Một số bệnh thần kinh da

2016-01-14 01:53 PM

Hội chứng Sturge Weber là u mạch bẩm sinh ở da nửa trên của mặt thường là một bên. U mạch còn có thể ở màng não tủy và màng mạch. Bệnh ngang nhau ở hai giới và thường xảy ra lẻ tẻ.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Bệnh não xơ củ

Bệnh não xơ củ có thể xảy ra lẻ tẻ hoặc trong gia đình, bằng di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Trong một số trường hợp gen gây bệnh nằm trên nhánh dài của nhiễm sắc thể số 9. Sinh bệnh học còn chưa rõ. Biểu hiện thần kinh bằng động kinh và chậm phát triển tâm thần vận động từ nhỏ. Các bất thường trên da, u tuyến bã biểu hiện rõ từ 5 đến 10 tuổi và các trường hợp điển hình có các cục mầu đỏ trên mặt (má, nếp mũi, môi, cánh mũi và cằm), đôi khi cả ở trán và cổ. Các tổn thương da điển hình khác là u xơ dưới móng, đốm da Sagrin (hoại tử da do xơ dưới biểu bì, thường ở thành mình) và các đốm nhạt mầu hình lá. Các tổn thương kèm theo gồm tổn thương và u võng mạc, u cơ vân lành tính của tim, nang phổi, u lành tính ở các tạng, nang xương.

Bệnh tiến triển chậm và dẫn đến rối loạn tâm thần nặng hơn. Không có điều trị đặc hiệu nhưng thuốc chống co giật có thể có tác dụng trong các trường hợp động kinh.

U xơ thần kinh

Bệnh u xơ thần kinh có thể xảy ra lẻ tẻ hoặc trong gia đình do di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Có hai thể: typ 1 ( bệnh Recklinghausen) đặc trưng bằng nhiều chấm tăng sắc tố trên da và u xơ thần kinh, typ 2 là u dây thần kinh số VIII thường có các u nội sọ hoặc u trong tủy khác kèm theo. Trong trường hợp bệnh xảy ra trong gia đình, gen gây bệnh của typ 1 nằm trên nhiễm sắc thể 17, của typ 2 nằm trên nhiễm sắc thể 22.

Biểu hiện thần kinh là triệu chứng của khối u, có thể biểu hiện u xơ thần kinh nhiều chỗ và các dây tủy, dây sọ có thể bị tổn thương, đặc biệt dây VIII. Thăm khám thấy có các nốt di động ở đầu dây thần kinh bề mặt da. Trong một số trường hợp có thể thấy tăng sản của mô dưới da (u thần kinh dạng đám rối) đôi khi có bất thường xương. Các tổn thương trên da kèm theo gồm tàn nhang ở nách và các đốm đậm mầu (đốm mầu cà phê). Thoái hoá ác tính u xơ thần kinh đôi khi có thể xảy ra và dẫn đến sarcom ngoại biên, u màng não, u thần kinh đệm (đặc biệt u thần kinh đệm dây thị giác), nang ở xương, u tế bào ưa crom, vẹo cột sống và não úng thủy cũng có thể xảy ra.

Các biến dạng do bệnh gây nên có thể được điều trị bằng phẫu thuật chỉnh hình, u trong ống sống, u nội sọ và các khối u dây thần kinh ngoại biên cần được điều trị bằng phẫu thuật nếu các khối u này gây nên triệu chứng.

Hội chứng Sturge - Weber

Hội chứng Sturge Weber là u mạch bẩm sinh ở da nửa trên của mặt thường là một bên. U mạch còn có thể ở màng não tủy và màng mạch. Bệnh ngang nhau ở hai giới và thường xảy ra lẻ tẻ. U mạch ở da mặt đôi khi lan lên đầu và cổ và gây biến dạng mặt nhẹ, đặc biệt nếu có sự quá phát của mô liên kết. Động kinh cục bộ hoặc toàn thể là biểu hiện thần kinh thường gặp và có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi. Bên đối diện tổn thương có thể có bán manh đồng danh, liệt nửa người, rối loạn cảm giác nửa người, tăng nhãn áp cùng bên và trí tuệ dưới mức bình thương. Chụp X quang sọ sau 2 tuổi thường thấy vết vôi hóa hình hồi não đặc biệt ở vùng đỉnh chẩm do lắng đọng chất khoáng ở u mạch nội sọ. Mục đích điều trị là khống chế cơn động kinh. Điều trị về mắt cũng cần quan tâm trong u màng mạch và tăng nhãn áp.

Bài viết cùng chuyên mục

Áp xe não

Chụp cắt lớp sọ não sẽ thấy vùng ngâm thuốc cản quang ở xung quanh và ở giữa là vùng giảm tỷ trọng. Hình ảnh tương tự cũng có thể thấy ở bệnh nhân u não di căn.

Các rối loạn bệnh lý cơ

Các bệnh cơ ty lạp thể là một nhóm các rối loạn có biểu hiện lâm sàng đa dạng. Xét nghiệm mô bệnh học với phương pháp nhuộm Gomori cải tiến cho hình ảnh tổn thương đặc trưng.

Xơ cứng rải rác từng đám

Biểu hiện đầu tiên thường gặp là yếu, tê bì, đau nhói hoặc khó chịu ở một chi liệt; cứng chi dưới; viêm thần kinh hậu nhãn cầu; nhìn đôi; mất thăng bằng.

Bệnh ngộ độc thịt

Khi nghi ngờ ngộ độc thịt cần phải báo cho cơ quan y tế địa phương và gửi một mẫu huyết thanh bệnh nhân cùng với thức ăn nghi nhiễm khuẩn (nếu có thể) tới một cơ sở xét nghiệm để xác định độc tố.

Phình động mạch nội sọ

Điều trị triệt để là phẫu thuật kẹp cuống túi phình. Nếu không thể phẫu thuật được, điều trị nội khoa như chảy máu dưới màng nhện trong khoảng 6 tuần và sau đó vận động dần dần.

Đau cổ

Tiêu hủy cột sống cổ do thoái hóa đĩa đệm cột sống cổ mạn tính, với thoát vị đĩa đệm, vôi hóa thứ phát và kèm theo mọc nhanh chồi xương.

Hội chứng Parkinson

Khi vào cơ thể levodopa được chuyển thành dopamin, thuốc có tác dụng cải thiện tất cả các triệu chứng chính của hội chứng Parkinson kể cả vận động chậm, nhưng thuốc không làm ngừng sự tiến triển của bệnh.

Thoái hóa tủy bán cấp phối hợp

Thiếu máu hồng cầu lớn cũng có thể xảy ra nhưng không song song với các rối loạíi thần kinh, thiếu máu hồng cầu lớn sẽ mất đi nếu bổ xung acid folic. Bệnh được điều trị bằng vitamin B12.

Bệnh lý thần kinh ngoại biên

Các dây thần kinh có thể bị tổn thương hoặc bị ép do các cấu trúc giải phẫu xung quanh trên dọc đường đi ở bất cứ điểm nào. Bệnh đơn dây thần kinh thường gặp của loại này được nói đến ở dưới đây.

Các rối loạn liên quan đến sử dụng kháng sinh Aminoglycosid

Tuy nhiên các triệu chứng giảm đi nhanh khi thuốc được đào thải ra khỏi cơ thể. Các kháng sinh này đặc biệt có hại với những bệnh nhân có rối loạn dẫn truyền thần kinh cơ trước đó.

Hội chứng nhược cơ

Điều trị bằng thay thế huyết tương và thuốc ức chế miễn dịch (prednison và azathioprin) có thể cải thiện cả về lâm sàng và sinh lý điện cơ, cộng thêm với các liệu pháp điều trị ung thư nếu có.

Thiếu máu não cục bộ thoáng qua

Rất nhiều bệnh nhân thiếu máu não cục bộ thoáng qua do cục máu đông từ tim hoặc từ động mạch lớn ngoài sọ và cục máu đông đôi khi thấy ở động mạch võng mạc.

Chấn thương tủy

Điều trị chấn thương tủy bao gồm bất động và nếu có chèn ép tủy thì phẫu thuật cung đốt sống giải phóng chèn ép và sau đó kết hợp xương làm kín cung đốt sống.

Bệnh tủy do Virus gây bệnh bạch cầu Lympho T ở người

Hầu hết các bệnh nhân không có triệu chứng nhưng sau giai đoạn tiềm tàng (có thể là vài năm) sẽ xuất hiện bệnh tủy ở một số trường hợp.

Loạn trương lực xoắn vặn khu trú

Cả co thắt mí mắt và loạn trương lực miệng xương hàm dưới có thể xảy ra như là một loạn trương lực khu trú riêng biệt. Co thắt mi mắt được đặc trưng bằng khó nhắm mí mắt.

Chấn thương đầu

Chụp sọ thường và chụp cắt lớp sọ có thể thấy vỡ xương. Do chấn thương đốt sống có thể xảy ra trong chấn thương đầu nên cần chụp đốt sống cổ ở bệnh nhân hôn mê.

Huyết khối tĩnh mạch nội sọ

Huyết khối tĩnh mạch nội sọ có thể xảy ra trong viêm nhiễm nội sọ hoặc vùng hàm mặt, tình trạng tăng đông, đa hồng cầu, bệnh hồng cầu hình liềm, tím do bệnh tim bẩm sinh, trong và sau sinh.

Các vận động bất thường do thuốc

Tương tự, rối loạn trương lực có thể xuất hiện do dùng levodopa, bromocriptin, lithium, metoclopramid hoặc carbamazepin và hội chứng Parkinson có thể do reserpin, tetrabenazin, metoclopramid.

Chảy máu dưới màng nhện

Chảy máu dưới màng nhện có bệnh cảnh lâm sàng đặc trưng. Khởi phát của chảy máu dưới màng nhện là đau đầu đột ngột, dữ dội. Tiếp sau đó là nôn hoặc buồn nôn và mất ý thức.

Rối loạn thần kinh do thiếu Vitamin E

Thiếu vitamin E có thể xảy ra như là hậu quả của kém hấp thu hoặc bệnh di truyền. Điều trị bằng alpha-tocopheryl acetat (như Aquasol E viên hoặc giọt).

Bệnh Huntington

Múa giật xảy ra ở bệnh nhân không có tiền sử gia đình về múa vờn múa giật thì có lẽ không phải là bệnh Huntington ít ra cho tới khi các nguyên nhân khác được loại trừ trên lâm sàng và bằng xét nghiệm.

U nội sọ di căn

Di căn màng não tủy gây ra nhiều dấu hiệu thần kinh khu trú, có thể do thâm nhiễm vào dây sọ, dây tủy sống hoặc thâm nhiễm vào não hoặc tủy, não úng thủy tắc.

Tổn thương đám rối thần kinh cánh tay và thắt lưng

Ép các rễ thần kinh C8 và T1 hoặc thân đám rối thần kinh cánh tay do xương sườn cổ hoặc bó xơ phát sinh từ đốt sống cổ 7 dẫn đến yếu cơ và nhược cơ bàn tay.

Dị dạng thông động tĩnh mạch

Dị dạng thông động tĩnh mạch là dị tật mạch máu bẩm sinh do sự phát triển bất thường tại chỗ của đám rối mạch nguyên thủy làm cho động mạch thông với tĩnh mạch không qua hệ thống mao mạch.

Chẩn đoán nguyên nhân thần kinh của ngất

Cắt ngang tủy và các bệnh tủy khác như u tủy hoặc bệnh rỗng tủy ở trên mức tủy lưng 6 gây nên hạ huyết áp tư thế cũng như tổn thương thân não trong rỗng hành tủy và u hố sau.