Bệnh lý thần kinh ngoại biên

Các bệnh lý thần kinh ngoại biên có thể được phân loại dựa vào cấu trúc bị tổn thương đầu tiên. Đặc điểm bệnh học nổi bật có thể là thoái hoá sợi trục (bệnh sợi trục) hoặc mất myelin từng ổ hoặc từng đoạn. Sự phân biệt có thể dựa vào sinh lý học thần kinh.

Tốc độ dẫn truyền cảm giác và vận động có thể được đo ở từng đoạn của dây thần kinh ngoại biên. Trong bệnh lý sợi trục tốc độ dẫn truyền bình thường hoặc giảm nhẹ và điện cơ kim cho thấy các bằng chứng về sự đứt đoạn của dây thần kinh ở cơ tổn thương. Trong bệnh lý mất myelin, tốc độ dẫn truyền bị giảm đáng kể ở các sợi bị tổn thương và trong trường hợp nặng hơn dẫn truyền có thể bị nghẽn hoàn toàn, không có dấu hiệu của đứt đoạn dây thần kinh kèm theo trên điện cơ.

Các dây thần kinh có thể bị tổn thương hoặc bị ép do các cấu trúc giải phẫu xung quanh trên dọc đường đi ở bất cứ điểm nào. Bệnh đơn dây thần kinh thường gặp của loại này được nói đến ở dưới đây. Bệnh đơn dây thần kinh gây rối loạn cảm giác hoặc vận động hoặc hỗn hợp ở vùng chi phối của dây đó. Bệnh cảnh lâm sàng tương tự gặp trong u dây thần kinh ngoại biên, nhưng u dây thần kinh rất hiếm gặp trừ ở bệnh nhân bị bệnh Recklinghausen.

Bệnh đơn dây nhiều ổ tạo nên các ổ bệnh lý lẻ tẻ như trong bệnh lý mạch máu (như đái tháo đường, viêm động mạch), trong thâm nhiễm (như bệnh phong, bệnh sarcoid), tổn thương đám rối hoặc bệnh tự miễn (ví dụ bệnh đám rối thần kinh cánh tay). Bệnh nhiều dây thần kinh gây ra triệu chứng đối xứng cảm giác, vận động hoặc hỗn hợp, thường ưu thế ngọn chi; bao gồm các bệnh lý di truyền, chuyển hóa, và ngộ độc; viêm đa dây thần kinh nguyên phát (hội chứng Guillain - Barré); và các bệnh lý thần kinh ngoại biên xảy ra như một biến chứng không phải di căn của các bệnh ác tính. Sự tổn thương của các sợi vận động gây ra liệt mềm mà biểu hiện ưư thế ngọn chi; tổn thương các sợi cảm giác gây rối loạn cảm giác. Phản xạ gân xương có thể giảm hoặc mất. Dị cảm, đau, căng cơ có thể gặp.

Bệnh đa dây thần kinh và viêm đơn dây thần kinh nhiều ổ

Nguyên nhân của bệnh đa dây thần kinh hoặc viêm đơn dây thần kinh nhiều ổ được gợi ý bằng tiền sử, kiểu khởi phát và biểu hiện lâm sàng nổi bật. Các xét nghiệm cận lâm sàng bao gồm công thức máu, tốc độ máu lắng, điện di protein, nồng độ urê máu, điện giải đồ máu, chức năng gan và chức năng tuyến giáp, yếu tố dạng thấp và kháng thể kháng nhân, HBsAg, huyết thanh chẩn đoán giang mai, nồng độ glucose máu, nồng độ kim loại nặng trong nước tiểu, kiểm tra dịch não tủy và chụp X quang tim phổi. Các xét nghiệm trên cần được tiến hành có chọn lọc dựa vào triệu chứng lâm sàng. Đo tốc độ dẫn truyền của dây thần kinh là quan trọng trong việc xác định nguồn gốc thần kinh ngoại biên của triệu chứng và có ý nghĩa theo dõi những thay đổi trên lâm sàng cũng như tiến triển của bệnh (như bệnh sợi trục hoặc mất myelin). Sinh thiết thần kinh da có thể giúp chẩn đoán xác định (ví dụ như viêm đa động mạch, bệnh thoái hóa dạng tinh bột). Khoảng một nửa các trường hợp không tìm thấy nguyên nhân cụ thể; trong số này dưới một nửa là di truyền gia đình.

Điều trị là điều trị nguyên nhân nếu nguyên nhân có thể điều trị được và được nói đến ở dưới đây trong từng bệnh cụ thể. Lý liệu pháp có tác dụng ngăn chặn sự co cứng và nẹp giữ có thể duy trì chủ yếu ở tư thế chức năng. Các chi mất cảm giác cần phải được bảo vệ tránh tổn thương. Để tránh bị bỏng, bệnh nhân cần phải kiểm tra nước và các vật nóng bằng vùng da có cảm giác bình thường, đo nhiệt độ của nước bằng nhiệt kế, rửa bằng nước lạnh hoặc đặt nhiệt độ thấp hơn cho bình tắm nóng lạnh, cần phải kiểm tra giầy thường xuyên trong ngày đề phòng có cát sỏi hoặc dị vật trong giày gây tổn thương bàn chân.

Bệnh nhân bị bệnh đa dây thần kinh hoặc viêm đơn dây thần kinh nhiều ổ, dây thần kinh dễ bị tổn thương thêm ở các điểm tì đè, do vậy cần tránh thói quen chống khuỷu tay, ngồi bắt chéo hai chân.

Đau thần kinh đôi khi gây khó chịu và có thể đáp ứng với thuốc giảm đau thông thường như aspirin. Thuốc gây ngủ hoặc thuốc gây ngủ mạnh có thể là cần thiết cho các trường hợp đau nhiều hoặc đau do các kích thích rất nhẹ, nhưng việc sử dụng các thuốc này nên tránh càng lâu càng tốt. Việc sử dụng giá đỡ để giảm sự tiếp xúc với ga trải giường có thể có tác dụng. Nhiều bệnh nhân có các cơn đau nhói như dao đâm có thể đáp ứng với phenytoin, carbamazepin hoặc thuốc chống trầm cảm ba vòng.

Các triệu chứng rối loạn thần kinh thực vật thường cũng gây khó chịu.

Hạ huyết áp tư thế thường giảm đi khi mang tất chun giãn cao cổ và đêm ngủ ở tư thế nửa nằm nửa ngồi. Fludrocortison làm giảm hiện tượng hạ huyết áp tư thế, nhưng liều cao đến 1 mg/ngày, đôi khi là cần thiết ở bệnh nhân đái tháo đường và có thể gây tăng huyết áp khi nằm. Midodrin là thuốc chẹn alpha, đôi khi có tác dụng, Liệt dương và ỉa chảy khó điều trị, bàng quang nhẽo do thần kinh có thể có tác dụng với các thuốc kích thích thần kinh phó giao cảm như bethanechol chlorid, 10 - 50 mg, ngày 3 hoặc 4 lần.

Các bệnh thần kinh di truyền

Bệnh Charcot- Marie - Tooth:

Bệnh Charcot- Marie - Tooth có nhiều đặc điểm dễ nhận thấy. Bệnh thường là di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường nhưng cũng có trường hợp xảy ra lẻ tẻ, di truyền lặn hoặc di truyền trên nhiễm sắc thể X. Gen gây bệnh thường nằm ở cánh tay ngắn của nhiễm sắc thể số 17 và hiếm hơn là nằm trên nhiễm sắc thể số 1 hoặc nhiễm sắc thể X. Biểu hiện lâm sàng có thể là dị dạng chân hoặc rối loạn dáng đi từ nhỏ hoặc ở tuổi trưởng thành. Bệnh tiến triển chậm đưa đến đặc điểm của bệnh đa dây thần kinh với biểu hiện yếu và teo ngọn chi thường ở chân, đa số mất cảm giác ngọn chi, giảm hoặc mất phản xạ gân xương. Run thường thấy ở một số trường hợp. Thăm khám thấy có sự mất myelin và tái tạo myelin ở từng đoạn của dây thần kinh ngoại biên, tăng khẩu kính ngang của bó thần kinh, tăng sinh tế bào Schwann. Giảm tốc độ dẫn truyền vận động và cảm giác trên điện cơ (bệnh thần kinh vận động và cảm giác di truyền typ 1 (Hereditary motor and sensory neropathy - HM SN).

Trong các trường hợp khác (HMSN typ 2) tốc độ dẫn truyền vận động bình thường hoặc giảm nhẹ, hoạt động của dây cảm giác bị mất và có các dấu hiệu tổn thương đứt đoạn từng phần mạn tính của dây thần kinh trên điện cơ của cơ tổn thương. Thay đổi bệnh học nổi bật là mất sợi trục hơn là mất myelin từng đoạn.

Một rối loạn tương tự ở bệnh nhân teo cơ ngọn chi tiến triển do tủy nhưng không mất cảm giác; trên nghiên cứu điện sinh lý thấy tốc độ dẫn truyền vận động bình thường hoặc giảm nhẹ, điện thế hoạt động của dây thần kinh bình thường.

Bệnh Dejerine - Sottas (HMSN typ 3):

Hầu hết các trường hợp xảy ra lẻ tẻ hoặc di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Trong trường hợp di truyền lặn, bệnh khởi phát ở tuổi vị thành niên hoặc trẻ nhỏ đưa đến bệnh cảnh của bệnh đa dây thần kinh vận động và cảm giác tiến triển với biểu hiện yếu, thất điều, mất cảm giác và giảm hoặc mất phản xạ gân xương. Các dây thần kinh ngoại biên có thể to lên sờ thấy được và được đặc trưng bằng mất myelin từng đoạn, tăng sinh tế bào Schwann và bao myelin mỏng đi. Điện cơ thấy tốc độ dẫn truyền chậm và điện thế hoạt động của dây cảm giác không ghi được.

Thất điều Friedreich:

Nhìn chung bệnh biểu hiện ở trẻ nhỏ hoặc giai đoạn sớm của tuổi trưởng thành, bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, gen đột biến là gen X25 trên nhiễm sắc thể 9q13-q21.1. Dáng đi mất điều hòa, tay vụng về và các dấu hiệu tiểu não khác xuất hiện cùng với yếu hai chân và phản xạ duỗi gan bàn chân.

Tổn thương các sợi cảm giác của dây thần kinh ngoại biên gây rối loạn cảm giác ở hai chí dưới và giảm phản xạ gân xương. Lõm bàn chân hai bên. Mất tế bào ở rễ hạch sau và thoái hóa các sợi cảm giác ngoại biên. Hệ thần kinh trung ương có thay đổi rõ rệt ở cột sau và cột bên của tủy. Trên điện cơ thấy tốc độ dẫn truyền vận động bình thường hoặc giảm nhẹ nhưng điện thế hoạt động cảm giác giảm hoặc mất.

Bệnh Refsum (HMSN typ 4):

Đây là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường gây rối loạn chuyển hóa acid phytanic. Biểu hiện lâm sàng và thoái hóa võng mạc phối hợp với bệnh đa dây thần kinh cảm giác vận động tiến triển và dấu hiệu tiểu não. Rốì loạn thính giác, bệnh cơ tim và biểu hiện ngoài da có thể có. Tóc độ dẫn truyền vận động và cảm giác giảm, và trên điện cơ có biểu hiện tổn thương đứt đoạn của dây thần kinh. Chế độ ăn hạn chế acid phytanic và tiền chất của nó có tác dụng điều trị.

Rối loạn chuyển hóa porphyrin:

Dây thần kinh ngoại biên bị tổn thương trong đợt cấp của rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp từng cơn. Thường triệu chứng vận động xuất hiện từng cơn, yếu thường ở gốc chi hay gặp ở chi trên hơn chi dưới. Các triệu chứng cảm giác có thể ở gốc chi hay ngọn chi. Đôi khi cũng có các triệu chứng thần kinh thực vật. Kết quả điện cơ cũng phù hợp với các nghiên cứu bệnh học thần kinh về tổn thương sợi trục. Hematin (4mg/kg truyền tĩnh mạch trong 15 phút, ngày 1 hoặc 2 lần) có thể có kết quả nhanh. Chế độ ăn nhiều carbohydrat, và trong trường hợp nặng truyền glucose hoặc levulose có thể có tác dụng. Propranolol (có thể tới 100 mg, cách 4 giờ một lần) để điều trị nhịp tim nhanh và tăng huyết áp trong đợt cấp.

Bệnh thần kinh phối hợp với các rối loạn hệ thống và rối loạn chuyển hóa

Đái tháo đường:

Trong bệnh đái tháo đường, tổn thương hệ thần kinh ngoại biên có thể gây nên bệnh đa dây thần kinh cảm giác đối xứng hai bên hoặc hỗn hợp, bệnh thần kinh vận động không đốì xứng (teo cơ, đái tháo đường), bệnh rễ thần kinh ngực bụng, bệnh thần kinh thực vật hoặc các tổn thương riêng rẽ dây thần kinh. Các rối loạn này có thể xảy ra riêng rẽ hoặc phối hợp.

Bệnh đa dây thần kinh cảm giác là bệnh hay gặp nhất có thể không giảm phản xạ gân xương và rối loạn cảm giác âm thoa ở chân. Triệu chứng có thể là đau, dị cảm, kiến bò ở hai chân, nhưng ở trường hợp nặng có thể mất cảm giác ở tất cả các đầu chi. Teo cơ đái tháo đường được đặc trưng bằng yếu và teo cơ không cân xứng ở gốc chi, kết hợp với đau khu trú. Bệnh rễ thần kinh ngực bụng gây đau ở thân mình. Bệnh thần kinh thực vật biểu hiện hạ huyết áp tư thế, rối loạn tiết mồ hôi, điều nhiệt, táo bón, khó tiều đầy hơi, ỉa chảy, bí tiểu, đôi khi đái tắc, phản xạ đồng tử bất thường. Tổn thương các dây thần kinh riêng rẽ hay gặp ở chi và có xu hướng d các vị trí tì đè. Điều trị là điều trị triệu chứng. Điều trị đau thần kinh đã đề cập ở trên.

Tăng urê huyết:

Tăng urê huyết có thể gây bệnh đa dây thần kinh cảm giác vận động đối xứng có xu hướng gặp ở chi dưới hơn là chi trên và ở ngọn chi hơn là gốc chi. Chẩn đoán dựa vào điện cơ có giảm nhẹ tốc độ dẫn truyền vận động và cảm giác. Bệnh thần kinh sẽ giảm cả trên lâm sàng và điện cơ khi được ghép thận và bệnh hạn chế hơn khi chạy thận kéo dài.

Nghiện rượu và thiếu hụt dinh dưỡng:

Rất nhiều người nghiện rượu có các bệnh đa dây thần kinh vận động và cảm giác ở ngọn sợi trục. Thường biểu hiện chuột rút, tăng cảm giác đau ở cơ và đau dị cảm thường ở hai chân hơn là hai tay. Các triệu chứng rối loạn thần kinh thực vật có thể có. tốc độ dẫn truyền vận động cảm giác giảm nhẹ thậm chí ở cả những trường hợp không có triệu chứng trên lâm sàng, nhưng tốc độ giảm rõ rệt ít gặp. Bệnh đa dây thần kinh vận động cảm giác ở ngọn tương tự là bệnh Beri - Beri (thiếu thiamin). Trong thiếu vitamin B12 bệnh đa dây thần kinh cảm giác vận động ngọn chi có thể có nhưng thường bị che lấp bởi các triệu chứng của hệ thần kinh trung ương (như bệnh tủy, bệnh dây thị giác, hoặc thay đổi trí tuệ).

Nhiễm paraprotein huyết:

Bệnh đa dây thần kinh vận động cảm giác đối xứng khởi phát từ từ, tiến triển, thường kết hợp với đau và mất cảm giác ở các chi, có thể xảy ra ở bệnh nhân đa u tủy (đặc biệt là nam giới). Bệnh sợi trục xảy ra trên đa u tủy tiêu nhưng mất myelin từng đoạn (nguyên phát hoặc thứ phát) và mất sợi trục có thể xảy ra trong u tủy xơ và dẫn đến biểu hiện vận động nổi bật. Cả bệnh thần kinh mất myelin và bệnh sợi trục cũng đều thấy ở bệnh nhân paraprotein huyết không có u tủy. Một phần nhỏ sẽ phát triển thành u tủy nếu theo dõi trên số lượng lớn. Bệnh thần kinh mất myelin ở những bệnh nhân này có thể do phản ứng của protein đơn dòng với thành phần myelin của dây thần kinh. Bệnh thần kinh trong đa u tủy cổ điển đáp ứng kém với điều trị. Bệnh đa dây thần kinh của bệnh gamma đơn dòng lành tính đáp ứng với các thuốc ức chế miễn dịch và thay huyết tương.

Bệnh đa dây thần kinh có thể xảy ra trong macroglobulin máu và cryoglobulin máu và đôi khi đáp ứng với thay huyết tương. Bệnh dây thần kinh thắt nghẽn như trong hội chứng ống cổ tay và thường gặp hơn bệnh đa dây thần kinh ở bệnh nhân thoái hóa dạng bột lan tỏa (không di truyền).

Trong bệnh đa dây thần kinh do thoái hóa dạng bột, triệu chứng cảm giác và thực vật là nổi bật, còn các triệu chứng yếu và teo cơ ngọn chi xảy ra muộn; không có điều trị đặc hiệu.

Bệnh thần kinh trong các bệnh viêm nhiễm

Bệnh phong:

Bệnh phong là nguyên nhân quan trọng gây bệnh dây thần kinh ngoại biên ở một vài vùng trên thế giới. Rối loạn cảm giác chủ yếu do tổn thương các dây thần kinh trong da. Ở dạng phong củ, rối loạn cảm giác xuất hiện cùng lúc và cùng vị trí với tổn thương da nhưng nếu dây thần kinh ở thân mình bên dưới tổn thương da bị tổn thương thì vùng rối loạn cảm giác có thể rộng hơn. Ở dạng u phong, mất cảm giác lan rộng hơn và xuất hiện sớm, rộng nhất là ở vùng mát nhất của cơ thể như ở mặt lưng của cánh tay và chân, nơi mà vi khuẩn hoạt động mạnh nhất. Ảnh hưởng vận động do các dây thần kinh nông bị tổn thương ở nơi có nhiệt độ thẩp nhất ví dụ như dây trụ ở rãnh mỏm khuỷu, dây giữa khi đi từ dưới cơ gấp cẳng tay tới ống cổ tay, dây mác ở đầu của xương mác và dây chày sau ở cẳng chân; liệt mặt nhẹ cũng xảy ra do tổn thương các nhánh nông của dây VII.

Rối loạn vận động trong bệnh phong do bệnh một dây thần kinh nhiều ổ trong khi đó các thay đổi cảm giác tương tự bệnh đa dây thần kinh của ngọn chi. Thăm khám thấy sự liên quan của triệu chứng cảm giác với nhiệt độ của mô; ví dụ như ở chân cảm giác khác nhau giữa ngón chân và hô khoeo nơi có nhiệt độ cao hơn. Điều trị bằng các thuốc chống vi khuẩn phong.

Hội chứng suy giảm miễn dịch ở người (AIDS):

Có hàng loạt các bệnh thần kinh xảy ra ở bệnh nhân nhiễm HIV. Ở bệnh nhân AIDS có thể xuất hiện bệnh đa dây thần kinh sợi trục cảm giác vận động đối xứng không có thay đổi dịch não tủy. Điều trị là điều trị triệu chứng. Bệnh nhân AIDS cũng có thể có bệnh đa rễ hoặc bệnh đa rễ tủy gây liệt hai chân và bí tiểu; mất cảm giác không rõ ràng bằng bệnh đa dây thần kinh. Dịch não tủy có thể có tăng bạch cầu đơn nhân, tăng protein, giảm glucose. Cytomegalovirus là tác nhân gây bệnh ở một số trường hợp. Nhìn chung tiên lượng xấu nhưng có một số trường hợp có đáp ứng với ganciclovir truyền tĩnh mạch (2,5 mg/kg cứ 8 giờ 1 lần, trong 10 ngày sau đó, hàng ngày 7,5 mg/kg, trong 5 ngày trong 1 tuần).

Bệnh viêm đa rễ thần kinh mất myelin đôi khi xảy ra ở bệnh nhân có HIV dương tính trong huyết thanh chưa gây AIDS và có thể thành đợt cấp, bán cấp hoặc mạn tính. Yếu thường rõ ở ngọn chi hơn gốc chi và có xu hướng che lâp triệu chứng cảm giác. Phản xạ gân xương giảm hoặc mất. Dịch não tủy có tăng tế bào và tăng protein. Điều trị bằng thay huyết tương có tác dụng ở một số bệnh nhân. Lui bệnh tự nhiên đôi khi cũng xảy ra. Ở bệnh nhân huyết thanh chẩn đoán HIV dương tính, chưa thành AIDS đôi khi cũng xuất hiện bệnh đơn dây thần kinh nhiều ổ và đôi khi đáp ứng với điều trị bằng thay huyết tương.

Bệnh Lyme do Borrelia:

Biểu hiện thần kinh trong bệnh Lyme gồm viêm mâng não, viêm não màng não, bệnh đa rễ thần kinh, bệnh một dây thần kinh đa ổ, bệnh dây thần kinh sọ, chẩn đoán xác định bệnh dựa vào huyết thanh chẩn đoán.

Bệnh sarcoid:

Liệt các dây thần kinh sọ (đặc biệt là liệt mặt), bệnh một dây thần kinh đa ổ, hiếm gặp hơn là bệnh đa dây thần kinh đối xứng làm tổn thương cả sợi vận động và cảm giác có thể xảy ra trong bệnh sarcoid. Điều trị có thể đáp ứng với các corticosteroid.

Viêm đa động mạch:

Tổn thương mạch của dây thần kinh do quá trình viêm mạch gây thiếu máu dây thần kinh, về mặt lâm sàng, biểu hiện bằng bệnh đa dây thần kinh cảm giác vận động không đối xứng (viêm một dây thần kinh đa ổ), tiến triển tăng giảm từng đợt. Steroid và tác nhân gây độc tế bào đặc biệt là cyclophosphamid có thể có tác dụng trong các trường hợp nặng.

Viêm khớp dạng thấp:

Bệnh dây thần kinh do đè ép hoặc do thắt nghẽn, bệnh dây thần kinh thiếu máu, bệnh đa dây thần kinh cảm giác ngọn chi mức độ nhẹ, và bệnh đa dây thần kinh vận động cảm giác tiến triển nặng có thể xảy ra trong viêm đa khớp dạng thấp.

Bệnh thần kinh phối hợp trong các bệnh nặng

Những bệnh nhân ở đơn vị điều trị tích cực với nhiễm khuẩn và suy đa phủ tạng đôi khi xuất hiện bệnh đa dây thần kinh. Biểu hiện ban đầu của bệnh có thể là khó cai thở máy ở bệnh nhân thở máy, ở trường hợp nặng hơn thấy yếu và teo cơ ngọn chi và mất phản xạ gân xương. Rối loạn cảm giác tương đối mờ nhạt. Đây là bệnh lý sợi trục. Cơ chế bệnh sinh chưa rõ, và điều trị là điều trị hỗ trợ, tiên lượng tốt ở bệnh nhân hồi phục bệnh chính.

Bệnh thần kinh do nhiễm độc

Bệnh đa dây thần kinh sợi trục có thể xảy ra sau phơi nhiễm với các tác nhân công nghiệp hoặc thuốc trừ sâu như acrylamid, các thành phần phospho hữu cơ, dung môi hexacarbon, methyl bromid, và carbon disulíìd; các kim loại như asen, thallium, thủy ngân và chì; và các thuốc như phenytoin, perbexilin, isoniazid, nitrofurantoin, vincristin, và pyridoxin liều cao. Khai thác chi tiết về nghề nghiệp, môi trường, tiền sử y tế và có nhiều người bị bệnh là quan trọng cho hướng chẩn đoán. Điều trị bằng ngăn ngừa tiếp xúc với tác nhân gây bệnh. Bệnh dây thần kinh do isoniazid được điều trị bằng pyridoxin.

Bệnh dây thần kinh bạch cầu là do độc tố thần kinh do bạch hầu giải phóng và thường gặp ở nhiều vị trí. Yếu khẩu cái xuất hiện sau từ 2 - 4 tuần kể từ khi nhiễm bạch cầu ở họng, nhiễm bạch cầu ở da có thể gây yếu các cơ lân cận. Các rối loạn điều tiết có thể xảy ra sau nhiễm bạch cầu 4 - 5 tuần và bệnh đa dây thần kinh mất myelin vận động cảm giác ở ngọn chi xảy ra sau 1- 3 tháng.

Bệnh thần kinh trong các bệnh ác tính

Cả bệnh đa dây thần kinh vận động cảm giác và cảm giác đơn thuần có thể xảy ra nhừ một biến chứng không di căn của các bệnh ác tính. Bệnh đa dây thần kinh vận động cảm giác có thể nhẹ và xảy ra trong giai đoạn bệnh ác tính đã được chẩn đoán; hoặc bệnh có thể khởi phát cấp tính hoặc bán cấp gây ra tàn tật nặng nề và xảy ra trước khi có bằng chứng lâm sàng của bệnh ung thư, thường sau đó là giai đoạn lui bệnh.

Bệnh đa rễ và dây thần kinh cấp tính nguyên phát (hội chứng Guillain- Barré)

Đây là bệnh đa rễ và dây thần kinh cấp tính hoặc bán cấp đôi khi xảy ra sau nhiễm khuẩn, tiêm truyền hoặc sau phẫu thuật. Có sự kết hợp với viêm ruột non do Campylobacter jejuni trước đó. Bệnh có lẽ do cơ chế miễn dịch nhưng cơ chế chính xác chưa rõ. Triệu chứng liệt vận động rất thay đổi ở các bệnh nhân khác nhau và thường rõ ở gốc chi và cân xương hai bên. Triệu chứng thường bắt đầu ở chân và lan đến nơi khác thường là hai tay và mặt một bên hoặc hai bên. Các cơ hô hấp và cơ nuốt cũng có thể bị ảnh hưởng. Triệu chứng cảm giác thường mờ nhạt hơn triệu chứng vận động, nhưng dị cảm đầu chi hoặc mất cảm giác đầu chi thường gặp, và đau theo dây hoặc theo rễ có ở nhiều bệnh nhân. Triệu chứng thần kinh thực vật cũng thường thấy, có thể rất nặng đôi khi đe dọa cuộc sống; các triệu chứng thần kinh thực vật gồm nhịp tim nhanh, rối loạn điều hòa tim, hạ huyết áp hoặc tăng huyết áp, đỏ bừng mặt, tiết mồ hôi bất thường, rối loạn chức năng phổi, và rối loạn cơ tròn.

Dịch não tủy được đặc trưng bằng tăng protein và số lượng tế bào bình thường, nhưng thay đổi này có thể bộc lộ rõ sau 2 - 3 tuần. Điện cơ có thể phát hiện bất thường mà không nhất thiết biến đổi song song với triệu chứng lâm sàng. Thăm khám thấy mất myelin hoặc hiếm gặp hơn là thoái hóa sợi trục.

Khi chẩn đoán cần khai thác bệnh sử và các xét nghiệm phủ hợp để loại trừ bệnh dây thần kinh do rối loạn chuyển hóa porphyrin, bệnh bạch hầu, hoặc ngộ độc (kim loại nặng, hexacarbon, phospho hữu cơ). Liệt do bại liệt, ngộ độc Clostridium botulinum và tick cần được xem xét. Biểu hiện của các dấu hiệu tháp, liệt vận động không cân xứng, có ranh giới rối loạn cảm giác gợi ý đến tổn thương ở tủy.

Đa số bệnh nhân cuối cùng hồi phục tốt nhưng cũng phải mất hàng tháng, 10 - 20% bệnh nhân để lại di chứng. Điều trị bằng prednisolon là không có tác dụng và có thể gây tác dụng phụ làm kéo dài thời gian hồi phuc. Lọc huyết tương là có tác dụng; tốt nhất là được tiến hành trong vài ngày đầu và tốt nhất áp dụng cho các trường hợp nặng và diễn biến nhanh hoặc ở những bệnh nhân có rối loạn hô hấp. Truyền tĩnh mạch globulin miễn dịch (400 mg/ kg/ngày trong 5 ngày) có tác dụng và giảm tải cho hệ thống tim mạch so với điều trị bằng thay huyết tương. Bệnh nhân cần đưa vào đơn vị điều trị tích cực nếu dung tích sống gắng sức giảm và đặt nội khí quản nếu dung tích sống gắng sức dưới 5ml/kg, khó thở rõ hoặc nồng độ oxy bão hòa giảm, tập trung thở và điều trị vật lý liệu pháp phổi có tác dụng ngăn ngừa xẹp phổi. Hạ huyết áp nặng có thể đáp ứng với truyền dịch hoặc tác nhân tăng huyết áp. Dùng heparin liều thấp ngăn ngừa huyết khối phổi.

Khoảng 3% bệnh nhân có các cơn tái phát, đôi khi vài năm sau đợt bị bệnh lần đầu thay huyết tương có tác dụng.

Viêm đa rễ dây thần kinh mạn tính mất myelin, mất rối loạn qua trung gian miễn dịch mắc phải, biểu hiện lâm sàng tương tự hội chứng Guillain- Barré, chỉ khác là bệnh tái phát hoặc tiến triển hàng tháng hoặc hàng năm. Ở thể tái phát, hồi phục một phần sau vài cơn tái phát có thể có nhưng trong các trường hợp khác không có sự hồi phục giữa các cơn tái phát. Mặc dù củng với thời gian, bệnh có thể giảm nhưng các cơn tái phát thường xuất hiện sau một thời kỳ giảm bệnh gây nên các di chứng nặng nề.

Điện cơ thấy dẫn truyền cảm giác và vận động chậm rõ rệt và có các ổ dẫn truyền bị nghẽn, có thể có các dấu hiệu đứt dây thần kinh từng phần do thoái hóa sợi trục thứ phát. Sinh thiết dây thần kinh có thể thấy thâm nhiễm viêm mạn tính quanh mạch ở mô kẽ thần kinh và bao ngoài thần kinh mà không có dấu hiệu viêm mạch kèm theo. Dù sao thì khi kết quả sinh thiết bình thường hoặc biến đổi không đặc hiệu cũng không loại trử chẩn đoán.

Corticosteroid có thể có tác dụng trong việc hạn chế hoặc đẩy lủi được tiến triển nặng của bệnh. Điều trị thường được bắt đầu bằng prednisolon ngày 60 mg liên tục điều trị trong 2 - 3 tháng hoặc cho tới khi có đáp ứng. Nếu sau 3 tháng điều trị không có đáp ứng thì có thể điều trị với liều cao hơn. Trong trường hợp có đáp ứng thì giảm liều dần nhưng đa số bệnh nhân trở nên phụ thuộc corticosteroid, thường phải dùng prednisolon kéo dài, ngày 20 mg cách ngày. Bệnh nhân không đáp ứng với corticosteroid có thể thay thế bằng các thuốc độc tế bào như azathioprin. Lọc huyết tương có những thông báo cho thấy có hiệu quả duy trì trong thời gian ngắn, truyền tĩnh mạch globulin miễn dịch liều cao (400 mg/kg/ngày) có thể cải thiện các triệu chứng lâm sàng trong hàng tuần đến hàng tháng.

Bệnh đơn dây thần kinh

Từng dây thần kinh có thể bị tổn thương trên dọc đường đi của nó hoặc có thể bị đè ép, gập góc hoặc bị kéo căng do các cấu trúc giải phẫu xung quanh, đặc biệt khi dây thần kinh đi qua chỗ hẹp (bệnh dây thần kinh bị thắt nghẽn). Sự liên quan của yếu tố cơ học hoặc thiếu máu với vị trí tổn thương là không rõ. Khi tổn thương dây cảm giác hoặc dây hỗn hợp, đau thường thấy ở phần ngọn của vùng chi phối. Triệu chứng không xuất hiện ở một số bệnh dây thần kinh thắt nghẽn, hồi phục nhanh, tự phát ở một số trường hợp khác, và tiến triển gây khó chịu và đau ở các trường hợp khác. Triệu chứng thần kinh tùy thuộc vào dây thần kinh nào bị tổn thương. Sờ nắn vào dây thần kinh ở chỗ tổn thương có thể gây dị cảm ở phần ngọn của vùng chi phối.

Bệnh dây thần kinh thắt nghẽn có thể là biểu hiện duy nhất của bệnh đa dây thần kinh tiền lâm sàng và cần phải nghĩ đến điều này và loại trừ bằng đo tốc độ dẫn truyền. Đo tốc độ dẫn truyền còn cho phép xác định chính xác vị trí tổn thương.

Ở các bệnh nhân bị bệnh dây thần kính do đè ép cấp như liệt dây thần kinh tôi thứ bảy, không cần thiết phải điều trị. Nhìn chung bệnh hồi phục hoàn toàn, thường trong vòng 2 tháng, có lẽ nguyên nhân gây bệnh là mất myelin. Đôi khi thoái hóa sợi trục xảy ra ở các trường hợp nặng, thời gian hồi phục kéo dài hơn và có thể là hồi phục không hoàn toàn.

Ở các bệnh dây thần kinh đè ép hoặc thắt nghẽn mạn tính thì quan trọng là cần tránh các yếu tố làm tăng nặng bệnh và điều trị nguyên nhân. Bôi tại chỗ bằng corticosteroid có thể có tác dụng; thêm vào đó phẫu thuật giải phóng chèn ép có tác dụng nếu như các dấu hiệu thần kinh tiến triển tăng lên hoặc trên điện cơ có các dấu hiệu của đứt dây thần kinh từng phần ở cơ bị yếu.

U dây thần kinh ngoại biên là ít gặp ngoại trừ bệnh Recklinghausen, đưa đến bệnh cảnh bệnh một dây thần kinh, u dây thần kinh ngoại biên có thể phân biệt được với bệnh dây thần kinh do thắt nghẽn bằng sờ thấy khối u dọc trên đường đi của dây thần kinh và bằng xác định chính xác vị trí tổn thương trên điện cơ. Điều trị bằng phẫu thuật cắt bỏ u nếu có thể.

Hội chứng đường hầm cổ tay

Hội chứng cơ sấp tròn hoặc hội chứng cơ gian cốt trước

Dây thần kinh giữa cho ra các nhánh vận động, dây thần kinh gian đốt trước tách ra từ dây thần kinh giữa ở bên dưới khuỷu khi dây giữa đi xuống vào giữa hai đầu của cơ sấp tròn. Tổn thương dây thần kinh gian đốt trước có thể xảy ra ở vị trí này đôi khi sau chấn thương hoặc do đè ép. Ví dụ do vòng xơ. Khi tổn thương dây thần kinh gian cốt trước thì không có mất cảm giác, cơ sấp tròn yếu, cơ gấp dài ngón cái yếu và cơ gấp sâu ngón 2 và ngón 3 yếu. Yếu cơ lan rộng hơn và thay đổi cảm giác theo vùng chi phối sẽ xảy ra nếu dây thần kinh giữa bị tổn thương. Tiên lượng rất thay đổi nếu bệnh nhân không tự đỡ thì phẫu thuật giải phóng chèn ép có tác dụng.

Tổn thương dây thần kinh trụ

Tổn thương dây thần kinh trụ đa số ở vùng khuỷu khi chạy ở phía sau mỏm lồi cầu sau và đi xuống vào ống trụ. Trong rãnh lồi cầu dây trụ rất dễ bị tổn thương do đè ép hoặc do chấn thương. Gồ quá mức của khớp khuỷu do bẩm sinh, thoái hóa chấn thương có thể gây kéo căng quá mức của dây thần kinh trụ khi gấp khớp khuỷu. Tổn thương dây thần kinh trụ cũng có thể do ống trụ dày hoặc xoắn vặn và các triệu chứng xuất hiện khi gấp khớp khuỷu vì khi đó ống trụ bị hẹp lại. Tổn thương nặng ở ống trụ gây thay đổi cảm giác ở một ngón rưỡi kể từ ngón út và dọc theo bờ trụ bàn tay, yếu các cơ do dây thần kinh trụ chi phối ở cẳng tay và bàn tay. Tổn thương dây thần kinh trụ ở ống trụ cơ gấp cổ tay trụ ít khi bị ảnh hưởng. Ghi điện cơ với kỹ thuật kích thích dây thần kinh cho phép xác định chính xác hơn vị trí tổn thương.

Nếu các biện pháp điều trị bảo tồn không có tác dụng trong việc giảm triệu chứng và ngăn ngừa tiến triển của bệnh thì điều trị phẫu thuật là cần thiết. Điều trị phẫu thuật gồm dịch chuyển vị trí của dây thần kinh trụ nếu tổn thương ở rãnh lồi cầu hoặc giải phóng chèn ép nếu tổn thương ở ống trụ.

Tổn thương dây thần kinh trụ cũng có thể xảy ra ở cổ tay hoặc ở lòng bàn tay, thường do chấn thương nhiều lần hoặc do chèn ép của u lành hoặc của hạch. Bệnh có thể được phân loại tủy theo vị trí tổn thương. Các tổn thương do chèn ép điều trị bằng phẫu thuật nếu do sang chấn cơ học liên tục thì điều này phải được tránh đi bằng đổi nghề hoặc đào tạo lại nghề nghiệp.

Tổn thương dây thần kinh quay

Dây thần kinh quay rất dễ bị tổn thương hoặc bị chèn ép ở nách (ví dụ do nạng hoặc do đưa tay ra sau ghế). Tổn thương dây thần kinh quay gây yếu hoặc liệt các cơ chịu sự chi phối của dây quay bao gồm cả cơ tam đầu. Rối loạn cảm giác thường không rõ, chỉ rối loạn rõ rệt ở một vùng nhỏ của mủ bàn tay giữa ngón trỏ và ngón cái. Tổn thương dây thần kinh quay ở rãnh xoắn xảy ra trong giấc ngủ (liệt tối thứ bảy) cơ tam đầu không bị ảnh hưởng do nhánh chi phối tách ra ở phía trên. Dây thần kinh quay cũng có thể bị tổn thương ở khuỷu hoặc ở trên khuỷu; tổn thương riêng các nhánh vận động cơ gian cốt sau chi phối các cơ duỗi cổ tay và ngón tay có thể xảy ra ở ngay dưới khuỷu nhưng các cơ duỗi cổ tay quay dài không bị ảnh hưởng như cổ tay vẫn có thể duỗi. Các nhánh quay nông có thể bị chèn ép do băng tay hoặc dây đồng hồ chặt.

Bệnh dây thần kinh đùi

Đặc điểm lâm sàng của liệt dây thần kinh đùi là yếu và nhẽo cơ tứ đầu đùi, rối loạn cảm giác ở mặt trước trong của đùi và đôi khi tới mắt cá trong, phản xạ gân gối giảm hoặc mất. Tổn thương riêng rẽ dây đùi gặp trong đái tháo đường, do u chèn ép từ ngoài phúc mạc hoặc máu tụ (phồng động mạch đùi). Tổn thương dây đùi cũng có thể do chèn ép của dây chằng bẹn khi đùi gấp và dạng như trong tư thế mở bàng quang gắp sỏi.

Đau đùi dị cảm

Dây thần kinh đùi bì ngoài là một dây cảm giác do rễ L2 - L3, tạo nên có thể bị kéo căng ở bệnh nhân béo phì hoặc đái tháo đường hoặc trong thời gian mang thai. Dây thần kinh đùi bì ngoài chạy bên dưới dây chằng bẹn ở phần ngoài để tới đùi, đôi khi dây chằng đi sát vào dây thần kinh đùi bì ngoài. Duỗi khớp háng quá mức hoặc cột sống thắt lưng ưỡn quá mức như trong khi có thai gây đè ép dây thần kinh đùi bì ngoài ở phía dưới dây chằng bẹn. Sự thắt nghẽn của dây thầri kinh đùi bì ngoài ở bất cứ điểm nào trên dọc đường đi cũng gây ra các triệu chứng tương tự và một vài thay đổi giải phẫu gây tổn thương dây thần kinh đùi bì ngoài khi nó bị kéo căng. Đau, dị cảm hoặc tê bì ở mặt ngoài của đùi thường là một bên và đôi khi các triệu chứng giảm đi khi ngồi. Thăm khám không phát hiện thấy bất thường trừ các trường hợp nặng cảm giác da ở vùng chi phối bị ảnh hưởng. Các triệu chứng thường nhẹ và tự ổn định. Tiêm hydrocortison vào gai chậu trước trên thường giảm triệu chứng tạm thời, phẫu thuật giải phóng chèn ép có tác dụng kéo dài.

Liệt dây thần kinh hông và dây thần kinh mác chung

Tiêm bắp sâu nhầm chỗ có lẽ vẫn là nguyên nhân thường gặp của liệt dây hông. Chấn thương hông, đùi, mông cũng có thể gây liệt dây hông. Triệu chứng lâm sàng tùy thuộc vào dây hông bị tổn thương toàn bộ hay một phần. Nhìn chung nhánh mác của dây thần kinh hông hay bị tổn thương hơn dây thần kinh chày. Tổn thương dây thần kinh hông có thể khó phân biệt với tổn thương dây thần kinh mác trừ khi có các bằng chứng trên điện cơ ảnh hưởng tới đầu ngắn của cơ nhị đầu đùi. Dây thần kinh mác tự nó cũng có thể bị ép hoặc bị tổn thương ở khu vực đầu và cổ xương mãc như khi ngồi bắt chéo chân hoặc mang giầy ống cao. Triệu chứng gồm khó gập mu bàn chân và bàn chân xoay ngoài kết hợp với tê hoặc đau ở mặt trước ngoài bắp chân và mu bàn chân.

Hội chứng ống cổ chân

Dây thần kinh chày là một nhánh của dây thần kinh hông, chi phối các cơ ở cẳng chân và tách ra các nhánh ở bắp chân, sau đó đổi tên là dây thần kinh chày sau chi phối các cơ gấp bàn chân và ngón chân. Nó đi qua ống cổ chân ở phía sau và dưới mắt cá trong, tách ra nhánh gót chân và các ngành cùng là dây thần kinh gan chân trong và gan chân ngoài chi phối các cơ nhỏ của bàn chân và ngón chân. Đè ép dây chày sau hoặc các nhánh của nó giữa nền xương ở dưới và dây chằng ở trên ở ống cổ chân gây đau, dị cảm và tê ở lòng bàn chân; đặc biệt về đêm vùng gót chân không bị ảnh hưởng. Yếu cơ nhìn chung khó nhận ra trên lâm sàng. Tổn thương chèn ép các nhánh gan bàn chân có thể có với các triệu chứng tương tự hội chứng ống cổ chân. Điều trị bằng phẫu thuật giải phóng chèn ép.

Bệnh thần kinh mặt

Liệt mặt, đơn thuần có thể xảy ra ở những bệnh nhân có phản ứng huyết thanh dương tính HIV, bệnh Sarcoid, bệnh Lyme nhưng thường là tự phát (liệt Bell).

Liệt Bell

Liệt Bell là liệt mặt tự phát của neuron ngoại biên do phản ứng viêm của dây thần kinh mặt ở gần lỗ mỏm trâm - chũm hoặc ở ống thần kinh mặt. Gần đây đã có những gợi ý về mối liên quan của liệt Bell với hoạt động của virus herpes simplex nhưng có rất ít bằng chứng. Đặc điểm lâm sàng của liệt Bell rất đặc trưng. Nhìn chung liệt mặt thường xảy ra đột ngột nhưng bệnh có thể tiến triển trong vài ngày. Trong nhiều trường hợp đau tai xảy ra trước hoặc cùng với liệt mặt nhưng thường chỉ kéo dài trong vài ngày. Mặt bên liệt có cảm giác tê bì, mắt nhắm không kín, khó nhai, khó cử động mặt. Rối loạn vị giác cũng hay gặp do tổn thương các sợi thừng nhĩ, tăng thính lực do tổn thương các nhánh chi phối xương bàn đạp.

Điều trị liệt Bell vẫn còn đang tranh cãi. Khoảng 60% các trường hợp hồi phục hoàn toàn không cần điều trị, có lẽ do tổn thương nhẹ chỉ gây nghẽn dẫn truyền. Hồi phục gần hoàn toàn ở đa số các trường hợp còn lại và chỉ 10% để lại di chứng. Điều trị là không cần thiết ở đa số các bệnh nhân nhưng cần điều trị ở những bệnh nhân tiên lượng để lại di chứng. Mức độ liệt trên lâm sàng trong vài ngày sau khởi phát giúp cho tiên lượng. Những bệnh nhân liệt hoàn toàn ngay từ đầu ít khi hồi phục hoàn toàn so với những bệnh nhân liệt không hoàn toàn. Tiên lượng xấu cho sự hồi phục cũng còn kết hợp với tuổi cao, tăng thính lực, đau nhiều từ đầu. Điện cơ và kích thích dây thần kinh hoặc đo tôc độ dẫn truyền cũng giúp cho tiên lượng nhưng các phương pháp này mất thời gian và không giúp cho lựa chọn bệnh nhân để điều trị.

Điều trị nội khoa duy nhất ảnh hưởng tới tiên lượng là điều trị corticosteroid nhưng các nghiên cứu theo quan niệm này bị phê phán. Tuy nhiên nhiều thầy thuốc dùng corticosteroid thường quy cho bệnh nhân liệt Bell trong vòng 5 ngày kể từ khi khởi phát. Theo ý kiến của tác giả thì chi dùng corticosteroid khi liệt hoàn toàn và có đau nhiều. Điều trị bằng prednisolon ngày 60 - 80 mg trong 4 - 5 ngày sau đó giảm liều dần trong 7 - 10 ngày, đây là phác đồ điều trị thỏa đáng. Bảo vệ mắt bằng các thuốc bôi trơn (hoặc thuốc mỡ vào buổi tối) và che mắt nếu nhắm mắt không kín. Không có bằng chứng về hiệu quả điều trị của phẫu thuật giải phóng chèn ép.