Dị dạng thông động tĩnh mạch

2016-12-01 09:42 PM

Dị dạng thông động tĩnh mạch là dị tật mạch máu bẩm sinh do sự phát triển bất thường tại chỗ của đám rối mạch nguyên thủy làm cho động mạch thông với tĩnh mạch không qua hệ thống mao mạch.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Những điểm thiết yếu trong chẩn đoán đột quỵ

Khởi phát đột ngột của các thiếu sót thần kinh.

Bệnh nhân thường có tiền sử tăng huyết áp, đái tháo đường, bệnh van tim hoặc xơ vữa mạch.

Các dấu hiệu thần kinh đặc biệt phản ánh vùng não bị tổn thương.

Nhận định chung đột quỵ và thông động tĩnh mạch

Ở Mỹ, đột quỵ vẫn là nguyên nhân đứng hàng thứ ba gây tử vong mặc dù tỷ lệ đột quỵ có giảm trong vòng 30 năm qua. Lý do chính xác gây giảm tỷ lệ đột quỵ chưa biết rõ nhưng có lẽ ý thức về các yếu tố nguy cơ (tăng huyết áp, đái tháo đường, tăng mỡ máu, hút thuốc, bệnh tim, AIDS, lạm dụng thuốc, nghiện rượu, tiền sử gia đình có đột quỵ) và các biện pháp dự phòng, việc giám sát yếu tố nguy cơ cao làm giảm tỷ lệ đột quỵ. Bệnh nhân đã bị đột quỵ lần sau dễ bị đột quỵ nặng hơn.

Theo sinh bệnh học đột quỵ được chia thành nhồi máu (nghẽn mạch hoặc lấp mạch) và chảy máu, các tiêu chuẩn lâm sàng để chẩn đoán phân biệt hai thể này được nhấn mạnh. Dù sao trên lâm sàng cũng khó mà phân biệt hai thể này.

Dị dạng thông động tĩnh mạch là dị tật mạch máu bẩm sinh do sự phát triển bất thường tại chỗ của đám rối mạch nguyên thủy làm cho động mạch thông với tĩnh mạch không qua hệ thống mao mạch. Kích thước của dị dạng thông động tĩnh mạch rất thay đổi, có thể rất lớn được nuôi dưỡng bằng nhiều mạch máu làm tổn thương một phần não, có thể là rất nhỏ đến mức khó phát hiện trên phim chụp mạch, trên phẫu thuật hoặc trên mổ tử thi. Khoảng 10% các trường hợp dị dạng thông động tĩnh mạch có phình động mạch kèm theo, trong khi có 1- 2% bệnh nhân phình động mạch có dị dạng thông động tĩnh mạch kèm theo. Biểu hiện lâm sàng có thể liên quan với xuất huyết từ dị dạng hoặc từ chỗ phình hoặc do nhồi máu não. Các triệu chứng còn có thể do tổ chức não quanh dị dạng thông động tĩnh mạch bị đè đẩy, chèn ép và xơ hóa do bị chèn ép và thiếu máu. Ngoài ra não ứng thủy thể thông hoặc tắc và dẫn đến triệu chứng.

Triệu chứng và dấu hiệu

Tổn thương trên lều. Hầu hết dị dạng thông động tĩnh mạch ở trên lều thường ở trong khu vực của động mạch não giữa. Triệu chứng đầu tiên gồm chảy máu ở 30 - 60% trường hợp, động kinh 20 - 40%, đau đầu 5 - 25% và các triệu chứng khác 10 - 15% các trường hợp. Tới 70% các dị dạng thông động tĩnh mạch có chảy máu vài lần trong tiến triển tự nhiên, chảy máu thường xảy ra trước 40 tuổi. Mức độ chảy máu không liên quan đến vị trí dị dạng thông động tĩnh mạch hoặc giới của bệnh nhân nhưng các dị dạng thông động tĩnh mạch nhỏ chảy máu nhiều hơn dị dạng thông động tĩnh mạch lớn. Các dị dạng thông động tĩnh mạch đã chảy máu một lần thì hầu như sẽ chảy máu lại. Chảy máu do dị dạng thông động tĩnh mạch thường là đẩy lệch vị trí.

Ở bệnh nhân không có biểu hiện chảy máu, phim chụp cắt lớp hoặc cộng hưởng từ sẽ phát hiện các bất thường, và cộng hưởng từ sẽ phát hiện các chảy máu cũ hoặc mới mà không có triệu chứng. Chụp mạch để biết giải phẫu chi tiết của dị dạng thông động tĩnh mạch đặc biệt khi đặt ra vẫn đề điều trị phẫu thuật.

Các xét nghiệm khác

Điện não đồ được chỉ định ở các bệnh nhân động kinh và có thể thấy sóng bất thường khu trú thành ổ hoặc ở bên bán cầu có dị dạng thông động tĩnh mạch. Khi có bất thường điện não như trên cần chỉ định chụp cắt lớp sọ não.

Điều trị

Điều trị phẫu thuật để ngăn ngừa chảy máu tiến triển là hợp lý ở những bệnh nhân có dị dạng thông động tĩnh mạch bị chảy máu miễn là tổn thương đó có thể mổ được và tuổi bệnh nhân hợp lý. Điều trị phẫu thuật cũng được chỉ định nếu có tăng áp lực nội sọ, suy tim mất bù, trẻ nhỏ, và để ngăn ngừa dấu hiệu thần kinh khu trú tiến triển. Ở bệnh nhân dị dạng thông động tĩnh mạch chỉ có biểu hiện duy nhất bằng động kinh thì dùng thuốc chống động kinh là đủ, điều trị phẫu thuật là không cần thiết trừ khi xuất hiện thêm các triệu chứng khác.

Điều trị phẫu thuật triệt để là cắt bỏ dị dạng thông động tĩnh mạch. Nếu dị dạng thông động tĩnh mạch không thể phẫu thuật được do vị trí của nó thì có thể điều trị bằng làm tắc mạch; mặc dù nguy cơ chảy máu không giảm, dấu hiệu thần kinh khu trú có thể ổn định hoặc thậm chí có thể hết. Có hai kỹ thuật mới để điều trị dị dạng thông động tĩnh mạch nội sọ là tiêm chất polymer làm tắc mạch qua microcatheter dẫn đường và làm tắc vĩnh viễn mạch nuôi bằng bóng gắn ở đầu catheter. Phẫu thuật định vị bằng dao gamma cũng được sử dụng để điều trị các dị dạng thông động tĩnh mạch không phẫu thuật được.

Bài viết cùng chuyên mục

Các bệnh mạch máu tủy

Ở vùng tủy cổ, động mạch tủy trước có tương đối nhiều mạch nuôi, vì vậy nhồi máu tủy hầu hết xảy ra ở vùng đuôi ngựa. Biểu hiện lâm sàng là liệt hai chân đột ngột.

Chẩn đoán yếu cơ và liệt cơ

Yếu cơ do tổn thương neuron I của đường vận động được đặc trưng bằng tổn thương khu trú một số nhóm cơ kết hợp với tăng trương lực, tăng phản xạ gân xương và có phản xạ duỗi gan bàn chân.

Bệnh lý thần kinh ngoại biên

Các dây thần kinh có thể bị tổn thương hoặc bị ép do các cấu trúc giải phẫu xung quanh trên dọc đường đi ở bất cứ điểm nào. Bệnh đơn dây thần kinh thường gặp của loại này được nói đến ở dưới đây.

Tổn thương đám rối thần kinh cánh tay và thắt lưng

Ép các rễ thần kinh C8 và T1 hoặc thân đám rối thần kinh cánh tay do xương sườn cổ hoặc bó xơ phát sinh từ đốt sống cổ 7 dẫn đến yếu cơ và nhược cơ bàn tay.

Huyết khối tĩnh mạch nội sọ

Huyết khối tĩnh mạch nội sọ có thể xảy ra trong viêm nhiễm nội sọ hoặc vùng hàm mặt, tình trạng tăng đông, đa hồng cầu, bệnh hồng cầu hình liềm, tím do bệnh tim bẩm sinh, trong và sau sinh.

Bệnh não Wernicke

Trong các trường hợp nghi ngờ, truyền tĩnh mạch thiamin sau đó tiêm bắp hàng ngày cho tới khi chế độ ăn đầy đủ. Truyền tĩnh mạch glucose trước khi dùng thiamin.

Chẩn đoán nguyên nhân thần kinh của ngất

Cắt ngang tủy và các bệnh tủy khác như u tủy hoặc bệnh rỗng tủy ở trên mức tủy lưng 6 gây nên hạ huyết áp tư thế cũng như tổn thương thân não trong rỗng hành tủy và u hố sau.

Chẩn đoán nhồi máu não ổ khuyết

Nhồi máu não ổ khuyết đôi khi có thể nhìn thấy trên CT scan là các vùng giảm tỷ trọng nhỏ, như đục lỗ nhưng ở một số bệnh nhân khác không nhìn thấy bất thường trên CT scan.

Chẩn đoán rối loạn cảm giác

Tính chất, vị trí, cách khởi phát, hướng lan, ranh giới cảm giác cần được xác định và phát hiện các yếu tố làm tăng nặng, giảm nhẹ của triệu chứng.

Bệnh ngộ độc thịt

Khi nghi ngờ ngộ độc thịt cần phải báo cho cơ quan y tế địa phương và gửi một mẫu huyết thanh bệnh nhân cùng với thức ăn nghi nhiễm khuẩn (nếu có thể) tới một cơ sở xét nghiệm để xác định độc tố.

Nhồi máu não

Huyết khối mạch hoặc nghẽn mạch làm tắc một mạch máu lớn gây nên nhồi máu não. Nguyên nhân của nhồi máu não là hậu quả của thiếu máu não thoáng qua và xơ vữa của các động mạch não.

Đau vùng lưng dưới

Rối loạn rễ thần kinh cũng gây ra dị cảm và tê ở vùng da (đối lập với dây thần kinh ngoại biên) và yếu cơ phân bố theo đoạn, thay đổi phản xạ kèm theo tổn thương sợi thần kinh cảm giác hoặc vận động.

Trạng thái sững sờ và hôn mê

Việc chẩn đoán ở bệnh nhân hôn mê cần phải tiến hành đồng thời với điều trị. Điều trị hỗ trợ hô hấp và huyết áp được đặt lên hàng đầu; ở bệnh nhân hạ thân nhiệt tất cả các dấu hiệu sống.

Bệnh nhược cơ nặng

Bệnh nhân có biểu hiện sụp mi, song thị, khó nhai và khó nuốt, khó thở, yếu chi, hoặc phối hợp các triệu chứng này. Yếu cơ có thể chủ yếu khu trú ở nhóm cơ.

Các vận động bất thường do thuốc

Tương tự, rối loạn trương lực có thể xuất hiện do dùng levodopa, bromocriptin, lithium, metoclopramid hoặc carbamazepin và hội chứng Parkinson có thể do reserpin, tetrabenazin, metoclopramid.

Loạn trương lực xoắn vặn khu trú

Cả co thắt mí mắt và loạn trương lực miệng xương hàm dưới có thể xảy ra như là một loạn trương lực khu trú riêng biệt. Co thắt mi mắt được đặc trưng bằng khó nhắm mí mắt.

Biến chứng thần kinh không do di căn của bệnh ác tính

Rối loạn mạch máu não gây ra biến chứng thần kinh ở bệnh nhân ung thư hệ thống bao gồm viêm nội tâm mạc huyết khối không do nhiễm khuẩn và huyết khối nhiễm khuẩn.

Giật rung cơ

Giật cơ có thể đáp ứng với một số thuốc chống động kinh, đặc biệt là acid valproic hoặc một số thuốc nhóm benzodiazepin, đặc biệt là clonazepam.

Hội chứng liệt chu kỳ

Ở thanh niên Châu Á, hội chứng này thường đi kèm hội chứng cường giáp, điều trị là cần điều chỉnh nội tiết trước và phòng cơn tái phát sau đó.

Một số bệnh thần kinh da

Hội chứng Sturge Weber là u mạch bẩm sinh ở da nửa trên của mặt thường là một bên. U mạch còn có thể ở màng não tủy và màng mạch. Bệnh ngang nhau ở hai giới và thường xảy ra lẻ tẻ.

Hội chứng Parkinson

Khi vào cơ thể levodopa được chuyển thành dopamin, thuốc có tác dụng cải thiện tất cả các triệu chứng chính của hội chứng Parkinson kể cả vận động chậm, nhưng thuốc không làm ngừng sự tiến triển của bệnh.

Hội chứng nhược cơ

Điều trị bằng thay thế huyết tương và thuốc ức chế miễn dịch (prednison và azathioprin) có thể cải thiện cả về lâm sàng và sinh lý điện cơ, cộng thêm với các liệu pháp điều trị ung thư nếu có.

Đau đầu

Khởi phát đau đầu dữ dội, ở bệnh nhận trước đó khỏe mạnh thì hầu như chắc chắn có liên quan đến tổn thương nội sọ, như chảy máu dưới nhện.

Các rối loạn liên quan đến sử dụng kháng sinh Aminoglycosid

Tuy nhiên các triệu chứng giảm đi nhanh khi thuốc được đào thải ra khỏi cơ thể. Các kháng sinh này đặc biệt có hại với những bệnh nhân có rối loạn dẫn truyền thần kinh cơ trước đó.

Bệnh tủy do Virus gây bệnh bạch cầu Lympho T ở người

Hầu hết các bệnh nhân không có triệu chứng nhưng sau giai đoạn tiềm tàng (có thể là vài năm) sẽ xuất hiện bệnh tủy ở một số trường hợp.