Bệnh nhược cơ nặng

Những điểm thiết yếu trong chẩn đoán

Yếu cơ vân hay gặp gây các triệu chứng như: song thị, sụp mi và khó nuốt.

Khi vận động làm tăng biểu hiện yếu cơ bị ảnh hưởng.

Điều trị kháng cholinesterase tác dụng ngắn làm cải thiện nhược cơ.

Nhận định chung

Bệnh nhược cơ nặng xảy ra ở mọi lứa tuổi, đôi khi liên quan đến u tuyến ức hoặc nhiễm độc tuyến giáp cũng như trong viêm khớp dạng thấp hoặc lupus ban đỏ. Bệnh phổ biến nhất ở phụ nữ trẻ có HLA - DR3; nếu có u tuyến ức thường hay gặp ở nam giới có tuổi. Khởi phát thường âm thầm nhưng những rối loạn này tự bộc lộ khi có nhiễm trùng trùng hợp và dẫn tới các triệu chứng trầm trọng. Biểu hiện nặng của bệnh có thể xảy ra trước kỳ kinh và trong hoặc một thời gian ngắn sau khi có thai.

Các triệu chứng là do các mức độ khác nhau của sự tắc nghẽn dẫn truyền thần kinh cơ mà nguyên nhân do tự kháng thể gắn vào các receptor acetylcholin, có thể thấy ở hầu hết các bệnh nhân mắc bệnh này và vai trò chủ yếu trong giảm số lượng các receptor acetylcholin chức năng... Ngoài ra, còn có hoạt động miễn dịch tế bào chống lại các receptor. Về mặt lâm sàng có yếu cơ, mệt mỏi... các cơ bị ảnh hưởng như cơ vận nhãn, các cơ do các dây thần kinh sọ chi phối như cơ nhai, cơ mặt, cơ hầu họng, cơ hô hấp và cơ chi cũng có thể bị ảnh hưởng.

Triệu chứng và dấu hiệu

Bệnh nhân có biểu hiện sụp mi, song thị, khó nhai và khó nuốt, khó thở, yếu chi, hoặc phối hợp các triệu chứng này. Yếu cơ có thể chủ yếu khu trú ở nhóm cơ, đặc biệt các cơ vận nhãn, hoặc có thể yếu toàn thân. Các triệu chứng thường thay đổi về cường độ trong ngày và sự biến đổi này có xu hướng tái phát tự phát dài hơn và thuyên giảm kéo dài trong vài tuần. Tuy nhiên, rối loạn diễn biến chậm và có thể gây tử vong do biến chứng hô háp như viêm phổi hít.

Khám lâm sàng xác định yếu cơ và tình trạng dễ mệt của các cơ bị ảnh hưởng. Hầu hết các bệnh nhân có yếu cơ vận nhãn dẫn đến hệt mắt và sụp mi. Các triệu chứng này thường không đối xứng. Phản xạ đồng tử bình thường, các cơ chi phối bởi hành tủy và cơ chi thường yếu với những kiểu rối loạn khác nhau. Hoạt động chống đỡ của các cơ bị ảnh hưởng sẽ làm tăng yếu cơ hơn và thuyên giảm sau khi nghỉ ngơi. Cảm giác bình thường và thường không thay đổi phản xạ.

Chẩn đoán có thể xác định bằng sự đáp ứng tốt với cholinesterase tác dụng ngắn. Có thể dùng edrophonium tiêm tĩnh mạch liều 10 mg (1 ml), bắt đầu dùng 2 mg sau đó duy trì 8 mg trong 30 giây nếu liều test dung nạp tốt; ở bệnh nhân nhược cơ, sức mạnh của cơ sẽ được cải thiện rõ rệt và kéo dài khoảng 5 phút. Cách khác, dùng neostigmin 1,5 mg tiêm bắp cho đáp ứng trong khoảng 2 giờ; cần chuẩn bị sẵn atropin sulfat (0,6 mg) để không chế các tác dụng phụ cường phó giao cảm (muscarinic).

Chẩn đoán hình ảnh

Chụp X quang lổng ngực thẳng, nghiêng và CT scan để phát hiện u tuyến ức kèm theo, tuy nhiên vẫn không loại trừ được khả năng này khi các hình ảnh thu được là bình thường.

Các xét nghiệm cận lâm sàng khác

Thử nghiệm sinh lý điện cơ nếu có biểu hiện đáp ứng cơ giảm dần trước các kích thích lặp lại với tần số 2 - 3 Hz thì chứng tỏ có rối loạn dẫn truyền thần kinh - cơ. Cũng có thể phát hiện được bất thường đó ở những cơ khỏe về mặt lâm sàng nhờ một sốnghiệm pháp kích thích. Ghi điện cơ đồ qua kim đối với các cơ bị ảnh hưởng cho thấy có sự khác biệt đáng kể giữa các cá thể về hình dạng và biên độ điện thế đơn vị vận động. Điện cơ đồ sợi đơn biểu hiện bằng tăng sự biến thiên. Khoảng cách thời gian giữa hai điện thế hoạt động của sợi cơ trong cùng một đơn vị vận động.

Một phương pháp khác để chẩn đoán labo đối với bệnh nhược cơ nặng mà ngày càng được sử dụng nhiều đó là xét nghiệm huyết thanh tìm sự tăng kháng thể kháng receptor (thụ thể) của acetylcholin. Nó có độ nhạy khoảng 80 - 90%.

Điều trị

Trọng điều trị cần tránh dùng các thuốc làm nặng bệnh cảnh nhước cơ (như các kháng sinh nhóm aminoglycosid). Các thuốc kháng cholinesterase có tác dụng làm giảm triệu chứng mà không ảnh hưởng đến diễn biến của bệnh; dùng neostigmin, pyridostigmin hoặc có thể dùng cả hai. Liều lượng tùy thuộc tình trạng bệnh nhân. Liều neostigmin thường dùng: 7,5 - 30 mg (trung bình 15 mg) x 4 lẩn/ngày. Đối với pyridostigmin: 30 - 180mg (trung bình 60 mg) x 4 lần/ngày. Quá liều có thể làm tăng nhất thời triệu chứng yếu cơ, khi đó dùng edrophonium tiêm tĩnh mạch có thể đáp ứng hoặc không.

Phẫu thuật cắt bỏ tuyến ức thường làm giảm triệu chứng và làm bệnh thuyên giảm. Do vậy tất cả bệnh nhân dưới 60 tuổi cần được xem xét để phẫu thuật, trừ khi yếu cơ chỉ giới hạn ở các cơ ngoài nhãn cầu. Nếu bệnh mới khởi phát gần đây và tiến triển chậm, đôi khi có thể trì hoãn phẫu thuật khoảng 1 năm với hy vọng trong thời gian đó bệnh có thể thuyên giảm một cách tự nhiên.

Điều trị corticosteroid được chỉ định cho các bệnh nhân đáp ứng kém với các thuốc kháng cholinesterase và đã được mổ cắt tuyến ức. Liệu pháp này được áp dụng với các bệnh nhân nhập viện khi triệu chứng yếu cơ nặng lên. Nếu triệu chứng đã ổn định sau 2 - 3 tuần hoặc duy trì được sự cải thiện đều đặn thì có thể cho bệnh nhân tiếp tục điều trị ngoại trú. Corticosteroid dùng cách ngày thường dung nạp tốt hơn nhưng nếu vào ngày không dùng thuốc triệu chứng yếu cơ nặng lên thì cần dùng hàng ngày. Liều lượng được xác định tùy theo bệnh nhân nhưng từ liều cao lúc ban đầu (ví dụ prednison 60 - 100 mg) có thể giảm dần đến mức duy trì thấp hơn khi có đáp ứng tốt.

Tuy nhiên, việc ngừng thuốc hoàn toàn sẽ có khó khăn. Điều trị bằng azathioprin cũng có thể có hiệu quả, liều thông thường 2 - 3 mg/kg/ngày dùng đường uống. Liều đầu tiên cần cho thấp hơn.

Ở những bệnh nhân liệt nặng mà các điều trị thông thường hoặc là không đáp ứng hoặc bị chống chỉ định thì phương pháp thay thế huyết tương (plasmapheresis) hoặc dùng immunoglobulin đường tĩnh mạch có thể cho kết quả tốt. Liệu pháp này cũng có tác dụng làm ổn định bệnh trước phẫu thuật cắt bỏ tuyến ức hoặc trong những cơn bệnh kịch phát.