chứng Mallory Weiss: vết rách niêm mạc chỗ nối dạ dày thực quản

Các bệnh nhân thường bộc lộ nôn ra máu cùng với hoặc không có đại tiện máu đen. Một lịch sử quá khứ về nôn, nôn khan hoăc cố gắng rặn được khai thác trong khoảng 50% các trường hợp.